Lahknemisseaduste rakendusvõimalused 1. Mendeli esimene (ühetaolisuse) seadus- homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses põlvkonnas genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased järglased. Mendeli teine (lahnemisseadus)- homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel toimub teises hübriidpõlvkonnas genotüüpide ja fenotüüpide lahknemine seaduspärastes suhetes. 2. Alleel- ühe geeni erivorm. Dominantne tunnus- tunnuse dominantsuse korral avaldub heterosügootne genotüüp alleelidega (Aa) samamoodi dominantse homosügootse genotüübiga (AA). Retsessiivne tunnus- avaldub ainult homosügootsuse (alleelipaari- aa) korral. Pärilik tunnus- tunnus, mis kandub järglastele edasi (näiteks silmade värv). Homosügootsus- Geenipaari seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel. (Näiteks: AA, aa). Heterosügootsus- Geenipaari
backed curve); 32. Liikide arvu ja pindala seos; 33. Liigilise mitmekesisuse seos kliimaparameetritega (PET, sademete hulk, temperatuur) ja keskkonna heterogeensusega; 34. Liigirikkuse sesoonne ja lühiajaline varieerumine, van der Maareli karusselli mudel; 35. Tähtsamate organismirühmade liikide (ja kõrgemate taksonite) arvu muutused evolutsioonilises ajas. Liikide väljasuremise dünaamika, massekstinktsioonid; 36. Liigilise mitmekesisuse kirjeldamine dominantsuse-diversiteedi kõverate abil, kõver kui koosluse ,,sõrmejälg"; 37. Diversiteedi kaks komponenti liigirikkus ja ühtlus; 38. Diversiteediindeksid: Simpsoni indeks (ehk dominantsuse indeks), Gini indeks, Simpsoni indeksi pöördväärtus, ühtluse indeksi konstrueerimine Simpsoni indeksi baasil; 39. Wallace'i seletus troopika suure liigirikkuse kohta, tasakaalulise diversiteedi käsitlus Wilsoni & MacArthuri saarte
orgaanilisest ainest. Alleel on sama geeni erinev esinemisvorm, üks kahest või mitmest alternatiivsest geenivariandist, mis asuvad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide samas lookuses ja toimivad sama tunnuse kujunemisele, tekitades selle eri vorme või avaldumisastmeid.Dominantsus ehk domineerimine on geneetikas ühe tunnuse alleeli valitsemine tunnusepaaris (alleelipaaris) teise üle. Tunnuse dominantsuse korral avaldub heterosügootne genotüüp alleelidega (Aa) samamoodi dominantse homosügootse genotüübiga (AA). Sellist domineerivat tunnust nimetatakse dominantseks tunnuseks.Fenotüüp on indiviidi füsioloogiliste, keemiliste, käitumiste, arenguliste, biokeemiliste ja ehituslike tunnuste vaadeldav kogum.Geneetika on teadus pärilikkusest, selle funktsioonidest ja materiaalsetest alustest, päriliku muutlikkuse mehhanismidest ja seaduspärasustest rakkudes, organismides,
püsiühendust valkudega (histoonid puuduvad). Polügeensus -- 1) üldisemas tähenduses: tunnuse determineeritus mitme geeni koostoimest, kusjuures geenitoimete vahel võivad olla erinevad interaktsioonid. 2) kitsamas tähenduses: polümeersus. Retsessiivsus - ühe tunnuse varjuvus tunnusepaaris heterosügootse genotüübi puhul; tunnuse (sh. defekti, haiguse) avaldumine ainult homosügootsuse (aa) korral. Retsessiivsus on dominantsuse vastandnähtus. Dominantsus -- domineerimine, ühe tunnuse prevaleerumine tunnusepaaris teise üle; heterosügootse genotüübi (Aa) avaldumine samamoodi dominantse homosügootse genotüübiga (AA); selliselt prevaleerivat tunnust nim. dominantseks. Polüalleelsuse korral võib esineda astmeline dominantsus (A¹>A²>A³). Dominantsus ja retsessiivsus on ühe nähtuse eri poolused. Aheldunud pärandumine - ühes kromosoomis lähestikku paiknevad geenid on lineaarses ahelduses
vaheldumine piki kromosoomi. Rakutsükkel - raku elukäik pooldumisest pooldumiseni. Jaotatakse 4 faasi. (G1,S,G2 + M) 1) Interfaas (DNA kahekordistamine) 2) mitoos –raku jagunemine 2 erinevaks rakuks, mida kutsutakse tütarrakkudeks; 3) tsütokinees –raku lõplik jagunemine. II Klassikaline geneetika Mendeli I (ühetaolisuse seadus) - Ristates kahte homosügootset vanemat (RR ja rr), on esimese põlvkonna (F1) isendid (genotüübilt (Rr) ja fenotüübilt ühetaolised. (Kehtib dominantsuse printsiip – heterosügootides esineb üks alleelidest varjatud kujul, teine avaldub). Mendeli II (lahknemisseadus)- Homosügootsete vanemate ristamisel saadakse teises hübriidpõlvkonnas (F2) genotüüpide lahknemine suhtes 1:2:1 ja fenotüüpide lahknemine suhtes 3:1. Mendeli III (sõltumatu lahknemise seadus) - Homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnuspaarid II hübriidses põlvkonnas (F2): 1) teineteisest sõltumatult ja 2) kombineeruvad omavahel vabalt.
