Geenide avaldumise häired ja kolm sünteesiprotsessi (0)

DNA JA RNA ON PÄRILIKU INFO KANDJAD
Pärilikkus – järglased sarnanevad ehituselt ja talitluselt vanematega
Geneetika – teadusharu , mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi
Mittesugulisel paljunemisel saavad organismid alguse ühest vanemast ning võivad olla päriliku materjali poolest identsed. Sugulisel paljunemisel saavad organismid päriliku materjali kahelt vanemalt ja seetõttu pole nad kunagi ainult ühe vanemaga sarnased.
Pärilikkuse kandjad on kromosoomid . Genoom – liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal. Geen – lõi DNAl, määrab ära RNA molekuli sünteesi. Genotüüp – ühele isendile omane geenide ja nende erivormide kogumik. Fenotüüp – ühe isendi vaadeldavate tunnuste kogumik.
MOLEKULAARGENEETIKA: Kolm protsessi

• DNA süntees – replikatsioon
  
• RNA süntees – transkriptsioon
  
• Valgu süntees – translatsioon
  

MOLEKULAARGENEETILISED PROTSESSID
DNA – biopolümeer, mille monomeerideks on desoksüribonukleotiidid.
Replikatsioon: Süntees, mille käigus saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli. Protsessi viivad läbi ensüümid nagu helikaas, DNA-polümeraas. Komplementaarsusprintsiip.
RNA – biopolümeer, mille monomeerideks on ribonukleotiidid
Transkriptsioon: Süntees, mille käigus saadakse DNA ühe ahela nukleotiidse järjestusega komplementaarne RNA molekul . Kui mingilt geenilt toimub transkriptsioon, siis see geen avaldub. Alustuseks peab ensüüm ühinema promootorpiirkonnaga ja lõpetamiseks terminaatorpiirkonnaga. Toimub vastavalt komplementaarsusprintsiibile.

• Geenid , mis avalduvad üheaegselt kõigis rakkudes nt
  
• Geenid , mis avalduvad ainult kindla koe rakus nt silmaiirise värv
  
• Geenid, mis ei avaldu
  
• Geenid, mis avalduvad ainult rakkude elutegevuse kindlal etapil
  

Koodon – mRNA molekuli nukleotiidi kolmik (triplett)
Translatsioon: Toimub ribosoomides, toimumiseks on vajalikud mRNA, t RNA, ensüümid, aminohapped . Seostub komplementaarsuse alusel antigoodoniga. Polüsoom – ühe mRNA-ga seostunud ribosoomide kogumik.
KUIDAS KONTROLLITAKSE GEENIDE AVALDUMIST ?

• Kontroll transkriptsiooni tasemel – kui sageli, millal
  
• m RNA töötlemisel – millised muutused enne translatsiooni
  
• RNA transpordil
  
• m RNA lagundamisel – millised suunatakse lagundamisele
  
• Translatsioonijärgne kontroll – millised valgud aktiveeritakse
  

KESKKOND MÕJUTAB GEENIDE AVALDUMIST.
Mutatsioon – muutus DNAs, mis tekib keskkonna toimel
Mutant – organism, kellel on mutatsioon nt kääbuskasv
Mutatsioonide põhjused:
Spontaansed mutatsioonid – nn iseeneslikud, tekivad siiski keskkonna toimel (UV, hapnik) Indutseeritud – esile kutsutud mutageenide toimel
Mutageenid tekitavad vigu DNAs tuhandeid kordi kõrgema sagedusega tavalisest keskkonnast. Mutageenideks on UV, röngten, gammakiirgus , benseeniühendid
Geenmutatusioonid – DNA molekulis on muutunud vaid mõned nukleotiidid , tekivad peamiselt replikatsiooni käigus
Sirprakulise aneemia põdeja ei haigestu malaariasse.
On ka kasulikke geenmutatsioone:

• Erütropoietiin – stimuleerib punaliblede kasvu. Geeni aktiivsus on nagu doping!
  
• HIV immuunsus
  

Kromosoommutatsioonid on kromosoomide struktuuride muutused: kromosoomis vigased, tekivad meioosis ja mitoosis. Genoommutatsiooni puhul on kromosoomide arv vale. Meioos, mitoos .