ühinemise tagajärjel tekivad uued kromosoomikombinatsioonid. Järglane saab poole pärilikkusest ühelt vanemalt, poole teiselt. Mutatsioon- Juhuslik muutus kromosoomide ehituses või arvus, sõltuvalt rakutüübist võib see järglastele edasi kanduda või mitte. Mutageen- Bioloogiline, keemiline või füüsikaline tegur, mis põhjustab organismi rakkudes mutatsioone (muutusi pärilikkusaines) Pärilik muutlikkus- Muutlikkus, mis võib kanduda järgmisse põlvkonda, võib olla mutatiivne või kombinatiivne Mittepärilik muutlikkus- Organismi pärilikkuse ja elukeskkonna poolt määratud muutlikkuse vorm, mis kujuneb organismil eluea vältel, kuid ei pärandu järglastele. Muutlikkus on vajalik, sest see tagab organismide erinevuse. Seetõttu on ühel organismil suuremad võimalused kui teisel oma keskkonnas ellu jääda ja edukalt toime tulla. Eristatakse pärilikku ja mittepärilikku muutlikkust. Pärilik muutlikkus jaguneb mutatiivseks ja kombinatiivseks muutlikkuseks.
ainult ............................................................................................. Kokku on inimesel umbes ....................................geeni. Muutlikkus on ..................................... Muutlikkus jaguneb: 1. Pärilik muutlikkus Seda põhjustavad: a) ................................... b).................................... Pärilik muutlikkus jaguneb Mutatiivne muutlikkus Kombinatiivne muutlikkus Põhjuseks............................. Põhjuseks ............................. Mutatsioonid on ............................................................................................... Mutageenid on ................................................................................................. Bioloogilised mutageenid on näiteks ............................................
Muutulikkus-organismide võime muutude ja üksteisest erineda muutulikkuse vormid: 1)pärilik(mutatiivne ja kombinatiivne) 2)mittepärilik paljunemine-liigi arvukuse suurenemine paljunemise vormid: 1)suguline 2)mittesuguline-vegetatiivine ja eoseline geen-DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemisel. Kromosoom-geenide materjaalne kandja DNA-aine rakutuumas, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. Mutageen-mutatsioone (muutusi geenide või kromosoomide eihtuses) põhjustav tegur transgeene organism-organism, milleks on viidud teiste organismide geene.
Muutlikkus Pärilik Mittepärilik Muutused geenide Keskkonnateguritest ja pärilikkusest või kromosoomide tingitud organismi tunnuste muutumine. ehituses või nende ümberkombineerumine. Mutatiivne Kombinatiivne Muutused geenide või kromosoomide Geenide ja kromosoomide ümber- ehituses, kromosoomide arvu kombineerumine sugurakkudes muutused. ja viljastumisel. Mutatiivne muutlikkus Avaldub geenide ja kromosoomide ehituse muutustes või kromosoomide arvu muutumises. Mutatsioonid tekivad kas iseenesest või mutageenide mõju tagajärjel. Mutageenid
vanemalt ühe kromosoomi paari. 5.Võrrelge dominantsete ja retsessiivsete alleelide toimet. Dominantsete geenide alleelid avalduvad ja see valitseb teise geeni üle (põselohud) , retsessiivsete geenide alleelid mitte (kõrvanibu, punane juuksevärv, pigmendi puudumine). Retsessiivse geeni tunnus saab avalduda vaid siis, kui järglasel on ühe geeni mõlemad alleelid retsessiivsed, ehk vastava geeni dominantne alleel organismis puudub 6.Mis on mutatiivne muutlikkus, selle põhjused, näited. Juhuslikult, tavaliselt väliskeskkonna mõjul toimuvad muutused geenide või kromosoomide ehituses või kromosoomide arvus. Muutust nimetatakse mutatsiooniks, neid põhjustavad tegureid nimetatakse mutageenideks. Bioloogilised mutageenid: viirused, bakterite ja hallitusseente mürgid ja toksiinid, taimsed alkaloidid jms. Keemilised mutageenid: tugevatoimelised alused ja happed, osa olmekeemia tooted, paljud ravimid. Füüsikalised mutageenid: kiirgused. 7
edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi. 2.Osaleb 2 vanemorganismi, sugurakkudes(23) poole vähem kromosoome, kui keharakkudes(46) 3.Seda alleeli,mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub, nim dominantseks alleeliks. Retsessiivsele alleelile on määratud tunnus saab organismil avalduda vaid juhul, kui järglasel on ühe geeni mõlemad alleelid retsessiivsed, e kui vastava geeni dominantne alleel organismis puudub. 4.Mutatiivne muutlikkus on muutused geenide ja kromosoomidega.Mutatsioonid tekivad iseenesest või põhjustavad neid erinevad mutageenid.Mutatsioone põhjustavaid tegureid nim mutageenideks.Tuntumad bioloogilised mutageenid on viirused,bakterite ja hallitusseente mürgid e toksiinid, taimsed alkaloidid jne. 5.Kombinatiivne muutlikkus kujuneb geenide ja kromosoomide ümberkombineerumisel sugurakkudes ja viljastumisel. 6.Mittepärilik muutlikkus on tingitud keskkonnateguritest ja pärilikkusest. 7
3) Mis on esmased ja teisesed sugutunnused meestel ja naistel? Esmased on sugunäärmed ja suguelundid. Teisesed on meestel: karvakasv näol, madalam hääletoon, tugevam lihastik, laiad õlad, kitsad puusad, naistel: rinnad, kitsad õlad, laiad puusad, nahaalune rasvkude, kõrgem hääletoon. 4) Kuidas määratakse inimese sugu? Lapse sugu oleneb sellest, millist sugukromosoomi kandev sperm munaraku viljastas. 5) Mis on pärilik ja mittepärilik muutlikkus, mutatiivne ja kombinatiivne muutlikkus? Pärilik muutlikkus pärandub järglastele(muutused geenides või kromosoomides). Mittepäriliku muutlikkuse korral ei pärandu elu jooksul toimunud muutused järglastele. Mutatiivne muutlikkus on siis, kui väliskeskkonna mõjul toimuvad muutused geenide või kromosoomide ehituses või kromosoomide arvus. Kombinatiivne muutlikkus on kõige rohkem levinud suguliselt paljunevatel organismidel.
