DNA kahekordistub ja mõtlemisse rakku jääb vajalik arv kromosoome ja DNA on samasugune 3. Kuidas tagatakse organismide paljunemisel see, et järglane saab mõlema vanema tunnused, aga säilib liigile omane kromosoomide arv? Sugurakudes on mõlemas ainult 1 kromosoom, mis sugurakkude ühinedes moodustavad vajaliku kromosoomide paari, saades mõlemat vanemalt ühe kromosoomi paari 4. Võrrelge dominantsete ja retsessiivsete alleelide toimet. Dominantsete geenide alleelid avalduvad ja see valitseb teise geeni üle (põselohud), retsessiivsete geenide alleeelid mitte (punane juukssevärv, kõrvanibu). Retsessiivse geeni tunnus saab avalduda vaid siis, kui vasatva geeni dominantne alleel organismis puudub 5. Mis on mutatiivne muutlikkus, selle põhjused, näited. Juhuslikult, tavaliselt väliskeskkonna mõjul toimuvad muutused geenide või kromosoomide ehituses või kromosoomide arvus
mõtlemisse rakku jääb vajalik arv kromosoome ja DNA on samasugune. 4.Kuidas tagatakse organismide paljunemisel see, et järglane saab mõlema vanema tunnused, aga säilib liigile omane kromosoomide arv? Sugurakkudes on mõlemas ainult 1 kromosoom, mis sugurakkude ühinedes moodustavad vajaliku kromosoomide paari, saades mõlemalt vanemalt ühe kromosoomi paari. 5.Võrrelge dominantsete ja retsessiivsete alleelide toimet. Dominantsete geenide alleelid avalduvad ja see valitseb teise geeni üle (põselohud) , retsessiivsete geenide alleelid mitte (kõrvanibu, punane juuksevärv, pigmendi puudumine). Retsessiivse geeni tunnus saab avalduda vaid siis, kui järglasel on ühe geeni mõlemad alleelid retsessiivsed, ehk vastava geeni dominantne alleel organismis puudub 6.Mis on mutatiivne muutlikkus, selle põhjused, näited.
Geeniravi • Sonja Gross, Ketrin Puskar, Kati Olesk ja Liina Kosnap 64.tsee • Idee tekkis 1970ndatel Ameerikas • Algselt plaaniti pärilike retsessiivsete ühe geeni haiguste raviks • 1980. aastal Martin Cline muutis DNA- d. • Esimene edukas geenravi operatsioon Ajaloost 1990. aastal USA-s. • Immuunpuudulikkusega lapsele • Osaline ravi • French Anderson • 2006. aastal Andrew Z. Fire ja Craig C. Mello said Nobeli meditsiinipreemia selle eest Puust ja punaseks Mis see on? Miks see on?
Gameetide moodustumisel lahknevad faktorite paarid selliselt, et alleelid ei segune ja igas gameedis on igast paarist esindatud vaid üks 'puhas' faktor (alleel); faktorid jaotuvad 1:1. 6. Mida nimetatakse heterosügootsuseks? Geenipaari seisundit, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeltava tunnuse suhtes erinevad alleelid. 4 Sõnasta Mendeli III seadus ja too vastavalt Mendeli seadusele näiteid dominantsete ja retsessiivsete tunnuste kohta vähemalt neli tunnust. .............( sõltumatu lahknemise seadus e. vaba kombineerumise seadus. Polüheterosügootide erinevad alleelipaarid lahknevad ja kombineeruvad üksteisest sõltumatult.).............................. Dominantsed tunnused:Lohud põsekedes, normaalne nägemine, normaalne kuulmine, tömp pöial, pruunid silmad. Retsessiivsed tunnused: Lohukeste puudumine, lühinägelikus, kurtus, normaalne pöial,hallid või sinised silmad.
