Geneetika- teadusharu, mis uurib pärilikkuse ja muutlikuse seaduspärasusi. Fenotüüp- ühe isendi vaadeldavate tunnuste kogum. Genoom- liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal.Genoom on omane liigile. Molekulaargeneetika- teadusharu, mis uurib pärlilikkuse ja muutlikuse seaduspärasusi molekulaarsel tasemel. Pärilikkus- looduse üldine seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad ehituselt ja talitluselt vanematega. 2. Kirjelda,kuidas geenist saab tunnus. Geenist saab tunnus siis kui ta avaldub. 3. Mis on transkriptsioon,kus toimub,lähteained,mis toimub,mis tekib? Transkriptsioon- matriitssüntees, mille käigus saadakse DNA molekuli ühe ahela nukleotiidse järjestusega komplementaarne RNA molekul. Protsess toimub rakutuumas interfaasi ajal. Seda viib läbi ensüüm, mis transkriptsiooni alustamiseks peab seostuma vastava geeni algusosaga. DNA
Genotüüp Isendile omane geenide ja selle erivormide kogum. Fenotüüp Isendi vaadeldavate ja tunnuste kogum, mis tuleneb genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest. Genoom- Liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal. Molekulaargeneetika- Teadusharu, mis uurib pärilikkuse seaduspärasusi molekulaarsel tasandil. Pärilikkus- eluslooduse üldine seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad ehituselt ja talitluselt vanematega. 2. Geenist saab tunnus : DNA - > mRNA - > valk. 3. Transkriptsioon ehk RNA süntees. Toimub rakutuumas interfaasi ajal. Ühe DNA lõigu järgi moodustatakse RNA. Tekivad mRNA, tRNA, rRNA. Lähteained on RNA polümeraas, mis keerab lahti ja sünteesib. 4. Translatsioon ehk valgu süntees. Toimub ribosoomides. Lähteained : aminohapped, tRNA molekule, ensüümid ja energiaallikatena ATP-d ja GTP-d. Tekib : valk. 5
Eraldab 65% imendunud glükoosist ja pea kõik monosahhariidid, Säilitatakse Glükogeenina (Glükoosi süntees) Külluse korral viib maks rasvhapped adipotsüütidesse. Nälgimise korral muudab rasvhapped ketokehadeks. Südamelihas töötab peamiselt rasvhappe pealt, täielikult aeroobne (palju mitokondreid) Adipotsüütides on 135000 kcal Triatsüülglütseriide (70kg inimesest 15kg) 14. Mida mõeldakse geeni ekspresseerumise all? Kirjeldage geeni ekspressiooni erinevaid etappe. Seda, kui geenist pärit informatsiooni kasutatakse millegi sünteesiks (valgud) Geenist kopeeritakse üheahelaline mRNA matriits, mis suundub rakutuumast ribosoomi, kus selle koodi alusel aminohapete süntees → valk 1) Transkriptsioon: DNA ahelast tehakse vastav RNA, infot loeb RNA polümeraas, tehes antiparalleelse ahela. 2) RNA splaising: RNA'st intronid eemaldatakse ja eksonid ühendatakse. (vajalik õigete valkude tootmiseks)
pikkust on täiskasvanuna oodata. Eq: Kes me kui inimesed täpselt oleme saab tulevikus veelgi selgemaks, kuid analüüsid on juba paljastanud, et pilti evolutsiooniliselt optimaalsest genoomist pole olemas. Arvatavalt on meil kõigil 150-200 defektset geenieksemplari. Üks suurim inimgenoomi kaardistamise motivatsioone on soov elada pikka aega parema tervise juures. Hetkel annab genoom meile väga selge vastuse vaid ühest defektsest geenist põhjustatud haruldaste haiguste korral. Komplekssete haiguste puhul on vastuseks statistiliste tõenäolisuste kogum, millega on raske midagi peale hakata. Geneetiliste riskide tundmise mõte on aga ka õigeaegse ennetamise võimaluses. Genoom võib arsti jaoks diagnoosimisel olla suureks abiks.
geeni sisse viimine,elektrielement-elusrakul membraanide potentsiaal,väetis -aitab taimedel omastada aineid,antibiootikum-mikroseened,hapukapsas-piim- happebakter,metaan-orgaaniliseaine lagundaja tekib prügimägedes,äädikhape- bakter.Priioni teket määrab organismi enda geen, mis on meis kõigis olemas juba. AGa enamusel pole priionvalgu defektset vormi Intronid mittekodeeritav geeni osa, st.transkribeeritakse, kuid lõigatakse välja (RNA splasingu käigus). Ekson-on see osa geenist mida saab kodeerida, see kodeeritakse valguks Plasmiid-väiksemad DNA rõngad, mida kasutatakse geenivektorite loomisel. Rekombinantne DNA-nim DNA molekuli, milles on ühendatud eri liikidelt pärit DNA-fragmendid. RNA splaising protsess, mille käigus lõigatakse RNA molekulist välja intronjärjestused, tekib mRNA (järelikult kopeeritakse see eksonitelt). Valkude splaising: pärast translatsiooni korraldatakse ümber peptiidijärjestusi, ka eemaldatakse
Keskkonnas on viirus ümbritsetud tugeva kestaga ja moodustab viirusosakesi. Olekult on inaktiivne ehk ei talitle. Viirusosakese ehitus Genoom Kapsiid Ümbris Moodustub kas DNA või Genoomi ümbritsev tugev Ei esine kõigil viirustel. RNA molekulist. Genoom valguline kaitse. Ümbritseb Ümbris moodustub kapsiidi koosneb vähemalt 3 geenist, genoomi väliskeskkonnas, peale juhul, kui viirusosake, mille koostises on u 3000 tagab viiruse püsiva kuju. väljudes peremeesrakust, nukleotiidi. Kindlasti peavad Sisaldab valke, mida haarab kaasa tüki olema struktuurigeen (info nimetatakse peremeesraku membraanist. viirusosakese ankurmolekulideks e. Aineliselt koosneb
Geenide avaldumine ja vähk. Geeni avaldumine ,,Geeni ekspressioon on organismi geneetilise info avaldumine protsess, mille käigus geenides sisalduv pärilik materjal avaldub RNA või valguna." Geeni avaldumise olulised etapid: Geenist mRNA jäljendi loomine ehk transkriptsioon. mRNAst mittevajalike osade intronite ( geenis olev nukleotiidne järjestus) väljalõikamine ehk splaising. mRNA põhjal ribosoomides valguahela sünteesimine ehk translatsioon. Click to edit Master text styles Second level Third level Fourth level Fifth level Vähk
