3) Teada põhilisi monogeenseid dominantseid autosoomseid haigusi (polüdaktüülia, akondroplaasia, hüpokondroplaasia, Marfani sündroom, perekondlik hüperkolesteroleemia, Huntingtoni tõbi, trombofiilia, Prader-Willi ja Angelmani sündroom) ja tunda need loetelust ära 4) Teada põhilisi monogeenseid retsessiivseid autosomaalsed haigusi (albinism, fenüülketonüüria, tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia, klassikaline galaktoseemia, progeeria) ja tunda need loetelust ära V Mitokondrid ja mitokondriaalsed haigused 1) Mis on mitokonder ja milline on mitokondri ehitus? 2) Millised eripärad on mitokondriaalsel DNA-l? 3) Mis on mitokondrite põhifunktsioon? 4) Kus on lokaliseerunud ja kuidas pärandub mitokondriaalne DNA? 5) Millest on põhjustatud mitokondriaalsed haigused? 6) Millised on mitokondriaalsete haiguste eripärad? NB! Mitokondriaalsed haigused on põhjustatud mitokondriaalse DNA
nukleotiidid. Võib kaasa tuua vastava valgu aminohappelise koostise muutuse, mis omakorda väljendub fenotüübis. Tulemuses võib olla märkamatu või väga suur viga. Duchenne’i lihasdüstroofia- haigus, mille puhul lihased jäävad nõrgaks. Sünnitakse normaalselt, avaldub teismeeas. Hemofiilia- kaasasündinud verehüübimatus Huntingtoni tõbi- värisemine ja koordinatsioonihäired Mittetäielik luuteke- haigus, mis avaldub luumurdude ja -moondustega Progeeria- tekib hästi kiire vananemine. Helikaasi määravas geenis on viga. 4. Kromosoommutatsioonid. Millest tulenevad kromosoommutatsioonid? Näiteid haigustest. Vastus: Kromosoomi struktuuri muudatused, mida on võimalik mikroskoobiga näha. Inversioon- kromosoomi osa pöördub ümber Kassikisa sündroom- 5. kromosoomist osa puudu Martin Belli sündroom- deletsioon X kromosoomist Madal IQ, hüperaktiivne, keskendumishäired 5. Genoommutatsioonid? Millest tulenevad genoommutatsioonid
Downi sündroom on inimesel selgelt eristatav. Tunnusteks on ebaproportsionaalselt väike pea, mongoliidsed silmaavad, lame nägu, äärmiselt tugev vaimne alaareng. (Poljanski 1987). Lisaks on uuritud veel mitmeid mutatsioonidest põhjustatud haigusi. Üheks on autosoomsed dominantsed mutatsioonid, mis tekivad inimese keharakkudes. Polüdaktüülia on sõrmede ja varvaste arengu häire. Tunnuseks on mutanteerunud varvas, sõrm või hoopis väljaarenemata sõrm või varvas. Progeeria on tavalisest ligikaudu seitse korda kiirem vananemine. See toimub ainult kehaliselt, vaimselt kestab areng eakohast teed mööda. Kanapimeduseks kutsutakse silma arenguhäiret, mille tõttu on häiritud pimedas nägemine. Autosoomse retsessiivse mutatsiooni näide oleks albinism. See tähendab, et aminohapete ainevahetuse defekti tõttu on pigmendi tootmine organismis peatunud. Tuntuim genoommutatsioon on Turneri sündroom. See esineb naistel, kellel puudub üks sugukromosoom
(loeng nr 5 epigeneetika) Telomeerid - Lühikesed, kordusterohked DNA järjestused (100- 1000 nt) kromosoomi lõpus · Vastutavad, et geneetilist materjali kromosoomide otstest kaotsi ei läheks. · Rakkude vananedes telomeerid lühenevad (Kuna somaatilistes rakkudes telomeraas ei avaldu). · Rakud, kus telomeerid on pikemad, jagunevad rohkem arv kordi kui need, kus telomeerid on lühemad. 4 Progeeria - Haigus, kus indiviidid vananevad enneaegselt vananemise sümptomid (kortsude teke, kiilaspealisus) ilmnevad juba sünnijärgselt; sellised lapsed surevad teismeliselt. · Progeeriat põdevatel haigetel on telomeerid lühemad kui normaalsetel indiviididel. (loeng 4 transkripts.) Geenitehnoloogia ja GMO - Meetod, mille käigus viiakse geen või geenid ühest organismist teise. Geenitehnoloogia on täppisaretus · Meetod, mille käigus viiakse geen või geenid ühest organismist teise.