austerservik, hallitusseen 6. Vegetatiivne paljunemine õistaimedel NB! Selgroogsed ja üheaastased taimed juurte, varte, lehtede abil. SUGULISELT Sibulad – nartsiss, tulp, gladiool Mugulad – kartul Risoomid – naat, orashein, maikelluke Varrevõsundid – aedmaasikas Juurevõsundid – haab, kreek Lehtede abil – kalanhoe 13. Pärilike haiguste põhjused Retsessiivsete alleelide kokkusattumine kombinatiivse muutlikkuse korral Hemofiilia, daltonism, kurttummus, lühinägelikkus jvt Mutatsioonid sugurakkudes, geen- ja kromosoommutatsioonid, kromosoomide arvu muutused Ennetamine: Vältida sugulusabielusid Hoiduda erinevatest mutageenidest Diagnoosimine: DNA-analüüs Varases looteeas lootevedeliku uuringud Rakkude ehituse vaatamine
16. Millist kasu saadakse transgeensetest taimedest ja loomadest? 17. Kuidas suhtud transgeensetesse toiduainetesse? 1. Mis on pärilikkus? 2. Kuidas kujunevad organismide tunnused? 3. Kuidas tagatakse raku jagunemisel see, et mõlemad tütarrakud saavad samasuguse pärilikkuse informatsiooni? 4. Kuidas tagatakse organismide paljunemisel see, et järglane saab mõlema vanema tunnused, aga säilib liigile omane kromosoomide arv? 5. Võrrelge dominantsete ja retsessiivsete alleelide toimet. 6. Mis on mutatiivne muutlikkus, selle põhjused, näited. 7. Kuidas kujuneb kombinatiivne muutlikkus? 8. Millest on tingitud mittepärilik muutlikkus, too näiteid. 9. Võrrelge ühemunaraku ja erimunaraku kaksikuid. 10. Miks on kaksikud hea uurimisobjekt meditsiinigeneetikas? 11. Nimetage paljunemise vorme, kes kuidas paljuneb? 12. Nimetage erinevaid vegetatiivse paljunemise vorme, näiteid. 13. Milles seisneb vegetatiivse paljunemise bioloogiline eripära? 14
LÄKAKÖHA 96 4 94 6 1. Põhjendage, miks on valitud võrreldavateks uurimisrühmadeks just ühemuna- ja erimunakaksikud. 2. Võrrelge pärilikkuse ja keskkonna osa haigestumisel. Selgitage erinevusi! 3. Antud uurimuses tuli ainult ühemunakaksikute puhul ette, et mõlemad kaksikud surid haiguse tagajärjel. Selgitage! KÜSIMUS Geneetika 7 Sugulasabielude puhul sagenevad tavaliselt retsessiivsete haigustega laste sünnid. Selgitage, millest see tuleneb! KÜSIMUS Geneetika 8 Hübriidseid taimesorte, näiteks viljapuid, paljundatakse tavaliselt vegetatiivselt pistikutega, pookimisega jne. Mis on sellise praktika põhjuseks? KÜSIMUS Geneetika 9 Mendeli II seaduse kohaselt toimub homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel 2. hübriidpõlvkonnas lahknemine (genotüübid lahknevad vahekorras1:2:1 ja fenotüübid vajekorras 3:1). Millised tingimused peavad olema
defektgeeniga loomade praakimisega (ingl. k. culling). See ei tähenda ilmtingimata loomade tapmist, vaid seda, et selliseid loomi ei kasutata aretuses. Lemmikloomade puhul tuleks sellised loomad steriliseerida, põllumajandusloomade puhul kasutada nn. tarbeloomadena. See ei välista ka täielikult selliste loomade kasutamist paarituses, kuid vältima peab seda, et nad pääseksid olulisel määral mõjutama liigi või tõu genofondi. 57. Kuidas on võimalik vältida retsessiivsete defektide esinemist olukorras, kus heterosügootseid isendeid populatsioonist ei kõrvaldata? Peamine printsiip retsessiivsete anomaaliate tõrjel on see, et olenemata sellest, kui suur on ebasoovitava alleeli sagedus populatsioonis, on defekti esinemist loomadel võimalik praktiliselt täielikult vältida, kui üks paarituses kasutatav vanem on homosügootne normaalse alleeli osas. 58. Mis on (retsessiivse) päriliku haiguse tõrjeprogrammi esmane eesmärk?
! 38.Loomade geneetiline identifitseerimine ja põlvnemisandmete õigsuse kontrollimine. Miks ja kuidas? Põlvnemisandmete õigsuse kontrollimine on vajalik tõuloomade, sperma ja embrüote ostul müügil, mitmikute identsuse tõestamisel ja isasloomadele järglaste põhjal antava hinnangu täpsustamiseks. Geneetilisi defekte kandvate suguloomade tuvastamine DNA analüüsiga võimaldab aretajatel paaride valikuga vältida retsessiivsete homosügootsete isendite saamist. Veregruppe ja verevalke määratakse verest, DNA analüüsideks kasutatakse uurimis-materjalina verd, spermat ja karvu. Põlvnemisandmete analüüsi eesmärk on määrata isendi homosügootsuse tõenäosus. Selleks on kasutusel spetsiaalne arvutitarkvara. Piisava hulga põlvnemisandmete olemasolul on võimalki väljaselgitada, milline loom on kõige suurema tõenäosusega homosügootne.
