Hemofiilia Teised nimetused: Koagulopaatiad; Hemorraagilised diateesid Definitsioon: Vere hüübimissüsteemi haigused, mille korral esineb veritsustendents tingituna ebaadekvaatsetest hüübimisfaktoritest. Põhjused, esinemissagedus ja riskifaktorid: Normaalne vere hüübimine on kompleksne protsess, milles osaleb 20 erinevat plasmavalku, mida tuntakse vere hüübimisfaktorite nime all. Normaalsetes tingimustes toimub rida keemilisi protsesse, mille käigus kasutatake ära hüübimisfaktorid fibriini moodustumiseks, mis peatab veritsuse. Kui esineb teatud hüübimisfaktorite osaline defitsiit või need puuduvad, siis vere hüübimine on takistatud ja tekivad erineva raskusastmega veritsusprobleemid. Mõned veritsushaigused on olemas juba sündides ning on põhjustatud harvaesinevatest pärilikest haigustest. Teised veritsushäired on tingitud teatud haigustest nagu vitamiin K defitsiit ja äga maksahaigus, või antikoagulantsete ravimite tarvitamis...
Kiviõli I Keskkool PÄRILIKUD HAIGUSED Referaat Koostaja: Elina Sergunina Kiviõli 2009 PÄRILIKUD HAIGUSED -on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve. Pärilikke haigusi tuleb eristada looteeas tekkinud geenimutatsioonidest tingitud haigustest, mis manifesteeruvad näiteks väärarengutena ja pärilikust eelsoodumusest. Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: · Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid · Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris · Genoommutatsio...
Hemofiilia ehk veritsustõbi Tartu 2017 Mis on hemofiilia? Ühe või mitme hüübimisteguri kaasasündinud vaegusel või hüpofunktsioonil tuginev pärilik veritsushaiguste rühm Diagnoosi täpsustamiseks määratakse vere hüübimisnäitajad: faktor IX, faktor VII, trombotsüütide hulk, APTT (osaline tromboplastiini aeg), PT (protrombiini aeg), veritsusaeg, fibrinogeen. Klassifikatsioon A-hemofiilia e. klassikaline 1:10 000 B-hemofiilia 1:30 000 C-hemofiilia Sümptomid Kalduvus verejooksude tekeks, mis ei peatu Liigestesse, lihastesse (valu, paistetus) Peale kerget traumat Iseeneselikult (nt ninaverejooksud) Vererohked menstruatsioonid Eluohtlikud Ajusisene verejooks Hingamisteede sulgust põhjustavad verejooksud Raske vorm avaldub lapseeas, kergem täiskasvanueas http://kiku.hambaarst.ee/robot/103/hemofiilia-ja-von-willebrandi-tobi Pärilikkus Pärandub X-liitelisel retsessiivsel teel X-k...
Hemofiilia Hemofiilia on kaasasündinud veritsushaigus, mis tekib vere hüübimisprotsessis osaleva hüübimisfaktori puudulikkuse või aktiivsuse vähenemise tõttu. Häirub vere hüübimine, mis avaldub verejooksudena ja/või kauakestva veritsusena. Hemofiilia puhul tekivad üsna sageli iseeneslikud verejooksud liigestesse ning pehmetesse kudedesse ja mõnikord ka siseelunditesse. Haigus kulgeb erineva raskusega, sõltuvalt sellest, kui palju on säilinud hüübimisteguri funktsioon. Hemofiilia on üsna harvaesinev, peamiselt meestel avalduv haigus. Hemofiilia esinemissageduseks on üks haige 10 000 terve inimese hulgas. Kogu maailmas on hetkel orienteeruvalt pool miljonit hemofiiliahaiget, Eestis orienteeruvalt 80. Levinum on A-hemofiilia , mis tekib faktor VIII puudulikkuse tõttu. B-hemofiiliat, mis tekib faktor IX puudulikkuse tõttu, esineb harvemini. Hemofiiliat põhjustab X-kromosoomis oleva hüübimi...
Hemofiilia Karl Hendrik Bachmann Rocca al Mare Kool, 2016 Sissejuhatus ● Verejooks liigestesse ja pehmetesse kudedesse ● Haavade pikaajaline veritsemine ● Veritsustõbi ● Ühe või mitme hüübimisteguri puudus ● Kromosoomihaigus ● X-kromosoom Hemofiilia A ● Klassikaline hemofiilia ● VIII hüübimistegur ● X-kromosoom ● 80% Hemofiilia B ● X-kromosoom ● 20% ● IX hüübimistegur Hemofiilia C ● Autosoomid ● XI hüübimistegur ● Euroopas ja Ameerikas vähe tuntud Ravi ● 3 raskusastet ● Raske - <1% ● Mõõdukas – 1-5% ● Kerge - >5% ● Puuduva hüübimisteguri konsentraadi süstimine veeni. ● Harjutused õrnematele kohtadele. Allikad ● https://www.kliinik.ee/static/files/082/hemofiilia.j pg ● https://et.wikipedia.org/wiki/Autosoom ● https://en.wikipedia.org/wiki/Haemophilia ● https://et.wikipedia.org/wiki/Hemofiilia ● http://inimene.ee/h/hemofiilia ...
TALLINNA TEENINDUSKOOL Pärilikud ja mittepärilikud haigused inimestel Annili Pill 021K Juhendaja: Ülle Toots. TALLINN 2010 1 Sisukord ............................................................................................................................................................3 Sissejuhatus.........................................................................................................................................3 Pärilikud haigused..............................................................................................................................4 Kromosoomhaigused:.....................................................................................................................5 Downi sündroom e. Mongoloidne idiotism e. 21-trisoomia....
Hemofiilia ehk verejooksu peatumise häired võivad olla kaasasündinud või eluajal omandatud. Omandatud veritsusi põhjustavad näiteks ravimid ja autoimmuunhaigused. Kaasasündinud veritsushaigusi tuntakse koondnime hemofiilia all. Hemofiilia korral esinevad verejooksud haavadest, sisemised verejooksud lihastesse ja liigestesse. Hemofiiliahaigetel on üks hüübimisfaktor puudu, seetõttu verejooksu korral stabiilne tromb ei moodustu ja verejooks ei peatu. Hemofiilia A ja B on sugukromosoomiga X seotud pärilikud haigused, mistõttu haigust põevad ainult mehed. Kui meeste X kromosoomis olev hüübimisfaktori geen ei ole korrektne, areneb inimesel hemofiilia. Hemofiiliahaige pojad on terved, kuid tütred on haiguse edasikandjateks, sest nad omavad ühte Xkromosoomi defektse hüübimisfaktori geeniga isalt. Hemofiiliahaigete ravi on kompleksne hõlmates paljusid arste...
