Leidsid 33 sarnast õppematerjali, mis on seotud failiga "Veiste geneetika". Need materjalid aitavad sul teemat sügavamalt mõista.
geenid, aheldus, ensüüm, koostoime, seerumi, sügoot, põlvnemisandmete, pärilikkus, genotüüp, reaktsiooninorm, interaktsioon, kloonimine, polümeraas, embrüo, munarakk, iseloomuga, ristamist, polümeersus, modifikaatorgeenid, pleiotroopsus, krossingover, geeniaheldus, aheldunud, aabb, lookused, ensüümid, tehnoloogia, hübridiseeriminegeneetiliselt. Proovitakse luua genotüübi ja indiviidi spetsiifilisi ravimeid. Preventatiivne veterinaarmeditsiin – meetod, millega proovitakse vältida pärilikke haiguseid (geneetiline hügieen selektsioonis). Proovitakse tõsta produktiivloomade resistentsust infektsioonide suhtes selektsiooni abil (tervisearetus). Lisaks kontrollitakse põlvnemist– kas on õige kutsikas? Tõuloomade, sperma ja embrüote müük. Põlvnemisandmete kontroll toimub välistamise meetodil (välistatakse, kes ei sobi vanemateks ja alles jäävad need, keda välistada ei saa). Täisperekonna analüüs – ema, isa, järglane. Osaline perekonnaanalüüs – 1 vanem ja järglane. Mono- ja disügootsete kaksikute eristamine. Valitakse varakult sobivaid loomi aretusse aretusväärtuse andmise teel. Kasutatakse geneetilisi markereid: veregrupid, hemolüüsitest/glutatsioonitest, vereseerumi valgutüübid (elektrofroeetiliselt määratakse)
Kõrgematel organismidel avaldub see nii põlvkondade kui ka rakkude tasemel: sugurakkude kaudu antakse geneetiline informatsioon edasi järgnevale põlvkonnale, kuid ka keharakkude jagunemisel toimub informatsiooni edasiandmine emarakult tütarrakkudele. Pärilikkust ei või segi ajada pärandumisega, mis tähistab ainult geneetilise informatsiooni edasiandmise protsessi ja selle seaduspärasusi. Pärilikkuse tüübid on: 1) kromosoomiline pärilikkus ja 2) tsütoplasma pärilikkus. 6. DNA ja RNA ehituse põhiprintsiibid. 1) DNA on paremale keerduv polünukleotiidahel, kus monomeerideks on nelja tüüpi nukleotiidid (A,T,G,C); 2) DNA polümeerse ahela diameeter on ca 2 nm; 3) ahela pöörde pikkus piki telge on 3,4 nm; 4) DNA molekul koosneb kahest polünukleotiidahelast, mille väliskihis asuvad vaheldumisi suhkur ja ortofosforhappejääk, seespool aga lämmastikalused; ahelad on komplementaarsed: tümiini vastas teises ahelas asub alati adeniin (T-A) ning
Kolineaarsus-koodonite järjestus mRNAs ja aminohappejääkides on kõrvutatav, sünonüümsus-ühte aminohapet võib kodeerida mitu tripletti Terminaatorkoodonid-nende koodonite funktsiooniks on polüpeptiidahela sünteesi lõpetamine ja ahela vabastamine ribosoomilt. Need koodonid ei määra ühtegi aminohapet (nonsenss) Ühetähendlikkus- koodonid määravad alati ühtede ja samade aminohapete koha polüpeptiidahelates Universaalsus-tõestab põlvnemist *Eluea jooksul isendi genotüüp ei muutu Mutatsioonid: DNA struktuuri muutused Punktmutatsioon-lämmastikaluse muutus DNAs Polümorfism-kui mutatsiooni sagedus popuatsioonis >1% Somaatilised- keharakkudes tekkinud mutatsioonid Generatiivsed-sugurakkude mutatsioon Geenimutatsioonid jaotatakse: Tähenduslikud-1)nukleotiidipaari väljalangemine (mikrodeletsioon) 2)nukleotiidipaari lisandumine (insertsioon) 3) nukleotiidipaaride asendumine (asendusputatsioon)
