E. Orgmets TARTU 2008 1 KORDAMISKÜSIMUSED 1. Populatsioonigeneetika. (populatsiooni mõiste, panmiksis, biotsönoos, populatsiooni evolutsioonitegurid, suletud ja avatud populatsioon, populatsioonimaht, valimi mõiste). 2. Juhuslikkus ja tõenäosus. Tõenäosuste korrutamise seadus. 3. Genotüübi sagedus ja selle arvutamine. 4. Geeni- ehk alleelisagedus ja selle arvutamine. Geenisageduse arvutamine alleeliseeria korral. 5. Hardy-Weinbergi seadus (definitsioon, tingimused, valem p2+2pq+q2=1). POPULATSIOONI GENEETILINE DÜNAAMIKA 6. Mutatsioon (otse- ja pöördmutatsioonid, nende esinemissagedus, mutatsioonirõhk). 7. Migratsioon. (immigratsioon, emigratsioon). 8. Valik ehk selektsioon (selektsioonikoefitsient, selektsiooniefektiivsus, geeni fikseerumine). 9. Juhuslik geenitriiv (selle olemus, efektiivse populatsioonimahu mõiste ja arvutamine). 10
Evolutsiooniline bioloogia, kodutöö 1) Milline(sed) toodud populatsioonidest paistavad olema Hardy-Weinbergi tasakaalus (näita arvutuskäik)? Nende puhul, kes ei ole tasakaalus, mõistata miks. Toodud on genotüüpide hüpoteetilised loendusandmed mitte sagedused. P Q R a 67 45 7 b 30 140 30 c 50 100 50 d 70 60 70 e 0 150 100 f 113 76 12 a) n= 67+45+7= 119
isendite migratsiooni ja ristumise teel. *Geneetiline triiv (geenitriiv) alleeli-ja genotüübisageduse juhusliku suuna ja ulatusega kõikumine väikeste populatsioonide järjestikustes põlvkondades; tingitud statilistes valimiveast alleelide ülekandel vanempõlvkonnast järglaskonda. *Geograafiline isolatsioon eri populatsioonide või liikide isendite ristumist välistav ruumiline eraldatus suure kauguse, geoloogiliste või ökoloogiliste tõkete tõttu. *Hardy-weinbergi seadus populatsiooni geneetilise tasakaalu seadus; suures, vabalt ristuvas populatsioonis psivad alleelid- ja genotüübisagedused põlvkonniti muutumatuna, kui neid ei muuda mingid evolutsiooniteguirid. *Isolaat liigi põhilevilast geograafiliste või ökoloogiliste tegurite poolt eraldatud väike populatsioon. *Kohanemine individuaalne adaptsioon, isendi fenotüübi otstarbekas muutumine vastusena keskkonnategurite toimel. Kohanemine seisneb isendi tunnuste mittepärilikes
Mikroevolutisioon Mikroevolutisoon- evolutsioonilised muutused liigi sees, viib uute liikide tekkeni. Väiksem evolutisooni võimeline org. rühm on populatsioon, muutused peavad tekkima geneetilises materjalis ja kanduma edasi järglastele. Populatisooni isendite kõik geenid ja nende alleelid moodustavad selle populatsiooni genofondi. Erinevate alleelide ja genotüüpide arvulist suhet nim. populatisooni struktuuriks. Hardy-Weinbergi seaduse järgi saab hinnata mikroevolutisooni tegurite toime suunde ja intensiivsust populatsioonides. Nendeks teguriteks on mutageen -> geenivool, geneetiline triiv ja looduslik valik. Kombinatiivmuutlikus- alleelide kombineerumine sugulisel paljunemisel. Geenivool- erinevate populatisoonide isendeit ristamine. Populatsiooni genofondi võivad sattudauued, varem sealt puudunud alleelid. Geenitriiv- juhuslikud muutused populatsiooni geneetilises struktuuris. Uue põlvkonna
allosade vahel isendite migratsiooni ja ristumise teel. Geneetiline triiv- (geenitriiv) alleeli- ja genotüübisageduse juhusliku suuna ja ulatusega kõikumine väikeste populatsioonide järjestikustes põlvkondades; tingitud statistilisest valimiveast alleelide ülekandel vanempõlvkonnast järglaskonda. Geograafiline isolatsioon- rei populatdioonide või liikide isendite ristumist välistav ruumiline eraldatus suure kauguse, geoloogiliste või ökoloogiliste tõkete tõttu. Hardy-Weinbergi seadus populatsiooni geneetilise tasakaalu seadus: suures, vabalt ristuvas populatsioonis püsivad alleeli ja genotüübisagedused põlvkonniti muutumatuna, kui neid ei muuda mingid evolutsioonitegurid. Isolaat- Liigi põhilevialast geograafiliste tegurite poolt eraldatud väike populatsioon. Kohanemine-Individuaalne adaptsioon, isendi fenotüübi otstarbekas muutumine vastusena keskkonnategurite toimele. Kohanemine seisneb isendi tunnuste mittepärilikes muutustes
