hüübimisteguri puudulikkuse või aktiivsuse vähenemise tõttu Hemofiiliat põhjustab X-kromosoomis oleva hüübimisteguri geeni defekt Defekt on X-kromosoomiga retsessiivselt päritav Haigus esineb perekonniti Naistel on kaks X-kromosoomi ning seetõttu kompenseerib ühes kromosoomis olevat vigast geeni teises kromosoomis olev terve geen. Meestel on ainult üks emalt saadud X-kromosoom. Kui selle kromosoomi hüübimisfaktori geenis on defekt, siis tekib hemofiilia. Vähestel juhtudel ei ole hemofiilia päritud, vaid geenimutatsioon on tekkinud inimesel endal. Sümptomid · Raskemal juhul avaldub hemofiilia juba varases lapseeas, kergema vormi korral alles täiskasvanueas · Iseloomulikuks on verejooks liigestesse ja lihastesse, mõnikord ka siseelunditesse · tekib mõne aja pärast peale tagasihoidlikku traumat või iseeneslikult ·
Hemofiilia Hemofiilia on kaasasündinud veritsushaigus, mis tekib vere hüübimisprotsessis osaleva hüübimisfaktori puudulikkuse või aktiivsuse vähenemise tõttu. Häirub vere hüübimine, mis avaldub verejooksudena ja/või kauakestva veritsusena. Hemofiilia puhul tekivad üsna sageli iseeneslikud verejooksud liigestesse ning pehmetesse kudedesse ja mõnikord ka siseelunditesse. Haigus kulgeb erineva raskusega, sõltuvalt sellest, kui palju on säilinud hüübimisteguri funktsioon. Hemofiilia on üsna harvaesinev, peamiselt meestel avalduv haigus. Hemofiilia esinemissageduseks on üks haige 10 000 terve inimese hulgas. Kogu maailmas on hetkel orienteeruvalt pool miljonit hemofiiliahaiget, Eestis orienteeruvalt 80
Pärilikud Haigused Koostas: Annete Trumm Juhendas: Laive Jürimaa Klass: 9B 2012 Sisukord Slaid 3 - Skisofreenia - Mis see on? Sümptomid. Nimi. Slaid 4 - Skisofreenia - Tekke põhjus ning ravi. Slaid 5 - Hemofiilia - Mis see on? Sümptomid. Nimi. Slaid 6 - Hemofiilia - Tekke põhjus ning ravi. Slaid 7 - Kõrgvererõhktõbi - Mis see on? Sümptomid. Nimi. Slaid 8 - Kõrgvererõhktõbi - Tekke põhjus ning ravi. Slaid 9 - Kuulmislangus - Mis see on? Sümptomid. Nimi. Slaid 10 - Kuulmislangus - Tekke põhjus ning ravi. Slaid 11 - Downi tõbi - Mis see on? Sümptomid. Nimi. Slaid 12 - Downi tõbi - Tekke põhjus ning ravi. Slaid 13 - Downi tõbi - Pilt. Slaid 14 - Suhkurtõbi - Mis see on? Sümptomid. Nimi. Slaid 15 - Suhkurtõbi - Tekke põhjus ning ravi.
Hemofiilia ehk veritsustõbi Tartu 2017 Mis on hemofiilia? Ühe või mitme hüübimisteguri kaasasündinud vaegusel või hüpofunktsioonil tuginev pärilik veritsushaiguste rühm Diagnoosi täpsustamiseks määratakse vere hüübimisnäitajad: faktor IX, faktor VII, trombotsüütide hulk, APTT (osaline tromboplastiini aeg), PT (protrombiini aeg), veritsusaeg, fibrinogeen. Klassifikatsioon A-hemofiilia e. klassikaline 1:10 000 B-hemofiilia 1:30 000 C-hemofiilia Sümptomid
(geenmutatsioonide tagajrjel) (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajrjel) Huntingtoni tantstõbi Down'i sündroom Marfani sündroom Kassikisa sündroom kurttummus Klinefelteri sündroom hemofiilia Turneri sündroom soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: suhkruhaigus reuma lühinägelikkus skisofreenia 2 Downi sündroom ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia · Põhjus: liigne 47. kromosoom (21. kromosoom on kolmekordne)
............................................5 ...................................................................................................................................................6 "Kassikisa" sündroom...........................................................................................................6 Geenihaigused:...............................................................................................................................6 Hemofiilia.....................................................................................................................................6 Hemofiilia A..............................................................................................................................7 Hemofiilia B............................................................................................................................10 .............................................................
Konspekt by Patrick Pihelgas, Sergei Rõbakov KIRURGIA - kordamisküsimused IV kursuse üliõpilastele Kõhuõõne ja kilpnäärme kirurgia 1. Söögitoru lahisongad. Klassifikatsioon. Diagnostika. Ravi. Söögitoru lahisong ehk hiatus hernia on mao ja gastroösofageaal-üleminekukoha osaline või täielik ulatumine läbi diafragma ava rindkereõõnde. Enamikul juhtudest see on asümptomaatiline, kuid võib tekitada pitsumist ja/või GERD sümptomaatikat: kõrvetised (ebamugavustunne või põletav valu rinnas ja ülakõhus), söömisjärgne puhitus ja iiveldus, düsfaagia, röhatised, respiratoorsed probleemid (häälekähedus, köha, astma), aneemia limaskesta erosioonist, hambaemaili kahjustus, halb lõhn suust. Tüsistustena võivad tekkida verejooks, Baretti söögitoru (söögitoru ca!) ning eeskätt paraösofageaalse songa korral ka pitsumi
VASTSÜNDINU Ajalise terve vastsündinu ealised iseärasused. Kõik organid töötavad iseseisvalt, naha värvus ja paksus norm, luustiku seisund norm, küüned sõrmeotsteni, suguelundid välja arenenud, keha proportsioon. Suur pea, lõgemed avatud. Mõisted: ● Ajaline – sündinud 37.-41. rasedusnädalal, sünnimass 2500g või üle selle ● Enneaegne – sündinud enne 37. rasedusnädalat, sünnimass alla 2500g ● Ülekantud vastsündinu – sündinud 42. rasedusnädalal või peale seda Enneaegse vastsündinu (EA) klassifikatsioon sünnimassi alusel ● 1500-2500 enneaegne ● 1000-1500 väga enneaegne ● Alla 1000g sügavalt enneaegne EA ebaküpsuse tunnused · Ebaproportsionaalne kehaehitus · Lõgemed laialt avatud · Vedelikusisaldus organismis suur 85-90% · Nahk turses, kortsuline, tumepunane , tsüanootiline · Sarvkiht ebaküps – õhuke,
Kõik kommentaarid