Leidsid 33 sarnast õppematerjali, mis on seotud failiga "Botaanikaaia ajaloost". Need materjalid aitavad sul teemat sügavamalt mõista.
popul, populatsioon, alleel, selektsioon, polümorfism, inbriiding, tõu, mutatsioonid, genotüüp, migratsioon, sugulus, variatsioon, antigeen, polümorfismid, variatsiooni, fenotüüp, faktorid, emigratsioon, ristamine, geenitriiv, homosügootsus, heterosügootsus, siirdamine, transgeen, aretusväärtus, veregrupid, reagent, antikeha, komplementPidevus – koodonid järgnevad vahetult üksteisele 3. Kattumatus – iga nukleotiid kuulub ainult ühte koodonisse. Aminohapete järjestus valgus on üksteisest sõltumatu 4. Kolineaarsus – koodonite järjestus mRNA-s ja aminohapete järjestus polüpeptiidide ahelas on lineaarselt kõrvutatud 5. Sünonüümsus – ühte ja sama aminohapet võib kodeerida mitu tripletti 17. Milline mutatsioon pärandub järglasele edasi? Generatiivne mutatsioon, sugurakkude mutatsioonid 18. Nimeta põhjuseid, miks mutatsioonid tekivad + Milliseid mutatsioone on olemas? Somaatilised mutatsioonid- keharakkudes Generatiivsed mutatsioonid- sugurakkude mutatsioonid Geenmutatsioonid ehk punktmutatsioonid Kromosoommutatsioonid Genoommutatsioonid Mutatsioonide tekkepõhjused: Replikatsioonil- punktmutatsioonid Rakutsüklis- kromosoom ja genoommutatsioonid Keskkonnamõjud - kõik mutatsioonid Kiirgused Kantserogeenid 19
LOOMAGENEETIKA JA TÕUARETUSE OSAKOND ARETUSÕPETUS I OSA (POPULATSIOONIGENEETIKA) LOENGUKONSPEKT G P Koostaja: dots. E. Orgmets TARTU 2008 1 KORDAMISKÜSIMUSED 1. Populatsioonigeneetika. (populatsiooni mõiste, panmiksis, biotsönoos, populatsiooni evolutsioonitegurid, suletud ja avatud populatsioon, populatsioonimaht, valimi mõiste). 2. Juhuslikkus ja tõenäosus. Tõenäosuste korrutamise seadus. 3. Genotüübi sagedus ja selle arvutamine. 4. Geeni- ehk alleelisagedus ja selle arvutamine. Geenisageduse arvutamine alleeliseeria korral. 5. Hardy-Weinbergi seadus (definitsioon, tingimused, valem p2+2pq+q2=1). POPULATSIOONI GENEETILINE DÜNAAMIKA 6. Mutatsioon (otse- ja pöördmutatsioonid, nende esinemissagedus, mutatsioonirõhk). 7. Migratsioon. (immigratsioon, emigratsioon).
aminohappejäägi sünteesi – geneetiline kood. 64 kombinatsiooni koodoni moodustamiseks. Kodeeritavaid AH-sid on 20. Koodipäike on: sünonüümne - ühele AH vastab mitu koodonit ühetähenduslik – ühele koodonile vastab alati üks AH universaalne – esineb pro- ja eukarüootides mittekattuv – mRNA nukleotiidid ei esine samaaegselt kahes kõrvutiasuvas koodonis. 12. Geenmutatsioonid Ehk punktmutatsioonid - nukleotiidide kadumine, juurdetulek või asendumine. DNA struktuuris tekivad mutatsioonid (muutused) DNA replikatsiooni käigus (DNA polümeraas teeb vigu). Jaotatakse somaatilised – tekivad keharakkudes ja generatiivsed – tekivad sugurakkudes. Geenmutatsioonid jaotatakse: Tähenduslikud mutatsioonid – muudab koodoni tähendust st põhjustab ühe AH asendumist teisega. mikrodeletsioon – nukleotiidipaar langeb välja insertsioon – nukleotiidipaar lisandub asendusmutatsioon – nukleotiidipaari asendumine
