Kordamisküsimused geneetikas. Loeng 2: 1. Sõnasta Mendeli esimene seadus. Joonista skeem ristamise kohta ja esita genotüübiline lahknemine sümboolika abil? Monohübriidsel ristamisel annavad homosügootsed vanemad vaid heterosügootseid järglasi, kes on genotüübilt identsed ja fenotüübilt ühesugused. 2. Sõnasta Mendeli teine seadus. Joonista skeem (Punnetti ruudustik) alleelide lahknemise kohta ja esita geno- ning fenotüübilise lahknemise suhted domineerimise korral sümboolika abil? Heterosügootide (F1 järglaste) järglaskonnas toimub geneetiline lahknemine nii, et kindlates sagedussuhetes tekivad nii homosügootsed kui ka
3. Intermediaarsus geenipaari seisund, mille puhul kumbki alleel ei domineeri ja heterosügootse genotüübiga isendil avaldub vahepealne tunnus. Nt: valge ja punaõielise lõvilõuasordi ristamise tulemuseks on roosaõeline lõvilõug. 4. Dihübriidne ristamine ristamine, mille puhul vanemvormid erinevad kahe tunnusepaari poolest. Kui Mendel kasvatas algselt kollasi siledapinnalisi ja rohelisi krobedapinnalisi herneid eraldi peenardel(veendus, et taimed oleksid homosügootsed), siis hiljem ristas ta kollased siledapinnalised ja rohelised krobedapinnalised herned omavahel ning tulemuseks oli see, et kõik esimese põlvkonna taimed kandsid kollaseid siledapinnalisi seemneid. Seega domineeris kollane seemnevärvus(A) rohelise(a) üle ning sile seemnepind(B) krobelise(b) üle. Hiljem külvas Mendel esimese põlvkonna hübriidseid kollaseid siledaid seemneid. Nendest kasvanud taimed kandsid nelja erinevat fenotüüpi: 9 osa olid kollased siledad, 3 osa
GENEETIKA KORDAMISÜLESANDED MENDELI MONOHÜBRIIDBE RISTAMINE 1. Perekonnas, kus mõlemal vanemal esinevad põselohud, sündis põselohkudeta laps. Leidke kõigi isikute genotüübid ja tõenäosus, et järgmisena sünnib põselohkudega tütar. 2. Albinismigeen domineerib valge värvuse üle. Missugune tuleb genotüübiline ja fenotüübiline lahknemine F1 põlvkonnas kui omavahel ristati kahte albiinot valge värvusgeeni suhtes heterosügootset hobust? (On teada, et homosügootsed albiinod hukuvad juba looteeas.) INTERMEDIAARSUS JA KODOMINANTSUS 3. Ristatakse pruuni merisiga valge meriseaga. Värvus pärandub kodominantselt. Milliseid merisigu on oodata F1 ja F2 põlvkonnas, kui F1 põlvkonna merisigu ristati valgete merisigadega? Määrake teoreetiliselt oodatav lahknemine. 4. Ristates punast liiliat valge liiliaga olid F1 hübriidid kõik roosad. Missuguseid liiliaid oleks oodata F2 põlvkonnas? Tunnus avaldub intermediaarselt.
heterosügootsus- lookuses on geenid alleelsed omavahel Tähtsus: kui küpsevad sugurakud, homosügootses on samad, heterol erinevad toimub rekombineerumine alleelide tasemel juba. Dominante alleel/geen tunnus avaldub mõlemas punnett'i ruudustik lahknemisseadus- fenotüübiline lahknemine teises põlvkonnas ongi sisuliselt alleelide lahknemine lahknemisprintsiipi kinnitavad tagasiristamised (peab olema kindlasti rets. Homosügoot) SS x SS = 100% dominantsed homosügoodid ss x ss = 100% homosügootsed retsessiivid kuidas määrata, kas dominantse fenotüübiga isend on homo- või heterosügootne? tagasiristamisega: Tuleb alati ristata homosügootse retsessiiviga: SS x ss = 4/4 dominantse fenotüübiga Ss x ss = ½ dominantsed + ½ retsessiivsed kaasaegne sõnastus lahknemis printsiibile: gameetide küpsemisel geenid lookuses lahknevad ja kumbki neist paigutub ühte gameeti mendeli katsed 2 tunnuse ülekandumises (dihübriidne ristamine):
DNA süntees eelneb alati rakkude pooldumisele. Pärilik info sisaldub DNA nukleotiidses järjestuses. DNA, RNA, kui ka valkude sünteesid on matriitssünteesid. Mendeli monohübriidse ristamise katsed (ÜLESANDED ON VIHIKUS) Ühe geeni erivorme nimetatakse alleelideks. Geenipaari seisundit, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel, nim. homosügootsuseks. Seega olid Mendeli poolt valitud kollase ja roheliseseemnelised taimed homosügootsed (AA ja aa). Esimese põlvkonna hübriidide homoloogilistes kromosoomides paiknevad aga seemne värvust märava geeni erinevad alleelid (Aa). Geenipaari seisundit, mille puhul homoloohilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid, nim. heterosügootsuseks. Järelikult võime öelda, et F1 põlvkonna hübriidid olid kõik heterosügootsed. Alleeli, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus avaldub, nim. dominantseks ja
