Sotsiaaltöö eriala ST11 Krista Kämer KUIDAS MÄRGATA DOWNI SÜNDROOMIGA LAST Juhendaja : Reet Rääk Mõdriku 2012 MIS ON DOWNI SÜNDROOM? Sündroom on seisund, mille tunneb ära teatud teatud üheaegselt esinevate tunnusjoonte järgi. Juhul kui ühel inimesel esineb rida tunnuseid, mida seotakse teatud sündroomiga, öeldakse, et tal esineb nimetatud sündroom. Downi sündroom on olemas juba sünnihetkel. Selle põhjustajaks on kromosoomide arvuline kõrvalkalle. KUI TIHTI DOWNI SÜNDROOM ESINEB? Downi sündroom on üks kõige levinumatest kaasasündinud sündroomidest. Iga 700 vastsündinu kohta sünnib üks Downi sündroomiga laps ja see kehtib kõigi etniliste rühmade kohta. Poistel esineb sündroomi veidi sagedamini kui tüdrukutel, aga ka need erisused on tegelikult väheolulised. Erilist osa mängib ema vanus
..................................................................................................................................................... 21 Seksuaalelu ................................................................................................................................................. 22 Vananemine ................................................................................................................................................ 24 Sissejuhatus Downi sündroom on kõige levinum kromosomaalne pataloogia. Oleme kõik näinud downi sündroomiga inimesi tänaval, televiisoris, ajalehtedes. Üldjuhul teame tavainimestena kuulsast sündroomist väga vähe, ekslikult arvates, et tegemist on haigusega või raskes seisundis inimesega. Downi sündroomiga inimesed on samasugused nagu meie. Vahe on selles, et nende areng ei kulge nii sujuvalt ja kiiresti nagu tavainimese oma. Nende hinges on rohkem päikest ja rõõmu ning võimet näha
.............3 1.1 Ajalooline informatsioon...........................................................................................................................4 1.2 Terminoloogia...........................................................................................................................................4 1.3 Kui tihti Downi sündroomi esineb?...........................................................................................................4 2 Millest on Downi sündroom tingitud................................................................................................................5 2.1 Millised kromosoomid välja näevad..........................................................................................................6 2.2 Downi sündroomi põhjustav kromosoomihäire........................................................................................7 Downi sündroom tekib siis, kui 21. kromosoome on ühe võrra normist rohkem
Konspekt ,,Downi sündroom müüdid ja tegelikkus" Enne konspektiga alustamist tahaksin kirjutada paarist asjast, mis mind häirisid ning hämmastasid. Mind isiklikult väga häiris, kuidas inimesed mind pidevalt vaatasid, kui märkasid raamatu pealkirja, mida ma parajasti bussis või muus avalikus kohas lugesin. Täiesti uskumatu, kuidas inimesed teevad raamatu põhjal sinust järeldusi. Olen ise hetkel lapseootel ning sellepärast tundsin, et see teema puudutab mind isiklikult. Ma tõesti imestasin, et mõni inimene
.......................12 KASUTATUD KIRJANDUS...................................................................................................13 2 Sissejuhatus Terve inimelu koosneb katsumustest, mida tuleb iga päev ületada ning probleemidest, mida tuleb lahendada. Vahest on see raske isegi psüühiliselt ja füüsiliselt tervele inimesele, seda enam mõne haiguse küüsis vaevlevale isikule. Downi sündroom on geneetiline haigus. Uurin, mis selle põhjustab ja kas seda on võimalik ravida. Mis õppimis võimalused neil on ning kuidas arendada nende haridustaset? Kuidas on võimalik Downi sündroomi ennetada ja kuidas avastatakse , et loode on Downi sündroomiga. Valisin selle teema, kuna minu suguvõsas on Downi sündroomiga lapsi esinenud kahel korral. Minu õde oli Downi sündroomiga ning mu onu tütar samuti. Õde oli väga sügava vaimse
