See tähendab, et kasvaja tekib koes, mis on eelnevalt muutunud. 1)Foonmuutused muutus, mis on soodustavaks teguriks kasvaja tekkes. Kroonilised põletikud, aeglaselt paranevad haavad, arengurikked, hormonaalsed häired. 2)Prekantseroosid otsesed protsessid, mis võivad üle minna kasvajaks. Patoloogilised hüperplastilised vohandid. Vähki põhjustavad mutantsed geenid jaotuvad kahte klassi: 1) Onkogeenid - geenid, mille mutantsed alleelid stimuleerivad rakkude jagunemist; 2) Tuumori supressorgeenid - mutantsete geenide puhul ei suudeta pärssida rakujagunemist. Ühest mutatsioonist ei piisa vähi tekkeks, meie rakkudes toimub igapäevaselt mitmeid mutatsioone, kasvaja võib tekkida aga alles siis, kui neid kuhjub väga palju ühte kohta. Pahaloomulinseks võib kasvajat lugeda siis, kui rakud on omandanud võime tungida ümbritsevatesse kudedesse
eeltuumsed (prokarüoodid) ja päristuumsed (eukarüoodid). · Eeltuumsed rakud on bakterid nende rakkudes pole rakutuum eristunud. · Päristuumsete organismide rakkudes (taime-, looma-, seene-, vetikarakkudes ja algloomades) on rakutuum. Rakutuum · Tuumaümbris info- ja ainevahetus rakutuuma ja tsütoplasma vahel. · Rakutuumas on kromosoomid, mis sisaldavad pärilikkuseainet (info organismi pärilike tunnuste kohta). · Kromosoomides on geenid. Geenid juhivad raku elutegevust. Tsütoplasma · Rakutuuma ümber on poolvedel tsütoplasma. · Tsütoplasmas paiknevad erineva ehituse ja talitlusega raku osad organellid. · Raku olulisemad organellid on tsütoplasmavõrgustik, mitokondrid, ribosoomid, lüsosoomid ja Golgi kompleks. Rakumembraan · Rakku eraldab nii teistest rakkudest kui ka ümbritsevast keskkonnast rakumembraan. · Rakumembraan kaitseb rakku ning tagab aine-
Geenitehnoloogia - molekulaargeneetika rakendusharu, DNA-fragmentide (geenide) siirdamine rakkude ja organismide geneetilise informatsiooni muutmiseks või nende käsutamine pärilike haiguste diagnoosimisel ja indiviidide geneetilisel tuvastamisel. Restriktaas -bakteritel esinev endonukleaaside hulka kuuluv ensüüm, mis katkestab DNA kaksikahela kindla nukleotiidijärjestuse kohalt, tekitades üheahelalised ,,kleepuvad" otsad; bakteritest on leitud palju restriktaase, millest igaüks tunneb ära oma spetsiifilise DNA-järjestuse. Ligaas -ensüüm, mis ühendab kovalentse sidemega DNA-fragmentide ahelate otsad Kimäär - biol. erineva genotüübiga ja eri organismidest pärit rakkudest koosnev organism. Geeninokaut - geenitehnoloogiliselt rikutud (,,nokauti löödud") geeniseisund Transg. Org. Mikroorganismid, bakterid Uute omadustega organismide abil toodetakse bioloogiliselt aktiivseid aineid: raviühendeid,antikehi,verehüübimisfaktoreid,kasvufaktoreid N...