Pärilikkusaine ja isendi tunnuse seos- DNA on info (pärilikkusaine) mis peab edastama läbi RNA valkudesse, kes teeb need tunnused mis DNA's on märgitud. Muutused geenides ja kromosoonides kutsuvad esile mutatsiooni mida põhjustavad mutageenid. Pärilik ja mittepärilik muutlikkus Muutlikkus on organismi võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda. Muutlikkus Pärilik Mittepärilik Mutatiivne Kombinatiivne Mutatiivne muutlikkus- Muutus geenide või kromosoomide ehituses, kromosoonide arvu muutused.Mõjutatav välisteguritest või isetekkelised, nimetatakse mutatsiooniks.Põhjustavad mutageenid. Bioloogilised mutageenid- viirused, bakterid, toksiinid, taimsed alkoidid Keemilised mutageenid- alused, happed, olmekeemia, ravimid Füüsikalised mutageenid- kiirgused Kombinatiivne muutlikkus- Geenide ja kromosoomide ümberkombineerumine sugurakkudes ja viljastamisel.
Sugurakudes on mõlemas ainult 1 kromosoom, mis sugurakkude ühinedes moodustavad vajaliku kromosoomide paari, saades mõlemat vanemalt ühe kromosoomi paari 4. Võrrelge dominantsete ja retsessiivsete alleelide toimet. Dominantsete geenide alleelid avalduvad ja see valitseb teise geeni üle (põselohud), retsessiivsete geenide alleeelid mitte (punane juukssevärv, kõrvanibu). Retsessiivse geeni tunnus saab avalduda vaid siis, kui vasatva geeni dominantne alleel organismis puudub 5. Mis on mutatiivne muutlikkus, selle põhjused, näited. Juhuslikult, tavaliselt väliskeskkonna mõjul toimuvad muutused geenide või kromosoomide ehituses või kromosoomide arvus. Muutust nimetatkse mutatsiooniks, neid tegureid nimetatkse mutageenideks. Bioloogilised mutangeenid: Viirused, baktereite, hallitusseente mürgid. Keemilised mutageenid: tugevatoimelised alused ja happed, paljud ravimid Füüsikalised mutageenid: kiirgused 6. Kuidas kujuneb kombinatiivne muutlikkus?
allele - geeni vorm dominantne allele - allel, mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub. retsessiivne allele - allasurutud allel viljastumine - munaraku ja seemneraku ühinemine, millele järgneb nende rakkude tuumade ühinemine esmased sugutunnused - sugunäärmed ja suguelundid teised sugutunnused - habe, madal hääl, lihastik, laiad õlad jne muutlikus - organismide võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda. mutatiivne muutlikus - muutused geenide või kromosoomide ehituses või kromosoomide arvus mutagen - mutatsioone põhjustavad tegurid kombinatiivne muutlikus - teine päriliku muutlikuse vorm, mis on kõige rohkem levinud suguliselt paljunevatel organismidel. kaksikud - kaks ühes emakas ühel ajal arenenud järglast. suguline paljunemine - vaja kahte elusorganismi, kus kombineeruvad emas- ja isasprganismide geenid ja kromosoomid.
http://www.abiks.pri.ee
Muutlikkus on organismide võime muutuda, omandada uusi tunnuseid, mis avalduvad erinevustena
liigi piires
Liigid: mittepärilik e modifikatsiooniline (tekkivad keskkonna mõjul), pärilik e geneetiline [kombinatiivne
(suguline paljunemine: ristsiire, viljastumine), mutatiivne (mutageenid)]
Mittepärilik muutlikkus
Reaktsiooninorm fenotüübiliste tunnuste modifikatsioonilise muutlikuse piir Fenotüüp ühe
organismi tunnuste kogum Genotüüp ühe organismi geenide kogum Geenifond grupi geenide
kogumGenotüüp>fenotüüp
Muutlikkus Mittepärilik e. modifikatsioonil Pärilik e. ine geneetiline Kombinatiivne Mutatiivne Ulatuse alusel: Koha alusel: geen, generatiivne, kromosoom, somaatiline
Bioloogia kordamisküsimused 1. 1.Reasta: 1.DNA;2.geen;3.kromosoom;4.kromosoomistik;5. Rakutuum 2. · DNA- geen: Geen on DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi · Mutatiivne muutlikus- kombinatiivne muutlikus: Mõlemad on päriliku muutlikkuse eri vormid · Vegetatiivne paljunemine- mittesuguline paljunemine: Vegetatiivne paljunemine on mittesugulise paljunemiseviis, mille korral organism pärineb ühe vanema mingit kehaosa. · Alleel- geen: Alleel on ühe geeni erivorm, mis määrab ära organismi ühe tunnuse · dominantne alleel retsessiivne alleel: Dominantne alleel otsustab ära inimese