Downi sündroom 26.02.2013 Koostajad: Alvaro-Mati Viilver Janeli Lusti Downi sündroom Downi sündroom ehk trisoomia 21 on inimese kõige levinum kromosoomhaigus. Seda põhjustab 95 protsendil juhtudest 21. kromosoomi trisoomia (21. kromosoomist on 3 eksemplari, normaalne on 2), ülejäänud võivad olla 21. kromosoomi translokatsiooni mõjul. Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John Langdon-Downi poolt, kes kirjeldas seda kromosoomihaigust esmakordselt aastal 1866. Tekkepõhjused ja mehhanismid Downi sündroomi tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumisel. Kromosoomide jagunemisel ilmneb viga ja loode areneb sügoodist, millel on üks kromosoom rohkem kui tavaliselt. Tervel inimesel on igas rakus 46 kromosoomi, mis koosnevad pärilikkuseainest, mille abil vanemate omadused ja
Haigusi, mis on seotud mikroskoobis nähtavate või submikroskoopiliste kromosoomimuutustega, nimetatakse kromosoomihaigusteks. Arvestades haige fenotüüpi, kasutatakse ka terminit kromosoomisündroom, mis on sümptomite kogum ehk mitme haigustunnuse tüüpiline koosesinemine. Paljud kromosoomihaigused olid kliiniliste sündroomidega tuntud juba enne nende seostamist kromosoomide arvu muutustega, näiteks Downi sündroom, Klinefelteri sündroom ja Turneri sündroom. Kirjeldati teisigi autosoomide trisoomiate sündroome, kuid nende kõrval ka hulgiväärarendite sündroome, mille puhul tehti hiljem kindlaks kromosoomimaterjali lisandumine või puudumine. Terminid kromosoomianomaalia on kasutusel aastast 1959, kui Downi sündroomiga lastel leiti lisakromosoom grupis G. Tänapäeval on kirjeldatud üle 100 kromosoomisündroomi ja umbes 1500 erinevat harvaesinevat kromosoomianomaaliat.
Tallinna Teeninduskool Referaat Pärilikud ja mitte pärilikud haigused Allan Part 011MT Tallinn 2011 Sisukord 1. Sissejuhatus 2. Pärilikud haigused 3. Klienfelteri sündroom 4. Downi sündroom 5. Turneri sündroom 6. Pärilike haiguste ennetamine 7. Pärilike haiguste ravi 8. Mittepärilikud haigused 9. Kasutatud allikad 1. Sissejuhatus Haigused eksisteerivad: mittepärilikud, pärilikud või päriliku eelsoodumusega. Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Nakkushaigused on mittepärilikud haigused. 2. Pärilikud haigused Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Näiteks kurtus, hemofiilia, lühinägelikkus, daltonism.
Missugune on mängu olulisus lapse arengul? Mängu roll Mäng on lapse elus kasvatuse ja arenguvahend, laps õpib peamiselt läbi mängu. Mängul pole väliseid eesmärke, vaid sisemine motivatsioon, see sisemine motivatsioon ongi arengu peamiseks stimulaatoriks. Mängi käigus toimub lapsele märkamatult: füüsiline areng, emotsionaalne areng, vaimne areng, lisaks areneb kõne, kordinatsioon ja veel palju muudki. Milline on Downi sündroomiga lapse areng? Downi sündroom Downi sündroomiga vastsündinud on juba sünnikaalus ja – pikkuses väiksemad kui normaalsed lapsed. Vastsündinutel on tihti hüpotoonia, sellest tulenevalt on suureks probleemiks imetamine. Esimesel eluaastal arenevad Downi sündroomiga lapsed kiiresti kõigis valdkondades, peamised muutused leiavad aset laste reageeringute osas. Esimese eluaasta lõpuks oskab enamik Downi sündroomiga imikud iseseivalt ja ilma toeta istuda