viljastumise käigus; lähtub kombineeritud muutlikkuse II alatasemest. Ristsiire puudub; interkromosomaalses pärilikkuses on pärilikud faktorid üksteisest sõltumatud s.t nad ei liitu ega kao vaid lahknevad ja ühinevad uutesse kombinatsioonidesse. Kromosoome vaadeldakse antud geeni suhtes kui tervikut s.t kehtib seaduspära: 1 tunnus = 1 geen = 1 kromosoom Eeltingimused nende seaduste kehtimiseks: 1. lähtevormid peavad olema homosügootsed uuritavate geenide suhtes; 2. kõikide gameeditüüpide teke peab toimuma võrdse tõenäosusega ja gameetide eluvõime võrdne ühega; Geneetika 4 3. viljastumine peab olema absoluutselt võrdne protsess; 4. tekkinud sügoodid peaks olema võrdse elujõuga. Mendel kasutas hübridiseerimismeetodit s.t ristas erinevate pärilike omadustega organisme ja
lähtub kombineeritud muutlikkuse II alatasemest. Ristsiire puudub; interkromosomaalses pärilikkuses on pärilikud faktorid üksteisest sõltumatud s.t nad ei liitu ega kao vaid lahknevad ja ühinevad uutesse kombinatsioonidesse. Kromosoome vaadeldakse antud geeni suhtes kui tervikut s.t kehtib seaduspära: 1 tunnus = 1 geen = 1 kromosoom Eeltingimused nende seaduste kehtimiseks: 1. lähtevormid peavad olema homosügootsed uuritavate geenide suhtes; 2. kõikide gameeditüüpide teke peab toimuma võrdse tõenäosusega ja gameetide eluvõime võrdne ühega; Geneetika 4 3. viljastumine peab olema absoluutselt võrdne protsess; 4. tekkinud sügoodid peaks olema võrdse elujõuga. Mendel kasutas hübridiseerimismeetodit s.t ristas erinevate pärilike omadustega organisme ja
mõni kromosoom puudu. Downi sündroom, viljatus. 7. Mendeli poolt avastatud pärilikkuse üldprintsiibid monohübriidsel ja dihübriidsel ristamisel. Mendeli I seadus e. ühetaolisuse seadus erinevate homosügootsete isendite ristamisel on esimese põlvkonna järglased F1 kõik ühetaolised heterosügoodid. Mendeli II seadus e. lahknemise seadus heterosügootide (hübriidide) järglaskonnas F2 toimub geneetiline lahknemine, nii et kindlates sagedussuhetes tekivad nii homosügootsed kui ka heterosügootsed isendid. Dihübriidne ristamine Mendeli III seadus - Erinevad alleelipaarid lahknevad ja kombineeruvad üksteisest sõltumatult. 8. Geenide alleelne varieeruvus ja mõju fenotüübile: semidominantsus, kodominantsus, mitmealleelsus. Semidominantsus F1 põlvkonnas avaldub vahepealne tunnus, dominantne alleel avaldub heterosügootides nõrgemini (lõvilõua sordid).
o Luuakse DNA jupp, mis sisaldab suure osa sihitava geeni järjestusest, kuid seal on mingi oluline viga, nii et geen ei hakka tööle o Lisatud markergeen o Geen viikse embrüoanaalsetesse tüvirakkudesse in vitro o Liitunud geeniga rakud viiake uude embrüosse o Embrüo siirdatakse hiire emakasse o Areneb kimäär-kahte erinevat DNA-d omav organism o Ristamisi korratakse , kuni saadakse teatud tunnuse suhtes homosügootsed nokauthiired - GEENITERAAPIA: - Inimesel on teada üle 3000 päriliku puude - Kaks võimalust 1. Asendada haige geen tervega 2. Vaigistada haige geen - Neid tegevusi ei tehta munarakuga, need ei pärandu edasi järglastele - Häid tulemusi esineb harva - Sarnasus transgeneesiga o Kui siiratakse sama liigi geene o Geenisiire toimub somaatilisse rakku o Ei pärandu - Geeniravi sõltub puude olemusest:
geeninokaut geen lülitatakse välja tehnika keeruline · geenivektor(vigane geen+marker) viiakse hiire embrüonaalsetesse tüvirakkudesse · vektor satub ristsiirdega genoomi · selektiivsöötmel jäävad ellu mutantsed rakud, need on nokautrakud · nokautrakud siirdatakse uude embrüoblasti · tekib kimäärne embrüo · see embrüo viiakse hiire emakasse · sünnivad kimäärsed hiired · järgneva ristamise tulemusena sünnivad ka homosügootsed nokauthiired mudelhiired- haiguse uurimiseks ; organite kasvatamiseks GM-loomade baasil + - Kiired tulemused Kahjurid võivad muutuda immuunseks Geenid teistelt liikidelt Geenid võivad üle kanduda umbrohule Geenide avaldumist saab reguleerida Erinevate organismide geenide koostoime võib olla
