sõltumata eri gameetide vahel. Tõenäosus, et kaks üksteist välistavad sündmust toimuvad on võrdne kummagi nähtuse tõenäosuste summaga. Geneetiliste andmete statistiline analüüs: 1. Mendeli suhteid saab ennustada matemaatiliselt null hüpotees. 2. Null hüpotees = erinevused on juhuslikud. 3. Võrdleme null hüpoteesi saadud andmetega, kuidas need sobituvad eeldatavate tulemustega. Kokkuvõte: Mendeli geneetika ehk mendelismi aluseks on geenide ülekanne vanematelt järglastele ehk põlvkonnast põlvkonda. Geenide ülekande mehhanism põhineb alleelipaari lahknemisel ehk segregatsioonil erinevatesse gameetidesse ning wrinevate alleelipaaride sõltumatul jaotumisel sugurakkudesse. Mendelismi printsiibid ja seaduspärasused on universaalsed kõikide suguliselt paljunevate organismide korral. Mendeli seaduspärasused on oma loomult statistilised. Paljud
GENEETIKA www.nature.com/scitable eksam test (mõisted) Loeng 1 (3.09) Geneetika- teadus pärilikkusest ja muutlikkusest. pärilikkus- organismi võime anda edasi oma tunnuseid ja arenemise iseärasusi muutlikkus- tunnused varieeruvad populatsioonis 1. Rakuteooria (Schleiden, Schwann, 1839) 2. Evolutsiooni teooria (Darwin, 1859) looduslik valik 3. Pärilikkuse teooria (Mendel, 1865) geneetika algusaasta, tunnused määratakse ära geenide poolt 1. Klassikaline geneetika - tunnus ja pärilikkus, tunnuse kujunemine - ülekandumise seaduspärasused - tunnuse varieerumine 2. Populatsiooni 3. Mutatsiooni 4. Kunstlikud mutatsioonid Loeng 2 (10.09) Geneetika arenemine: 1905 geneetika nimetus Mendeli geneetika ehk Mendelism ehk klassikaline geneetika 1. Fenotüüp- organismi tunnuste kogum, kõik tunnused, mis organismil on
Ravi puudub, (paralüüs, reetina degeneratsioon jne, surm 34 aastaselt)) võimlik skriinida heterosügoote Enamus ensüüme on valgud, kuid mitte kõik valgud ei ole ensüümid Näited mitte ensümaatiliste valkude erinevustest ja haigustest ABO vererühmad tsüstiline fibroos (haigus) Sirprakuline aneemia (haigus) Hemoglobiinide paralleelne evolutsioon ja kohastumine ABO vererühmade geneetika ABO vererühmad avastas Karl Landsteiner 1900 aastatels. Neli fenotüüpi määratakse kolme alleeli poolt: IA, IB, ja i. ABO lookusest tulevad antigeenid erütrotsüütidele, mis tähendab et ensüümi glükosüültransferaasi mõjul lisatakse membraani glükolipiidile suhkur Enamustel on olemas glükolipiid ise ehk H antigeen Nüüd sõltuvalt alleelist tekib kas A või B antigeen 1930: Karl Landsteiner (Rockefelleri Instituut
Geeni regulatsioon prokarüootidel: lac Operon E. coli trp operon E. coli 1. Regulatiivsed geenid Kontrollivad rakkude kasvu ja paljunemist Ekspressiooni reguleeritakse vastavalt raku vajadusele ja keskkonna poolt, ei ole pidev) 2. Konstitutiivsed geenid Ekspresseeritakse pidevalt "Housekeeping" geenid (vajalikud valgu sünteesiks ja glükoosi ainevahetuseks Kõiki geene reguleeritakse teatud tasemetel Operon Geenide klaster, mis reguleeritakse üheskoos ja mis vastutab ühe metaboolse ahela eest · Sisaldab:: Promootor Repressor Operaator ehk kontrolliv sait Kodeerivad järjestused Terminaator järjestus Kõrvuti asetsevad kodeerivad järjestused transkribeeritakse üheskoos, moodustub polügeenne mRNA Induktorid ja induktsioon Induktor keemiline aine (võib tulla ka keskkonnast), mis initseerib tarnskriptsiooni Induktsioon geeniprodukti sün...
Geeni ekspressioon: translatsioon ja geneetiline kood Geeni väljendus on valk; kui rakul on vaja valku, siis tuleb lugeda vastavat geneetilist koodi. 1. Translatsioon mRNAl oleva info konverteerimine a/h järjestuseks ehk polüpeptiidiks Geneetilise info lugemine kahe etapiline: 1. Transkriptsioon sünteesitakse DNA matriitsil üheahelaline RNA molekul DNA matriitsil Valk ehk proteiin: Suure mol.kaaluga, lämmastikku sisaldav orgaaniline ühend Sisaldab ühte või mitut polüpeptiidi. Polüpeptiidid koosnevad aminohapetest Aminohapped: Amino grupp (NH2) Karboksüül grupp (COOH) Tüüpiiselt on laetud kaks rühma a/h (NH3+ and COO) Vesiniku aatom R grupp (igal a/h erinev) 20 erinevat aminohapet: Lühendid kolmetähelised vahel ka ühetähelised Neli gruppi (omadused R grupist): 1. Happelisi (n = 2) 2. Alus...
DNA replikatsioon 1. Alternatiivsed mudelid 2. Poolkonservatiivne: MeselsonStahli katsed 3. DNA süntees ja elongatsioon 4. DNA polümeraasid 5. Replikatsiooni algus ja initsiatsioon 6. Prokarüootne/eukarüootne mudel (tsirkulaarne/lineaarne kromosoom) 7. Telomeeride replikatsioon Replikatsiooni alternatiivsed mudelid Ultratsentrifuugimine gradiendis 1958: Matthew Meselson ja Frank Stahli katse, milles näidati, et repliktsioon on poolkonservatiivne 1955: Arthur Kornberg Töötas E. coli'ga. Avastas DNA sünteesi mehhanismi in vitro Vajalik neli komponenti: 1. dNTPs: dATP, dTTP, dGTP, dCTP (deoxyribonukleosiid 5'trifosfosfaadid) (suhkuralus + 3 fosfaati) 2. DNA matriits 3. DNA polümeraas I (Kornbergi ensüüm) (DNA polymeraas II ja III avastati veidi hiljem) 4. Mg 2+ (optimeerib polümeraasi aktiivsuse) 1959: Arthur Kornberg (Stanford University) ja Severo Ochoa (NYU) DNA s...
statistiliselt vanemate ja laste vahel, samas ei suutnud pärilikkuse tüüpi ehk seda, kuidas sellised tunnused üle kantakse, määrata Wilhelm Johannsen (1903): N'äitas, et seemnete kaal on sõltuv nii pärilikkusest kui ka kesskonnast Sir Ronald Fisher: Näitas matemaatiliselt, et sellised tunnuste pärilikkus on seletatav mitme lookuse mõjuga tunnusele ja et selle tunnuse segregeerumine sarnane Mendeli mudelile Kvantitatiivne geneetika uurib: Kuidas pärilikkus ja keskkond määravad tunnust? Mitu geeni määravad tunnust ja kus nad genoomis asuvad? Kas geenide mõju on alati ühesugune või erinev konkreetse tunnuse korral (vaata ka genoomi konflikti) Kui geenid interakteeruvad, kas neil on additiivne efekt? Kuidas valik mõjutab kvant. tunnust ja kas valik mõjutab ka teisi tunnuseid, millised ei ole valiku objektiks olnud? Milliste ristumiste ja valikuga on võimalik saada soovitud fenotüüpe
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