kordi. Sellised kordused kinnistavad hääliku õiget hääldamisoskust. Õpetaja loeb jutukese teksti ning hääldab silbid lapsele õigesti ette. Seejärel hääldab laps neid kas iseseisvalt või koos õpetajaga. Kui laps ei suuda silpe õigesti hääldada, on mõistlik logopeediga nõu pidada. http://www.teatoimeta.ee/Logopeedilised_jutukesed_1091.htm b. Epilepsiahaige lapse toetamisvõimalused igapäevaelus. Üks raskemaid vorme lastel on Lennox – Gastaut sündroom. Need lapsed vajavad erilist hoolt ja järelvalvet. Uurimused on näidanud, et epilepsiaga lapsed on enam hüperaktiivsed, agressiivsed, madala enesehinnanguga ja neil napib sotsiaalseid oskusi. Õpetajad on omandanud teadmisi, kuidas nende lastega käituda, kuid nad tunnistavad, et ka nemad tunnevad ebakindlust. Õpetaja ülesandeks on kindlasti aidata lapsel leida oma võimed ja võtta end sellisena nagu ta on. Õpetamise meetodid peavad olema kohandatud lapse võimetele, sinna kuulub ka
................................... 7 2. UURINGU EETIKA................................................................................................ 8 3. LASTE SÜNNIEELNE ARENG JA SÜND..................................................................9 3.1. Viljastumine ja sünnieelne areng..................................................................9 3.2.Sünnieelsed riskid....................................................................................... 10 3.2.1 Downi sündroom................................................................................... 10 3.2. Sünnitus..................................................................................................... 11 3.2.1. Avanemisperiood.................................................................................. 11 3.2.2. Väljutusperiood.................................................................................... 11 3.2.3. Platsenta väljutamine.............................
Stereotüüpsed liigutused või kõne võib sisaldada järjekindlat või sobimatute sõnade või fraaside kordamist ja žeste ning käitumist. Kõne kordamist ja jäljendamist defineeritakse kui stereotüüpset kõne, milles indiviid kordab, mida teised on öelnud, sisaldades ka kuuldud intonatsiooni. Autismispektri häiretel on mitmeid põhjuseid, peamine probleem on aju struktuuri ja funktisoneerimise ebanormaalsus. Kõik põhjused on bioloogilised. (Smart, 2012, lk 249) Aspergeri sündroom Aspergeri sündroom oli esimene, mis kirjeldas võrdlemisi leebet autismispektri häiret, kus lapsel on üsna hea verbaalne kõne, leebemad mitteverbaalsed suhtlemisoskused ja ranged eelistused huvide ja suhete valdkonnas. Aspergeri diagnoosimise keskmine vanus on 8 aastaselt. Aspergeri sündroomi kirjeldavad kindlad piirid sotsiaalses suhtluses; piiratud ja korduvad huvialad, käitumismustrid ja tegevused; olulised
Alalhoidlikkus Suurem Väiksem Stressitaluvus Suurem Väiksem Tugevus Tugevam Nõrgem Soo määramine inimesel Põhjused 1. Ajateenistuskohustus 2. Peresuhete loomiseks 3. Sport Soo määramiseks 1. Suguelundite baasil 2. Barry kehake - XX olemasolul 1 Barry kehake. 3. Y-kromosoomi määramine (1969 Mehhiko) (XXY - Klinefelteri sündroom - naiselikud mehed - 1:1000 sündinud poistest) 4. DNA analüüsid (Nagano 1991) nn XX mehed 1:20000 - Y-kromosoomi teatud piirkonnad on kandunud X kromosoomile. 5. Kõik testid võimetud: Naised, kellel on androgenitaalsündroom - naised, kel on organismis kõrge meessuguhormoonide tase. Muutlikkus Jaguneb 1. Pärilik a) mutatiivne b) Kombinatiivne, jaguneb homoloogiliseks ja mittehomoloogiliseks 2. Mittepärilik Mutatiivne muutlikkus
defektne, tagajärjeks on värvipimedus. Kõige klassikalisem värvipimeduse näide on võimetus eristada rohelist ja punast värvust. Neid värve ei suuda eristada ligikaudu 10- 15% meestest ning alla 1% naistest. X kromosoomis on leitud 2 geeni, millest üks kodeerib rohelise valguse retseptorit, teine punase valguse retseptorit. Sinise valguse retseptorit kodeeriv geen on autosoomis. Fragiilne X Paljud vaimse alaarenguga nähud on seotud muutustega X-liitelistes geenides. Fragiilse X-i sündroom avaldub lastel sagedusega 1:2000. Fragiilne X on X-liiteline dominantne kahjustus mittetäieliku penetrantsusega. Puuetega (vaimse alaarenguga) on heterosügootsed naised ja hemisügootsed mehed. On ka üksikuid erandeid, kus sümptomid ei avaldu. Haigust põhjustab geeniga FMR1 külgneva DNA järjestuse CGG kordistumine X kromosoomi otsa lähedal. Kui normaalses kromosoomis on 5-60 CGG kordust, siis mutantses kromosoomis on seda kordust DNA replikatsiooni tagajärjel kuni