Teised haigused avalduvad täiskasvanu eas ja neid kutsutakse hilise avaldumisega haigusteks. Sellisteks pärilikeks haigusteks on näiteks täiskasvanueas avaldunud polütsüstilised neerud ja Huntingtoni tõbi. Kui vanemal on üks muutusega geen, siis ta pärandab oma lapsele kas normaalse või muutusega geeni. Seetõttu on 1 lapsel 2st (50%) risk saada muutusega geen ning seetõttu haigestuda pärilikku haigusesse. Samuti esineb 1 juhul 2st (50%) võimalus, et laps pärib geenist normaalse koopia. Sellisel juhul laps ei ole haige ning ta ei saa seda muutust edasi pärandada oma lastele. Need võimalikud haigusjuhud tekivad juhuslikult. Risk jääb samaks iga raseduse puhul ning on ühesugune nii poistel kui tüdrukutel. Osa dominantselt päranduvaid geneetilisi haigusi avaldub ühe perekonna liikmetel erinevalt. Seda nimetatakse muutuvaks avaldumiseks. Tegelikult haigus ei avaldu üle põlvkonna, kuid
Genotüüp ühele isendile omaste geenide ja nende erivormide kogum Fenotüüp- ühele isendile vaadeldavate tuunuste kogum. Genoom- liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal. Inimesel 24 genoomi. Molekulaargeneetika- teadusharu, mis uurib pärilikkuse seaduspärasusi molekulaarsel tasemel. Pärilikkus-looduse üldine seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad ehituselt ja talituselt vanematega. 2. Kirjelda, kuidas geenist saab tunnus. * DNA koosneb geenidest * geen avaldub > Rna * RNA järgi tehakse valk * valk kujundab tunnuse 3.Transkriptsioon: RNA süntees * toimub rakutuumas * lähteaine on DNA lõik promootorist kuni terminaatorini * Mis toimub: üks DNA biheeliks keeratakse järkjärgult lahti ning sünteesitakse ühe ahela teatava lõiguga komplementaarne RNA molekul. * Mis tekib: mRNA, rRNA, tRNA molekulid 4.DNA molekuli järgi RNA molekuli moodustamine. G>C / T>A / A>U / C>G 5.Translatsioon e
TRANSKRIPTSIOON GEENI EKSPRESSIOONI REGULATSIOON 1. Andke seletus järgmistele mõistetele või terminitele: a. Transkriptsioon - DNA kodeerimine RNA-ks b. Operon - geneetilise ekspressiooni ühik, mis koosneb ühest või enamast geenist ning operaator- ja promootorjärjestusest, mis reguleerivad nende transkriptsiooni | ühe metaboolse raja geenid kromosoomis, mis on grupeerunud klastriteks c. Promootor - DNA järjestus, mis koosneb ~40bp piirkonnast d. mRNA protsessing transkriptsioonijärgne RNA molekulide töötlemine e. Enhanser lühike osa DNA-st, mis seob omavahel proteiinid, mida nimetatakse aktivaatoriteks. f. Topoisomeraas (güraas) - eelnevad ja järgnevad polümeraasile, et leevendada despiraliseerumisest
loomadega. Suurtes laborites sureb miljoneid loomi kuus, kus nad peavad elama terasest või klaasist väikestes kastides. Loomadel tekib stress, mis mõjutab suurel määral katsete tulemusi. Tulevikku mõtlevad firmad uurivad moodsaid alternatiive. Näiteks Pharmagene Laborid Inglismaal, on esimesed ettevõtted kes kasutavad ainult inimkudesid ja keerulisi infotehnoloogia protsesse ravimite väljatöötamisel ja katsetamisel. "Kui teil on informatsiooni inimese geenist, siis pole vaja teha loomkatseid" Ütleb Pharmagene asutaja Gordon Baxter. Arvan, et PETA liikumise liikmed peaksid mõned enda äärmuslikud ja absurdsed põhimõtted ümber hindama ja korralikult läbi mõtlema. Mida lihtsam ja üllam on eesmärk, seda rohkem on toetajaid. Arvan, et PETA peaks rohkem keskenduma loomade väärkohtlemisele, mida esineb maailmas suurel hulgal. Juhul kui muutuksid mõned PETA
Seetõttu haigestuvad sagedamini mehed (naistel on kaks X-kromosoomi ning kui üks neist kannab haigust, siis teine on tavaliselt terve ja seega haigus ei avaldu; meestel on üks X- ja üks Y-kromosoom). Siiski ei ole see ainult nii, inimese genoomi kaardistamise tulemusel on leitud, et on palju esilekutsuvaid mutatsioone, mis on võimelised põhjustama värvipimedust. Need pärinevad vähemalt 19 erinevast kromosoomist ja mitmest eri geenist. On teada ka pärilikke haigusi, mis põhjustavad värvipimedust. Daltonism võib avalduda sünnist saadik või ka hilisemas elus. Sõltuvalt mutatsioonist võib see olla statsionaarne ehk püsida muutumatuna terve elu jooksul või siis progressiivne, mis võib areneda ka täielikuks pimeduseks. 4.Diagnoosimine ja ravivõimalused Värvipimedust diagnoositakse erinevate piltide alusel. Kõige levinum neist on Ishihara värvitest, mis sisaldab seeria pilte, kus on erinevad värvilaigud
lähevad üle teise bakterisse koos plasmiidiga Inimese kasvuhormooni geen GH1 (growth hormone) E. coli plasmiidi Kui GH1 muteerunud, ei tooda hüpofüüs kasvuhormooni kasv peatub lapseeas täiskasvanul kääbuskasv Kasvuhormoon: 191 AH valk AH järjestus teada, geeni GH1 nukleotiidne järjestus mitte Kasvuhormooni geeni kloneerimine Plasmiidid paljunevad rakus paljundavad ka inimese geeni Geeni kloneerimine miljonid koopiad geenist Geeni defektiga lapsele süstida kasvuhormooni kääbuskasvu ei teki Kust võtta suures koguses kasvuhormooni? Laipade ajuripatsite rakkudest keeruline, patsiendile ohtlik: patsiendid said rakkudest priionid "hullu lehma tõbi" Kasvuhormooni geeni kloneerimisega bakterites võimalik toota steriilset kasvuhormooni suurtes kogustes Geeni järjestus määrati ligikaudu mRNA sünonüümsed koodonid 1) Isoleeriti hüpofüüsi rakkudest kõik mRNA-d
