Heterotroof on organism, kes saab oma elutegevuseks vajaliku süsiniku toidus sisalduvast orgaanilisest ainest. Alleel on sama geeni erinev esinemisvorm, üks kahest või mitmest alternatiivsest geenivariandist, mis asuvad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide samas lookuses ja toimivad sama tunnuse kujunemisele, tekitades selle eri vorme või avaldumisastmeid.Dominantsus ehk domineerimine on geneetikas ühe tunnuse alleeli valitsemine tunnusepaaris (alleelipaaris) teise üle. Tunnuse dominantsuse korral avaldub heterosügootne genotüüp alleelidega (Aa) samamoodi dominantse homosügootse genotüübiga (AA). Sellist domineerivat tunnust nimetatakse dominantseks tunnuseks.Fenotüüp on indiviidi
Põlvkonnad: P=vanemad F1= I järglaste põlvkond F2= II põlvkond Ristamised: 1. monohübriidne = 2 erineva homosügoodi ristamine (erinevad tunnused) 2. vastastikune ristamine (retsiprookne) = tunnused vahetatakse ristamisel erinevatel sugupooltel (kui tulemus ei muutu, siis tunnus ei ole seotus sooga) 3. dihübriidne ristamine = ristatakse kahe tunnuse suhtes erinevaid homosügoote lookus- koht, kus geen asub ühte liiki kuuluvatel isenditel on alati samas lookuses sama tunnust määravad geenide tagab selle, et ühte liiki kuuluvad isendid saavad omavahel vabalt ristuda alleel- geeni teisend, sama geeni teisend, alleelide sagenemist määratakse populatsioonide tasemel, nt vererühm homosügootsus- konkreetses tunnust määravas lookuses on geenid ühesugused heterosügootsus- lookuses on geenid alleelsed omavahel Tähtsus: kui küpsevad sugurakud, homosügootses on samad, heterol erinevad toimub rekombineerumine alleelide tasemel juba.
1. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24486593 Inimese FoxO3a ekspressiooni vähenemine põhjustab neerurakkudes kartsinoomi teket ja kasvajarakkude metastaasi. 2. Pikkus 7341 aluspaari, paikneb kuuendas kromosoomis, lookuses NM_201559. Komponendid: 176-178 upstream in-frame stopp-koodon, arvukalt fosforüleerimis- ja metüleerimissaite, 1040-1093 tuumalokalisatsioonisignaal, 7320-7325 ja 7341 polüadenüleerimissait. 3. Pikkus 124,947 aluspaari, paikneb kuuendas kromosoomis, vahemikus 108 559 823- 108 684 769. Eksonite ja intronite koostist polnud võimalik leida. 4. Pikkus: 673 aminohapet. Koosneb mitmetest fosforüleerimis- ja metüleerimissaitidest, FH
III Mõisted Lookus – kromosoomi (DNA) lõik, kus geen paikneb Alleel (dominantne ja retsessiivne alleel) - geeni teisend, geeni esinemisvorm. Dominantne alleel – alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub (tähistatakse suurtähega nt. B). Retsessiivne alleel – alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel (tähistatakse väiketähega nt. b) Homosügootsus - homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad ühe geeni ühesugused alleelid. Heterosügootsus- homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad ühe geeni erinevad alleelid Penetrantsus - indiviidide protsent, kellel on konkreetne fenotüüp võrreldes nende isenditega, kellel see võiks genotüübi tõttu olla. Ekspressiivsus - Geeni kontrollitud tunnuse avaldumise tase sama genotüübiga isenditel on erinev. Haploidsus - kõiki kromosoomivariante on üks Diploidsus - kõiki kromosoomivariante kaks
genotüübi kui tervikuga, koostoimes keskkonnatingimustega. Enamik tunnustest on määratud polügeenselt paljude geenide koostoimega. Geenide koostoime võib oma olemuselt olla mitmesugune: 1. Komplementaarne ehk täiendav. Kahe või enama (tavaliselt dominantse) geeni koosmõjul tekib uus tunnus, mida vanematel ei esinenud. 2. Epistaatiline. Seda nimetatakse mõnikord ka mittealleelseks dominantsuseks. Ühes lookuses asuvad geenid suruvad alla või varjutavad teistes lookustes asuvate geenide toime avaldumise. 3. Duplikaatne ehk kordne. Kaks või mitu geeni toimivad tunnusele ühtviisi, kusjuures tunnuse avaldumisviis ei olene toimivate dominantsete geenide arvust genotüübis. Komplemetaarsus Komplementaarsed ehk üksteist täiendavad geenid on tavaliselt dominantsed. Koos esinedes (genotüüp A-B-) põhjustavad nad uue tunnuse arengu, mida vanematel (aaBB ja AAbb) ei esine
kromosoom kolmekordne)) Geenisiire erinevatesse populatsioonidesse kuuluvate isendite ristumine Geenitriiv juhuslikud muutused populatsiooni geneetilises struktuuris (muutub geneetiline struktuur). Individuaalne muutlikkus tekib geenide muteerumise, geenisiirde ja geenide kombineerumise tagajärjel kui geenifondi lisanduvad uued geenid või alleelid ja tekivad erisugused genotüübid. PÕHIMÕISTED: Geen kromosoomi kindlas lookuses paiknev pärivustegur, mis määrab otse või kaudselt ühe või mitme tunnuse arengu. Feen geneetiliselt kontrollitav fenotüübi väikseim osis, mis võib individuaalselt muutuda geenmutatsiooni tagajärjel ja kombineeruda teiste feenidega Alleel geeni teisend, mis asub ühe liigi isenditel homoloogiliste kromosoomide samas lookuses. Alleelid tekivad mutatsioonide tagajärjel. Populatsiooni isendid ristuvad omavahel. Ristumise tulemusel võib sündida