Mis võivad olla haiguse perekondliku iseloomu põhjusteks? See tähendab, et haiguse esinemissagedus teatud perekonnas on kõrgem kui populatsioonis keskmiselt. Haiguse "perekondlik iseloom" võib olla tingitud: (1) ühesugustest elutingimustest e. keskkonnast või (2) mõnest patogeenist, mis antud perekonna liikmete seas levib (infektsioonide vertikaalne levik) või (3) ühistest geenidest või (4) on põhjuseks kolme loetletud tingimuse kombinatsioon. 33. Geenide kvantitatiivse koostoime olemus. Milline on geenide koostoime iseloom kvantitatiivse koostoime korral? Tunnus on määratud väga paljude erinevate geenide poolt ja üksiku geeni toime tunnusele on vaevumärgatav, samasuunaline ehk kokkuvõttes summeeriv. Geneetiliselt on määratud tunnuse potensiaal, kuid keskkonnast sõltub, millisel määral potensiaal saab rakenduda. Kvantitatiivsed tunnused on mõõdetavad arvtunnused ja populatsioonis jaotuvad loomad selle tunnuse alusel vastavalt normaaljaotusele esineb
nimetatakse biomeetriaks. Biomeetriliste meetoditega on võimalik selgitada populatsiooni 2 genofondi struktuuri ja dünaamikat. Populatsioonigeneetika matemaatilised meetodid on peamisteks põllumajandusloomade jõudlusomaduste pärilikkuse uurimisel ja selektsioo- niteoorias. Lisaks eelnimetatutele on olemas veel palju geneetika harusid mikroobi-, looma-, inimese-, onko-, farmako-, immunogeneetika jne. PÄRILIKKUSE MÕISTE Pärilikkus üldisemalt on organismi võime anda omataolisi järglasi. Kõrgematel organismidel avaldub see nii põlvkondade kui ka rakkude tasemel: sugurakkude kaudu antakse geneetiline informatsioon edasi järgnevale põlvkonnale, kuid ka keharakkude jagunemisel toimub informatsiooni edasiandmine emarakult tütarrakkudele. Pärilikkust ei või segi ajada pärandumisega, mis tähistab ainult geneetilise informatsiooni edasiandmise protsessi ja selle seaduspärasusi
kasutatav vektor vaktsiinia viirus-atenueeeritud rougeviirus, tanu oma lihtsale struktuurile. Bakteritest on vektorina kasutatud Salmonella typhimuriumi atenueeritud tuvesid. Veterinaarias on kasutusel kaks metsloomadel kasutatavat marutaudivaktsiini, kus vektorina on kasutatud vaktsiinia viirust. DNA-vaktsineerimine Vektor-vaktsiini korral paljuneb vektorina talitlev mikroob organismis ja tema genoomis on ekspresseritud ka geenid, mis produtseerivad mone patogeeni antigeene. Seevastu DNA-vaktsineerimise korral viiakse organismi vaid rekombinantseid plasmiide. Huvipakkuv on asjaolu, et manustatud plasmiidid on vordlemisi pusivad ning nende abil organismi viidud geenide ekspressioon on taheldatav aastaid. Kuna katsed on seni viidud labi vaid loomadel ja enamasti katseloomadel (hiired, rotid, kuulikud, kanad), kelle elutsukkel on suhteliselt luhike, siis pole teada tapselt, kui kaua geenide ekspressioon pusib.
Parilikkuses kui nahtuses on kaks aspekti: -informatsiooni sailitamine ja selle edastamine (parandumine); -informatsiooni realiseerumine organismi elutsukli st ontogeneesi kestel (fenogenees). Parilikkuse tuubid on: 1) kromosoomiline parilikkus, st parilikkus maaratakse geenide ja kromosoomidega. Selle tuubi alusel toimubki enamiku tunnuste parandamine. 2) tsutoplasma parilikkus, mis esineb rakuorganellidel, kellel on olemas oma DNA -seega ka omad geenid. Naiteks mitokondrid ja plastiidid (paljunevad amitoosi teel). Molekulaargeneetika alused Molekulaargeneetikas on peamiseks uurimisobjektiks nukleiinhapped, nende struktuur ja funktsioonid geneetilise informatsiooni sailitamisel ning edasiandmisel. Kui eelnevatel perioodidel uuriti parilikke nahtusi eelkoige korgematel, suguliselt sigivatel organismidel, siis tanapaeval on nendeks mikroorganismid (ainuraksed, vetikad, bakterid, viirused ja mikroseened). Mikroobide isearasused:
Dihüdriidne ristamine- ristamine kus vanemad erinevad üksteisest mitme tunnuse poolest. 6.Dominantsus- heterosügoodil (Aa) avaldub vaid alleelne geen (A) Retsessiivsus- heterosügoodil (Aa) ei avaldu alleelne geen (a) Alleel- hom. krom. Samades punktides paiknevad ühe geeni erinevad vormid. Nt. Silmavärvi geen, värvuse määravad alleelid 7.epistaas- domineerimine mittealleelsete geenide vahel(dominantne ja retsessiivne epistaas). Üks geen surub alla teis(t)e geeni avaldumise Geenide koostoime - ühe geeni avaldumine mõjutab teise geeni fenotüüpilist avaldumist. Kahe või enama (mittealleelse) geeni koostoime ühiselt määratava tunnuse fenogeneesis. Enamasti eristatakse järgmisi geenide interaktsiooni tüüpe: komplementaarsus, epistaas, duplikaatsus (või multiplikaatsus) ja polümeersus e. aditiivsus. Komplementaarsus- täiendav domineerimine. Alleelsed geenid annavad heterosügootses olekus koostoime tulemusena uue väljundi uue omaduse või tunnuse näol. 8
Dihüdriidne ristamine- ristamine kus vanemad erinevad üksteisest mitme tunnuse poolest. 6.Dominantsus- heterosügoodil (Aa) avaldub vaid alleelne geen (A) Retsessiivsus- heterosügoodil (Aa) ei avaldu alleelne geen (a) Alleel- hom. krom. Samades punktides paiknevad ühe geeni erinevad vormid. Nt. Silmavärvi geen, värvuse määravad alleelid 7.epistaas- domineerimine mittealleelsete geenide vahel(dominantne ja retsessiivne epistaas). Üks geen surub alla teis(t)e geeni avaldumise Geenide koostoime - ühe geeni avaldumine mõjutab teise geeni fenotüüpilist avaldumist. Kahe või enama (mittealleelse) geeni koostoime ühiselt määratava tunnuse fenogeneesis. Enamasti eristatakse järgmisi geenide interaktsiooni tüüpe: komplementaarsus, epistaas, duplikaatsus (või multiplikaatsus) ja polümeersus e. aditiivsus. Komplementaarsus- täiendav domineerimine. Alleelsed geenid annavad heterosügootses olekus koostoime tulemusena uue väljundi uue omaduse või tunnuse näol. 8
sõltumatult 51. Hübridisatsioon Põhimõte on fikseeritud koetükis märgistatud nukleiinhappe (DNA või RNA) ahela kinnitamine komplementaarse DNA või RNA ahela külge. Seda tehakse kuumutamisega, millele järgnevalt tuvastatakse vaatlusega uuritava sondi ehk märgistatud ahela asukoht. Seda meetodit saab kasutada selleks, et lokaliseerida DNA järjestusi kromosoomides, tuvastada RNAd või viiruslikku DNAd. 52. Homosügootsuse ja heterosügootsuse mõiste Homosügoodi genotüüp koosneb kahest samasugusest kas dominantsest või retsessiivsest alleelist (AA või aa). Heterosügoodi genotüüp koosneb ühest dominantsest ja ühest retsessiivsest alleelist (Aa) 53. Dominantsus ja retsessiivsus Dominantsus - ühe tunnuse alleeli valitsemine tunnusepaaris (alleelipaaris) teise üle. Retsessiivsus - ühe tunnuse alleeli varjuvus tunnusepaaris (alleelipaaris) heterosügootse genotüübi puhul (Aa). Retsessiivne tunnus avaldub ainult homosügootsuse korral (aa),
Mittekodeeriv RNA(ribosoomi) 7. Mis on replikatsioon, kuidas see toimub? DNA kahekordistumine, selle tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli. Raku DNA replikatsioon algab spetsiifilistelt genoomi lõikudelt, mida kutsutakse originideks. DNA ahelate lahtikeerdumine origini kohalt ning uute ahelate süntees tekitavad aktiivse struktuuri, mida nimetatakse replikatsioonikahvliks. DNA polümeraas on ensüüm, mis sünteesib uut DNAd, lisades sünteesitavale ahelale nukleotiide, mis vastavad (komplementaarsuse alusel) algahelale. Lisaks DNA polümeraasile on replikatsioonikahvliga seotud veel palju teisi valke, mis aitavad kaasa DNA sünteesi alustamisele ning kulgemisele. 8. Mis on geen? Geen on DNA järjestuse lõik, funktsionaalne ühik, mis kodeerib valku või struktuurset, katalüütilist või regulatoorset RNAd. 9. Mis on plasmiid?