deleteerunud Faagide geneetiline kaardistamine – geeni peenstruktuuri määramine Benzeri laboris Põhitulemused: 1) Kõige väiksemaks mutatsiooniüksuseks on üks aluspaar (bp) 2) Rekombinatsioon võib toimuda kahe külgneva aluspaari vahel 3) Lükati ümber varasem seisukoht nagu oleks geen jagamatu ja seega kõige väiksem mutatsiooni ja rekombinatsiooni üksus Faagi T4 rII lookuse geneetiline kaart Lookus koosneb kahest geenist rIIA ja rIIB Osades kohtades toimuvad mutatsioonid sagedamini – kuumad punktid Faagi T4 geneetiline kaart on esitatud rõngasmolekulina, kuigi kromosoom on lineaarne Miks on T faagide geneetiline kaart esitatud rõngasmolekulina? Lineaarse genoomi replikatsioonil jäävad DNA molekulide otstesse üksikahelalised alad, sest DNA süntees toimub ainult 5´- 3´suunas: Geneetiline info lineaarsete DNA molekulide otstest läheb replikatsiooni käigus kaotsi
retsessiivsed tunnused. Kodominantne - Avalduvad mõlemad alleelid. näiteks veregrupid, valgemustakirjud naaritsad o Vererühm isiku immunokeemiline omadus, mille aluseks on antigeenide olemasolu või puudumine erütrotsüütide pinnal 11. Osata nimetada unifaktoriaalseid ja multifaktoriaalseid tunnuseid Unifaktoriaalsed sõltuvad ainult geenidest 1. Ühest geenist sõltuvad tunnused (monogeensed): põselohud, albinism, tsüstiline fibroos, 2. Mitmest geenist sõltuvad tunnused: tedretähnid,punapäisus, naha värvus Multifaktoriaalsed sõltuvad nii keskkonnast kui ka geenidest 1. kehakaal, andekused, nakkushaigused, südameveresoonkonna haigused, vähk, diabeet jne. 12. Pärandumistüübid teada kolme näidet iga pärandumistüübi kohta AD - autosomaalne dominantne
DNA või RNA molekuli, mida ümbritseb valkudest kapsiid, mõnel juhul sisaldavad ka lipiide. Viirused on bioloogilised objektid, mis omavad pärilikku infot ja on võimelised seda realiseerima ainult teiste organismide rakkudes. Nad on alati parasiidid. Viirus on keskkonnas viirusosakesena, mis koosneb kuni kolmest ehituslikust osast: 1) Genoom geenide kogumik, mis moodustub kas DNA või RNA molekulis. Koosneb vähemalt kolmest geenist, mis on vajalikud viiruse paljunemiseks. 1. Struktuurigeen selle alusel moodustatakse struktuurivalke, et keskkonnas eksisteerida 2. Replikatsioonigeen genoomi paljunemiseks 3. Regulatsioonigeen sunnib peremeesrakku viiruse heaks talitlema. 2) Kapsiid moodustub struktuurivalkudest, mis ümbritseb genoomi ja aitab viirusel keskkonnas eksisteerida, ka annab viirusele püsiva kuju
17. Geneetiline kood. Geneetiline kood on mRNA kolme järjestikuse nukleotiidi ehk koodoni vastavus ühele aminohappejäägile valgu molekulis. kindel vastavus nukleiinhapete koodonite ja valke moodustavate aminohapete vahel. Geneetiline kood võimaldab DNA molekulidelt ümber kirjutatud geneetilise info tõlkida RNA molekulidele, mille järgi sünteesitakse valkude molekulid. Kui geeni ekspresseeritakse, siis kopeeritakse geenist üheahelaline mRNA matriits, mis seejärel suundub rakutuumast ribosoomi, kus toimub geneetilise koodi alusel mRNAst tRNA ja mitmete ensüümide abil aminohappeahelate sünteesimine, mis hiljem pakitakse valguks. 18. Ribosoomide ehitus ja funktsioon. Tsütoplasmas Kaheosaline: Ribosoomid koosnevad kahest alaühikust, mis omavahel seondudes moodustavad funktsionaalse organelli. Mõlemad alaühikud
Hetkel ei oska teadlased veel geeni rolli täpsemalt selgitada, küll aga usuvad nad, et kõnealune geen kontrollib stressitaset. Loodetakse, et avastus aitab diagnoosida ning ravida düsleksiat juba varases lapsepõlves. (Biotehnoloogia rahvusvahelises meedias 2003) Kuid uuemate andmete põhjal on selgunud, et Yale'i Meditsiinikooli (USA) teadlaste andmetel võib kuni viiendik düsleksia juhtudest olla põhjustatud hoopis vigasest DCDC2 geenist. Muteerunud geenivorm häirib aju lugemiskeskuste funktsioonide väljaarenemist. DCDC2 geen paikneb kuuendas kromosoomis ning dr Jeffrey Grueni poolt juhitud teadlaste arvates põhjustab selle mutatsioon kuni 20% düsleksia juhtudest. Ka teisi geene on seostatud düsleksiaga. Nii on Karolinska Instituudi (Rootsi) teadlased teinud kindlaks kolmandas kromosoomis paikneva vastava ROBO1 geeni. Düsleksia põhjustab õpiraskusi, mille puhul normaalse intelligentsusega inimestel on
geeniregulatsioonilt. - Enchancer e võimendaja piirkonnad. Neid piirkondi vajatakse geeni maksimaalseks transkriptsiooniks. - Upstream (suund) - võimendaja, piirkond, mis asub promootorpiirkonnast eespool. Pikkus 50-150 np, misomakorda koosnevad väiksematest alaosaddest 18-20 np. On võimelised seostama geeni ekspressiooni reguleerivaid valke. Nende DNA piirkondade asukoht geeni suhtes pole tähtis ( asuvad reeglina geenist kaugel). Transkriptsiooni ini-saidist eespool. - downstream (suund) võimendaja, piirkonnad.. promootorpiirkonnast tagapool. Transkriptsiooni initsiatsiooni saidist tagapool. - Splaisosoom organellid raku tuumas, kus leiab aset intronite lagundamine. Splaisosoomid on suured kompleksid, mis koosnevad valkudest ja snRNAst. koht kus toimub splaising, raku tuumas - ORF piirkond ehk avatud lugemisraam. Transleeritav DNA piirkond
lipiididest koosnev ümbris, mis on enamasti moodustunud peremeesraku membraanist. Enamik valke on genoomi kaitseks, kuid osa aitab viiruseosakesel peremeesrakule kinnituda ja selle ümbriseid lagundada. Iga viiruse genoomis on replikatsiooni- (kindlustavad DNA või RNA paljunemise), regulaator- (korraldavad ümber peremeesrakkude ainevahetuse, tagades sellega uute viirusosakeste moodustamise) ja struktuurgeene (sisaldavad infot valkude sünteesiks; kapsiidis, ümbrises). Nii piisab kolmest geenist, kuid tavaliselt on neid rohkem. Viroidid on RNA rõngasmolekulid, mis paljunevad taimerakkudes ja põhjustavad taimehaigusi. Virusoidid on viirused, mis paljunevad ainult koos mõne teise viirusega. Priion on nakkuslik valk, mis põhjustab hullu lehma tõbe. Raku Ande Andekas-Lammutaja nakatamiseks peab viirus esmalt sellele kinnituma