Ristates omavahel esimese põlvkonna hübriide ei ole tulemuseks nelja erineva fenotüübiga järglased oodatud suhtes 9:3:3:1, vaid peamiselt lähtvanemate tüüpi isendid (vähesel määral ka ümberkombineerunud tunnustega isendeid). 2. Tooge näiteid inimesel esinevatest dominantsetest ja retsessiivsetest tunnustest. Pruunid - sinised/hallid silmad; Tömp - normaalne pöial; Pruunid juuksed - blondid juuksed 3. Milles väljendub tunnuste dominantsuse ja retsessiivsuse suhtelisus? Dominantsuse ja retsessiivsuse suhtelisus - iga tunnus on dominantne või retsesiivne kindla tunnuse suhtes. 4. Milleks kasutatakse analüüsivat ristamist? Analüüsivat ristamist kasutatakse selleks, et kindlaks määrata katseloomade ja -taimede homo- või heterosügootsust. 5. Selgitage genealoogilise meetodi olemust. Indiviidi genotüübi väljaselgitamine tema sugupuu abil. 6
Ristates omavahel esimese põlvkonna hübriide ei ole tulemuseks nelja erineva fenotüübiga järglased oodatud suhtes 9:3:3:1, vaid peamiselt lähtvanemate tüüpi isendid (vähesel määral ka ümberkombineerunud tunnustega isendeid). 2. Tooge näiteid inimesel esinevatest dominantsetest ja retsessiivsetest tunnustest. Pruunid - sinised/hallid silmad; Tömp - normaalne pöial; Pruunid juuksed - blondid juuksed 3. Milles väljendub tunnuste dominantsuse ja retsessiivsuse suhtelisus? Dominantsuse ja retsessiivsuse suhtelisus - iga tunnus on dominantne või retsesiivne kindla tunnuse suhtes. 4. Milleks kasutatakse analüüsivat ristamist? Analüüsivat ristamist kasutatakse selleks, et kindlaks määrata katseloomade ja -taimede homo- või heterosügootsust. 5. Selgitage genealoogilise meetodi olemust. Indiviidi genotüübi väljaselgitamine tema sugupuu abil. 6
olukorras ja erinevate inimeste juures ise laadi seisundeid ja iseloomujooni. Lobisemine võib tuleneda avalast loomusest ja anda tunnistust vabast enesetundest. Kidakeelsuse põhjusi on samuti mitmeid: ebakindlus ja kohmetus, umbusk ja tõredus. Iseendast rääkimine võib osutada avameelsuses ja ka isekusele. Tõsidus võib tõestada hoolivust, aga ka tõsimeelsust. Naer võib olla hea tuju ja sõbraliku suhtumise märk, aga ka dominantsuse avaldumine. MIS MÕJUTAB INIMESE KUJUNEMIST ISIKSUSEKS? On palju mõjureid, mis mõjutavad inimese kujunemist isiksuseks. Nendeks mõjuriteks võivad olla: 1) Pärilikkus; 2) perekond: a.) autoritaarne kasvatus; b.) autoriteetne kasvatus; c.) kõike lubav kasvatus d.) kõike keelav kasvatus. 3) sotsiaalsed suhted; 4) kultuur ja ühiskond; 5) kogemused. Umbes kolmandaks eluaastaks kujuneb inimesel välja eneseteadvus ning sellest hetkest hakkab arenema meie mina-pilt
tasemesse ,,arhiiviteave" DNA ja ,,töökoopiad" RNA. Hulkraksetel loomadel eristub täiendav raku tasemel turvamise tase: idutee. Sugurakkude eellased eristuvad turvatuna organismi arengu algetappidel, ülejäänud keharakud on geneetilise teabe rakendamise ,,töökeskkond". Pärilikkuse seadused Põhinevad lihtsal matemaatilisel kombineerimisel teabe hoidmise struktuuridega (2 kromosoomi / 1 kromosoom vaheldumine, meioos ja mitoos, alleelid, dominantsuse variandid). Kirjelduse selgemaks muutmiseks lähtuvalt homosügootsetest vanematest. 1) Mendeli seadused 1. Esimese põlvkonna omadused 2. Teise põlvkonna omadused ühe geeni põhjal 3. Teise põlvkonna omadused mitme geeni põhjal ahelduseta 2) Morgani seadus (meioos: krossingover) Mutatsioonid - Juhuslikud - Enamasti kahjulikud või neutraalsed - Eelneva tõttu: optimaalne määr o Geenidel ette määratud püsima jäävate
lühiajaliste mõju, ja lubab meil kirja panna kõik, mis on omane mingile kooslusele. Suktsessiooniline aeg- primaarne sekundaarsele. Primaarne algab taimestamata pinnastikust. Sekundaarne- kasvab pärast hävingut. Evolutsiooniline aeg- kehtib suur printsiip- liike on juurde tulnud, mitte hävinenud. Taimedel on ressurisd jäänud samaks, loomadel on muutunud ainult kasutamine efektiivsemaks. 41.Liigilise mitmekesisuse kirjeldamine dominantsuse-diversiteedi kõverate abil (konspekt); Diversiteedi hindamine ja mõõtmine Kontsentreetume eelkõige võimalusele vaadelda mõlemat diversiteedi komponenti eraldi. Lihtsaim viis selle tegemiseks on kasutada graafilist meetodit ja joonistada välja nn dominantsuse diversiteedi mudel. X-teljele järjestatakse liigid ohtruse järjekorras. (ohtrus arvukus) esimene positsioon arvukaim liik, teine, kolmas, ... , s (kuni liigid osta saavad) x-telg mõõdab liikide logaritmitud ohtrust