dobermannidel, inglise springerspajnelitel, labradoridel, rottweileritel, vanainglise lambakoertel, sealyham terjeritel ja jorkshiri terjeritel. Paljudel tõugudel ei ole pärilikkusele viitavaid märke leitud. Labradoridel ja samojeedi koertel on kirjeldatud luustiku ja silmadüsplaasia samaaegset esinemist, mis on tuntud ka kui okuloskeletaalne düsplaasia. Arvatakse, et selle defekti kandja on autosoomne dominantne geen. Homosügootsed isendid on seljuhul moondunud luustikuga ning mistahes RD vormiga, heterosügootsed tavaliselt omavad RD mõõdukal astmel ning luustik on normaalne. Võrkkesta kurrud ei halvenda reeglina looma nägemist oluliselt. Need avalduvad väikestes pimedates punktikestes nägemisväljal, mida koer ise ei pruugi tajudagi ning mis kompenseeritakse ajus "pildi kokkupanekul". Laialdane võrkkesta irdumine vähendab nägemisvälja oluliselt ning täielik irdumine põhjustab nägemise täieliku kao
10 Geenisageduse muutust järgmises põlvkonnas nimetatakse selektsiooniefektiks (q). Seega näitab selektsiooniefekt, kui suur osa ebasoovitavatest geenidest ühe põlvkonna vältel valikuga eemaldatakse. Näiteks püütakse vähendada populatsioonis retsessiivse alleeli a sagedust nõutava tasemeni (q') 0,01-ni, kusjuures lähtesagedus (q) on 0,2. Seejuures s=1 - igas põlvkonnas eemaldatakse valikuga kõik homosügootsed retsessiivsed isendid. Mitu põlvkonda (n) selleks kulub? 1 1 n - q' q n=(1:0,01) - (1:0,2) = 100 - 5 = 95 põlvkonda. Valik retsessiivse alleeli a vastu on võimalik sel juhul, kui isendeid aa on võimalik mingite fenotüübiliste tunnuste alusel eristada. Kuid retsessiivsed geenid kanduvad edasi ka heterosügootsete isendite Aa kaudu ning dominantse geeni A tõttu pole retsessiivset geeni a võimalik fenotüübi alusel kindlaks teha. Seepärast on
o Mis on muutlikkus? Inimene o Füüsiline osa (suurus, koostis, areng) o Vaimne osa (hing, käitumine, õppimine) Pärilikkuse üksusteks on geenid Geeni eri vormid on alleelid Paljunemisel lahknevad alleelsed geenid võrdtõenäosuslikult gameetidesse Erinevad alleelid ühinevad hübridisatsioonil sügootides Organismil on kaks koopiat geene, ta on diploidne Identsed alleelid on homosügootsed, mitteidentsed aga heterosügootsed Mendeli seadused o Esiteks, ühetaolisuse seadus – erinevate tunnustega homosügootsete (puhaste tunnustega) isendite ristamist saadakse kõik järglased ühetaolised heterosügootsed hübriidid, sõltumata ristamise suunast. o Teiseks, alleelide lahknemisseadus – hübriidide omavahelisel ristumisel
uniformsusseadus: Erinevate pärivuspuhaste e. homosügootsete (P-põlvkonna) isendite ristamisel on esimese põlvkonna hübriidid (F1) ühetaolised heterosügoodid, sõltumata ristamise suunast. NT- Genotüübiliselt: P: AA x aa F1: Aa või P: aaBB x AAbb F1: AaBb jne. Mendeli 2. Seadus: (Law of Segregation): lahknemis- e. Segregatsiooniseadus, Hübriidide e. heterosügootide järglaskonnas toimub geenipaaride lahknemine, nii et kindlates sagedussuhetes tekivad nii homosügootsed kui ka heterosügootsed isendid. NT- Aa x Aa (1/2A + 1/2a) x (1/2A + 1/2a) 1/4AA + 2/4Aa + 1/4aa. Mendeli 3. seadus sõltumatu lahknemise e. vaba kombineerumise seadus (Law of Independent Assortment): Polühübriidide eri alleelipaarid (ja paljud tunnusepaarid) lahknevad ja kombineeruvad üksteisest sõltumatult, nii et lahknemisrida on eri geenide (tunnuste) lahknemisridade vaba kombinatsioon (korrutis). NT- (1/4AA + 2/4Aa + 1/4aa) x (1/4BB +2/4Bb +1/4bb) Morgani seadus
Monohübriidse ristamise seaduspärasused: Mendeli I seadus: erinevate homosügootsete isendite ristamisel on esimese põlvkonna järglased F1 kõik ühetaolised heterosügoodid. Dominantsuse printsiip: heterosügootides esineb üks alleelidest varjatud kujul. Mendeli II seadus: heterosügootide (hübriidide) järglaskonnas F2 toimub geneetiline lahknemine, nii et kindlates sagedussuhetes tekivad nii homosügootsed kui ka heterosügootsed isendid. Segregeerumise printsiip: kaks erinevat alleeli lahknevad heterosügootide gameetide (sugurakkude) moodustumisel. Mendeli III seadus: dihübriidsel ristamisel lahknevad erinevad alleelipaarid vabalt ja kombineeruvad üksteisest sõltumatult. 8. Geenide alleelne varieeruvus ja mõju fenotüübile: semidominantsus, kodominantsus, mitmealleelsus. Tooge näide.