kollad(päris raikad), sõnajalad 3.2 Seemnetaimed- katteseemnetaimed(õisseemned), paljasseemnetaimed- okaspuud, hõlmikpuud, palmlehikulaadsed. 8. Loomade evolutsiooniline arenemine Maal. 1. Ainuraksed- eeltuumsed e. pvokarioodid, päristuumsed e. eukarioodid 2. Hulkraksed- 1. teod, krabid, peajalgsed 2. lülijalgsed 3. käsnad 4. lõuatud 5. kõhrkalad 6. putukad 7.kahepaiksed 8. roomajad (hiidsisalikud, dekotondid, tiibsisalikud, kalasisalikud) 9.luukalad 10. imetajad 11.linnud 9. Hardy-Weinbergi seadus. Mis tingimustel kehtib? Miks pole sellist populatsiooni looduses olemas? Hardy-Weinbergi seadus populatsiooni geneetilise tasakaalu seadus: suures, vabalt ristuvas populatsioonis püsivad alleeli- ja genotüübi sagedused põlvkonniti muutumatuna, kui neid ei muuda mingid evolutsioonitegurid. Kehtib vaid siis kui populatsioon on väga suur, kõik ristumised on vabad ehk juhuslikud, mutagenees puudub, populatsioon on isoleeritud, puudub looduslik valik
populatsioonide allosade vahel, isendite migratsiooni ja ristamise teel. Geneetiline triiv - alleelide- ja genotööbisageduse suuna ja ulatusega kõikumine väikeste populatsioonide järjestikustes põlvkondades: tingitud statistilisest valmiveast alleelide ülekandel vanempõlvkonnast järglaskonda. Geograafiline isolatsioon - eri populatsioonide või eri isendite ristamist vältiv ruumiline eraldatus suure kauguse, geograafiliste või ökoloogiliste tõkete tõttu. Hardy-Weinbergi seadus - populatsioonide geneetilise tasakaalu seadus: suurelt, vabalt ristavas populatsioonis püsivad alleeli- ja genotüübisagedused põlvkonniti muutumatuna, kui neid ei muuda mingid evulutsioonitegurid. Isolaat - liigi põhievialast geograafiliste või ökoloogiliste tegurite poolt eraldatud väike populatsioon. Kohastumine - Indiviidide päriliku muutlikkuse mitmekesisust kujundav valik populatsioonile või kogu liigile omased kasulikud tunnused kooskõlas elukeskkonna tingimustega.
lähend tõelisele parameetri suurusele, seda tähistatakse väikese katusega parameetri kohal ( ). Hinnangud on alati ligikaudsed ning neid mõjutab varieeruvus. Mida suurem (juhuslik) valim, seda väiksem on valimiveast tekkiv varieeruvus parameetri hinnangu puhul. Esineda võib ka nihe (bias) ehk süstemaatiline viga. Mudelid: nt kuidas muutub alleelisagedus populatsioonis, kui on teada populatsiooni suurus ja toimib ainult triiv; Hardy-Weinbergi tasakaalu mudel; Wright-Fisheri ideaalpopulatsiooni mudel. 2. Millised olid (on) neli murrangulist faasi populatsioonigeneetika arengus. Kuidas olid omavahel seotud neil perioodidel kasutada olnud andmed ja avastused. (Sille) 1) Kuni 1960: Kasutati fenotüübilisi andmeid (tigude mustrid, lilleõite värv), mis käitusid Mendeli I seaduse järgi ja kasutati neid alleelide andmetena. Modernses evolutsioonilises sünteesis ühendati Mendeli seadused
1. Karüotüüp liigispetsiifiline kromosoomistik 2. Sügoot viljastatud munarakk 3. Lookus koht kromosoomis, mis määrab liigispetsiifilise tunnuse 4. Geneetiline aheldus geneetiliste markerite seostatus pärandumisel, mis piirab nende vaba kombineerumist e. sõltumatut lahknemist. (st. nad päranduvad valdavalt vanematele omastes alleelsetes kombinatsioonides). 5. Haplotüüp genoomis lähestikku paiknevad ja aheldunud alleelid; alleelide kogum, mis pärandub ühekorraga. 6. Penetrantsus millisel hulgal isenditest geen või alleel avaldub kõigi alleelikandjate hulgast (penetrance) -- sagedus (%), millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. 7. Partenogenees ehk neitsistsigimine on mitmetel taime- ja loomarühmadel esinev paljunemisviis, mille puhul emasorganism annab järglasi ilma sama liigi isassugurakkude osaluseta. 8. Apomiksis - õistaimedel esinev suguta paljunemine, kus seeme areneb viljastamata õiest....