5. Suktsessiooniline aeg primaarne sekundaarsele, primaarne algab taimestamata pinnastikust, sekundaarne kasvab pärast hävingut 6. Evolutsiooniline aeg kehtib suur printsiip liike on juurde tulnud, mitte hävinenud. Taimedel on ressursid jäänud samaks, loomadel on muutunud ainult kasutamine efektiivsemaks. 36. Liigilise mitmekesisuse kirjeldamine dominantsuse-diversiteedi kõverate abil, kõver kui koosluse ,,sõrmejälg"; Kontsentreerume eelkõige võimalusele vaadelda mõlemat diversiteedi komponenti eraldi. X-teljele järjestatakse liigid ohtruse järjekorras, esimene positsioon arvukaim liik, jne. X-telg mõõdab liikide logaritmitud ohtrust. Igal liigil on oma logaritmiline ohtrus. Monotoonselt langev ei tõuse kunagi 37. Diversiteedi kaks komponenti liigirikkus ja ühtlus; 38
Geenivektor - viirus, kellele on lisatud soovitud geen. GFP geen - helenduv geen. Geeniteraapia - ravimeetod, kus püütakse asendada haige geen terve geeniga või vaigistada haige geen. Rakuteraapia - kasutatakse tüvirakkusid kahjustunud kudede taastamiseks. Genoomivahimees - püüab likvideerida DNA kahjustusi. ?Analüüsiv meetod Taimede või loomade heterosügootsuse määramiseks. Dominantse tunnusega isend ristatakse kaksikretsessiivse tunnusega isendiga. Kui järglased on kõik dominantsuse tunnusega, on uuritav dominantse tunnusega isend homosügoot - sellisel juhul on tegemist tõu või sordipuhta liigiga. Kui järglaskonnas toimub lahknemine ja saadakse erinevate tunnustega organismid, siis järelikult on uuritav dominantse tunnusega organism selle tunnuse suhtes heterosügoot - sellisel juhul ei ole tegemist tõu või sordipuhta liigiga. ? lesanne Puhtatõulistnküülikut ristati valge küülikuga, järglased olid kõik musta värvi, üht hübriidi ristati omakorda
Taimeriigis surub moodsama rühma teke alla vanema olija, kuna taimed tarbivad täpselt samu ressursse, vähesed on spetsialiseerunud. Massekstinktsioonid liikide väljasuremine ajas on alanev, st taksonite eluiga keskmiselt pikeneb. Kiiresti tekkinud taksonid surevad ka kiiremini välja, kuna tõenäoliselt tekivad uued effektiivsemad liigid, kes tõrjuvad teied välja. 39. Liigilise mitmekesisuse kirjeldamine dominantsuse-diversiteedi kõverate abil, kõver kui koosluse ,,sõrmejälg"; Meetod, mis lubab hinnata üheaegselt nii taksonite arvu kui ka ühtlust e kui ühtlaselt on ressursid jagunenud taksonite vahel Murtud kepi mudel ressursid jagunevad liikide vahel juhuslikult, pole hierarhilist struktuuri. Geomeetriline seeria kooslus on hierarhilise ülesehitusega e kõige tugevam liik hõlmab mingi kindla proportsiooni, järgmine liik hõlmab olemast olevast ressursist samasuguse
normaalne, A = haige. Iga võimalus realiseerub tõenäosusega (3/4)3 x ¼. Tõenäosus, et 1 laps 4-st sünnib haigena hoolimata laste sünnijärjekorrast on 4 korda suurem, 4 x (3/4) 3 x ¼. Tõenäosus, et 2 lastest sünnivad tervena ja 2 haigusega, on 6 x (3/4) 2 x (1/4)2, sest sel juhul on laste sünnijärjekorda arvestades 6 erinevat võimalust. 5.Mono- ja dihübriidne ristamine. Monohübriidne ristamine: dominantsuse ja lahknemise printsiip Monohübriidne ristamine - ristamine, mille korral uuritakse ühe geenipaari poolt määratud ühe tunnusepaari pärandumist. Monohübriidne ristamine: - vaadeldakse ühe tunnuse kujunemist järglastel Mendel ristas kõrgekasvulisi hernetaimi kääbuskasvulistega. Järglaskond oli kõrgekasvuline sõltumata sellest, kas tolmuterad, mida kasutati viljastamiseks, pärinesid kõrgekasvuliselt hernelt ja tolmendati kääbuskasvulise taime õisi või vastupidi.
Alleeli (tunnust), mis aimu kogu elusorganismist. avaldub vaid homosügootse genotüübi (aa) korral, nimetatakse retsessiivseks ja Miljoni aluspaari kohta on tähistatakse väikese tähega (a). Heterosügootidel võib peale dominantsuse ja inimesel 12 geeni, äädika- retsessiivsuse esineda ka veel kodominantsus mõlema alleeli (tunnuse) kärbsel aga 117. Kogu inime- avaldumine, või intermediaarsus tunnuse vahepealne avaldumine võrreldes se DNA-st arvatakse vaid 4- homosügootidega. 5% osalevat otseselt valkude
Taksonite arvu loetakse vaid üheks diversiteedi komponendiks. Joonis. Kaks metsatukka, mõlemas S=3 ehk kolm liiki mõlemas, ühes metsatukas 15 isendit. Esimeses metsatukas igat liiki puud on 5 tükki. Teises metsatukas 13 A liiki puud ja üks B ja üks C. Erinevate taksonite suhteliste ohtruste(esinemistõenäosuste) jaotus. Ühtlus(evenness, equitability) esimeses metsatukas ühtlus suur, teises väike. Ühtlus on madal kui dominantsus on suur. Diversiteedi hindamine ja mõõtmine Dominantsuse diversiteedi kõver. Joonis. X-teljele järjestatakse liigid ohtruse järjekorras(ei mõõda midagi). Viimane on liik nr S(liikide arv). Y-telg mõõdab liikide logaritmilist ohtrust. Saame monotoonselt langeva graafiku(mitte kunagi ei tõuse). Mida pikem kõver seda liigirikkam kooslus. Kui langeb kiiresti siis ühtlus(E) väike, kui aeglaselt siis ühtlus suur. Nimetatakse ka koosluse sõrmejäljeks. 17.04.09 Diversiteediindeksid Diversiteet jaguneb taksonoomiline asi ja ühtlus.