Nt XX genotüübiga on üldjuhul kandjad (osa ka haigeid) ja XY on kas kandjad või haiged. Tehakse otseristamist (i) AA x (e) aa ja pöördristamist (i) aa x (e) AA. Vaadeldakse järglasi. Kui AA ja Aa genotüübiga isendid on fenotüübilt sarnased, siis tehakse pöördristamist (ehk analüüsiv ristamine) ehk ristamist retsessiivse vanemvormiga. Letaalsed geenid – nt naaritsate halli värvuse geen homosügootses olekus põhjustab seedeelundite alaarenemise – sellised isendid hukkuvad. Homosügootsed kollased hiired hukkuvad enne sündi. Veistel nt alleel A’ määrab omapärase kehaehituse ka heterosügootses olekus. Kui esineb genotüüp A’A’ – letaalse toimega (buldogi vasikad). 19. χ2 - test. Lahknemissuhted on statistilise iseloomuga, sest esineb juhuslikkus: gameetide kohtumine viljastumisel sarnaneb loosi viskamisega mündi abil. Kontrollitakse kas faktiliselt saadud (vaadeldud) lahknemissuhe erineb
Hiljem, 1909. aastal võttis Taani taimearetaja W. Johannsen nende faktorite asemel kasutusele termini geen, mille retsessiivseid ja dominantseid vorme hakati nimetama alleelideks (kr. keeles "üks teisest"). Mendel tegi oma katsetulemustest ka teise olulise järelduse: geenid esinevad paaridena. Taimed, mida ta kasutas ristamiseks, sisaldasid kahte identset geenikoopiat. Kaasaegse terminoloogia kohaselt olid need taimed diploidsed ja homosügootsed. Gameetides säilus aga ainult üks geenikoopia, need rakud olid kaasaegse terminoloogia põhjal haploidsed. Geenide diploidsus taastus sügoodi moodustumisel. Kui munarakk ja seemnerakk pärinesid geneetiliselt erinevatelt taimedelt, sisaldas sügoot kahte erinevat alleeli, millest üks pärines isalt ja teine emalt. Selline järglaskond oli heterosügootne. Selleks, et tähistada pärilikkusefaktoreid, kasutas Mendel sümboleid. Geneetiliste sümbolite kasutamise kõige
tähistatakse ZZ ja emastel ZW. Ligilähedane sellele soomääramise tüübile on ZZ-Z0 tüüp mõnedel liblikatel, kus emastel on ainult üks sugukromosoom (Z0) ja isastel mõlemad kromosoomid (ZZ). 18. Monohübriidne ristamine. Mendeli I ja II seadus. Tunnuse intermediaarne pärandumine. Polüalleelsus. Retsiprookne ja analüüsiv ristamine. Letaalsete geenide toime. Ristamist, kus jälgitakse ainult ühe alleelipaari pärandumist, nimetatakse monohübriidseks. Kuna homosügootsed isendid moodustavad ainult üht tüüpi sugurakke (B bõi b), siis on esimese põlvkonna hübriidid kõik ühesuguse genotüübiga heterosügootsed (Bb). Seega kehtib siin Mendeli I seadus e esimese põlvkonna ristandite ühetaolisuse e ühtlikkusseadus homosügootsete isendite ristamisel saadakse esimeses põlvkonnas (F1) kõik ühetaolised järglased. Mendeli II seadus - tunnuste lahknemise e segregatsiooniseadus - heterosügootsete esimese
Isendit, kelle teatud geenilookuses on ainult retsessiivsed geenid (aa, bb, jne) nimetatakse homosügootseks retsessiivseks ning isendit kellel on geenilookuses ainult dominantsed geenid (AA, BB, CC jne.) nimetatakse homosügootseks dominantseks. 24. MONOHÜBRIIDNE RISTAMINE.Mendeli 1 ja 2 seadus.Tunnuse intermediaarne pärandumine.Polüalleelsus.Retsiprookne ristamine.Letaalsete geenide toime. Ristamist, kus jälgitakse ainult ühe alleelipaari pärandumist, nimetatakse monohübriidseks. Kuna homosügootsed isendid moodustavad ainult üht tüüpi sugurakke (B bõi b), siis 1. põlvkonna hübriidid on kõik ühesuguse genotüübiga heterosügootsed (Bb). Seega kehtib siin Mendeli I seadus: esimese põlvkonna ristandite ühetaolisuse e ühtlikkusseadus. Homosügootsete isendite ristamisel saadakse esimeses põlvkonnas (F1) kõik ühetaolised järglased. Ühetaolisus kehtib nii genotüübi kui ka fenotüübi kohta. Kui
Tooge näiteid. Kui haiguse avaldumine on mõjutatud arvukate geneetiliste ja keskkonna tegurite poolt, siis on õigemkäsitleda seda kui multifaktoriaalset haigust. 36. Kuidas jaotuvad defektgeeniga isendid kliiniliselt tervete ja haigete rühma defektgeeni mittetäieliku penetrantsuse korral? Sigadel, kellel on ühe geeni defekt, esineb sigade stressisündroom. Haigus avaldub tugeva stressi tagajärjel (laadimine, transport). Seda saab esile kutsuda ka halotaanaurude inhalatsiooniga. Homosügootsed sead reageerivad aurudele ja tagajäsemed jäigastuvad. Neil, kellel 3 min jooksul ei teki tagajäsemete jäigastust – loetakse terveteks. Osa genotüübi põhjal „haigeid“ kaksikretsessiive on määratud testi põhjal terveteks – 98% terved (sh dd) ja 2% haiged (dd) → kaksikretsessiividel on erinev soodumus haiguse tekkeks. Haiguse avaldumise määrab lisaks ära ka keskkond. 37. Kuidas jaotuvad kogu populatsiooni isendid kliiniliselt tervete ja haigete