ehituslike tunnuste vaadeldav kogum Geneetika -teadus pärilikkusest, selle funktsioonidest ja materiaalsetest alustest, päriliku muutlikkuse mehhanismidest ja seaduspärasustest rakkudes, organismides, perekondades ja populatsioonides. Pärilikkus-organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi. Pärilik muutlikkus-muutused geenide või kromosoomide ehituses või nende ümberkombineerumine Mutatiivne-muutused geenide või kromosoomide ehituses,kromosoomide arvu muutused Kombinatiivne-geenide ja kromosoomide ümberkombineerumine sugurakkudes ja viljastumisel Mittepärilik muutlikkus-keskkonnateguritest ja pärilikkusest tingitud organismi tunnuste muutumine Suguline paljunemine- vajalik kaks erisoost vanemorganismi,sellel puhul on muutlikus kõige suurem(pealuss,meriroos,kodukass) Mitte suguline paljunemine-vegetatiivne ja eoseline Vegetatiivne paljunemine on näiteks
pärilik muutlikus- järglaste sarnanemine vanematega kuid samas võime muutuda ning võime üksteisest erineda insuliini süntees-insuliini tootmine ehk veresuhrusisaldust reguleeriva hormooni tootmine somaatiline - kehaline struktuurimuutused- mingi keha ülesehituse muutus downi sündroom- kromosoomhaigus kromosoomi lõik-valkudega seotud DNA moodustab kromosoomi genotüüp-isendile omane geenide ja alleelide kogum alleel- ühe geeni erivorm-osaleb isendi tunnuste määramisel mutatiivne muutlikus-päriliku muutlikuse vorm mis tuleneb muutsusest kromosoomides või geenides mutatsioon- muutus kromosoomides või geenides punktmutatsioon - mutatsioon mis on tingitud kemikaalidest või heirest DNA replikatsioonis insertsioonid-mutatsioon kus DNA-sse lisatakse üks või mitu nukleotiidi mutant- päriliku muutuse kandja replikatsioon- DNA molekuli kahekordistamine geenmutatsioon-mutatsioon mis seisneb muudatuses geeni DNA nukleotiidses järjestuses
pärilikkus eluslooduse seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad ehituselt ja talitluselt vanematega, muutlikkus elu omadus, mis väljendub liigilises mitmekesisuses, liigilises populatsioonis, liigisiseses populatsioonide lahknevuses ja populatsiooni isendite omavahelistes erinevustes, (pärilik e geneetiline: kombinatiivne,mutatiivne; mittepärilik e modifikatsiooniline), transkriptsioon (RNA süntees) matriitssüntees, mille käigus saadakse DNA molekuli ühe ahela nukleotiidse järjestusega komplementaarne RNA molekul (mRNA, tRNA, rRNA), translatsioon (valgu süntees) mRNA põhjal ribosoomides valguahela sünteesimine, mis on peamine osa valgu sünteesist, replikatsioon (DNA süntees) matriitssüntees, mille tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse
· Muutlikus on organismide võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda. · Muutlikust võib jagada kaheks: pärilikuks ja mittepärilikuks. · Pärilik muutlikkus pärandub järglastele. Sel juhul on muutused toimunud ka geenides või kromosoomides. · Mittepäriliku muutlikkuse korral ei pärandu elu jooksul toimunud muutused järglastele. · Pärilik muutlikus muutlikkus esineb kahe vormina mutatiivse ja kombinatiivse muutlikkusena. · Mutatiivne muutlikkus muutused geenide või kromosoomide ehituses, kromosoomide arvu muutused. · Kombinatiivne muutlikkus geenide ja kromosoomide ümberkombineerumine sugurakkudes ja viljastumisel. Mutatiivne muutlikkus muutused geenide ja kromosoomidega: · Mutatiivse muutlikkusega on tegemist siis, kui juhuslikult, tavaliselt väliskeskkonna mõjul toimuvad muutused geenide või gromosoomide arvus. Selliseid muutusi nimetatakse mutatsioonideks.
tugevam lihastik, laiad õlad, kitsad puusad; naistel: rinnad, kitsad õlad, laiad puusad, nahaalune rasvkude, kõrgem hääletoon. Muutlikkus on organismide võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda. Pärilik muutlikkus muutused geenide või kromosoomide ehituses või nende ümberkombineerumine. Mittepärilik muutlikkus keskkonnateguritest ja pärilikkusest tingitud organismi tunnuste muutumine Mutatiivne muutlikkus väliskeskkonna mõjul toimuvad muutused geenide või kromosoomide arvus. Mutageenid on mutatsioone põhjustavad tegurid. Nendeks on: Bioloogilised mutageenid (viiruste, bakterite, hallitusseente mürgid, taimsed alkaloidid); Keemilised mutageenid (tugevatoimelised alused ja happed, olmekeemia tooted, ravimid); Füüsikalised mutageenid (radioaktiivne kiirgus, röntgen ja ultraviolettkiirgus) Kombinatiivne muutlikkus annab põhilise osa pärilikust muutlikkusest.