suuruse määravad geenidega määratletud potentsiaal ja keskkonna tegurid (söötmine, pidamine, klimaatilised tingimused jms.). Seega isendi fenotüübiväärtust võib väljendada järgmiselt: Pi = Gi + E Praktiliselt ei ole võimalik ühe isendi genotüübiväärtust ( Gi ) kindlaks teha. Arvutada on võimalik kogu populatsiooni keskmise genotüübiväärtuse. Populatsiooni keskmine genotüübiväärtus sõltub: 1) geenide dominantsuse toimest A2 A2 A1 A 2 A1 A1 -a 0 d +a 1 Oletame, et tunnust määrab kaks alleeli A , mis on efektiivne (dominantne, suurendab keskmist fenotüübiväärtust) ja mitteefektiivne alleel A 2 (retsessiivne, vähendab keskmist fenotüübiväärtust). Heterosügootsete isendite (A1A2) keskmine genotüübiväärtus oleneb dominantsusest (d)
lubjakividest. See tõestus on kaudne, kuid üsna kindel. Trilobiidid nende liigitekke kiirus oli kiire, kuid eluiga lühike. Õisloomad (korallrahne), okasnahksed (merisiilikud), nende tekkekiirus aeglane, kuid elavad kaua. Arvatavasti genotüübiga seotud omadus mutatsioone edukalt parandada, teistel aga strateegia, kuidas paremini kohastuda ja kõik mutatsioonireparatsioonid on vähe arenenud. 38. Liigilise mitmekesisuse kirjeldamine dominantsuse-diversiteedi kõverate abil, kõver kui koosluse ,,sõrmejälg"; Dominantsuse diversiteedi kõver graafik, kust on võimalik välja lugeda mõlemat diversiteedi komponenti (liigirikkus ja ühtlus). Ohtruse järjekorras kantakse liigid x teljele. S liikide arv koosluses ja y-teljel on log-ohtrus. Nim ka koosluse sõrmejäljeks. Kõvera kuju näitab milline on koosluse ühtlus. Kui esinevad dominantliigid, on ühtlus madal. Mida pikem kõver seda liigirikkam
alleelist (AA või aa). Heterosügoodi genotüüp koosneb ühest dominantsest ja ühest retsessiivsest alleelist (Aa) 53. Dominantsus ja retsessiivsus Dominantsus - ühe tunnuse alleeli valitsemine tunnusepaaris (alleelipaaris) teise üle. Retsessiivsus - ühe tunnuse alleeli varjuvus tunnusepaaris (alleelipaaris) heterosügootse genotüübi puhul (Aa). Retsessiivne tunnus avaldub ainult homosügootsuse korral (aa), dominantsuse puudumisel. 54. Genotüübi ja fenotüübi mõiste Genotüüp on indiviidi kogu geneetiline informatsioon mis määrab lõpuks koos keskkonnateguritega tema fenotüübi. Fenotüüp on indiviidi füsioloogiste, morfoloogiliste, käitumuslike, arenguliste, ja ehituslike tunnuste vaadeldav kogum. 55. Intermediaarsus ja kodominantsus Intermediaarsus - heterosügoodid on kahe tunnuse väise fenotüübiga. Nt Mustad(AA), Valged (aa), Hallid (Aa)
Kvantitatiivse tunnuse väärtus T · Genotüübist põhjustatud hälve · Keskkonnast põhjustatud hälve Populatsiooni fenotüübiline varieeruvus · Fenotüübiline varieeruvus · Genotüübiline varieeruvus · Keskkonnavarieeruvus e. keskkondlik hajuvus VT = Vg + Ve 1. Päritavus Laiatähenduslik päritavus H2 = Vg / VT Kitsatähenduslik päritavus h2 = Va / VT Päritavus ühe- ja erimunakaksikutel · Keskkondlikkus (proportsioon C2) · Alleelide dominantsuse ja epistaatilise toime mõju (D2) 1. Adaptatsioon · "Geneetilised" sugulased · "Keskkondlikud" sugulased · Konkordantsuskoefitsient PÄRITAVUS on geneetilise muutlikkuse suhtosa üldisest (fenotüübilisest) muutlikkusest populatsioonis Statistiliselt väljendub 0 1 1 tähendab, et kogu muutlikkus on geneetiline, 0 tähendab, et kõik erinevused tulenevad keskkonnast Paljude tunnuste korral (k.a. intelligentsus, isiksusomadused) on päritavus ca 0,65, s..t
kromosoomide samas lookuses ja toimivad sama tunnuse kujunemisele, tekitades selle eri vorme või avaldumisastmeid. Dialleelsus- geeni esinemine 2 alleelina, diploidne organism. Polüalleelsus- geeni esinemine mitme alleelse vormina, populatsioon. Oma toimelt jagunevad alleelid kaheks: dominantsed alleelid ja retsessiivsed alleelid. Dominantset alleeli tähistatakse tavaliselt suure, retsessiivset väikese tähega. Tunnuse dominantsuse korral avaldub heterosügootne genotüüp alleelidega (Aa) samamoodi dominantse homosügootse genotüübiga (AA). Retsessiivne tunnus (sh defekt, haigus) avaldub ainult homosügootsuse (alleelipaari aa) korral. Retsessiivsus saab avalduda ainult dominantsuse puudumisel. Homosügootsus on diploidse või polüploidse indiviidi genotüübi seisund, kus homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad ühe geeni ühesugused alleelid.