peaks ravimi doos olema kõrgem, kui normaalse metabolismiga inimesel. 42. Milline mutatsioon põhjustab Frag X sündroomi ja kuidas seda analüüsida? FragX on neurodegeneratiivne haigus, mis on põhjustatud dominantsest mutatsioonist X-kromosoomi FMR1-geenis ja mis on tingitud trinukleotiidsete (CGG)n korduste arvu suurenemisest. Sündroomi CGG korduste avastamiseks kasutatakse PCR-i ja metülatsiooni mustri avastamiseks Southern blot analüüsi. 43. Mida kirjeldab Hardy-Weinbergi jaotus, tooge valem. Hardy-Weinbergi seaduse kohaselt vabalt ristuvas populatsioonis, mis on geneetilise tasakaalu seisundis, püsivad geeni- ja genotüübisagedused põlvkonniti konstantsed. Valem: p2 + 2pq + q2 = 1, kus p ja q on alleelisagedused kahealleelses lookuses. 44. Kui ema kellel on haige laps, kes põeb tsüstilist fibroosi abiellub uuesti, kui suur on risk, et ka uuest abielust sündiv laps on CF haige? Eeldus on, et uuel mehel pole perekonnas
pRb-valk on defektne, kaob rakutsükli regulatsioon, sest E2F-transkriptsioonifaktorid on pidevalt aktiivsed ja rakk jaguneb kontrollimatult XIII 371. Alleelisagedused populatsioonis: uurib populatsioonigeneetika, lähtub Mendeli seadustest, populatsiooni kõigi isendite genotüüpides sisalduvate geenivariantide kogumit nim geenifondiks/genofondiks, geenide muutlikuse aluseks on mutatsioonid, tänu nendele tekivad populatsioonis uued alleelid 372. Hardy-Weinbergi seadus: võimaldab vabalt ristuvates populatsioonides ennustada genotüüpide sagedusi järglaspõlvkondades, lähtudes vanempõlvkonna alleelisagedusetest, briti matemaatik Godfrey H. Hardy ja saksa arst Wilhelm Weinberg avaldasid 1908. aastal sõltumatult uurimistööd pop alleeli- ja genotüübisageduste vastastikused sõltuvussuhted 373. Geneetiline konsultatsioon: võetakse sugupuu uurimisel arvesse eksperdiotsuse tegemisel mitte ainult tunnuse pärandumise
......................................................................................................16 Päriliku eesloodumusega haigused e. multifaktoriaalsed haigused :...............................................16 Populatsiooni geneetika :..................................................................................................17 Ideaalse populatsiooni tunnused :....................................................................................................17 Hardy-Weinbergi seaduste tõestus :.................................................................................................17 Populatsioonigeneetika seaduste rakendamine :..............................................................................17 Tegurid, mis muudavad alleelide sagedust geenifondis :................................................................17 Molekulaarbioloogia :.......................................................................................................19
Nädal 1 1. Mis tüüpi küsimustele populatsioonigeneetika vastust otsib. Kirjelda üldiselt põhilist töövõtet. Too näiteid erinevatest populatsioonigeneetika mudelitest. Mis on mudeli parameeter ja tema hinnang? Mis tegurid võivad viimast mõjutada. Populatsioonigeneetika uurib geneetilise varieeruvuse muutumist nii ajas edasi kui tagasi. Populatsioonigeneetika üritab ennustada, mis saab varieeruvusest tulevikus. Selgitada kuidas tänane varieeruvus tekkis. Populatsioonigeneetika ennustav pool arendati suures osas välja juba 20.sajandi esimeses pooles. Püütakse mõista alleeli/genotüübi/haplotüübi jne sageduse muutumist ajas sõltuvalt erinevatest tingimustest. Ennustatakse seda, kui palju populatsioon geneetiliselt varieeruma peaks, kuidas see aja jooksul muutub ja kuidas erinevad bioloogilised protsessid seda ajas ja ruumis mõjutavad. Minevikku vaatav populatsioonigeneet...
mitme SNP tõttu DNA kodeerivas piirkonnas (ka indel-id). Polümorfisme piimavalkude geenides saab tuvastada restriktaaside kaasabil . Muutliku DNA lõigu paljundamine. Restriktsiooni reaktsioon. Restriktsioonifragmentide tuvastamine elektroforeesiga seos jõudlusega (piima kg, v% ...) ·mõju piima tehnoloogilistele omadustele ·mõju inimtoidule (sh allergeene) 2. Põlvnemisandmete kontrollimine (ülesanne) 3. Populatsioon. Panmiktiline/ideaalne/geneetilises tasakaalus (Hardy-Weinbergi tasakaaluseadus). Panmiktilises populatsioonis, mis on geneetilise tasakaalu seisundis, püsivad alleeli- ja genotüübisagedused põlvkonniti konstantsed. Alleeli- ja genotüübisagedused on omavahelises sõltuvuses. Populatsioon püsib geneetilises tasakaalus seni, kuni talle ei toimi geeni- või genotüübisagedusi muutvad faktorid. - a. Isoleeritud- geneetiline tasakaal on püsiv, b. Panmixis c. Mutatsioonide toimumise puudumine d
allosade vahel isendite migratsiooni ja ristumise teel Geneetiline triiv alleeli- ja genotüübisageduse juhusliku suuna ja ulatusega kõikumine väikeste populatsioonide järjestikustes põlvkondades; tingitud statistilisest valimiveast allelide ülekandel vanempõlvkonnast järglaskonda Geograafiline isolatsioon eri populatsiooni (liigi) kõigi geenide ja nende alleelide ning genoomi muude elementide kogum Hardy-Weinbergi seadus populatsiooni geneetilise tasakaalu seadus: suures, vabalt ristuvas populatsioonis püsivad alleelid- ja genotüübisagedused põlvkonniti muutumatuna, kui neid ei muuda mingid evolutsioonitegurid Isolaat liigi põhilevilast geograafiliste või ökoloogiliste tegurite poolt eraldatud väike populatsioon Kohanemine individuaalne adaptsioon, isendi fenotüübi otstarbekas muutumine vastusena keskkonna tegurite toimele. Kohanemine seisneb isendi tunnuste mittepärilikes