-mittepärilik (mittegeneetiline)- modifikatsiooniline, paratüübiline Mendelism Interkromosoommne rekombinatsioon Hübridisatsiooni meetod Selgesti eristuvad tunnused Genotüüp- isendi geenide kogum Fenotüüp-kirjeldatavad, mõõdetatavad tunnused ja omadusd Dominantsed tunnused- A, B C .. Retsessivne tunnus- a,b,c,.. Ko-dominanten- mõlemal vanemal dominantne tunnus, mis järgmisel on mõlemad olemas, ehk kumbki ei domineeri Homosügoot- homoloogses kromosoomis teatud lookuses sama alleel Heterosügoot- homoloogsete kromosoomide samas lookuses on erinevad alleelid (Aa, Bb, Cc) Homosügootne retsessiivne- aa, bb, cc Homosügootne dominantne- AA, BB, CC Mendeli II seadus: Heterosügootsete esimese põlvkonna hübriidide omavahelisel ristamisel saadakse teises põlvkonnas tunnuste lahknemine kindlates lahknemissuhetes - fenotüübilt 3:1 - genotüübilt 1:2:1 Kui aga on tegemist heterosügootse intermediaarse avaldumisega, siis on fenotüübiline lahknemissuhe 1:2:1
triiv, geenivool, päriliku materjali rekombineerumine 39. Looduslik valik genotüüpide diferentseeritud paljunemine. Äratuntav ja esineb, kui populatsioonis teatud geneetilise tunnuse poolest erineva isendirühma ellujäävate järglaste arv isendi kohta on mittejuhuslikult erinev. 40. Tasakaalustamata geneetiline aheldus (mõiste ja näide)- esineb allellide vahel, kui kahes erinevas lookuses olevad alleelid esinevad organismis sagedamini koos, kui seda võiks oodata rekombineerumise ja ristsiirde tasakaalustava toime tõttu. Näitab: Lookuste omavahelist geneetilist lähedust, LV mõju. Liblikal üks lookus määrab värvuse kirju või tume. Teine lookus määrab tiiva kuju sabaga või ilma. Võiks olla 4 tüüpi liblikaid (mida laboris ka saadakse), aga looduses esineb 2 erinevat tüüpi kirjud sabaga ja tumedad sabata
Pimereparatsiooniga – katkine jupp eemaldatakse ja tehakse komplimentaarsuse alusel korda. DNA glükosülaas. Ühe vea parandamine circa 10 sek. 20. Mis on transkriptsioon? RNA süntees DNA-st. Toimub rakutuumas. Transkriptsioonis toimub mRNA süntees DNAst, kusjuures mRNA on komplimentaarne DNA matriitahelaga ja sama kodeeriva ahelaga. DNAst sõltub RNA-polümeraas. 21. Mis on geen? Geen on funktsionaalne DNA lõik, millest sünteesitakse valke. Kromosoomi kindlas lookuses paiknev pärivustegur, mis määrab kas otse või kaudselt ühe või mitme tunnuse arengu. Samuti geneetilise info baasühik, sisaldab informatsiooni mingi kindla valgu sünteesiks. (Kodeeriv ahel 5’ algusega) 22. Mis on replikatsioon? Replikatsioon on DNAst sõltuv DNA polümeraas. Toimub komplimentaarsuse alusel. Replikaator on alguskoht. 23. Kus sünteesitakse valku? Valku sünteesitakse tsütoplasmas ribosoomides. 24. Mis on haploidsus, diploidsus ja polüploidsus?
Translatsioon on protsess, mille käigus sünteesitakse aminohapetest polüpeptiidahel. Translatsioon on peamine osa valgusünteesist Geenmutatsioonid muutused DNA nukleotiidses järjestuses Geeni alleelide dominantsus ja retsessiivsus Dominantne tunnus avaldub Retsessiivne tunnus - ei avaldu, st surutakse alla Homosügootsus on diploidse või polüploidse indiviidi genotüübi seisund, kus homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad ühe geeni ühesugused alleelid (näiteks dominantsed alleelid AA või retsessiivsed alleelid aa) Heterosügootsus on diploidse või polüploidse indiviidi genotüübi seisund, kus homoloogiliste kromosoomide samas lookuses (või mitmes vaatlusaluses lookuses) asuvad ühe geeni erinevad alleelid (üks alleel on dominantne ja teine alleel retsessiivne). Genotüüp isendi geenide kogum. Genotüübist sõltub, millised pärilikud tunnused sellel isendil esinevad
Translatsioon on protsess, mille käigus sünteesitakse aminohapetest polüpeptiidahel. Translatsioon on peamine osa valgusünteesist Geenmutatsioonid muutused DNA nukleotiidses järjestuses Geeni alleelide dominantsus ja retsessiivsus Dominantne tunnus avaldub Retsessiivne tunnus - ei avaldu, st surutakse alla Homosügootsus on diploidse või polüploidse indiviidi genotüübi seisund, kus homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad ühe geeni ühesugused alleelid (näiteks dominantsed alleelid AA või retsessiivsed alleelid aa) Heterosügootsus on diploidse või polüploidse indiviidi genotüübi seisund, kus homoloogiliste kromosoomide samas lookuses (või mitmes vaatlusaluses lookuses) asuvad ühe geeni erinevad alleelid (üks alleel on dominantne ja teine alleel retsessiivne). Genotüüp isendi geenide kogum. Genotüübist sõltub, millised pärilikud tunnused sellel isendil esinevad
tunnuste kõikvõimalikud kombinatsioonid. See seadus tuleneb alleelipaaride juhuslikust kombineerumisest viljastumisel ja kannab sõltumatuse seaduse nimetust. 28.Geenide koostoime. Komplemetaarsus. Epitaas. Dublikaatsus. Kompletaarsed e üksteist täiendavad geenid on tavaliselt dominantsed. Kahe või enam geeni koosmõjul tekib uus tunnus, mida vanematel ei esine. Epitaas tähendab ühes lookuses asuva geeni tõkestavat või varjutavat toimet teises lookuses asuva geeni avaldumisele. Dublikaatsus e kordse geenitoime pugul kujunevad ühe ja sama dominantse tunnuse kaks dominantset geeni, kusjuures nende koostoime ei erine fenotüübilise avaldumise poolest nende eraldi toimest. Dublikaatsuse korral esineb F2s lahknemine 15:1 29. Polümeersus. Modifikaatorgeenid. Pleiotroopsus. Polümeersus kui geenide koostoime tüüp tähendab ühesuunalist kumulatiivset (summeeruvat) toimet ühele ja samale tunnusele.