sugupooltel erinev. Suguliiteline geen-inimese X-kromosoomis paiknev geen Suguliiteline puue-inimese puue, mida määrav geen paikneb X-kromosoomis. PÄRILIK MUUTLIKKUS ehk geneetiline (mittepärilik-modifikatsiooniline) Geneetiline muutlikkus-> Kombinatiivne muutlikkus- seisneb vanmete geenialleelide ümberkombineerumises järglaste genotüüpides.Info ei muutu, kombineerib ümber (meioosi I jag.profaasi ja viljastumise käigus)->erinevate genotüüpidega järglased Mutatiivne muutlikkus- geenmutatsioon DNA-s esinev muutus.;uued alleelid Kromosoommutatsioon(geenide asukohas) genoommutatsioon(muutused kr.arvus)-autosoomide lahknemishäire(kääviniidid ei kinnitu õigesti) Downi sündroom(47 kromosoomi) väljalangemine-deletsioon kahekordistumine-duplikatsioon järjestuse muutus inversion ümberpaiknemine translokatsioon Millised tegurid põhjustavad mutatsioone? Spotaansed,induteeritud mutatsioonid,mutageenid,kantserogeenid,generatiivsed
Mendeli seadused kehtivad ka looduses juhuslikult moodustuvate paaride järglaskonnas. s.h. ka inimperekondades. Mendeli seadusi on võimalik kasutada arvutamaks, millise tõenäosusega sünnib vanematel haige laps. 19.Pärilik ja mittepärilik muutlikkus Muutlikkus organismi võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda. Jaotatakse: · Pärilik ehk geneetiline muutlikkus. Pärandub järglastele, kuna mutatsioonid on toimunud kas geenides või kromosoomides. Kombinatiivne ja mutatiivne muutlikkus. Kombinatiivse muutlikkuse tõttu sarnanevad lapsed ühtede tunnuste poolest rohkem emaga, teiste tunnuste poolest rohkem isaga. Muutused raku geneetilises materjalis (mutatiivne): · Geenmutatsioonid - kahjustatud on üks geen väiksed muutused DNA nukleotiidses järjestuses. · Kromosoommutatsioonid - kromosoomi struktuuri ja pikkuse muutused (deletsioon; duplikatsioon; translokatsioon; inversioon). · Genoommutatsioonid - homoloogiliste kromosoomide arvu muutused.
algperioodil kaheks. Need kaksikud on alati üht sugu, pärilikult ühesugused ja välimuselt lausa äravahetamiseni sarnased. Kahemunaraku kaksikud: valmib korraga kaks eraldi viljastatud munarakku. Need kaksikud võivad olla ka erinevast soost, pärilikkuselt on nad alati erinevad. Välimuselt sarnanevad nad teineteisega nagu tavalised ühe perekonna lapsed. 7.Võrdle mutatiivset ja kombinatiivset muutlikkust. Nimeta 1 sarnasus ja 1 erinevuste paar. MUTATIIVNE KOMBINATIIVNE erinevus sarnasus erinevus * vanemate sugurakkudes on *pärilik muutlikkus * vanemate geenide ja toimunud geenide või kromosoomide kromosoomide muutused või ümberkombineerumine on muutunud kromosoomide sugurakkudes ja viljastumisel
7. Muutlikkus – organismi võime muutuda ja teistest erineda Pärilik muutlikkus Mittepärilik muutlikkus Muutus sugurakkude Muutused välistunnustes geeneetilisest Muutused järglastele ei materjalist pärandu Muutused enamasti Mutatiivne muutlikkus Kombinatiivne muutlikkus Muutus geenide ja Olemasolevate geenide ja kromosoomi ehituses alleelide kombineerumine või kromosoomide sugulisel paljunemisel arvus Sugurakkude küpsemisel ja 8. Mutatsioone kutsub esile mutageen. Mutatsioonid võivad toimuda nii keha- kui ka sugurakkudes. 9. Mutageenid on mutatsioone põhjustavad tegurid.
hulgijagumine) kliiniline surm – biol. surm – kromosoom – selle moodustab üks valkudega seotud DNA molekul DNA – aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni geen – DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises dominantsus – retsessiivsus – mittepärilik muutlikkus – elujooksul pärandatud muutused ei pärandu järglastele pärilik muutlikkus – pärandub järglastele mutatiivne muutlikkus – muutused geenide ja kromosoomidega mutatsioon – suurem osa on kahjulikud..tekivad kas iseenesest või mutageenide tagajärjel kombinatiivne muutlikkus – geenide ja kromosoomide ümberkombineerumine.
b) keemilised (ravimid, kemikaalid) c) bioloogilised (viirused, bakterid) Mutagenees on mutatsioonide tekke protsess,mis onn kas spontaanne või indutseeritud. Mutageneesi intensiivsus oleneb organismi geneetilistest omadustest (nt. DNA reparaaside aktiivsusest) või välistest teguritest (mutageenidest). Mutant on mutatsioonist põhjustatud fenotüübimuutusega indiviid. Indiviid, kes on pärilikult erinev looduslikus populatsioonis levinud tavavormidest (nn. metstüüpi isendeist). Mutatiivne muutlikkus e. mutatsiooniline muutlikkus, geneetilise muutlikkuse osa, mis on tingitud mutageneesist populatsioonis. Mutatsioon on indiviidi (raku, organelli, viiruse) geneetilise struktuuri (geeni, kromosoomi, genoomi) muutus, mis pärandub tütarrakkudele või ka järglaspõlvkonna indiviididele (va. dominantne letaalmutatsioon ja somaatiline mutatsioon mitte-vegetatiivselt sigivatel organismidel) ja põhjustab sageli muutunud fenotüübiga raku/indiviidi (mutandi) tekke. Suur
.....................................................................7 Aheldunud pärandumise olemus ja tähtsus :......................................................................................7 Muutlikkus :........................................................................................................................8 Muutlikkus jaguneb :.........................................................................................................................8 Mutatiivne muutlikkus :.....................................................................................................................8 Mutageenid :......................................................................................................................................8 Supermutageenid :..............................................................................................................................8 Geenmutatsioonid :.......................................
