........................................8 Mutatiivne muutlikkus :.....................................................................................................................8 Mutageenid :......................................................................................................................................8 Supermutageenid :..............................................................................................................................8 Geenmutatsioonid :............................................................................................................................8 Geenmutatsioonide mõju tunnustele :................................................................................................9 Geenmutatsioonide mõju kahjulikkuse ja kasulikkuse tasandil :.......................................................9 Geenmutatsioonid jagunevad :..........................................................................
Muutlikkus. MÕISTED. Downi sündroom - inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud kromosoomide arvu muutusest. Tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest ja seetõttu on indiviidi keharakkudes 47 kromosoomi Geenifond - liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogum Geenmutatsioon - mutatsiooniline muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleoiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide teket Geneetiline muutlikus - pärilik muutlikus on erinevuste teke või esinemine sama liigi
Fenotüüp kujuneb välja genotüübi ja keskkonna koostoimes. On olemas kahesugust muutlikkust: a) Kombinatiivne vanemat geenide kombineerimine. b) Mutatsiooniline meioosis ristsiirdes,sugurakkude liitumine, tekib raku geneetilise materjali muutumisena. Kui muutus tekib sugurakkudes, siis on selle muutuse edasikandumine suurema tõenäosusega kui keharakkudes toimunud mutatsioonil. Isendit, kellel esineb mutatsioon nimetatakse mutandiks. Mutantidel on muutus väline (fenotüübiline). Mutatsioon-muutus raku geneetilises materjalis Mutatsioone esile kutsuvaid tegureid nimetatakse mutageenideks. Mutageenid: 1.füüsikalised-röntgeni-ja gammakiirgus,UV kiirgus 2.keemilised-ravimid,happed,lahustid,bensiin 3.bioloogilised-mikroorganismid,viirused Mutatsioone võivad põhjustada ka organismisisesed vead:replikatsioon,transkriptsioon,translatsioon a. Geenmutatsioon
(suhkrutõbi, lühinägevus) Pärilik ja mittepärilik muutlikkus; geneetika ja meditsiin Pärilikkus- seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad vanematele nii MÕISTED ehitustelt kui ka talitluselt. Downi sündroom- inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud Reaktsiooninorm- tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piir. Kitsas- genoommutatsioonist. 21. Kromosoom on 3x -> keharakkus on 47 kromosoomi. juuksevärvus, karvade läbimõõt. Lai- kehakaal, kanade munatoodang, Veiste (väikest kasvu, mongoloodse silmalõikega, lameda näoga, kõrgete põsesarnadega, piimaand. Määratud isendi genotüübi poolt. vaimse alaarenguga, ,,ahvivagu") Somaatilised mutatsioonid- keharakkudes tekkinud mutatsioonid. Vegetatiivsel
isendite homoloogiliste kromosoomide samades kohtades ja osalevad sama tunnuse eriviisilises avaldumises. Analüüsiv ristamine ristamine, millega uuritakse katseloomade või -taimede genotüüpide homo ja heterosügootsust. Antigeen selgroogsesse organismi sattunud võõraine (valk, nukleiinhape jt.), mis põhjustab antikehade teket. Antikoodon tRNA molekuli kolmenukleotiidne järjestus, mis seostub valgusünteesi käigus mRNA koodoniga. Autosoom kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost. Avalduv geen (geeniekspressioon) geen, milles toimub RNA süntees. Bakteriofaag viirus, mille peremeesrakus on bakter. Daltonism (punarohepimedus) - inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-romosoomis. Dihübriidne ristamine ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari ärandumist.
tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest.mutatsioon on toimunud vanema sugurakkude arengus. 2. geenifond-nim liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogumit. 3. geenmutatsioon-on väikesed muutused DNA struktuuris. Tekivad tavaliselt replikatsioonil-DNA kahekordistumine 4. geneetiline muutlikkus-on organismide genotüüpide erinevus. Jaguneb mutatsiooniliseks,-ja kombinatiivseks muutlikkuseks. 5. generatiivne mutatsioon-kui mutatsioonid tekivad hulkrakse organismi sugurakkudes ja kanduvad edasi järgmistele põlvkondadele. 6. genoommutatsioon-toimuvad homoloogiliste kromosoomide kordsuse muutused. 7. indutseeritud mutatsioon-on kuntslikult esilekutsutud. 8. kaksikute meetod-abil saab uurida modifikatsioonilise muutlikkuse avaldumist. 9. kantserogeen-tergurid,mis kutsuvad esile vähktõve teket. 10. kromosoommutatsioon-kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutustest põhjustatud. 11
Geenmutatsioon ei avaldu fenotüübis järgmistel juhtudel: 1) Kui ühe nukleotiidi asendumine teisega ei põhjusta aminohappe vahetust valgu molekulis. 2) Kui mutatsiooniga kaasneb küll ühe aminohappe asendumine teisega, kuid see ei muuda sünteesitava valgu funktsiooni. 3) Kui moodustunud mutantne alleel on retsessiivne. Genoommutatsioonid on homoloogiliste kromosoomide arvu muutused. Üks inimese kõige sagedasemaid genoommutatsioone põhjustab Downi sündroom. Selle tulemusena on inimese keharakkudes 46 kromosoomi asemel 47. See tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest. Selline inimene on väikest kasvu, mongoliidse silmalõikega, lameda näo ja kõrgete põsesarnade ning vaimse alaarenguga. Sündroomi all kannatavad mehed on steriilsed, naised aga võivad vahel lapsi saada. Tunnuseks on samuti "ahvivagu". Downi sündroom tuleneb 21. kromosoomi lahknemise häiretest ovogeneesi meioosis
dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises põlvkonnas teineteisest sõltumatult. Kehtib eri kromosoomides paikenvate geenide kohta. Samas kromosoomis paiknevate geenide kohta paikneb Morgani seadus (aheldunud geenide seadus) - ühes kromosoomis lähestikku paiknevad geenid on aheldunud ning päranduvad järglastele ühes koos. 4. Autosoomid; sugukromosoomid; suguliitelisus; daltonism; hemofiilia. Vastus: Autosoomid- kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost. Sugukromosoomid- määravad isendi soo. Nende arv on mõlemal sool erinev. Inimese sugukromosoomid on X ja Y. Inimese 46-st kromosoomist 44 kehakromosoomid e. autosoomid ja 2 on sugukromosoomid. Naine XX ja mees XY. X- kromosoom on suurem kui y ja sisaldab rohkem geene. Neid X-kromosoomi geene, mida y- s ei ole nim. suguliiteliseks geenideks. Meestel on nad ühekordselt ja avalduvad igal juhul, ka
MÕISTED LK 167 Alleel- ühe geeni erivorm Analüüsiv ristamine ristimine, millega uuritakse katseloomade või taimede genetüüpide homo- ja heterosügootsust Autosoom kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost Daltonism (punarohepimedus) inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis Dihübriidne ristamine ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari pärandumist Dominantne allele- alleel,mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus Geenide aheldus- Üht tunnust määravad geenid paiknevad lähestikku ühes
On olemas kahesugust muutlikkust: a) Kombinatiivne tekib suguliselt paljunevatel organismidel sugurakkude küpsemisel ristsiirdena ja viljastumisel, kui ühinevad kahe organismi geenid. b) Mutatsiooniline tekib raku geneetilise materjali muutumisena. Kui muutus tekib sugurakkudes, siis on selle muutuse edasikandumine suurema tõenäosusega kui keharakkudes toimunud mutatsioonil. Isendit, kellel esineb mutatsioon nimetatakse mutandiks. Mutantidel on muutus väline (fenotüübiline). a. Geenmutatsioon tekib geeni nukleotiidide rea muutusel. Võimalik on mittevajaliku nukleotiidipaari juurdetulek, kaotsiminek või nukleotiidipaari poolte ümbervahetumine. Sellised vead võivad rakus tekkida DNA ahela kahekordistamise käigus. Geenmutatsioonid ei avaldu sageli rakutalitlustes, kuna