päranduvad tunnused järglastele ning kuidas populatsiooni geneetiline koostis aja jooksul muutub. Kuigi Darwini evolutsiooniõpetus käsitles pärilikkuseühikute gemmulate kandumist järglaskonda, sarnanes ettekujutus gemmulate muutlikkusest Lamarcki poolt esitatud organismi elu jooksul omandatud tunnuste ideele. Alles Darwini õpetuse kombineerimine Mendeli pärilikkuse teooriaga võimaldas luua kaasaegse pildi looduslikes populatsioonides toimuvast evolutsiooniprotsessist. 9.3. Hardy-Weinbergi populatsiooni geneetilise tasakaalu seadus Mendeli seaduste rakendamist vabalt ristuvatele populatsioonidele katsetati juba 20. sajandi algul. Nii näitas Udny Yule, et kui ühe alleelipaari A ja a suhtes lahknenud F2 populatsiooni siseselt toimub juhuslik ristumine, on kolm võimalikku genotüüpi AA, Aa ja aa samades proportsioonides esindatud nii F3 põlvkonnas kui ka järgmistes generatsioonides. Seda ideed arendas edasi William Castle, väites, et genotüüpide suhe
Mutatsioone võivad indutseerida mitmed mutageenid (kiirgus, kemikaalid, temperatuur). Eristati spontaanseid ja indutseeritud mutatsioone. Populatsioonigeneetika teooria suures isoleeritud ja vabalt ristuvas populatsioonis, millele ei toimi evolutsioonitegurid, säilivad alleeli- ja genotüübisagedused põlvkonniti muutumatutena, kusjuures genotüüpide sagedused on määratud alleelisagedustest ruutseose kaudu (Hardy-Weinbergi seadus). Nende seaduspärasuste alusel sai ühendada mendelliku geneetika darvinistliku evolutsiooniteooriaga ja tekkis geneetiliselt mõtestatud evolutsiooniteooria sünteetiline evolutsiooniteooria. MIHKEL HEINMAA 2013 4 BIOLOOGIA AJALUGU 19
EVOLUTSIOON- üldises mõttes mingi süsteemi pöördumatu ajalooline areng, tema järk-järguline mitmekesisemaks ja keerukamaks muutumine. EVOLUTSIOONITEOORIA- teooria, mis annab teadusliku põhjenduse bioloogilise evolutsiooni toimumisele ja seletab selle põhjuslikke tegureid ning mehhanisme. FÜÜSIKALINE EVOLUTSIOON- ehk kosmiline evolutsioon on areng, mis viis keemiliste elementide tekkeni ning universumi kujunemiseni. KEEMILINE EVOLUTSIOON- lihtsatest anorgaanilistest ainetest polümeersete orgaaniliste ainete teke. BIOLOOGILINE EVOLUTSIOON- elu areng Maal. FOSSIIL- kunagi elanud organismide kivistunud jäänused või jäljendid. PALEONTOLOOGIA- teadus, mis uurib möödunud aegadel toimunut fossiilide ehk kivististe kaudu. GEOKRONOLOOGIA- geoloogiline ajaarvamine; geoloogiliste ajaüksuste piirid kivimite ja kivististe vanusehinnangute alusel. AEGKOND- geokronoloogilise skaala suurjaotustest keskmine, eooni ja ajastu vahel; eoon jaotud aeg...
4)populatsioon on isoleeritud puudub geenivool teistest populatsioonidest 5) puudub looduslik valik kõik genotüübid on võrdse kohasusega e valikuväärtusega. Populatsioonide geneetiline struktuur võib muutuda: 1)geenide ja kromosoomide struktuur ning arv 2) olemasolevate alleelide ja seega genotüüpide sagedus Populatsiooni geneetilise struktuuri püsiva suunaga muutusi nimetatakse mikroevolutsiooniks. Hardy-Weinbergi seaduse järgi saab hinnata mikroevolutsiooni tegurite toime suunda ja intensiivsust populatsioonides. Nendeks teguriteks on mutagenees, geenivool, geneetiline triiv ja looduslik valik. Esmane põhjus: mutatsioonid geenmutatsioonid tekitavad uusi geene ja alleele. Kromosoommutatsioonid põhjustavad muutusi geenide paiknemises ja kordsuses võib muuta geenide avaldumist ja ühtlasi põhjustada uute geenide teket (kordistunud geenid võivad eristuda erineva funktsiooniga geenideks)
50/50 tasakaalust hakkab efekt ainult süvenema. pudelikaelaefekt – suure osa populatsiooni hävimine mingi katastroofi tulemusena ning populatsiooni taastootmine ellujääjate toel asutajaefekt – emapopulatsioonist eraldunud väikese grupi isendite moodustatud uus populatsioon, mille geneetiline struktuur sõltub täielikult eraldunud isendite omast. (levinud nähtus inimpopulatsioonides, nt amishid USAs või buurid). Hardy-Weinbergi tasakaal – alleeli- ja genotüübisageduste püsivus ajas. heterosügootsus väheneb ilma „vahelesegamiseta“ seega ~1/2N põlvkonna kohta. tingimused: populatsioon lõpmata suur; populatsioon isoleeritud; mutatsioonide absents; toimub vaba ristumine; puudub looduslik valik; organismid on diploidsed; paljunemine toimub ainult sugulisel teel. heterosügootsuse tasakaal püsib madalamal tasemel väikse populatsiooni
Dominantsus - domineerimine ehk ühe tunnuse prevaleerumine tunnusepaaris teise üle · Näide: silmade värv Retsessiivsus - ühe tunnuse varjuvus tunnusepaaris heterosügootse genotüübi puhul; tunnuse avaldumine ainult homosügootsuse (aa) korral. Fenotüüp - indiviidi (morfoloogiliste, füsioloogiliste, keemiliste, etoloogiliste, arenguliste) tunnuste kogum Genotüüp - indiviidi kogu geneetiline informatsioon, mis koostoimes keskkonnatingimustega määrab tema fenotüübi Homosügoot - lookustes on identsed alleelid · Homosügoot retsessiivse tunnuse osas (aa) · Homosügoot dominantse tunnuse osas (AA) Heterosügoot - diploidse või polüploidse indiviidi genotüübi seisund, kus homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad erinevad alleelid (nt. Aa). Kromosoom - eukarüootse organismi genoomi struktuurselt individuaalne element, milles asuvad lineaarses järgnevuses ja kindla paiknevusega geenid ning mitmesugused mittegeensed nukleotiidijärjestus...
