Hemofiilia powerpoint

28

pptx

Hemofiilia ehk veritsustõbi

Hemofiilia ehk veritsustõbi Tartu 2017 Mis on hemofiilia? Ühe või mitme hüübimisteguri kaasasündinud vaegusel või hüpofunktsioonil tuginev pärilik veritsushaiguste rühm Diagnoosi täpsustamiseks määratakse vere hüübimisnäitajad:  faktor IX,  faktor VII,  trombotsüütide hulk,  APTT (osaline tromboplastiini aeg),  PT (protrombiini aeg),  veritsusaeg,  fibrinogeen. Klassifikatsioon A-hemofiilia e. klassikaline 1:10 000 B-hemofiilia 1:30 000 C-hemofiilia Sümptomid

Meditsiin

11

pptx

Hemofiilia presentatsioon

hüübimisteguri puudulikkuse või aktiivsuse vähenemise tõttu Hemofiiliat põhjustab X-kromosoomis oleva hüübimisteguri geeni defekt Defekt on X-kromosoomiga retsessiivselt päritav Haigus esineb perekonniti Naistel on kaks X-kromosoomi ning seetõttu kompenseerib ühes kromosoomis olevat vigast geeni teises kromosoomis olev terve geen. Meestel on ainult üks emalt saadud X-kromosoom. Kui selle kromosoomi hüübimisfaktori geenis on defekt, siis tekib hemofiilia. Vähestel juhtudel ei ole hemofiilia päritud, vaid geenimutatsioon on tekkinud inimesel endal. Sümptomid · Raskemal juhul avaldub hemofiilia juba varases lapseeas, kergema vormi korral alles täiskasvanueas · Iseloomulikuks on verejooks liigestesse ja lihastesse, mõnikord ka siseelunditesse · tekib mõne aja pärast peale tagasihoidlikku traumat või iseeneslikult ·

Bioloogia

3

doc

Hemofiilia

Mõned veritsushaigused on olemas juba sündides ning on põhjustatud harvaesinevatest pärilikest haigustest. Teised veritsushäired on tingitud teatud haigustest nagu vitamiin K defitsiit ja äga maksahaigus, või antikoagulantsete ravimite tarvitamisest. Sümptomid: * Suured verejooksud * Suured verevalumid * Kergesti tekkivad veritsused * Ninaverejooksud * Ebanormaalne menstruaalverejooks HEMOFIILIA A Teised nimetused: Klassikaline hemofiilia; faktor VIII defitsiitne hemofiilia Definitsioon: Pärilik vere hüübimissüsteemi haigus, mille põhjuseks on plasmavalgu VIII faktori aktiivsuse vähenemine, mis mõjutab vere hüübimisomadusi. Põhjused, esinemissagedus ja riskifaktorid: Hemofiilia on grupp pärilikke veritsushaigusi, mille korral esineb spetsiifiliste vere hüübimisfaktorite defitsiit. Eristatakse hemofiiliat A ja hemofiiliat B. Hemofiilia A on kõige sagedasem nendest haigustest ja on tingitud VIII hüübimisfaktori puudulikkusest

Bioloogia

10

doc

Pärilikud haigused

(geenmutatsioonide tagajrjel) (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajrjel) Huntingtoni tantstõbi Down'i sündroom Marfani sündroom Kassikisa sündroom kurttummus Klinefelteri sündroom hemofiilia Turneri sündroom soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: suhkruhaigus reuma lühinägelikkus skisofreenia 2 Downi sündroom ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia · Põhjus: liigne 47. kromosoom (21. kromosoom on kolmekordne)

Bioloogia

20

doc

Pärilikud ja mittepärilikud haigused

............................................5 ...................................................................................................................................................6 "Kassikisa" sündroom...........................................................................................................6 Geenihaigused:...............................................................................................................................6 Hemofiilia.....................................................................................................................................6 Hemofiilia A..............................................................................................................................7 Hemofiilia B............................................................................................................................10 .............................................................

Bioloogia