(vt juhuslik geenitriiv). Kui emigratsioon toimub loomade genotüübi järgi, so. paremate või halvemate loomade pideva eemaldamisega populatsioonist, on selle mõju analoogiline selektsiooni toimega. b. Inbriiding, autbriiding inbriiding ehk sugulasaretus ehk sisearetus on selliste isendite ristamine, kelle geneetiline sugulus on suurem kui populatsioonis keskmiselt.[1] Inbriidingu tulemusel tekkiv homosügootsus suurendab võimalust, et järglased on mõjutatud retsessiivsete või vigaste tunnuste avaldumisest, mis viib üldiselt populatsiooni kohastumuse vähenemisele. Arvatakse, et inbriidingu vältimine on põhiline selekteeriv evolutsiooniline suunaja seksuaalse paljunemise tekkel. Sarnaste genotüüpide ühendamisel suureneb järglaste hulgas homosügootide osatähtsus ·Genotüübilt sarnased isendid omavahel geneetilises suguluses olevad loomad ·Laiemas mõttes on omavahel geneetilises suguluses
Jäneste karvavärvus: c albiino, ch himaalaja, cch chinchilla ja c+ metsik. 9. Mutatsioonide toime organismile. Testertüved mutatsioonide alleelsuse testimiseks. Nähtavad mutatsioonid muudavad mõd morfoloogilist tunnust (nt seemnete värvus, tekstuur) Steriliseerivad mutatsioonid mutsatsiooniga isend on paljunemisvõimetu. Letaalsed mutatsioonid surmavad, tavaliselt juba looteeas. Testertüvedega ristamist kasutatakse retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks, selgitamaks välja, kas mutantne fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelse teisendi poolt või mitte. Uuritav objekt ristatakse mingi retsessiivse mutatsiooni suhtes homosügootse testertüvega. Juhul kui ka järglaskonnal avaldub mutatsioon, on tegu sama geeni mutantse alleeliga, mille alleel on testertüvel retsessiivne. Äädikakärbeste silmavärvust mõjutavad kahes erinevad
Markerselektsioon Genofondiuuringud Geenikaardistamine Genoomselekstsioon Põlvnemisandmete õigsuse kontrollimine o tõuloomade põlvnemisandmete õigsuse kontrollimiseks o aretustöö täpsustamiseks o sperma ja embrüote ostul-müügil o isasloomadele järglaste põhjal antava hinnangu täpsustamiseks Geneetilisi defekte kandvate suguloomade tuvastamine DNA analüüsidega võimaldab aretajatel paaride valikuga vältida retsessiivsete homosügootsete isendite saamist Kõrge skreipiriskiga PrP-genotüüpe kandvate jäärade kõrvaldamine aretusest suurendab karja skreipiresistentsust Valik piimavalkude pärilike tüüpide järgi võimaldab parandada piima tehnoloogilisi omadusi EESTIS Genofondiuuringud (veised, hobused, lambad) Geneetiline identifitseerimine ja põlvnemisandmete õigsuse kontrollimine Veised, hobused, koerad (DNA msat) Sigade stressiresistentsus (PCR-RFLP)
· Steriilsed mutatsioonid ei võimalda mutatsiooni kandvatel isenditel järglasi saada. Võib olla osaline ja/või spetsiifiline kindlale soole. · Letaalsed mutatsioonid ei arene elujõulist organismi. Dominantsed kaovad kohe, retsessiivsed püsivad. Testertüved testertüvega ristamisel saab kontrollida, kas mutantne fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelse teisendi poolt või mitte. Retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks. Ristamisse võetav testertüvi on homosügootne teatava geeni retsessiivse alleeli suhtes. Juhul, kui järglaskonnal avaldub mutantne fenotüüp, siis on uuritaval mutandil mutatsioon samas geenis/alleelis. Kui ei avaldu, siis on mutatsioonid erinevates geenides/alleelides. 10. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid. Mõisted penetrantsus ja ekspressiivsus.
3. Dominantne neomorfne mutatsioon, on tekkinud uue funktsiooniga alleel – uute omadustega polüpeptiid, mis põhjustab uue, mutantse fenotüübi Heterosügootide fenotüüp erinevate mutantsete alleelide puhul a – retsessiivne amorfne (funktsiooni kaotanud) alleel – metsiktüüp ah – retsessiivne hüpomorfne (funktsioon osaliselt säilinud) alleel – metsiktüüp aD – dominantne neomorfne (uue funktsiooniga) alleel – mutantne a+ – metsiktüüpi alleel 7 RETSESSIIVSETE MUTATSIOONIDE ALLEELSUSE TESTIMINE Mutatsioonid võivad olla ka erinevates geenides. Kuidas teha kindlaks kas mutatsioonid on samas geenis (alleelsed) või erinevates geenides (mittealleelsed)? Seda saab kindlaks teha retsessiivsete mutatsioonide korral, mitte aga dominantsete mutatsioonide korral. Mutatsioonide alleelsust saab kontrollida, ristates neid testertüvedega – neis on retsessiivsete mutatsioonide esinemine kindlates geenides eelnevalt välja selgitatud.