territooriumil. Isendid ristuvad üksteisega ja elava geograafiliselt samas kohas. Populatsiooni tunnused: võimelised iseseisvaks evolutsiooniks suhteline püsivus vaba paaritumine populatsioonis – panmiksis Panmiksis e. vaba ristumine, vabapaarumine (random mating), populatsioonile omane ristumissüsteem, kus iga indiviid võib paaruda mis tahes genotüüpi omava vastassoost isendiga. Hardy-Weinbergi tasakaaluseadus Alleeli ja genotüübisagedused on põlvkonniti konstantsed ja omavahel sõltuvuses. Seda juhul kui panmiktiline populatsioon on geneetilises tasakaalu seisundis. Geneetilist tasakaalu väljendatakse valemiga: p2+2pq+q2=1 p2 = AA (homosügootidesagedus) q2 =aa (homosügootide sagedus) 2pq = Aa (heterosügootide sagedus) kui 3 alleeli, siis: p2+ q2+ r2+ 2pq +2pr + 2qr = 1 Isoleeritud ehk suletud populatsioon on kui ühe populatsiooni isendid paaruvad vaid
Rooted tree)- Organismide omavahelise evolutsioneerumise diagramm, on seotud ühiseellasega. juurteta fülogeneesipuu (ingl. Unrooted tree)- Organismide sugulus praegusel ajal, ühiseellane teadmata. 2. Evolutsiooniline psühholoogia 3. Populatsiooni geneetiline tasakaal Tasakaalustav valik a. Sirprakuline aneemia b. Mutatsiooni-selektsiooni tasakaal c. Mutatsiooni-geenitriivi tasakaal 4. Hardy-Weinberi seadus Hardy-Weinbergi printsiip (ingl. Hardy-Weinberg principle)- Matemaatiline seaduspärasus, mis võimaldab määrata populatsioonis juhuslike ristamiste korral genotüüpide sagedusi lähtuvalt olemasolevatest alleelisagedustest. 5. Ühendpopulatsioonide alleelisagedused ühendpopulatsioon (ingl. Merged population)- Alg- ja migrantpopulatsiooni ühinenud populatsioon. Ühendpopulatsioon võib tekkida ka geograafilise isolatsiooni kõrvaldamisel.
alleellis), mittepärilikul juhul aga kaks mutatsiooni RB-geenis (mõlemas alleelis). 130. Retinoblastoom. Inimesel (eriti lastel) esinev silma võrkkesta kasvaja. Osadel geen esineb, aga ta ei pruugi avalduda. Enamasti tekib enne 5. eluaastat. Umbes 40% juhtudest pärilikud. XIII. 131. Alleelisagedused populatsioonis. Uuritava geeni teatud alleeli suhtarv sama lookuse kõigi alleelide suhtes populatsioonis. 132. Hardy-Weinbergi seadus. Matemaatiline seaduspärasus, mis võimalab määrata populatsioonis juhuslike ristamiste korral genotüüpide sagedusi lähtuvalt olemasolevatest alleelisagedustest. 133. Geneetiline konsultatsioon. Protsess, kus patsientidele või nende sugulastele antakse konsultatsiooni pärilike haiguste riski kohta lastel või sugulastel. 134. Geograafiline isolatsioon. Organismi eraldatus teistest sama
Loodi 1908.Loojad Hardy ja Weinberg. 63. Populatsioon isetolmnevatel ja risttolmnevatel kultuuridel. *isetolmnevatel ühe taime järglaskond on puhas liin võrdub ühesuguse genotüübiga. *risttolmnevatel- ühe taime järglaskond on inbriidne liin. 64. Puhtad liinid- ühesuguse genotüübiga. Biotüüp- 1. ühesuguse genotüübi ja kasvukohanõudlusega isendite kogum; 2. ökotüübi piires füsioloogiliselt eristatav liigisisene isendirühm (eriti parasiitseentel). 65. Hardy-Weinbergi reegel- pärilikkuse järjepidevuse protsess iseenesest ei kutsu esile muutusi ei alleelide ega genotüüpide sagedustes. Tasakaal saavutataxe ühe põlvkonna jooxul. Kehtib ideaalses populatsioonis. Tingimused: -esineb täielik panmiksis, st. juhuslik ristamine(paarumine) -kõigi genotüüpidega isendid on võrdse sigivusega(võrdse eluvõime ja viljakusega), st. puudub valik(valikuga pole võimalik retsessiivseid mutante populatsioonist eemaldada.) -puuduvad mutatsioonid