(taimed) kehasisene viljastumine- viljastumine toimub kehasiseselt, kahe elusolendi vahel. (imetajad) elupaik- tähendab kohta või kohatüüpi, kus mingi organism või populatsioon looduslikult esineb.(rohumaad, sood, metsad) keskkond- on asjade, tingimuste ja suhete süsteem.(looduslik keskkond, ökoloogiline keskkond, sotsiaalne keskkond) areaal- levila, on mingi liigi isendite esinemisala.(pesitsusala, talvitusala) algtüüpide lahknemine- geen- on kromosoomi kindlas lookuses paiknev pärivus tegur, mis määrab otse või kaudselt ühe või mitme tunnuse arengu, DNA lõik, mis tavaliselt sisaldab informatsiooni.(alleel) kohastumine- organismirühmade pöördumatu sobitumine uute elamistingimustega. (organismide kohastumine) divergents- protsesside lahknemine eri suunadesse või hajumine.(lahknemine evolutsiooni käigus) mitmekesistumine- on looduse mitmekesisus. biosfäär- elukond, on Maad ümbritsev elusloodust sisaldav kiht. (litosfäär, atmosfäär-
3. nukleotiid 1. nukleotiid C Leu Pro Arg geenivariandist, mis asuvad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide Gln A, G Ile His Ser U, C samas lookuses ja toimivad sama tunnuse kujunemisele (tekitades selle eri vorme A Ile Thr Lys Arg A või avaldumisastmeid). Diploidsel isendil ei saa kunagi olla üle kahe erineva Met Lys Arg G alleeli, ehkki alleeliseerias (erinevate geeniteisendite jadas) võib neid olla Asp U, C
põhjustab 95%il juhtudest 21. kromosoomi trisoomia (21.st kromosoomist on 3 koopiat, normaalne on 2), ülejäänud võivad olla 21. kromosoomi translokatsiooni mõjul. Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John LangdonDowni poolt, kes kirjeldas seda kromosoomihaigust esmakordselt aastal 1866. Koodipäikese abil saab leida koodonite ja aminohapete vahelised vastavused. Kolmnurgaga on tähistatud initsiaatorkoodon ja ringidega stoppkoodon. Geen on kromosoomi kindlas lookuses paiknev pärivustegur, mis määrab otse või kaudselt (tihti koostoimes teiste geenidega) ühe või mitme tunnuse arengu; DNAmolekuli funktsionaalne lõik, mis tavaliselt sisaldab informatsiooni (mRNA vahendusel) ühe valgu (või polüpeptiidi) sünteesiks (kuid on ka nt rRNA ja tRNA geenid, mis valgumolekule ei kodeeri). Genotüüp on indiviidi (sageli ka raku) kogu geneetiline informatsioon, mis koostoimes keskkonnatingimustega määrab tema fenotüübi.
Genotüübiline lahknemine (1/4 AA + 2/4 Aa + ¼ aa) x (1/4 BB + 2/4 Bb + ¼ bb) Fenotüübiline lahknemine 9:3:3:1 4. Mis on polügeensed tunnused? Iseloomustus ning tuua näiteid? 2 või enam geeni määrab 1 fenotüübilise tunnuse. Saab mõõta/kaaluda (pikkus, kaal). 5. Mis on polüalleelsed tunnused? Esinemine? Kasutusvõimalusi meditsiinilistes uuringutes? Geen esineb rohkem kui 2 alleelse vormina ühes geneetilises lookuses. Nt ABO vererühma süsteem. Kasutatakse kaardistamise uuringutes markerite valikul. 6. Nimeta statistilisi meetodeid, mida kasutatakse klassikalise geneetika uuringutes? Mendeli seaduste rakendamine (Punnetti võrgustik). 7. Milliseid rakendusi Mendeli seadustele oskad nimetada meditsiinis ja põllumajanduses? 8. Bioloogilised nähtused, mis põhjustavad kõrvalekaldeid Mendeli seadustest? Geenide aheldus, suguliiteline pärilikkus. 9
tunnuse - Intermediaarsus heterosügoodi fenotüübis avaldub homosügootsete vanemate vahepealne tunnus - Haiguse kandja vaatamata geeni ühes alleelis esinevatele muutusele ei ole inimene haige - Glükokaalüks suhkrurikas raku välispinna osa, mille moodustavad proteoglükaanid, glükoproteiinid, kuid mis pole väga kindlalt rakumembraaniga ühendatud - Lookus kindel koht kromosoomis, kus asub geen - Alleel kromosoomi lookuses olev üks kahest või mitmest alternatiivsest geeniteisendist, mis tähistatakse sama põhisümboliga - Haploidne üks kompleks kromosoome - Diploidne kahekordne kromosoomistik - Analüüsiv ristamine analüüsitava dominantse tunnusega isendi tagasiristamine retsessiivse vanemaga
all. Inbriidingukoefitsient – mida näitab (näiteks F = 0,1 – mida see konkreetse looma kohta ütleb)? Sõltumatute sündmuste tõenäosuste lineaarkombinatsioonina avaldunud suguluskoefitsientide arvutamine muutub keerulisemaks sugulasaretuse korral. Viimane tähendab omavahel suguluses olevate indiviidide ristamist, toob kaasa homosügootsuse suurenemise ja tingib selle, et uuritava indiviidi samas lookuses paiknevate alleelide Ai ja Aj päritolult identsuse tõenäosus ei pruugi enam võrduda nulliga, Sugulasaretuse osa indiviidi X genotüübis peegeldab inbriidingukoefitsient FX , mis on defineeritud kui tõenäosus, et indiviidi juhuslikult valitud lookuses paiknevad alleelid Ai ja Aj on päritolult identsed. F = 0,1 – inbriidingu koefitsent on väga madal ja isendid ei ole omavahel suguluses. heterogeensus väheneb ja homogeensus suureneb.