Kõiki kaasnevaid haiguslikke seisundeid tuleb siiski täiendavalt eraldi kodeerida. Vaimne alaareng ei ole pervasiivsete arenguhäirete üldine tunnus. Pervasiivsete arenguhäirete jagunevad laiemas laastus kahte rühma: lapsed, kellele esineb eelnimetatud kõrvalekaldeid eakohases arengus vähesel määral (Aspergeri sündroom) ja lapsed, kelle pervasiivsed arenguhäired ja erivajadused on ulatuslikumad (autism). Samas kuuluvad pervasiivsete arenguhäiret alla veel Retti sündroom, lapse muu desintegratiivne häire, Aspergeri sündroom, hüperaktiivsus motoorsete stereotüüpiate ja vaimse alaarenguga ja täpsustamata pervasiivne arenguhäire. RHK-10 alusel kuuluvad pervasiivsete arenguhäirete hulka lapse autism, atüüpiline autism, Rettsündroom, lapse muu desintegratiivne häire, hüperaktiivsus motoorsete stereotüüpiate ja vaimse alaarenguga ning Aspergeri . Autism Autism (Autismus ld. k.; Autism ingl. k.) ehk endassesulgumus tuleneb kreekakeelsest sõnast
heterokromatiinist kus vähe geene. Kromosoomi õlgades (eukromatiin) palju geene). 26. Aneuploidsus ja selle fenotüübilised efektid. Tooge näide. Aneuploidsus üks kromosoom või kromosoomi osa on võrreldes teistega erinevas korduses. Alaesindatud kromosoomidega on hüpoploidid ja üleesindatud on hüperploidid. Annavad tugeva fenotüübilise efekti. Inimeste tuntuim kromosoomi anomaalia on 21. kromosoomi trisoomia ehk Downi sündroom. Downi sündroomiga inimesed on tüüpiliselt lühikest kasvu, kühmus, suure koljuga, laiade ninasõõrmetega, pika keelega, mis on silmatorkavalt kurruline ja rohmakate kätega. Samuti on nad vaimselt alaarenenud, mistõttu vajavad spetsiaalset väljaõpet ja hooldust. Inimestel on kirjeldatud ka 13. (Patau sündroom) ja 18. (Edwardsi sündroom) kromosoomi trisoomiat, kuid selle tulemused on hullemad imikud surevad tavaliselt paari nädala jooksul.
.................................................................................... 2 1 ARENG....................................................................................................................................3 1.1 Arengu seaduspärasused................................................................................................... 3 1.2 Lapse arengu jälgimine .................................................................................................... 6 1.3 Vastsündinu.......................................................................................................................7 1.3.1 Sünnijärgsed oskused.................................................................................................7 Vastsündinul on arenenud:.................................................................................................7 1.4 Imikuiga....................................................................................................
1. Teooriad ja meetodid Arengu uurimine Areng viitab protsessile, mille abil organism kasvab ning muutub oma eluea jooksul. Inimeste puhul toimuvad kõige suuremad arengumuutused sünnieelses arengus, imikueas ja lapsepõlves, kui vastsündinu areneb nooreks täiskasvanuks, kes on ise suuteline saama vanemaks. Lapse arengu jälgimiseks on kasutatud kaht erinevat uurimisstrateegiat: läbilõikemeetod ja longituudmeetod. Läbilõikemeetod – uurija võib vaadelda mitut eagruppi korraga. See on kiire ning rakendatav. Longituudmeetod – uurija jälgib kindlaid isikuid teatud ajaperioodil, mõõtes muutusi. Pikemaajaline, sest uurija jälgib muutusi hilisema ja varasema käitumise vahel.