Hemofiilia Hemofiilia Haemophilia (ld.k) Veritsustõbi Üsna harva esinev Avaldub peamiselt meestel A-hemofiilia (80%) esinemissagedus on 1 juht 10 000 mehe kohta aastas B-hemofiilia (20%) 1 juht 50 000 mehe kohta aastas. Tekkepõhjused Kaasasündinud haigus, mis tekib vere hüübimisprotsessis osaleva verevalgu hüübimisteguri puudulikkuse või aktiivsuse vähenemise tõttu Hemofiiliat põhjustab X-kromosoomis oleva hüübimisteguri geeni defekt Defekt on X-kromosoomiga retsessiivselt päritav Haigus esineb perekonniti Naistel on kaks X-kromosoomi ning seetõttu kompenseerib ühes kromosoomis olevat vigast geeni teises kromosoomis olev terve geen. Meestel on ainult üks emalt saadud X-kromosoom. Kui selle kromosoomi hüübimisfaktori geenis on defekt, siis tekib hemofiilia. Vähestel juhtudel ei ole hemofiilia päritud, vaid geenimutatsioon on tekkinud inimesel endal. ...
· G. Mendel sõnastas esimesed pärandumise seaduspärasused. · Ristas hernetaimi, sest neil olid selgelt eristuvad tunnused: pikkus, õievärvus, seemnevärvus, -kuju, jne. · Tegi sadu ristamisi. · Sõnastas pärandumise seadused, tundmata geene, kromosoome. Alleel geeni eri vorm (A, a, või B, b jne) Dominantne alleel (A, B) surub maha retsessiivse alleeli (a, b) toime, kui nad on paarilistes kromosoomides. Homosügoot vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega (AA, aa) Heterosügoot vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega (Aa, Bb). Monohübriidne ristamine ristatakse ühe tunnuse poolest erinevaid isendeid. Dihübriidne ristamine ristatakse kahe tunnuse poolest erinevaid isendeid. Analüüsiv ristamine · Dominantse tunnusega isendi genotüübi määramiseks ristatakse retsessiivse isendiga. · Kui järglaste seas on ka retsessiivseid, siis on dominantse vanema genotüüp heterosügootn...
HEMOFIILIA MIS ON HEMOFIILIA? Haemophilia (ld.k) Hemophilia (ingl.k) Kaasasündinud haigus Harvaesinev Peamiselt meestel Eristatakse A-hemofi iliat ja B- hemofi iliat TEKKEPÕHJUSED Tekib vere hüübimisprotsessis osaleva verevalgu hüübimisfaktori puudulikkuse või vähese aktiivsuse tõttu A-hemofi ilia tekib faktor VIII ja B- hemofi ilia faktor IX puuduse tõttu Põhjustatud X-kromosoomis oleva hüübimisgeeni defekti poolt Retsessiivselt päritav PÄRILIKKUS AVALDUMINE Raskem vorm avaldub lapseeas, kergem täiskasvanuna Iseloomulik iseeneslik või traumast põhjustatud verejooks liigestesse, lihastesse, pehmetesse kudedesse ning siseelunditesse Põhjustab valu ja liigese turset Haavad veritsevad kaua Väljaheite või uriiniga või erituda verd Võib tekkida eluohtlik verejooks VÄLINE VERITSUS SISEMINE VERITSUS DIAGNOOS NING RAVI Veritsuse esinemine inimesel ja suguvõsas Täpsus...
Geneetika · DNA pärilikkusaine Ülesanded Säilitab pärilikku informatsiooni Tagab geneetilise info täpse ülekande · Geneetika teadus, mis uurib pärilikkuse ja muutlikuse seaduspärasusi · Pärilikkus seaduspärasused, mille tõttu järglased ja vanemad on sarnased · Kromosoom kokkupakitud DNA molekul Keharakkudes 46 kromosoomi Sugurakkudes 23 · Geen DNA lõik, mis määrab ära organismi tunnused · Genotüüp organismi kõik geenid · Fenotüüp organismi tunnuste kogum(silmavärv, kehakaal, pikkus jne) Sõltub: Genotüübist Väliskeskkonnast Molekulaargeneetika · Uurib pärilikkust molekuli tasemel · DNA on päriliku info kandja Koosneb nukleotiididest · Inimese keharakkudes on 23 paari kromosoome · Iga kromosoom koosneb ühest DNA molekulist · Kahekromotiidilne kromosoom kahest DNA molekulist · DNA (nool RNA p...
Pärilikud Haigused Koostas: Annete Trumm Juhendas: Laive Jürimaa Klass: 9B 2012 Sisukord Slaid 3 - Skisofreenia - Mis see on? Sümptomid. Nimi. Slaid 4 - Skisofreenia - Tekke põhjus ning ravi. Slaid 5 - Hemofiilia - Mis see on? Sümptomid. Nimi. Slaid 6 - Hemofiilia - Tekke põhjus ning ravi. Slaid 7 - Kõrgvererõhktõbi - Mis see on? Sümptomid. Nimi. Slaid 8 - Kõrgvererõhktõbi - Tekke põhjus ning ravi. Slaid 9 - Kuulmislangus - Mis see on? Sümptomid. Nimi. Slaid 10 - Kuulmislangus - Tekke põhjus ning ravi. Slaid 11 - Downi tõbi - Mis see on? Sümptomid. Nimi. Slaid 12 - Downi tõbi - Tekke põhjus ning ravi. Slaid 13 - Downi tõbi - Pilt. Slaid 14 - Suhkurtõbi - Mis see on? Sümptomid. Nimi. Slaid 15 - Suhkurtõbi - Tekke põhjus ning ravi. Skisofreenia · Skisofreenia on psüühikahäire, millele on omased häired tajumises, mõtlemi...