kromosoomi on üks üle. 7. Mendeli avastatud pärilikkuse üldprintsiibid monohübriidsel ja dihübriidsel ristamisel. Monohübriidne ristamine: Mendeli I seadus e. ühetaolisuse seadus: erinevate homosügootsete isendite ristamisel on esimese põlvkonna järglased F1 kõik ühetaolised heterosügoodid. Mendeli II seadus e. lahknemise seadus: heterosügootide (hübriidide) järglaskonnas F2 toimub geneetiline lahknemine, nii et kindlates sagedussuhetes tekivad nii homosügootsed kui ka heterosügootsed isendid. Fenotüüp 3:1 ja genotüübilt 1:2:1 Dihübriidne ristamine: Mendeli III seadus e. sõltumatu lahknemise seadus – homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad vabalt. F2 põlvkonnas on järglastel 9 eri genotüüpi ja 4 fenotüüpi, suhetes 9:3:3:1. 8. Geenide alleelne varieeruvus ja mõju fenotüübile: semidominantsus, kodominantsus, mitmealleelsus
homosügootsena. Mendeli I seadus: DOMINANTSUSE PRINTSIIP: Erinevate homosügootsete isendite ristamisel on esimese põlvkonna järglased F1 kõik ühetaolised heterosügoodid. Heterosügootides esineb üks alleelidest varjatud kujul. Mendeli II seadus: SEGREGEERUMISE PRINTSIIP: Kaks erinevat alleeli lahknevad heterosügootide gameetide moodustumisel. Heterosügootide (hübriidide) järglaskonnas F2 toimub geneetiline lahknemine, nii et kindlates sagedussuhetes tekivad nii homosügootsed kui ka heterüsügootsed järglased. Dihübriidne ristamine – Mendeli III seadus Dihübriidne ristamine: vaadeldud on kahe tunnuse pärandumist, mida määravad geenid paiknevad erinevates kromosoomides. Kõik vaadeldavad tunnused peavad olema erinevates kromosoomides, vastasel juhul seaduspära ei kehti. GEENIDE SÕLTUMATU LAHKNEMISE PRINTSIIP. Dihübriidsel ristamisel erinevate geenide alleelid lahknevad ja kombineeruvad üksteisest tõltumatult. 5 8
2. Alleelide lahknemisseadus – alleelid lahknevad ja tekib järgnev põlvkond. 3. Geenide sõltumatu lahknemise seadus Mendel: geenid ja nende pärandumine - Pärilikkuse üksuseks on geenid ja geeni erivormid on alleelid - Paljunemisel lahknevad alleelsed geenid võrdtõenäosuslikult gameetidesse - Erinevad alleelid ühinevad hübridisatsionil sügootides - Organismil on 2 koopiat geene, ta on diploidne - Identsed alleelid on homosügootsed, mitteidentsed aga heterosügootsed 8. Ristamissuhete ettearvamine Punetti ruutmetod genotüüpide ja nende sageduste arvutamiseks (monohübriidne ristamine) - ruudustiku lahtrites on toodud genotüübid mille sagedus leitakse isasi- ja emasgameetida ja nende sageduste korrutmisel - gameetide ühinemine on juhuslik, seepärast nende sõltumatute sündmuste tõenäosused korrutatakse 9. Geenide aheldus
faktorite lahknemine suhtega 3:1. Hiljem, 1909. aastal võttis Taani taimearetaja W. Johannsen nende faktorite asemel kasutusele termini geen, mille retsessiivseid ja dominantseid vorme hakati nimetama alleelideks (kr. keeles "üks teisest"). Mendel tegi oma katsetulemustest ka teise olulise järelduse: geenid esinevad paaridena. Taimed, mida ta kasutas ristamiseks, sisaldasid kahte identset geenikoopiat. Kaasaegse terminoloogia kohaselt olid need taimed diploidsed ja homosügootsed. Gameetides säilis aga ainult üks geenikoopia, need rakud olid kaasaegse terminoloogia põhjal haploidsed. Geenide diploidsus taastus sügoodi moodustumisel. Kui munarakk ja seemnerakk pärinesid geneetiliselt erinevatelt taimedelt, sisaldas sügoot kahte erinevat alleeli, millest üks pärines isalt ja teine emalt. Selline järglaskond oli heterosügootne. Selleks, et tähistada pärilikkusefaktoreid, kasutas Mendel sümboleid. Geneetiliste
mustakirjud Bb r Bb gameedid B,b B,b F2 = BB 2Bb bb mustakirjud mustakirjud punasekirju Genotüübiline lahknemissuhe - 1/4 BB : 2/4 Bb : 1/4 bb. Fenotüübiline lahknemissuhe on 3:1. Kuna homosügootsed isendid moodustavad ainult üht tüüpi sugurakke (B bõi b), siis 1. põlvkonna hübriidid on kõik ühesuguse genotüübiga heterosügootsed (Bb). Seega kehtib siin Mendeli I seadus e esimese põlvkonna ristandite ühetaolisuse e ühtlikkusseadus. Homosügootsete isendite ristamisel saadakse esimeses põlvkonnas (F1) kõik ühetaolised järglased. Ühetaolisus kehtib nii genotüübi kui ka fenotüübi kohta. Kui
ristamisel on esimese põlvkonna järglased F1, kõik ühetaolised heterosügoodid (Aa), sõltumata ristamise suunast ja fenotüübilt sarnased dominantse vanemaga (AA). Ehk dominantsuse printsiip heterosügootides esineb üks alleelidest varjatud kujul Mendeli II seadus ehk lahknemise seadus heterosügootide (F1 hübriidide) järglaskonnas F2 toimub geneetiline lahknemine nii, et kindlates sagedussuhetes tekivad nii homosügootsed kui ka heterosügootsed isendid. Fenotüüp 3:1, genotüüp 1:2:1. Ehk segregeerumise printsiip kaks erinevat alleeli lahknevad heterosügootide gameetide moodustumisel. Dihübriidne: erinevad alleelipaarid lahknevad ja kombineeruvad üksteisest sõltumatult. III seadus ehk sõltumatu lahknemise seadus ehk vaba ristumise seadus: Vanemad erinevad 2 tunnuspaari poolest. F1 põlvkonnas on tulemused samad, mis I seaduse