Loodi 1908.Loojad Hardy ja Weinberg. 63. Populatsioon isetolmnevatel ja risttolmnevatel kultuuridel. *isetolmnevatel ühe taime järglaskond on puhas liin võrdub ühesuguse genotüübiga. *risttolmnevatel- ühe taime järglaskond on inbriidne liin. 64. Puhtad liinid- ühesuguse genotüübiga. Biotüüp- 1. ühesuguse genotüübi ja kasvukohanõudlusega isendite kogum; 2. ökotüübi piires füsioloogiliselt eristatav liigisisene isendirühm (eriti parasiitseentel). 65. Hardy-Weinbergi reegel- pärilikkuse järjepidevuse protsess iseenesest ei kutsu esile muutusi ei alleelide ega genotüüpide sagedustes. Tasakaal saavutataxe ühe põlvkonna jooxul. Kehtib ideaalses populatsioonis. Tingimused: -esineb täielik panmiksis, st. juhuslik ristamine(paarumine) -kõigi genotüüpidega isendid on võrdse sigivusega(võrdse eluvõime ja viljakusega), st. puudub valik(valikuga pole võimalik retsessiivseid mutante populatsioonist eemaldada.) -puuduvad mutatsioonid
iseviljastumist. Loomadel on täheldatud mõningat lähenemist puhasliinile, kui paljude põlvkondade jooksul kasutatakse süstemaatiliselt lähisuguluspaaritust Genotüübilt on kõik puhasliini kuuluvad isendid identsed. Populatsiooni ja puhasliini mõisted on olulised selektsiooni (sordiaretuse) osas. Biotüüp 1. ühesuguse genotüübi ja kasvukohanõudlusega isendite kogum; 2. ökotüübi piires füsioloogiliselt eristatav liigisisene isendirühm (eriti parasiitseentel). 65. Hardy-Weinbergi reegel pärilikkuse järjepidevuse protsess iseenesest ei kutsu esile muutusi ei alleelide ega ka genotüüpide sagedustes. Tasakaal saavutatakse ühe põlvkonna jooksul Populatsioonigeneetika teooria (G. Hardy ja W. Weinberg, 1908; 20.-30. aastatel R. Fisher, S. Wright, J.B.S. Haldane) See teooria põhineb inglise matemaatiku G. Hardy ja saksa arsti W. Weinbergi poolt 1908. a. (teineteisest sõltumatult) formuleeritud printsiibist, mida hakati nimetama
selektiivselt neutraalsed . Olgu lisatud, et selektiivne neutraalsus näib olevat üsna tavaline, nii et tegemist pole liialt kunstlike algtingimustega (kuid vt. ka pt. "kergelt kahjulikud mutatsioonid"). Kui alleelis on kaks lookust, siis võib juhuvalik mõjutada nende alleelide sagedust populatsioonis. Seda juhuvalikust tingitud muutust nimetataksegi geneetiliseks triiviks - GT (vt. sünonüümide osas ülalpool). GT omab olulist mõju juhuslikele asendustele geenides ja Hardy-Weinbergi tasakaalule. Nagu juba öeldud, omab GT’st tingitud geenisageduste muutumise kiirusele suurt mõju populatsiooni suurus. See asjaolu on teoreetiliselt ennustatav ja samuti eksperimentaalselt korduvat kinnitust leidnud katsetes, näiteks äädikakärbse populatsioonidega (vt. illustratsioon). On eriti oluline mõista, et GT on "kumulatiivse" effektiga, seda eriti väikeses populatsioonis: kui juba ükskord (juhuslikult) tasakaal kaldub 50/50 suhtest oluliselt ära, siis suureneb tõenäosus,
1) Kuuluvad ühte liiki isendid 2) Kes annavad järglasi 3) Kes asustavad ühte levilat 4) Kes on isoleeritud teistest samaliigi populatsioonidest Evolutsioonis populatsioonide puhul oluline: 1) Muutlikkus: a. Pärilik muutlikkus (piisab muutustest alleelide tasandil): i. Mutatiivne ii. Kombinatiivne 2) Populatsiooni geneetiline struktuur: a. Alleelide vahekord põlvkonniti b. Genotüüpide suhe põlvkonniti Hardy-Weinbergi seadused Eeldused: 1) Ideaalne populatsioon a. Isendite arv on hoomamatult suur b. Puudub valik c. Puudub ränne d. Puuduvad mutatsioonid e. Kõikide isendite ellujäävus on võrdne f. Kõik isendid esinevad võrdselt paljunemises Vaatame ühe geeni kahte alleeli. Olgu dominantse alleeli sagedus p Ap Olgu rets alleeli a sagedus q aq p+q=1 Ideaalses populatsioonis on alleelide sagedused põlvkonniti jäävad suurused!