ära rekombinantsed ja mitterekombinantsed genotüübid. Aheldusanalüüs kasutab populatsioonis harvasid, kõrge penetrantsusega ehk sageli avalduvaid mutatsioone. 7. Mida tähendab ahelduse tasakaalustamatus? Kellel ja kuidas seda uuritakse? Ahelduse tasakaalustamatus (LD linkage disequilibrium) on mõiste, mis kirjeldab mittejuhuslikku alleelset assotsiatsiooni. LD populatsioonigeneetika termin, mis tähistab kahes või enamas lookuses olevate alleelide mittejuhuslikku koosesinemist (lookused ei pea tingimata asuma samas kromosoomis) LD nähtus kirjeldab olukorda, kus teatud alleelide kombinatsioonid esinevad populatsioonis suurema või väiksema sagedusega, kui võiks oodata haplotüüpide moodustamisest juhuslikkuse alusel, lähtudes alleelide esinemissagedustest 8. Millega tegeleb rahvusvaheline projekt HapMap? Mis on projekti praktiline eesmärk? Tegeleb LD-blokkide koostamisega. 9
mittehistoonseid (happelisi) valke ja vähesel hulgal RNAd; seda kromosoomi koostisainete kompleksi nimetatakse kromatiiniks. Mikroskoopiliselt vaadeldavate kromosoomide erivormideks on lambihari- ja polüteensed kromosoomid. Sageli nimetatakse kromosoomiks ka prokarüootide ja rakuorganellide (mitokondrite, kloroplastide) genoomi (genofoori), mille moodustab üks rõngasjas DNA-molekul ning millel ei ole kromatiinset püsiühendust valkudega (histoonid puuduvad). Geen on kromosoomi kindlas lookuses paiknev pärivustegur, mis määrab otse või kaudselt (tihti koostoimes teiste geenidega) ühe või mitme tunnuse arengu; DNA-molekuli funktsionaalne lõik, mis tavaliselt sisaldab informatsiooni (mRNA vahendusel) ühe valgu (või polüpeptiidi) sünteesiks (kuid on ka nt rRNA ja tRNA geenid, mis valgumolekule ei kodeeri). Desoksüribonukleiinhape ehk DNA on enamikus elusorganismides pärilikku informatsiooni
1. Selgroog ehk ühesuguse lüli kordus suhkrujääk + fosfaatjääk 2. Külgahelad lämmastikalused DNA struktuur (ühendused) Nukleotiidid polünukleotiidiahelas kovalentne fosfodiesterside Polünukleotiidiahelad vesiniksidemed A:T 2 vesiniksidet G:C 3 vesiniksidet DNA struktuur DNA esineb paremalepöörduva kaksikheeliksina (B-DNA) Mis on geen? Geen Kromosoomi kindlas lookuses paiknev pärivustegur, mis määrab otse või kaudselt ühe või mitme tunnuse arengu Geen DNA molekuli funktsionaalne lõik (kindel nukleotiidne järjestus), mis sisaldab informatsiooni ühe valgu sünteesiks Inimese genoomis on umbes 30 000 geeni! ekson kodeeriv nukleotiidijärjestus Intron mittekodeeriv nukleotiidijärjestus NB: GC rikastes alades geene rohkem ja intronid lühemad! DNA kromosoomides Kromosoom Struktuurselt individuaalne element
Eos- organismide eriline paljunemisrakk, mis on spetsialiseerunud mingi organismirühma levikuks ja ebasoodsate keskkonnatingimuste üleelamiseks mingi ajaperioodi jooksul Fenotüüp - isendi vaadeldavate tunnuste kogm, mis tuleneb genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest Genotüüp - isendile omane geenide ja selle erivormide kogum Fotosüntees- looduses asetleidev protsess, mille käigus elusorganismid muudavad päikeseenergia keemiliseks energiaks Geen - kromosoomi kindlas lookuses paiknev pärivustegur, mis määrab otse või kaudselt või mitme tunnuse arengu Kromosoom- eukarüootse organismi rakutuuma struktuurselt individuaalne element Hemofiibia- vere hüübimatus Hormoon - loomorganismide sisesekretsiooninäärmetes moodustuv regulatoorse toimega orgaaniline aine. Insuliin- pankreases toodetud valguline hormoon, mis reguleerib vere suhkrusisaldust. Kantserogeen- vähki tekitav tegur Kitiin- lülijalgsete kesta materjal
• Nukleosoom on DNA ja histooni kompleks, peamised kromatiini struktuurühikud. • Histoonid on aminohappest koosnevad aluselised valgud, mille ümber keerdub DNA. • Histooni kood on histooni kindlas kohas paiknev kindel amoinohape, mille atsüleerimisel või siis deatsüleerimisel tekitatakse eukromatiin (aktiivne/avatud) või heterokromatiin (inaktiivne/kondenseeritud). • Geen on pärilikkuse ühik, mis asub kromosoomi kindlas punktis (lookuses). DNA segment, mis kodeerib mingit kindlat RNA-d ja mRNA kaudu kindlat polüpeptiidi ning mida saab eksperimentaalselt eristada cis-trans- või komplementatsioonitestiga. • Speiser on mittekodeeriva DNA lõigud, mis asuvad tandem-korduvate geenide vahel. • Mobiilne DNA on DNA järjestused, mis võivad liikuda genoomis, muutes nende koopiate arvu või lihtsalt muutes nende asukohta, mõjutades sageli läheduses olevate geenide aktiivsust. Nende hulka
perekonna liikmel esineb Alzheimeri tõvi. Esineb ka selliseid pärilike vorme, kus Alzheimeri tõvi pärandub autosomaalselt-dominantselt. See on iseloomulik eelkõige varajase-algusega Alzheimeri tõvele. Autosomaalselt dominantselt päranduva Alzheimeri tõve vormi korral eristatakse kolme eritüüpi vastavalt sellele, mis geen on põhjuslik faktor ja kus antud geen asub. Alzheimeri tõve põhjustavateks geenideks võivad olla APP (AD1 lookuses) , presenilin 1 (AD3 lookuses) või presenilin 2 (AD4 lookuses). Preseniliinid, mida kodeerivad vastavat presenilin-1 ja presenilin-2, kuuluvad proteolüütilise kompleksi koosseisu. Enamus mutatsioone suurendavad A42 hulka või muudavad A40 ja A42 vahelist kontsentratsioonide suhte. See tähendab, et haigus võib tekkida ka siis, kui A üldhulk väheneb. Samuti on jõutud järeldusele, et hilise algusega pärilik Alzheimeri tõvi on kompleksne häire ning hõlmab mitmeid tundlikke geene