Geneetika kordamisküsimused eksamiks Geneetika - teadus pärilikkusest, selle funktsioonidest ja materiaalsetest alustest, päriliku muutlikkuse mehhanismidest ja seaduspärasustest rakkudes, organismides, perekondades ja populatsioonides. Pärilikkus – organismide võime anda endasarnaseid järglasi. Pärilikkuse alus on rakkude jagunemine: Mitoos – somaatiliste (keharakkude) rakkude jagunemine, mille puhul kromosoomid jaotuvad tütarrakkude vahel võrdselt. Tekivad 2 emarakuga geneetiliselt identset tütarrakku. Vajalik surnud ja hukkunud rakkude asendamiseks. Meioos - sugurakkude jagunemine, tekib neli emarakuga geneetiliselt mitteidentset tütarrakku. I Geneetika põhialused DNA – raku ja organismi pärilikkuse aine. (Desoksüribonukleiinhape) Enne raku jagunemist DNA kahekordistub. Iga DNA molekul koosneb kahest DNA ahelast, mis on teineteise umber keerdunud, moodustades kaksikheeliksi. DNA ahelad on pikad polümeerid, mis on ...
Iseseisev töö 1 (geneetika 5 loengu materjalide põhjal: suguliitelised ja mitokondriaalsed haigused) 1. Mis on autosoom ja mis on gonosoom? Autosoom e. Kehakromosoom, genosoom e. sugukromosoom 2. Millised geenid on suguliitelised geenid? Neid sugukromosoomides olevaid geene, mis ei määra sugutunnuseid nimet. Suguliitelisteks geenideks. Sootunnused, sooga mitteseotud tunnuseid 3. Millest on põhjustatud suguliitelised haigused? Mutatsioonidest suguliitelistest geenidest 4. Kuidas jaotatakse (eristatakse) suguliitelisi pärilikke haigusi ja kuidas nad võivad päranduda? X – liitelased. Nad võivad päranduda kas dominantselt või retsessiivselt. 5. Millest on põhjustatud X-liitelised pärilikud haigused? X-liitelised pärilikud haigused on põhjustatud X-kromosoomis asuvatest geenimuutustest. Vaimse alaarenguga nähud. 6. Nimeta 3 X-liitelist dominantset haigust? ...
Geneetika alused ja ajalugu Gregor Mendel (1822-1884) Sõnastas esimesed pärandumise seaduspärasused. Ristas hernetaimi, sest neil olid selgelt eristuvad tunnused: pikkus, õievärvus, seemnevärvus, -kuju jne. Tegi sadu ristamisi. Geeni erivormid on alleelid (A,a,B,b). Dominantne tunnus (märgitakse suure tähega) - igal juhul avaldub ja surub alla retsessiivse alleeli toime, kui nad on paarilistes kromosoomides. Homosügoot on organism, kelle tunnus on määratud ühesuguste alleelidega (genotüüp) (AA,aa). Heterosügoot vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega (Aa,Bb). Retsessiivne alleel avaldub ainult homosügootses olekus. Retsessiivne tunnus märgitakse väikse tähega. Monohübriidne ristamine ristatakse ühe tunnuse poolest erinevaid isendeid. Dihübriidne ristamine ristatakse kahe tunnuse poolest erinevaid isendeid. Mendeli esimene...
1.hübriid – kahe erineva tunnustega isendi ristand 2.monohübriidne ristamine – ristamine, mille puhul jälgitakse ühe tunnusepaari pärandumist, nt sinised silmad – pruunid silmad, kollane/roheline hernes 3.alleel – ühe ja sama geeni erinevad variandid, erivormid A/B/ - dominantne alleel, selle poolt määratud tunnus avaldub a/b/ - retsessiivne alleel e allasurutud alleel (aa) 4.homosügootne organism – geenivariant AA/aa/BB/bb 5.heterosügootne organism – geenivariant Aa/Bb, üks alleel dominantne, teine retsessiivne 6.dominantne alleel – alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus 7.retsessiivne alleel – alleel, mis heterosügootses olekus ei avaldu 8.Mendeli I e ühetaolisuse seadus – homosügootsete vanemate ristamisel saame esimeses järglaste põlvkonnas genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased isendid/järglased 9.Mendeli II e lahknemisseadus – homosügootsetel vanemate ristamisel toimub teises järglaste põlvkonnas ...
Geneetika alused ja ajalugu · Gregor Mendel(1822-1884)- molekulaargeneetika rajaja. Ristas herneid. Sõnastas pärandumise seadused tundmata geene ja kromosoome. · Alleel- geeni eri vorm(A,a, või B,b jne). Geen määrab ära ühe tunnuse(silmade värv). Alleelid on erinevad variandid, mis geenil olla võivad nt rohelised/sinised silmad. Alleele märgitakse tähestiku tähtedega. Saame jagada kaheks(dominantne ja retsessiivne) · Dominantne alleel(A,B)- surub maha retsessiivse alleeli(a,b) toime, kui nad on paarilistes kromosoomides. Avaldub alati. · Retsessiivne alleel- avaldub ainult homosügootses olekus · Homosügoot- vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega(AA, aa). Kui alleelid on organismis ühesugused, siis see genotüüp antud tunnuse suhtes on homosügootne. · Heterosügoot- vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega(Aa, Bb). · Monohübriidne ristamine...
*intermediaarsus- geenipaari seisund, mille puhul kumbki alleel ei domineeri ja heterosügootse genotüübiga isendil avaldub vahepealne tunnus. *polüalleelsus- geenifondi omadus, mille korral ühe fenotüübilise tunnuse määramisel osaleb populatsioonis rohkem kui kaks alleeli *dihübriidne ristamine- ristamine, mille korral uuritakse kahe geenopaari poolt määratud kahe tunnusepaari pärandumist. *mendeli 3 seadus-homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises hübriidpõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt. * sugukromosoom- isendi soo määrav kromosoom, mille arv on erinevatel sugupooltel erinev * suguliiteline geen- inimese x kromosoomis paiknev geen *suguliiteline puue- inimese puue, mida määrav geen paikneb x-kromosoomis. * Hemofiilia- vere hüübimatus, mis on põhjustatud retsessiivsest alleelist x kromosoomis. *daltonism- on punarohepimedus, mis on põhjustatud Retsessiivses...
Rauavaegusaneemia Hemolüütiline Megaloblastiline Äge leukeemia Krooniline müeloidne Krooniline Hemofiilia aneemia aneemia leukeemia lümfoidne leukeemia Mõiste Kehvveresus Erinevate Tekib peamiselt Vere vähkkasvaja, Lümfotsüütide Kaasasündinud tekkinud kaasasündinud või foolhappe ja mille puhul tekib kontrollimatu haigus, mis tekib rauapuuduse tõttu omandatud haiguste B12vitamiini palju valgeliblesid proliferatsioon vereplasma organismis tagajärjel tekkiv puud...