geeniteooria tuumaks. Mendeli töö jäi aga aastani 1900 praktiliselt tundmata . Klassikaline geneetika: 1900--1939Geeniteooria (G. Mendel, H. de Vries, C. Correns, E. v. Tschermak, W. Bateson, W.L. Johannsen, H. Nilsson-Ehle): organismi pärilikud tunnused ja reaktsioonid keskkonnale on määratud diskreetsete ja püsivate geneetiliste elementide -- geenide -- poolt. Geenidel esinevad alternatiivsed variandid -- alleelid. Geenid esinevad keharakkudes paariliselt (kas identsete alleelidena -- homosügootsus-- või erinevate alleelide paarina -- heterosügootsus) ja sugurakkudes paaritult (igast paarist üks geen). Geenid pärandatakse vanemate genotüüpidest järglaste genotüüpidesse meiootilise lahknemise ja viljastusliku taasühinemise protsessides tõenäosusreeglite alusel, mis tingib seaduspärase kombinatiivse muutlikkuse hübriidide järglaskonnas. Neid seaduspärasusi kirjeldavad Mendeli seadused. Tunnuste
KLASSIKALINE GENEETIKA 1. Kas tütarkromatiidid on geneetiliselt identsed vi ei ja miks? On, sest nad tekkisid replikatsiooni tulemusel (samad geenid, samad alleelid). 2. Kas homoloogilised kromosoomid on geneetiliselt identsed vi ei ja miks? Ei, sest üks on saadud isalt ja teine emalt. 3. Millisteks osadeks jaotub rakutsükkel? Interfaas (G1, S, G2), profaas, metafaas, anafaas, telofaas (meioosi puhul jagunemisi 2). 4. Mis on mitoosi bioloogiliseks funktsiooniks? Organismi kasv, mittesuguline paljunemine, hävitatud rakkude asendamine; geneetiliselt identsete tütarrakkude saamine. 5. Mis on meioosi bioloogiliseks funktsiooniks?
Üld- ja käitumisgeneetika I loeng 1. Geeniused ja geenid - Enamusel geeniustest on autism (aspergeri sündroom) - Geenius on see kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida Geeniuse tunnused: - Mõnuainete tarvitamine - Sinised silmad - Strateegijad-planeerijad - Suur rinnapartii - Öine eluviis - Kõrge libiido 2. Käitumisgeneetika – autismi geneetiline alus Autism – neurodegeneratiivne haigus
Koosneb ribonukleotiididest. Moodustunud lämmastikaluse, riboosi ja fosfaatrühma liitumisel. Neli erinevat nukleotiidi(lämmastikalused): A, G, C, U. RNA esmane struktuur primaarstruktuur, nukleotiidijääkide hulk ja järjestus RNAs, tekib sünteesijärgselt. Teisene struktuur- molekul, milles üksikahelalised lõigud vahelduvad kaksikahelaliste lõikudega, omavahel paarduvad (tRNA). RNA sünteesi katalüüsib ensüüm, RNA polümeraas, mis kasutab üht DNA- ahelat matriitsina, et sünteesida komplementaarne RNA ahel e transkript, seda protsessi nimetatakse transkriptsiooniks. REPLIKATSIOON (DNAst DNA) TRANSKRIPTSIOON (DNAst mRNA ja rRNA) TRANSLATSIOON (mRNAst VALK) INFO liigb DNA RNA VALGUD. Viirustel võib liikuda ka RNAlt DNAle. 4. Mida tähendab komplementaarsusprintsiip, mida DNA ahelate antiparalleelsus? Komplementaarsusprintsiip on kaksikahelaliste nukleiinhapete ehitusprintsiip. Selle
DNA RNA 1.Pentoos Desoksüriboos Riboos (lihtsuhkur, mille molekulis on viis süsinikuaatomit) 2.Lämmastikalused A, T, C, G A, U, C, G 3.Nukleotiidijääkide Suurem Väiksem arv 4.Denatureeruvus Aeglasemalt Kiiremini (biopolümeeride, peamiselt valkude omaduste muutumine temperatuuri, rõhu ja muude tingimuste muutmise teel) 5.Lagundav ensüüm Desoksüribonukleaas Ribonukleaas (DNA-aas) (RNA-aas) 6.Leidumine a)tuumas a)tuumas päristuumses rakus b)mitokondris b)mitokondris c)kloroplastis c)kloroplastis d)ribosoomides [e)tsütoplasmas] 7.Ülesanne Päriliku info säilitaminePäriliku info
tunnuste poolest ühe vanema sarnased: nad ühendavad endas mõlema vanema tunnuseid. 3. Selgitage pärilikkuse mõistet. Looduse üldist seaduspärasust, mille kohaselt järglased sarnanevad ehituselt ja talituselt vanematega, nimetatakse pärilikkuseks. 4. Mida uurib geneetika? Geneetika on teadusharu, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi. 5. Kuidas mõjutab genotüüp fenotüübi kujunemist? Üks geen võib osaleda ka mitme tunnuse määramisel ning mõne tunnuse määramisel osaleb mitu geeni. 6. Mis osa on keskkonnateguritel organismi fenotüübi kujunemisel? Keskkond kas soodustab või pidurdab geenide poolt määratud tunnuste väljakujunemist või muudab nende avaldumislaadi. 7. Kuidas saab uurida genotüübi ja keskkonnategurite osa inimese fenotüübi kujunemises?
