Geneetika konspekt (1 ja 2 loeng) (0)

Q: Kuidas määrata kas dominantse fenotüübiga isend on homo- või heterosügootne?

Vastus leiad õppematerjalist: Geneetika konspekt (1 ja 2 loeng)

Bioloogia - Geneetika

5 VÄGA HEA

Esitatud küsimused

Kuidas määrata kas dominantse fenotüübiga isend on homo- või heterosügootne?

GENEETIKA
www. nature .com/scitable
eksam test (mõisted)

Loeng 1 (3.09)

Geneetika- teadus pärilikkusest ja muutlikkusest.
pärilikkus- organismi võime anda edasi oma tunnuseid ja arenemise iseärasusi
muutlikkus- tunnused varieeruvad populatsioonis

Rakuteooria ( Schleiden , Schwann, 1839)

Evolutsiooni teooria (Darwin, 1859 ) – looduslik valik

Pärilikkuse teooria (Mendel, 1865) – geneetika algusaasta, tunnused määratakse ära geenide poolt

Klassikaline geneetika
- tunnus ja pärilikkus, tunnuse kujunemine
- ülekandumise seaduspärasused
- tunnuse varieerumine

Populatsiooni

Mutatsiooni

Kunstlikud mutatsioonid

Loeng 2 (10.09)

Geneetika arenemine:
1905 – geneetika nimetus
Mendeli geneetika ehk Mendelism ehk klassikaline geneetika

Fenotüüp- organismi tunnuste kogum,
kõik tunnused, mis organismil on
kujuneb välja: keskkond ja arenemine + geenide ja geeniproduktide aktiivsus
endofenotüüp – seesmine fenotüüp, fenotüüp on ka kõik need tunnused, mis välja ei paista, näiteks vererühm, mao pH, hormonaalne tase

Genotüüp – organismi geenide kogum
need geenid , mis määravad ära konkreetses ontogeneesi faasis fenotüübi
alati liigispetsiifiline- määrab ära liigispetsiifilised tunnused, aga see tunnus võib üksikutel isenditel omavahel erineda
Genoom - kogu pärilik materjal, mis on viljastatud munarakk. Genoom ei tööta ontogeneesi etappidel ühtemoodi. Erinevad genoomi osad on aktiveeritud erinevates kudedes, mis täidavad erinevaid funktsioone.
Genotüpiseerimine – indiviidi geeni(de) erinevuste tuvastamine
ühte liiki kuuluvate indiviidide geeni erinevuste määramine
Mendel näitas kuidas on genotüüp fenotüübiga seotud. Uuris kuidas tunnused kantakse üle järgmisele põlvkonnale. Jälgis mitut põlvkonda.
Eksperimendid :
- objekti valik
- eksperimentaalne ristamine
- mitme põlvkonna jälgimine
- piisav järglaste arv, mis võimaldas statistilist analüüsi
Vaatas 7 tunnust: värvus, seemne värvus, seemne kuju, herne kauna värvus, herne kauna kuju, kuidas asetsevad õied – kõrge, madal. Monogeensed tunnused! 1 geen määrab selle tunnuse. (Monogeense haiguse puhul on 1 geen defektne - värvipimedus)
Põlvkonnad:
P=vanemad
F1= I järglaste põlvkond
F2= II põlvkond
Ristamised:

monohübriidne = 2 erineva homosügoodi ristamine (erinevad tunnused)

vastastikune ristamine (retsiprookne) = tunnused vahetatakse ristamisel erinevatel sugupooltel (kui tulemus ei muutu, siis tunnus ei ole seotus sooga)

dihübriidne ristamine = ristatakse kahe tunnuse suhtes erinevaid homosügoote
lookus- koht, kus geen asub
ühte liiki kuuluvatel isenditel on alati samas lookuses sama tunnust määravad geenide – tagab selle, et ühte liiki kuuluvad isendid saavad omavahel vabalt ristuda
alleel- geeni teisend, sama geeni teisend, alleelide sagenemist määratakse populatsioonide tasemel, nt vererühm
homosügootsus- konkreetses tunnust määravas lookuses on geenid ühesugused
heterosügootsus- lookuses on geenid alleelsed omavahel
Tähtsus: kui küpsevad sugurakud , homosügootses on samad, heterol erinevad – toimub rekombineerumine alleelide tasemel juba.
Dominante alleel/geen – tunnus avaldub mõlemas
punnett’i ruudustik
lahknemisseadus - fenotüübiline lahknemine teises põlvkonnas ongi sisuliselt alleelide lahknemine
lahknemisprintsiipi kinnitavad tagasiristamised (peab olema kindlasti rets . Homosügoot)
SS x SS = 100% dominantsed homosügoodid
ss x ss = 100% homosügootsed retsessiivid
kuidas määrata, kas dominantse fenotüübiga isend on homo- või heterosügootne?
tagasiristamisega:
Tuleb alati ristata homosügootse retsessiiviga:
SS x ss = 4/4 dominantse fenotüübiga
Ss x ss = ½ dominantsed + ½ retsessiivsed
kaasaegne sõnastus lahknemis printsiibile:
gameetide küpsemisel geenid lookuses lahknevad ja kumbki neist paigutub ühte gameeti
mendeli katsed 2 tunnuse ülekandumises (dihübriidne ristamine):

mendel vaatas kahe erineva tunnuspaari ülekandumist (seemne kuju- sile, kortsuline; seemne värv- kollane, roheline)
kui alleelid jaotuvad üksteisest sõltumata, on teises põlvkonnas võimalik neli erinevat fenotüüp (2n) suhtega 9:3:3:1
See on mendeli sõltumatu jaotumise printsiip:
erinevaid tunnuseid määravad alleelid lahknevad üksteises sõltumata

polümorfne tunnus- tunnus, mis esineb populatsioonis rohkema kui 1%-lise sagedusega
mendeli 3 seadust on aluseks darwinile
mendeli seaduses on universaalsed seadused, kui meil on tegemist monogeense tunnusega
tõenäosus- võimalus, et mingi nähtus toimub teatud sagedusega
P= tegelik nähtuste arv/ kogu nähtuste arv
Pkk = 3/3(3+1) = ¾ = 75%
saab arvutada tõenäosuse, millega üksteist välistavad sündmused toimuvad (summa seadus):
tõenäosus, et kaks üksteist välistavad sündmust toimuvad on võrdne kummagi nähtuse tõenäosusega
näit: kas sünnib poiss või tüdruk on kummalgi juhul 50%
Tõenäosus teise raseduse korral on jälle 50%.
Kokkuvõte:

mendeli geneetika ehk mendelismi aluseks on kromosoomide ja neis olevate geenite ülekanne vanematelt järglastele ehk põlvkonnast põlvkonda
geenide ülekande mehhanism põhineb
- alleelipaari lahknemisel ehk segregatsioonil erinevatesse gameetidesse
- erinevate alleelipaaride sõltumatul jaotumisel sugurakkudesse
mendelismi printsiibid ja seaduspärasused on universaalsed kõikide suguliselt paljunevate organismide korral
mendeli seaduspärasused on oma loomult statistilised
paljud fenotüübilised tunnused on kompleksed ja määratud enam kui ühe lookuse poolt ning on mõjutatud keskkonna poolt

Loeng 3

.DOCX Laadi alla originaalfail 3 lk · .docx · 32 allalaadimist