võib olla genotüübiline (sisene) või fenotüübiline (väline). On olemas kahesugust muutlikkust: a) Kombinatiivne tekib suguliselt paljunevatel organismidel sugurakkude küpsemisel ristsiirdena ja viljastumisel, kui ühinevad kahe organismi geenid. b) Mutatsiooniline tekib raku geneetilise materjali muutumisena. Kui muutus tekib sugurakkudes, siis on selle muutuse edasikandumine suurema tõenäosusega kui keharakkudes toimunud mutatsioonil. Isendit, kellel esineb mutatsioon nimetatakse mutandiks. Mutantidel on muutus väline (fenotüübiline). a. Geenmutatsioon tekib geeni nukleotiidide rea muutusel. Võimalik on mittevajaliku nukleotiidipaari juurdetulek, kaotsiminek või nukleotiidipaari poolte ümbervahetumine. Sellised vead võivad rakus tekkida DNA ahela kahekordistamise käigus. Geenmutatsioonid ei avaldu sageli rakutalitlustes, kuna o Järgmise jagunemisega võidakse viga parandada
. Selle tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Suhkrutõbi. Kromosoommutatsioon muutused toim kromosoomide kujus ja pikkuses. Mõni kromosoomilõik võib kaduma minna või mitmekordistuda, võib geenide järjestus või asukoht. Põhjuseks viga mitoosis või meioosis. Genoommutatsioon - muutused toimuvad homoloogiliste kromosoomide arvus. Põhjustab nt DOWNI SÜNDROOM inimese keharakkudes on 47 kromosoomi, sest 21. kromosoom on kolmekordne. Põhjustab väikest kasvu, mongoliidset silmalõiget, lamedat nägu ja kõrgeid põsesarnu ning vaimset alaarengut. Mutatsioone põhjustavad tegurid e. mutageenid: 1) Replikatsiooni, meioosi või mitoosi käigus tekkinud vead. 2) Keemilised üh., nt benseen ja benseenituuma sisaldavad üh.. 3) radioaktiivne-, röntgen- ja UVkiirgus. Mutageen: Mutageen on mutatsioone esilekutsuv tegur. Kuna paljud mutatsioonid põhjustavad vähki, siis nimetatakse
esineda polüploide. -Hõlmab ühte kromosoomi- kõikidel päristuumsetel organismidel, ka inimestel. Kujunemine: -Häire meioosis, mis viib üksiku kromosoomi arvu muutuseni meioosis. -Viljastumises osaleb erandkorras diploidne/triploidne munarakk. -Üks munarakk viljastatakse kahe spermiga -Taimede viljastumine eri kromosoomiarvuga vanemate vahel -Viljastumises osaleb sugurakk, kus üks kromosoom on puudu -DNA kahekordistumine, kromosoomide lahknemine poolustel, aga ei toimu raku jagunemist. 18. 1. reparatsioon DNA vigade leidmine ja kõrvaldamine 2. diploidsus geenialleelid on keharakkudes kahes korduses 3. regulaatorgeenide mõju ei luba mutanteerunud alleele avalduma. 4. Polügeensus üks tunnus määratakse paljude geenide poolt(seda loetakse suurimaks bioloogiliseks saavutuseks organismidel)
liitsugulised taimed b) loomad - temperatuuriga soo määramine - roomajatel (kilpkonnad ja krokodillid). Liigist sõltuvalt 7 kombinatsiooni. Nt 28-32 kraadi juures võrdselt kilpkonnapoegi emaseid ja isaseid, soojemaga emased, jahedamaga isased. Reaalselt soo määramine temperatuuriga kätkeb endas riske - kliima soojenemine. 2. Poidsus - nt mesilased- isased on n ja emased on 2n 3. Sugukromosoomid a) süsteem xx/x - ühel soopoolel 1 kromosoom vähem nt tirtsud, lutikad, koid. See on liigiti erinev, kellel on üks rohkem, kellel vähem. b) ZZ/ZW - ei seostu sugukromosoomi kujuga! See kasutusel lindudel. Ühesuguste sugukroomidega on isased, erinevatega emased. c) XX/XY - imetajatel, kahepaiksetel, kaladel. Emastel ühesugused sugukromosoomid, isastel erinevad. Esmased sugutunnused 1. Eristunud sugunäärmed (munasarjad, seemnesarjad) 2. Suguelundid