tunnuste poolest ühe vanema sarnased: nad ühendavad endas mõlema vanema tunnuseid. 3. Selgitage pärilikkuse mõistet. Looduse üldist seaduspärasust, mille kohaselt järglased sarnanevad ehituselt ja talituselt vanematega, nimetatakse pärilikkuseks. 4. Mida uurib geneetika? Geneetika on teadusharu, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi. 5. Kuidas mõjutab genotüüp fenotüübi kujunemist? Üks geen võib osaleda ka mitme tunnuse määramisel ning mõne tunnuse määramisel osaleb mitu geeni. 6. Mis osa on keskkonnateguritel organismi fenotüübi kujunemisel? Keskkond kas soodustab või pidurdab geenide poolt määratud tunnuste väljakujunemist või muudab nende avaldumislaadi. 7. Kuidas saab uurida genotüübi ja keskkonnategurite osa inimese fenotüübi kujunemises?
Geneetika 1 GENEETIKA Geenide klassifikatsioon 1. Seoste alusel määravate tunnustega: a) 1 geen 1 tunnus nn monogeensed tunnused. Alternatiivsed tunnused süsteemis +/- , millel on vähene fenotüübilise muutlikkuse aste. Nt. Vererühmad, osa immuunfaktoreid. b) mõned geenid 1 tunnus (alla 10 geeni) Oligogeensed tunnused. Nt. Mitmest polüpeptiidist koosnevad valgud. c) palju geene 1 tunnus Tunnused, millel populatsioonis on suur muutlikkuse aste ja lai reaktsiooni norm. Nt. IQ, kasv, kaal, nahapigment jne. d) 1 geen osaleb paljude tunnuste määramises. Geenil on polüfeenne toime. Nt. Pigmendisünteesi määrav geen. See avaldub juustel, nahal, silma vikerkestas ja mujal. Geen määrab ära valkude esmase e. primaarstruktuuri, ülejäänud struktuurid
Geneetika 1 GENEETIKA Geenide klassifikatsioon 1. Seoste alusel määravate tunnustega: a) 1 geen 1 tunnus nn monogeensed tunnused. Alternatiivsed tunnused süsteemis +/- , millel on vähene fenotüübilise muutlikkuse aste. Nt. Vererühmad, osa immuunfaktoreid. b) mõned geenid 1 tunnus (alla 10 geeni) Oligogeensed tunnused. Nt. Mitmest polüpeptiidist koosnevad valgud. c) palju geene 1 tunnus Tunnused, millel populatsioonis on suur muutlikkuse aste ja lai reaktsiooni norm. Nt. IQ, kasv, kaal, nahapigment jne. d) 1 geen osaleb paljude tunnuste määramises. Geenil on polüfeenne toime. Nt. Pigmendisünteesi määrav geen. See avaldub juustel, nahal, silma vikerkestas ja mujal. Geen määrab ära valkude esmase e. primaarstruktuuri, ülejäänud struktuurid
1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. MEDITSIIN Geneetilised uuringud on alati olnud suures ulatuses seotud meditsiiniga ja nende eesmärgiks on olnud meditsiiniprobleemide lahendamine. Need uuringud on võimaldanud leida viise võitluses nakkushaigustega ning kindlaks teha geene, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Geneetikute töö tulemuseks on ka efektiivselt töötavad vaktsiinid. 1. Molekulaarne diagnostika ehk teha kindlaks geenid, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Molekulaarsete diagnostikameetoditega on võimalik tuvastada haigusi põhjustavaid mutantseid geene. See aitab leida optimaalseid ravivõimalusi. Nt alpaktonuuria on perekonniti päranduv, lisaks huntingtoni tõbi, tsüstiline fibroos. 2. Geeniteraapia rakendamine. Geeni defekt kompenseeritakse uue, funktsionaalse geeni rakku viimisega. Nt immuunpuudulikkuse ja tsüstilise fibroosi korral. Terve geen viiakse organismi lisaks