Ristsiire ehk krossingover (homoloogiline rekombinatsioon) on protsess, mille käigus toimub homoloogiliste kromosoomide põimumine, mille jooksul nad vahetavad võrdsetes kogustes pärilikkusainet. Ristsiire toimub meioosi profaas. Meioos on protsess, kus diploidne rakk jaguneb 4 haploidseks rakuks, milles on emalt ja isalt saadud geneetiline info. Geenikonversiooni puhul toimub ainult lühikese osa DNA ülekanne ühest homoloogsest kromosoomist teise ja tihti muutub ainult osa geenist. * Kiasmid Kiasm - Esimese meiootilise jagunemise profaasi diploteeni staadiumis kahe homoloogse kromosoomi neljast kromatiidist koosnevas grupis nähtav kahe kromosoomi vaheline DNA-lõikude vahetuskoht, kus toimub ristsiire. Diploteenis sünaptonemaalne kompleks laguneb, kromosoomid eemalduvad teineteisest, kuid jäävad seotuks sealt, kus toimus kromosoomide ristsiire ehk kiasmide koha pealt. * Sünaptonemaalne kompleks
Tasakaalustatud valik on looduslikes populatsioonides siiski harv nähtus, põhjuseks asjaolu et LV ei saa säilitada geneetilist polümorfismi mitme lookuse suhtes. LV toimib alati organismi või indiviidi tasemel paljunemiseelise kaudu. Alleelide sagedused populatsioonis muutuvad indiviidide kaudu, kelledel on erinev paljunemiskiirus ja -määr. Selles osas on aga vaidlusi veel palju ja mõned teadlased leiavad, et valik toimub põhimõtteliselt siiski kõigil tasanditel alates geenist ja lõpetades liigiga. Organismid ise ei tee midagi, mis võiks olla kasulik liigile kui sellisele. Iga isend konkureerib vaid oma liigikaaslasega, et saavutada edu paljunemises. Seepärast soosib LV selles suhtes vaid iga organismi isiklikke "ambitsioone", sest liigikaaslasega arvestamine soosib tegelikult olelusvõitluses mitte teda ennast, aga seda kellega arvestatakse. Altruistid on määratud populatsioonist kaduma. Samas tunduvad pealtnäha
Biofilmi moodustumiseks vajalikud geenid Biofilmi moodustumise eest vastutavad geenid tehti kindlaks, kasutades juhuslikku transposooni mutageneesi ja knock-out mutante. Katsetes võrreldi mutantset tüve metsiktüüpi bakteriga. Biofilmi moodustumiseks vajalike geenide alla kuuluvad pinna adhesioonivalkude, pilide ja flagelliinide ning ekstratsellulaarse polümeerse maatriksi komponentide ekspressiooni reguleerivad geenid. Jõuti järeldusele, et kui mingist spetsiifilisest geenist tehi knock-out mutant, sel juhul biofilmi moodustumist ei hoitud täielikult ära, vaid biofilmi moodustamine ainult vähenes. Biofilmi laialihajumine Tavaliselt keskendutakse laboris rakkude pindadele kinnitumise ja biofilmi kasvu uurimisele. Vähem tähelepanu pühendatakse rakkude eraldumisele biofilmist ja nende laialihajumisele. Rakkude eraldumist põhjustavad välised häiringud nagu näiteks voolukiiruse suurenemine või biofilmi sisemised protsessid nagu näiteks
Malécot'i suguluskoefitsiendi puuduseks on tema pisut segadusseajavad väärtused intuitiivselt tajutavate sugulussidemete korral - näiteks eelneva punkti näites tuletatud sugulus iseenesega on ½ või sugulus vanema ja järglase vahel ¼ (kuigi kõik teavad, et järglane saab oma vanemailt pooled geenidest). Põhjus on siin selles, et Malécot'i suguluskoefitsient on defineeritud vaid ühe alleeli tarvis. Et tegelikult on organismis igast geenist kaks koopiat, siis on nende summaarse mõju uurimisel otstarbekas kasutada nn aditiivgeneetilise suguluse (additive genetic relationship) kordajat, mida sageli tuntakse lihtsalt nime suguluskoefitsient all. Inbriidingukoefitsient – mida näitab (näiteks F = 0,1 – mida see konkreetse looma kohta ütleb)? Sõltumatute sündmuste tõenäosuste lineaarkombinatsioonina avaldunud suguluskoefitsientide arvutamine muutub keerulisemaks sugulasaretuse korral. Viimane tähendab omavahel
Mehe vanemad I Aa x Aa Gameedid Aa Aa II AA Aa Aa aa(punapäise mehe genotüüp) Naise vanemad I Aa x Aa Gameedid Aa Aa II AA Aa Aa aa(punapäise õe genotüüp) Mees x naine II aa x Aa Gameedid Aa aa III Aa aa Aa aa Erimuna kaksikud · Ülesanne 2. Albinism pigmentatsiooni puudumine inimesel on tingitud ühest retsesiivsest geenist, normaalne pigmentatsioon on selle geeni dominantsest alleelist. Normaalsetel vanematel on albiino laps, milline on tõenäosus, et nende järgmine laps on albiino, milline on normaalse lapse tõenäosus? Albinism a Normaalne A mees x naine I Aa x Aa Gameedid Aa Aa T T T H II AA Aa Aa aa 25% tõenäosus, et on haige. Tervete laste tõenöosus 75% · Ülesanne 3
Inimesel geene ~26 000 ja valke ~150 000. Inimese keerukus arvatakse tulenevat mitte kromosoomide arvust, vaid: · geenide alternatiivsest splaisingust s.t., et kuidas kasutatakse geenide eri osi, et toota erinevaid valgulisi produkte; · valkude post-translatsioonilistest keemilistest modifikatsioonidest · ning eelnevaid protsesse kontrollivatest regulatoorsetest mehhanismidest. Kõik need protsessid võimaldavad saada samast geenist erinevaid valgulisi produkte. 13. Kuidas toimub eukarüootsete kromosoomide uurimine? Millistesse rühmadesse paigutatakse inimese kromosoomid? Kromosoome saab uurida ainult paljunevates, mitootilistes rakkudes. Eukromatiini diferentsiaalvärvimiseks kasutatakse Q, G ja R vöötide meetodit. Tumedad vöödid on tugevamalt kokku pakitud kromatiin. Prometafaasis 300-400. Q vöödid (akrihhiinvärv) tähistavad AT-rikkaid alasid