KLASIKALISE JA MOLEKULAARGENEETIKA KUJUNEMINE. Geneetika on suhteliselt noor teadus. Kuigi pärilikkuse põhilised seaduspärasused esitas Gregor Mendel aastal 1865, tuleb geneetika sünniks lugeda siiski 20-nda sajandi algust. Alles siis taasavastati Mendeli ideed, mis said aluseks klassikalisele geneetikale. Tõendid selle kohta, et DNA kannab geneetilist informatsiooni, saadi 20-nda sajandi keskel. 1944. aastal kirjeldasid Avery ja ta kolleegid katseid, kus nad uurisid bakterite (Streptococcus pneumoniae) transformatsiooni puhastatud DNA-ga. Hersey ja Chase poolt aastal 1952 avaldatud tulemused kinnitasid seda, et DNA on pärilikkuse kandja. Nad näitasid, et bakteriviiruse T2 geneetiline informatsioon säilub DNA-s. 1953-ndal aastal avaldasid James Watson ja Francis Crick DNA kaksikhelikaalse struktuuri. Need avastused ja geneetilise koodi deshifreerimine said aluseks molekulaargeneetika sünnile. Uute molekulaarsete meetodite väljatöötamine 70-ndatel ja 80-ndatel aastatel on v
Meioosi häiretest tulenevad defektid. Geneetilist muutlikkust tingib meioosi esimeses profaasis toimuv crossingover, mille tõttu tekib meioosi tulemusena neli erineva geneetilise infoga haploidset rakku. Inimesel nt võimalike kromosoomikombinatsioonide arv 223. Meioosi häired: vead kromosoomide jaotumisel tütarrakkudesse. Mida vanem on naine, seda suurem on tõenäosus (samas ka vanemate meeste seemnerakkudes kromosoomidefekte). Nt Downi sündroom. 7. Mendeli poolt avastatud pärilikkuse üldprintsiibid monohübriidsel ja dihübriidsel ristamisel. Monohübriidse ristamise puhul uuritakse ühe kindla tunnuse avaldumist, dihübriidse ristamise korral kaks tunnust. Homosügootsus kaks identset alleeli; heterosügootsus kaks erinevat alleeli. Monohübriidse ristamise seaduspärasused: Mendeli I seadus: erinevate homosügootsete isendite ristamisel on esimese
Alustada tuleks perearstist. Enda perearstile peaks kindlasti ära mainima tähelepanekud uneprobleemide kohta ja tema saab inimese saata vastavasse uurimisasutusse. Muidugi tasub edasist abi otsida ka omal käel, kui perearsti diagnoosiga ei olda rahul. Tavaliselt ravitakse unetust korduvate kokkusaamiste jooksul. Vahepealseks ajaks koostatakse tegevusplaan ja raviplaan. Abi vajavad ka kõik muud uneaegsed häired, nagu hingamishäired, rahutute jalgade sündroom, perioodilised jäsemeliigutused une ajal jpt. (Sarv 2005) Järgnevalt on ära toodud asutused, kus on võimalik lasta enda uneprobleeme teaduslikult uurida. 1.5.1 Sihtasutus Tartu Ülikooli Kliinikumi Psühhiaatriakliiniku unehäirete keskus Tegevusalad: · Unetus psühhoteraapia, uneuuringud. · Liigunisus ambulatoorsed konsultatsioonid, vajaduse korral uneuuring. · Uneaegsed hingamishäired, uneapnoe kahtlus uneuuringud, positiivse õhurõhu
4 2) võrdväärne jagunemine - Tütarkromatiidid jaotuvad tütarrakkudesse nii nagu mitoosis 5. TOIMUMISKOHT. Mitoos toimub somaatilistes rakkudes, meioos aga idutee rakkudes. 6. DNA REPLIKATSIOON. Kuigi meioosis toimub rakujagunemine 2 korda, on nii meioosis kui mitosis 1 S-faas. 6. Meioos geneetilise muutlikkuse suurendajana. Meioosi häiretest tulenevad defektid. Mida vanemad eas naine lapse sünnitab, seda suurem tõenäosus on saada defektne laps. Downi sündroom on levinud. Ka teiste kromosoomide lisakoopiaid esineb, kuid need arenguhäired on veelgi suuremad ja üldiselt rasedus katkeb ise. Vead toimuvad kromosoomide jaotumisel tütarrakkudesse. Kuni 5% seemnerakkudest sisaldavad samuti ebanormaalset kromosoomide komplekti. Meioosi evolutsiooniline tähtsus: Isalt ja emalt saadud homoloogiliste kromosoomide juhuslik lahknemine sugurakkudesse. Esimeses meioosis toimub homoloogiliste kromosoomide juhuslik lahknemine tütarrakkudesse.