oluline. Kass- kõuts (m) Veis- lehm mullikas (lehmik), pull mullikas (pullik), lehm, pull, härg Hobune- mära, täkk, ruun Kodukits- sikk (m), sokk (kast.) Siga- emis, kult, orikas Lammas- utt, jäär, oinas Veterinaargeneetika- teadus, mis hõlmab loomade haigusi, toodangut ja eluvõimet. VG uurimisobjektideks on koduloomad, ulukid ning nende haigusi tekitavad mikroorganismid, loomade haigusresistentsus ja immuunsuse geneetika, veterinaarne selektsioon, mikroobigeneetika, farmageneetika. Geneetilise koodi põhiomadused: Tripletsus- näit. Aminohappele fenülaaniin (Phe) vastavad nukleotiidide tripletid: UUU ja UUC. Leutsiinile (Leu) aga CUC, CUU, CUA, CUG jne Pidevus- polünukleotiidahelas ei ole koodonid üksteisest mingil viisil eraldatud, vaid järgnevad vahetult üksteisele Kattumatus-iga nukkleotiid kuulub ainult ühte koodonisse Kolineaarsus-koodonite järjestus mRNAs ja aminohappejääkides on
Alleelide seeriates nimetatakse mittefunktsionaalseid alleele nulle. amorfsed alleelid. Osaliselt funktsionaalsed alleelid on hüpomorfsed, nad on retsessiivsed nende alleelide suhtes, mille funktsioon neid varjutab (tavaliselt metsiktüüpi alleel). 3.5. Mutatsioonide toime Geeni muutused (mutatsioonid) võivad põhjustada sarnaste fenotüüpide teket. Teisalt võivad ka erinevate geenide mutatsioonid anda ühesuguseid fenotüübilisi tunnuseid. Sageli esinevad sellised olukorrad geenides, mis määravad pigmente moodustavate metaboolsete ahelate toimimist. 3.6. Mis määrab dominantsuse ja retsessiivsuse? Retsessiivsete mutatsioonide tagajärjel kaotab geen (tihti) oma funktsiooni (mõlemad alleelid on defektsed). Viib selleni, et vastavat polüpeptiidi enam ei sünteesita või on sünteesitud polüpeptiid funktsioon muutunud või kadunud.
neid arvult normist vähem. 3) düstoopia- organite väärpaiknemine 26. Defektgeeni otsene ja kaudne toime organi arengule. Otsene- ebanormaalne rakkude diferentseerumine Kaudne- blokeeritakse mõne ensüümi süntees. 27. Mutatsioonide funktsionaalne liigitus. Amorfsed (inaktiivsed alleelid)- tingivad tunnuse kadumise Hüpomorfsed (alatoimelised alleelid)- tingivad tunnuse nõrgenemise Hüpermorfsed (ületoimelised alleelid)- tingivad tunnuse tugevnemise Neomorfsed (kodominantne alleel normaalalleeliga)- kvalitatiivselt uue tunnuse ilmnemine Antimorfsed (normaalalleelile antagonistlik alleel)- pärsivad tunnuse avaldumist 28. Suguliitelise retsessiivgeeni pärandumine ja defekti fenotüübiline avaldumine. Suguliiteline retsessiivne defektgeen pärandub heterosügootse emaslooma kaudu, kuid avaldub peaaegu alati ainult isasloomadel: xX * XY -> 1/4AA + 1/4A0 + 1/4aA + 1/4a0 29. Autosomaalse dominantse defektgeeni pärandumine ja defekti fenotüübiline avaldumine.