Ökogeneetiline tundlikkus toiteliste tegurite suhtes : _______________ 76 Keemilised ökogeneetilised tegurid : ___________________________ 77 Ökogeneetika põhiseisukohad : _______________________________ 77 Päriliku eesloodumusega haigused e. multifaktoriaalsed haigused : ___ 77 Populatsiooni geneetika : _____________________________________ 78 Ideaalse populatsiooni tunnused : _____________________________ 78 Hardy-Weinbergi seaduste tõestus : ___________________________ 78 Populatsioonigeneetika seaduste rakendamine :__________________ 78 Tegurid, mis muudavad alleelide sagedust geenifondis :____________ 78 Molekulaarbioloogia : ________________________________________ 80 Molekulaarbioloogia postulaat : _______________________________ 80 Matriitsreaktsioonid : _______________________________________ 80
Bioloogiline psühholoogia I LOENG Ülevaade bioloogilise psühholoogia ainest ning teemadest; Käitumise ja kogemuse füsioloogiliste evolutsiooniliste ja arenguliste mehhanismide uurimine. Bioloogiliste seletusviiside neli kategooriat: - Füsioloogiline – kuidas aju jt organid käitumisega on seotud - Ontogeneetiline – kirjeldab struktuuri või käitumise arengut - Evolutsioonline – rekonstrueerib struktuuri või käitumise evolutsiooni ajaloo - Funktsionaalne – miks struktuur või käitumine selliseks kujunes Ülevaade aju ehitusest ja funktsioonidest; Ajukoore all olevad sügavamad osad on eluliselt kõige olulisemad, kus asuvad lihtsaimad asjad nt südametegevus, hingamine. Selgroo otsast hakkavad tulema. Saab võrrelda jäätisega. Ajutüvi - Keskaju ja talamus – ülekandejaam mis suunab infot eesajju. Valu, meeleolu ja motivatsioon - Sild – ajukoore üldise aktiivsuse regulatsioon, tähelepanu ja une-ärkveloleku rütm ...
ühine ja mis saadud virtuaalselt ühiseellaselt 80.Ränded - Rändeprotsessis evolutsioneerus musta nahavärvusega isendite väljaränne Ida- Aafrikast Aasja ja Euroopa suundadesse - Rändeprotsessis evolutsioneerus must nahavärvus kollaseks ja tagasi valgeks 81.Populatsioonid Alleelisagedused tasakaalulises populatsioonis - Hardy-Weinbergi seadus – matemaatiline seaduspärasus mis võimaldab määrata populatsioonis juhuslike ristamiste korral genotüüpide sagedusi lähtuvalt olemasolevatest alleelisagedustest - Geneetiline konsultatsioon Mittetasakaaluline populatsioon - Geograafiline isolatsioon - Migratsioon ja ühendpopulatsioon - Ühiseellane Evolutsioonigeneetika - Geenide muutused - Tunnuste muutlikkus - Geeni- ja alleelisagedus
vaba vastastikune ristumine (panmiksia) ja mis on teistest sama liigi isenditest suhteliselt isoleeritud. Geneetilised eeldused on teistsugused isetolmnevate isendite populatsioonides, apomiksise või püsiva vegetatiivse uuenemise korral. Viimasel juhul moodustavad ühe isendi vegetatiivselt tekkinud järglased geneetiliselt ühtlase järglaskonna klooni. Ka siis, kui tütartaimed eralduvad ja jätkavad oma iseseisvat elu, on klonaarne populatsioon oma geneetilistelt eeldustelt ühtlane. Hardy-Weinbergi seadus: Selle järgi on tasakaalustunud populatsioonis genotüüpide suhe konstantne. Seadusel on oluline tähtsus reaalsete populatsioonide geneetiliste omaduste uurimisel ning muutuste prognoosimisel. Süstemaatikas ja biogeograafias on kasutusel teistsugused mõisted. Liigisiseste üksuste piiritlemise kriteeriume on otsitud ka tsütogeneetikas, kus on püütud kromosoomide arvu seostada isendite morfoloogiliste ja füsioloogiliste erinevustega populatsioonis.