kui ka beebieast. Milles ollakse kindlad on see, et antud häiretel on bioloogiline alus ning et lastevanemate kasvatusmeetodid ei põhjusta lapsel seda häiret. Erinevate uuringute järgi ühemunakaksikutel 60- 90%-l mõlemal autism, seega on väga tugevalt geneetiline. 3. Hüperaktiivsuse geneetiline alus Hüperaktiivsus: ADHD= Attention-deficit hyperactivity disorder. On olemas kindlaks tehtud individuaalsed geenid, kaksikute uurimisel on pärilik 75%. Autism ja ADHD on ilmselt kaks kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust. 4. Haploidne ja diploidne rakk, kromosoomid Kromosoomid on raku struktuurid, mis koosnevad peamiselt DNA-st ja valkudest. Haploidses eukariootses rakus on üks, diploidses kaks komplekti kromosoome. 5. Geneetika arenguetapid Klassikalise geneetika perioodil selgitati välja kromosoomide
mitu eksemplari/koopiat. Etapp 4. Vektor-DNA eraldatakse peremeesraku DNA-st ja puhastatakse. Mis on rekombinantne valk, selle tootmise võimalused? Rekombinantne valk on valk, mida kodeerib rekombinantne DNA. On DNA kloneerimise teel saadud valk. Selliseid valke saab toota nt bakterite abil või transgeensete loomade abil. Mis on cDNA? cDNA (komplimentaarne DNA) on pöördtranskriptsiooniga saadud DNA koopia. Pöörd-transkriptaas on ensüüm, mille abil sünteesitakse mRNA’lt cDNA’d. cDNA’d kasutatakse eukarüootsete geenide kloonimiseks prokarüootsetes organismides. Bakteri rakkudesse geenide viimisel peame me mRNA alusel tegema DNA. Millised on kloneeritud DNAde kasutusalad tänapäeval? Rekombinantsed valgud on meile väga praktilised, kuna saame neist toota erinevaid ravimeid nt. insuliini. Kasutatakse veel toidutööstuses ensüümid (piim, juust), keskkonnakaitses (toksiliste jääkide likvideerimine bakterite abil).
tRNA – transfer – transpordib aminohapped ribosoomi rRNA – ribosomal – ribosoomi katalüütiline komponent, ühendab aminohapped valkudeks. 7. Mis on replikatsioon, kuidas see toimub? DNA replikatsioon on DNA omadus iseennast taastoota. Selle tulemusena tekib ühest DNA molekulist kaks identset DNA molekuli. DNA replikatsioon algab spetsiifilistelt genoomi lõikudelt, originidelt. Esmalt keerab ensüüm helikaas kaksikspiraali lahti ja lõhub vesiniksidemed lämmastikaluste vahel. Ensüüm DNA polümeraas seondub DNA ahelaga DNA polümeraas aitab sünteesida mõlema ahelaga komplementaarsed uued ahelad Kui mõlemalt DNA ahelalt on sünteesitud uus molekul, replikatsioon lõppeb 8. Mis on geen? Geen on DNA lõik, mis määrab ühe RNA sünteesi. 9. Mis on plasmiid? Plasmiid on kromosoomiväline pärilik üksus bakteritel ja