1 *Seljaaju songad mitu varianti: * songakotis on osa ajukestad, närvijuured, seljaaju. Kui on ainult ajukestad siis raskeid häireid ei pruugi olla kui aga on juba nv juured siis raske halvatus. Spina bifida: puudu lülikaared. Kranivertebraalse piirkona arenguhäire (peaajuseljaajuks) : *Arnold-Chiari sündroom: väikeaju tonsillid asuvad väljaspool koljuõõnt (st allpool kuklamulku). Võib põhjustada vesipead, bulbaarparalüüs. Närvisüsteemi ehitus ja anatoomiline jaotus: kesk-ja perifeerne NS, nende osad. Somaatiline närvisüsteem jaguneb tsentraalseks e kesknärvisüsteemiks (peaaju ja seljaaju) ja perifeerseks NS-ks (peaajunärvid e kraniaalnärvid (12 paari) ja seljaajunärvid e spinaalnärvid (31 paari))
lahkne. Ka õdekromosoomide mõnikord esinev lahknematus mitoosis. polüploidsus (ingl. Polyploidy)- Üle kahe kromosoomikomplekti organismi rakkudes (diploidne kromosoomistik e. 2n, üks komplekt homoloogsetest kromosoomidest pärineb emalt, teine isalt): triploid (3n), tetraploid (4n), pentaploid (5n), heksaploid (6n), heptaploid (7n), oktaploid (8n) jne. 13. Down, Turner, Klinefelter sündroomid Downi sündroom (ingl. Down syndrome)- Inimese 21. kromosoomi trisoomiast tingitud patoloogia. Turneri sündroom (ingl. Turner syndrome)- Kromosoomhaigus. Naistel, kellel on karüotüübis vaid üks X-kromosoom (45, X); põhitunnusteks lühike kasv, sugutunnuste alaareng, viljatus. Klinefelteri sündroom (ingl. Klinefelter syndrome)- Meestel esinev komplekspatoloogia, põhjuseks liigne X-kromosoom; kromosoomikomplekt 47,XXY. Nähtuse avastas H. Klinefelter. 14
Mitoosil põhineb organismide vegetatiivne sigimine, hulkrakse organismi kasv, areng ja kudede uuendumine. Vrd. meioos. · AMITOOS- Eristatakse otsest ja kaudset raku tuuma jagunemist. Otsest tuuma jagunemist (direct nuclear division) nimetatakse amitoosiks e. lihtpooldumiseks. Amitoos (amitosis) on raku tuuma jagunemine läbinöördumisega, ilma, et kromosoomid nähtavaks muutuksid ja mitoosi kääv moodustuks, st. ilma, et tekiks mitoosile iseloomulikke struktuurimuutusi. Amitoos võimaldab tuumamaterjali jaotamise raku aktiivse elutegevuse ajal. Amitoosi esineb ainuraksetel ja alamatel seentel. Nii näiteks on kingloomadel (Paramaceum) kaks erineva funktsiooniga tuuma: metaboolselt inertne mikrotuum, mis jaguneb mitootiliselt ja meiootiliselt ning transkriptsiooniaktiivne makrotuum, mis võib jaguneda amitootiliselt. Loomadel ja taimedel on tuuma amitootilist jagunemist
Registreeritud autiste aina rohkem Autism kui mutatsioon Deletsioon, duplikatsioon ja inversioon - Kromosoomanomaaliad millel arvatakse olevat autismi tekkel Geneetika ja epigeneetika Autismi tüüpi haigused Autism ise, kuid 20% juhul autism kaasnähtuseks nagu - Komplekssed geneetilised haigused (sündroomid) aspergeri ja helleri sündroomid - Üksikgensed geneetilised haigused, fragiilse X- sündroom, Retti sündroom - Epigeneetika: DNA metülatsioon, impringing - Sünnitraumad ja lapsepõlve arenguhäired 3. Hüperaktiivsus - ADHD - Individuaalsed geenid kindlaks tehtud - Pärandumine 75% kaksikutel Üks hüperaktiivsuse vorme on nt skisofreenia 4. Memeetika ja ’jumala geenid’ - Memeetika – mentaalse koostise teooria, kultuurilise informatsiooni ülekanne