2002 a. Schizosaccharomyces pombekäärituspärm, genoom. 13.8 Mb. 4940 valke kodeerivat geeni e. 57% genoomist. Sarrnasem kõrgemate eukarüootidega kui S.cerevisiae. *Erinevused intronite arvus (S.cerevisiae275 e. 5%, S.pombe43%), transposonite arvus (S.cerevisiaearvukalt, S.pombevaid mõned) Protozoa: *Esimene sekveneeritud eukarüootne parasiit Plasmodium falsiparum2002 a. (samal aastal P.yoelii yoelii, näriliste parasiit). Genoomi suurus 23 Mb, 14 kromosoomi, umbes 5300 geeni. Geenid on pikemad, kui pärmidel (2.4 kb.). Intronid moodustavad 54% genoomist. Retroposonid puuduvad. *Aspergillus nidulans, Neurospora grassa, Tetrahymena (nukleaarne dimorfism!) ja mitmete patogeenide projektid Metazoa: *Hulkraksete organismide genoomiprojektid keskenduvad valdavalt:Arengulistele aspektidele. Haigustekke põhjuste selgitamisele. On juhitud kolmest motivatsioonist: Alusuuringud, Kommertsiaalsed huvid, Meditsiinikesksed huvid
eeltuumsed (prokarüoodid) ja päristuumsed (eukarüoodid). · Eeltuumsed rakud on bakterid nende rakkudes pole rakutuum eristunud. · Päristuumsete organismide rakkudes (taime-, looma-, seene-, vetikarakkudes ja algloomades) on rakutuum. Rakutuum · Tuumaümbris info- ja ainevahetus rakutuuma ja tsütoplasma vahel. · Rakutuumas on kromosoomid, mis sisaldavad pärilikkuseainet (info organismi pärilike tunnuste kohta). · Kromosoomides on geenid. Geenid juhivad raku elutegevust. Tsütoplasma · Rakutuuma ümber on poolvedel tsütoplasma. · Tsütoplasmas paiknevad erineva ehituse ja talitlusega raku osad organellid. · Raku olulisemad organellid on tsütoplasmavõrgustik, mitokondrid, ribosoomid, lüsosoomid ja Golgi kompleks. Rakumembraan · Rakku eraldab nii teistest rakkudest kui ka ümbritsevast keskkonnast rakumembraan. · Rakumembraan kaitseb rakku ning tagab aine-
Evolutsiooni mehhanismid ja protsessid a) Väikseim evolutsioneeruv üksuk on populatsioon.Mutagenees, geenivool,geenitriiv,looduslik valik mikroevolutsiooni tegurid. Mutatsioonid on geneetilise muutlikkuse esmaseks põhjuseks. (Geenimutatsioonid tekitavad uusi alleele ja mõnikord ka uusi geene.) Geenivool toomingavaksiku individuaalne muutlikkus, geenitriiv -, pudelikaelaefekt - katastroofi tagajärjel hävinud populatsioon. Nt. Mingi taimeliik, rajajaefekt väike osa populatsioonist rändab välja ja asustab kuskil maa. Nt. Gröönimaa asustamine Looduslik valik Olelusvõitlus organismide elutegevuse ja paljunemise sõltuvus keskkonna ökoloogilisest tegurist Kohastumine on teatud keskkonda sobivate iseärasuste kujunemine mitmes liigis, kohanemine teatud keskkonda sobivate iseärasuste kujunemine ühes liigis. Keskkonnast tingitud:talvitumine, kasulik organismi rühmale:mesilased Suhteline kohastumus kohastumus pole ideaalne kõigis tingimu...
(kolmandale) tRNA-le 7. Ribosoomi siseneb kolmas tRNA 8. Kahe kõrvuti asetseva tRNA molekuli otstes olevate aminohapete vahel sünteesitakse peptiidside 9. Translatsioon lõpeb kui ribosoom jõuab üheni kolmest stoppkoodonist (UAG, UGA, UAA) 10. Sünteesitud polüpeptiid (valk) vabaneb, eralduvad ribosoomi alamüksused ja mRNA Geenid avalduvad õigel ajal õiges kohas Rakkude erinevused tulenevad geenide valikulisest avaldumisest Geenid avalduvad kui nende pealt sünteesitakse RNAd Paljud geenid on sellised, mille produkte meil alati vaja ei lähe ainuraksetel organism saaks hakkama külmas, niiskes, näljas. Geenide avaldumine peab olema ajas ja ruumis hästi kontrollitud Geenide avaldumine ja keskkond Keskkond mõjutab geenide avaldumist Organismiväliselt nt kemikaalid, ravimid, temperatuur, valgus, toitainete kättesaadavus Organismisiseselt: hormoonid ja ainevahetus
