1.NIMISÕNADE KOKKU-JA LAHKUKIRJUTAMINE. NIMISÕNA+NIMISÕNA Kui täiendsõna on ainsuse nimetavas käändes, siis kirjutame selle järgneva nimisõnaga kokku. Nt: a) jalgpall, puuleht. b) naisarst, medõde, sinilill. Kui täiendsõna on nimisõna ainsuse omastavas käändes, siis sõltub kokku-lahku kirjutamine küsimusest. a) küsimused kelle, mille näitavad kuulumist ja sellised sõnapaarid kirjutame lahku. Nt: saapa paelad, sinu õpik. b) küsimus missugune näitab liiki või laadi, sellepärast sellise sõnapaari kokku. N: kooliõpik, juturaamat. OMADUSSÕNA+NIMISÕNA Omadussõna ja nimisõna kirjutatakse üldjuhul lahku. N: must aken , kuum päike. Kui omadussõna ja nimisõna moodustavad mingi uue mõiste, siis kirjutame sellise sõnapaari kokku. N: noor kotkas-kirjutame põhireegli järgi kokku. Noorkotkas- tekib uus mõiste ( noorte organisatsiooni liige ). Arvsõnad ja asesõnad kirjutatakse nimisõnast tavaliselt lahku. N: see loom, kaks looma. 2. Arvsõnade ja omadu...
Nulltuletisi: avama, kuhjama, hurmama, lummama, varuma, koguma ta- või sta-liite valik võib oleneda alussõna kujust: konsonantlõpulisele alussõnale liitub –ta, vokaallõpulisele –ta või –sta. nda-tuletiste hulgas moodustavad väikese avatud muutmisverbide allrühma tõlkimisverbid ehk lingvatiivid – alussõnaks on keelenimetus ja nda-liitelise verbiga väljendatakse sellesse keelde tõlkimist: eestindama, lätindama, leedundama. i-liiteliste ja konversiooni teel moodustatud muutmisverbide hulgas on nn eraldamisverbe ehk privatiive, mille puhul tulemus ei teki, vaid eraldatakse millestki: rohima, juurima, sulgima. Tuletise kohandamine sobiva vormimalliga võib tähendusmoodustaja kuju muuta ning see kahandab vormi läbipaistvust ja komplitseerib tuletise tõlgendamist. Näiteks moodustus- tähenduselt seostuvad tulemomadusega ka tuletised võimaldama (vrd võimalik), avaldama (vrd avalik)
Muret tekitab ka lõppsulghääliku kirjapilt.Kahekordse sulghäälikuga on näiteks kastanjett, saslõkk ja tualett. Ühekordse sulghäälikuga kotlet, sigaret ja pankrot. Ka nende sõnade kirjapilt tuleb lihtsalt pähe õppida. Kahesilbiliste sõnade lõppsilbi kaashääliku kirjapilt oleneb rõhust. Enamasti on lubatud nii ühekordne, kui ka kahekordne täishäälik. Lubatud on nii keefir, kui ka kefiir. 1.5 Tuletised · Ne-liiteliste võõrsõnade käänamine ne - liiteliste võõrsõnade käänamisel omastavas käändes lisandub sõnatüvele liide se. Ühtegi häälikut sõnatüvets ei kaotata(kompleksse, modernse, viskoosse). · Juurde lisandunud liited võivad lühendada nii sõnas olevat kaashäälikut, kui ka täishäälikut.Näiteks grimm grimeerija, aadress adressaat. 2 Omasõnade õigekiri 2.1 Kaashääliku ühend Kaashääliku ühendi põhireegel ütleb, et kashäälikuühendis kirjutatakse kõik tähed ühe kordselt.
kordsusega. Diploidsed embrüod, mis arenevad viljastatud munarakust, arenevad emasteks, haploidsed embrüod, mis pärinevad viljastamata munarakkudest, aga isasteks. Vastse toitmisest sõltub, kas emane valmik saab olema viljakas (emamesilane) või steriilne (töömesilane). Et haploidsuse-diploidsuse süsteem jääks kehtima ka järglaskonnas, toimub munarakkude valmimine läbi meioosiprotsessi, seemnerakkude valmimine aga mitootilise jagunemise teel. X-liiteliste geenide doosi kompensatsioon Kui emastel indiviididel on kaks X kromosoomi ning isastel ainult üks, siis kuidas saavutatakse see, et X-liiteliste geenide avaldumise tase on mõlemal juhul võrdne? Drosophila X-liiteliste geenide hüperaktivatsioon isastel Geneetika 16 Juhul, kui geeni Sxl produkti rakus pole (isased), seondub teatav valkkompleks paljudesse
kordsusega. Diploidsed embrüod, mis arenevad viljastatud munarakust, arenevad emasteks, haploidsed embrüod, mis pärinevad viljastamata munarakkudest, aga isasteks. Vastse toitmisest sõltub, kas emane valmik saab olema viljakas (emamesilane) või steriilne (töömesilane). Et haploidsuse-diploidsuse süsteem jääks kehtima ka järglaskonnas, toimub munarakkude valmimine läbi meioosiprotsessi, seemnerakkude valmimine aga mitootilise jagunemise teel. X-liiteliste geenide doosi kompensatsioon Kui emastel indiviididel on kaks X kromosoomi ning isastel ainult üks, siis kuidas saavutatakse see, et X-liiteliste geenide avaldumise tase on mõlemal juhul võrdne? Drosophila X-liiteliste geenide hüperaktivatsioon isastel Geneetika 16 Juhul, kui geeni Sxl produkti rakus pole (isased), seondub teatav valkkompleks paljudesse
Mesilastel on sugu määratud ploidsusega e. kordsusega. Diploidsed embrüod, mis arenevad viljastatud munarakust, arenevad emasteks, haploidsed embrüod, mis pärinevad viljastamata munarakkudest, aga isasteks. Vastse toitmisest sõltub, kas emane valmik saab olema viljakas (emamesilane) või steriilne (töömesilane). Lisaks on olemas organismid, kelle sugu sõltub temperatuurist looteeas – nt kilpkonnad, alligaator. 20. Kuidas on tagatud X-liiteliste geenide võrdne avaldumistase erinevast soost isenditel imetajatel ja äädikakärbsel? Äädikakõrbsel on X-liiteliste geenide hüperaktivisatsioon. Juhul, kui geeni Sxl produkti rakus pole (isased), seondub teatav valkkompleks paljudesse kohtadesse X-kromosoomil ja võimendab X-liiteliste geenide avaldumise taset kaks korda. Kui rakus on ka Sxl geeni produkti piisavalt, takistab see valkkompleksi seondumist ja seega ka geenide aktiivsuse tõusu.