mehaaniline isolatsioon: putukatel nt genitaalide kuju alusel; tolmendamisel putukate abiga. biokeemiline isolatsioon: sperm ei säilu / ei tungi munarakku 4. Inbriiding inbriiding – selline isendite ristumine, kelle geneetiline sugulus on suurem kui populatsioonis keskmiselt. nt taimedel iseviljastumine, loomadel pudelikaelaefekti puhul vm. inbreedingu põhiline probleem – homosügootsuse kasv, mis siis nt võib tihedamini viia retsessiivsete haiguste avaldumiseni. populatsiooni tasemel viib fitnessi langusele (inbreeding depression, tihti näiteks pudelikaela- või asutajaefekti tulemus). Inbriidingu tulemusena võivad homosügootsesse olekusse sattuda ka muidu populatsioonis harva esinevad geneetilisi haigusi põhjustavad retsessiivsed alleelid. Näiteks albinismi sagedus varieerub 1:10,000 Põhja-Euroopas kuni 1:30,000 Lõuna-Euroopas,
Kujunenud tasakaalulised genotüübisagedused säilivad edaspidi samuti muutumatutena põlvkonnast põlvkonda seni, kuni ei toimi tasakaalu häirivad tegurid. Näide geenisageduse leidmise kohta eeldusel, et populatsioon on geneetiliselt tasakaalus. Veisekarjas sündis 5496 vasikat, kellest 19 olid punasekirjud. Leidke: a) punast (a) ja musta (A) värvust määravate geenide sagedus b) erinevate genotüüpide (AA, Aa ja aa) sagedus. Lahendus 1) Leiame homosügootsete retsessiivsete aa (punasekirjute) isendite genotüübi sageduse q2: q2=r:N=19:5496=0,0035 2) Leiame retsessiivse geeni a (punase) sageduse q: Hardy-Weinbergi seadusest tulenevalt: p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)=1 q = q 2 = 0,0035 Järelikult =0,059 3) Leiame dominantse geeni A (musta) sageduse p: Kuna p+q=1, siis p=1-q=1-0,059=0,941 4) Hardy-Weinbergi võrrandi alusel arvutame erinevate genotüüpide sageduse populatsioonis. p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)=1
mis käitub juhusliku geneetilise triivi tingimustes sarnaselt uuritava populatsiooniga. 147. Tasakaalustav valik. Sirprakuline aneemia, mutatsiooni- selektsiooni tasakaal, mutatsiooni-geenitriivi tasakaal. Populatsioon on tasakaalus, kui alleeli A sagedus on p = t/(s + t) ja alleeli a sagedus q = s/(s + t). 148. Mutatsiooni ja selektsioooni tasakaal. Geneetiline tasakaal saavutatakse, kui selektsiooni intensiivsus elimineerib kahjulike retsessiivsete mutatsioonide populatsiooni introduktsiooni sagedus. 149. Mutatsioooni ja geenitriivi tasakaal. Heterosügootide tasakaal saavutatakse tasemel, kus geenitriiviga elimineeritakse tekkivad mutatsioonid. 150. Molekulaarne evolutsioon. Rakuliste molekulide (nagu DNA; RNA; valgud pikkade ajavahemike jooksul) kompositsioonide järjestuse muutus. Jälgitakse kas valkude aminohappelise järjestuse varieeruvuse alusel, või veel parem - otseselt DNA järjestuse alusel
eelmiste vahepealne tunnus. Punaste ja valgete õite ristamisel saadakse roosasid taimi. Polülalleelsus – fenotüübi määrab ära rohkem kui 2 alleeli. Lahknemine polüalleelsuse korral toimub analoogselt monohübriidse lahknemisega dialleelsuse korral (diploidsel isendil ei saa samast seeriast olla üle 2 alleeli). Analüüsiv ristamine – katseloomade – või taimede homosügootsuse või heterosügootsuse kindlaksmääramiseks. Testristamine. Retsiprookne ristamine - dominantsete ja retsessiivsete tunnustega isendeid võetakse nii emadeks kui ka isadeks. Tahetakse teada, kas tunnust määrav geen asub X või Y kromosoomis. Nt XX genotüübiga on üldjuhul kandjad (osa ka haigeid) ja XY on kas kandjad või haiged. Tehakse otseristamist (i) AA x (e) aa ja pöördristamist (i) aa x (e) AA. Vaadeldakse järglasi. Kui AA ja Aa genotüübiga isendid on fenotüübilt sarnased, siis tehakse pöördristamist (ehk analüüsiv ristamine) ehk ristamist retsessiivse vanemvormiga.