Lüsogeenne tsükkel Protsess, mille käigus peremees raku kromosoomiga seostunud viirusgenoom koheselt ei avaldu. - kui viirusel on head elutingimused -> paljundab enda genoomi - tagab viiruse ellujäämise bakterite populatsioonid 1. Viirus siseneb rakku. 2. Viirus lülitab oma genoomi bakteri genoomi, kus paljuneb ja säilib üheaegselt koos bakteri paljunemisega. (Viiruse geenid ei avaldu.) 3. Viirus on inaktiivses seisundis, ei avaldu, aga paljuneb. (avaldub kui kasutusele võetakse kõik 3 tüüpi geene) Lüütiline tsükkel protsess, millega kaasneb peremeesraku hävimine 1. Viirus siseneb rakku. - Korraldab ümber raku ainevahetuse (toodab ensüüme oma genoomi paljundamiseks) käiku läksid regulaatorgeenid - lülitab välja raku transkriptsiooni
PÄRILIKkUS-organismi omdus sarnaneda oma vanematega *pärilikus aine on DNA *DNA sisaldab geene, mis määravad organismi tunnused *Geenide erinevaid vorme nim alleelideks: Dominantne ja retsessiivne *Isendi kõik geenid moodustavad genotüübi *Isendi trunnused kujunevad geenide paasil ja keskkonna tegurite toimel Genotüüp(määrab fen.)-->fenotüüp(isendi om. Tunnused)<--keskkonna tegurid *Dominantsed tunnused määravad dominantsed alleelid *Retsessiivsed tunnused määravad retsesiivsed alleelid Dominatsed tunnused Retsesiivsed tunnused tumedad silmad Heledad silmad
Kromosoomid on pärit isalt ja emalt. Sugurakkudes on iga kromosoom ühekordselt, st neis on kromosoome poole vähem kui keharakkudes. Inimese keharakkudes on 46, sugurakkudes23 kromosoomi. Igal liigil on oma kromosoomide arv ja iseloomulik kuju. DNA molekulid liigenduvad geenideks. Geen on DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. Geen on pärilikkuse algüksus. Geenid päranduvad DNA koostises vanematelt järglastele.Geenides sisalduva info alusel sünteesitakse organismis erinevate omadustega valgud(ensüümid,ehitusvalgud), mis osalevad rakkude,kudede ja organite ülesehitamises ning ainevahetuses, st organismi tunnuste kujunemises. Iga geen on meie keharakkudes kahekordselt. Ühel geenil organismis vähemalt kaks vormi e. Alleeli. Seda alleeli,mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud
suurem häälikuline sarnasus, seda lähem sugulus. Võrreldakse väga suurt hulka sõnu. keel kieli nyelv (e.k) (soome) (ungari) Keele tekkimine · Võrdlev-ajalooline meetod ei võimalda ajas rohkem kui 8000 aastat tagasi vaadata · Arheoloogia ja geneetika avastused võimaldavad uurida seda, millal keel võis tekkida (järeldused leidude vanuse, inimese anatoomilise iseärasuse järgi geenid, mis on seotud keelevõimega) kuni 50 000 a vanad leiud Inimkeele tekkimisest 2 võistlevat hüpoteesi: polügenees monogenees Hüpoteesid · polügeneesi teooria Homo erectuse ja inimese eellased liikusid üle maakera laiali rohkem kui miljoni aasta eest. Keeled tekkisid hiljem eri paigus üksteisest sõltumatult (põhineb arheoloogilistele leidudele, mis näitavad tehnoloogia ja kunsti hüppelist arengut 40 000 - 50000 a tagasi. Arvatakse nii sai
H2, H2O, NH3, CH4 segust võib saada elektrilaengu toimel aminohappeid. Evolutsiooni mehhanismid · Evolutsioon toimub ainult organismirühmades. · Üksikindiviidid ei evolutsioneeru · Väikseim evolutsioneerumisvõimeline organismide rühm on populatsioon (populatsiooni moodustavad ühte liiki kuulavad organismid teatud maa-alal) · Igas populatsioonis on väiksem või suurem geneetiline mitmekesisus. · Populatsiooni isendite kõik geenid ja nende alleelid moodustavad selle populatsiooni geenifondi e. genofondi Genotüüp: · Ühe isendi kõik geenid kokku · Geenil võib olla 1, 2 või mitu alleeli · Võimalike genotüüpide arv populatsioonis iga geeni kohta sõltub geenialleelide arvust tavaliselt on osad alleelid tavalised, teised mitte ja seega osad genotüübid on sagedasemad kui teised · Alleelide ja genotüüpide arvulist suhet nimetatakse populatsiooni geneetiliseks
