kahjustab peamiselt hingamis- ja/või seedesüsteemi https://et.wikipedia.org/wiki/Ts%C3%BCstiline_fibroos#/media/File:CFTR_gene_on_chromosome_7.sv Võimalikud mõjud sitke lima hingamiseteedes kopsupõletikud, bronhiid Kõhunääre disfunktsioon kõhunäärmepõletik, diabeet allergia ühe või mitme antibiootikumi vastu Kopsude või südame siirdamine Kasutatud allikad https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/ https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cystic-fibrosis/symptom s-causes/syc-20353700 https://www.youtube.com/watch?v=BhFpFiZumS0 https://www.youtube.com/watch?v=niXM2x9rqgk&t=568s SUUR TÄNU KUULAMAST ! Keskmine eluiga tsüstilise fibroosi haigetel on algusaegade maksimumist (16 ea) tõusnud tänu laboratoorsete meetodite kättesaadavusele ning ravivõimalustele 37 (ja üle) eluaastani.
Photography Laura Tervonen 9A What is photography? φωτός (phōtos), γραφή (graphé) • Light is used to record a picture • Drawing with light • Communication, visual expression • Snapshots • Conveying information Brian Duffy • The man who shot the sixties • Fashion photography • Quit his job • Pulmanory fibrosis • http://vimeo.com/9141202 “The thing about the photograph is that theres’s no smell and in a sense it tells the truth and yet it is a lie” Alari Kivisaar • Started in 2005 • Macro photography • Two books • In 2005, he was infected with the virus of the nature photography and there are no signs of improvement. He has noticed that the "disease" keeps growing and has become much more serious • http://www.duffyphotographer.com/ • http://photography
TSÜSTILINE FIBROOS Anna-Maria Belousova, 12. kl Seletus Tsüstilinie fibroos e. mukovistsidoos Cystic fibrosis, mucoviscidosis (ingl.k) Hingamiselundite ja seedesüsteemi harvaesinev pärilik ainevahetushaigus, mis põhjustab paljude kehavedelike viskoossuse tõusu. Ülevaade Kõige sagedasem eluiga lühendav geneetiline haigus valgel rassil Esinemissagedus Euroopas 1:2000 Eestis 1:4500 Haigus algab tavaliselt lapseeas ning raskete vormide puhul on haigete eluiga lühike. 85-95%-l kopsuvorm, 10%-l soolevorm
Nordic Social Work Research. Nr 2. 11. Runno,M. 2012. Rehabilitatsiooniteenuse arendussuunad hoolekandes.- Sotsiaaltöö ajakiri, nr 1 (13), lk 19. 4 12. Southall, K., Wittich, W. 2012. Barriers to Low Vision Rehabilitation: A Qualitative Approach. Journal of Visual Impairment & Blindness. Nr 106, pp 261. 13. Spruit, M. A., Jannsen, D., Frannsen, F. M. E., Wouters, E. F. M. 2009. Rehabilitation and palliative care in lung fibrosis. Respirology. Nr 14, pp 783. 14. Suddick, K. M., De Souza, L. H. 2007. Therapists' experiences and perceptions of teamwork in neurological rehabilitation: Critical happenings in effective and ineffective teamwork. Journal of Interprofessional Care, nr 21, lk 669-686. 15. Swildens, W., Van Busschbach, J. T., Michon, H., Kroon, H., Koeter, M. W. J., Wiersma, D., Van Os, J. 2011. Effectively Working on Rehabilitation Goals: 24-
Tsüstiline fibroos: Probleemid kõhunäärmes, kopsudes, seedesüsteemis, seemnejuhades meestel jne Kõik sekreedid liiga viskoossed Elulölemus ala ~40 aasta Autosoomne retsessiivne; del 7 kromosoomis, enamuses 3 aluspaari, 1 2000 sünni kohta valgetel, mutatsiooni kandjaid heterosügoote 123 Kolme aluse deletsioon (koodon) viib ühe amino happe eemaldamisele membraani transportvalgus, mis seob ATP CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Alleeli variandid: PHE508 DELETsioon ILE507 DELETSIOON GLN493 STOP KOODON ASP110 HIS ARG117 HIS ARG347 PRO Sirprakuline aneemia: Esimesena kirjeldas J. Herrick (1910): leidis et madala hapnikurõhu juures on punalibledel sirbi kuju Nad on väga fragiilsed, lagunevad kiiresti ja põhjustavad kehvveresust (aneemiat),
vanemate lapsed, kellel mõlemal esineb autosoomne retsessiivne defekt; vanemate lapsed, kellest üks on X-liitelise haigusegeeni kandja; vanemate lapsed, kellest üks on heterosügootne autosoomse dominantse defekti suhtes. 2. Selgitage, kuidas saab dominantne letaalne tunnus säilida inimese geenifondis? KÜSIMUS Geneetika 41 Doktor Arthur Robinson on tuntud geneetik, kes on seotud selliste pärilike haiguste uuringutega nagu tsüstiline fibroos (cystic fibrosis CF), Huntingtoni haigus (Huntington s disease HD) ja Duchenne lihasdüstroofia (Duchenne muscular dystrophy DMD). Allpool esitatud genealoogilised skeemid näitavad nimetatud haiguste esinemist mõnedes suguvõsades. 7 Otsustage ja põhjendage iga näite põhjal: kas haigus on päritav autosoomselt või suguliiteliselt?
peaks ravima geneetilisi haigusi ja positiivne, mis peaks võimendama olemasolevaid võimeid. Selleks, et ravida geneetilisi defekte kasutatakse inertseid viiruseid, mis on võimelised kandma ja edasi andma mingil hulgal geneetilist materjali elava indiviidi süsteemi. Niiviisi muudetud rakud siis poolduvad ja näitavad omadust, mis enne katsealusel puudus. See vorm geeniteraapiast võib mingi aja pärast ravida haigusi nagu diabeet, cystic fibrosis ja teised geneetilised haigused. Haapsalu Kolledz 4 Referaat 2009 Inimese arendamine tehnoloogiat kasutades Võimalus ravida geneetilisi haigusi seab aga küsimuse alla, mis täpselt on haigus. On olemas kontingent, kes näeb vananemist ja surma kui haigust ja just geenitehnoloogia võiks aidata sellest üle saada
annaabi.ee 