alleelide suhtes, mille funktsioon neid varjutab (tavaliselt metsiktüüpi alleel). 3.5. Mutatsioonide toime Geeni muutused (mutatsioonid) võivad põhjustada sarnaste fenotüüpide teket. Teisalt võivad ka erinevate geenide mutatsioonid anda ühesuguseid fenotüübilisi tunnuseid. Sageli esinevad sellised olukorrad geenides, mis määravad pigmente moodustavate metaboolsete ahelate toimimist. 3.6. Mis määrab dominantsuse ja retsessiivsuse? Retsessiivsete mutatsioonide tagajärjel kaotab geen (tihti) oma funktsiooni (mõlemad alleelid on defektsed). Viib selleni, et vastavat polüpeptiidi enam ei sünteesita või on sünteesitud polüpeptiid funktsioon muutunud või kadunud. Dominantse mutatsiooni puhul sünteesitakse polüpeptiid, mis käitub võrreldes algse polüpeptiidiga teisiti. Seetõttu nimetatakse dominantseid mutatsioone sisaldavaid alleele neomorfseteks (uue funktsiooni omandanud alleelideks). 3.7
seda laadi viisil. Isendi homo- või heterosügootsuse tuvastamiseks täieliku dominantsuse korral kasut. taandristamist e.tagasiristamist retsessiivse vanemvormiga.Sellist taandristamist nim. analüüsivaks e. testristamiseks. Lahknemissuhe ja järglaste fenotüüp ei olene sellest, kas emassugurakk on dominantse ja isassugurakk retsessiivse alleeliga või vastupidi.See selgus nn. retsiprooksel ristamisel ,kus dominantsete ja retsessiivsete tunnustega isendeid võetakse nii emadeks kui isadeks. 11. Mendeli seadused I. seadus -ehk ühetaolisusseadus (uniformsusseadus) Kui omavahel ristatakse kaks homosügootset rassi (emapõlvkonda, P), siis esimese põlvkonna järglased esimene tütarpõlvkond, F1) on kõik ühesugused. Esimese põlvkonna ühetaolisuse ja retsiprooksuse seadus: homosügootsete vanemate ristamisest sadud hübriidid on ühetaolised ning see ühetaolisus ei sõltu ristamise suunast.
Kui aga on tegemist heterosügootse intermediaarse avaldumisega, siis on fenotüübiline lahknemissuhe 1:2:1. Sellise näite võib tuua andaluusia kanade kohta. Mustade (BB) ja valgete (bb) lindude järglased on hallid (Bb). Lahknemine polüalleelsuse (alleeliseeria) puhul toimub analoogiliselt monohübriidse lahknemisega dialleelsuse korral, sest diploidsel isendil ei saa samast seeriast olla üle kahe alleeli. (Küülikute värvuse näide). retsiprookne ristamine - dominantsete ja retsessiivsete tunnustega isendeid võetakse nii emadeks kui ka isadeks. Isendi homo- või heterosügootsuse tuvastamiseks täieliku dominantsuse korral (kui genotüübiga AA isendid on fenotüübilt sarnased Aa genotüübiga) kasutatakse taandristamist e testristamist. Esinevad nn letaalsed geenid (letaalsed mutantsed alleelid), mis on isendile surmavad embrüonaalses arengus või postnataalse, s.o sünnijärgse perioodi algul. (Kollased hiired) 19. 2- test.
Ühe seeria alleele tähistatakse ühe ja sama tähega, märkides juurde sümbolid või numbrid, mis tähistavad eri tunnuseid määravaid alleele. Nii näiteks mõjutab küülikutel pigmendi hulka ja jagunemist karvkattes (karvavärvust) geen C. PolüalleelsuLahknemissuhe ja järglaste fenotüüp ei olene sellest, kas emassugurakk on dominantse ja isassugurakk retsessiivse alleeliga või vastupidi. See selgus nn retsiprooksel ristamisel, kus dominantsete ja retsessiivsete tunnustega isendeid võetakse nii emadeks kui ka isadeks: P s on põllumajandusloomadel üldtuntud. Isendi homo- või heterosügootsuse tuvastamiseks täieliku dominantsuse korral (kui genotüübiga AA isendid on fenotüübilt sarnased Aa genotüübiga) kasutatakse taandristamist ehk tagasiristamist retsessiivse vanemvormiga. Sellist taandristamist nimetatakse ka analüüsivaks ehk testristamiseks. Nii genotüübiline kui ka fenotüübiline lahknemissuhe testristamisel on 1:1
konstitutsioonitüüp jne. - st. sellised tunnused, mis leitakse mtmise, loendamise ja arvutamise teel. Suurusi väljendatakse ühikutes kg, t, tk, cm, m, % jne. ja koefitsientidena. Määratud paljude geenide poolt. 2) Kvalitatiivsed tunnused: isendite erinevus üksteisest välimuselt - värvus, sarvede, krvade kuju jm. Määratud ühe vi mne geeni poolt. 23. Kuidas testitakse mutatsioone allelismi suhtes? Testertüvega ristates. Sellist analüüsi saab läbi viia retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks. Ristamisse võetav testertüvi on homosügootne teatud geeni retsessiivse alleeli suhtes. Juhul, kui ka järglaskonnal avaldub mutantne fenotüüp, on mutantne alleel sama geeni variant, mille alleel testertüvel retsessiivne on. Saab teada, kas mutantne fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelsete vormide poolt või mitte. Struktuurne allelism - samas punktis mitu erinevat mutatsiooni, selgitamine rekombinatsioonitestiga