vesiniksidet. Tsentraalse silmuse otsas on kolmest nukleotiidis koosnev nn antikoodon, mis on komplementaarne kindla aminohappe koodoniga mRNA-s. Geneetilise informatsiooni liikumine rakus Matriitssuntees geneetilise informatsiooni ulekanne Kuidas toimub geneetilise info ulekanne rakus? DNA paikneb rakutuumas ja on seotud kromosoomidega, RNA aga tsutoplasmas. Geen -funktsionaalselt piiritletud loik DNA -molekulis, mis asub kromosoomis kindlas kohas e lookuses. Replikatsioon -DNA kahendumine e kopeerumine DNA replikatsiooni, kus molemad ahelad parast lahknemist H-sidemete katkemise tagajarjel despiraliseeruvad ning moodustavad enda korvale uksikutest nukleotiididest uue ahela, nimetatakse poolkonservatiivseks. Sellise replikatsiooni puhul sailivad lahte-DNA molemad ahelad korvuti uute polunukleotiidahelatega. DNA replikatsioon algab molekuli kindlast punktist (replikaatorilt). Korgemate
antakse üle ühe kindla determinandiga, millised omavahel kombineeruvad. 1. F1 oli alati sarnane ühe vanema tunnusega. 2. F2 ilmus välja F1 põlvkonnas kadunud tunnus, küll madala sagedusega, kuid alati 1:3. "Mendeli lahknemise printsiip": Retsessiivsed tunnused kahe erineva homosügootse isendi ristamisel ilmuvad alles teises põlvkonnas ja alati sarnase sagedusega Kaasaegne sõnastus lahknemise printsiibile: Gameetide küpsemisel geenid lookuses lahknevad ja kumbki neist paigutub ühte gameeti. Erinevate kromosoomide geenid on gameetide küpsemisel üksteisest sõltumatud. Trihübriidne ristamine: Kolm sõltumatut tunnuspaari. Tulemused: 8 erinevat gameeti annavad 64 kombinatsiooni, 27 erinevat genotüüpi, 8 eri fenotüüpi (2 x 2 x 2). Statistiline fenotüüpide suhe = 27:9:9:9:3:3:3:1. Metsik alleel populatsioonis enim levinud alleel. Mendeli seadused kokkuvõtvalt:
autonoomset paljunemist võimaldavaid geneetilisi elemente. Mõnedel plasmiididel on geenid, mis tagavad plasmiidi stabiilse püsimise bakterirakus, näiteks toksiini- antitoksiini süsteemi kodeerivad geenid. 10. Mis on alleel, homosügootsus, heterosügootsus? Alleel – geeniteisend, geeni üks esinemisvorm ehk üks kahest või mitmest alternatiivsest geenivariandist, mis asuvad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide samas lookuses ja toimivad sama tunnuse kujunemisele, tekitades selle eri vorme või avaldumisastmeid. Homosügootsus – homosügootsuse korral on homoloogiliste kromosoomide samades piirkondades ühe geeni ühesugused alleelid. a) antud alleelide suhtes toodab homosügoot ühesuguseid sugurakke. b) Homosügootide ristamisel antud alleelide suhtes järglaspõlvkonna lahknemist ei toimu. Diploidse või polüploidse indiviidi genotüübi seisund, kus homoloogiliste
18. Mis on praimer ja milleks seda vaja on?- 15-30 nukleotiidi pikk üheahelaline DNA lõik; vajalik komplementaarsuse tõttu saavad seonduda uuritava DNA molekulile ja selle tähistada 19. Mille poolest erineb multiplex PCR tavalisest PCR-ist?-sama PCR ajal kasutatakse mitut praimerite paari, mitme erineva mikroobi tuvastamiseks samast DNA proovist 20. Mille poolest erineb real-time PCR tavalisest PCR-ist?- võimaldab hinnata algmaterjali kogust, nt. DNA koopia arvu meid huvitavas lookuses. Kasutatakse veel kolmandat praimerit, mille ühes otsas on fluorestsents märgis ja teises nn summutaja. On võimalik kasutada ka kaheahelalise DNA-ga seonduvaid värve. 21. Kuidas on võimalik PCR-iga paljundatud DNAt visualiseerida?- agaroos sulatatakse puhvris->geeli valades pannakse paika geelikamm->tardunud geeli korral kamm eemaldatakse->tekkinud süvenditesse valatakse DNA->Geel valatakse puhvriga üle->DNA koos glütserooli sisaldava
Fenotüüp - indiviidi (morfoloogiliste, füsioloogiliste, keemiliste, etoloogiliste, arenguliste) tunnuste kogum Genotüüp - indiviidi kogu geneetiline informatsioon, mis koostoimes keskkonnatingimustega määrab tema fenotüübi Homosügoot - lookustes on identsed alleelid · Homosügoot retsessiivse tunnuse osas (aa) · Homosügoot dominantse tunnuse osas (AA) Heterosügoot - diploidse või polüploidse indiviidi genotüübi seisund, kus homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad erinevad alleelid (nt. Aa). Kromosoom - eukarüootse organismi genoomi struktuurselt individuaalne element, milles asuvad lineaarses järgnevuses ja kindla paiknevusega geenid ning mitmesugused mittegeensed nukleotiidijärjestused (lookused). (loeng 2 rakk, paljunemine ) Geen - kromosoomi kindlas lookuses paiknev pärivustegur, mis määrab otse või kaudselt ühe või mitme tunnuse arengu. (loeng 2 rakk,paljunemine)
antikehade produktsiooni kontrollil. 2 11. Antigeensete retseptorite ja antikehade ning IgM ja IgD koekspressioon B-rakkudel. 2. 12. MHCI retseptorite struktuur ja antigeeni sidumine 2 13. MHCII retseptorite struktuur ja antigeeni sidumine. 2 14. MHCI ja MHCII individuaalsete geenide struktuur. 2 15. Inimese MHC lookuse üldstruktuur, klassikalised alamlookused ja võimalike MHC variantide arv indiviidis. 2 16. Näiteid mitteklassikaliste alamlookuste kohta inimese MHC lookuses 2 17. MHCde ekspressiooni regulatsioon. MHCI ja MHCII võrdlus. 4 18. Antigeeni esitlemine T-lümfotsüütidele. Üldised põhimõtted. 2 19. Professionaalsed ja mitteprofessionaalsed APCd. Võrdlus. 2 20.Ekstratsellulaarse päritoluga antigeenide töötlemise põhietapid. 4 21. Peptiid-MHCII kompleksi moodustumine rakus. 2 22. Endogeense päritoluga antigeenide töötlemine rakus. 4 23. Peptiid-MHCI kompleksi moodustumine rakus. 2 24. MHC-peptiid kompleksi topoloogia.Võrrelge MHCI- ja MHCII-
kromosoom kolmekordne)) Geenisiire erinevatesse populatsioonidesse kuuluvate isendite ristumine Geenitriiv juhuslikud muutused populatsiooni geneetilises struktuuris (muutub geneetiline struktuur). Individuaalne muutlikkus tekib geenide muteerumise, geenisiirde ja geenide kombineerumise tagajärjel kui geenifondi lisanduvad uued geenid või alleelid ja tekivad erisugused genotüübid. PÕHIMÕISTED: Geen kromosoomi kindlas lookuses paiknev pärivustegur, mis määrab otse või kaudselt ühe või mitme tunnuse arengu. Feen geneetiliselt kontrollitav fenotüübi väikseim osis, mis võib individuaalselt muutuda geenmutatsiooni tagajärjel ja kombineeruda teiste feenidega Alleel geeni teisend, mis asub ühe liigi isenditel homoloogiliste kromosoomide samas lookuses. Alleelid tekivad mutatsioonide tagajärjel. Populatsiooni isendid ristuvad omavahel. Ristumise tulemusel võib sündida