poolest. Mendel ristas kõrgekasvulisi hernetaimi kääbuskasvulistega. Mendeli I seadus e. ühetaolisuse seadus erinevate homosügootsete isendite ristamisel on I põlvkonna järglased F 1 kõik ühetaolised heterosügoodid (Aa) sõltumata ristamise suunast ja fenotüübilt sarnased dominantse vanemaga (AA). Mendeli II seadus e. lahknemisseadus heterosügootide (F1 põlvkonna hübriidide) järglaskonnas toimub geneetiline lahknemine, nii et kindlates sagedussuhetes tekivad nii homosügootsed kui ka heterosügootsed isendid (fenotüüp 3:1; genotüüp 1:2:1 /AA,Aa,aa/).Dihübriidne ristamine: sõltumatu lahknemise seadus e. vaba kombineerumise seadus. Vanemad erinevad 2 tunnusepaari poolest. F 1 põlvkonnas tulemused samad, mis Mend. I seaduse puhul. F2 põlvkonnas 9 eri genotüüpi ja fenotüübid jaotuvad suhtes 9:3:3:1. Ristas kollaste, ümmarguste seemnetega herneid roheliste, kortsus seemnetega hernestega. Mendeli III seadus
segregeerumise printsiip – kaks erinevat alleeli segregeeruvad heterosügootide ja gameetide moodustumisel. Mendeli I ehk ühetaolisuse seadus – erinevate homosügootsete isendite ristamisel on esimese põlvkonna järglased F1 kõik ühetaolised heterosügoodid. Mendel II ehk lahknemise seadus – heterosügootide järglaskonnas F2 toimub geneetiline lahknemine nii, et kindlates sagedussuhetes tekivad nii homosügootsed kui ka heterosügootsed isendid. Dihübriidne ristamine – sõltumatu lahknemise seadus ehk vaba ristumise seadus. Vanemad erinevad 2 tunnusepaari poolest. F1 põlvkonnas tulemused samad, mis Mendeli I seaduse puhul. F2 põlvkonnas 9 eri genotüüpi ja fenotüübid jaotuvad suhtes 9:3:3:1. 8. Geenide alleelne varieeruvus ja mõju fenotüübile: semidominantsus, kodominantsus, mitmealleelsus. Tooge näide. Igal geenil on kaks alleeli – dominantne ja retsessiivne
järglaskonnas toimus faktorite lahknemine suhtega 3:1. Hiljem, 1909. aastal võttis Taani taimearetaja W. Johannsen nende faktorite asemel kasutusele termini geen, mille retsessiivseid ja dominantseid vorme hakati nimetama alleelideks (kr. keeles "üks teisest"). Mendel tegi oma katsetulemustest ka teise olulise järelduse: geenid esinevad paaridena. Taimed, mida ta kasutas ristamiseks, sisaldasid kahte identset geenikoopiat. Kaasaegse terminoloogia kohaselt olid need taimed diploidsed ja homosügootsed. Gameetides säilis aga ainult üks geenikoopia, need rakud olid kaasaegse terminoloogia põhjal haploidsed. Geenide diploidsus taastus sügoodi moodustumisel. Kui munarakk ja seemnerakk pärinesid geneetiliselt erinevatelt taimedelt, sisaldas sügoot kahte erinevat alleeli, millest üks pärines isalt ja teine emalt. Selline järglaskond oli heterosügootne. Selleks, et tähistada pärilikkusefaktoreid, kasutas Mendel sümboleid. Geneetiliste sümbolite kasutamise
järglaskonnas toimus faktorite lahknemine suhtega 3:1. Hiljem, 1909. aastal võttis Taani taimearetaja W. Johannsen nende faktorite asemel kasutusele termini geen, mille retsessiivseid ja dominantseid vorme hakati nimetama alleelideks (kr. keeles "üks teisest"). Mendel tegi oma katsetulemustest ka teise olulise järelduse: geenid esinevad paaridena. Taimed, mida ta kasutas ristamiseks, sisaldasid kahte identset geenikoopiat. Kaasaegse terminoloogia kohaselt olid need taimed diploidsed ja homosügootsed. Gameetides säilis aga ainult üks geenikoopia, need rakud olid kaasaegse terminoloogia põhjal haploidsed. Geenide diploidsus taastus sügoodi moodustumisel. Kui munarakk ja seemnerakk pärinesid geneetiliselt erinevatelt taimedelt, sisaldas sügoot kahte erinevat alleeli, millest üks pärines isalt ja teine emalt. Selline järglaskond oli heterosügootne. Selleks, et tähistada pärilikkusefaktoreid, kasutas Mendel sümboleid. Geneetiliste sümbolite kasutamise
Kui pudelikael kestab mitmeid põlvkondi, siis on väga tõenäoline, et MRCA leitakse pudelikaela ajal. S.t. et vanem varieeruvus on tänaseks populatsioonist kadunud ja säilinud on ainult üks liin. 6. Mis on lõputute saitide mudel ja milleks seda vaja on? Kas saame alati eeldada selle kehtimist? Lõputute saitide mudel on matemaatiline mudel geneetiliste mutatsioonide arvutamiseks. Püütakse määrata kui suur osa lookustest on homosügootsed lõpliku diploidse populatsiooni puhul. Lihtsalt eeldame, et asukohti ehk DNA saite, kus mutatsioon saab toimuda, on lõputu hulk. Sel juhul tõenäosus, et mutatsioon toimub samas kohas üle 1 korra on null. Iga mutatsioon tekitab uue alleeli, tagasi- ega korduvat muteerumist pole: kõik mutatsionid on valimis nähtavad. Nt selgroogsete reaalsete mutatsioonisageduste ja genoomi suuruste juures ning lähedaste liikide puhul on sageli lõputute saitide mudel piisavalt realistlik.