Mustade (BB) ja valgete (bb) lindude järglased on hallid (Bb). Lahknemine polüalleelsuse (alleeliseeria) puhul toimub analoogiliselt monohübriidse lahknemisega dialleelsuse korral, sest diploidsel isendil ei saa samast seeriast olla üle kahe alleeli. (Küülikute värvuse näide). retsiprookne ristamine - dominantsete ja retsessiivsete tunnustega isendeid võetakse nii emadeks kui ka isadeks. Isendi homo- või heterosügootsuse tuvastamiseks täieliku dominantsuse korral (kui genotüübiga AA isendid on fenotüübilt sarnased Aa genotüübiga) kasutatakse taandristamist e testristamist. Esinevad nn letaalsed geenid (letaalsed mutantsed alleelid), mis on isendile surmavad embrüonaalses arengus või postnataalse, s.o sünnijärgse perioodi algul. (Kollased hiired) 19. 2- test. Selleks, et kontrollida, kas faktiliselt saadud (vaadeldav, empiiriline) lahknemissuhe erineb
Joonis 4. Foto Abruka saare põhjaosa rannaniidust, kus on nähtav liigse karjatamise mõju. (autor: Reimo Rivis) 14 tabelid Tabel 1. Abruka ja Vilsandi maastikumustrit iseloomustavate kuju- ja tekstuuriparameetrite väärtused 20. sajandil (l polügoonis kahte punkti ühendava pikima sirge pikkus; D dominantsuse indeks; T piiride keerukus (kompaktsuse indeks); Fr kuju suhtelisus (proportsioon); I servaindeks; C kokkupuute- (naabrus)indeks) keskmine pindala ümbermõõt (km) polügoonide polügoonide saar ja aasta keskmine I (m/ha)
Nii näiteks mõjutab küülikutel pigmendi hulka ja jagunemist karvkattes (karvavärvust) geen C. PolüalleelsuLahknemissuhe ja järglaste fenotüüp ei olene sellest, kas emassugurakk on dominantse ja isassugurakk retsessiivse alleeliga või vastupidi. See selgus nn retsiprooksel ristamisel, kus dominantsete ja retsessiivsete tunnustega isendeid võetakse nii emadeks kui ka isadeks: P s on põllumajandusloomadel üldtuntud. Isendi homo- või heterosügootsuse tuvastamiseks täieliku dominantsuse korral (kui genotüübiga AA isendid on fenotüübilt sarnased Aa genotüübiga) kasutatakse taandristamist ehk tagasiristamist retsessiivse vanemvormiga. Sellist taandristamist nimetatakse ka analüüsivaks ehk testristamiseks. Nii genotüübiline kui ka fenotüübiline lahknemissuhe testristamisel on 1:1. Olulisel määral võib lahknemissuhet mõjustada kolmas tingimus. Esinevad nn letaalsed geenid (letaalsed mutantsed alleelid), mis on isendile surmavad embrüonaalses
düsproportsionaalset kasvu 9. rasedusnädalast sünnini. Nt hüpertelorism suur silmade vahekaugus, hüpotelorism väiksem vahekaugus. Organi funktsioon ei häiru. 43. Mendeli I seadus. Mendeli I seadus e ühetaolisuse seadus Monohübriidse ristamise korral, kui vanemad (P) on homosügoodid (RR ja rr) erinevate alleelide (R ja r) suhtes samas geenilookuses, on esimese põlvkonna (F1) hübriidid (heterosügoodid) genotüübilt (Rr) ja fenotüübilt ühetaolised. Kehtib dominantsuse printsiip heterosügootides esineb üks alleelidest varjatud kujul, teine avaldub. Ristates kahte homosügootset isendit (vanempõlvkond; P), on esimene järglaspõlvkonna (F1) isendid geneetiliselt sarnased (ühesugused). 44. Mendeli II seadus. Mendeli II seadus e lahknemisseadus Homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel saadakse teises hübriidpõlvkonnas (F2) genotüüpide lahknemine suhtes 1:2:1 ja fenotüüpide lahknemine: 3:1 (kus 3 - dom
parandamisele pöörates erilist tähelepanu kaasasündinud faktorite kontrollile 1. negatiivne eugeenika - pärilike defektidega või ebasoovitavaid tunnuseid kandvatele isenditele keelatakse järglaste saamine; 2. positiivne eugeenika - soovitavate tunnustega vanematel soodustatakse järglaste saamist. 2. Mendelism: pärilikkuse üldprintsiibid 2.1. Monohübriidne ristamine: dominantsuse ja lahknemise printsiip Mendeli I seadus: monohübriidsel ristamisel annavad homosügootsed vanemad vaid heterosügootseid järglasi, kes on genotüübilt identsed (samased) ja fenotüübilt ühtlikud (ühesugused). Mendeli II seadus: heterosügootsete F1-isendite ristamisel toimub F2- põlvkonnas iga geeni alleelide lahkemine ning moodustuvad vanemvormide tunnustega järglased kindlates lahknemissuhetes.