11. Soo määramise protsess. X:A-suhte tuvastamine. Numeraatorvalkude puudumine põhjustab Sxl-geeni inaktivatsiooni ja arengu XY-embrüo suunas. Numeraatorvalkude ülejääk aga Sxl-geeni aktivatsiooni ja arengu XX-embrüo suunas. 12. Biseksuaalsusgeenid. Nt äädikakärbse geen dsx, mille transkripti alternatiivse splaissinguga TRA-valgu kaasabil määratakse organismi sugu, nii emas- kui ka isassugu. 13. Homoseksuaalsusgeenid. Mutatsioonid viljatusgeenis fru põhjustavad mõningaid muutusi kärbse kesknärvisüsteemi neuronite arengus vastavad kärbsed muutuvad isaslembelisteks. Ilmselt on suguline orientatsioon ka teisel organismidel, k.a inimestel, geneetiliselt kontrollitud. 14. Viljatusgeenid. Fru. Drosophila autonoomne geen, mille produktiga suunatakse transkriptide protsessingut. See geen määrab isaste kärbeste sugulist käitumist. 15. Hermafrodiitsus
Kirjelda üldiselt põhilist töövõtet. Too näiteid erinevatest populatsioonigeneetika mudelitest. Mis on mudeli parameeter ja tema hinnang? Mis tegurid võivad viimast mõjutada. (Sille) Populatsioonigeneetika uurib populatsioonide varieeruvuse muutumist ajas: selgitab, kuidas praegune varieeruvus tekkinud on, ja ennustab seda, milliseks varieeruvus tulevikus saab. Uurib erinevaid tegureid, mis varieeruvust mõjutavad (nagu loodusliku valiku toimumine, geneetiline triiv, mutatsioonid, geenisiire, Mendeli pärilikkuse seadused, paarumismustrid, populatsioonide struktureeritus). Varieeruvus kui alleeli/genotüüpide/haplotüüpide sageduse muutumine. Põhilise töövõttena luuakse mudel (kasutades teatud eelduseid ja teadmisi vastavat protsessi mõjutavate tegurite kohta) ning selle tulemusi võrreldakse reaalsete populatsioonide vaatlemisel saadud tulemustega. Kui need langevad kokku, võib öelda, et mudel vastab antud populatsioonis toimunud protsessile
Populatsioonigeneetika uurib geneetilise varieeruvuse muutumist nii ajas edasi kui tagasi. Populatsioonigeneetika üritab ennustada, mis saab varieeruvusest tulevikus. Selgitada kuidas tänane varieeruvus tekkis. Populatsioonigeneetika ennustav pool arendati suures osas välja juba 20.sajandi esimeses pooles. Püütakse mõista alleeli/genotüübi/haplotüübi jne sageduse muutumist ajas sõltuvalt erinevatest tingimustest. Ennustatakse seda, kui palju populatsioon geneetiliselt varieeruma peaks, kuidas see aja jooksul muutub ja kuidas erinevad bioloogilised protsessid seda ajas ja ruumis mõjutavad. Minevikku vaatav populatsioonigeneetika on hilisem arendus ja seda nimetatakse eraldi ka koalesentsiteooriaks. Populatsioonigeneetika kasutab analüüsis põhilisi evolutsioonitegureid: mendeli pärilikkuse seadused, mutatsioon, paarumismustrid, geenisiire, geenitriiv, looduslik valik ja populatsioonide struktureeritus
eristata. Heterosügootsetes geenides on homoloogiliste kromosoomide alleelid siiski erinevad. Inimese genoomi moodustavad seega 24 kromosoomi: 22 autosoomi ja 2 gonosoomi, X ja Y. struktuurgeen (ingl. Structural gene)- geen, mis määrab polüpeptiidi või mittetransleeritava RNA sünteesi. 19.Inimese pea geneetilised tunnused 20.Juhid ja juhitavad ning mittejuhitavad 2. PPT 1. Geen – tunnus seos genotüüp + keskkond → fenotüüp Geen määrab tunnuse esinemist või mitteesinemist, tunnustest saame fenotüübi. Geen (DNA)-RNA-Valk-Rakk-Kude-Organism-Populatsioon-Biosfäär- Fenotüüp 2. IQ, sisu Intelligentsuskvoot, Binet’-Simoni test mõõdab inimese IQd, testib inimese ruumilisi ja loogilisi võimeid. 3. IQ näidud, vaimsed võimed 100: normaalne IQ, 70% populatsioonist, keskmine arv paljude
Hübriid- erinevate tunnustega organismide järeltulija. Genotüüp ühe isendi geenide kogum. Alleel ühe geeni erivorm Fenotüüp ühe isendi feenide (tunnuste) kogum. Homosügoot isend, kellel on mõlemas kromosoomis ühesugused alleelid (nt AA, aa, AA bb) Heterosügoot - isend, kellel on mõlemas kromosoomis geeni erinevad alleelid (nt Aa, AA Bb, AABb). Monohübriidne ristamine on niisugune ristamine, kus ristatavad isendid erinevad ainult ühe tunnuse poolest. Dominantsus alleel, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus avaldub. Retsessiivsus alleel, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus ei avaldu. Aa / dominantne retsessiivne Mendeli katseobjektideks olid hernetaimed. Miks? 1. Looduslikud isetolmlejad õisi lihtne tolmeldada 2. Selgelt eristuvad tunnuste paarid seemne kuju ja värvus. 3. Suhteliselt väike mittepärilik muutlikkus 4. Optimaalne kromosoomide arv. 5
generatsioon. Nende hübriidset järglaskonda tähistatakse F1. F1 põlvkond on genotüübilt Dd ja fenotüübilt kõrgekasvuline nagu DD genotüübiga vanematel. F1 järglased produtseerivad kahte tüüpi gameete D ja d genotüübiga, alleelid D ja d lahknevad e. segregeeruvad teineteisest sõltumata. Iseviljastumise tagajärjel liituvad gameedid erinevates kombinatsioonides, produtseerides nelja tüüpi sügoote: DD, Dd, dD ja dd. Munarakust pärinev alleel märgitakse tavaliselt esimesena. Kuna D on dominantne alleel, siis on kolme esimese genotüübi puhul järglaskond ühesuguse fenotüübiga kõrgekasvuline. Ainult genotüübi dd korral avaldub kääbuskasv. Seega on iseviljastumise teel saadud järgmine generatsioon F2 kas kõrgekasvuline või kääbuskasvuline lahknemissuhtega 3:1. Alleelide segregeerumise bioloogiliseks aluseks on homoloogiliste kromosoomide paardumine ja sellele järgnev lahknemine tütarrakkudesse meioosiprotsessis.