1. negatiivne eugeenika - pärilike defektidega või ebasoovitavaid tunnuseid kandvatele isenditele keelatakse järglaste saamine; 2. positiivne eugeenika - soovitavate tunnustega vanematel soodustatakse järglaste saamist. 2. Mendelism: pärilikkuse üldprintsiibid 2.1. Monohübriidne ristamine: dominantsuse ja lahknemise printsiip Mendeli I seadus: monohübriidsel ristamisel annavad homosügootsed vanemad vaid heterosügootseid järglasi, kes on genotüübilt identsed (samased) ja fenotüübilt ühtlikud (ühesugused). Mendeli II seadus: heterosügootsete F1-isendite ristamisel toimub F2- põlvkonnas iga geeni alleelide lahkemine ning moodustuvad vanemvormide tunnustega järglased kindlates lahknemissuhetes. Dominantsuse printsiip - heterosügootides esineb üks alleelidest varjatud kujul.
4. Mis asi on asenduste sagedusspekter (Site Frecuency Spectrum) ja mida võiks järeldada kui näeme populatsioonis palju rohkem haruldasi mutatsioone kui konstantset populatsioonisuurust eeldava koalesentsi mudeli põhjal simuleeritud andmetes? Kristine Asenduste sagedusspekter ehk haplotüüpide sageduste distributsioon. See näitab sekventside hulka populatsioonis, mis esindab igat vaadeldud sekventsi alleeli (eeldusel, et individuaalid on haploidsed või homosügootsed). SFS, mida teatakse kui HFD aitab identifitseerida efektiivse populatsiooni suuruse kasvu või kahanemist kui vaadeldavad järjestused on neutraalsed. kui on teada, et sekventsid tulevad konstantse efektiivse suurusega populatsioonist, siis need tulemused kirjeldavad neutraalse selektsooni tagajärgi. Mitmed analüüsid kasutavad asenduste sagedusspektrit, et arvutada nullhüpotees konstantse efektiivse
Mono: Dominantsuse ja lahknemise printsiip. Mendeli I seadus: (ühetaolisuse seadus) erinevate homosügootsete isendite ristamisel on I põlvkonna järglased F1 kõik ühetaolised heterosügoodid (Aa) sõltumata ristamise suunast ja fenotüübilt sarnased dominantse vanemaga (AA). Mendeli II seadus e. lahknemisseadus heterosügootide (F1 põlvkonna hübriidide) järglaskonnas toimub geneetiline lahknemine, nii et kindlates sagedussuhetes tekivad nii homosügootsed kui ka heterosügootsed isendid (fenotüüp 3:1; genotüüp 1:2:1 /AA,Aa,aa/). Dihübriidne: erinevad 2 tunnusepaari poolest. F1 põlvkonnas tulemused samad, mis Mend. I seaduse puhul. F2 põlvkonnas 9 eri genotüüpi ja fenotüübid jaotuvad suhtes 9:3:3:1. Mendeli III seadus: homosügootsete isendite dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad vabalt. 8
erinevust ei erista. Kordused->kordusühikud->kordusjärjetused. Kordused võivad ka järjetuse siseselt natuke erineda. Korduste arv lookuses on erinev alleelid erinevad teineteisest selle poolest, mitu korda seda kordust seal on. Sellega külgnev ala pole polümorfne ja selle vastu disainitakse praimerid. Kui saame vanematelt täpselt samasugused alleelid samade korduste arvuga, on nad sama lookuse suhtes homosügootsed. Tavaanalüüsil kasutatakse erinevaid lookusi eri kromosoomides. Võrdluseks kasutatakse erinevatest proovidest võetud samu lookusi. 4. Mikrovariantsed STR alleelid (definitsioon, tähistamine) ja null-alleelid (esinemine, miks probleemsed). Kõigil alleelides ei ole täispikka kordusühikut osaliste kordusühikutega alleelide tähistamine: täiskorduste arv punkt aluste arv osalises korduses
puuduvad homo- ja heterosügootsed genotüübid ning alleelide dominantsus-retsessiivsus-suhted). 17. Mendeli I seadus - e. ühetaolisuse seadus (law of uniformity). Erinevate homosügootsete isendite ristamisel on esimese põlvkonna järglased kõik ühetaolised heterosügoodid (sõltumata ristamise suunast). 18. Mendeli II seadus - e. lahknemisseadus (law of segregation). Heterosügootide (hübriidide) järglaskonnas toimub geneetiline lahknemine kindlates sagedussuhetes; tekivad nii homosügootsed kui ka heterosügootsed isendid. 19. Mis on analüüsiv ristamine? Millised lahknemissuhted saadakse? Esimese hübriidse plvkonna tagasiristamine kaksikretsessiivsete isenditega, kus nii geno- kui ka fenotüübiline lahknevus saadakse 1:1. 20. Mida ütleb gameetide puhtuse seadus? Gameetide moodustumisel lahknevad faktorite paarid selliselt, et alleelid ei segune ja igas gameedis on igast paarist esindatud vaid üks 'puhas' faktor (alleel); faktorid jaotuvad 1:1. 21. Mis on pärilik e