Juhtiv ahel – sünteesitakse järjest 5’ -> 3’ suunas Mahajääv ahel – sünteesitakse 5’ -> 3’ suunas lühikeste lõikudena; üldine suund on aga 3’ -> 5’ DNA polümeraas I eemaldab RNA praimerid ja asendab need DNAga Replikatsioonikahvi kokkusaamisel ligaasid liidavad mahajäävas ahelas olevad DNA fragmendid, et viia süntees lõpuni Tütarmolekulide lahknemine saab valmis 3. Transkriptsioon 1. RNA polümeraas seostub geenist ülal asuva promootoralaga. 2. RNA polümeraas lisab komplementaarseid nukleotiide märklaud DNA segmendile 5’ - 3’ direction. 3. Uratsiil on adeniinile komplementaarne. 4. Terminatsioonil, RNA polümeraas tunneb ära signaali ja transkript vabaneb. 5. 100-1200 nukleotiidi pikk. 4. Translatsioon Ribosoomid seonduvad mRNA transkripti 5’ otsa Ribosoomid skanneerivad mRNAd kuni start-koodonini (tavaliselt AUG) tRNA molekuli komplementaarse antikodooni ning metioniini
taime kudedes või sõltub ekspressioon välistest teguritest. Tugevad ja nõrgad promootorid mõjutab ekspressiooni kogust (valgu hulka) Marker geen-Geen, mille alusel saab otsustada, kas huvi all olev geen on teise organismi kandunud. Tavaliselt antibiootilist või herbitsiidi resistentsust tagavad geenid Reporter geen- Paigutatakse huvi all oleva geeni lähedale. Võimaldab identifitseerida transformeerunud rakke NING võimaldab hinnata ekspressiooni hulka (ainult retseptist ehk geenist on vähe kasu, kui ta valku ei tooda). Transformatsioon ehk DNA ülekanne- Geneetilise materjali taime viimine Füüsilised ja bioloogilised meetodid Kaks peamist meetodit: Biolistiline meetod (gene gun), Mullabakter Agrobacterium abil Marc Van Montagu ja Jozef Schell- mullabakter geenikandjana.
viirust ja rakku ühendavad fiibrid). PBCV-1 genoomiks on 330,740 bp pikkune, permuteerimata dsDNA, mis sisaldab metüleeritud aluseid. Genoomi otstes asuvad 35 b pikkused juuksenõela struktuurid (st. genoomi otsad sarnanevad poksviiruste genoomile), millele järgnevad 2221 bp pikkused identsed inverteeritud terminaalsed korduvjärjestused. PBCV-1 genoomis on leitud 702 lugemisraami, millest 366 kodeerib ilmselt valke ja 11-st tRNA geenist koosnev klaster, mis paikneb genoomi keskosas. Lugemisraamid paiknevad lähestikku ja mõlemas ahelas. 40% PBCV-1 poolt kodeeritavatest valkudest omab homoloogiat mingite teistest organismidest pärit valkudega. 84 geeni kuulub geeniperekondadesses (26 perekonda, igas 2-6 liiget) Mõnedes geenides leidub introne, mis kuuluvad kolme erinevasse tüüpi: - isesplaiseeruvad intronid - splaisosoomi-splaiseeritavad intronid - tRNA geeni intron
Inimesel on neid 23 paari, mis on kokku 46 kromosoomi. Iga paari puhul pärineb üks kromosoom isalt, teine emalt. Eriti huvitav on aga sugukromosoomide paar. Sugukromosoome on kahte eri tüüpi, mida nimetatakse vastavalt X ja Y. Kõikidel naisterahvastel on kaks X kromosoomi. Meessoo esindajatel on aga X kromosoomi paariliseks Y kromosoom. Y kromosoom pärineb alati isalt, sest emal seda kromosoomi lihtsalt pole. (Brookes, 2002) Geenid, nii nagu kromosoomidki, esinevad paaridena. Igast geenist on kaks koopiat, üks kummaski paarilises kromosoomis. Need kaks geeni pole aga sugugi alati teineteise täiuslikud koopiad. Kuigi nad määravad alati ühte ja sama tunnust (näiteks silmade värvust) võivad nende kodeeritud valgud mõnevõrra erineda. Just 4 tänu sellele varieeruvadki tunnused erinevatel isikutel näiteks juuste ja silmade
· Uue närviimpulsi tekkimine oleneb kõigi neuronini jõudnud mõjutuste erutava ja pidurdava stimulatsiooni summast. 7. GEENID. Mis on geen? Geen ehk pärilikkustegur on kromosoomi kindlas lookuses paiknev pärivustegur, mis määrab otse või kaudselt (tihti koostoimes teiste geenidega) ühe või mitme tunnuse arengu. Kus geenid kehas paiknevad? Geenid paiknevad kromosoomis. Kuidas toimub pärilikkusinfo avaldumine? Geeniekspressiooni teel geenist mRNA jäljendi loomine ehk transkriptsioon; mRNAst mittevajalike osade - intronite väljalõikamine ehk splaising; mRNA põhjal ribosoomides valguahela sünteesimine ehk translatsioon. Mil moel on geenid seotud närvisüsteemi ja käitumisega? Aju ehitus sõltub geenide poolt dikteeritud seni veel teadmata hulgast erinevast juhisest neuronite tekkimise paljunemise ja migratsiooni kohta. Geneetiline programm juhib närviraku kasvamist ja uhendumist
Kitsamalt on see mingi konkreetse geeni põhjal läbi erinevate vaheetappide valgu sünteesimine. Geenid võivad avalduda: üheaegselt organismi kõigis rakkudes (rRNA, tRNA, ensüümid), vaid ühe kindla koe rakkudes (seostuvad vastavale koele iseloomulikud talitlused), rakkude elutegevuse kindlal etapil (nt. Lootelise arengu alguses) ning ei avaldu mitte kunagi (eellaste geenid). Geeniekspressioonil on kolm olulisemat etappi: geenist mRNA jäljendi loomine ehk transkriptsioon; mRNAst mittevajalike osade intronite väljalõikamine ehk splaising; mRNA põhjal ribosoomides valguahela sünteesimine ehk translatsioon. 31. Polüalleelsuse mõiste. Polüalleelsus tähendab, et geen esineb mitme alleelse vormina, see on iseloomulik populatsioonile. 32. Geneetiline mosaiiksus. Somaatiliste mutatsioonide korral on ühel ja samal isendil normaalsete rakkude kõrval olemas ka mutantsed rakud
