Sperma kvaliteet (Eesti keskmine) Seemnevedeliku maht min. 1,5-5,5 ml Seemnerakkude kontsentratsioon min 50-70 milj/ml Seemnerakkude arv üle 100 milj. Liikuvate spermide osa üle 50% Normaalse kujuga spermide osa min 15-20% Kromosoommutatsioonid o Geenimutatsioonid Juhuslik teke ja mitteadaptiivsus Spontaanne teke Keemiline ja kiirgusmutagenees Näited mutatsioonidest: o Progeria (enneaegne vananemine) 1:8 000 000, LMNA geeni mutatsioon, karvkate puudub o Lesch-Nyhan`i sündroom Kusihappe üleproduktsioon, poisid, ettearvamatu liikumine o Uner Tan sündroom (tagurpidi evolutsioon)
Tartu Tervishoiu Kõrgkool tervisekaitse spetsialisti õppekava Tanel Teder MUTATSIOONID Referaat Juhendaja: Triin Veber Tartu Tervishoiu Kõrgkool Tartu 2010 Sisukord: 2 Sissejuhatus Tervis on läbi aegade olnud väga tähtis. Mida aeg edasi, seda olulisemaks on see teema ühiskonnas muutunud. Inimestele loeb, et nad tunneks ennast hästi nii sisemiselt, kui ka välimiselt. Kui need mõlemad kaks faktorit eksisteerivad koos rahuloluna, siis paljude jaoks see tähendabki head tervist. Paraku on selle saavutamisel mitmeid erineva astmega takistusi. Mutatsioonid on ühed olulisemad neist. Olgu siis kas pärilikult saadud või keskkonnast tingitud, mutatsioonid, olenevalt oma raskusastmest, mõjutavad inimese elukvaliteeti ü...
Evolutsiooni mehhanismid ja protsessid a) Väikseim evolutsioneeruv üksuk on populatsioon.Mutagenees, geenivool,geenitriiv,looduslik valik mikroevolutsiooni tegurid. Mutatsioonid on geneetilise muutlikkuse esmaseks põhjuseks. (Geenimutatsioonid tekitavad uusi alleele ja mõnikord ka uusi geene.) Geenivool toomingavaksiku individuaalne muutlikkus, geenitriiv -, pudelikaelaefekt - katastroofi tagajärjel hävinud populatsioon. Nt. Mingi taimeliik, rajajaefekt väike osa populatsioonist rändab välja ja asustab kuskil maa. Nt. Gröönimaa asustamine Looduslik valik Olelusvõitlus organismide elutegevuse ja paljunemise sõltuvus keskkonna ökoloogilisest tegurist
Halogeenalkaanid-Alkaanid,milles üks või mitu H-aatomit on asendatud Hal-aatomitega. Omadused: #Võivad olla erinevates olekutes #Madala molekulmassiga gaasid, kõrgemaga tahked või vedelad ained. #Vees ei lahustu, hüdrofoobsed. Veest tihedamad #Mürgised (mürgisus kasvab reas F->I) #Kahjustavad rängalt maksa ja kesknärvisüsteemi. Võivad kaasneda geenimutatsioonid. Ahelaisomeer-muutub C-ahela pikkus. Asendiisomeer- Ahela pikkus sama, asendusrühma asukoht muutub. Kasutusalad: 1)Rasvade-, õlide-, vaikude, polümeeride jt lagundamiseks. 2)Tulekustutites. 3)Külmutusseadmetes. 4)Vahtpolümeeride valmistamisel. 5)Propellandina-tarbekemikaali laialipihustava vahendina. 6)Pestitsiidina 7) Kloroform varem kasutusel narkoosis, enam mitte. Freoonid-Madala molekulmassiga alkaanide, enamasti metaani või etaani fluoro-,
Meioos- on rakujagunemise viis, mille käigus eellasrakust tekib neli haploidse kromosoomistikuga tütarrakku. Nii tekivad sugurakud. Replikatsioon-DNA kahekordistumine Muutlikuse vormid. Mittepärilik muutlikus-põhjus-keskkond, sõltub geenidest. NT:Suvel tumedama nahaga, talvel heledama. Pärilik e. Geneetiline a)kombinatiivne, ei tekita uusi tunnuseid. Nt: Silmad nagu emal, juuksed nagu isal. b)mutatsiooniline-uued DNA järjestused. Mutatsioonid. Muutuse ulatuse järgi: 1.geenimutatsioonid- kui muutub üksiku geeni struktuur 2.kromosoommutatsioon-46 kromosoomi, aga kromosoomi Kuju võib olla muutunud.nt. kassikisa sündroom. 3.geenimutatsioon-kromosoomide arv on vale. Nt:downi sündroom. Polüploidsus-kromosoomistiku kordistumine inimese Sugurakus-23kr=n, keharakus-46=2n,rakus-3n või 4n Mõju järgi-1.kahjulikud, neutraalsed,kasulikud. Tekkepõhjuse järgi-iseeneslikud-raku jagunemisel. Mutageenide toimel.Tekkekoha järgi-keharakkudes-elu jooksul tekkinud, Ei pärandu