arengus vastavad kärbsed muutuvad isaslembelisteks. Ilmselt on suguline orientatsioon ka teisel organismidel, k.a inimestel, geneetiliselt kontrollitud. 14. Viljatusgeenid. Fru. Drosophila autonoomne geen, mille produktiga suunatakse transkriptide protsessingut. See geen määrab isaste kärbeste sugulist käitumist. 15. Hermafrodiitsus. Kahesoolisus, liitsugulisus ehk mõlemasugulisus. 16. Sümmeetriatelgi määravad geenid. Selgmine-kõhtmine telg. Keha esiosa-tagaosatelg. 17. Keha esi-tagaosa määravad geenid. Emaefektigeenid (bicoid, nanos) -> gap-geenid -> pair-rule-geenid -> segment-polarity-geenid -> homeootilised geenid. 18. Homeootilised geenid. Kui selektorgeenid avalduvad embrüo esiosa-tagaosa spetsiifilises piirkonnas. Vallandavad nende poolt kontrollitud geenide kaskaadse avaldumise ja sellega erinevate kehasegmentide arengu. 19
Üld- ja käitumisgeneetika 1. kontrolltöö Teema 1. Sissejuhatus üld- ja käitumisgeneetikasse. 1. Geeniused ja geenid Geenius: harukordselt andekas inimene, suurvaim. Geenius on see, kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida. 2. Käitumisgeneetika: autismi geneetiline alus autism (ingl. Autism) - Endassesulgumus, lapsepõlves ilmnev psüühikahäire, esineb ka täiskasvanuil. Põhjuseid otsitakse geenidest, sünniprotsessist, loote- kui ka beebieast. Milles ollakse kindlad on see, et antud häiretel on
antakse üle ühe kindla determinandiga, millised omavahel kombineeruvad. 1. F1 oli alati sarnane ühe vanema tunnusega. 2. F2 ilmus välja F1 põlvkonnas kadunud tunnus, küll madala sagedusega, kuid alati 1:3. "Mendeli lahknemise printsiip": Retsessiivsed tunnused kahe erineva homosügootse isendi ristamisel ilmuvad alles teises põlvkonnas ja alati sarnase sagedusega Kaasaegne sõnastus lahknemise printsiibile: Gameetide küpsemisel geenid lookuses lahknevad ja kumbki neist paigutub ühte gameeti. Erinevate kromosoomide geenid on gameetide küpsemisel üksteisest sõltumatud. Trihübriidne ristamine: Kolm sõltumatut tunnuspaari. Tulemused: 8 erinevat gameeti annavad 64 kombinatsiooni, 27 erinevat genotüüpi, 8 eri fenotüüpi (2 x 2 x 2). Statistiline fenotüüpide suhe = 27:9:9:9:3:3:3:1. Metsik alleel populatsioonis enim levinud alleel. Mendeli seadused kokkuvõtvalt:
transkriptoomi sekveneerimine, transkriptsioonifaktorite seondumissaitide avastamine, mittekodeeriva RNA ekspressiooniprofiili määramine ja suunatud sekveneerimine. Näiteks Human Genome Project (HGP). 19. Uurimaks genotüübi seost haigusega, hinnatakse logistilise regressiooni mudel haiguse olemasolu näitavale tunnusele (1-haige, 0-ei ole haige). Mida iseloomustab genotüübitunnusele (0, 1 või 2 efektialleeli) vastava parameetri hinnang? Kuidas mõjutab genotüüp haiguse esinemissagedust kui a) parameeter on positiivne; b) parameeter on negatiivne? 20. Konkreetsem ülesanne: Genotüübitunnusele (0, 1 või 2 riskialleeli) vastava parameetri hinnanguks saadakse 0.2 ja see on statistiliselt oluline. Kui haiguse esinemissagedus madala geneetilise riskiga indiviididel on 0.1% , hinnake ligikaudset esinemissagedust 1 ja 2 riskialleeliga indiviididel. 21. Mis on geneetiline riskiskoor ja kuidas seda praktikas arvutatakse?