· geenivahetus annab materjali looduslikule valikule evolutsioonis, sest tagab päriliku muutlikkuse · geenivahetus tagab omalaade bioloogilise kaitse haigustekitajate eest. Ka kõige suuremate ja ohtlikemate epideemiate korral ei toimu kunagi lõplikku väljasuremist --------------------------------------- KT 07.03 ------------------------------------------------------------------ MUUTLIKKUS Jaguneb: pärilik ja mittepärilik (modifikatsiooniline). Pärilik -> mutatiivne ja kombinatiivne. Kombinatiivne -> mittehomoloogiline ja homoloogiline Mutatiivne -> geen-, kromosoom-, ja genomutatsioonid. Esmaseks muutlikkuse vormiks on mutatiivne muutlikkus. Mutatiivse muutlikkuse väljendiks on mutatsioonid. Mutatsioon juhuslik muutus a) kromosoomide arvus (genomutatsioon) ; b) kromosoomide struktuuris (geen- ja kromosoommutatsioon) Mutatsiooni kandev isend on mutant, sõltumata sellest, kas mutatsioon avaldub tunnusena või mitte.
2. Barry kehake - XX olemasolul 1 Barry kehake. 3. Y-kromosoomi määramine (1969 Mehhiko) (XXY - Klinefelteri sündroom - naiselikud mehed - 1:1000 sündinud poistest) 4. DNA analüüsid (Nagano 1991) nn XX mehed 1:20000 - Y-kromosoomi teatud piirkonnad on kandunud X kromosoomile. 5. Kõik testid võimetud: Naised, kellel on androgenitaalsündroom - naised, kel on organismis kõrge meessuguhormoonide tase. Muutlikkus Jaguneb 1. Pärilik a) mutatiivne b) Kombinatiivne, jaguneb homoloogiliseks ja mittehomoloogiliseks 2. Mittepärilik Mutatiivne muutlikkus Seda iseloomustab mutatsioonide olemasolu. Mutatsioon - juhuslik muutus kromosoomide ehituses (geen- ja kromosoommutatsioonid) või arvus (genoommutatsioonid). Mutant - indiviid, kel esineb mutatsioon kas varjatult või avalduvalt. Mutageen - tegur, mis eelistatult põhjustab mutatsioone, on kvalitatiivse toimega - ka väga väike kogus mutageeni võib mutatsiooni põhjustada
vabalt. (kui geenid paiknevad üksteisest kaugel) Morgani seadus: 1 kromosoomis lähestikku paiknevad geenid on lineaarses ahelduses ning päranduvad järglastele enamasti üheskoos. x-kromosoomi geenid- suguliitelised suguliiteliste geenide poolt põhjustatud pärilikud puuded- suguliitelised (daltonism, hemofiilia) Muutlikus Pärilik muutlikus (seotud nukleotiidse järjestuse muut. ) Mittepärilik e modifikatsiooniline Mutatiivne kombinatiivne keskkonna mõju, reaktsiooninorm- b) meioos (prof, anaf, anaf), viljastumine tunnuste avaldumise ulatus Pärandum- generatiivsed, somaatilised Efekti järgi- surmavad, kahjulikud, kasulikud, neutraalsed Ulatuse järgi Geenmutat. Nt. suhkrutõbi Ei avaldu fenotüübis: kui aminohape ei muutu, sarnase funktsiooniga aminohape, mutante alleel retsessiivne Kromosoommutat. Nt. Kassikisa sündroom Genoommutat. Nt
Biosfäär on maa elu keskkond, on elusorganisme sisaldav sfäär, planeedil Maa. Ta hõlmab nii atmosfääri, hüdrosfääri kui ka litosfääri. LIIGITEKE Tänapäeval on umbes 2 miljardit liiki, kellest 1.5 on looma ja ülejäänud taime, seene, bakterite jne liigid. Liigi teke on evolutsiooni põiküsimus. Klassikaline Darwinism näeb uute liikide tekkimise teed liigisiseses muutlikuses. Selle muutlikuse allikaid on mitmeid. Kombinatiivne ja mutatiivne muutlikus, geeniioon ja geenitriiv. Organisme sünnib ja areneb rohkem kui nendel on keskkonna ressurssi, mis tekitab bioloogilise konkurentsi. Looduslikul valikul on liikumapanev jõud. Suunav ja lõhestav valik on nendest olulisemad. Liigi iseseisvust tagab ristumisbarjäär. Ristumisbarjäär võib kujuneda mitmeti. See on bioloogiline isolatsioon. Ristumis takistavad: 1) Partneri valikul nn signaaltunnused(nt. kutse hüüud, pulmamängud, lõhnad, need
Osadel loomadel on emasel hoopis erinevad sugukromosoomid, nt kanal ZW ja kukel ZZ. Y-kromosoom sisaldab meesootunnuseid ja hiljem spermatogeneesi. X-kromosoomi geenid määravad ainevahetuslikke, arengulisi ja vaimseid tunnuseid. suguliitelised, tekitavad pärilikke haiguseid või defekte. Suguliitelised haigused: Daltonism punarohepimedus X kromosoomis olev retssessiivne alleel. Hemofiilia retsessiivne alleel Pärilik muutlikkus Muutus geneetilised materjalis DNA-s) Mutatiivne muutlikkus (välistegurid liigiomasel tasemel), põhjustavad mutageenid · füüsikaline kiirgus · keemiline tugevad alused ja happed · bioloogiline viirused geenmutatsioonid väikesed muutused DNA järjestuses, võivad tekkida uued alleelid. (suhkrutõbi), ÜHE GEENI PIIRES need ei avaldu, kui: · kui ühe nukleotiidi asendumine teisega ei põhjusta aminohappe vahetust valgu molekulis