· Geneetiline triiv- populatsiooni geneetilise struktuuri juhuslik muutumine Mutatsiooniline muutlikkus Mutatsioon- muutus DNA-s/ pärilikkus materjalis Hugo de Vries (1848-1935) Avastas mutatsioonilise muutlikkuse Mutant- organism, kelle on mutatsioon. Näiteks inimestel: · Karvaste nägudega mehed Mehhikos · Huntingtoni tõbi (tantstõbi) · Kääbuskasv jne Mutatsiooni ulatuse järg jaotatakse kolmeks: I geenimutatsioonid Muutus geeni sees nukleotiidid (DNA molekulis on muutunud vaid mõned nukleotiidid) A, T, C, G Tekivad peamiselt replikatsiooni käigus sagedusega 1/miljoni nukleotiidi kohta. See toob kaasa vastava valgu aminohappelise koostise muutuse, mis omakorda väljendub fenotüübis. Tulemus võib olla väga suur või ka muutumatu. Kui üks või kaks nukleotiidi on kaduma läinud/juurde tulnud, muutub kogu aminohappeline järjestus valeks. Näiteid geenmutatsioonidest:
MODIFIKATSIOONILINE KOMBINATIIVNE MUTATSIOONILINE GEEN- KROMOSOOM- GENOOM- MUTATSIOONID MUTATSIOONID MUTATSIOONID MUTATSIOONIDE TÜÜBID JA TEKKE MEHHANISMID Mutatsiooniks nimetatakse organismi geneetilise struktuuri püsiva iseloomuga muutusi seega püsivaid DNA struktuuri muutusi. 1. Geenimutatsioonide Geenimutatsioonid on tavaliselt nn. punktmutatsioonid; kuid esineb ka mitut nukleotiidi hõlmavaid struktuuri muutusi. Punktmutatsioonid kujutavad endast kas DNA (RNA) nukleotiidide: asendumist, väljalangemist või lisandumist. 2. Kromosoommutatsioonide tüübid Kromosoommutatsiooniks (KM) loetakse kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutusi, mis on nähtavad valgusmikroskoobis. Võib toimuda ümberpaiknemist kromosoomisiseselt või kromosoomidevaheliselt või mõne geeni kromosoomist
youtube.com/watch?v=tNT0Vt9tvko https://www.youtube.com/watch?v=2fwUQ4fK49o Must leib https://www.youtube.com/watch?v=oEZ-66nMBXA Mahetootmine Mahetootmises ei kasutata kunstväetisi ega sünteetiliselt valmistatud tõrjevahendeid. Maa sobivus kasvatamiseks tagatakse külvikordade vaheldumisega ja maheväetistega nagu näiteks kompostitud karjasõnnikuga ja roheväetisega. Kasvatusmeetoditest eelistatakse looduse ringkäiku ja mitmekesisust. Geenimutatsioonid on mahetootmises keelatud. Mis on mahe- ehk ökotoit? Mahetoit ehk ökotoit on tervislik ja puhas toit. Mahemärki kandvas mahetootes on vähemalt 95% koostisosadest pärit mahepõllumajandusest Mahetooted ei sisalda geneetiliselt muundatud organisme (GMO-sid) ehk muundkultuure ega kunstlikke värv-, maitse- ja lõhnaaineid. Mahetooted Kitsepiim Mahetoit otse talunikult Paljud mahetoiduhuvilised on leidnud endale