1 Liis Viirused Viirused on bioloogilised objektid, mis omavad pärilikku infot ja on võimelised seda realiseerima ainult teiste organismide rakkudes. Nad on alati parasiidid. Viirus on keskkonnas viirusosakesena, mis koosneb kuni kolmest ehituslikust osast: 1) Genoom geenide kogumik, mis moodustub kas DNA või RNA molekulis. Koosneb vähemalt kolmest geenist, mis on vajalikud viiruse paljunemiseks. a. Struktuurigeen selle alusel moodustatakse struktuurivalke, et keskkonnas eksisteerida b. Replikatsioonigeen genoomi paljunemiseks c. Regulatsioonigeen sunnib peremeesrakku viiruse heaks talitlema. 2) Kapsiid moodustub struktuurivalkudest, mis ümbritseb genoomi ja aitab viirusel keskkonnas eksisteerida, ka annab viirusele püsiva kuju. Kapsiid sisaldab valgulisi
siis ta kohe käitub teisiti. Jinimesel on valkude kirjutamise võime piiratud 10000 geeniga tema DNA-s. Sellest hoolimata on võimalik lahendada miljoneid keemilisi probleemmomente, sest sama valku lihtsalt keeratakse teistmoodi kokku ja ta teeb nüüd uue töö ära. Valgu kaudu probleemi lahendamine 1) Tekib keemiline probleemsituatsioon, see loob signaalmolekuli 2) Signaal jõuab rakutuuma, selle alusel leitakse tulemus DNA-st probleemi lahendav geen 3) Geenist tehakse käsukoopia ja see väljub tuumast ning seostub ribosoomiga 4) Ribosoom ehitab valmis valgu 5) Valk probleemi kohas keerdub kokku funktsionnalseks ja lahendab probleemi 20.11.14 Rakkude ehitus Arenguliselt on kõige vanemad eluvormid bakterid, seda sellepärast, et põhimõtteliselt on bakter kestaga ümbritsetud kogum elavat plasmat. Maa arengut silmas pidades said teist tüüpi eluvormid hakata arenema vaid
Sest nii on kombeks. Viljar Veidenberg Viirused Viirused on bioloogilised objektid, mis omavad pärilikku infot ja on võimelised seda realiseerima ainult teiste organismide rakkudes. Nad on alati parasiidid. Viirus on keskkonnas viirusosakesena, mis koosneb kuni kolmest ehituslikust osast: 1) Genoom geenide kogumik, mis moodustub kas DNA või RNA molekulis. Koosneb vähemalt kolmest geenist, mis on vajalikud viiruse paljunemiseks. a. Struktuurigeen selle alusel moodustatakse struktuurivalke, et keskkonnas eksisteerida b. Replikatsioonigeen genoomi paljunemiseks c. Regulatsioonigeen sunnib peremeesrakku viiruse heaks talitlema. 2) Kapsiid moodustub struktuurivalkudest, mis ümbritseb genoomi ja aitab viirusel keskkonnas eksisteerida, ka annab viirusele püsiva kuju. Kapsiid sisaldab valgulisi
nähtavad valkudega kondenseerunud DNA-molekulid. Kromosoomid asuvad rakutuumas Kromosoomides on DNA molekul alati kompleksis valkudega Geneetilise info universaalsus ja ühetähenduslikkus Geeni ekspressioon: etapid, lõpp-produktid, ruumiline ja ajaline jaotus Organismi geneetilise info avaldumine protsess, mille käigus geenides sisalduv pärilik materjal avaldub RNA või valguna. Geeniekspressioonil on kolm olulisemat etappi: geenist mRNA jäljendi loomine ehk transkriptsioon; mRNAst mittevajalike osade intronite väljalõikamine; mRNA põhjal ribosoomides valguahela sünteesimine ehk translatsioon. Geeni ekspressiooni algsaadus on DNA, vahesaadus RNA ja lõppsaadus on valk. Geenide ajaline regulatsioon Geenide avaldumine organismi arengu erinevatel ajamomentidel on geneetiliselt kontrollitud Geenide ruumiline regulatsioon Eri geenide avaldumine organismi erinevates kudedes ja organites on geneetiliselt kontrollitud
nähtavad valkudega kondenseerunud DNA-molekulid. Kromosoomid asuvad rakutuumas Kromosoomides on DNA molekul alati kompleksis valkudega Geneetilise info universaalsus ja ühetähenduslikkus Geeni ekspressioon: etapid, lõpp-produktid, ruumiline ja ajaline jaotus Organismi geneetilise info avaldumine protsess, mille käigus geenides sisalduv pärilik materjal avaldub RNA või valguna. Geeniekspressioonil on kolm olulisemat etappi: geenist mRNA jäljendi loomine ehk transkriptsioon; mRNAst mittevajalike osade intronite väljalõikamine; mRNA põhjal ribosoomides valguahela sünteesimine ehk translatsioon. Geeni ekspressiooni algsaadus on DNA, vahesaadus RNA ja lõppsaadus on valk. Geenide ajaline regulatsioon Geenide avaldumine organismi arengu erinevatel ajamomentidel on geneetiliselt kontrollitud Geenide ruumiline regulatsioon Eri geenide avaldumine organismi erinevates kudedes ja organites on geneetiliselt kontrollitud
19.10.2017 Põhjused • Pärilikud tegurid Raske vaimne alaareng – Kromosoomihäired, nt. Downi sündroom • Intelligentsusiga 3-6 aastat, IQ 20-35 – Ühest geenist tingitud häired, nt. X-kromosoomiga • Vajavad elus palju abi ja juhendamist päranduvad seisundid • Nõrgad verbaalsed võimed – Mitmest tegurist tingitud seisundid Sügav vaimne alaareng • Väärarendid ja väärarendisündroomid • Intelligentsusiga alla 3 aasta, IQ alla 20 • Rasedusaegsed põhjused, nt. punetised,
lihasdüstroofia, porfüüria (heemi sünteesi defektid) jt. Kas transposoonid võivad olla kasulikud? Oletused: · osalevad geenide ekspresseerumise regulatsioonis, sest mõjutatavad arenguliste ja keskkonna signaalide poolt. · Tagavad parema kohastumise evolutsioonis, põhjustades geenide duplitseerumist (DNA hulga suurenemist) ja DNA ümberkorraldusi inimese globiini geen on tekkinud globiini geenist L1 elementide krossingoveris · Ei oma funktsiooni eksisteerivad iseenese alalhoidmiseks (LINE ja SINE funktsioonid on teadmatud) On teada, et telomeraas on sarnane LINE pöördtranskriptaasiga ja ilmselt sellest moodustunud. Erineva kordusastmega DNA osade jaotus inimese genoomis on joonisel 4-17 (Alberts) DNA struktuur DNA pikkus (E. coli 1mm) on tavaliselt tuhandeid kordi suurem raku (E.coli 2µm) pikkusest. See näitab, et DNA rakus peab olema teatud viisil kokku pakitud.