3. sugukromosoomid: Mehel XY, naisel XX 4. Skeem: I XX * XY Gameedid XX XY II XX XY XX XY 50%poisid; 50% tüdrukud 5.Inimese sugu määratakse viljastumise hetkel spermis oleva X-või Y-kromosoomiga 6.Võrdle mutatiivset ja kombinatiivset muutlikust. Sarnasused mõlemad pärilikud muutlikkused. Erinevused M-tekivad uued geenid; K- uued kominatsioonid 7. Võrdle pärilikku ja mittepäriliku(modifikatsiooniline) muutlikust: Erinevused P- tekivad uued geenid, pärandub järglastele; M-ei teki uusi geene, ei pärandu 8. Mutageenide rühmad + näited. Bioloogilised(bakterite toksiidid); keemilised (alkohol, tugevad happed, suits, narkootikum) füüsikalised(kõik kiirgused) 9.Kuidas tekivad erimunaraku kaksikud? Kui munasarjades valmib üheaegselt kaks munarakku ning need viljastuvad üheaegselt eri spermide poolt. 10. Kuidas ravida pärilikke haigusi? Sünnieelne diagnostika, kirurgiline ravi, asendusravi, geeniteraapia 11
Selliseid ajastuse muutuseid nimetatakse kollektiivselt heterokrooniaks ning on nähtud, et need on hulgalised ja tähtsad. Gould ise teadis, et kõige parem selgitus heterokrooniale ei olnud mitte metafoorsetes raadionuppudes, vaid geenides mida need nupud sümboliseerivad, kuna enamvähem sel ajal, kui ta oma raamatu välja andis, siis eraldatti esimesi geene mis olid seotud varajase organismi arenguga, nüüd oli täpsemalt võimalik näha kuidas need geenid saadavad teistele geenidele signaale, mis aktiveerivad teisi geene ning kuidas seeläbi hakkavad embroü rakud kiiresti paljunema, surema, asukohta vahetama või kokku kleepuma. Gould ennustas ka, et heterokroonia ja muude sarnaste evolutsioonilisete muutuste võtmeks embrünaalses evolutsioonis ei ole mitte need geenid, mis ehitavad keha, vaid hoopis need geenid, mis reguleerivad teisi geene. See pani aluse 21. sajandi evolutsiooni edasisele uurimisele.
Selliseid ajastuse muutuseid nimetatakse kollektiivselt heterokrooniaks ning on nähtud, et need on hulgalised ja tähtsad. Gould ise teadis, et kõige parem selgitus heterokrooniale ei olnud mitte metafoorsetes raadionuppudes, vaid geenides mida need nupud sümboliseerivad, kuna enamvähem sel ajal, kui ta oma raamatu välja andis, siis eraldatti esimesi geene mis olid seotud varajase organismi arenguga, nüüd oli täpsemalt võimalik näha kuidas need geenid saadavad teistele geenidele signaale, mis aktiveerivad teisi geene ning kuidas seeläbi hakkavad embroü rakud kiiresti paljunema, surema, asukohta vahetama või kokku kleepuma. Gould ennustas ka, et heterokroonia ja muude sarnaste evolutsioonilisete muutuste võtmeks embrünaalses evolutsioonis ei ole mitte need geenid, mis ehitavad keha, vaid hoopis need geenid, mis reguleerivad teisi geene. See pani aluse 21. sajandi evolutsiooni edasisele uurimisele.
4. Mida iseloomustavad variatsioonirida ja-kõver?-Iseloomustavad päriliku kui ka mittepärilikku muutlikkust. Geneetiline ja modifikatsiooniline. 5. Kuidas rakendatakse kaksikute meetodit inimese geneetikas?- 6. Millistel tingimustel avaldub pärilik kurtus?- 7. Kuidas mõjutab kombinatiivne muutlikkus pärilike haiguste teket?- 8. Millised tegurid põhjustavad vähkkasvaja teket?-põhjustavad geeniregulatsiooni häired. Avalduvad valed geenid,millel sünteesitakse valkke. 9. Kuidas ennetada päriliku eelsoodumusega haigusi?-loeb tervislik eluviis, toitumine jms 10. Mis eristab pärilikku haigust päriliku eelsoodumusega haigusest?-päriliku haiguse teket mõjutavad geenid. Päriliku eelsoodumuste haiguse teket keskkond ja geenid. V JOONISED,SKEEMID 1. muutlikkuse tüübid-VIHIKUS 2. mutageenid- VIHIK kantserogeenid-vähku põhjustavad keskkonna tegurid.