Eristatakse kahte tüüpi pärilikku muutlikkust: kombinatiivset ja mutatsioonilist. Kombinatiivne muutlikkus on vanemate erinevate geeni alleelide ümberkombineerumine meioosiprotsessis 1) ristsiirde käigus ja 2) sügoodi tekkel ehk viljastumisel (ühinevad vanemate sugurakud, mis sisaldavad kumbki 50% genotüübist). Suguliselt paljunevatel organismidel moodustab kombinatiivne muutlikkus põhiosa pärilikust muutlikkusest. Mutatsiooniline muutlikkus. Mutatsioon on kromosoomide arvu või struktuuri muutumisest tulenev genotüübi muu tu s ( muut us geneetilises materjalis). Organismivälised tegurid (mutageenid) põhjustavad mutatsioonide teket. Mutageenidena võivad toimida kiirgused ja vibratsioon, keemilised ühendid (ravimid, taimekaitsevahendid ja putukatõrjevahendid, fosfororgaanilised ühendid jne.), viirused. Mutatsioone klassifitseeritakse lähtuvalt tekke põhjustest, lokalisatsioonist ja nende mõjust organismile järgmiselt: A
MUUTLIKKUS I MÕISTED 1) Downi sündroom 21. kromosoomi kolmekordus (trisoomia), sümptomiteks vaimne alaareng (max 7a lapse tase), lühike eluiga (u 21a), mehed on steriilsed. 2) Geenifond liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide (alleelide) kogumit. 3) Geenmutatsioon väikesed muutused DNA struktuuris, selle tulemusena võivad tekkida retsessiivsed alleelid, mis avalduvad järglaste genotüübis (nt sirprakuline aneemia). 4) Geneetiline muutlikkus Organismide genotüüpide erinevus. Genotüüpe on sageli rohkem kui tunnuseid, mida need mõjutavad (nt AB0 vererühmad). Geneetiline muutlikkus jaguneb mutatsiooniliseks ja kombinatiivseks muutlikkuseks. 5) Generatiivne mutatsioon toimub sugurakkudes erinevate mutageenide toimel ja pärandub
--------------------------------------- KT 07.03 ------------------------------------------------------------------ MUUTLIKKUS Jaguneb: pärilik ja mittepärilik (modifikatsiooniline). Pärilik -> mutatiivne ja kombinatiivne. Kombinatiivne -> mittehomoloogiline ja homoloogiline Mutatiivne -> geen-, kromosoom-, ja genomutatsioonid. Esmaseks muutlikkuse vormiks on mutatiivne muutlikkus. Mutatiivse muutlikkuse väljendiks on mutatsioonid. Mutatsioon juhuslik muutus a) kromosoomide arvus (genomutatsioon) ; b) kromosoomide struktuuris (geen- ja kromosoommutatsioon) Mutatsiooni kandev isend on mutant, sõltumata sellest, kas mutatsioon avaldub tunnusena või mitte. Kõikides inimestes on keskeltläbi 4-6 mutatsiooni. Enamasti on nad varjatud. Mutageen tegur (keemiline, bioloogiline v füüsikaline), mis suure tõenäosusega põhjustab mutatsioonide teket, sõltumata mõju ulatusest. Ka väga väike kogus mutageeni võib põhjustada
* Need jagunevad paaridesse 23 paari. * Üks paar on mehel ja naisel erinevad sugukromosoomid. * Ülejäänud 22 paari on autosoomid. * sugukromosoomid on inimestel XX - naistel ja XY- meestel. Lindudel Z Z isaslinnul ja ZW emaslinnul. Uue organismi sugu määratakse viljastamisel: *Meioosi tagajärjel saavad pooled spermidest X kromosoomi ja pooled Y. Sugu oleneb sellest, millise kromosoomiga sperm munaraku viljastab. ********************************************* Y- kromosoom määrab meessoo tunnuste arenemise, kontrollib hiljem spermatogeneesi. X- kromosoom määrab: ainevahetuslikke-, arengulisi- ja vaimseid tunnuseid. X-kromosoomi geene nimetatakse suguliitelisteks, kuna neil esineb geene mis põhjustavad pärilikke haigusi ja defekte. Näiteks: daltonism e värvipimedus, hemofiilia jt. Suguliitelised puuded tulenevad retsessiivsetest alleelidest X kromosoomis: *Meestel on üks X kromosoom seega haigus avaldub kui seal on vastav alleel.