1.Tähtsamad momendid geneetika ajaloos: *1865-99-geneetika sünd, pärilikud alged *1900-43 areneb klassikaline geneetika, mis põhineb mendelismil ja morganismil *1944-70- molekulaargeneetika *1971-areneb geenitehnoloogia 2.Mendel- pani aluse geneetikale, ettekanne taimede hübriididest (1865) De Vries-1901 mutatsiooniteooria looja (1901) Johannsen- tõestab, et muutlikus võib olla pärilik ja mittepärilik, mõisted geno- ja fenotüüp, geen ja populatsioon. Vavilov- formuleerib päriliku muutlikkuse homoloogiliste ridade seaduspärasuse (1922). Kultuurtaimede tekkekolded ehk tsentrumid (1927) Morgan- pärilikkuse kromosoomiteooria (geenid asuvad kromosoomides) 1911 Watson-Crick- desifreerivad DNA molekuli (DNA biheeliks) 1953 3. Geneetika peamised meetodid: Hübridoloogline (Mendelism)- järglaste saamine isenditest, kes erinevad teineteisest kardinaalselt või mitme tunnuse poolest (ristamine)
1.Tähtsamad momendid geneetika ajaloos: *1865-99-geneetika sünd, pärilikud alged *1900-43 areneb klassikaline geneetika, mis põhineb mendelismil ja morganismil *1944-70- molekulaargeneetika *1971-areneb geenitehnoloogia 2.Mendel- pani aluse geneetikale, ettekanne taimede hübriididest (1865) De Vries-1901 mutatsiooniteooria looja (1901) Johannsen- tõestab, et muutlikus võib olla pärilik ja mittepärilik, mõisted geno- ja fenotüüp, geen ja populatsioon. Vavilov- formuleerib päriliku muutlikkuse homoloogiliste ridade seaduspärasuse (1922). Kultuurtaimede tekkekolded ehk tsentrumid (1927) Morgan- pärilikkuse kromosoomiteooria (geenid asuvad kromosoomides) 1911 Watson-Crick- desifreerivad DNA molekuli (DNA biheeliks) 1953 3. Geneetika peamised meetodid: Hübridoloogline (Mendelism)- järglaste saamine isenditest, kes erinevad teineteisest kardinaalselt või mitme tunnuse poolest (ristamine)
Balti kubermangudes ja Venemaal tuleb pidada Peterburi akadeemikut Aleksander Theodor von Middendorffi (1815...1894). A.T.v. Middendorff veendus, et tõuomaduste kiiremaks parandamiseks on vaja sisse tuua teistest piirkondadest tõuveiseid ja neid kasutada kohalike veiste ristamiseks. Lähtudes oma veendumustest tõi ta 1862.a. Hellenurme ja Pööravere mõisatesse Põhja-Saksamaalt 21 angli tõugu veist. Sellega pandi alus eesti punase tõu aretusele. XIX sajandil asutati arvukalt tõuraamatuid. Inglise täisverd ratsahobuse tõuraamat ilmus juba 1793.a. Eesti tõugude esimene tõuraamat anti välja 1885.a. Tõuraamatu asutamine on tõu tunnustamise aluseks. Hoopiski tähtsam on XIX sajand seetõttu, et Brno kloostris avastas Johann Gregor Mendel (1822...1884) pärilikkusõpetuse põhiseadused (1865). Mendeli katsetega loodud vundamendile kerkis 1900. aastal uus teadusharu - geneetika. 2. Aretusõpetuse areng XX sajandil W
Valik teemasid, mis on eksami küsimusteks 1. Looduslik valik neodarvinismi (sünteetilise evolutsiooniteooria) keskne mõiste. populatsiooni võime järglasi anda ületab oluliselt tegelike järglaste arvu; seega toimub selektsioon, mis realiseerub läbi olelusvõitluse, mis tingimata pole vahetu olend olendi vastu võitlus, vaid enamkohanenute suurem ellujäävus ja paljunemine. LV toimumise tingimused: 1) subjektid peavad paljunema 2) järglased peavad olema lähedaste tunnustega oma vanematele 3) populatsioon ei tohi olla absoluutselt homogeenne, peab varieeruma 4) isendid peavad erinema fitnessi (kohanemuse) poolest –