Kui hääldus ja kirjapilt on samad, ei ole koma vajalik (Oxfordis, Goethele). TSITAATSÕNAD Tsitaatsõnad tõstetakse tekstist esile erineva kirjaga. Tüvi eraldatakse muutetunnustest ülakomaga. sellised show’d, girlfriend’iga SÕNATULETUS Liialdatakse u-liiteliste tegusõnadega: säiluma > säilima, ühtuma > ühtima, pleekuma > pleekima, kostuma > kostma. Tuleb vältida ne-liite asendamist ndu-ga: uuenduma > uuenema, pehmenduma > pehmenema. Ei sobi kaassõnaühendil põhinevad omadussõnatuletised: pärastsõjajärgne > sõjajärgne, ennesõjaaegne > sõjaeelne, siseriiklik > riigisisene. Halvad on lt-määrsõnatuletised: ülearuselt palju > ülearu palju, lepingujärgselt >
kui ka lühikes täishäälikut (mandariin, apelsin). Sellepärast tuleks sõnade kirjapilt lihtsalt meelde jätta. Kahe- või kolmesilbiliste sõnade lõppkaashäälikuga on sarnased raskused ning ka nende kirjapildid tuleks ära õppida. Osade kahesilbiliste sõnade lõppsilbi täishääliku kirjutamisel võib kasutada lühikest ja pikka varianti (kefiir ja keefir, sümptoom ja sümptom). Tuletised Tuletiste kirjutamisel tekitab enim probleeme ne liiteliste sõnade kirjutamine (modernne, standardne, kompleksne, viskoosne, prestiizne). Tuletise moodustamisel tuleks meelde jätta, et liited võivad kaas- ja täishäälikute pikkust vähendada (grimm : grimeerija, stjuuard : stjuardess). 6 Kaashäälikuühendid Põhireegel ütleb, et kaashäälikuühendis kirjutatakse häälikud ühekordselt. Probleeme
Nt. emis, vetikas, loom EI OLE TULETIS. Ei ole alussõna ega tähenduse poolest kokku kuuluvaid korrelaate. Sõna ei saa pidada tuletiseks kui juurtüvi on unikaalne, nii et seda ei ole võimalik tänapäeva keeles seostada ühegi teise sõnaga. Nt. nugis, vasikas, rõõm 19. LAENSÕNAD on üldiselt muganenud eesti keele fonoloogilise ja sõnastruktuuriga. Mida vanem laensõna, seda muganenum. Osa mitmesilbilistest laensõnadest on kohanenud keele varasemate liiteliste sõnastruktuuridega ja meenutavad oma kuju poolest tuletisi. Erinevus on selles, et laensõnal ei ole harilikult lekseemina käibivat alussõna.Nt.: ratas, meister, lusikas, angerjas, muusik, kringel. Laenverbe on vähem kui laenatud käändsõnu. Laensõna võib tõlgendada tuletisena, kui on laenatud või tüvena käibele võetud ka sellele sobiv alussõna. Nt. tõlgitsema (tõlkima), tükeldama (tükk). On ka terminina teadlikult mugandatud laentüvesid. E
sisaldavad erinevaid alleele, raku erinevatele poolustele ja lahknevad tütarrakkudesse. Dihübriidsel ristamisel ilmnev (Mendeli III) seadus (sõltumatu lahknemise e. vaba kombineerumise seadus) baseerub samuti homoloogiliste kromosoomide juhuslikul lahknemisel tütar-rakkudesse Mendeli seadused lähtudes kromosoomiteooriast: 18. Suguliitelised geenid ja nende avaldumine inimesel. Tooge näide. X-liiteliste geenide pärandumine seondub X-krmosoomiga. X-liitelised geenid inimesel X kromosoom moodustab 4% genoomist, sisaldab 1098 geeni. 10% teadaolevatest geneetilistest haigustest, mis päranduvad Mendeli seaduste järgi, on X-liitelised. 13 Nt: Hemofiilia – X-liiteline retsessiivne tunnus, mida avaldus Euroopa riikide kuninglikes perekondades tänu sugulusabieludele. X-liiteline hemofiilia vorm A: puudub verehüübefaktor VIII. Hemofiiliat põhjustab mutatsioon geenis
kärbes. Kui see suhe on väiksem või võrdne 0,5ga, on geeni avaldumine alla surutud ja järglased tulevad isased. Kui 0,5 ja 1 vahel, siis on hermafrodiit. Teistel loomadel: isasel on kaks erinevat sugukromosoomi heterogameetne. Emasel 2 sama kromosoomi XX, homogameetne. Lindudel, liblikatel ja mõnedel roomajatel olukord vastupidine isased homo (ZZ) ja emased hetero (ZW) 20. Kuidas on tagatud X-liiteliste geenide võrdne avaldumistase erinevast soost isenditel imetajatel ja äädikakärbsel? Imetajatel XX korral üks X kromosoomidest on kondenseerunud Barri kehakeseks, see toimub juba embrüo tasandil, aktiveerub uuesti sugurakkude moodustumisel. X kromosoomil on inaktivatsioonikeskus, kui sinna ei kinnitu inaktivatsiooni repressorit, siis ta inaktiveerub. Lisaks mõjutab ka XIST RNA, mis on vajalik inaktivatsiooniks.