Jag: kombinatiivne ja mutatsiooniline. Kombinatiivne vanemate genotüübid kombineeruvad järglaste genotüübis. Toimub meioosi käigus, kus toimub ristsiire, aga ka viljastumisel. Kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu. Saab tekkida, sest populatsiooni isenditel on alleelid ja homoloogilised kromosoomid. Sug palj organismidel moodustab komb muutl põhiosa pärilikust muutlikkusest. Mutatsiooniline muutused toimuvad raku geneetilises materjalis. Jag: geen-, kromosoom ja genoommut. Geenmutatsioon muutused toimuvad DNA molekuli tasandil, selle nukleotiidses järjestuses.. Selle tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Suhkrutõbi. Kromosoommutatsioon muutused toim kromosoomide kujus ja pikkuses. See on nähtav mitoosi või meioosi krom mikrosk uurimisel. Mõni kromosoomilõik võib kaduma minna või mitmekordistuda, võib geenide järjestus või asukoht. Põhjuseks viga mitoosis või meioosis.
Kantserogeen - on ained, ühendid ja segud, mis sissehingamisel, allaneelamisel või läbi naha imendumisel võivad põhjustada pahaloomuliste kasvajate teket/vähki või suurendada nende esinemissagedust Reaktsiooninorm - (omaduste ja nende avaldumisastmete kogum) on mingi genotüübi võimalike fenotüüpide hulk Sugukromosoom - isendi soo määrav kromosoom; sugurakkudes 23 kromosoomi, aga keharakkudes 46 (viljastumisel 23 isalt ja 23 emalt seetõttu); (naistel XX ja meestel XY) Autosoom - kromosoom, mis esineb kõikidel liigi isenditel võrdarvuliselt, olenemata nende soost Suguliitelised geenid - sugukromosoomides asuvad geenid Minu lisatud, aga tunduvad väga olulised: Replikatsioon - rakutuumas toimub DNA süntees, mille tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli Meioos - (sugu)rakkude jagunemise vorm, mille tulemusena väheneb tütarrakkudes kromosoomide arv kaks korda
mutatsiooniga võib mõni kromosoomilõik kaduma minna või mitmekordistuda,muutuda võib ka kromosoomisisene geenide järjestus või asukoht.Vatsavate mutatsioonide tekkepõhjuseks võivad olla vead mitoosis või meioosis. Genoommutatsioonid seisnevad homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuse muutustes.Üks inimese kõige sagedasemaid genoommutasioone on Downi sündroom.Sel juhul on inimese keharakkudes 46 kromosoomi asemel 47.Täiendav kromosoom tuleb 21.kromosoomi kolmekordsusest.Downi sündroom tuleneb 21.kromosoomi lahknemise häiretest meioosis, enamasti ovogeneesis. Mõningatel juhtudel kordistub organismi kogu kromosoomistik.See tuleneb homoloogiliste kromosoomide mittelahknemisets meioosis.Sel juhul tekib vastval organismil polüploidsus.Esineb taimeriigis sagedamini kui loomariigis.Polüploidsetel taimedel on lopsakam kasv.Seda nähtust kasutatatakse sordiaretuses.Loomariigis võib polüploidsus esineda mõnedel selgrootutel,kaladel,kahepaiksetel ja roomajatel