See aitab leida optimaalseid ravivõimalusi. Nt alpaktonuuria on perekonniti päranduv, lisaks huntingtoni tõbi, tsüstiline fibroos. 2. Geeniteraapia rakendamine. Geeni defekt kompenseeritakse uue, funktsionaalse geeni rakku viimisega. Nt immuunpuudulikkuse ja tsüstilise fibroosi korral. Terve geen viiakse organismi lisaks defektsele geenile: Sisseviidud geeni ekspressioonitase on kontrollimatu, Sisseviidud geen integreerub suvalisse kohta genoomis, võivad tekkida soovimatud mutatsioonid 3. Sünnieelne diagnostika. See on oluline eriti juhul, kui vanemate suguvõsas esineb geneetilisi haigusi. 4. CRISPR Cas9 - uus lahendus! Peaks asendama defektse geeni terve geeniga selle õiges asukohas. Katsejärgus. Praegu inimeste puhul veel ei rakendata, va. Hiinas. Cas9 endonukleaas teeb DNA-sse vajalikku kohta katked tänu selle kohaga paardunud komplementaarsele RNA-le. DNA järjestuste deletsioonid, uue järjestuse sisestamine rekombinatsiooni abil
Valik teemasid, mis on eksami küsimusteks 1. Looduslik valik 2. Geneetiline triiv 3. Liigiteke, liikide säilumine 4. Inbriiding 5. Darwini vaadete kujunemine: põhilised mõjutajad ja Wallece roll 6. Lamarck ja Darwin vaadete kokkulangevusd ja erinevused 7. Adaptatsioon, fitness 8. Makroevolutsioon 9. Katastroofid 10. Inimese evolutsioon alates inimeste ja inimahvide eellaste lahnemisest st viimase 5 7 miljoni aasta jooksul 11. Neodarvinismi teke japõhilised postulaadid 12. Neutraalne evolutsiooniteooria ja erinevused neodarvinismis Üksikindiviid ei evolutsioneeru
Muutlikkus ja epigeneetika Eluajal omandatud tunnused ei pärandu edasi järgmisele – see on areng - Pärandub geneetiline informatsioon - Sugurakus pole siniseid silmi - Lapsed pole hallipäised Keskkonnasõltuv tunnuste avaldumine - Emapärilikkus - Epigeneetika Kõik tunnused pärilikud - Muidu nad loodud kellegi poolt - Ükskki tunnus ei kandu edasi järglastele Kloonimine - Looduslik – ühemunakaksikud - Kunstlik – katseklaasilapsed Muutlikkus - Genotüüp – isendi geenide kogum - Fenotüüp – isendi tunnuste kogum - Genofond – populatsiooni geenide kogum - Fenofond – populatsiooni tunnuste kogum - Geen – geneetiline ühik - Feen – elementaarne tunnus - Memotüüp – vaimsete võimete kogum - Meem – vaimne elementaartunnus Mis on muutlikkus? - pärilik reaktsiooni norm = fenotüübilise muutlikkuse ulatus – modifikatsiooniline muutlikkus Epigeneetika
soost. Avalduv geen (geeniekspressioon) geen, milles toimub RNA süntees. Bakteriofaag viirus, mille peremeesrakus on bakter. Daltonism (punarohepimedus) - inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-romosoomis. Dihübriidne ristamine ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari ärandumist. DNA-viirus viirus, mille päriliku info kandjaks on DNA. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus. Dominantne tunnus fenotüübiline tunnus, mida määrav alleel avaldub heterosügootses olekus. Downi sündroom inimesele kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud kromosoomide arvu muutusest (genoommutatsioonist). Tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest ja seetõttu on indiviidi keharakkudes 47 romosoomi. Fenotüüp isendi vaadeldavate tunnuste kogum, mis tuleneb genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest.