- Suurem võimalus positiivsete mutatsioonide tekkeks ja kinnitumiseks. Kiirem kohastumisvõime. Kuigi toimub munarakkudes 4 jagunemist, saadakse ikkagi korraga 1 munarakk. Tekib 1 munarakk ja 3 polaarkeha. 7. Mendeli avastatud pärilikkuse üldprintsiibid monohübriidsel ja dihübriidsel ristamisel. 1865 – Mendel summeerib pärilikkuse üldprintsiibid. 1900 Mendeli seadused taasavastati 3 sõltumatu teadlase poolt. Modohübriidne ristamine: dominantsuse ja lahknemise printsiip. Monohübriidne ristamine: vaadatakse ühte tunnustepaari (kääbuskasvulised/kõrgekasvulised) Mendel ristas kõrgekasvulisi hernetaimi kääbuskasvulistega – hübriidid olid kõrgekasvulised. Mendeli katsetest järeldus, et geenid esinevad paaridena. Retsessiivne alleel avaldub vaid homosügootsena. Mendeli I seadus: DOMINANTSUSE PRINTSIIP: Erinevate homosügootsete isendite ristamisel on esimese põlvkonna järglased F1 kõik ühetaolised heterosügoodid
Nii näiteks mõjutab küülikutel pigmendi hulka ja jagunemist karvkattes (karvavärvust) geen C, millel on rida alleele: C - täisvärvus, esineb ulukküülikutel (võib tähistada ka c+); cch - tsintsiljavärvus, hõbehall, esineb värvusvarjundites heledast tumedani; ch - hermeliinvärvus, valge keha, punased silmad, mustad jalad, saba, pea ja kõrvad; c - albiino, valge, punased silmad. Selles alleeliseerias esineb järgmine dominantsuse rida: C > cch > ch > c Ristates musti küülikuid tsintsiljavärvi küülikutega domineerib must karvakatte värvus, tsintsilja- ja hermeliinküülikute ristamisel on aga domineerivaks tsintsiljavärvus. Polüalleelsus on põllumajandusloomadel üldtuntud. Tihti esineb alleeliseeriaid karvavärvust määravatel geenidel. Neid on enam uuritud karusloomadel (naarits, küülik, hõbe- ja sinirebane). Ka enamik biokeemilise geneetilise polümorfismi liike ja veregruppe on
C. Eksisteerivad pikaajalised (mitmeaastased) paarisuhted, kus kõrvalhüpped on harvad; D. Eksisteerib ainult polügüünia, mitte kunagi aga polüandria. Kui igal paljunemiskorral uus partner otsitakse, paarituvad mõlemast soost isendid elu jooksul mitme erineva partneriga. Õige on A. 113. Hilli perekonna indeksid mõõdavad: A. Juurtoitumise tundlikust nitraatioonide kättesaadavuse suhtes? B. Diversiteeti? C. Dominantsuse osakaalu? D. Ühtlust? Need on diversiteediindeksid. 114. Kas assimilatsiooniefektiivsus võiks olla kõige madalaim: A. Karnivooril; B. Herbivooril; C. Detritivooril; D. Alkoholivooril. Detriit on kõige lahjem toit. C on õige. Alkohol on väga energiarikas. 115. Kas Malthuse võrrandiks nimetatakse: A. Populatsiooni piiramatu kasvu võrrandit? B. Populatsiooni piiratud kasvu võrrandit? C. Konstantse saagi võrrandit? D. Suurimat võimalikku Lotka-Volterra võrrandit?
Ainult genotüübi dd korral avaldub kääbuskasv. Seega on iseviljastumise teel saadud järgmine generatsioon F 2 kas kõrgekasvuline või kääbuskasvuline lahknemissuhtega 3:1. Alleelide segregeerumise bioloogiliseks aluseks on homoloogiliste kromosoomide paardumine ja sellele järgnev lahknemine tütarrakkudesse meioosiprotsessis. Seega kehtivad Mendeli poolt teostatud monohübriidsetel ristamistel kaks printsiipi: 1. Dominantsuse printsiip heterosügootides esineb üks alleelidest varjatud kujul. 2. Segregeerumise printsiip kaks erinevat alleeli segregeeruvad heterosügootide gameetide moodustumisel. Neid kahte printsiipi tuntakse ka Mendeli I ja II seadusena: Mendeli I seadus e. ühetaolisuse seadus Erinevate homosügootsete isendite ristamisel on esimese põlvkonna järglased F1 kõik ühetaolised heterosügoodid sõltumata ristamise suunast. Mendeli II seadus e
Ainult genotüübi dd korral avaldub kääbuskasv. Seega on iseviljastumise teel saadud järgmine generatsioon F 2 kas kõrgekasvuline või kääbuskasvuline lahknemissuhtega 3:1. Alleelide segregeerumise bioloogiliseks aluseks on homoloogiliste kromosoomide paardumine ja sellele järgnev lahknemine tütarrakkudesse meioosiprotsessis. Seega kehtivad Mendeli poolt teostatud monohübriidsetel ristamistel kaks printsiipi: 1. Dominantsuse printsiip – heterosügootides esineb üks alleelidest varjatud kujul. 2. Segregeerumise printsiip – kaks erinevat alleeli segregeeruvad heterosügootide gameetide moodustumisel. Neid kahte printsiipi tuntakse ka Mendeli I ja II seadusena: Mendeli I seadus e. ühetaolisuse seadus – Erinevate homosügootsete isendite ristamisel on esimese põlvkonna järglased F1 kõik ühetaolised heterosügoodid sõltumata ristamise suunast. Mendeli II seadus e
Sellised vead võivad põhjustada Downi, Turneri või nt Klinefelteri sündroome. 7. Mendeli poolt avastatud pärilikkuse üldprintsiibid monohübriidsel ja dihübriidsel ristamisel. Monohübriidne: Mendeli I seadus ehk ühetaolisus seadus erinevate homosügootsete isendite ristamisel on esimese põlvkonna järglased F1, kõik ühetaolised heterosügoodid (Aa), sõltumata ristamise suunast ja fenotüübilt sarnased dominantse vanemaga (AA). Ehk dominantsuse printsiip heterosügootides esineb üks alleelidest varjatud kujul Mendeli II seadus ehk lahknemise seadus heterosügootide (F1 hübriidide) järglaskonnas F2 toimub geneetiline lahknemine nii, et kindlates sagedussuhetes tekivad nii homosügootsed kui ka heterosügootsed isendid. Fenotüüp 3:1, genotüüp 1:2:1. Ehk segregeerumise printsiip kaks erinevat alleeli lahknevad heterosügootide gameetide moodustumisel.