kandvatel seemnerakkudel, ent paljunemisikka jõudmise ajaks suhe võrdsustub.) Äädikakärbsel toimub soomääramine samuti selle järgi, millised on sugukromosoomid, ent määravaks on hoopis X kromosoomid (arv k.a!). Lindudel vastupidi: naissoost isendid heterogameetsed (ZW), meessoost homogameetsed (ZZ). Mesilastel sugu seotud haploidsuse ja diploidsusega: isased haploidsed (16 krom), emased diploidsed (32 krom). 20. Kuidas on tagatud X-liiteliste geenide võrdne avaldumistase erinevast soost isenditel imetajatel ja äädikakärbsel? Äädikakärbsel toimub isastel X-liiteliste geenide hüperaktivatsioon, mille käigus võimendatakse transkriptsiooni taset X-lt. Imetajatel toimib vastupidine mehhanism: X-liiteliste geenide inaktivatsioon. Üks X on tihedamalt kokku pakitud ja seega transkriptsiooniliselt inaktiivne; nim Barri kehakeseks. See on tuumamembraani sisepinnale kinnitunud ning aktiveerub
15. Kunstlik valik, sellega seotud piirangud. Inbriidingu mõju organismi fenotüübile. 16. Sugukromosoomid erinevatel organismidel. Eksperimentaalsed tõendid selle kohta, et pärilikkus on seotud kromosoomidega. 17. Selgitage Mendeli seadusi lähtudes kromosoomiteooriast. 18. Suguliitelised geenid ja nende avaldumine inimesel. Tooge näide. 19. Soomääramine erinevatel organismidel. 20. Kuidas on tagatud X-liiteliste geenide võrdne avaldumistase erinevast soost isenditel imetajatel ja äädikakärbsel? 21. Mitoosi- ja meioosikromosoomide uurimise tsütoloogilised meetodid. 22. Inimese karüotüüp ja karüogramm. 23. Polüploidsus ja selle fenotüübilised efektid. 24. Viljakate polüploidide saamine. Tooge näide. 25. Polüteenkromosoomide moodustumine ja omadused. 26. Aneuploidsus ja selle fenotüübilised efektid. Tooge näide. 27
isase tekkeks Soo määramisel on oluline Y kromosoom (imetajatel, taimedel) Heteromorfsete sugukromosoomide puhul oluline geeni doosi kompenseerimise mehhanismid: Kompensatsioon puudub - sugukromosoomides väike osa aktiivsetest geenidest. Arvatavasti lindudel ja liblikatel puudub geeni doosi mehhanism (väikesed heterokromatiinsed sugukromosoomid) Tõstetakse spetsiifiliselt ühe X-kromosoomiga isenditel X-liiteliste geenide aktiivsust (Drosophila) Vähendatakse kahe X-kromosoomiga isenditel X-liiteliste geenide aktiivsust (imetajad, ümarussid) 39. Sugukromosoomide arvu anomaaliad Sugukromosoomide aneuploidiaga patsientide vaimne areng suhteliselt normaalne Füüsilise arengu häired on seotud põhiliselt suguorganite alaarenguga ja suguhormoonidest sõltuvate sekundaarsete sugutunnuste ja kasvu häiretega 40. Turneri sündroom
kordsusega. Diploidsed embrüod, mis arenevad viljastatud munarakust, arenevad emasteks, haploidsed embrüod, mis pärinevad viljastamata munarakkudest, aga isasteks. Vastse toitmisest sõltub, kas emane valmik saab olema viljakas (emamesilane) või steriilne (töömesilane). Et haploidsuse-diploidsuse süsteem jääks kehtima ka järglaskonnas, toimub munarakkude valmimine läbi meioosiprotsessi, seemnerakkude valmimine aga mitootilise jagunemise teel. 20. Kuidas on tagatud X-liiteliste geenide võrdne avaldumistase erinevast soost isenditel imetajatel ja äädikakärbsel? Äädikakärbestel toimub X-liiteliste geenide hüperaktivisatsioon, kui rakus puudub geeni Sxl produkt (isased). Teatav valkkompleks seondub X-kromosoomil paljudesse kohtadesse ja võimendab X-liiteliste geenide avaldumise taset 2 korda. Kui Sxli produkti on piisavalt, siis pole seda vaja ja see takistab valkkompleksi seondumist. Imetajatel on kahe X kromosoomi puhul üks X inaktiivses olekus
kordsusega. Diploidsed embrüod, mis arenevad viljastatud munarakust, arenevad emasteks, haploidsed embrüod, mis pärinevad viljastamata munarakkudest, aga isasteks. Vastse toitmisest sõltub, kas emane valmik saab olema viljakas (emamesilane) või steriilne (töömesilane). Et haploidsuse-diploidsuse süsteem jääks kehtima ka järglaskonnas, toimub munarakkude valmimine läbi meioosiprotsessi, seemnerakkude valmimine aga mitootilise jagunemise teel. X-liiteliste geenide doosi kompensatsioon Kui emastel indiviididel on kaks X kromosoomi ning isastel ainult üks, siis kuidas saavutatakse see, et X-liiteliste geenide avaldumise tase on mõlemal juhul võrdne? Drosophila X-liiteliste geenide hüperaktivatsioon isastel Juhul, kui geeni Sxl produkti rakus pole (isased), seondub teatav valkkompleks paljudesse kohtadesse X-kromosoomil ja võimendab X-liiteliste geenide avaldumise taset kaks korda. Kui rakus on ka Sxl geeni produkti piisavalt, takistab see