252. Biseksuaalsusgeenid: nt äädikakärbse geen dsx, mille transkripti alternatiivse splaissingga TRA-valgu kaasabil määratakse organismi sugu, nii emas- kui isassugu 253. Homoseksuaalsusgeenid: homoseksuaalsus on geneetiliselt määratud, homoseksuaalsuse geenid lokaliseeruvad ilmselt inimese X-kromosoomi pikema õla osas, isaste homoseksuaalsust määrava FRU-geeni isastele iseloomilik splaissingvariant muudab ka emased homoseksuaalseteks 254. Viljatusgeenid: mutatsioonid fru-geenis põhjustavad mõningaid mutusi kärbeste kesknärvisüsteemi arengus, mille tulemusel muutuvad vastavad kärbsed isaslembelisteks, puudub huvi emaste vastu 255. Hermafrodiitsus: individiit, kellel on nii emas- kui isassuguorgaid, põhjustab HER-1 valgu kui signaalmolekli sünteesi puudumine 256. Sümmeetriatelgi määravad geenid: Selgmise-kõhtmise teljestiku geneetiline määramine: oogeneesi ajal diferentseeruvad
väärtuste erinevustes.varieerumine 0 ja 1 vahel. geneetiline korrelatsioonikordaja- nähtus, mille puhul ühe tunnuse muutusega kaasneb teise (korreleeruva) tunnuse muutus Mis asi on aretusväärtus? põllumajandusloomalt tema järglastele edasiantav geenide väärtus, mis avaldub järglaste keskmises toodangus tema eakaaslastega võrreldes Mis asi see aretusprogramm üleüldse on (mis punktid/küsimused püütakse aretusprogrammis ära määratleda)? Aretusprogramm on teatava tõu kohta koostatud dokument, millest selguvad aretuse eesmärk, aretusmeetodid, aretusedu saavutamise abinõud ja aretusprogrammi täitmiseks vajalik aretusloomade arv. Aretusprogrammi osadeks on: 1) tõuraamatusse või aretusregistrisse kandmise alused ja tõuraamatu või aretusregistri pidamise kord; 2) aretuslooma põlvnemise registreerimise ning põlvnemise õigsuse kontrollimise kord; 3) aretuslooma jõudlusandmete ja geneetilise väärtuse hindamistulemuste kasutamise kord;
28. Geneetika ja liikide tekkimine. Geneetilises mõttes seisneb evolutsioon populatsioonis esinevate alleelisageduste muutumises ning kromosoomide kombineerumises. Populatsioon evolutsioneerub loodusliku valiku tulemusena, mis toimib läbi geneetilise muutlikkuse. Populatsiooni geneetiline koostis muutub pidevalt ning mõnikord on muutused nii ulatuslikud, et viivad uue liigi tekkele. Uute liikide tekkimisel eristatakse kahte vormi. Ühel juhul toimub liigisisene areng kindlas suunas ning vana liik asendub uuega. Sellist liigitekke vormi nimetatakse füleetiliseks liigitekkeks (phyletic specification)
2. Sügoot viljastatud munarakk 3. Lookus koht kromosoomis, mis määrab liigispetsiifilise tunnuse 4. Geneetiline aheldus geneetiliste markerite seostatus pärandumisel, mis piirab nende vaba kombineerumist e. sõltumatut lahknemist. (st. nad päranduvad valdavalt vanematele omastes alleelsetes kombinatsioonides). 5. Haplotüüp genoomis lähestikku paiknevad ja aheldunud alleelid; alleelide kogum, mis pärandub ühekorraga. 6. Penetrantsus millisel hulgal isenditest geen või alleel avaldub kõigi alleelikandjate hulgast (penetrance) -- sagedus (%), millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. 7. Partenogenees ehk neitsistsigimine on mitmetel taime- ja loomarühmadel esinev paljunemisviis, mille puhul emasorganism annab järglasi ilma sama liigi isassugurakkude osaluseta. 8. Apomiksis - õistaimedel esinev suguta paljunemine, kus seeme areneb viljastamata õiest. Partenogeneesi
See määrab suurema osa populatsiooni tunnuste mitmekesisusest. Godfrey Harold Hardy (inglise matemaatik) ja Wilhelm Weinberg (saksa arst) tõestasid 1908.a, et pärandumusseadused populatsiooni geneetilist struktuuri ei muuda. Teatud tingimuste kehtimise korral läheb populatsioon kiiresti tasakaaluseisundisse, kus genotüüpide sagedus on määratud alleelide sagedusega ja need jäävad põlvkonniti muutumatuks. Sama kehtib aga ainult järgnevatel tingimustel: · populatsioon on väga suur (palju sigivaid isendeid) · kõik ristumised on vabad (ehk juhuslikud; st et nad sõltuvad ainult genotüüpide sagedusest) · mutagenees puudub (populatsioonis ei teki märgatava sagedusega uusi mutatsioone) · populatsioon on isoleeritud (puudub geenivool (immigratsioon) teistest populatsioonidest) · puudub looduslik valik (st kõik genotüübid on võrdse kohasusega ehk valikuväärtusega).
