Patau sündroom (0)

Patau sündroom

Patau sündroomi (Patau syndrome, 47, XX, +13 või 47 , XY, +13) ehk D1 trisoomiat
kirjeldati esmakordselt 1657. aastal T. Bartholinuse poolt. 1960. aastal haigus taasavastati
K.Patau et al. poolt ja sündroomile anti nimi.

Esinemissagedus

Patau sündroomi sagedus vastsündinutel on 1:5 000-21 000. Nagu teistegi autosomaalsete
trisoomiate puhul, tõuseb +13 risk koos ema vanusega. Aborteerunud embrüodel või
loodetel leitakse +13 sada korda sagedamini kui elusalt sündinud lastel, seega enamik
13. kromosoomi trisoomiaid hukkub prenataalselt. Tütarlastel esineb sündroomi veidi
sagedamini kui poeglastel (suhe 1: 0,87).45% Patau sündroomiga vastsündinutest sureb 1. elukuul,
90% enne poole aastaseks saamist ning vaid alla 5% elab 3 aastani. Ainult 10% elavad üle 1 aasta, olles raske füüsilise,vaimse ja psühhomotoorse alaarenguga.

Tekkepõhjus ja tsütogeneetika

Patau sündroom on põhjustatud 13. kromosoomipaari mittelahknemisest, mis enamasti
(85%) on emapoolses meioosi jagunemishäire tõttu. Isapoolne (10-15%) mittelahknemine
on harvem. 20% juhtudel on üks vanem translokatsiooni kandja. Emade keskmine vanus on
üle 30, translokatsioonivormi puhul umbes 25 aastat. Umbes 85% juhtudel on tegemist regulaarse trisoomiaga translokatsiooniga t(13;D) või t(13;G). Harva esineb ka 13. kromosoomi osalist trisoomiat, erinevate piirkondade trisoomiad avalduvad spetsiifiliste sümptomite kombinatsioonidena.
Kliinilised sümptomid on erinevate tsütogeneetiliste vormide puhul sarnased. Risk üldpopulatsioonis on 0,02%. Kordusrisk trisoomse vormi puhul 1-2%, translokatsiooni puhul ~25% ja 10% juhtudel Robertsoni. Seetõttu on oluline uurida ka Patau sündroomiga lapse vanemaid tsütogeneetiliselt.
Kliiniliselt iseloomustab sündroomi raske vaimne mahajäämus, kurtus , aju arengu häired,silma anomaaliad, suulae - ja huulelõhe, polüdaktüülia (lisasõrm või -varvas) ja sõrmede omapärane asetus , südame anomaaliad jt. arenguhäired . Patau sündroomigavastsündinud on loiud, nõrgad ning kalduvad hingamisseiskushoogudele.
Kolju on väike (mikrotsefaalia) ja omapärase kujuga (80%): otsmik on ettekummuv ja külgedelt kokkusurutud. Sageli ei ole aju jagunenud poolkeradeks (holoprosentsefaalia).
Lapsel võib puududa haistmisaju (arhinentsefaalia). Kukla ja oimu piirkonnas esinevad nahadefektid, mis võivad haarata ka koljuluid .
Näo düsmorfia hõlmab muutusi silmade (90%) ja maxilla osas. Silmaanomaaliatest esinevad sageli epikantus, hüpertelorism, pisisilmsus, silmade puudumine, iirise koloboom või katarakt. Nina on laia ninaotsaga, tihti võib ninaluu puududa. Esineda võib ka mikrognaatiat, lõualuude liiga vähene kasv.
Esineda võivad ühe- või kahepoolsed, võib esineda ka premaxilla osa ageneesi. Huule-suulaelõhed kui ka nende kirurgiline ravi läbi kasvu pärssiva toime tingivad näoluude asümmeetrilist kasvudefekti. Kudede defitsiit ja armkude hoiab tagasi maxilla kasvu ja arengud. Lõhedega ilmneb tihti ka osade hammaste puudumine. Kõik need faktorid soodustavad näo piirkonna asümmeetriat, mis tingivad näo ja hammaste keskjoonte

Muud sümptomid

Deformeerunud, madalal asetsevad kõrvad
Sõrmede spastilisus ja omapärane asetsus
Polüdaktüülia (80%) – kuuesõrmelisus, varvaste reastushäire
Peaaegu kõikide siseorganite kaasasündinud väärarendid
Tsentraalnärvisüsteemi anomaaliad (haistmisaju puudumine)
Südamerikked
Urogenitaal süsteemi väärarendid (57%), krüptorhism, kahesarveline emakas
Raske vaimne alaareng
Hemangioomi