Selleks, et üksikahelalistele regioonidele sünteesitaks komplementaarsed ahelad, moodustuvad konkatemeerid (sama genoomi lineaarsed kordused). Konkatemeeride lahtilõikamine toimub faagi genoomi kapsiidi pakkimisel konstantse nukleiinhappe pikkuse tagant (ületab genoomi täismahu). Seetõttu on T4 DNA molekulid oma otsmistelt järjestustelt redundantsed (sisaldavad samu järjestusi, näit. abcdefg....wxyzabc) ja tsirkulaarselt permuteeritud (võivad alata suvalisest geenist, näit abcdef...xyzabc ja defghi...xyzabcdef jne.). Lisaks geneetilistele katsetele kinnitasid T4 kromosoomi terminaalsete järjestuste redundantsust ja DNA molekulide tsirkulaarset permuteeritust hübridisatsioonikatsed. T4 DNA-d töödeldi 3' eksonukleaasiga. Selle protsessi tulemusena tekkisid molekulid, mis sisaldasid mõlemas otsas üksikahelalisi järjestusi, mis olid komplementaarsed (kleepuvad otsad). Nende otste omavahelise hübridiseerumise tulemusena moodustusid DNA
Maksal on tsentraalne roll ka lipiidide metabolismis (transportimine adipotsüütidesse ja ketokehade tootmine) ja veresuhkru taseme hoidmisel (glükogeeni tootmine ja glükoosi vabastamine vastavalt vajadusele). 14. Mida mõeldakse geeni ekspresseerumise all? Kirjeldage geeni ekspressiooni erinevaid etappe. Geeni ekspresseerumise all mõistetakse tema poolt kodeeritud valgu sünteesi. Kui geeni ekspresseeritakse, siis kopeeritakse geenist üheahelaline mRNA matriits, mis seejärel suundub rakutuumast ribosoomi, kus toimub geneetilise koodi alusel mRNA- st tRNA ja mitmete ensüümide abil aminohappeahelate sünteesimine, millest moodustub valk. Valguahela süntees ehk valgu biosüntees toimub ribosoomides ja seda nim. translatsiooniks. Peale ribosoomide osalevad translatsioonis ka tRNA molekulid, mille antikoodoni komplementaarne seostumine mRNA-l oleva koodoniga määrab, milline aminohape lülitatakse ribosoomidel
Bioloogiliste süsteemide puhverdusvõime. Ühe pH ühiku piires nende pKa ümbruses. 6. Bioloogilistele süsteemidele iseloomulikud energiavormid. Algne energia pärineb 99,9% fotosünteesist. ATP hüdrolüüs on tavalisim energiaallikas bioloogilistes süsteemides. GEEN, GENOOM JA KROMOSOOM 1. Prokarüootse geeni struktuur. Ei sisalda introneid. Operon. Prokarüootidel geneetilise ekspressiooni ühik, mis koosneb ühest või enamast geenist ning operaator- ja promootorjärjestusest, mis reguleerivad nende transkriptsiooni. Geenide klaster, mis moodustab bakteriaalse operoni, sisaldab ühe transkriptsiooniühiku, kuna ühelt promootorilt transkribeeritakse üks primaarne transkript. Teisiti öeldes on geenid ja transkriptsiooniühikud prokarüootides tihtipeale üksteisest eristatavad. 2. Prokrüootsed kromosoomid. Rõngaskromosoomid. Struktuur üks replikatsiooni
Sagedasemaks suguliiteliseks haiguseks veistel jt loomadel on karvkatte osaline voi taielik puudumine, jalgade nn. valjavaanatud asetus sigadel, kilpkonnavarvus (musta-kollasekirju) kassidel ja autosekssus kanadel. Seoses sellega, et lindudel on homogameetseks sugupooleks isased, avaldub retsessiivne tunnus sagedamini emastel (hemisugootsed), isastel avaldub enamasti dominantne suguliiteline tunnus. Hallikirju varvus kanadel on pohjustatud dominantsest geenist (B) ja see geen asub Z-kromosoomis. Retsessiivse geeni alleel (b) homosugootses olekus pohjustab sulestiku punaka varvuse. Kui on ristatud hallikirjuid plimutroki kanu (B) punakate roodailendi tougu kukkedega (bb), saadakse F1-s koik hallikirjud e viirikud kuked ja punakad kanad. Kukkedel (tibudel) on pea peal valge laik, kanatibudel aga see puudub. See asjaolu lubab koorumisel kohe kukktibud kanatibudest eraldada. Nimetatud toud nimetati
Deuteranoptia (viga rohelise nägemisel) 75% protanoptia (punase nägemine) 25% Tritanoptia (sinise-kollase nägemine) 1:500 Mõistus tänu emale! · Geneetilise päritoluga vaimupuuded (madal IQ) esinevad sagedamini meestel · 325 päritavat vaimupuuet põhjustavast geenist 154 asuvad X kromosoomis. Neis kodeeritakse kesknärvisüsteemi intellektiga seotud anaotoomilisi ja funktsionaalseid struktuure · Intelligentsus võime kohaneda muutuvas keskkonnas · Meestel esineb sagedamini äärmuslikke näiteid (väga tugev kahjustus või geniaalsus) · Mehed on sagedamini andekad matemaatikas ja muusikas kui naised paistavad silma verbaalses väljendusvõimes · Naine on X-kromosoomi mosaiik (aktiivne