11. GM miinused Võib olla keskkonnakahjulik, võib inimorganismile kahjulik olla(allergeenid), väheneb looduslik mitmekesisus, varane raukumine, juuste väljalangemine, XY-kromosoome kandev loode ei arene poisiks. 12. Mis on geeniteraapia Geneetiliste haiguste ravimeetod, mille korral sisestatakse geenitehnoloogiliselt konstrueeritud viiruste abil vajalik geen organismi keharakkudesse, kus see peaks normaalselt avalduma. 13. Milles seisnevad geenimutatsioonid Geenmutatsioonid on väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses. Nad hõlmavad tavaliselt geenisiseselt ühte või mõnda nukleotiidi. Geenimutatsiooni tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Tekivad peamiselt replikatsiooni käigus(Sagedusega 1/ miljoni nukleotiidi kohta) see toob kaasa vastava valgu aminohappelise koostise muutuse, mis omakorda väljendub fenotüübis. Tulemus võib olla märkamatu või väga suur. Kui 1-2
Kuna sel kiirgusel on lühem lainepikkus, ei jõua see naha pealispinnast ehk marrasknahast kaugemale. Seetõttu aitab mõistlikes kogustes saadud UVB-kiirgus tõsta naha kaitsevõimet, kuna soodustab pigmendi tekitamist. Selle tulemuseks on nähtav päevitus. UVB-kiirgus ei tungi nii sügavale nahka kui UVA-kiirgus. UVB-kiirgus soodustab organismis D-vitamiini tekkimist, hävitab õhus haigustekitajaid, tugevdab immuunsust. Samas võib ülemäärase kiirgusega kaasneda päikesepõletus, geenimutatsioonid, immuunsüsteemi nõrgenemine, melanoomid ja nahavähk, kroonilised silmakahjustused, naha vananemine ja paksenemine. Paksenenud nahk ei lase kiirgusel sügavamatesse kudedesse tungida ning pakub UV-kiirguse eest palju tugevamat kaitset kui lihtsalt tumedam nahavärv. UVB-valgusravi kasutatakse kõige enam järgmiste nahahaiguste raviks: psoriaas, atoopiline dermatiit, vitiliigo (valgete laikude haigus). UVB-teraapia annab väga head tulemust psoriaasi puhul võimaldades saavutada
Tavaliselt on osad alleelid tavalised, teised mitte. Seega on osad genotüüpid sagedasemad kui teised. Geneetiline struktuur- alleelide ja genotüüpide suhteline sagedus Evolutsiooniks vajaliku geneetilise muutlikuse allikad: - Mutatsioonid - Kombinatiivne muutus - Geenivool=Geenisiire-ühe populatsiooni geenid satuvad teise - Geneetiline triiv- populatsiooni geneetilise struktuuri juhuslik muutumine.(mõjutab väiksemaid populatsioone) Mutatsioonid - Geenimutatsioonid (uued alleelid, geenid) - Kromosoommutatsioonid (muutused geenide paiknemises ja korduses) - Genoommutatsioonid (muutub kromosoomide ja nendes olevate geenide kordsus) Kui mutatsioonid avaluvad, võivad nad olla kahjulikud, neutraalsed või kasulikud. Kui mutatsioon pole totaalne, siis pärandub põlvest põlve ja moodustuvad koos teiste mutatsioonidega Mutatsioonilise muutlikuse varu. Kombinatiivne muutlikus Alleelide kombineerumine sugulisel paljunemisel. - Meioosis- Kromosoomide ristsiire
1. Selgita, milline geneetiline muutus on toimunud? Välismõjude tõttu muutus merisea geneetiline kood, et toiduvaesemas keskkonnas hakkama saada. 2. Milliseid muutusi geeni avaldumises võib see endaga kaasa tuua? Kui mudatsioon on edukas võib see hakata ka teistesse keskkondadesse levima. 3. Millest võib selline muutus olla tingitud? See võib olla tingitud väliskeskkonna muutustest, geenimutatsioonid mis tekivad kiirguse tagajärjel. 9. küsimus Milline puu on valitud 2007 aasta puuks? Harilik saar. Martin, M. 2006. Tuleva aasta puu on SAAR. Eesti Loodus, 6. 10. küsimus Allpool on esitatud Euroopa suvise, talvise ja aasta keskmise temperatuuri graafikud ajavahemikus 1850 2000. Lähtudes ülaltoodud andmetest, leia: 1. kuidas on muutunud aasta keskmine temperatuur viimase sajandi jooksul? Viimase sajandi jooksul on keskmine temperatuur märgatavalt tõusnud. 2