Veri on vedel sidekude mis ringleb veresoontes Vere koostis: vereplasma 55%(vesi,toiteained, hormoonid,mineraal-soolad, valgud, jääkained Vererakud 45% punalibled, valgelibled, vereliistakud Erütrotsüüt-punane vererak e punalible leutotsüüt-valge vererakk e valgelible Trombotsüüt- vereliistak punane verelible-värvus punane, tuum (+) või -, ülesanne O2 transport Valgelible-värvitu, tuum +, ülessanne võidelda haigustekitajatega vereliistak- värvitu, tuum- Ülesanne osaleda vere hüübimisel.hemoglobiin-valk mis seob ja transpordib O2, sisaldab rauda Verevaesus-Veres tekkiv hemoglobiini vaesus, võib olla tingitud rasedusest Vere hulk on inimestes erinev sest see sõltub suurusest ja kehaindeksist Verd on tavaliselt 5-6 liitrit Hemofiilia e veritsustõbi-veri ei hüübi Fibriin-valkaine mis moodustab haava kohale tiheda võrgustiku millesse takerduvad vererakud Veregrupid: A grupp(A antigeen, saab anda endale ja ABle) Bgrupp(B antigeen, saab anda e...
PTG 1.Elu omadused - Kõik organismid on rakulise ehitusega. - Kõik elusorganismid on keerukama organiseeritusega, kui eluta objektid. - Kõikidele elusorganismidele on iseloomulik aine- ja energiavahetus. - Kõigile organismidele on iseloomulik stabiilne sisekeskkond. - Kõigile organismidele on iseloomulik paljunemisvõime. - Kõik organismid arenevad. - Kõik organismid reageerivad ärritustele. 2.Eluslooduse organiseerituse tasemed - Molekulaarne tase - Rakulne tase - Koe tase - Organi ehk elundi tase - Elundkonna tase - Organismi tase - Liigi tase - Ökosüsteemi tase - Biosfööri tase 3.Elurikkus ehk bioloogiline mitmekesisus mõiste ja jaotus - Bioloogiline mitmekesisus on geenide, liikide, elupaikade ja ökosüsteemide kogusumma ehk nende paljusus. See iseloomustab taimede, loomade, seente ja mikroorganismide liikide ning nende elupaikade rikkust. 1. Gen...
KORDAMISKÜSIMUSED VERERINGE TÖÖKS 1. Nimeta südameosad ja iga osa funktsioon. Joonisel leida osad! 2. Milline on normaalne südame löögisagedus? Millised tegurid seda mõjutavad? 3. Mille poolest erineb imetaja süda linnu või kala südamest? 4. Millised on veresoonte erinevused? Milline on veresoonte ehitus ja ülesanded? Tunda joonisel. a)arterid b)veenid c)kapillaarid 5. Millised veresooned, südameosad tagavad suure vereringe? Milline on suure vereringe ülesanne? 6. Millised veresooned, südameosad tagavad väikese vereringe? Mis on väikese vereringe ülesanne? 7. Kuidas mõjutab treening vereringeelundkonda? 8. Mis on vererõhk? Kuidas ta tekib? Mida näitab? Millised on normaalsed vererõhu näitajad? 9. Milliseid kahjustusi tekitab liiga madal või liiga kõrge vererõhk? 10. Mis on veri? Millest koosneb veri? Mis on vere ülesanded organismis? (vähema...
Kordamine Haigused 1. Kombinatiivse muutlikkuse tõttu tekkinud haigused. Fenüülketonuuria. Sirprakne aneemia. Vastus: Kombinatiivne muutlikkus tähendab vanematelt pärit geenide ümberpaigutumist sugurakkude valmimisel ja viljastumisel. Kurtus, lühinägelikkus, hemofiilia, daltonism. Fenüülketonuuria- sagedasim kaasasündinud ainevahetushaigus, mille korral organismis kuhjub aminohape fenüülalaniin, mis viib raskekujulise vaimse arengu häireni Sirprakne aneemia- pärilik haigus. Ebanormaalse hemoglobiini tõttu on punaliblede kuju moondunud, mis lühendab punaliblede eluiga. Tekib immuunsus malaaria vastu. 2. Mutatsiooniline muutlikkuse; mutageenid. Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Vastus: Mutatsiooniline muutlikkus on väline muutus (fenotüübiline), mis tuleneb keskkonnast (geene mõjutamata). Mutageen on mutatsioone esilekutsuv tegur. Muta...
Geneetika Polüalleelsus-tunnuse määramisel osaleb rohkem, kui kaks alleeli aglutinatsioon-punaliblede kokkukleepumine(tekib tromb) suguliitelised geenid-Sugukromosoomides olevad geenid, mis ei määra sugutunnuseid daltonism-rohepunapimedus(4%meestest) polügeensus-Kui tunnus on määratud mitme geeniga suguliitelised haigused-haigused, mis päranevad sugukromosoomide kaudu hemofiilia-vere hüübimatus sugukromosoom-isendi soo määrav kromosoom MENDEL:1.homosügootide omavahelisel ristamisel moodustunud esimese järglaspõlvkond on genotüübilt heterosügootne ja fenotüüilt sarnane dominantsete vanematega 2.lahknemisseadus-heterosügootide omavahelisel ristamisel toimub järglaspõlvkonnas F2 lahkemine. Fenotüübiliselt suhtes 3:1 ja genotüübilt 1:2:1 3.sõltumatu lahnemise seadus-homosügootsetevanemate dihübriitsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid F2 põlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineerivad vabalt MORGAN:Tunnused, mida määravad gee...
Mari Press 11c Hemofiilia on kaasasündinud haigus, mis tekib vere hüübimisprotsessis osaleva verevalgu hüübimisteguri ehk hüübimisfaktori puudulikkuse või aktiivsuse vähenemise tõttu Eristatakse hemofiiliat A ja hemofiiliat B Ahemofiilia tekib faktor VIII ja Bhemofiilia faktor IX puuduse tõttu. Hemofiiliat põhjustab Xkromosoomis oleva hüübimisteguri geeni defekt Kandjateks naised Haigestuvad mehed Suured verevalumid lihastes Iseeneslik veritsuse tekkimine Veritsus liigestes, sellega kaasnev valu ja paistetus Maosooletrakti ja kuseteede verejooks Veri uriinis või väljaheites Pikaajaline veritsus vigastatud kohtadest, hamba tõmbamise ja operatsioonide järgselt Kroonilised liigesmuutused, mis on tekkinud korduvatest liigesesisestest verejooksudest Korduvad verekomponentide ülekanded tõstavad hepatiidiviirusega või inimese immuundefitsiitse viirusega (HIV) nakatumise ohtu Ajusisese vereva...