(näitab viga meioosi I lahknemises). Kui aga laps saab 2 identset homoloogilist kromosoomi, siis on tegu homoloogse UPD-ga (viga meioosi II lahknemises). 82. Hardy - Weinbergi printsiip ja tasakaal Briti matemaatik Goldfrey.H.Hardy(1877-1947) ja saksa arst Wilhelm Weinberg(1862-1939) avaldasid 1908. aastal sõltumatud uurimustööd, kus esitati populatsioonides alleelisageduste ja genotüübisageduste vastastikused sõltuvussuhted. Vastavat suhet nimetatakse tänapäeval Hardy-Weinbergi seaduseks või printsiibiks ja see võimaldab vabalt ristuvad populatsioonis ennustada genotüüpide sagedusi järglaspõlvkondes, lähutudes vanempõlvkonna alleelisagedustest. 83. Polügeenne pärandumine Polügeenne pärandumine (epistaas) tähendab, et mitu geeni mõjutavad teatud tunnust. Tänapäeval seotud mõistega nagu kvantitatiivse tunnuse lookus. Geen või lookus, mis mõjutab teatud tunnuse kvantitatiivset variatsiooni, mis reeglina allub normaaljaotusele
Kui need tingimused on täidetud, siis populatsioon on geneetiliselt tasakaalus põlvkondade jooksul. Alleelide sagedused ei muutu eri põlvkondades. Juhusliku ristumise tulemusena igas järgmises põlvkonnas on genotüüpide sagedused ühesuguses proportsioonis. Kuna taolist populatsiooni looduses ei esine, siis peatakse ideaalilähedaseks populatsiooni, milles tunnust määrav alleel muteerub harva, migratsioon ja valik on väga nõrgad, alluvad HW suhetele. Hardy-Weinbergi seadus on rakendatav kõikide nende lookuste suhtes, mis ei allu valikule; isegi juhul kui sama populatsiooni isenditel teised lookused on valikuga seotu. Kui üks või mitu alleeli on retsessiivsed, ei ole võimalik eristada omavahel dominantseid homosügootseid ja heterosügootseid indiviide. Pärilik varieerumine annab meile infot organismi päritolust (vanematest) ja tema potentsiaalist evolutsioneeruda, adapteeruda ja ellu jääda. Tänapäeval määratakse seda DNA järgi. Parameetrid:
Gonadotropiin - vt. gonadotroopsed hormoonid. Hallikud - hallitust põhjustavad seened, mis võivad kuuluda eri süstemaatilistesse üksustesse. Haploidne kromosoomistik - meioosi tulemusena kaks korda vähenenud kromosoomistik. Esineb näiteks sugurakkudes ja eostes. Tähistatakse n (inimesel n = 23). Happevihm - happelise reaktsiooniga sademed, mis tekivad kütuste põletamisel atmosfääri sattunud happeliste oksiidide (SO2, SO3, NO, NO2) ühinemisel veeauruga. Hardy-Weinbergi seadus - populatsiooni geneetilise tasakaalu seadus: suures, vabalt ristuvas populatsioonis püsivad alleli ja genotüübisagedused põlvkonniti muutumatuna, kui neid ei muuda mingid evolutsioonitegurid. Hemofiilia (vere hüübimatus) - inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X kromosoomis. Herbitsiid - umbrohtude hävitamiseks kasutatav taimemürk, mis mõjub kindlat tüüpi taimedele (nt. kaheidulehelistele, kuid mitte üheidulehelistele).
1902. a käidi välja kromosoomiteooria Mendel seotud kromosoomidega. Gameetides on poole vähem kromosoome. 16. Mille seletasid ära Godfrey Hardy ja Wilhelm Weinberg 1908. a? Algsetel mendelistidel oli mure, et dominantsed tunnused peaksid lõpuks ülekaalu saavutama ja retsessiivsete tunnustega isendid välja surema. Nad vastasid nii, et alleelisagedused säilivad mendellikus ideaalpopulatsioonis (ei mõju mingit evo tegurit) muutmatult läbi põlvkondade. Andsid välja eraldi Hardy-Weinbergi seaduse, et panmiktilises populatsioonis säilivad alleelisagedused ja genotüübisagedused muutumatuna põlvkondade vältel. 17. Vali 2 darvinismi ja mendelismi peamist ühendajat 1930. 40. aastatest ja kirjelda kummagi panust eraldi? R.A. Fisher pidevate tunnuste pärandumist seletab Mendel, eeldades, et geenidel on polümeerne koostoime. Kuidas LV väikese efektiga geenide puhul mõjutab populatsiooni aeglast muutumist. S. Wright inbriiiding ja juhuslik geneetiline triiv
Etoloogia Etoloogia on loomade (sealhulgas inimese) käitumist uuriv teadusharu. Etoloogia kui käitumisfüsioloogia tegeleb loomade käitumise füsioloogiliste mehhanismidega, käitumisaktide sisemiste motivatsioonide ja põhjuste uurimisega. Etoloogia kui käitumisökoloogia uurib loomade välist käitumist peamiselt nn. musta kasti meetodil, looma sisse "vaatamata". Etoloogia kui zoosemiootika keskseiks uurimisobjektideks on loomade kommunikatsioon ning käitumise tähenduslikud aspektid. Etoloogia üheks klassikaliseks uurimisobjektiks on rituaalne käitumine, näiteks loomade pulmatantsud ja instinktiivne käitumine. Etoloogia klassikud on George Romanes, Karl von Frisch, Jakob von Uexküll, Konrad Lorenz, Niko Tinbergen. Etoloogia Eestis Eestis on esimesi end võrdlev-etoloogiliseks nimetavaid uurimusi Leopold von Schroederi töö (1888) eestlaste (ning soomeugrilaste ja indogermaanlaste) pulmakommetest. Loomade ...
Sisukord üldbioloogia konspektile I. ORGANISMIDE KEEMILINE KOOSTIS....................................................2 II. RAKUBIOLOOGIA (RAKU EHIUS JA TALITLUS)....................................21 III. PALJUNEMINE JA ARENG..................................................................33 IV. GENEETIKA......................................................................................49 V. EVOLUTSIOON..................................................................................65 VI. ÖKOLOOGIA....................................................................................79 VII. AINEVAHETUS................................................................................86 VIII. MOLEKULAARBIOLOOIGA..............................................................94 1 Loeng I 07.09.11 Üldbioloogia eesmärgid: 1.) lihtsus vajalikul tasemel, 2.) luua seoseid erinevate ...
annaabi.ee 