sarvede, kõrvade kuju jm. Tunnuse muutlikkus ehk variatsioon jagatakse mittepärilikuks ja pärilikuks 26. Mittepäriliku muutlikkuse vormid EI pärandu järglastele edasi. modifikatsiooniline -tekib organismidel keskkonnatingimuste mõjul paratüübiline - on tingitud looma vanusest, tervisest, sugupoolest 27. Päriliku muutlikkuse vormid Pärandub järglastele, evolutsiooni aluseks. Jaotatakse kombinatiivne muutlikkus ja mutatiivne muutlikkus. Kombinatiivne muutlikkus - vanemate geenialleelid kombineeruvad ümber järglaste genotüüpideks (meioos – kromosoomide ristsiire*). Kromosoomid ja geenid oma struktuurilt ei muutu. Korrelatiivne muutlikkus - organismi arenemine toimub pärilike faktorite ja keskkonnatingimuste mõjul. Mutatiivne muutlikkus – muutused geneetilises materjalis. Jagunevad geenmutatsioonid (muutused DNA nukleotiidses järjestuses), kromosoommutatsioonid (struktuuri muutused), genoommutatsioonid
Päriliku info kandja. Dominantne alleel-geeni esinemisvorm,mille poolt määratud tunnus organimsil avaldub Retsessinve allel-geeni esinemisvorm, mille poolt määratud tunnus avaldub organismi juhul kui vastav dominante allel puudub. Mittepärilik muutlikus-organismi pärilikkuse ja elukeskonna poolt määratud muutlikkuse vorm, mis kujuneb organismil eluea vältel,kui ei pärandu järglastele. Pärilik muutlikkus-muutlikkus mis võib kanduda järgmisse põlvkonda võib olla mutatiivne või kombinatiive. Mutatsioon-juhuslik muutus kromosoomide ehituses või arvus.sõltuvalt rakutüübist võib see järglastele edasi kanduda või mitte. Mutageen-biloogiline,keemiline või füüsikaline tegur mis põhjustab organismi rakkudes mutatsioone. Geneetiliselt muundatud organismide -(GMO-de) all mõeldakse organisme, kelle pärilikkuse ainele on kunstlikult lisatud teiste elusolendite geene või kelle geene on muudetud viisil, mida looduses ei esine.
abil, kusjuures genotüüpe vaadeldakse kui tervikuid, eristamata üksikute geenide mõju. Geneetikas käsitletakse ka organismide muutlikkust ehk variatsiooni. Muutlikkus on oma olemuselt kahesugune: - pärilik (geneetiline) - mittepärilik (mittegeneetiline). Pärilik muutlikkus on tingitud geneetilise info (pärilikkuse) erinevusest isendite vahel. See võib olla põhjustatud geneetilise info materiaalse aluse (DNA ja kromosoomide) muutumisest (mutatiivne muutlikkus) või informatsiooniüksuste (geenide) erinevatest kombinatsioonidest (kombinatiivne muutlikkus). Sugulisel sigimisel säilivad põlvest põlve ainult mutatsioonid, geenikombinatsioonid uuenevad aga igal viljastumisel, st igas põlvkonnas. Pärilik muutlikkus on evolutsiooni aluseks, selle materjaliks.Keskkonnatingimused võivad modifitseerida organismi tunnuste avaldumist ontogeneesi jooksul (fenogeneesi) tema reaktsiooninormi piires.
väga palju, mis seda tunnust mõjutavad. (nt pikkus: 300000 geeni) Epigeneetika – mis juhtub väljaspool. Kujundab geneetilist informatsiooni pärast info kättesaamist. Geneetilises mõttes pole rasse olemas. Sõna kasutatakse sotsiaalses tähenduses. Eugeenika – „hästi sündinud“, andekad ja ilusad inimesed peaksid inimrassi jätkama. Ülejäänud on mõttetud. Pärilik muutlikkus *Prioonvalgud – muudavad olemasoleva valgu struktuuri. Põhjustavad tüsistusi kesknärvisüsteemis. Mutatiivne muutlikkus –mutatsioonid kromosoomide või geenide struktuuris Mutatsioonid – muutused raku geneetilises materjalis 1) Geenmutatsioonid – kahjustatud on üks geen -> väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses. Geneetilise koodi muutus. SNP – üksiku nukleotiidi muutus. Asendus, liitmis või kustutusmutatsioon, kus toimub muutus tripletis (A, T, C, G). Geenmutatsioonide tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Replikatsiooni järgselt
b. Neutralism c. Katkeva tasakaaluteooria Evolutsiooniliste muutuste väikeimaks elementaarüksuseks on populatsioon. Üksikisendid ei evolutsioneeru. Populatsioon: 1) Kuuluvad ühte liiki isendid 2) Kes annavad järglasi 3) Kes asustavad ühte levilat 4) Kes on isoleeritud teistest samaliigi populatsioonidest Evolutsioonis populatsioonide puhul oluline: 1) Muutlikkus: a. Pärilik muutlikkus (piisab muutustest alleelide tasandil): i. Mutatiivne ii. Kombinatiivne 2) Populatsiooni geneetiline struktuur: a. Alleelide vahekord põlvkonniti b. Genotüüpide suhe põlvkonniti Hardy-Weinbergi seadused Eeldused: 1) Ideaalne populatsioon a. Isendite arv on hoomamatult suur b. Puudub valik c. Puudub ränne d. Puuduvad mutatsioonid e. Kõikide isendite ellujäävus on võrdne f. Kõik isendid esinevad võrdselt paljunemises