Bioloogia mõisteid gümnaasiumi osast Aeroobne glükolüüs - kõigi rakkude tsütoplasmas toimuv glükoosi esmane lagundamine hapnikurikkas keskkonnas. Protsessi tulemusena saadakse ühest glükoosimolekulist kaks püoviinamarihappe molekuli AIDS - omandatud immuunpuudulikkkuse sündroom ehk viirushaigus, mis kujuneb HIV- iga nakatumise tagajärjel. Viiruse toimel immuunrakud hävivad ja antikehade moodustumine väheneb oluliselt Aine- ja energiavahetus - sünteesi- ja lagundamisprotsessid, mille kaudu organism on seotud ümbritseva keskkonnaga. Hõlmab ainete omastamist väliskeskkonnast ja sinna jääkproduktide väljutamist, aga ka otsest energia ülekanne Alleel - ühe geeni erivorm. Üks kahest või mitmest geenivariandist, mis kõik paiknevad
Aeroobne glükolüüs - kõigi rakkude tsütoplasmas toimuv glükoosi esmane lagundamine hapnikurikkas keskkonnas. Protsessi tulemusena saadakse ühest glükoosimolekulist kaks püoviinamarihappe molekuli AIDS - omandatud immuunpuudulikkkuse sündroom ehk viirushaigus, mis kujuneb HIV-iga nakatumise tagajärjel. Viiruse toimel immuunrakud hävivad ja antikehade moodustumine väheneb oluliselt Aine- ja energiavahetus - sünteesi- ja lagundamisprotsessid, mille kaudu organism on seotud ümbritseva keskkonnaga. Hõlmab ainete omastamist väliskeskkonnast ja sinna jääkproduktide väljutamist, aga ka otsest energia ülekanne Alleel - ühe geeni erivorm. Üks kahest või mitmest geenivariandist, mis kõik paiknevad
Milliseid geene nimetatakse aheldunuteks? Ühes kromosoomis paiknevad geenid on lineaarses ahelduses ning päranduvad järglastele enamasti üheskoos. Aheldunud – geenid paiknevad ühes kromosoomis 5. Milles seisneb Mendeli seaduste tähtsus? Need näitavad tunnuste pärandumise tõenäosust. Küsimused lk 166 1. Milliseid kromosoome nimetatakse sugukromosoomideks ja milliseid autosoomideks? Sugukromosoom - isendi soo määrav kromosoom, mille arv on erinevatel sugupooltel erinev. Enamikul loomadel ja osal taimedel on üks paar sugukromosoome, inimese sugukromosoomid on X ja Y. Autosoom - kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost. 2. Kuidas määratakse munaraku viljastumisel inimese sugu? Kui munarakku viljastab X kromosoomi sisaldav sperm, siis sünnib tüdruk, kui aga Y kromosoomi sisaldav sperm, siis sünnib poiss. 3
.............................................................. Keemilised mutageenid on näiteks ................................................................... Füüsikalised mutageenid on näiteks ................................................................. Mutatsioon avaldub, kui ................................................................................... Mutatsioon on varjatud, kui ............................................................................. Kui mutatsioon toimub keharakus, siis avaldub ta .......................................... Kui mutatsioon toimub sugurakus, siis avaldub ta .......................................... 2. Mittepärilik muutlikkus Seda põhjustavad .................................................................................. Seega sõltuvad organismi tunnused .............................. ja .............................. koosmõjust. Muutlikkust saab uurida mitmikutel (kaksikud, kolmikud jne.)