????? 4. Millised aneuploidsused võivad lõppeda elusa lapse sünniga? Aneuploidne - kindla kromosoomi arvu suurenemine või vähenemine. · Downi sündroom 21 triploidne · Patau 13 triploidne · Edward 18 triploidne · Turner üks X kromoosom puudu/vigane · Kleinfelter XXY · Triplo-X XXX 5. Kirjuta doosikompensatsiooni mehhanisme Geenide avaldumise regulatsioonimehhanism, mis tagab geenide võrdväärse avaldumise X-liiteliste geenide puhul homo- ja heterogameetsel sugupoolel. Erinevatel organismirühmadel on vastav mehhanism erinev. M. Lyon avastas, et emasimetajate somaatiliste rakkude kahest X- kromosoomist inaktiveeritakse üks varases embrüogeneesis fakultatiivse heterokromatinisatsiooni teel (rakutuumas tekib Barri kehake e. sugukromatiin). See inaktivatsioon on igas rakus homoloogiliste X- kromosoomide suhtes juhuslik, nii et emasisendi kudede erinevates rakkudes
kordsusega. Diploidsed embrüod, mis arenevad viljastatud munarakust, arenevad emasteks, haploidsed embrüod, mis pärinevad viljastamata munarakkudest, aga isasteks. Vastse toitmisest sõltub, kas emane valmik saab olema viljakas (emamesilane) või steriilne (töömesilane). Et haploidsuse-diploidsuse süsteem jääks kehtima ka järglaskonnas, toimub munarakkude valmimine läbi meioosiprotsessi, seemnerakkude valmimine aga mitootilise jagunemise teel. 4.10. X-liiteliste geenide doosi kompensatsioon Drosophila X-liiteliste geenide hüperaktivatsioon isastel Juhul, kui geeni Sxl produkti rakus pole (isased), seondub teatav valkkompleks paljudesse kohtadesse X-kromosoomil ja võimendab X-liiteliste geenide avaldumise taset kaks korda. Kui rakus on ka Sxl geeni produkti piisavalt, takistab see valkkompleksi seondumist ja seega ka geenide aktiivsuse tõusu. X-liiteliste geenide inaktivatsioon imetajatel
Teatud rakk sünteesib morfogeeni (informatsioonisignaal), mida transporditakse naaberrakkudeni, kus nende pinnal tänu ühinemisele signaalretseptoriga aktiveeritakse signaali ülekandeahel, mille toimel omakorda indutseeritakse raku tuumades transkriptsioonifaktorite süntees. 6. Geeni doosikompensatsioon. Sõltub suhtest X:A. Geenide avaldumise regulatsioonimehhanism, mis tagab geenide võrdväärse avaldumise X-liiteliste geenide puhul homo- ja heterogameetsel sugupoolel. 7. Emaefekt. Isendi tunnus, mis on määratud ema poolt. 8. Keemilised gradiendid. Hunchback-, Bicoid-, Caudal- ja Nanos- valkude keemilised gradiendid reguleerivad blastodermis geenide diferentseeritud aktiveerumist/inaktiveerumist , mis viib embrüo eesosa ja tagaosa segmentide moodustumiseni. 9. Arengumustri teke. Äädikakärbsel: tsütoskeleti toimel põhjustatakse raku arengus asümmeetria teke
X-liitelised retsessiivsed alleelid märksa kergemini tuvastatavad kui retsessiivsed autosoomsed alleelid. N: hemofiiliat põhjustab X-liiteline mutatsioon, mille kandjatel ei sünteesita vere hüübimiseks vajalikku faktorit. Arstliku vahelesegamiseta võib hemofiilikutel ka tühisem haav põhjustada verest tühjaks jooksmist. Pea kõik indiviidid mehed. N: Venemaa tsaari Nikolai II perekonnas. 19. Soo määramine erinevatel organismidel. NB! Vaata küs.17! 20. Kuidas on tagatud X-liiteliste geenide võrdne avaldumistase erinevast soost isenditel imetajatel ja äädikakärbsel? Äädikakärbes: kui geeni Sxl produkti rakus pole (isased), seondub teatav valkkompleks paljudesse kohtadesse X-kromosoomil & võimendab X-liiteliste geenide avaldumise taset 2*. Kui rakus on Sxl geeni piisavalt, takistab valkkompleksi seondumist & geenide aktiivsuse tõusu. Imetaja: Emastel 1 X kromosoomist rakkudes inaktiivses olekus. Valik juhuslik inaktiivne isalt või emalt saadud X