organismidel. Selle teeb võimalikuks ristsiire. Meioosis võib esineda vigu kromosoomide jaotumises tütarrakkudesse seemne- või munarakku võib sattuda mõni kromosoom topelt või jääb puudu. Kromosoomide norm lahknemist mõjutavad mitmed keskkonna tegurid, ka indiviidi vanus. 6. Mendeli poolt avastatud pärilikkuse üldprintsiibid mono- ja dihübriidsel ristamisel. Monohübriidne ristamine: dominantsuse ja lahknemise printsiip. Vanemad erinevad 1 tunnusepaari poolest. Mendel ristas kõrgekasvulisi hernetaimi kääbuskasvulistega. Mendeli I seadus e. ühetaolisuse seadus erinevate homosügootsete isendite ristamisel on I põlvkonna järglased F 1 kõik ühetaolised heterosügoodid (Aa) sõltumata ristamise suunast ja fenotüübilt sarnased dominantse vanemaga (AA). Mendeli II seadus e. lahknemisseadus heterosügootide (F1 põlvkonna hübriidide)
korral kombineeruvad juhuslikult kui nad ei allu valikule ABO vererühmad, Drosophila silmavärvus . Metsik alleel on see alleel, mida kannavad enamus populatsiooni liikmetest. Polümprfne tunnus on selline, mis ületab oma sagedusega populatsioonis rohkem kui 1%. Dominantse suhtelisuse molekulaarne alus mitmikalleelsuse korral: Geenid kodeerivad valke ja transkriptsiooni faktoreid, mis eri alleelide korral on erineva aktiivsusega ja ka hulgaga, mis omakorda kajastub fenotüübis. Dominantsuse erinevad fenotüübilised väljendused (modifikatsioonid) sõltuvad eelkõige geeni ekspressioonist molekulaarsel tasandil: 1. Täielik domineerimine 2. Mittetäielik domineerimine 3. Kodomineerimine Täielik domineerimine (täielik retsessiivsus): Üks allel domineerib täielikult teise üle. Heterosügoodi fenotüüp sama, mis ühel homosügootidest. Retsessivne fenotüüp avaldub vaid homosügootidel. Mendeli monohübriidse ristamise tulem esimeses põlvkonnas avaldunud
ristamisel. Monohübriidse ristamise puhul uuritakse ühe kindla tunnuse avaldumist, dihübriidse ristamise korral kaks tunnust. Homosügootsus kaks identset alleeli; heterosügootsus kaks erinevat alleeli. Monohübriidse ristamise seaduspärasused: Mendeli I seadus: erinevate homosügootsete isendite ristamisel on esimese põlvkonna järglased F1 kõik ühetaolised heterosügoodid. Dominantsuse printsiip: heterosügootides esineb üks alleelidest varjatud kujul. Mendeli II seadus: heterosügootide (hübriidide) järglaskonnas F2 toimub geneetiline lahknemine, nii et kindlates sagedussuhetes tekivad nii homosügootsed kui ka heterosügootsed isendid. Segregeerumise printsiip: kaks erinevat alleeli lahknevad heterosügootide gameetide (sugurakkude) moodustumisel.
valjendunud sarvilisus, kusjuures jaaradel on enamasti sarved, uttedel aga mitte (jaaradel dominantne tunnus, uttedel retsessiivne). Sugupoolest soltuv autosoomne tunnus on ka munajuha (resp. seemnejuha) sulgumine kanadel. Kanadel on see letaalne, kukkedel aga mitte. Monikord on kukkedel vaid uhel pool seemnejuha sulgunud. Ka «habe» kitsedel on sugupoolest soltuv tunnus. Sugupoolest soltuvate tunnuste puhul on sageli muutunud dominantsuse aste -see oleneb sugupoolest. Ilmselt on ka tunnuste soltuvus sugupoolest peamiselt hormoonide toime tulemuseks. Poluhubriidne ristamine Kui ristamisel jalgitakse uheaegselt kahe, kolme voi enama eri tunnuse paritavust, nimetatakse sellist ristamise tuupi poluhubriidseks ristamiseks. Olenevalt sellest, kas ristamisel peetakse silmas kaht, kolme, nelja voi viit tunnust, eristatakse di-, tri-, tetra-voi pentahubriidset ristamist. Rohkem kui viie tunnuse uheaegset paritavust (viie geenipaari
Gregor Mendel - 1865 - Mendeli geneetilise pärilikkuse seadused - Esimene Mendeli seadus ehk ühetaolisusseadus - Kahe homosügootse isendi ristamisel on järglaspõlvkonna isendid geneetiliselt sarnased. - Teine Mendeli seadus ehk lahknemisseadus - Ristades heterosügoote tekib järglaspõlvkonnas nii genotüüpiline kui ka fenotüüpiline lahknemine. - Kolmas seadus ehk Sõltumatu lahknemise seadus - Kaks tunnust (geeni) päranduvad üksteisest sõltumatult. - Dominantsuse seadus Hugo de Vries mutatsiooniteooria - Uurides taimi leidis, et võivad tekkida uued päritavad tunnused (mutatsioonid) Thomas Morgan ja kromosoomiteooria - Uurides Drosophilat avastas, et kromosoomid on pärilikkuse aluseks Friedrich Miescher ja DNA - Avastas 1869 aine mille nimetas nuclein. Hiljem hakati kutsuma nukleiinhappeks 3. Nimeta elusrakkude üldprintsiipe ● Kõik rakud säilitavad oma pärilikkuse informatsiooni DNA kujul lineaarse geneetilise koodina