Need koodonid ei määra ühtegi aminohapet (nonsenss) Ühetähendlikkus- koodonid määravad alati ühtede ja samade aminohapete koha polüpeptiidahelates Universaalsus-tõestab põlvnemist *Eluea jooksul isendi genotüüp ei muutu Mutatsioonid: DNA struktuuri muutused Punktmutatsioon-lämmastikaluse muutus DNAs Polümorfism-kui mutatsiooni sagedus popuatsioonis >1% Somaatilised- keharakkudes tekkinud mutatsioonid Generatiivsed-sugurakkude mutatsioon Geenimutatsioonid jaotatakse: Tähenduslikud-1)nukleotiidipaari väljalangemine (mikrodeletsioon) 2)nukleotiidipaari lisandumine (insertsioon) 3) nukleotiidipaaride asendumine (asendusputatsioon) Mõttetu- tekib triplet, mis ei kodeeti ühtki aminohapet (merevaik, ooker, opaal) Sünonüümsed-üks koodon asendub sünonüümse koodoniga ja polüpeptiidahela aminohappeline järjestus ei muutu Kromosoom koosneb geenidest, mis koosneb lookustest. Kromosoomide interfaas:
1.-2. Pärilik muutlikkus Evolutsioonis valitav materjal Pärilik = geneetiliselt määratud muutlikkus Mittepärilik = modifikatsiooniline muutlikkus Pärilik eeldus (lugemisoskus) Puhas müra evolutsioonile 1 Kombinatiivne Suure negatiivse tulemuse tõenäosus väike Väikese positiivse ja negatiivse tulemuse tõenäosus suur Mutatsiooniline Suure negatiivse tulemuse tõenäosus suur Positiivse tulemuse tõenäosus väike a. Geenimutatsioonid (1) Parandatakse (2) Enamus neutraalsed (3) Negatiivsed (4) Nende toimumine sisse programmeeritud b. Kromosoommutatsioonid (1) Deletsioon (väljalangemine) (2) Duplikatsioon (2x) (3) Inversioon (järjestuste vahetamine) (4) Translokatsioon (teise kromosoomi üleminek) 3, 4 mõjutavad geeni avaldumise regulatsiooni c. Genoommutatsioonid (1) Aneuploidsus Hüpoploidsus (monosoomik)
liikumisvõimeline plasmoodium. Millised on rakuvaheseintega seened? Kottseened(rakkudeks jagunenud niit), kandeseened(kakstuumne seeneniit)... äkki on veel ei tea Putukate seen haigused Ei tea............!!!!! Mutatsioonide variandid. Punktmutatsioon(ühe nukleotiidi muutus), Insertsioonid(tuleb midagi vahele), deletsioon(ärakustutamine), dupliktsion, inversioon, translokatsioon(ümberpaigutumine), kromosoomi duplikatsioon, plasmiidid(bakterid) , retroviirused. Geenimutatsioonid: Parandatakse, Enamus neutraalsed, Negatiivsed, Nende toimumine sisse programmeeritud. Kromosoommutatsioonid: 1. Deletsioon (väljalangemine), 2. Duplikatsioon (2x), 3. Inversioon (järjestuste vahetamine), 4. Translokatsioon (teise kromosoomi üleminek), 3, 4 mõjutavad geeni avaldumise regulatsiooni Genoommutatsioonid: Aneuploidsus, Hüpoploidsus (monosoomik), Hüperploidsus (trisoomik, tetrasoomik), Inimesel: Downi sündroom (3x 21 kromosoom), Euploidsus,
Seega ei ole mahetoidu eeliseks mitte ainult toiteväärtus, vaid ka toiduohutus. 16 MAHE Mahetootmises ei kasutata kunstväetisi ega sünteetiliselt valmistatud tõrjevahendeid. Maa sobivus kasvatamiseks tagatakse külvikordade vaheldumisega ja maheväetistega nagu näiteks kompostitud karjasõnnikuga ja roheväetisega. Kasvatusmeetoditest eelistatakse looduse ringkäiku ja mitmekesisust. Geenimutatsioonid on mahetootmises keelatud. Mahetootmises järgitakse rahvusvahelisi eeskirju: IFOAMi (International Federation of Organic Agriculture Movements) raammääruseid ja ELi mahetoodete määrust nr 2092/91. Mahetoiduainetes peab vähemalt 95 % toorainetest olema mahedalt toodetud. Reegel on niisugune seetõttu, et kõiki tooraineid ei ole veel mahedana saadaval. Tavapärased siiani lubatud toorained on loetletud ELi mahetoodete määruse lisas. Põhimõtteks on see, et