1. Hemofiiliahaige mees on abielus terve naisega. Perekonnas on hemofiiliahaige tütar. Milliseid lapsi ja millise tõenäosusega võib sellesse perre veel sündida? Koostage pärandumisskeem. 2. Pruunide silmadega mees on abielus sinisilmse naisega. Neil on pruunisilmne tütar, kes on abielus sinisilmse mehega. Millise silmavärvusega lapsi ja millise tõenäosusega võib tütre peres sündida? Koostage pärandumisskeem! 3. Albinism on inimesel tingitud retsessiivsest alleelist a, normaalne pigmentatsioon selle geeni dom. Alleelist A. Normaalse pigmentatsiooniga vanematel on albiino laps. Milline on tõenäosus, et nende järgmine laps on norm. pigmendiga? Koostage pärandumisskeem. 4. A-vererühmaga mees, kelle vanemate vererühmad on A ja AB, on abielus naisega, kellel on AB vererühm, kuid kelle õel on 0 vererühm. Neil sündis B vererühmaga laps. Koostage pärandumisskeem, millel näitate kõigi isikute genotüüp ning mää...
KT kordamisküsimused Geneetika teoreetiline osa 1. Monohübriidne ristamine ristamine, mille puhul uuritavad vormid erinevad ainult ühe tunnuse poolest. 2. Analüüsiv ristamine ainult isendi välimusele toetudes ei saa olla kindel, kas tegu on homosügootse või heterosügootse olendiga. Loomade ja taimede homo-või heterosügootsuse kindlaksmääramisel kasutatakse analüüsivat ristamist mille käigus ristatakse dominantse tunnuse kandja retsessiivse isendiga 3. Intermediaarsus geenipaari seisund, mille puhul kumbki alleel ei domineeri ja heterosügootse genotüübiga isendil avaldub vahepealne tunnus. Nt: valge ja punaõielise lõvilõuasordi ristamise tulemuseks on roosaõeline lõvilõug. 4. Dihübriidne ristamine ristamine, mille puhul vanemvormid erinevad kahe tunnusepaari poolest. Kui Mendel kasvatas algselt kollasi siledapinnalisi ja rohelisi krobedap...
Kodune kontrolltöö nr.2. Mõned olulised põhimõtted geneetika ülesannete vormistamisel. 1. Monohübriidsel ristamisel genotüüp kahetäheline! 2. Gameedid eraldi real. 3 Näita nooltega, millised alleelid kokku lähevad! 4. Genotüübid korralikult välja kirjutada 5. Fenotüübid sõnadega.( v.a. vererühmade ülesanntele, kus on fenotüüp tähega) 6. Kui on küsitud tõenäosus, siis tuleb arvutus näidata! 7. Suguliiteliste ülesannete puhul naine XX ja mees XY, ülaindeks ainult X- kromosoomil. 8. Suguliiteliste ülesannete puhul fenotüübil näidata sugu ( nt, terve tütar....) 9. Veregruppide ülesannete puhul kindlad genotüübid, ( tuleta meelde !) fenotüübid - A, B, AB, 0 veregrupp 10. Kui on dihübriidne ristamine, siis vanem on neljatähelise genotüübi kombinatsiooniga. Gameedid kanna tabelisse, on lihtsam järglaste genotüüpe kirjutada. 11. Inimeste ülesannete puhul vanemad I ( põlvkond), lapsed II, lapselapsed III ...
Bioloogia mõisted Alleel ühe ja sama geeni erinevad vormid (A; a või B; b) Dominantne alleel alleel (A;B), mis surub alla retsesiivse alleeli (a;b) toime, kui nad on paarilistes kromosoomides. Retsessiivne alleel alleel, mille avaldumise organismis surub alla samas geenis asuv teine, dominantne alleel. Heterosügootsus vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega (Aa; Bb) Homosügoot - vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega (AA; BB) Monohübriidne ristamine eristatakse ühe tunnuse poolt erinevaid isendeid Dihübriidne ristamine - eristatakse kahe tunnuse poolest erinevaid isendeid Intermediaarsus pärandumise seaduspärasus, mille korral heterotsügoodil avalduvad homotsügootide vahepealsed tunnused (laines juuksed) Kodominantsus pärandumise seaduspärasus, mille korral heterotsügoodil avalduvad mõlema alleeli määratud tunnused (sinise-valge triibulised õied) Polüalleelsus - nähtus, ...
Geneetika kordamisküsimused eksamiks I Geneetika põhialused 1) DNA ja RNA ehitus 2) Millest koosneb nukleotiid? 3) Kus DNA ja RNA paiknevad loomsetes (inimese) rakkudes? 4) DNA replikatsioon 5) Transkriptsioon 6) Translatsioon 7) Koodon 8) Geneetiline kood 9) Geeni avaldumine e. geeni ekspressioon 10) Kromosoomide ehitus 11) Autosoom 12) Gonosoom 13) Rakkude jagunemine: mitoos ja meioos 14) Rakutsükkel II Klassikaline geneetika 1) Mendeli I, II ja III seadus 2) Kodominantsus ja intermediaarsus III Definitsioonid 1) Mis on geen? 2) Mis on a. geenmutatsioon b. kromosoommutatsioon c. genoommutatsioon III Mõisted 1) Lookus 2) Alleel (dominantne ja retsessiivne alleel) 3) Genotüüp 4) Fenotü...
Muutlikkus Mittepärilik e. modifikatsioonil Pärilik e. ine geneetiline Kombinatiivne Mutatiivne Ulatuse alusel: Koha alusel: geen, generatiivne, kromosoom, somaatiline genoom Tekke alusel: spontaanne ...
KORDAMISKÜSIMUSED 1. Millised häired (südame tegevus, enesetunne) kujunevad inimese organismis, kui korralikult ei tööta poolkuuklapid ja hõlmased klapid? 2. Milliseid erinevaid veresooni on inimese kehas, mis on nende ehituse ning funktsioonide erinevused? Arterid-Veresooned, mis viivad verd südamest kudedesse. Arterite seinad on paksud ja elastsed ning mitmekihilised. Veri liigub kiiremini kui veenides. Veenid-Veresooned, mis juhivad verd kudedest südamesse. Veenide seinad on pehmed ja õhukesed ning mitmekihilised. Veenides on klapid, mis takistavad vere tagasivoolu. Kapillaarid-Ühendavad artereid veenidega. Veri voolab väga aeglaselt. Õhuke sein koosneb ühest rakukihist. Kapillaarides toimub nii gaasivahetud kui ka toit- ja jääkainevahetus. 3. Milles seisneb südametsükli erinevate etappide tähtsus? 1) Kodade kokkutõmbel surutakse veri vatsakestesse, kust see saab edasi liikuda kas kopsude...