järgselt geeniproduktid düsfunktsionaalsed rakkude areng häiritud 1.-22.kromosoomid autosoomid ehk kehasoomid X ja Y kromosoomid- gonosoomid ehk sugukromosoomid Geneetilised hälbed Haigused või seisundid, mis on põhjustatud ebanormaalsusest isiku geneerilises materjalis Monogeensed põhjuseks DNA muutused ühe geeni piires. Ainevahetushäired. Fra-X autismi ühes põhjustajaks, lisaks vaimsed probleemid. Liiga kiire vananemine progeeria. Polügeensed põhjuseks DNA muutused mitmes geenis + keskkondlikud faktorid (õpiraskused, diabeet, emotsionaal ja läitumishäired, lühinägelikkus). Kromosomaalsed põhjuseks kromosoomide arvu või struktuuri muutused. Autosoomsündroomid (trisoomiasündroom DOWNI SÜNDROOM ja deletsioonisündroon KROMOSOOMID ARV ON ÕIGE, MINGI PIIRKOND PUUDU VAIMSEARENGU PROBLEEMID, KÄITUMISPROBLEEMID, FÜÜSILISARENGU PROBLEEMID
Vananemise teke on seotud: · Endogeensete ja eksogeensete faktoritega · Klonaalne vananemine: enamikul rakkudel on nende jagunemiste arv "ette määratud" ja seotud organismi üldise elueaga. · Klonaalne jagunemine on seotud kromosoomide otstes asetsevate "telomeeridega" · Vastavalt eelseisvate rakupooldumiste arvu vähenemisele kahaneb telomeeride pikkus (nn. Molekulaarne kell). Enneaegne vananemine e. progeeria Vanadusatroofia e. raukusatroofia (atrophia senilis): vananedes väheneb rakkude maht ja langeb rakkude hulk pea kõigis kudedes. * süda ja maks; koguneb "vanaduspigment" ehk lipofustsiin (atrophia fusca cordis) * peaaju (algab neuronite hulga langusega frontaalsagarate dorsomediaalpiirkonnas atrofeeruvad ka muud aju osad); Luud: seniilne osteoporoos - osteoblastide hulga ja anorgaanilise substantsi vähenemine (osteopeenia);
häiritud. - Geneetilised kromosoomide lahknemise häired meioosis või geenmutatsioonid selle järgselt, geeniproduktid selle tagajärjel düsfunktsionaalsed ja rakkude areng on häiritud. Autosoomid e kehakromosoomid - 1.-22. kromosoom Gonosoomid e sugukromosoomid - X ja Y kromosoomid Geneetilised hälbed Haigused või seisundid, mis on põhjustatud ebanormaalsustest isiku geneetilises materjalis. o Monogeensed Põhjuseks DNA muutused ühe geeni piire (nt ainevahetushäired, fra-X, progeeria e liigkiire füüsiline vananemine) o Polügeensed Põhjuseks DNA muutused mitmes geenis, oluline on ka keskkondlikud faktorid (nt diabeet, õpiraskused, emotsionaalsed ja käitumishäired, lühinägelikkus, kõrgvererõhutõbi) o Kromosomaalsed Põhjuseks kromosoomide arvu või struktuuri muutused. o Autosoomsündroomid kahjustused kehakromosoomides, probleemi raskus sõltub sellest millises paaris hälve on, mida väiksem kromosoom, seda väiksem
seotud valke, on seostatud vananemisprotsesside regulatsiooniga DNA reparatsiooniensüümid takistavad raugastumist; liigid, kellel on rakkudes rohkem vastavaid funktsionaalseid ensüüme, elavad kauem Defektid DNA reparatsiooniensüümide funktsionaalsuses võivad põhjustada inimesel ja hiirel näiteks enneaegse vananemise sündroomi – progeeriat (tuntud ka Hutchinsoni-Gilfordi sündroomina; punktmutatsioon LMNA-geenis-> - reparatsioon) Werneri sündroomi (tuntud ka kui „täiskasvanu progeeria“) puhul patsiendid vananevad enneaegselt (WRN geeni mutatsioonid-> helikaas, - reparatsioon) „genoomikaitsja“ transkriptsioonifaktor p53: võib peatada rakutsükli (G1/S-faasi üleminekul, vajalik selleks et DNA reparatsiooni eest vastutavatel valkudel oleks aega kahjustused parandada)’ aktiveerib DNA reparatsiooniensüüme, kui DNA on kahjustunud või suunab raku apoptoosi, kui kahjustused on liiga suured võib põhjustada ka rakulist vananemist kiiresti jagunevates rakkudes
Rakud, kus telomeerid on pikemad, jagunevad rohkem arv kordi kui need, kus telomeerid on lühemad. Kuna somaatilistes rakkudes telomeraas ei avaldu, ongi see põhjuseks, miks telomeerid iga replikatsioonitsükli järel lühenevad. Telomeraas on aktiveerunud vähirakkudes, kus rakujagunemine on väljunud kontrolli alt. Vähirakud on koekultuuris võimelised lõpmatult paljunema, teisisõnu on nad saavutanud surematuse. Inimestel on kirjeldatud pärilik haigus progeeria, kus indiviidid vananevad enneaegselt. Eriti raske haigusvormi puhul (Hutchinson-Gilfordi sündroom) hakkavad vananemise sümptomid (kortsude teke, kiilaspealisus) ilmnema juba sünnijärgselt ja sellised lapsed surevad teismeliselt. Leebema haigusvormi korral (Weberi sündroom) algab vananemine teismelistel ja haiged surevad 40-ndates eluaastates. Progeeriat põdevatel haigetel on telomeerid lühemad kui normaalsetel indiviididel. 66 12
Rakud, kus telomeerid on pikemad, jagunevad rohkem arv kordi kui need, kus telomeerid on lühemad. Kuna somaatilistes rakkudes telomeraas ei avaldu, ongi see põhjuseks, miks telomeerid iga replikatsioonitsükli järel lühenevad. Telomeraas on aktiveerunud vähirakkudes, kus rakujagunemine on väljunud kontrolli alt. Vähirakud on koekultuuris võimelised lõpmatult paljunema, teisisõnu on nad saavutanud surematuse. Inimestel on kirjeldatud pärilik haigus progeeria, kus indiviidid vananevad enneaegselt. Eriti raske haigusvormi puhul (Hutchinson-Gilfordi sündroom) hakkavad vananemise sümptomid (kortsude teke, kiilaspealisus) ilmnema juba sünnijärgselt ja sellised lapsed surevad teismeliselt. Leebema haigusvormi korral (Weberi sündroom) algab vananemine teismelistel ja haiged surevad 40-ndates eluaastates. Progeeriat põdevatel haigetel on telomeerid lühemad kui normaalsetel indiviididel. 12. Transkriptsioon ja RNA protsessing
annaabi.ee 