Mutatsioonisagedust oli võimalik kemikaalide ja UV-kiirguse toimel tõsta. Erinevalt algsest T4 faagist polnud rII mutandid võimelised paljunema E. coli tüves K12. E. coli tüvi B võimaldas aga paljuneda nii algsel kui ka mutantsel faagil. Benzer ristas 2 erinevat rII mutanti E. coli tüve B rakkudes ja analüüsis järglaskonda tüve K12 nakatamisvõime suhtes. Rekombinatsiooni tulemusena tekkis väga madala sagedusega (10 -6) variante, kus rII lookuses oli taastunud algne DNA järjestus (olid võimelised paljunema tüves K12) ja topeltmutante. Rekombinatsioonisagedus oli madal seetõttu, kuna mutatsioonikohad geneetilisel kaardil paiknesid väga lähestikku, kahes kõrvutiasuvas geenis. Juhul, kui kindla faagi kogusega nakatamisel ilmus K12 plaadile 2 faagi laiku, näitas see, et tegemist 4 rekombinandiga, millest 2 olid metsiktüüpi ning 2 topeltmutanti. Rekombinatsioonisageduse arvutamiseks on
23. Millise haigusseoselise variandi genotüübiga peaks olema lähisugulusabielus, kuid tervete vanemate järeltulija, kui tal esineb autosomaal-retsessiivse pärandumisega haigustunnus? a) heterosügoot; b) liitheterosügoot; c) variant-homosügoot 24. Mida tähendab “LOD score of 3 ”? LOD score 3 või suurem näitab aheldust – kaks geeni paiknevad üksteisele lähestikku kromosoomis. 25. Mida tähendab “Linkage disequilibrium (LD)”? Kahes või rohkemas lookuses olevate alleelide mittejuhuslik assotsiatsioon. 26. Kuidas saaks higusgeeni isoleerida kui on teada selle geeni poolt kodeeritud valk? Valk isoleeritakse, puhastatakse ja aminohappelise järjestuse alusel leitakse cDNA ning raamatukogusid skriinides saab leida järjestuse. Proov peab koosnema võimalike järjestuste segust, kuna osadele aminohapetele vastab mitu koodonit. Teine võimalus on sünteesida valgu vastu antikeha. Seejärel kloonida sobivas
Faagide paljunemisel bakterirakus liidavad nad oma DNA koostisesse osa bakteriaalsest DNA-st (muutuvad defektseteks) ja edastavad selle retsipientbakteri genoomi. Transduktsioon jaotatakse: *mittespetsiifiline transduktsioon; *spetsiifiline transduktsioon. Mittespetsiifiline transduktsioon -- faagi satub juhuslik bakteri DNA lõik ja defektsete faafide tekkesagedus on 10-3. Spetsiifiline transduktsioon -- toimub lüsogeense bakteriraku (bakteriofaagi DNA on bakteri genoomi teatud lookuses) aktiveerumine ja faagi genoomi haaratakse kaasa bakteriaalse DNA osakesi (moodustub defektne faag). Edasi satub bakterirakk lüütilisse tsüklisse (hukkub). Transduktsiooni tagajärjel võivad osad bakteriliigid omada virulentseid omadusi (Clostridium botulinum -- neurotoksiini produktsioon). Transduktsioonil on osa ka stafülokokkide ravimiresistentsuse kujunemisel. Transformatsioon - Doonorbakterist väliskeskkonda vabanenud DNA lõigukese ülekanne retsipientrakku.
Kasutusvõimalused: saab uurida normaalsete rakkude funktsioone ! Kasvajalised Plussid: põhimõtteliselt surematud, jagunevad pideval, vähenõudlikud kasvukeskkonna suhtes Miinused: sarnanevad vähem in viro rakkudele, ebanormaalset bioloogilised protsessid Kasutusvõimalused: AIDS´i ja vähi patofüsioloogia, toksiinide kiirguste ja viiruste toimemehhanismide uurimine ! 12. Mis on geen? Kuidas jaotatakse? Mitu mRNA geeni on inimestel? Geen on kromosoomi kindlas lookuses paiknev pärivustegur, mis määrab otse või kaudselt (tihti koostoimes teiste geenidega) ühe või mitme tunnuse arengu. valgumolekuli ehituse kohta. Inimese genoomi suurus on 3*109 np. Jaotatakse(1): 1) struktuursed geenid 2) regulaatorgeenid – DNA piirkonnad, mille abil reguleeritakse struktuurgeende aktiivsust (sünteesivate RNA molekulide ja valgu molekulide hulka või ajahetke) Jaotatakse(2):
Kõigepealt rasked ahelad modifitseeritakse nii, et saab toota ahelaid. Esimesena valitakse juhuslikult üks D ja J segment vahepealne osa deleteeritakse. Järgmisena valitakse juhuslik V segment, mis rekombinatsiooni abil pannakse DJ otsa. Siis tehakse mRNA (primary RNA transcript), kus on vahel veel ülearuseid segmendikesi, need splaisitakse välja. Kui ahel on valmis, algavad ümberkorraldused lookuses. Seega reguleerib edasisi sündmusi: takistab teise raske ahela rekombinatsiooni kuid stimuleerib kergete ahelate oma, algavad ümberkorraldused lookuses. Süsteem sama, ei ole ainult D segmenti. Kui ahel saab valmis, siis inhibeerib ta teise ja ahelate sünteesi. Kui esimene ahel ei sobi, siis võetakse teine ette , kui mõlemad -d ei kõlba, võetakse alleelid. Kui ühtegi funktsionaalset Ig-d ei tehta, siis B rakk lüüsitakse juba luuüdis
on 3st-6ni. 12. OLIGOSAHHARIID madalamolekulaarne orgaaniline ühend, koosneb 2-10 monosahhariidist. 13. POLÜSAHHARIID kõrgemolekulaarne orgaaniline aine, mis koosneb paljudest monosahhariididest. 14. GAMEET-sugurakk 15. KROMOSOON-eukarüootse organismi rakutuuma strukuurselt individuaalne elemnt,niitjas nukleoproteiidne organell,mis moodustub mitoosi- või meioosiprotsessiks. 16. GEEN-kromosoomi kindlas lookuses paiknev pärivustegur,mis määrab otse või kaudselt(tihti koostöös teiste geenidega) ühe või mitme tunnuse arengu. 17. DESOKSÜRIBONUKLEIINHAPE E. DNA-enamikus elusorganismides pärilikku informatsioono säilitav aine,keemiliselt desoksüriboosist,lämmastiklalustest ja fosforhappejääkidest koosnev polümeer. Teadlased James Watson ja Francis Crick avastasid 1953.aastal DNA molekuli biheeliksikujulise