eellasrakkudest; 3) peamiste ajustruktuuride moodustumine; 4) neuronite migratsioon oma sünnikohast lõppasukohta. Kui neuraaltorust on moodustunud algelised pea- ja seljaajustruktuurid, algab aju püsielementide, neuronite ning gliiarakkude sünni- ja eristumis protsess. Täiskasvanud inimese ajus on umbes miljard neuronit ja veelgi enam gliiarakke. Kõik need rakud tekivad väga lühikese aja, umbes mõne kuu jooksul väiksest populatsioonist eellasrakkudest. Individuaalsete eellasrakkude arenguline valik sõltub kõige rohkem nende eristumise ajal toimuvatest koostoimetest keskkonnaga ehk ümbritsevate rakkudega. Lõpptulemusena kontrollivad kõiki neid sündmusi rakk-rakk-kontaktid ja rakuspetsiifiline geeniregulatsioon Pärast seda, kui neuronid on “leidnud” oma lõpp-asukoha, peab toimuma veel kaks suurt protsessi, et närvisüsteem hakkaks normaalselt funktsioneerima. Esiteks peavad tekkima ühendused eri närvisüsteemi piirkondade vahel
meetodid lapse õpetamiseks. (Rästas, 2000, 4.) Vaimupuudega lapsed vajavad kõike seda, mida teisedki lapsed: armastust ja lähedust, julgustust ja olemisrõõmu, mängu ja sama palju lapse arenguks sobivaid lelusid kui teisedki, ning kedagi, kes usub lapsesse, kes juhendab ja õpetab teda. 4 1. VAIMNE ALAARENG Vaimne alaareng pole eraldi kliiniline sündroom ega haigus, kuigi see võib tekkida haiguse või trauma tagajärjel. Wechsler kirjutas poolsada aastat tagasi, et vaimne alaareng „pole haigus nagu tüüfus või leetrid, vaid pigem teatud terviklik tagajärg, millel ei ole üht kindlalt või selgelt nähtavat põhjust. Vaimselt alaarenu ei põe mingit haigust, vaid ta on isik, kes mõistuse puuduliku arengu tõttu ei ole võimeline oma keskkonnas toime tulema ilma spetsiaalse hoolitsuseta, koolituseta ja vahel ka hooldusasutuses olemata
fenotüübis. Ekspressiivsus – selle kaudu kirjeldatakse geeni fenotüübilise avaldumise taset. 11. Mõisted epistaas ja pleiotroopsus. Tooge mõni näide. Epistaas – on ühe geeni tõkestav, pärssiv või varjutav toime teise geeni avaldumisele. Need geenid, mida allutatakse, on hüpostaatilised. Näiteks äädikakärbse silmavärvus. Pleiotroopsus – mõjutatakse samaaegselt erinevaid tunnuseid. Mitme tunnuse üheaegne patogeenne muutus on sündroom. Enamasti on pleiotroopsus tingitud ühe geeniprodukti osalemisest erinevates ainevahetusreaktsioonides või erinevate rakutüüpide vahelises kommunikeerumises ja arenguprotsessides. 12. Mis põhjustab kompleksse tunnuse erinevat avaldumismäära populatsioonis? Kompleksne tunnus – mitme erineva geeni poolt kontrollitud; ilmneb pidev fenotüüpide varieeruvus, nt nahavärvi puhul on üleminek ühtlane; kasv on põhjustatud mitmete geenide poolt