.................................................................................9 Genoommutatsioonid :.......................................................................................................................9 Genoommutatsioonide tekkepõhjused :...........................................................................................10 Organismide kaitsevõimalused mutatsioonide kahjuliku mõju eest :..............................................10 Inimese mutatsioonid :.....................................................................................................................10 Inimese geenmutatsioonid jagunevad :............................................................................................11 Suguliitelised geenmutatsioonid :....................................................................................................11 Kombinatiivne muutlikkus :....................................................................
..6). Ainult metioniini ja trüptofaani kodeerib üks triplet, vastavalt AUG ja UGG. 8. Universaalsus. Seniste andmete kohaselt kodeerivad tripletid vastavaid aminohappeid kõigil organismidel ja viirustel. Geneetilise koodi universaalsus on kaalukaks tõendiks evolutsiooniteooriale ja tõestab kõigi organismide põlvnemise ühtsust. 12. Geenmutatsioonid. Lämmastikaluse järjestuse muutumine toob aga kaasa geneetilise informatsiooni muutuse - mutatsiooni. Mutatsioonid võivad tekkida iseeneslikult, vigade tõttu DNA replikatsioonil või tugevatoimeliste keskkonnategurite toimel. Keharakkudes tekkinud mutatsioone nimetatakse somaatilisteks, sugurakkude mutatsioone aga generatiivseteks. Viimasel juhul kandub mutatsioon järgmisse põlvkonda. Mutantne DNA on replikatsioonil tavaliselt sama stabiilne kui selle lähtevorm, mistõttu mutatsioon kopeeritakse DNA replikatsioonil. Geenmutatsioonid jaotatakse järgmiselt:
kusjuures iga antigeen on põhjustanud mitme erineva antikeha tekke. saadakse tavaliselt suurtelt loomadelt, näiteks hobustelt, keda on eelnevalt immuniseeritud kindla antigeeniga. kasutatakse lühiajalise passiivse immuunsuse tekitamiseks mõnede viirusnakkuste algjärgus või näiteks maomürgi neutraliseerimiseks. Antropogeenne tegur - inimtegevuse mõju organismide elutegevusele. Areaal (leviala) - ühe süstemaatikaüksuse (nt. populatsioon, liik, perekond) asuala. Aretus - loomatõugude ja taimesortide loomine ja parendamine mitmesuguste geneetiliste, sh. biotehnoloogiliste võtete abil. Arhed - ehk ürgbakterid on bakterid, mis elavad äärmuslikes keskkonnatingimustes (kõrge temperatuur, rõhk ja soolsus). Neil on teistest bakteritest erinev rakukest ja membraan. Artikuleeritud kõne - häälikuliselt liigendunud kõne, mõistelise keele kasutamine.