Alles menstruatsioonitsükli käigus valmib kord kuus üks munarakk, läbides poolelijäänud meioosi. Mida kauem on meioos peatunud, seda suurem on oht, et kromosoomide jaotumises tütarrakkudesse võib olla vigu. Nii näiteks suureneb naistel vanemas eas risk sünnitada Downi sündroomiga laps, mida põhjustab 21 kromosoomi trisoomia. 7. Mendeli poolt avastatud pärilikkuse üldprintsiibid monohübriidsel ja dihübriidsel ristamisel. Mono: Dominantsuse ja lahknemise printsiip. Mendeli I seadus: (ühetaolisuse seadus) erinevate homosügootsete isendite ristamisel on I põlvkonna järglased F1 kõik ühetaolised heterosügoodid (Aa) sõltumata ristamise suunast ja fenotüübilt sarnased dominantse vanemaga (AA). Mendeli II seadus e. lahknemisseadus heterosügootide (F1 põlvkonna hübriidide) järglaskonnas toimub geneetiline
tihedalt suletud, vältimaks tolmuterade väljumist ja võõraste sisenemist. Selline süsteem tagab iseviljastumise, kus nii munarakk kui ka seemnerakk pärinevad samast õiest. Erinevalt teistest bioloogidest, kes püüdsid korraga jälgida mitmete väga erinevate tunnuste pärandumise seaduspärasusi, kontsentreerus Mendel vähestele hästieristuvatele parameetritele taimede pikkus, seemnete värvus. Monohübriidne ristamine: dominantsuse ja lahknemise printsiip 16 Mendel ristas kõrgekasvulisi hernetaimi kääbuskasvulistega. Järglaskond oli kõrgekasvuline sõltumata sellest, kas tolmuterad, mida kasutati viljastamiseks, pärinesid kõrgekasvuliselt hernelt ja tolmendati kääbuskasvulise taime õisi või vastupidi
2. Reproduktsioon kui pärilikkuse alus. Rakk kui elusorganismi ehituskivi. Eukarüootne ja prokarüootne rakk Kromosoomid. Rakutsükkel, selle toimumist mõjutavad kontrollpunktid. Raku jagunemine mitoosi teel. Raku jagunemine meioosi teel. Meioosi häired. Meioosi evolutsiooniline tähtsus. Gameetide moodustumine erinevatel organismidel: oogenees; spermatogenees; sugurakkude moodustumine taimedel. 3. Mendelism: pärilikkuse üldprintsiibid. Monohübriidne ristamine dominantsuse ja lahknemise printsiip (Mendeli I ja II seadus); geen ja selle erinevad vormid alleelid; homosügootsus ja heterosügootsus; sümbolite kasutamine geneetikas; genotüüp ja fenotüüp. Dihübriidne ristamine sõltumatu lahknemise seadus e. vaba kombineerumise seadus (Mendeli III seadus). Mendeli seaduste kasutamine inimese geneetikas. 4. Mendelismi edasiarendus. Alleelne varieeruvus ja geeni funktsioon: semidominantsus ja kodominantsus; mitmene allelism e
allapoole tihedalt suletud, vältimaks tolmuterade väljumist ja võõraste sisenemist. Selline süsteem tagab iseviljastumise, kus nii munarakk kui ka seemnerakk pärinevad samast õiest. Erinevalt teistest bioloogidest, kes püüdsid korraga jälgida mitmete väga erinevate tunnuste pärandumise seaduspärasusi, kontsentreerus Mendel vähestele hästieristuvatele parameetritele taimede pikkus, seemnete värvus. Monohübriidne ristamine: dominantsuse ja lahknemise printsiip Mendel ristas kõrgekasvulisi hernetaimi kääbuskasvulistega. Järglaskond oli kõrgekasvuline sõltumata sellest, kas tolmuterad, mida kasutati viljastamiseks, pärinesid kõrgekasvuliselt hernelt ja tolmendati kääbuskasvulise taime õisi või vastupidi. Kõrgekasvulise järglaskonna puhul toimus iseviljastumine ning järgmises põlvkonnas ilmnes tunnuste lahknemine. 1064-st järglasest 787 olid kõrgekasvulised ja 277 kääbused, lahknemissuhe oli ligikaudu 3:1
ristamine läbi kunstliku tolmendamise). (Need ristandid olid teinekord elujõuetud, mis omakorda toetas teooriaid, mis nn rasside segunemist eitasid Gobineau, Hitler, jt). Gregor Mendelit (1822-1884) peetakse tänapäeva geneetika loojakas. Ka tema jõudis oma avastuseni läbi hübridiseerimise (tal oli ka eelkäijaid). Mendel tegi ja avaldas oma töö juba 19. sajandi keskpaiku (1865, trükis 1866), kuid need uuesti avastati teadusele alles 1900. Mendeli seadused: 1. Dominantsuse printsiip e. ühetaolisuse seadus: Erinevate homosügootsete isendite ristamisel on esimese põlvkonna järglased kõik sarnased heterosügoodid sõltumata ristamise suunast. 2. Segregeerumise printsiip e. lahknemise seadus: Heterosügootsete isendite järglaskonnas toimub lahknemine. Kindlates sagedussuhetes (3:1) tekivad nii heterosügootsed kui ka homosügootsed isendid. 3. Sõltumatu lahknemise printsiip e. vaba kombineerumise seadus: Erinevad