9. Mutatsioonide toime organismile. Testertüved mutatsioonide alleelsuse testimiseks. Nähtavad mutatsioonid – muutub mõni morfoloogiline tunnus,nt värvus Letaalne mutatsioon – põhjustab isendi hukku Steriilne mutatsioon – põhjustab isendile viljatust. Testertüved - testib, kas mutantne fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelse teisendi poolt või mitte. Sellist analüüsi saab läbi viia retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks. Ristamisse võetav testertüvi on homosügootne teatava geeni retsessiivse alleeli suhtes. Juhul, kui ka järglaskonnal avaldub mutantne fenotüüp, on mutantne alleel sama geeni variant, mille alleel on testertüvel retsessiivne. Näiteks äädikakärbsel Drosophila melanogaster on kirjeldatud 2 retsessiivset mutatsiooni – cinnabar ja scarlet, mis mõlemad põhjustavad kärbestel erepunast silmavärvi
kendamist; y uurib arvutimudelite abil valikuliselt refleksikaare toimimist, südame tööd, nägemisaistin- gu teket, hapnikuvajaduse sõltuvust inimese vaimsest ja füüsilisest tegevusest, kuulmis- protsessi põhimõtteid või toitumise seaduspärasusi; y seostab kromosoomide, geenide ja DNA ehituse ja ülesanded organismi pärilikkuse säili- tamise ja järglastele edasikandmisega; y analüüsib dominantsete ja retsessiivsete geenialleelide avaldumist; 10 BIOLOOGIA AINEKAVA projekt 01.10.2006 y lahendab lihtsamaid geneetikaülesandeid dominantsete ja retsessiivsete alleelide pärandu- mise kohta; y hindab mittepäriliku ning kombinatiivse ja mutatiivse muutlikkuse tähtsust organismide tunnuste kujunemisel; y analüüsib diagrammidel ja tabelites esitatud infot erinevate organismide päriliku ja mitte-
ühist põlvnemist) 351. Sisearetus: inbreeding, veresugulusristamine, suureneb homosügootide ning väheneb heterosügootide tõenäosus, sellega kaasnevad autosoomretsessiivsete alleelide avaldumise sagenemine, kuid retsessiivsed tunnused on enamasti organismile kahjulikud, kaasneb inbreedinguga organismide elujõu vähenemine, sugulusabielude aksepteerimine on tingitud kuningliku vere puhtuse hoidmise vajadusest, inbriigingudepressioon- kahjulike retsessiivsete geenide avalgumine 352. Väliaretus: outbreeding, mittesugulaste ristamine, geenid viiakse heterosügootsesse olekusse, kus kahjuliku retsessiivsed alleelid ei avaldu, suureneb järglaste elujõud, koos sellega suureneb taimedel ka vegetatiivne mass (nim heteroos e hübriidjõud) 353. Ühiseellased: järglaste ühine eellane, ka tüvirakk, millest diferentseeruvad kõik teised rakutüübid 354
kohastumuslikkus erisugune nt põllul on isendid heledama karvaga kui metsas 84.Populatsiooni tasakaaluseisund Tasakaalustav valik - Sirprakuline aneemia - Mutatsiooni-selektsiooni tasakaal - Mutatsiooni-geenitriivi tasakaal Mutageneesi ja selektsiooni vaheline tasakaal populatsioonis - Geneetiline tasakaal saavutatakse kui selektsiooni intensiivsus elimineerib kahjulike retsessiivsete mutatsioonide populatsiooni introduktsiooni sageduse 85.Molekulaarne evolutsioon Polümorfism - DNA - Üksiknukleeotiidn polümorfism - Valgud Evolutsioonipuud - Juurtega ja juurteta puud - Hominoidide evolutsioon - Molekulaarne kell – DNA evolutsioon; valkude evolutsioon o Mida kaugemad on liigid seda rohkem muutusi on DNA-s 86.Inimese evolutsioon
Alleelide seeriates nimetatakse mittefunktsionaalseid alleele null või amorfseteks alleelideks. Osaliselt funktsionaalsed alleelid on hüpomorfsed, nad on retsessiivsed nende alleelide suhtes, mille funktsioon neid varjutab (tavaliselt metsiktüüpi alleel). Mutatsioonide testimine alleelsuse määramiseks Seda, kas mutantne fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelse teisendi poolt või mitte, saab testida näiteks testertüvega ristamise teel. Sellist analüüsi saab läbi viia retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks. Ristamisse võetav testertüvi on homosügootne teatava geeni retsessiivse alleeli suhtes. Juhul, kui ka järglaskonnal avaldub mutantne fenotüüp, on mutantne alleel sama geeni variant, mille alleel testertüvel retsessiivne on. Näiteks äädikakärbsel 19