õlga), akrotsentrilised (kahe õla otsas satelliidud), submetatsentrilised (üks paar õlgu pikemad kui teised) ja metatsentrilised (õlad ühepikkused). Diploidsus – liigiomase kromosoomikomplekti kahekordsus raku kromosoomistikus (tähis 2n, keharakkudes) Haploidsus – liigiomase kromosoomikomplekti poolkordsus raku kromosoomistikus (n, sugurakkudes). Homoloogilised kromosoomid – paarilised kromosoomid liigi kromosoomistikus. Üks on pärit isalt, teine emalt. Esinevad samad geenid, kuid võivad olla erinevad geeni teisendid ehk alleelid. Genoom – täiskomplekt kromosoome (ja seega ka geene), mis pärandub ühelt vanemalt. Genoomis on mingi arv paarilisi (homoloogilisi) kromosoome (autosoome) ja üks paar sugukromosoome (gonosoome). Haploidne kromosoomistik, mis pärandatakse järglasele 17. Sugukromosoomid ja soo määramine. Soomääramise tüübid. XX-XY, XX-XO, ZZ-ZW, ZZ-ZO- süsteem. Eristatakse kolme soo määramise tüüpi:
tütred silma ega andnud enne Deino, tagasi, kui oli neilt saanud Enyo ja Pemphredo abi Neil oli kolme peale üks võitlemiseks Medusa vastu. silm ja üks hammas ning nad olid sündimisest peale vanad, kuigi punapõsised Pegasos kimäär Kimäär on vanakreeka Kimääriks nimetatakse ka mütoloogias olend, inimest, kellel on mitme kes Hesiodose järgi on inimese geenid "eestpoolt lõvi, tagantpoolt Kimääri madu, keskelt kits" tappis Pegasose abiga kahepealisena müütiline kreeka Kimääriks nimetatakse ka kangelane Bellerophon. inimest, kellel on mitme inimese geenid Arezzo Kimäär - Etruski pronksskulptuur Lerna hüdra ehk Hydra Veemadu Elas Argoses Lerna järve juures Tema tapmine oli Heraklese teine vägitöö Lerna hüdra mürgine hingus hävitas kõik elava Minotauros
Mis on alleel, homosügootsus, heterosügootsus? Alleel- ühe geeni erivorm. Üks kahest või mitmest geenivariandist, mis kõik paiknevad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide (sisaldavad sama pärilikke tunnuseid määravaid geene ) samades kohtades ja osalevad sama tunnuse eriviisilises avaldumises. Diploidses (kahekordse kromosoomistikuga) rakus paiknevad alleelid erinevates homoloogilistes kromosoomides. Need on sama pikkuse ja kujuga kromosoomid, milles paiknevad samad geenid samas järjestuses. (näiteks kollast seemne värvust määrav geen A ja rohelist värvust määrav a on sama geeni erinevad vormid) Homosügootsus- aleelipaari (e geenipaari) seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel (nt. aa või AA; bb või BB). Heterosügootsus- aleelipaari (e geenipaari) seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid. (nt. Aa või Bb).
Jaak Timberg Tartu, 2011 Süsteemne erütematoosne luupus · Autoimmuunne silelihaskoehaigus · Krooniline elukvaliteeti kahjustav haigus · Nahk, liigesed, kardiovaskulaarsüsteemis, neerud kopsudes, KNS, maks · N:M 9:1 · Fertiilne iga ( 15 44) · Aasia, Aafrika päritolu · Geneetiline taust (1q23-24) · Antikehad ANA, anti-dsDNA, anti-Sm jt Etioloogia · UV-kiirgus · Ravimid · EBV · Häired rakkude apoptoosis · Geenid: CRP ja seerumi amüloid P geenid, FCR retseptorid · Silikaat, pestitsiidid, elavhõbe Luupusnefriit · Tõsine SLE tüsistus · 30-50% diagnoosimise hetkel, 60-80% tekib haiguse edasise kulu jooksul · Tsirkuleerivad immuunkompleksid ladestuvad neerudes: komplement-vahendatud kahjustus leukotsüütide infiltratsioon prokoagulantsete faktorite aktivatsioon tsütokiinide vabanemine · Antifosfolipiid Ak trombootiline mikroangiopaatia
sugukromosoomid on X ja Y. 16. Suguliiteline geen- inimese X-kromosoomis paiknev geen 17. Suguliiteline puue- inimese puue, mida määrav geen paikneb X-kromosoomis 18. Hemofiilia- vere hüübimatus, inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis. 19. Daltonism- suguliiteline puue, tuleneb retsessiivsest alleelidest X-kromosoomis, ei eristata punast ja rohelist värvi 20. Aheldunud geenid- Üht tunnust määravad geenid paiknevad lähestikku ühes kromosoomis ja päranduvad seetõttu aheldunult NIMETA- 1) Põhjus, miks on hernes geneetikas heaks uurimisobjektiks. * 1a taime, isetolmleja, kindlad tunnused 2) Põhjus, miks on äädikakärbes geneetikas heaks uurimisobjektiks * lihtne kasvatada, kindlad tunnused, 3) Inimesel esinevad dominantseid tunnuseid. *brünett, pruunid silmad, tedretähnid, vabalt rippuvad kõrvanibud.