Geenide aheldatus ja geenivahetus : ___________________________ 64 Äädikakärbeste sobivus geneetilisteks uuringuteks : _______________ 64 Geenivahetuse olemus ja tähtsus : ____________________________ 64 Aheldunud pärandumise olemus ja tähtsus : _____________________ 65 Muutlikkus : ________________________________________________ 66 Muutlikkus jaguneb :________________________________________ 66 Mutatiivne muutlikkus : ______________________________________ 66 Mutageenid :______________________________________________ 66 Supermutageenid : _________________________________________ 67 Geenmutatsioonid : ________________________________________ 67 Geenmutatsioonide mõju tunnustele : __________________________ 67 Geenmutatsioonide mõju kahjulikkuse ja kasulikkuse tasandil : ______ 67
· Sugukromosoomid- sisaldavad geene, mis määravad ära sugutunnuste kujunemise. · Dominantne alleel- alleel, mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismile alati avaldub. · Retsessiivne alleel- allasurutud alleel. · Mittepärilik muutlikkus- keskkonnatingimustest ja pärilikkusest tingitud organismi tunnuste muutmine. · Pärilik muutlikus- muutused geenide või kromosoomide ehituses või nende ümber kombineerimine. · Mutatiivne muutlikkus-muutused geenide või kromosoomide ehituses, kromosoomide arvu muutused. · Kombinatiivne muutlikkus- geenide ja kromosoomide ümber kombineerumine sugurakkudes ja viljastumisel. · Mutatsioon- väliskeskkonna mõjul toimunud muutused geenide või kromosoomide ehituses või kromosoomide arvus. · Mutageen- mutatsioonepõhjustav tegur. · Ühemunakaksikud- tekivad siis, kui seemnerakk viljastab munaraku ning munarakk jaguneb idulase algperioodil kaheks
+ end õigustanud geenikombinatsiooni ei muudeta (eriti stabiilses keskkonnad) + sama molekuli eri osade sünteesi määravad geenid peavad päranduma koos. Geenivahetus + Vanematelt saadud geneetiline materjal kombineeritakse järglase sugurakkudes ringi + tagab ulatusliku päriliku muutlikkuse (sugulisel paljunemisel on kõik järglased erinevad) + annab materjali looduslikule valikule evolutsiooniprotsessis. Muutlikkus 1. Pärilik Mutatiivne kombinatiivne 2. Mittepärilik Mutatiivse muutlikkuse väljundiks on mutatsioonid. Mutatsioon on juhuslik muutus kromosoomide struktuuris või arvus. Mutatsiooni kandvaks isendiks on mutant, sõltumata sellest, kas mutatsioon avaldub või mitte. Inimeste tasandil oleme kõik mutandid (keskmiselt kanname 6 kuni 8 mutatsiooni). Mutageenid Tegurid, mis suure tõenäosusega põhjustavad mutatsioone. Mutageenidel on kvalitatiivne toime
Looduskaitse on mitmetähenduslik termin, mis kokkuvõtvalt hõlmab loodusvarade, looduskeskkonna, biodiversiteedi kaitset inimmõju (antropogeensed tegurid) negatiivsete aspektide eest, hooldamist ja võimalusel ka taastamist. 3.ülesanne monohübriidsest ristamisest. XXI.pärilik muutlikus. Pärilik muutlikkus pärandub järglastele, kuna mutatsioonid on toimunud kas geenides või kromosoomides.Jaotatakse: kombinatiivne muutlikkus mutatiivne muutlikkus Kombinatiivse muutlikkuse tõttu sarnanevad lapsed ühtede tunnuste poolest rohkem emaga,teiste tunnuste poolest rohkem isaga. Muutused raku geneetilises materjalis. Jaotatakse: Geenmutatsioonid - kahjustatud on üks geen - väiksed muutused DNA nukleotiidses järjestuses Kromosoommutatsioonid - kromosoomi struktuuri ja pikkuse muutused (deletsioon; duplikatsioon; translokatsioon; inversioon) Genoommutatsioonid - homoloogiliste kromosoomide arvu muutused 2
Soopoole tugevus Tugevam Nõrgem Soo määramine inimesel. Vajalik sest: 1) Ajateenistuskohustus 2) Peresuhete loomiseks 3) Spordis Määratakse: 1) Suguelundite baasil 2) Barney kehake (XX olemasolul 1 Barney kehake) 3) Y-kromosoomi määramine 4) DNA analüüsil (1991 Nagano) 5) Naised, kel on androgenitaalsündroom. Naised, kel on organismis kõrge meeshormoonide tase Muutlikkus: · Pärilik o Mutatiivne o Kombinatiivne Homoloogiline Mittehomoloogiline · Mittepärilik Mutatsioonilist muutlikkust iseloomustab mutatsioonide olemasolu · Mutatsioon juhuslik muutus kromosoomide ehituses või arvus · Mutant indiviid, kes esineb mutatsioon: o Varjatult o Avalduvalt · Mutageen tegur, mis eelistatult põhjustab mutatsioone. On kvalitatiivse toimega
Tänu geneetilisele mitmekesisusele ei hävi epideemiate korral kogu populatsioon tervikuna. REK: 1) Th morgani uurimusobjekt. 2) Tema tegutsemise sajand. 20. sajand 3) Mida avastas geenivahetus, aheldunud pärandus, geeniteooria 4) Miks on äädikakärbes soodne uurimisobjekt. MUUTLIKKUS: Eluomane tunnus, mille alusel organismid üksteisest erinevad. Muutlikkus: a) pärilik (mutatsiooniline ja kombinatiivne: 1) mittehomoloogiline ja 2 homoloogiline) ja b) mittepärilik Mutatiivne muutlikkus: Avaldub mutatsioonidena: juhuslikud muutused kromosoomide struktuuris (geen ja kromosoommutatsioonid) või arvus (genoommutatsioonid). Mutatsiooniteooria kujunes välja 20 sajandi alguses: H. De Vries kujundas välja mutatsiooniteooria kuningakepi näitel. Mutatsioonide kandjaid nimetatakse mutantideks, kusjuures sinna alla kuuluvad indiviidid kellel mutatsioonid avalduvad või esinevad varjatult