SUUR VERERINGE · Algab südame vasakust vatsakesest, mis paiskab vere aorti · Aordist lähtuvad arterid, mis viivad vere kõikidesse kehaosadesse laiali varustab kudesid hapnikurikka verega · Südamesse tagasi kantakse veri kahe suure veeni kaudu- ülemine ja alumine õõnesveen VÄIKE VERETINGE · Algab paremast vatsakesest , mis paiskab süsihappegaasirikka vere kopsuarterisse · Kapillaarides ja küllastub hapnikuga venoosne ehk hapnikuvaene veri muutub arteriaalseks ehk hapnikurikkaks · Hapnikurikas veri tuuakse südame vasakusse kotta kopsuveenide kaudu VERI · Kude, mis koosneb vereplasmast, puna- ja valgeliblest ning vereliistakutest · Täiskasvanud inimeses on ~5-6 liitrit verd VERE PUNALIBLED EHK ERÜTROTRÜÜBID · Transpordivad hapnikku · Tekivad punases luuüdis · Eluiga ligi 4 kuud, seejärel lagundatakse maksas · Ainsad tuumata rakud inimese kehas · ...
Lisatöö Lk 131 ül 1-8 1. Miks on mittesuguliselt paljunenud organism oma vanemaga väga sarnane? Mittesuguliselt paljunevad organismid saavad alguse ühest vanemast ja võivad seetõttu olla päriliku materjali poolest temaga identsed - ka väliselt on sellised isendid üsna sarnased. 2. Millistel põhjustel ei ole sugulisel paljunemisel tekkinud organism oma vanematega täiesti sarnane? Ristviljastumisega sugulisel paljunemisel saab uus organism poole kromosoomidest isas- ja poole emasorganismidelt - seetõttu ei ole sellised isendid kunagi kõigi tunnuste poolest ühe vanema sarnased: nad ühendavad endas mõlema vanema tunnuseid. 3. Selgitage pärilikkuse mõistet. Looduse üldist seaduspärasust, mille kohaselt järglased sarnanevad ehituselt ja talituselt vanematega, nimetatakse pärilikkuseks. 4. Mida uurib geneetika? Geneeti...
Lisatöö Lk 131 ül 1-8 1. Miks on mittesuguliselt paljunenud organism oma vanemaga väga sarnane? Mittesuguliselt paljunevad organismid saavad alguse ühest vanemast ja võivad seetõttu olla päriliku materjali poolest temaga identsed - ka väliselt on sellised isendid üsna sarnased. 2. Millistel põhjustel ei ole sugulisel paljunemisel tekkinud organism oma vanematega täiesti sarnane? Ristviljastumisega sugulisel paljunemisel saab uus organism poole kromosoomidest isas- ja poole emasorganismidelt - seetõttu ei ole sellised isendid kunagi kõigi tunnuste poolest ühe vanema sarnased: nad ühendavad endas mõlema vanema tunnuseid. 3. Selgitage pärilikkuse mõistet. Looduse üldist seaduspärasust, mille kohaselt järglased sarnanevad ehituselt ja talituselt vanematega, nimetatakse pärilikkuseks. 4. Mida uurib geneetika? Geneeti...
Vereringe elunkond Vereringeelundkonna moodustavad: süda, veri, veresooned. Südame ehitus: Südant ümbritseb südamepaun, mille õõs on täidetud vedelikuga, mis vähendab hõõrdumist. Inimese südames on neli kambrit- kaks koda ja kaks vatsakest. Südame osad: parem koda, vask koda, ülemine õõneseen, aort, kopsuarter, kopsuveenid, hõlmased klapid, poolkuuklapid, vasak vatsake, parem vatsake, alumine õõneseen. Vereringe ülesanded : Seob tervikuks kõik organismi osad; Kannab CO2 kudedest kopsudesse; kannab O2 kopsudest kudedesse; kannab kehas laiali toitaineid, hapnikku, hormoone; kindlustab pideva ainevahetuse; Osaleb jääkainete eemaldamises; ühtlustab keha temperatuuri. Veresooned: Veresooned on torujad elundid mida mööda veri ringleb. Veresooni on kolme põhilist liigi: veenid, arterid ja kapillaarid. Veenid: Mööda veene liigub veri südamesse tagasi. Veenid on õhemate seintega kui arterid. Veenide seintes on klapid,...
Küsimused lk 152 1. Miks tegi Mendel katseid just hernetaimedega? Sest hernes on isetolmleja ning see vältis erinevate omadustega taimede omavahelist juhuslikku tolmlemist. 2. Millist ristamist nimetatakse monohübriidseks? Sellist ristamist, kus vaadeldavad vormid erinevad ainult ühe tunnuse poolest. 3. Selgitage Mendeli monohübriidse ristamise tulemusi. Esimene katse: taimed olid kõik ühevärvilised. Teine katse: taimed olid suhtes 3:1 erivärvusega 4. Mida nimetatakse homosügootsuseks ja mida heterosügootsuseks? Geenipaari seisundit, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel, nimetatakse homosügootsuseks. Geenipaari seisundit, mille puhul homoloogilistest kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid, nimetatakse heterosügootsuseks. 5. Alleeli mõiste. Ühe geeni erivorme nimetatakse alleelideks. ...
Klassikaline geneetika Johanna Maria Kirss Mis on klassikaline geneetika? Geneetika vanim haru „Classical genetics is the branch of genetics based solely on visible results of reproductive acts.“ Gregor Mendel 1860ndad Katsed hernestega Pärilikkusseadused Meioos Ristsiire Dominantsus ja retsessiivsus … Kodominantsus Intermediaarsus Veregrupid, kiiresti IA; IB; i Kodominantsus ja dominantsus-retsessiivsus IA = I B > i Veregrupid AB (genotüüp IAIB) A (genotüüp IAi või IAIA) B (genotüüp IBi või IBIB) 0 (genotüüp ii) Mendel, herned ja reeglid Mendeli I e. ühetaolisusseadus Kahe homosügootse isendi ristamisel on järglaspõlvkond identne. AA x aa = 4Aa Mendeli II e. lahknemisseadus Kahe heterosügootse isendi ristamisel toimub järglaspõlvkonnas nii geno- kui ka fenotüübiline lahknemine. A...