heterosügoot. Mendeli II seadus heterosügootide omavahelisel ristamisel toimub järglaspõlvkonnas F2 lahknemine. Sinisilmne mees abiellus pruunisilmse (homosügoot) naisega. Mis värvi silmadega sünnivad nende lapsed? Koosta ristamise genotüübiline skeem! P: aa x AA a - sinisilmne A pruunisilmne Vastus: Lapsed on kõik pruunisilmsed Mendeli III seadus sõltumatu lahknemise seadus. Dihübriidne ristamine Tunnuseid määravad geenid asuvad erinevates kromosoomides Lahknemissuhe kahe tunnuse suhtes- 9 : 3 : 3 : 1 Heterosügoodil avaldub vahepealne tunnus. Domineerimist ei esine. Suguliiteline pärandumine: X ja Y kromosoomides on geenid, mis määravad sugutunnuseid Sugukromosoomides olevaid geene, mis ei määra sugutunnuseid, nim. suguliitelisteks geenideks. Hemofiilia on määratud retsessiivse alleeliga, mis asub X-kromosoomis (Xh). Monohübriidne ristamine ristatakse ühe tunnuse poolest erinevaid isendeid.
1.Mis on pärilikkus? Pärilikkus on organismide omadus omandada oma eelaste tunnuseid ja anda edasi oma järglastele. Pärilikkuse kandjateks on kromosoomid 1. Kuidas kujunevad organismide tunnused? Pärilikkuse kandjateks on kromosoomid mis koosnevad DNA-st. Teatud kromosoomi lõigud on geenid, mis määravad teatud kindlaid tunnuseid 2. Kuidas tagatakse raku jagunemisel see, et mõlemad tütarrakud saavad samasuguse pärilikkuse informatsiooni? Kuna kromosoomid on rakkudes paaridena ja paarilised sisaldavad samu geene, siis enne raku jagunemist DNA kahekordistub ja mõtlemisse rakku jääb vajalik arv kromosoome ja DNA on samasugune 3. Kuidas tagatakse organismide paljunemisel see, et järglane saab mõlema vanema tunnused, aga säilib liigile omane kromosoomide arv?
EVOLUTSIOONI MEHHANISMID Üksikindiviid ei evolutsioneeru. Väikseim evolutsioneerumisvõimeline organismide rühm on populatsioon. Populatsiooni moodustavad ühe liigi esindajad teatud territooriumil, kellel on võimalik vaba ristumine ja kes saavad viljakaid järglasi. Ühe kindla populatsiooni isendid on omavahel fenotüübiliselt sarnasemad kui sama liigi erinevad populatsioonid. Genofond = geenifond – populatsiooni/liigi kõik geenid ja alleelid. Genotüüp- Populatsiooni geneetiline struktuur – pop. geenide ja alleelide arvuline suhe. Kui pop. geneetiline struktuur muutub püsivalt, ühes suunas, siis kujuneb evolutsiooniline muutus. Geenisiire = geenivool ühe populatsiooni geenid tulevad teise Geneetiline triiv – juhuslik alleelide arvukuse muutus populatsioonis. Peamiselt looduskatastroofides, mõjutab eelkõige väikeseid populatsioone Kombinatiivne muutlikkus on geneetilise (päriliku) muutlikkuse vorm, mis
peremeesraku membraanist, kuid sisaldab ka viirusele omaseid valke. Mis tähtsus on viiruse kapsiidil ja ümbrisel? Kapsiid- kaitseb genoomi keskkonnamõjutuste eest ja aitab viiruse genoomi peremeesrakku. Ümbris- kaitseb viirust, aitab viirusosakestel kinnituda ja selle ümbriseid lagundada, enamasti moodustunud peremeesraku membraanist. Milleks on vaja viirusel peremeesrakku? Selleks, et paljuneda- seega on viirustele vajalik pigem kooselu kui peremeesorganismi hävitamine. Millised geenid sisalduvad viiruse genoomis? Replikatsioonigeenid - Kindlustavad viiruse genoomi paljunemise Regulaatorgeenid - Mõjutavad peremeesraku ainevahetust (endale soodsamaks) Struktuurgeenid - Kindlustavad viirusvalkude sünteesi Võrdle DNA- ja RNA- viiruste ehitust DNA- viiruste koostises on vaid üks DNA molekul- see on kas lineaarne või rõngakujuline. (herpes, papilloom) RNA- viiruste ehituses võib aga olla kas üks või mitu RNA molekuli. (punetis, puukentsefaliit, lastehalvatus)