A näitab ühte haploidset autosoomide kogumit, 2A diploidset). Soo määrab X kromosoomide suhe autosoomide kordusesse. Teistel loomadel: kui isasloomal on kaks erinevat sugukromosoomi, X ja Y, nimetatakse tema sugu heterogameetseks. Emased, kes kannavad kahte X kromosoomi, on homogameetsed. Lindudel, liblikatel ja ka mõnedel roomajatel on olukord vastupidine: isased on homogameetsed (ZZ) ja emased heterogameetsed (ZW) 20. Kuidas on tagatud X-liiteliste geenide võrdne avaldumistase erinevast soost isenditel imetajatel ja äädikakärbsel? Äädikakärbsetel on isastel geenide hüperaktivatsioon ehk kui geeni Sxl produkti rakus pole, seondub teatav valkkompleks paljudesse kohtadesse X-kromosoomil ja võimendab X-liiteliste geenide avaldumise taste kaks korda. Kui rakus on ka Sxl geeni produkti piisavalt, takistab see valkkompleksi seondumist ja seega ka geenide aktiivsuse tõusu. Imetajatel on emastel
diploidset). Soo määrab X kromosoomide suhe autosoomide kordsusesse =<0,5 isased, >= 1 emased, 0,5 ja 1 vahel nn intersex välja arenevad mõlemad sootunnused. Põhiline geen, mille avaldumine mõjutab sugu on X-liiteline Sxl · Teistel loomadel enamikel on isased heterogameetsed ja emased homogameetsed, kuid lindudel, liblikatel ja osadel roomajatel on vastupidi. 20. Kuidas on tagatud X-liiteliste geenide võrdne avaldumistase erinevast soost isenditel imetajatel ja äädikakärbsel? · Äädikakärbestel kui puudub geeni Sxl produkt rakus (isased), siis seondub teatav valkkompleks paljudesse kohtadesse X-kromosoomil ja võimendab X-liiteliste geenide avaldumise taset 2x. Kui Sxl on olemas, siis tõkestub valkkompleksi seondumine. · Imetajatel emastel on üks X kromosoom rakkudes inaktiivne, kusjuures valik on
Kromosoomide arv. Sugukromosoomid. Pärilikkuse kromosoomiteooria: eksperimentaalsed tõendid selle kohta, et päritavus on seotud kromosoomidega; kromosoomide mitteraldumine raku jagunemisel Mendeli seadused lähtudes kromosoomiteooriast. Suguliitelised geenid inimesel: hemofiilia; värvipimedus; fragiilne X; Y kromosoomi-spetsiifilised geenid. Soo määramine sugukromosoomide poolt inimesel, äädikakärbsel ja teistel organismidel. X- liiteliste geenide doosi kompensatsioon: äädikakärbse X-liiteliste geenide hüperaktivatsioon isastel; X- liiteliste geenide inaktivatsioon imetajatel. 7. Erinevused kromosoomide arvus ja struktuuris. Kromosoomide uurimise tsütoloogilised meetodid: mitoosikromosoomide analüüs; inimese karüotüüp; meioosikromosoomide analüüs; tsütogeneetiline varieeruvus. Genoommutatsioonid. Eu- ja aneuploidsus. Polüploidsus: steriilne polüploidsus; viljakad
Veske: pikkus on häälikute omadus. Häälikutel 3 väldet, diftongidel ainult pikk ja ülipikk. Klusiilid: sama hääliku eri pikkused g, k, kk. Soovitas II ja III välte eristamist kirjas. Akusatiivi ja instruktiivi kääne, opatiivi kõneviis. Vältevahelduse teke: 2. silbi vokaali lühenemine 1. silbi pikenemine. 8. Jakob Hurt. 1888 ,,Paar palvid Eesti ärksamaile poegadele ja tütardele" 1886 ,,Die estnischen Nomina auf ne-purum" - Doktoriväitekiri Helsingi ülikoolis. ne-liiteliste adjektiivide ja substantiivide areng, tähendusrühmad, tuletamine. Suur materjal, ka murretest ja rahvalauludest. Võrdlus soome keelega. 1903 ,,Eesti sõnadest line-lõpuga" 1864 ,,Lühike õpetus õigest kirjutamisest parandatud viisi" Esimene õigekirjutuskäsiraamat. Grammatika normeerimine. Hurt esitas ettepanekuid oma ajalehes Eesti Postimees, EKmS toetus. Ühendtegusõnade kokku- ja lahkukirjutamine (ära võtma), genitiiviga liitsõnade tähenduserinevus (tuuleveski -
Downi sündroom - 21. kromosoom on kolmekordistunud; vaimselt alaarenenud, lühikest kasvu ja muidu pisut värdjaliku kehaehitusega. Monosoomia-X - üks X kromosoom on esindatud ühekordselt (normaalne) Trisoomia-X - üks X kromosoom on esindatud kolmekordselt (ei ole eluvimeline). 44. Mis on Edwardsi ja Patau sündroomid? Edwardsi sündroom - 18. kromosoomis on trisoomia (47, +18 1/8000) e. 2n+1. Patau sündroom - 13. kromosoomis on trisoomia (47, +13 1/20000) e. 2n+1. 45. Mis on X-liiteliste geenide doosi kompensatsioon? Geenidoosi kompensatsioon - geenide avaldumise regulatsioonimehhanism, mis tagab geenide võrdväärse avaldumise X-liiteliste geenide puhul homo- ja heterogameetsel sugupoolel. Erinevatel organismirühmadel on vastav mehhanism erinev. 46. Mis on aneuploidsus, hüpo- ja hüperoloidsus? Aneuploidsus - kromosoomistiku ebavõrdne kordsus indiviidi rakkudes; kõrvalekalle euploidsusest.