DNA replikatsioon toimub iga kord enne raku jagunemist rakutuumas vastava ensüümi osalusel. Tema ülesanne on sünteesida DNAd. Mõjutegurid on ensüümid. Transkriptsioon on RNA süntees DNA alusel Translatsioon on mRNA põhjal ribosoomides valguahela sünteesimine ehk lihtsamalt öeldes valgu süntees. Translatsiooniprotsess loob geneetilise koodi ehk vastavuse mRNAde nukleotiidahelate ja valkude polüpeptiidahelate vahel. geenmutatsioonid mutatsioon toimub vaid molekulaartasandil, st DNAs muutub tavaliselt üks, harvem mitu nukleotiidi. kromosoommutatsioonid muutub mõne kromosoomi struktuur või geeniline koostis. genoommutatsioonid muutub isendi terve karüotüüp kas siis mõne kromosoomi lisandumisega või kadumisega, võimalik on ka kromosoomide liitumine või mitmeks jagunemine. Downi sündroom ehk trisoomia 21 on maailmas enimlevinud kromosoomhaigus, mida põhjustab 95%il juhtudest 21
sugurakkude valmimisel ja viljastumisel. Kurtus, lühinägelikkus, hemofiilia, daltonism. Fenüülketonuuria- sagedasim kaasasündinud ainevahetushaigus, mille korral organismis kuhjub aminohape fenüülalaniin, mis viib raskekujulise vaimse arengu häireni Sirprakne aneemia- pärilik haigus. Ebanormaalse hemoglobiini tõttu on punaliblede kuju moondunud, mis lühendab punaliblede eluiga. Tekib immuunsus malaaria vastu. 2. Mutatsiooniline muutlikkuse; mutageenid. Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Vastus: Mutatsiooniline muutlikkus on väline muutus (fenotüübiline), mis tuleneb keskkonnast (geene mõjutamata). Mutageen on mutatsioone esilekutsuv tegur. Mutageenid võivad olla: a) füüsikalised (radioaktiivne kiirgus, UV-kiirgus, vibratsioon, müra) b) keemilised (ravimid, kemikaalid) c) bioloogilised (viirused, bakterid, orgaanilised ained) Spontaansed mutatsioonid – nn iseeneslikud, tekkinud siiski keskkonnast (UV, hapnik)
Downi sündroom Haigus, kus inimesel on 46 kromosoomi asemel 47 kromosoomi. (tuleneb 21. Kromosoomi kolmekordsusest). => väike kasv, mongoliidne silmalõige, vaimne alaareng, lame nägu. Geenifond Liigi v populatsiooni kõigi geenide ja nende alleelide kogum. Geenmutatsioon Väike muutus DNA nukleotiidses järjestuses. Geneetiline muutlikkus Erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Generatiivne mutatsioon Hulkrakse organismi sugurakkudes tekkiv ja järgmistele põlvkondadele edasi kanduv mutatsioon. Genoommutatsioon Homoloogiliste kromosoomide arvu muutus. Indutseeritud mutatsioon Eksperimendi käigus esile kutsutud mutatsioon. Kaksikute meetod Viis uurida geneetilise ja modifikatsioonilise muutlikuse vahekorda tunnuste varieerumises inimese juures. Kantserogeen Tegur, mis kutsub esile vähktõve tekke.
1. Selgita : a) muutlikkus - organismide võime muutuda ja seetõttu üksteisest erineda b) pärilikkus - tunnuste edasikandumine vanemorganismidelt järglastele c) mutageen - mutatsioone esile kutsuvad ained ja keskkonnategurid d) mutatsioon - DNA järjestuses toimuvad muutused 2. Miks on looduses muutlikkus, mutatsioonid vajalikud? + et saaks keskkonnas paremini toime tulla + Evolutsioneerimine, areng - Negatiivsed mutatsioonid, mis nõrgestavad eluvõimet - haigused - 3. Muutlikkuse vormid ( vt skeem ) Organismide muutlikus Pärilik muutlikus Mittepärilik muutlikus Mutatiive- põhjustavad juhuslikud Kombinatiivne - tekib meioosis keskkonna tegurid sugurakkude valmimisel 4. Mutageenide liigitus, näited.