1.1 Neuraalse ekstodermi eristumine: BMP/Dpp ja chordin/Sonik rajad Nii putukad kui selgroogsed formeerivad vastavad närviketid BMP signaale välimises lootelehes takistades. Rajad mida mööda need valgud liiguvad on samuti putukatel ja selgroogsetel sarnased. Drosophilia gastrulatsiooni käigus selgmised rakud, mesodermi eellasrakud sopistuvad bastotsööli, luues kõhtmisele embrüo osale neurogeense välimise lootelehe. 1.2 Achaete-Scute'i geenid Drosophilial nimetatakse neid geene, mis aktiveeritakse neutraalsel välimisel lootelehel ja aitavad rakul neuroblastiks muutuda, proneuraalseteks geenideks. Need geenid kodeerivad transkriptsioonifaktoreid Achaete ja Scute. Imetajatel MASH1 geen (achaete-scute homoloog), avaldub närvi osades ja võivad mõjutada neuraalset eritumist maitseretseptor- rakkudes kui ka teistes kesknärvisüsteemi rakkudes. 1.3 Neuraalsete eellasrakkude tuvastamine. Notch-Delta suhe
Lima hoiab saaklooma paigal, et küüsikloomal oleks rahulik süüa. Küüsikloomade paljunemise eripäraks on see, et sõltuvalt liigist võivad nad kas muneda või elussünnitada. Küüsikloomad jagunevad kahte sugukonda: Peripatidae, kes elavad ekvatoriaalsetel aladel ja on punakat karva ning peripatopsidae, sinakad kunagise Gondwana aladelt pärit loomad. 4 Hox'i geenid Hox'i geenid on kompleks omavahel seotud geene, mis kodeerivad valgus transkriptsiooni faktoreid. Need geenid on tähtsad arengu regulaatorid, mis panevad paika segmendid embrüos. Nad leiduvad tavaiselt koos ühes kromosoomi kompleksis. Iga Hox'i geeni arvatakse kontrollivat mitmete geenide avaldumist. Seega võib ka vaid üks Hox'i geen olla piisav, et tekiks sihtgeenide ,,arengumoodul". Vales kohas avalduv Hox'i geen viib hoopis teistsuguse kehaosa arenguni.
Vaigistamise lülitab sisse: Väga kõrge ekspressiooni tase dsRNA, mis tekib transgeenilt Hälvik RNA-d, mida transgeen kodeerib Transgeene vaigistatakse post-transkriptsionaalselt ja ka transkriptsiooni ajal. 1980-tel lõid teadlased meetodi, et viia geene taime genoomi, kasutades taime patogeeni Agrobacterium tumefaciens (bakter). Sisestatud geene kutsutakse transgeenideks. Kalkooni süntaas on ensüüm, mis on oluline antotsüaanide biosünteetilise raja alguses. Fenomen, kus mõlemad geenid (transgeen ja oma geen) on vaigistatud, nimetatakse `koos- allasurumiseks. Translatsioon- RNA ahelast saadakse geneetilise koodi kaudu valgu aminohappeline järjestus. Toimub ribosoomidel. mRNA- RNA molekul, kus toimub translatsioon geneetiline kood- 1 koodon (3 nukleotiidi) kodeerib 1 hapet. Olemas on 20 aminohapet. START koodon- AUG,(metioniin) tähistab translatsiooni algust, ilma selleta translatsiooni ei toimuks. STOP koodon- UGA, UAA, UAG. Tähistavad translatsiooni lõppu.