Plasmageenide olemasolu kindlaxtegemine tsütoplasmas: plasmageen on pärilikkuse kandja tsütoplasmas. 17. CMS tsütoplasmaline isaline steriilsus Alloplasmalised liinid 18.Pärilikkuse kromosoomiteooria: 1. Pärilikkuse materiaalsed kandjad paiknevad rakutuumas asuvates kromosoomides. 2. Geenid paiknevad kromosoomides lineaarselt, alleelsed geenid homoloogiliste kromosoomidega identsetes punktides (lookustes). 3. Ühes kromosoomis paiknevad geenid moodustavad liiteliste e.aheldunud geenide grupid aheldusrühmad. 4. Aheldusrühmi on samapalju kui on somaatilistes rakkudes homoloogiliste kromosoomide paare. 5. Liitelisus ei ole absoluutne konjugeerunud homoloogilised kromosoomid vahetavad lõike (crossingover). 6. Crossingover võib olla 1, 2 või enamakordne. 7. Rekombinatsioonide sagedus sõltub geenidevahelistest kaugustest kromosoomis mida kaugemal
Esitas keelelisi ettepanekuid oma ajalehes Eesti Postimees, EKmS toetus Sõnavara rikastamine: alaealine, sõnastik, laevastik. 1864 ,,Lühike õpetus õigest kirjutamisest parandatud viisil" Esimene õigekirjutuskäsiraamat Pikad ja lühikesed häälikud, suur ja väike algustäht, pärisnimede õigekiri. Tekitas diskussiooni. 1886 ,,Die estnischen Nomina auf ne-purum". Doktoriväitekiri Helsingi ülikoolis ne-liiteliste adjektiivide ja substantiivide areng, tähendusrühmad, tuletamine. Suur materjal, ka murretest ja rahvalauludest. Võrdlus soome keelega. 8. Karl August Hermann. 1851-1909 1880 ,,Der einfache Wortstamm und die drei Lautstufen der estnischen Sprache" - doktoriväitekiri Leipzigis 1889 TÜ eesti keele lektoriks. Mitmekülgne, kuid pinnaline; huvi idamaiste keelte vastu. Taotles lektoraadi muutmist professuuriks 1884 ,,Eesti keele grammatik" Esimene eesti keelne grammatika!
plasmageen on pärilikkuse kandja tsütoplasmas. 17. CMS tsütoplasmaline isaline steriilsus Alloplasmalised liinid 18.Pärilikkuse kromosoomiteooria: 1. Pärilikkuse materiaalsed kandjad paiknevad rakutuumas asuvates kromosoomides. 2. Geenid paiknevad kromosoomides lineaarselt, alleelsed geenid homoloogiliste kromosoomidega identsetes punktides (lookustes). 3. Ühes kromosoomis paiknevad geenid moodustavad liiteliste e.aheldunud geenide grupid aheldusrühmad. 4. Aheldusrühmi on samapalju kui on somaatilistes rakkudes homoloogiliste kromosoomide paare. 5. Liitelisus ei ole absoluutne konjugeerunud homoloogilised kromosoomid vahetavad lõike (crossingover). 6. Crossingover võib olla 1, 2 või enamakordne. 7. Rekombinatsioonide sagedus sõltub geenidevahelistest kaugustest kromosoomis mida kaugemal geenid üksteisest
viljatus-, homoseksuaals-, hermafrodiitsusgeenid 48.Geenidoosi kompensatsioon - Inimese Y-kromosoomi SRY geen määrab valgu mis reguleerib sugulist diferentseerumist. Ühe meesgeeni kohta 15 naissoo geeni - Geeni (alleeli) efektiivsete koopiate arv indiviidi genotüübis - Geenidoosi kompensatsioon – emasimetajatel on 2 X-kromosoomist üks juhuslikult valitud inaktiveeritud olekus. See tagab X liiteliste geenide avaldumise emastel ja isastel 49.Günandromorfid - Organism kus pool kehast omab isassugutunnuseid ja teine poom emassugutunuseid - Gyne – emane, andro – isane 50.Geneetiline mosaiiksus - Värvilaigud, erinevad silmad jne - Sama organismi erineate kudede rakkudes esinev epigeneetiline mosaiiksus
Ta osales aktiivselt ka eesti kirjakeelt puudutavates väitlustes. tõlkis talurahvaseaduse eestikeelde Hurda suurimaid teeneid oli rahvaluulekogumise algatamine ja läbiviimine Õpetatud Eesti Seltsis, Vanemuise Seltsis Juhtis Eesti Kirjandusmuuseumit Programmiline kõne I Üldlaulupeol 1888 ,,Paar palvid Eesti ärksamaile poegadele ja tütardele" 1886 ,,Die estnischen Nomina auf ne-purum" - Doktoriväitekiri Helsingi ülikoolis. ne-liiteliste adjektiivide ja substantiivide areng, tähendusrühmad, tuletamine. Suur materjal, ka murretest ja rahvalauludest. Võrdlus soome keelega. 1902 ,,Eesti sõnadest line-lõpuga" 1864 ,,Lühike õpetus õigest kirjutamisest parandatud viisi" Esimene õigekirjutuskäsiraamat 8. Karl August Hermann. (1851-1909) Õppid Leipzigis, kaitses seal oma doktori väitekirja eesti sõnatüvdest ja väldetest. Kodumaale naastes pühendus ajakirjanduslikule tegevusele.