Alaarengu põhjuste klassifitseerimisel on kasutatud mitmesuguseid jaotusi, millest ennetuse seisukohalt näib kõige ratsionaalsem olevat Leisti ja Wilska klassifikatsioon. Vaimse alaarengu põhjusi klassifitseeritakse kõige tõenäolisema teguri järgi: 1. Pärilikud tegurid Kromosoomihäired: Downi sündroom, autosoomidega seotud häired, sugukromosoomidega seotud häired ning muud täpsustamata kromosoomihäired; Ühest geenist tingitud häired: autosoomselt dominantselt päranduvad seisundid, autosoomselt retsessiivselt päranduvad seisundid, X- kromosoomiga päranduvad seisundid; Mitmest tegurist tingitud seisundid: üks esimese astme sugulane või kaks või rohkem teise astme sugulastest on alaarenenud; vanemad on normaalsed, kuid suguvõsas esineb mitmest tegurist tingitud alaarengut; psühhoosid, mille korral on selgelt
Esmakordselt avastati mt SSU rRNA geenis intron 1995. aastal (Carbone et al., 1995) (joonis 2). Need mitokondris introniteks ‘degradeerunud’ eksonid võivad anda tuumagenoomi insertsioone ja rekombinatsioone ning avalduda klonaalse polümorfsusena, nagu monokultuuris kasvava valgemädaniku tekitaja S. sclerotiorum klonaalselt paljunevatel tüvedel. Antud juhul põhjustasid kloonide polümorfsuse mittesugulasliku liigi N. carassa mtDNA järjestused 24S rRNA geenist (joonis 2). Võimalik, et intronid (prügi genoomis: endised viirused, plasmiidid jt võõrgeenid) võivad mingis positsioonis uuesti aktiveeruda. Toodud näidetest lähtuvalt võib oletada, et seente mitokondritele on omased samasugused geeniülekande viisid nagu bakteritel - konjugatsioon, transduktsioon ja transformatsioon. Tuuma ja mitokondri kohta võiks veel esitada küsimuse, kumb on kumma ’prügikast’, bakteritaolise käitumisega on mõlemad.
Sbjct 36420564 CCGCGGGTCGGCGGGGAGGTTGGGCCCAGGGATAAAAGAACTGGGGCTGGTGGGGGGGAG 36420623 Query 61 GGGTTCCCGGCCTAGGGGAAGGGCTATGACAATGGAATGACAACCGCGG 109 ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||| Sbjct 36420624 GGGTTCCCGGCCTAGGGGAAGGGCTATGACAATGGAATGACAACCGCGG 36420672 . Tulemus: minu kloneeritud järjestus pärineb PARP16 geenist (kromosoom 15). 17 18
märku mRNA pealt alla hüpata. 20. Translatsiooni terminatsioon valguahela sünteesi lõpetamine. https://nukleiinhapped.weebly.com/transkriptsioon.html 21. Geeniekspressiooni regulatsioon Geeniekspressiooni käigus avaldub geenides sisalduv pärilik materjal RNA või valguna. Geeniekspressiooni algprodukt on DNA, vaheprodukt on RNA ja lõppprodukt on valk. Selle 3 olulisemat etappi: 1. Geenist mRNA jäljendi loomine ehk transkriptsioon (RNA süntees DNA maatriksil) 2. MRNA-st nitronite (mittevajalike osade) väljalõikamine ehk splaising 3. Ribosoomides toimuv translatsioon ehk mRNA põhjal valguahela sünteesimine. 22. Mida kutsutakse molekulaarbioloogia põhidogmaks (Dogma on religioonis väide, milles ei kahelda, mida usutakse? translatsiooni ja replikatsiooni, geneetiline informatsioon liigub DNA-lt RNA-le ja RNA-lt valgule. 23
organismides. Bakteri rakkudesse geenide viimisel peame me mRNA alusel tegema DNA. Millised on kloneeritud DNAde kasutusalad tänapäeval? Rekombinantsed valgud on meile väga praktilised, kuna saame neist toota erinevaid ravimeid nt. insuliini. Kasutatakse veel toidutööstuses ensüümid (piim, juust), keskkonnakaitses (toksiliste jääkide likvideerimine bakterite abil). Kloonitud geenid on kasulikud tegemaks uuritavast geenist kergesti hallatavaid koopiaid ja tootmaks selle põhjal vajaminevat valku. Sangeri sekveneerimise põhimõte. Kasutatakse didesoksüribonukleotiide, mis erinevad desoksüribonukleotiididest selle poolest, et suhkrujäägis ei ole 3’ otsas hüdroksüülrühma, mille tõttu ei saa ahel edasi minna, vaid süntees jääb selle koha peal pidama. Sekveneeritav DNA pannakse reaktsioonianumasse tavaliste desoksüribonukleotiididega ja sünteesitud didesoksüribonukleotiididega
22 paari kromosoome, mis on mõlemal sugupoolel ühesugused, nimetatakse autosoomideks. Üks paar kromosoomidest on mehel ja naisel erinevad - sugukromosoomid. Esineb kahte tüüpi sugukromosoome, ühte kutsutakse X kromosoomiks ja teist Y kromosoomiks. Naistel on kaks X kromosoomi (XX). Naine saab ühe X kromosoomi emalt ja teise isalt. Meestel on X ja Y kromosoom (XY). Mees saab X kromosoomi oma emalt ja Y kromosoomi oma isalt. Kromosoomid koosnevad geenidest, ja me pärime kaks koopiat igast geenist, ühe koopia kummaltki vanemalt. Geenid funktsioneerivad nagu instruktsioonide süsteem, kontrollides meie kasvu ning seda, kuidas meie keha töötab. Samal ajal põhjustavad geenid meile iseloomulikke tunnuseid, nagu silmade värv, veregrupp ja pikkus. Meil kõigil on kaks koopiat enamikest geenidest, ühe koopia oleme pärinud emalt ja teise koopia isalt. Päritud geenid avalduvad kindla seaduspärasuse järgi põlvkonniti. Nii võivad lastes avalduda mitte ainult ema-isa,