1.Pärilikud haigused: a)kombinatiivse muutlikuse tagajärjel n:kurtus, lühinägelikkus, hemofiilia, daltonism(värvipimedus) b)mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel- sugurakkudes n: Downi sündroom, Klinefelteri sündroom, Turneri sündroom Pärilike haiguste ennetamine: mutageenide vältimine, hoidumine sugulasabieludest, sünnieelne diagnostika Pärilike haiguste ravi: asendusravi(organismi viiakse puuduvaid ensüüme või hormoone), dieetravi(rajendatakse pärilike ainevahetushaiguste korral), kirurgiline ravi(eemaldatakse pärilikud väärarengud), geeniteraapia(organismis vahetatakse defektne geen tervega) Päriliku eelsoodumusega haigused: Kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koosmõjul n:kõrgvererõhutõbi, suhkrutõbi, rasvtõbi, alkoholism, kopsuvähk Mittepärilikud haigused: sõltuvad keskkonnateguritest Looteväärarengud on tingitud last ootava naise haigustest või muudest kahjulikest keskkonnateguritest Nakkushaigused on mittepäril...
Geen-DNA lõik,mis osaleb organismi või mitme tunnuse kujunemises Kromosoom-päristuumse organismi rakutuuma struktuurselt individuaalne element46 Sugukromosoom-kromosoom, mille olemasolu või arv on eri sugupooltel liigiomaselt erinev. DNA- enamikus elusorganismides pärilikku informatsiooni säilitav aine Alleel-sama geeni erinev esinemisvorm, Dominantne alleel alleel,mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldubnt:põselohud, Retsessiivne alleel alleel, kui vastava geeni dominante alleel organismis puudub Nt:punane juuksevärv,pigmendi puudumine Genotüüp-indiviidi (sageli ka raku) kogu geneetiline informatsioon, mis koostoimes keskkonnatingimustega määrab tema fenotüübi. Fenotüüp-indiviidi füsioloogiliste, keemiliste, käitumiste, arenguliste, biokeemiliste ja ehituslike tunnuste vaadeldav kogum Geneetika -teadus pärilikkusest, selle funktsioonidest ja materiaalsetest alustest, päriliku muutlikkuse mehha...
Vereringeelundkond süda, veri, veresooned (veenid, arterid, kapilaarid), ül. pidev ainevahetus, kannab lihastesse toitaineid ja O2, viib rakust ära jääkained ja CO2, ühtlustab keha temperatuuri, kannab laiali hormoone ja kaitse. Südame ehitus ümbritseb südamepaun, hõõrdumist vähendab südame vedelik, kaal kuni 500g, puhkamisel lööb 65-70 lööki min. paremas pooles hapniku vaene e venoosne veri, vasakus arteriaalne veri, kodasi (üleval) ja vatsakesi (all) ühendavad südame hõlmased klapid (tagab vere ühesuunalise liikumise kodadest vatsakestesse ja vatsakestest vereringesse, südametöö tsükkel: kodade kokkutõmme, vatsakeste kokkutõmme, lõtvumine. Südamelöök südame lihaste kokkutõmme, nende arv sõltub treenituse astmest, organismi suurusest, emotsioonidest (kiirendab viha, aeglustab külma vette minek). Veresoon torujad elundid, mida mööda veri ringleb. Arter seinad paksud ja elastsed, tugev lihaskiht, südamest eemale, liikuma paneb ...
Muutlikkuse vormid: Pärlik ja mittepärilik Pärilik ja mittepärilikkuse erinevus: Pärilik on konkreetselt geenidega seotud. Muutused toim geenides või kromos. Mittepärilikkusega ei kandu elu jooksul tekkinud tunnused edasi. Päriliku muutumise vormid: Mutatsiooniline(geenmut. kromosoommut. genoommut.) ja kombinatiivne Kombinatiivne vanemate genotüübid kombineeruvad järglaste genotüübis. Kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu. Saab tekkida, sest populatsiooni isenditel on alleelid ja homoloogilised kromosoomid. Geenmutatsioon muutused toimuvad DNA molekuli tasandil, selle nukleotiidses järjestuses.. Selle tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Suhkrutõbi. Kromosoommutatsioon muutused toim kromosoomide kujus ja pikkuses. Mõni kromosoomilõik võib kaduma minna või mitmekordistuda, võib geenide järjestus või asukoht. Põhjuseks viga mitoosis või meioosis. Genoommutatsioon - muutused toimuvad homoloogiliste kromosoomide arvus. Põhjus...
Pärilikkuse seadused 1. Geen on DNA lõik, mis määrab ära ühe tunnuse (pärilikkuse alge) 2. Homoloogilised (paarilised) kromosoomid - ühesuguse kuju ja suurusega kromosoomid, mis sisaldavad samu tunnuseid määravaid geene 3. Alleelid (geenivormid) on homoloogilistes kromosoomides paiknevad ühte tüüpi (ühte ja sama tunnust määravad) geenid 4. Homosügootsus (-ne) - alleelid määravad tunnuse täpselt ühte moodi 5. Heterosügootsus (-ne) - alleelid määravad tunnuse erinevalt 6. Dominantne alleen (valitsev) - alleel, mille poolt määratud tunnus heterosügootsuse korral avaldub, tähistatakse suure tähega (A) 7. Retsessiivne alleen (varjatud) - alleel, mille poolt määratud tunnus jääb heterosügootsuse korral varjatuks, avaldub ainult homosügootsuse korral, tähistatakse väikese tähega (a) 8. Genotüüp - organismi geenide kogum, mis saadakse viljastumisel vane...
Pärilikkus organismide võime säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi. Muutlikkus organismi võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda. Pärilik muutlikkus pärandub järglastele kuna mutatsioonid on toimunud geenides või kromosoomides. Fenotüüp organismi genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest tulenevad tunnused. genotüüp isendile omane geenide ja selle erivormide (alleelide) kogum. Kombinatiivne muutlikkus vanemate geenialleelide ümberkombineerumine järglaste genotüüpideks. Mutatsiooniline muutlikkus: Geennmutatsioonid kahjustunud on üks geen, tekib geeni nukleotiidide rea muutusel. Kromosoommutatsioonid toimub terve kromosoomi kuju või pikkuse muutus. Lõigu väljalangemine, lõigu kahekordistumine, lõikude omavahel kohtade vahetumine või ümberpaiknemine. Genoommutatsioonid kogu kromosoom või kromosoomid kaovad või lisanduvad. Nt: Downi sündroom. Mutageenid: Bioloogilised mutage...