seotud ümbritseva keskkonnaga. Hõlmab ainete makroergiline ühend, mis osaleb raku aine- ja omastamist väliskeskkonnast ja sinna energiavahetuses energia universaalse talletaja ja jääkproduktide väljumist, aga ka otsest energia ülekandjana. (soojus- või valgusenergia) ülekannet. Eristatakse assimilatsiooni ja dissimilatsiooni. Autosoom kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende Aktiivne transport ainete liikumine läbi soost. rakumembraani, milleks vajatakse täiendavat energiat. Valdavalt seotud transpordivalkudega, Autotroof organis m, kes sünteesib elutegevuseks vajalikud orgaanilised ühendid väliskeskkonnast kasutatakse ATP energiat.
Geneetika kordamisküsimused 1. Mis on kromosoomid? Kromosoom on rakutuuma element, mis moodustub mitoosi- või meioosiprotsessiks (ainult siis mikroskoobist nähtav). Kromosoomid on moodustunud kromatiinist (DNA ja valkude kompleks), on kepikujulised struktuurid ja sisaldavad geene. Iga kromosoom koosneb ühest DNA molekulist. 2. Telomeer, tsentromeer Telomeer on DNA ahela piirkond, mis asub kromosoomi otstes. Telomeeri ülesandeks on kaitsta kromosoomi otsi kahjustuse eest. Iga jagunemise käigus väheneb DNA ahela pikkus kromosoomi otstest just telomeeride piirkonnast, see on hea selleks, et kahjustada ei saaks olulised geenid. Teiseks telomeeri ülesandeks on rakujagunemiste regulatsioon. Nimelt on rakk jagunemisvõimeline kuni
Bioloogia Uurimisobjektid Bioloogia - eluteadus, mis uurib elu ja elu avaldusi. Elusorganismid jagunevad riikideks[kõige suuremad süstemaatilised üksused] Riigid : Eeltuumsed e. prokarüoodid[tuum pole välja arenenud] a] Bakterid [üherakulised aga teatud bakterid võivadmoodustada koloonia]. Nad on lihtsa ehitusega ja eeltuumsed. Päristuumsed e. eukarüoodid - organism, kellel on välja arenenud tuum. b] Protistid e. algloomad, vetikad ja primitiivsed seened. NB! Protistide rühm on küllaltki muutlik ja pole lõplikult paika pandud. c] seened. Hallikud[hallitusseened], Kübarseened[kand ja kottseened], samblikud[vetikas+seen]. d] taimed = samblad -> katteseemnetaimed e] loomad = selgrootud ja selgroogsed. Elusorganismide hulka ei kuulu : +Priionid - närvisüsteemi kahjustav valk(hullulehmatõbi) +Viirused - Molekulkompleksid <---------------------------------------------------------------> Elule omased tunnused + Rakuline ehitus.
2. Pidevus – koodonid järgnevad vahetult üksteisele 3. Kattumatus – iga nukleotiid kuulub ainult ühte koodonisse. Aminohapete järjestus valgus on üksteisest sõltumatu 4. Kolineaarsus – koodonite järjestus mRNA-s ja aminohapete järjestus polüpeptiidide ahelas on lineaarselt kõrvutatud 5. Sünonüümsus – ühte ja sama aminohapet võib kodeerida mitu tripletti 17. Milline mutatsioon pärandub järglasele edasi? Generatiivne mutatsioon, sugurakkude mutatsioonid 18. Nimeta põhjuseid, miks mutatsioonid tekivad + Milliseid mutatsioone on olemas? Somaatilised mutatsioonid- keharakkudes Generatiivsed mutatsioonid- sugurakkude mutatsioonid Geenmutatsioonid ehk punktmutatsioonid Kromosoommutatsioonid Genoommutatsioonid Mutatsioonide tekkepõhjused: Replikatsioonil- punktmutatsioonid Rakutsüklis- kromosoom ja genoommutatsioonid Keskkonnamõjud - kõik mutatsioonid Kiirgused Kantserogeenid 19
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