võimalusi. Dominantset tunnust määrav alleel seerias, mis tavaliselt esineb ulukeellasel («ulukalleel»), tähistatakse sageli «+» -märgiga, näit. a+, c+ jne. Sel juhul ei kasutata suuri tähti. Dominantne (normaalne) geen võidakse tähistada ka ainult plussmärgiga. Lahknemissuhe ja järglaste fenotüüp ei olene sellest, kas emassugurakk on dominantse ja isassugurakk retsessiivse alleeliga või vastupidi. See selgus nn retsiprooksel ristamisel, kus dominantsete ja retsessiivsete tunnustega isendeid võetakse nii emadeks kui ka isadeks: P AA r aa (otseristamine) P aa r AA (pöördristamine) Isendi homo- või heterosügootsuse tuvastamiseks täieliku dominantsuse korral (kui genotüübiga AA isendid on fenotüübilt sarnased Aa genotüübiga) kasutatakse taandristamist ehk tagasiristamist retsessiivse vanemvormiga. Sellist taandristamist nimetatakse ka analüüsivaks ehk testristamiseks
Alleelide seeriates nimetatakse mittefunktsionaalseid alleele null või amorfseteks alleelideks. Osaliselt funktsionaalsed alleelid on hüpomorfsed, nad on retsessiivsed nende alleelide suhtes, mille funktsioon neid varjutab (tavaliselt metsiktüüpi alleel). Mutatsioonide testimine alleelsuse määramiseks Seda, kas mutantne fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelse teisendi poolt või mitte, saab testida näiteks testertüvega ristamise teel. Sellist analüüsi saab läbi viia retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks. Ristamisse võetav testertüvi on homosügootne teatava geeni retsessiivse alleeli suhtes. Juhul, kui ka järglaskonnal avaldub mutantne fenotüüp, on mutantne alleel sama geeni variant, mille alleel on testertüvel retsessiivne. Näiteks äädikakärbsel Drosophila melanogaster on kirjeldatud 2 retsessiivset mutatsiooni cinnabar ja scarlet, mis mõlemad põhjustavad kärbestel erepunast silmavärvi. Metsiktüüpi kärbestel on tumedad silmad
Alleelide seeriates nimetatakse mittefunktsionaalseid alleele null või amorfseteks alleelideks. Osaliselt funktsionaalsed alleelid on hüpomorfsed, nad on retsessiivsed nende alleelide suhtes, mille funktsioon neid varjutab (tavaliselt metsiktüüpi alleel). Mutatsioonide testimine alleelsuse määramiseks Seda, kas mutantne fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelse teisendi poolt või mitte, saab testida näiteks testertüvega ristamise teel. Sellist analüüsi saab läbi viia retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks. Ristamisse võetav testertüvi on homosügootne teatava geeni retsessiivse alleeli suhtes. Juhul, kui ka järglaskonnal avaldub mutantne fenotüüp, on mutantne alleel sama geeni variant, mille alleel on testertüvel retsessiivne. Näiteks äädikakärbsel Drosophila melanogaster on kirjeldatud 2 retsessiivset mutatsiooni cinnabar ja scarlet, mis mõlemad põhjustavad kärbestel erepunast silmavärvi. Metsiktüüpi kärbestel on tumedad silmad
värvusele. 8. Mutatsioonide toime organismile. Testertüved mutatsioonide alleelsuse uurimiseks. Toime: Nähtavad mutatsioonid muudavad mõnd morfoloogilist tunnust (N:seemnete värvust, tekstuuri). Steriilseteks mut.id takistavad organismi paljunemisivõimet. Letaalsed mut.id kahjustavad organismi elulisi funktsioone. Seda, kas mutantne fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelse teisendi poolt või mitte, saab testida testertüvega ristamise teel. Kasutatakse retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks. N: äädikakärbsel on kirjeldatud 2 retsessiivset mutatsiooni. Nii ei saa testida dominantseid mutatsioone, sest dominantne alleel avaldub nii või teisiti, hoolimata, millist mutatsiooni kannab ristamisse võetav testertüvi. 9. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid. Mõisted penetrantsus & ekspressiivsus. Kk: sama geeni erinevate alleelide poolt kodeeritud produktid võivad olla erineva temperatuuri tundlikkusega
värvuse jaotus kollane:hallikaspruun), aga retsessiivne letaalne (Y lYl genotüübiga järglane sureb embrüostaadiumis) => on värvuste suhe 2:1, mitte 3:1 sest homosügoot sureb enne sündi. · Testertüved mutatsioonide alleelsuse testimiseks Testertüvedega saab testida, kas mingi fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelse teisendi poolt või mitte. Kasutatakse retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks. Testertüvi on homosügootne teatava geeni retsessiivse alleeli suhtes. Juhul kui ristamisel järglaskonnal avaldub mutantne fenotüüp, siis on mutantne alleel sama geeni variant, mille alleel on testertüvel retsessiivne. 10. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid. Mõisted penetrantsus ja ekspressiivsus. · Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid
Looduslik valikPaljude genotüüpide kandjad võivad olla juba emaüsas või taimetõusmeina eluvõimetud või nõrgukesed, nii et hukkuvad näiteks arenguhäiretest, külmast või haigustest veel enne, kui nad aretaja valiva pilgu alla satuvad. Puhtad liinid ja muidu puhtad tõud (kasvõi pisikesed sülekoerad) on loodusliku valiku suhtes nõrgemad, säilides vaid inimese hoole all, sest nende sees on vähem võimalikke edukaid variante, mis peaksid vastu looduslikule valikule. Seevastu retsessiivsete kahjulike geenide homosügootsus on sisearetuses tõenäolisem. Seepärast väldivad ka kõik inimeste kultuurid verepilastust 45. Kas ja kuidas erineb geenimanipulatsioon tavalisest sordi(või tõu) aretusest? Geenimanipulatsioon on geneetika haru, kus kasutatakse organismide pärilikkuse muutmiseks geenide siirdamist organismil. Geenitehnoloogia seisneb konkreetsete DNAlõikude eraldamises ning in vitro (katseklaasis) töötlemises. Sellele järgneb
indiviidi, seepärast on populatsioonis geneetiline varieeruvus ja see võib olla suur. Varieeruvus on oluline kui ta on pärilik. Olelusvõitlusest tingitud isendite elulemus ei ole juhuslik, vaid vähemalt osaliselt tingitud isendite pärilikest omadustest ja tunnustest. Paljude põlvkondade jooksul viib see prtotsess populatsiooni muutustele ja uute liikide tekkele. Valik retsessivse alleeli vastu: Retsessiivsed tunnused reeglina vähendavad kohasust (fitness). Järelikult valik toimib retsessiivsete homosügootide suhtes, mille tõttu nende alleelide sagedus väheneb. Samas retsessiivseid alleele ei elimineerita kunagi täielikult, sest nad esinevad ikkaedasi heterosügootidel. Seda nimetatakse ka "kaitstud polümorfismiks". Kui heterosügoodi kohasus on suurem kui homosügootidel, siis mõlemad alleelid säiluvad eelkõige heterosügootidel, sest mõlemal alleelil on kohasuse mõttes positiivne osa (näit. Sirprakuline aneemia).
nukleiinhapped. 1944. a eri teadlased avaldasid artikli, et pärilikkuse kandja on valkude asemel DNA. Morgani panus on, et kromosoomidel pakinevad geenid ja on olemas sugukromosoomid. 1902. a käidi välja kromosoomiteooria Mendel seotud kromosoomidega. Gameetides on poole vähem kromosoome. 16. Mille seletasid ära Godfrey Hardy ja Wilhelm Weinberg 1908. a? Algsetel mendelistidel oli mure, et dominantsed tunnused peaksid lõpuks ülekaalu saavutama ja retsessiivsete tunnustega isendid välja surema. Nad vastasid nii, et alleelisagedused säilivad mendellikus ideaalpopulatsioonis (ei mõju mingit evo tegurit) muutmatult läbi põlvkondade. Andsid välja eraldi Hardy-Weinbergi seaduse, et panmiktilises populatsioonis säilivad alleelisagedused ja genotüübisagedused muutumatuna põlvkondade vältel. 17. Vali 2 darvinismi ja mendelismi peamist ühendajat 1930. 40. aastatest ja kirjelda kummagi panust eraldi? R.A
- aeglane kasv, ei suuda kaalu juurde võtta, soolane nahk, tihti esinevad kopsupõletikud, tihe kõhimine, hingamisraskused 77. X - liiteline dominantne ja retsessiivne pärandumine X-liiteliseks pärandumiseks nimetatakse geenide pärandumist, mis asuvad X-kromosoomis. Poegadel avalduvad kõik X-kromosoomi geenid, sest pole teist kromosoomi kõrval. Tütardel retsessiivsed geenid ei avaldu, kui teises X-kromosoomis on dominantsed geenid. Meestel on suurem tõenäosus X-kromosoomis asuvate retsessiivsete haiguste avaldumiseks kui naistel, sest neil on ainult üks X kromosoom. Dominantsed haigused: ● Fragiilne X ● Ihtüoos Retsesiivsed: ● Hemofiilia (A ja B) ● Daltonism 78. Hemofiiliad kui X - liitelise pärandumise näited Hemofiiliad on X liitelised haigused, mille defekti põhjustav geen (retsesiivne alleel) asub X-kromosoomi mittehomoloogilises alas. Seetõttu avalduvad sellised defektid tavaliselt
) inimesel on vähe järglasi põlvkondade vaheldumine on aeglane; 3.) paljud tunnused muutuvad kvantitatiivselt, 4.) tahtlikke ristamiskatseid ei tohi inimesega teha. Inimese geneetika meetodid: 1.) sugupuu meetod (peab tundma ära 58 sugupuid), sugupuu meetodit kasutatakse tänapäeval ka meditsiinigeneetilises konsultatsioonis: see võimaldab määrata kindlaks päriliku puude pärandumistüübi; võimaldab kindlaks teha meid huvitavate retsessiivsete alleelide kandjad; ligikaudselt hinnata geneetilise puude avaldumisriski ja aega. geneetiline konsultatsioon on vabatahtlik. 2.) mitmikute (kaksikute) meetod: inimesel on laias laastus nelja tüüpi mitmikuid- a.) jaotus kaheks ühe munaraku mitmikud (üks munarakk viljastatakse ühe spermiga ja varases embrüonaalses eas st. blastotsüstist kuni keskgastrulani jaguneb embrüo kaheks- mida varem toimub jagunemine, seda rohkem on lootekestad eraldi, mida hiljem seda rohkem koos
annaabi.ee 