Inimene II 1. Homöostaas organismi omadus hoida stabiilset sisekeskkonda Näitajad: pH, glükoosi kontsentratsioon, CO2 sisaldus veres, vee hulk, erinevate ioonide hulk, temperatuur. Homöostaasi tagavad: * neerud (happelisus, kusiaine, soolad, vesi) * kopsud (hapniku ja co2 sisaldus) *Maks ja pankreas (glükoosi tase) * Nahk (temperatuur) * Sisenõrenäärmed ja närvisüsteem (reguleerivad organite tööd) * veresooned (temperatuur ahenevad ja laienevad) 2. Negatiivne tagasiside Kui organismi töös tekib normist kõrvalekaldeid, siis organism vallandab kõik mehhanismid, et olukorda normaliseerida. Näide: 1)veresuhkru tase langeb ---> glükagoon ----> veresuhkru tase tõuseb ; veresuhkru tase t...
PÄRILIKKUS JA MUUTLIKKUS Pärilikkus-looduse üldine seaduspärasus kanda oma liigile omased tunnused edasi järglastele Muutlikkus-liigi sisene erinevus üksteisest Geneetiline muutlikkus võib olla genotüübiline (sisene) või fenotüübiline (väline).Fenotüüp kujuneb välja genotüübi ja keskkonna koostoimes. On olemas kahesugust muutlikkust: a) Kombinatiivne vanemat geenide kombineerimine. b) Mutatsiooniline meioosis ristsiirdes,sugurakkude liitumine, tekib raku geneetilise materjali muutumisena. Kui muutus tekib sugurakkudes, siis on selle muutuse edasikandumine suurema tõenäosusega kui keharakkudes toimunud mutatsioonil. Isendit, kellel esineb mutatsioon nimetatakse mutandiks. Mutantidel on muutus väline (fenotüübiline). Mutatsioon-muutus raku geneetilises materjalis Mutatsioone esile kutsuvaid tegureid nimetatakse mutageenideks. Mutageenid: 1.füüsikalised-röntgeni-ja gammakiirgus,UV kiirgus 2.keemil...
Transkriptsioon · Toimub tuumas. · Seda viib läbi ensüüm RNA polümeraas. · Ensüüm kinnitub promootorile -DNA nukleotiidne järjestus. · Kinnitumiseks vajalik aktivaatorvalgu eelnev kinnitumine. · DNA kaksikahel keeratakse lahti · Sünteesitakse ühe ahelaga komplementaarne RNA molekul. · Süntees lõppeb kui DNA jõuab terminaatorini(nukl. järjestus) · Repressorvalgud võivad takistada ensüümi seostumist promootoriga. Kui geenilt toimub transkriptsioon, nim seda geeni avaldumiseks. Avaldumise järgi jaotatakse geenid 4 gruppi: 1. Samaaegselt kõigis rakkudes avalduvad geenid- rRNA, tRNA. 2. Kindla koe rakkudes avalduvad geenid- insuliini geen kõhunäärmerakkudes. 3. Rakkude mingil kindlal elutegevuse etapil avalduvad geenid. N: loote elundkondade väljaarenemine. 4. Geenid, mis ei avaldu mitte kunagi evolutsioonis kaotanud oma tähtsuse. Geenide aktiivsu...
1. Selgita : a) muutlikkus - organismide võime muutuda ja seetõttu üksteisest erineda b) pärilikkus - tunnuste edasikandumine vanemorganismidelt järglastele c) mutageen - mutatsioone esile kutsuvad ained ja keskkonnategurid d) mutatsioon - DNA järjestuses toimuvad muutused 2. Miks on looduses muutlikkus, mutatsioonid vajalikud? + et saaks keskkonnas paremini toime tulla + Evolutsioneerimine, areng - Negatiivsed mutatsioonid, mis nõrgestavad eluvõimet - haigused - 3. Muutlikkuse vormid ( vt skeem ) Organismide muutlikus Pärilik muutlikus Mittepärilik muutlikus Mutatiive- põhjustavad juhuslikud Kombinatiivne - tekib meioosis keskkonna tegurid sugurakkude valmimisel 4. Mutageenide liigitus, näited. Bioloogilised - bakterite poolt toksiinid(vi...
DNA, geenid ja kromosoomid Miks me sarnaneme oma vanematega? https://www.workingmother.com/9-ways-to-work-ste m-learning-into-your-busiest-days https://barkpost.com/humor/15-momma-dogs-and-puppies/ Pärilikkus Organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise iseärasusi Pärandub edasi ainult geneetiline info mitte tunnus! Tunnuste pärandumist mõjutavad ka keskkonnatingimused Uuringud kaksikutega!!! NASA UURING Üks vend oli kosmoses aasta teine maa peal 7% muutust https://www.nasa.gov/feature/nasa-twins-study-confirms-preliminary-findings Geneetika Pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasuste uurimisega tegelev teadusharu Oluline kriminalistikas ja haiguste ennetamisel!!! Sageli pole kuriteopaigal sõrmejälgi, küll aga verd, juuksekarvu, spermat, ka neis leiduvate valkude või DNA analüüsimisel on võimalik isikuid tuvastada. Genoom on kõigil inime...
MUUTLIKKUS I MÕISTED 1) Downi sündroom 21. kromosoomi kolmekordus (trisoomia), sümptomiteks vaimne alaareng (max 7a lapse tase), lühike eluiga (u 21a), mehed on steriilsed. 2) Geenifond liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide (alleelide) kogumit. 3) Geenmutatsioon väikesed muutused DNA struktuuris, selle tulemusena võivad tekkida retsessiivsed alleelid, mis avalduvad järglaste genotüübis (nt sirprakuline aneemia). 4) Geneetiline muutlikkus Organismide genotüüpide erinevus. Genotüüpe on sageli rohkem kui tunnuseid, mida need mõjutavad (nt AB0 vererühmad). Geneetiline muutlikkus jaguneb mutatsiooniliseks ja kombinatiivseks muutlikkuseks. 5) Generatiivne mutatsioon toimub sugurakkudes erinevate mutageenide toimel ja pärandub sugulisel paljunemisel. 6) Genoommutatsioon homoloogiliste kromosoomide kordsuse muutumine, mida põhjustavad kromosoomi...