tsütoplasma (koos de novo sünteesitud organellidega) jagunemine kahe geneetiliselt identse tütarraku tekkel. meioos (ingl. Meiosis)- Rakujagunemisviis, kus sugurakkude või eoste eellasrakkude kromosoomide arv redutseerub kaks korda, lähtuvalt diploidsest (2n) või somaatilisest kromosoomide arvust. Selle protsessi tulemusena moodustuvad loomadel gameedid ja taimedel spoorid (n). Tähtis muutlikkuse allikas rekombinatsiooni tõttu. 5. Kromosoommutatsioonid Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid spontaanne mutatsioon (ingl. Spontaneous mutation)- Mutatsioon, mis tekib ilma teadaoleva välise põhjuseta. Vt. indutseeritud mutatsioon. Spontaansed mutatsioonid Prokarüoodid 10-7-10-8 Eukarüoodid10-5-10-6 indutseeritud mutatsioon (ingl. Induced mutation)- Mutatsioonisageduse tõstmine organismide eksponeerimisel füüsilistele või keemilistele mutageenidele (tekivad muutused DNA-s või RNA-s). Indutseeritud mutatsioonid Keemiline mutagenees
transkriptoomi sekveneerimine, transkriptsioonifaktorite seondumissaitide avastamine, mittekodeeriva RNA ekspressiooniprofiili määramine ja suunatud sekveneerimine. Näiteks Human Genome Project (HGP). 19. Uurimaks genotüübi seost haigusega, hinnatakse logistilise regressiooni mudel haiguse olemasolu näitavale tunnusele (1-haige, 0-ei ole haige). Mida iseloomustab genotüübitunnusele (0, 1 või 2 efektialleeli) vastava parameetri hinnang? Kuidas mõjutab genotüüp haiguse esinemissagedust kui a) parameeter on positiivne; b) parameeter on negatiivne? 20. Konkreetsem ülesanne: Genotüübitunnusele (0, 1 või 2 riskialleeli) vastava parameetri hinnanguks saadakse 0.2 ja see on statistiliselt oluline. Kui haiguse esinemissagedus madala geneetilise riskiga indiviididel on 0.1% , hinnake ligikaudset esinemissagedust 1 ja 2 riskialleeliga indiviididel. 21. Mis on geneetiline riskiskoor ja kuidas seda praktikas arvutatakse?
Populatsioon-Väikseim evolutsioneerumisvõimeline rühm, rühm üht liiki isendeid samal ajal samas kohas(saavad ristuda) Ideaalne popul.-Esineb vabaristumine e panmiksis, puudub looduslik valik ja mutats-d. Popul. on isoleeritud, p. arvukus suur. Tegelikkuses seda ei eksist. Looduslik valik- paremini kohastunud isendite eelispaljunemine Stabiliseeriv valik e sälitav valik, kinnistab ja kaitseb väljakujunenud kohastumusi, kaovad ära äärmuslikud tunnused, toimub spetsialiseerumine, eelispaljunemine keskmiste tunnustega isenditel, toimub stabiilsetes keskkonnatingimustes Suunav valik- tavalisest vormist mingil viisil erinevate isendite eelispaljunemine, muutumine peab
Kaasaegne sõnastus lahknemise printsiibile: Gameetide küpsemisel geenid lookuses lahknevad ja kumbki neist paigutub ühte gameeti. Erinevate kromosoomide geenid on gameetide küpsemisel üksteisest sõltumatud. Trihübriidne ristamine: Kolm sõltumatut tunnuspaari. Tulemused: 8 erinevat gameeti annavad 64 kombinatsiooni, 27 erinevat genotüüpi, 8 eri fenotüüpi (2 x 2 x 2). Statistiline fenotüüpide suhe = 27:9:9:9:3:3:3:1. Metsik alleel populatsioonis enim levinud alleel. Mendeli seadused kokkuvõtvalt: Ühtsuse seadus F1 ka domineerimise seadus: F1 järglased kahe selle tunnuse suhtes erineva isendi ristamisel, sarnanevad alati vaid ühele vanemale. Miks? Siledat seemet määrav alleel(S) domineerib täielikult kortsulisust määrava alleeli(s) üle. Lahknemise seadus: F1 põlvkonnas maskeerunud retsessiivne tunnus ei ole kadunud, vaid ilmub välja uuesti kindla sagedusega F2 põlvkonnas. Geenid samas lookuses lähevad eri gameetidesse nende küpsemisel.
kromosoomid moodustavad uhist kromosoomset struktuuri). Toimub krossingover. Pahhuneema e. paksude niitide staadium - tütarkromatiidid on nahtavad. Krossingover. Diploneema e. kaksikniitide st. - homoloogiliste kromosoomide voi nende piirkondade vahel tekkivad kiaasmid (x-kujuline kromosoomide paigutus). Diakinees e. kaksikniitide eraldamise st. - kromosoomid on maksimaalselt lühenenud spiralisatsiooni kaigus 8. Mis on geen, genotüüp, genofond, genoom? Geen - nukleotiidide jarjestus, mis on vajalik funktsionaalse valgu sunteesimiseks. Genotüüp - konkreetse organismi geenide kogum. Genofond - erinevate geenide erinevate alleelide kvalitatiivne koosseis ja suhteline arv mingi liigi populatsioonides. Genoom - koikide geenide kogum. 9. Mis on feen, fenotüüp, fenofond, proteonoom? Feen - elementaarne, diskreetne, geneetiliselt tingitud tunnus kindla organismi fenotuüübis.
annaabi.ee 