seedimine, eritamine ja sigimine. Rakumembraan on poolläbipaistev membraan raku pinnal. Ta on enamasti õhuke ning vormi muutev (näiteks amööbide puhul). Ainuraksetel on üks või mitu rakutuuma, mis on võrdväärsed või erineva funktsiooniga. Paljud ainuraksed võivad ebasoodsad elutingimused üle elada tsüstidena. Ainuraksed elavad vabalt või on loomade või taimede parasiidid. 16. Mutatsioonide variandid. a. Geenimutatsioonid (1) Parandatakse (2) Enamus neutraalsed (3) Negatiivsed (4) Nende toimumine sisse programmeeritud b. Kromosoommutatsioonid (1) Deletsioon (väljalangemine) (2) Duplikatsioon (2x) (3) Inversioon (järjestuste vahetamine) (4) Translokatsioon (teise kromosoomi üleminek) 3, 4 mõjutavad geeni avaldumise regulatsiooni c. Genoommutatsioonid (1) Aneuploidsus Hüpoploidsus (monosoomik)
1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. Kohtumeditsiinis kasutatakse (molekulaar)geneetikat isikute tuvastamisel - inimpopulatsioon on geneetiliselt heterogeenne, mis tähendab seda, et DNA nukleotiidses järjestuses on indiviiditi erinevusi. Neid erinevusi on võimalik tuvastada molekulaarsete meetoditega. Meditsiinis on geneetikal palju rakendusi, kuna paljusid haigusi tekitavad geenimutatsioonid. Nt on geenis nukleotiidide järjestus ,,normaalsest erinev" mis pärsib/üliaktiveerib geeni avaldumist või mille tõttu geen kodeerib muutunud omadustega valku. Nt Huntington, fragiilne X jne. Geneetiliste haiguste raviks saab kasutada geeniteraapiat - geenidefekti kompenseeritakse normaalse, funktsionaalse geeni viimisega haige indiviidi rakkudesse. Selleks kasutatakse nt modifitseeritud viiruseid. Näiteks on seda üritatud rakendada tsüstilise fibroosi puhul.
98 a avastati. Meil erisus ainult 2 aminihappes. Mutatsioonid 7. Kromosoomis. Kontrollib inimese kõne motoorikat. Suulihaseid ja nende tööd. Toodud palju võimeline kodeerima. LANDAU KLEFFNER - Unes epileptiline aktiivsus. Kustutab kõne mõistmise, vaa vb jääda. Selle haiguse korral, arenguline kõnehäire, ei suudeta artikuleerida sõnu, funktsionaalne, uuritud, mis ajus toimub, geenimutatsioonid. Frontaalne broca piirkond ja teatud 9. LOENG basaalganglionite osas on aktiivne. Funktsionaalselt ei aktiveeru nagu vaja ega anna KAHE Ajupolekrade vahelistest ühendustest ja mis juhutb, kui ühendus miskipräast kontrolli. Tähtis, et basaalganglionid seotud ka parkinsonismiga. Need kontrollivad kõnet, ja
ökosüsteemi tasakaalu. Püsielupaikade hävimine: vihmametsade hävitamine põllumaade tarbeks, liikide vaesustumine Keemiareostus: keemiatööstusettevõtete avariid, tööstuslikud jäätmed, põllumajanduses kasutatavad kemikaalid Radioaktiivsed jäätmed, kiirgus: tuumaelektrijaamad, uraani ja osade radioaktiivsete mineraalide kaevandamisel, maapõues, hoonetes radoon, energiatootmine, jne. Tekivad geenimutatsioonid, kudede kahjustused, lootekahjustused jne. Osooniaugud: peamiselt tingitud kloori sisaldavate inimtekitatud kemikaalide: freoonide (CFC – ChloroFluoroCarbon), aga ka broomi ja teisi halogeene, ning samuti lämmastikoksiide (NOx) sisaldavate ainete atmosfääri paiskamisest. Freoonid on tavaline 3 tööstusprodukt, mida kasutati külmutussüsteemides, õhukonditsioneerides, aerosoolides, lahustites ja mõningates pakkematerjalides.
annaabi.ee 