Serotoniin (5-HT) - meeleolu, hetkeajede kontrollimine, uni Gamma-aminovõihape (GABA) - pidurdusvirgatsaine interneuronites Endopioidid valu mahasurumine, sotsiaalne lähedus Narko on tehislik virgatsaine 7. GEENID. Mis on geen? Kus geenid kehas paiknevad? Kuidas toimub pärilikkusinfo avaldumine? Mil moel on geenid seotud närvisüsteemi ja käitumisega? Mida tähendab translatsioon, kus see toimub ning miks see vajalik on? Geen ehk pärilikkustegur on kromosoomi kindlas lookuses paiknev pärivustegur, mis määrab otse või kaudselt (tihti koostoimes teiste geenidega) ühe või mitme tunnuse arengu. Geenid paiknevad: Replikatsioon päriliku materjali kahekordistumine Transkriptsioon tähendab mahakirjutamist ja tähistab RNA sünteesi DNA matriitsi alusel Translatsioon valgu biosüntees. Rna nukleotiidse järjestuse tõlkimine valkude aminohappseliseks järjestuseks. Valkude sünteesiks vajalikku geneetilist informatsiooni kannab mRNA. Toimub ribosoomides. 8
ahela lõiguga komplementaarse RNA molekuli - RNA-polümeraas jõuab terminaatorini Lõpeb mRNA, tRNA ja rRNA süntees - DNA omandab uuesti biheeliksi kuju Struktuursed geenid kodeerivad valke ja RNA molekule mis viivad läbi rakkudes eluprotsesse Regulatoorsed geenid kodeerivad valgulisi produkte (RNA, valgud) mis reguleerivad teiste geenide avaldumist Geen ehk pärilikkus tegur on kromosoomi kindlas lookuses paiknev pärivustegur, mis määrab otse või kaudselt (tihti koostoimes teiste geenidega) ühe või mitme tunnuse arengu RAKKUDE KUJU SÕLTUB: - Gen määratlusest - Funktsioonist - Keskkonnast RAKKUDE SUURUS SÕLTUB: - Gen määratlusest - Vanusest - Mitoosi faasist - Varuainete hulgast Rakud võivad olla mitterakulised viirused - Paljuneb ainukt teiste organismide rakkudes - Genoomi moodustab kas DNA või RNA
vesiniksidet. Tsentraalse silmuse otsas on kolmest nukleotiidis koosnev nn antikoodon, mis on komplementaarne kindla aminohappe koodoniga mRNA-s. GENEETILISE INFORMATSIOONI LIIKUMINE RAKUS Matriitssüntees - geneetilise informatsiooni ülekanne Kuidas toimub geneetilise info ülekanne rakus? DNA paikneb rakutuumas ja on seotud kromosoomidega, RNA aga tsütoplasmas. Geen - funktsionaalselt piiritletud lõik DNA molekulis, mis asub kromosoomis kindlas kohas ehk lookuses. 1950-ndatel aastatel jõuti arusaamisele, et nii nukleiinhapete kui ka valkude bioloogiline spetsiifika on esmajoones määratud nende monomeerse järjestusstruktuuriga primaar- struktuuriga. Algselt puudusid teadmised selle kohta, kuidas sõltub valguahelate struktuur geneetilisest informatsioonist nukleiinhapetes, sest nukleiinhapete ja nukleotiidide vahel keemilist komplementaarsust ei ole. 1958.a postuleeris Crick, et biopolümeerid võivad oma järjestusinformatsiooni üle kanda
66 LÕIVSUHE - Negatiivne seos erinevate võimekuste vahel piiratud ressursi tingimustes - Seos, mis tuleneb lõpliku hulga ressurside ümber paigutamisest erinevate ressursside vahel Kuidas toimub lõivsuhe? Allomeetrilised seosed – Positiivne seos, nt kaal ja käte pikkus. Lõivsuhe pole paratamatu, väike ploomipuu – vähe lapsi. Varieeruvus lookuses A tekitav varieeruvuse Lõivsuhe ja allomeetriline ressursihõlvamise seos. ja viib allomeetsilise seose edukuses Varieeruvus tekkimisele lookuses A tekitab (kollased täpid all graafikul). -Paremini
ja seente kompleksi kohta samblikes. Hiljem nähti konsortsiumides biotsönoosi funktsionaalset komponenti (ühikut), määratletuna kui edifikaatori ja tema epibiontide ning endobiontide ühendus (V. Beklemishev, L. Ramenski, T. Rabotnov, V. Masing). Konsortsiumi võib määratleda kui märgiseoste kaudu ühendatud organismide kompleksi. LOODUSKAITSE GENEETIKA Mis on lookus, geen ja alleel? Lookus- kromosoomi piirkond, kus paikneb mingi geen Geen- kromosoomi kindlas lookuses paiknev pärivustegur- määrab otse või kaudselt ühe või mitme tunnuse arengu. Alleel- sama geeni erinev esinemisvorm, üks kahest või mitmest alternatiivsest geenivariandist, mis asuvad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide samas lookuses ja toimivad sama tunnuse kujunemisele, tekitades selle eri vorme või avaldumisastmeid. DNA- on polümeer, mille elementaarlülideks on desoksüribonukleotiidid. Mis tekitab geneetilist varieeruvust?
Kontroll: 0,257 + 0,498 + 0,245 = 1,000. 3.2.Geeni- ehk alleelisagedus Järglastele ei pärandata mitte terveid genotüüpe (so. geenipaare), vaid üksikalleele. Seepärast on oluline teada, kui suur on ühe või teise alleeli sagedus populatsioonis. Selle järgi võib prognoosida selle alleeli poolt määratava tunnuse ilmnemise sagedust järgnevates põlvkondades. Alleelide sageduse võib hõlpsasti arvutada genotüübisagedusest. Et igal diploidsel isendil on igas lookuses 2 alleeli (mõlemas homoloogses kromosoomis), siis selle lookuse alleelide koguarv on 2 korda suurem loomade arvust populatsioonis (2N). Kui alleeli B absoluutarv tähistada P-ga ja alleeli b arv Q-ga, siis: P + Q = 2N. Lähtudes erinevate genotüüpidega loomade arvust, võib arvutada ka absoluutsed alleeliarvud (alleelide hulgad) selles populatsioonis: P = 2D + H ja Q = 2R + H.
MHC kompleksi nimetatakse inimesel HLA kompleksiks, (asub 6-ndal kromosoomil). MHC geeni koonduvad lookustesse. Klass I ja klass II lookuste vahele jääb komplemendi valkude lookus, mis on klass III lookus. On komplemendi valgud (C4;C2;BF ) ja põletiku vastuses osalevad tsütokiinid TNF- ja TNF-, samuti heat-shock valgud. MHC valke ekspresseeritakse kõigil kõrgematel selgroogsetel rakkude pinnal. MHC geenide lookused on kõrgelt polümorfsed st. et antud populatsiooni igas lookuses eksisteerib palju ühe geeni alternatiivseid vorme e alleele. Geenid MHC lookuses paiknevad tihedalt koos, seetõttu pärib indiviid MHC lookuste alleelid, st. mõlemilt vanemalt. Iga alleelide set'i nim. haplotüübiks. Indiviid pärib ühe haplotüübi emalt, teise isalt. Päritud alleelid ekspresseeritakse kodominantselt st mõlemalt vanemalt päritud geeniproduktid ekspresseeritakse üheaegselt samal rakul.