meioosi tulemusel. Tõelisel eoste teke eeldab eoste mitootilist moodustumist, mis esineb vaid mõningatel hallikutel. Eosed on erilised üherakulised struktuurid. Eostes on vähe varuaineid ja allasurutud ainevahetus. Eosed on bioloogiliselt vastupidavad tänu paksudele kestadele. tavaliselt moodustub palju eoseid, mis levivad eriviisidel küllaltki hästi. Eostes esineb pärilik muutlikkus kahel tasandil a.) mutatiivne muutlikkus (kõigis eostes), b.) kombinatiivne muutlikkus (vaid meioosis tekkinud eostes). Suguline paljunemine. Sugulise paljunemise erijuhtumid: partenogenees (isendi areng toimub viljastamata munarakust). Nii taimedel kui loomadel ( selgrootud ja selgroogsed). Selgroogsetest mõned kalkuni tõud. Partenogeneesil võivad tekkida a.) haploidsed isendid või b.) harvem võivad moodustuda diploidsed (areng käivitub diploidsest munarakust) või ühineb munarakk ja
Abordiga kaasnevad ohud. Suguelundkonna tervishoid, su- guhaiguste leviku ja vältimise viisid. Inimese areng sünnist surmani. Kliiniline ja bioloogiline surm. Elustamise võtted hingamise ja/või südametegevuse seiskumisel. DNA, geenide ja kromosoomide ehitus ja ülesanded pärilikkuse tagamisel. Geenide pärandu- mine ja avaldumine. Lihtsamate geneetikaülesannete lahendamine. Mittepäriliku muutlikkuse tekkepõhjused, avaldumine ja tähtsus. Päriliku muutlikkuse vormid: kombinatiivne ja mutatiivne, nende tähtsus organismi arengu seisukohast. Organismide pärilikkuse muutmise 4 BIOLOOGIA AINEKAVA projekt 01.10.2006 võimalused ja sellega kaasnevad teaduslikud ning eetilised küsimused. Pärilikud haigused, nende diagnoosimise ja ravi võimalused. Evolutsiooni mõiste ja tõendid. Looduslik valik ja olelusvõitlus evolutsiooni teguritena. Ko-
Äädikakärbse genoom sisaldab 139,5 mlj lämmastikaluse paari ning koosneb ca 15682 geenist, mis jaotub X,Y ja 3 autosoomi vahel. Inimese genoomis arvatavasti 3,09 mlr lämmastikaluse paari, ca 20 000 valke kodeerivat geeni Muutlikus Sama liigi isendite võime üksteisest erineda ◦ Mittepärilik (modifikatsiooniline muutlikkus): geenide ja keskkonna koosmõjul, konkreetsed tunnused ei pärandu. ◦ Pärilik muutlikkus ◦ Mutatiivne (geen-, kromosoom-, genoommutatsioon) ◦ Kombinatiivne (mittehomoloogiline, homoloogiline) Kombinatiivne muutlikkus: ◦ Päriliku muutlikkuse teisene vorm ◦ Omab 3 tasandit (ristsiire meioosi 1. profaasis, kromosoomide sõltumatu lahknemine 1. anafaasis, genoomide ühinemine viljastumisel) ◦ Otseses seoses paljunemisviisiga (puudub vegetatiivsel paljunemisel, eoselisel minimaalselt, sugulisel maksimaalselt) Mendeli seadused
kusjuures genotüüpe vaadeldakse kui tervikuid, eristamata üksikute geenide mõju. Geneetikas käsitletakse ka organismide muutlikkust ehk variatsiooni. Muutlikkus on oma olemuselt kahesugune: - pärilik (geneetiline) ja - mittepärilik (mittegeneetiline). Pärilik muutlikkus on tingitud geneetilise info (pärilikkuse) erinevusest isendite vahel. See võib olla põhjustatud geneetilise info materiaalse aluse (DNA ja kromosoomide) muutumisest (mutatiivne muutlikkus) või informatsiooniüksuste (geenide) erinevatest kombinatsioonidest (kombinatiivne muutlikkus). Sugulisel sigimisel säilivad põlvest põlve ainult mutatsioonid, geenikombinatsioonid uuenevad aga igal viljastumisel, st igas põlvkonnas. Pärilik muutlikkus on evolutsiooni aluseks, selle materjaliks. Keskkonnatingimused võivad modifitseerida organismi tunnuste avaldumist ontogeneesi jooksul (fenogeneesi) tema reaktsiooninormi piires. Need elutingimustest põhjustatud
Esiteks võime koordinaatkuju abil kergesti näidata, et ka skalaarkorrutis on distribu- tiivne: teisisõnu, iga kolme vektori jaoks kehtib . Näiteks kahemõõtmeliste vektorite korral võime kirjutada koordi- naatkuju definitsiooni abil: . Samamoodi näeme emmast-kummast definitsioonist, et skalaarkorrutis on kom- mutatiivne, ehk vektorite järjekord skalaarkorrutise võtmisel ei loe: Samas meenutame, et nurga abil antud definitsioonist järeldasime, et ristiole- vate vektorite skalaarkorrutis on null ning vektori skalaarkorrutis tema endaga on võrdne vektori pikkuse ruuduga. Kasutades nüüd neid kahte omadust, võime näiteks tuletada Pythagorase teo- reemi. Olgu antud täisnurkne kolmnurk, mille küljevektorid ja on risti – ehk siis
annaabi.ee 