kordsusega. Diploidsed embrüod, mis arenevad viljastatud munarakust, arenevad emasteks, haploidsed embrüod, mis pärinevad viljastamata munarakkudest, aga isasteks. Vastse toitmisest sõltub, kas emane valmik saab olema viljakas (emamesilane) või steriilne (töömesilane). Et haploidsuse-diploidsuse süsteem jääks kehtima ka järglaskonnas, toimub munarakkude valmimine läbi meioosiprotsessi, seemnerakkude valmimine aga mitootilise jagunemise teel. X-liiteliste geenide doosikompensatsioon 31 Kui emastel indiviididel on kaks X kromosoomi ning isastel ainult üks, siis kuidas saavutatakse see, et X- liiteliste geenide avaldumise tase on mõlemal juhul võrdne? Drosophila X-liiteliste geenide hüperaktivatsioon isastel Juhul, kui geeni Sxl produkti rakus pole (isased), seondub teatav valkkompleks paljudesse kohtadesse X-
11.Homo-, bi- ja heteroseksuaalsus 12. Hermafrodiitsusgeenid hermafrodiitsusgeen (ingl. Hermaphroditic gene)- Varbussi hermafrodiitsusgeen (her 1-geen) kodeerib signaalmolekuliks oleva sekreteeritava valgu sünteesi, mille puudumisel arenevad X0-isendid hermafrodiitideks. 13. Geenidoosi kompensatsioon geenidoosi kompensatsioon (ingl. Gene dosage compensation)- Emasimetajatel on kahest X-kromosoomist üks juhuslikult valitud inaktiveeritud olekus. See tagab X-liiteliste geenide avaldumise emastel ja isastel. 14. Inimese genoom 1. Esialgne annotatsioon Haploidne genoom Diploidne genoom 2. ENCODE projekt Geenidelt käitumisele Selgitab kuidas kogu organism käitub 3. Laikhübridisatsiooni analüüs Geenide aktiivsus 4. GFP-liitvalk Kohapeal (in situ) hübriidimine 15. Inimese valkude homoloogia teiste liikidega
demetüleeritakse ja emapoolne genoom läbib passiivse demetülatsioon. Ülegenoomne remetülatsioon toimub mõlemas vanemgenoomis ennem implantatsiooni. Imprinditud geenid säilitavad oma metülatsiooni märgiseid läbi kogu reprogrammeerimise lubades vanema spetsiifilist ekspressiooni pärinemist somaatilistes kudedes. • • Geenidoosi kompensatsioon epigeneetiliste mehhanismide abil: X- inaktivatsioon. • Geenidoosi kompensatsioon tagab X-liiteliste geenide võrdväärse avaldumise emastel ja isastel – emaste üks X kromosoom inaktiveeritakse ning tekib Barri kehake. X kromosoomi inaktivatsioon toimub läbi CpG metülatsiooni ja histoonide modifikatsioonide, need viivad kromatiini kondenseerumiseni, inaktivatsioon on juhuslik (kõik emased mosaiiksed). X inaktivatsioon toimub Xist transkripti kaudu, mis on lcnRNA – Xist katab terve inaktiveeritud X-kromosoomi. •
kujunemist pikema aja jooksul, kaasates ka sõnavara päritolu uurimisse) A. W. Hupel – eesti-saksa sõnaraamat 1780, 17 000 sõna. A. Knüpffer – Kadrina pastor, kes püüdis „Beiträge“ veergudel eesti k tuletusõpetust fikseerida. F. R. Faehlmann – arutles Õpetatud Eesti Seltsis tuletuste teemal F. J. Wiedemann – eesti-saksa sõnaraamat 1869. Suurim leksikograafiline allikas. S. H. Vestring – eesti-saksa sõnaraamat J. Hurt – ne-liiteliste noomenite esimene tuletusalane doktoritöö 1886 K. A. Hermann – etümoloogiaainete lektor 1895. Püüdis seletada võrdlevat keeleteadust asjaomaste keelte sõnavara ja gram. nähtusi võrreldes. Ta leiutas grammatikatermineid (häälik, täishäälik, rõhk, nimetav). J. Aavik – keeleuuendaja, „Uute sõnade sõnastik“ J. V. Veski - keeleuuendaja A. Grenzstein – 1600 uue ja vähetuntud sõnaga „Eesti sõnaraamat“ ehk I ükskeelne sõnastik.