· Gamma-aminovõihape pidurdusvirgatsaine Kuidas virgatsained ajus toimivad? · Vastasoleva närviraku pinnal tekkivad elektrokeemilised muutused on uue närviimpulsi teket soodustavad ehk erutavad või pärssivad ehk pidurdavad. · Uue närviimpulsi tekkimine oleneb kõigi neuronini jõudnud mõjutuste erutava ja pidurdava stimulatsiooni summast. 7. GEENID. Mis on geen? Geen ehk pärilikkustegur on kromosoomi kindlas lookuses paiknev pärivustegur, mis määrab otse või kaudselt (tihti koostoimes teiste geenidega) ühe või mitme tunnuse arengu. Kus geenid kehas paiknevad? Geenid paiknevad kromosoomis. Kuidas toimub pärilikkusinfo avaldumine? Geeniekspressiooni teel geenist mRNA jäljendi loomine ehk transkriptsioon; mRNAst mittevajalike osade - intronite väljalõikamine ehk splaising; mRNA põhjal ribosoomides valguahela sünteesimine ehk translatsioon.
määramine praktikas. Teistest perifeerse vere rakkudest on leitud transplantatsiooniantigeene ka trombotsüütidel, kuid need on vähem aktiivsed kui leukotsütaarsed antigeenid. Samas on lümfotsüütidel transplantatsiooniantigeene rohkem kui granulotsüütidel. Põhilisi transplantatsiooniantigeene determineerib inimesel HLA-süsteem (ingl k human leukocyte antigens). Need geenid asuvad 6. kromosoomis lühikesel õlal mitmes (üle 30) kõrvutiasuvas lookuses. Tuntumad on lookused HLA-A, HLA-B, HLA-C. Populatsioonis on palju ühe geeni erinevaid variante alleele: HLA-A antigeene on tuvastatud 506 alleeli HLA-B antigeene on tuvastatud 851 alleeli HLA-C antigeene on tuvastatud 276 alleeli HLA-DR antigeene on tuvastatud 559 alleeli Iga lookuse alleelid determineerivad kahte transplantatsiooniantigeeni, kusjuures üks neist on pärit emalt, teine isalt. Kuna lookused on tihedalt üksteisega seotud, siis tavaliselt kanduvad lookuste
vastavatesse rakuorganellidesse ribosoomidesse. tRNA transpordib aminohapped tsütoplasmast ribosoomidesse ning desifreerib geneetilise info. rRNA kuulub ribosoomide koostisse ja osaleb valgusünteesil 5.Geneetilise info liikumine rakus--matriitssünteesi olemus.. Matriitssüntees - geneetilise informatsiooni ülekanne. DNA paikneb rakutuumas ja on seotud kromosoomidega, RNA aga tsütoplasmas. Geen - funktsionaalselt piiritletud lõik DNA molekulis, mis asub kromosoomis kindlas kohas ehk lookuses. geneetiline info ei liigu valgult -valgule või valgult DNAle või RNA-le. Sellest järeldus, et geneetilised põhiprotsessid rakus seisnevad spetsiifiliste biopolümeeride järjestusstruktuuri täpses reprodutseerimises uute molekulide sünteesil. Informatsiooniülekanded matriitssünteesidel võivad olla järgmised: 1. _____ tõenäoliselt toimuvad ülekanded 2. ------- põhimõtteliselt võimalikud (spetsiifilised ülekanded) 6.DNA replikatsioon.
Translatsioon on peamine osa valgusünteesist. See on mRNA nukleotiidide järjestuse põhjal ribosoomides valguahela sünteesimine. Algab initsiaatorkoodonist ja lõppeb stoppkoodoniga. 27. Geeni, lookuse ja alleeli mõiste. Geen on DNA lõik, mis sisaldab valgu sünteesiks vajalikku informatsiooni, (määrab ühe RNA molekuli sünteesi ja ka tavaliselt ühe tunnuse). Geen ehk pärilikkustegur (inglise gene) on kromosoomi kindlas lookuses paiknev pärivustegur, mis määrab otse või kaudselt (tihti koostoimes teiste geenidega) ühe või mitme tunnuse arengu. DNA molekuli funktsionaalne lõik, mis tavaliselt sisaldab informatsiooni (mRNA vahendusel) ühe valgu (või polüpeptiidi) sünteesiks (kuid on ka nt rRNA ja tRNA geenid, mis valgumolekule ei kodeeri). Geenid jagunevad: Struktuurgeenid määravad raku ehituses ja ainevahetuses osalevate valkude, tRNA ja rRNA sünteesi
saasteaineid; 3. patogeensus, sümbioos ja virulentsus plasmiidid sisaldavad virulentsusgeene, mis tõstavad bakterite patogeensust ja põhjustavad haigusi, näiteks katku ja teetanust. 10. Mis on alleel, homosügootsus, heterosügootsus? Alleel on geeniteisend, geeni esinemisvorm ehk üks kahest või mitmest alternatiivsest geenivariandist, mis asuvad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide samas lookuses ja toimivad sama tunnuse kujunemisele, tekitades selle eri vorme või avaldumisastmeid. Dialleelsus- geeni esinemine 2 alleelina, diploidne organism. Polüalleelsus- geeni esinemine mitme alleelse vormina, populatsioon. Oma toimelt jagunevad alleelid kaheks: dominantsed alleelid ja retsessiivsed alleelid. Dominantset alleeli tähistatakse tavaliselt suure, retsessiivset väikese tähega. Tunnuse dominantsuse korral avaldub heterosügootne genotüüp alleelidega (Aa)
Mida nimetatakse homosügootsuseks ja mida heterosügootsuseks? Geenipaari seisundit, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel, nimetatakse homosügootsuseks. Geenipaari seisundit, mille puhul homoloogilistest kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid, nimetatakse h eterosügootsuseks. 6. Selgitage geeni ja alleeli mõistet. Geen ehk pärilikkustegur on kromosoomi kindlas lookuses paiknev pärivustegur, mis määrab otse või kaudselt ühe või mitme tunnuse arengu. Ühe geeni erivorme nimetatakse alleelideks. 7. Millist alleeli nimetatakse dominantseks ja millist retsessiivseks? Alleeli, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus avaldub, nimetatakse dominantseks ning alleeli, mis heterosügootses olekus ei avaldu, nimetatakse retsessiivseks. 8. Mis tähtsus on Mendeli esimesel ja teisel seadusel?
annaabi.ee 