homosügootse hõbe geeniga. Hõbemusta puhul peab olema must geen dominantne. Eesti tõus esineb järjest rohkem hõbe geeni. 2. valge märgise geenid: a. Kimmel Keha on heledam, jalad ja nägu tumedamad. Põhivärvusega ära segatud valged karvad. See geen R mõjutab kõikki teisi värvusi. E-,aa,CC,dd,ww,gg, Rr. Homosügootsed kimmelid surevad kiiresti peale sündi. Esineb just raskeveohobustel. b. Hall võib sündida ükskõik millise värvusega, aga vanusega hakkab muutuma järjest heledamaks. Hall geen katkestab teiste värvuste geenide töö, järk-järgult. Märgitakse tähega Gg. Valge värvus ei saa olla dominantne homosügootne. E- - must D võik G hall
Tavaliselt tuleb siis minna üle heterogeensele või mõõdukalt heterogeensele paaridevalikule. Inbriidingu kasutamise võimalus sõltub palju looma- või linnuliigist. Edukalt on inbriidingut rakendatud linnukasvatuses nn inbredliinide loomisel. Inbredliinide loomise eesmärk on kinnistada soovitud jõudlusomadusi populatsioonis. See saavutatakse sel viisil, et sugulaste paaritamisel kohtuvad sarnased geenid, mistõttu suureneb homosügootsus populatsioonis (AA või aa). Retsessiivsed homosügootsed isendid, kellel avalduvad ebasoovitavad tunnused, praagitakse ning soovitavate tunnustega loomad jäetakse aretusrühma. Seoses homosügootsuse suurenemisega väheneb valikutunnuste varieeruvus populatsioonis, mis garanteerib soovitud jõudlusomaduste püsivuse järglaspõlvkondades. Inbredliinide loomise eelduseks on kõrge viljakus, mis võimaldab teha ranget valikut järglaste hulgas. Põllumajandusloomade populatsioonis sellisel tasemel inbriidingut rakendada ei saa,
kasvavad uueks taimeks. Sedasi paljuneb näiteks tuntud toataim kalanhoe. Sigimisviiside geneetiline mõju: Ristsigimise korral saab organism poole oma kromosoomidest (geenialeelidest)üuhelt, poole teiselt vanemalt. Vegetatiivse sigimisega korral saab taim kõik kromosoomid oma eellaselt ja on seega temaga geneetiliselt identne. Iseviljastumise mõjud: Ühe heterosügootse geeniga vanemal saab iseviljastudes olla kolme tüüpi järglasi (vanem Aa, lapsed AA, Aa, aA ja aa). Edaspidi annavad homosügootsed järglased ainult homosügootseid järglasi kuid heterosügootsetel on vaid pooled järglastest heterosügootsed. Nii on esimeses põlvkonnas näiteks 4 järglast, kellest kaks on homo- ja kaks heterosügootsed, sellest järgnevas põlvkonnas 12 homo- ja vaid 4 heterosügooti (3:1). Sedasi suureneb populatsioonis pidevalt homosügootsus ja heterosügootsus võib lõpüks hävida. Kui püüda tavaliselt risttolmlevat taime tolmeldada iseendaga, saame sageli tühjad seemned,
võib olla ka erinev. Tähtis on siinkohal teada, et sageduste jaotus on erinev eelnevas põlvkonnas olnust seda tõenäosemalt, mida väiksem on populatsioon. See on nagu kulli-kirja viskamine: visates 2 korda, juhtub üpris sageli, et mõlemal korral on kas kull või kiri. Kui visata aga 10000 korda, siis võib üsna kindlalt eeldada, et sagedused on lähedased. Asjaolu, et meil on kaks kromosoomi, teeb pildi hoobilt keerulisemaks. Kui me oleksime vaid homosügootsed (AA või aa), siis oleks lihtne. Et aga populatsioonis on nii homo- kui heterosügootseid (Aa) indiviide, siis on juhusel hoobilt suurem roll. Gameetide tasemel jagunevad nad enam-vähem võrdselt A ja a vahel, kuid kuna sellest gameetide hulgast kasutatakse järeltulijate jaoks vaid tühist osa, siis tõenäosus selleks, et ei säilu täpne tasakaal, on märkimisväärne. Kui urnist võtta pimesi musti ja valgeid mune ja kui neid on seal väga palju,
sajandi keskpaiku (1865, trükis 1866), kuid need uuesti avastati teadusele alles 1900. Mendeli seadused: 1. Dominantsuse printsiip e. ühetaolisuse seadus: Erinevate homosügootsete isendite ristamisel on esimese põlvkonna järglased kõik sarnased heterosügoodid sõltumata ristamise suunast. 2. Segregeerumise printsiip e. lahknemise seadus: Heterosügootsete isendite järglaskonnas toimub lahknemine. Kindlates sagedussuhetes (3:1) tekivad nii heterosügootsed kui ka homosügootsed isendid. 3. Sõltumatu lahknemise printsiip e. vaba kombineerumise seadus: Erinevad alleelipaarid segregeeruvad ja kombineeruvad järglastes üksteisest sõltumatult. 19. sajandi viimasel kolmandikul avastati kromosoomid (tartlane E. Russow üks kromosoomide kirjeldamise ja mõistmise asjaosalisi 1872. a). 1885. a näeb August Weismann (1834-1914) kromosoomides pärilikkuse kandjaid. Hakkas rääkima geno- ja fenotüübist (idu- ja somatoplasma).
annaabi.ee 