asjaga on muutunud raskemaks ja naised ei saa enam nii kergelt lapse viljastamisega hakkama. Rasedusaegse tervisekäitumise küsimused:(TÄHTSAD!) Rasedus ja suitsetamine-2007 a. Suitsetavad raseduse ajal 8,7% 93 aasta 7,8% loote südame löögid sagenevad,nikotiin ahendab platsenta veresooni(vähem toitaineid ja hapnikku jõuab lapseni),sünnikaal on väiksem lapsel,sünnijärgsed hingamiselundite probleemid. Seos suitsetamise ja enneaegsesünnituse vahel. Suitsetavatel naistel esineb rohkem vastsündinu surma nädal pärast sünnitust ja üsasisest surma,verejooksud raseduse ajal ja sünnitusjärgselt rohkem esineb,intellektuaalne ja psüühiline tase võib madalam olla kui mittesuitsetavatel emade lastel. Rasedus ja alkohol- sama konsentratsioon,mis emal. Lapsed on kroonilised alkohoolikud 30-50% sünnivad loote alkoholsündroomiga. Spetsiifilised kaasa sündinud arengudefektid ning vaimne-ja arenguline mahajäämus. Rasedus ja kofeiin must ja roheline tee,karastusjoogid, energiajoogid
seotud koed emakast. Lapse läbielamused sünnitusel. Väga stressitekitav elamus. Frederick Leboyer- prantsuse sünnitusabi arst, lõi sünnitusmeetodi, mille eesmärgiks sünnituse muutmine lapse jaoks vähem pingutavaks. Eitab: Eredat valgust Müra Lapse hoidmist pea alaspidi Vastsündinule laksu andmist. Sünnitus peab toimuma vaikses ruumis, nabanöör peab jääma ühendatuks mitmeks minutiks, vastsündinu tuleks asetada ema kõhule ja seejärel sooja vanni. Sünni viimastel momentidel eritub vastsündinul verre adrenaliin ja noradrenaliin, mis leevendab hapnikuvaegust ja valmistab ette kopsude kaudu hingamist. Kuidas suhtuda narkoosis sünnitamisse? Enneaegsed. Enne 37 rasedusnädalat ja alla 2,5 kg. Peavad tegeme läbi erilise kohanemise ja mõjud võivad kesta läbi kogu lapseea. Probleem:Beebid ja vanemad võivad olla raskustes kohese sideme loomisel,
19.10.2017 Põhjused • Pärilikud tegurid Raske vaimne alaareng – Kromosoomihäired, nt. Downi sündroom • Intelligentsusiga 3-6 aastat, IQ 20-35 – Ühest geenist tingitud häired, nt. X-kromosoomiga • Vajavad elus palju abi ja juhendamist päranduvad seisundid • Nõrgad verbaalsed võimed – Mitmest tegurist tingitud seisundid Sügav vaimne alaareng • Väärarendid ja väärarendisündroomid
mõtlemine. - Psüühiliste protsesside ontogeneetilise formeerumise mehhanismiks on internaliseerimine st psüühilised toimingud korjatakse üles väliskeskkonnast, nad ei ole kaasa sündinud. Nt kõne areng laps ei omanda kõnet kui ta ei ole kõne keskkonnas. Läbi mallide lapse arengu suunamine. Taju areng - Taju muutub kiiremaks vanusega koos, mõju õppimisel - Diferentseeritus kasvab, märgatakse erinevusi objektide vahel oskuslikumalt, mõju õppimisel - Maht suureneb mida vanemaks, seda enam suureneb jälgitavate objektide maht - Jaotuvus suureneb erinevatest meeleorganitest tuleva info vastuvõtmine - Mõtestatus tõuseb millele tajumisel tähelepanu pöörata, lastel välisele tähelepanu pööramine, edaspidi asjade sobivus, funktsioonid. Areneb läbi tegutsemise. - Taju põimub järjest enam kõnega, suhted ja seosed asjade vahel. NB! Sõltuvalt info tuttavusest toimivad taju omadused eri tasemetel. Ei sõltu vanusest.
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