15. Tsütoskeleti funktsioonid Tsütoskelett- on raku tsütoplasmas asuv valguliste niidikeste ja kanalikeste võrgustik. Tsütoskelett on raku tugi- ja liikumissüsteem. Tsütoskeleti ülesandeks on oraganellide liigutamine või teatud asendis hoidmine, see on raku toes, mis hoiab kuju ja vormi. 16. Kromosoomide struktuur Kromosoom- DNA ja valdu molekulide kompleks(nukleoproteiin), milles sisalduvad geenid määravad pärilikke tunnuseid. (vt. ka fail) Kromosoomid koosnevad DNA´st ja sellele kinnitunud valgumolekulidest. Valgu molekule nimetatakse histoonideks. Kromosoomides asuvad geenid. 17. Milliseid rakke ümbritseb rakukest? Bakterirakk, taimerakk(tselluloosist) ja seenerakk(kitiinist). 18. Mis on plasmiid? Plasmiid- rõngas DNA molekul, mis aub bakterirakkudes. Plasmiidid sisisaldavad geene, mis on vajalikud bakteri kasvukeskkkona eripärast tulenevate ensüümide sünteesiks
Shibire mutatsiooniga äädikakärbsed paralüseeruvad 25C juures raputamisel ja üle 29C juures juba iseenesest. Samuti mõjutab inimese sugu meestel esineb kiilaspäisus nii hetero- kui homosügootses olekus, homosügootsetel naistel aga tavaliselt vaid juuste hõrenemisena. Vastava alleeli avaldumise käivitab testostoroon, mida mehe organismis on tunduvalt rohkem, kui naisel. Penetrantsus sagedus protsentides, millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandja fenotüübis. Mittetäielik penetrantsus nt polüdaktüülial. Ekspressiivsus kirjeldab geeni fenotüübilise avaldumise taset. Kandilise lõuaga Hapsburgid, lobe mutatsiooniga sagaralise silmakujuga äädikakärbsed.. Mittetäielikku penetrantsust või erinevad ekspressiivsust mõjutab tunnuste komplekssus konkreetne fenotüüp võib olla seotud mitme erineva geeni avaldumisega. 11. Mõisted epistaas ja pleiotroopsus. Tooge mõni näide.
genoomi muude elementide kogum. Geograafiline liigiteke - vt. erimaine liigiteke. Geokronoloogia - geoloogiline ajaarvamine; geoloogiliste ajaüksuste piirid kivimite ja kivististe vanusehinnangute alusel. Geokronoloogilise skaala suurimad ajaüksused alates pikimast on eeonid, aegkonnad ja ajastud. Globaalökoloogia - uurib suuri üleplaneedilisi muutusi ja seoseid biosfääris. (Näiteks, kuidas mõjub vihmametsade raiumine kliimale). Globiinigeenid - globiine kodeerivad geenid. Globiinid on müoglobiini ja hemoglobiinide polüpepetiidid. Inimese hemoglobiinides sisalduvaid globiine on kaht põhitüüpi: alfa ja beetatüüpi, kummaski on alltüübid, mis avalduvad ontogeneesi eri arengujärkudes. Globulaarne valk - teraja kujuga valk. Globulaarne kuju on iseloomulik kolmandat järku struktuuriga valkudele. Glükogeen (loomne tärklis) - loomadele ja seentele omane energeetiline varuaine. Polüsahhariid, mille monomeerideks on glükoosi molekulid.
3. Geneetika väärkasutused. Eugeenika e. tõutervishoid seisneb paremate tõuomadustega indiviidide paljunemise soodustamises. Ajaloos on seda praktiseeritud väga julmalt ja vääralt: USA’s steriliseeriti ebasoovituslike omadustega isikuid, nt alkohoolikud, kriminaalid; Natsi Saksamaal tapeti juute, mustlasi et aaria rassi tõupuhtust säilitada. 4. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Eukarüoot: Genoom diploidne, pärilikkus koondunud kromosoomidesse, genoom on suurem Prokarüoot: Genoom haploidne, pärilikkus on ühes rõngaskromosoomis, genoom on väiksem 5. Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel. Mitoosis on üks jagunemine, meioosis kaks. Mitoosis ei ole kromosoomide ristsiiret, meioosis on. Mitoosil saadakse kaks identset diplodiset rakku, meioosis saadakse 4 isesugust haplodset rakku. Meioosi tulemusena valmivad sugurakud, mitoosiga keharakud. 6
Raku jagunemine mitoosi teel. Raku jagunemine meioosi teel. Meioosi häired. Meioosi evolutsiooniline tähtsus. Gameetide moodustumine erinevatel organismidel: oogenees; spermatogenees; sugurakkude moodustumine taimedel. 3. Mendelism: pärilikkuse üldprintsiibid. Monohübriidne ristamine dominantsuse ja lahknemise printsiip (Mendeli I ja II seadus); geen ja selle erinevad vormid alleelid; homosügootsus ja heterosügootsus; sümbolite kasutamine geneetikas; genotüüp ja fenotüüp. Dihübriidne ristamine sõltumatu lahknemise seadus e. vaba kombineerumise seadus (Mendeli III seadus). Mendeli seaduste kasutamine inimese geneetikas. 4. Mendelismi edasiarendus. Alleelne varieeruvus ja geeni funktsioon: semidominantsus ja kodominantsus; mitmene allelism e. polüallelism; alleelide seeriad; mutatsioonide testimine alleelsuse määramiseks; mutatsioonide toime organismile. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid:
annaabi.ee 