Muud arvsõnad kirjutatakse eelnevast arvsõnast lahku: sada kaheksa, nelikümmend kolm, viis tuhat, kuus miljonit, kaks miljardit kaheksasada kolmkümmend seitse tuhat, viissada kakskümmend üks tuhat nelisada üheksakümmend kaks. Samuti toimitakse muude eelnevate hulgasõnadega: paarkümmend, mitukümmend, mõnisada, poolsada; aga paar tuhat, mitu miljonit, mõni miljon, pool miljardit. Need juhised kehtivad üldiselt ka järg- ja murdarvude ning arvsõnadest moodustatud ne- ja line-liiteliste omadussõnade kohta: 33 tuhande üheksasaja viiekümne üheksas aasta, kakskümmend viis nelja tuhande seitsmesaja kolmekümne kaheksandikku, viieteistkümnene, viiesaja(li)ne, kolmekümne kaheksane, saja neljane, tuhande kuuekümnene, neljasaja viiekümne tuhandene, kuue ja poole miljonine. Erinevus on järgmine: lahku tuletised kokku kaks tuhat
f-i ja s õigekiri. Õppetegevuses vajalike võõrsõnade tähendus, hääldus ja õigekiri. Silbitamine ja poolitamine (ka liitsõnades). Õigekirja kontrollimine sõnaraamatutest (nii raamatust kui veebivariandist). Sõnavaraõpetus Kirjakeelne ja kõnekeelne sõnavara, uudissõnad, murdesõnad, släng. Sõna tähenduse leidmine sõnaraamatutest (nii raamatu- kui ka veebivariandist). Vormiõpetus Nimisõnade kokku- ja lahkukirjutamine. Omadussõna käänamine koos nimisõnaga. lik- ja ne-liiteliste omadussõnade käänamine ja õigekiri. Omadussõnade võrdlusastmed. Võrdlusastmete kasutamine. Omadussõnade tuletusliited. Omadussõnade kokku- ja lahkukirjutamine (ne- ja line-liitelised omadussõnad). Arvsõnade õigekiri. Rooma numbrite kirjutamine. Põhi- ja järgarvsõnade kokku- ja lahkukirjutamine. Kuupäeva kirjutamise võimalusi. Arvsõnade käänamine. Põhi- ja järgarvsõnade kirjutamine sõnade ja numbritega, nende lugemine. Arvsõnade
69. SRY geen Y- kromosoomi aheldunud geen, mis kodeerib valgulis testise moodustamise faktorit (SRY-valk), millel on võtmeroll isasorganismi arenemises ja suguorganite kujunemises. Asub Y- kromosoomi lühikeses õlas. Määrab suure osa testosterooni tootmise nii lootes kui ka hilisemas elus. 70. X - kromosoomi inaktivatsioon X kromosoomi inaktivatsioon on protsess, mille käigus inaktiveeritakse emastel imetajatel üks X kromosoom, võimaldades X-liiteliste geenide doosikompensatsiooni sugude vahel. Selle tulemusena avalduvad X-liitelised geenid võrdses koguses nii emastel kui isastel. Inaktivatsiooni protsess on suhteliselt universaalne kõigis imetajates, ent teatavad erinevused liigiti eksisteerivad.Barri kehake ehk sugukromatiin on tume keha inimese rakus, mis moodustub ühest kahest X-kromosoomist, mis inaktiveeritakse imetajatel embrüonaalse arengu väga varajases etapis. Barri kehakest saab tuvastada interfaasi ajal naisterahval, kui
lootevee uuringut. Näidustused raseda geneetilsele konsultatsioonile suunamiseks: 1. raseda vanus üle 35 eluaasta 44 2. ultraheliuuringul avastatud loote väärarend 3. kromosoomihaiguse esinemine ühel vanemal või eelmisel lapsel 4. ioniseeriva kiirguse või tsütotoksilise ravimi toime ema või isa sugurakkudele või raseduse alguses 5. pärilike X-liiteliste haiguste esinemine perekonnas (oluline on teada sündiva lapse sugu) 6. geenihaiguste esinemine perekonnas 7. alfafetoproteiini madalad ja kõrged väärtused. Nendel juhtudel tuleks patsient enne 18. nädalat suunata amniotsenteesile (double testi võib teha, võib ka tegemata jätta). Oluline on, et geneetiline konsultatsioon ja loote karüotüübi määramine toimuks enne 21.rasedusnädalat. Kui selgub, et loode on haige,
1.) X- liitelised mutatsioonid (õpitakse ainult retsessiivseid), A.) retsessiivsed, hemofiilia e veritsustõbi (puudub 8. verehüübe faktor), meestel X (H) Y terve mees, X (h) Y haige. X (H) X (H) terve naine, X (H) X (h) terve, kuid veri hüübib aeglasemalt. X (h) X (h) haige 53 naine. B.) Daltonism ehk värvipimesus. Meeste ja naiste värvitaju on erinev. X liiteliste retsessiivselte all kannatavad peamiselt mehed, sest neil on ainult üks X. C.) X liitelised dominantsed, kannatavad naised peamiselt. A.) Hüpofosfateeniline rahhiit häirub kaltsiumi fosfori ainevahetus, D vitamiinist sõltumatult häiritud luukoe moodustumine. B.) hambaemaili pruunistumine, hambad ise on korras. Y-liitelised mutatsioonid (päranduvad isalt pojale, dominantsust-retsessiivsust välja ei tooda). Kahte tüüpi: uustekkelised- munandeid
annaabi.ee 