kui ka beebieast. Milles ollakse kindlad on see, et antud häiretel on bioloogiline alus ning et lastevanemate kasvatusmeetodid ei põhjusta lapsel seda häiret. Erinevate uuringute järgi ühemunakaksikutel 60- 90%-l mõlemal autism, seega on väga tugevalt geneetiline. 3. Hüperaktiivsuse geneetiline alus Hüperaktiivsus: ADHD= Attention-deficit hyperactivity disorder. On olemas kindlaks tehtud individuaalsed geenid, kaksikute uurimisel on pärilik 75%. Autism ja ADHD on ilmselt kaks kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust. 4. Haploidne ja diploidne rakk, kromosoomid Kromosoomid on raku struktuurid, mis koosnevad peamiselt DNA-st ja valkudest. Haploidses eukariootses rakus on üks, diploidses kaks komplekti kromosoome. 5. Geneetika arenguetapid Klassikalise geneetika perioodil selgitati välja kromosoomide
Mikroorganismide muutlikkus Teadust, mis uurib elavate organismide pärilikkust ja muutlikkust nim. geneetikaks. Geneetika püüab selgitada nelja põhiprobleemi: *kuidas geenid funktsioneerivad, *kuidas toimub geenide regulatsioon, *kuidas toimub geneetilise informatsiooni muutus, *kuidas toimub geneetilise informatsiooni ülekanne. *Esimeseks objektiks geneetilistel uuringutel olid soolekepikesed, sest nad on hästi kultiveeritavad laboratoorsetes tingimustes. Hiljem hakati uuringutel kasutama ka teisi baktereid ja viirusi. Genofoor koosneb ligikaudu 4x105--5x106 nukleotiidipaarist, milles sisaldub geneetiline informatsioon 3000 --4000 erineva valgu sünteesiks.
või viburi aksoneemi moodustamisel, sealjuures nimetatakse aksoneemi aluseks olevat tsentriooli basaalkehaks. Kuna mikrotuubuleid mööda toimub ainete ja organellide transport, siis läbi mikrotuubulite määravad tsentrioolid kaudselt raku kuju ja organellide paiknemist. ! ! 7. Miks konkreetne lihashaigus haarab ainult teatavaid lihaseid? Nimeta lihashaiguse põhitüübid ja nende sagedus. ! Erinevate lihaste arengu ja korrasoleku eest vastutavad erinevad geenid. Erinevate lihaste lihasrakud sisaldavad erinevaid skeletilihase müosiini raske ahela vorme. Olenevalt sellest, millises geenis on viga, kujuneb lihashaigus. Näiteks hüpokaleemiline perioodiline paralüüs. Sellele defektile on iseloomulik hootine lihasnõrkus ja K-ioonide taseme langus veres. Nendele haigetele on omane kilpnäärme ületalitlus. Haiguse põhjuseks peetakse signaali ülekande defekti lihasrakkude plasmamembraanis ja plasmamembraani Na-ioonpumba defektsust
MUUTLIKKUS I MÕISTED 1) Downi sündroom 21. kromosoomi kolmekordus (trisoomia), sümptomiteks vaimne alaareng (max 7a lapse tase), lühike eluiga (u 21a), mehed on steriilsed. 2) Geenifond liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide (alleelide) kogumit. 3) Geenmutatsioon väikesed muutused DNA struktuuris, selle tulemusena võivad tekkida retsessiivsed alleelid, mis avalduvad järglaste genotüübis (nt sirprakuline aneemia). 4) Geneetiline muutlikkus Organismide genotüüpide erinevus. Genotüüpe on sageli rohkem kui tunnuseid, mida need mõjutavad (nt AB0 vererühmad). Geneetiline muutlikkus jaguneb mutatsiooniliseks ja kombinatiivseks muutlikkuseks. 5) Generatiivne mutatsioon toimub sugurakkudes erinevate mutageenide toimel ja pärandub sugulisel paljunemisel. 6) Genoommutatsioon homoloogiliste kromosoomide kordsuse muutumine, mida põhjustavad kromosoomi...
Bioloogia 7. aprill 1. Mis on pärilikkus? Pärilikkus on organismide omadus omandada oma eellaste tunnuseid ja anda neid edasi oma järglastele. Pärilikkuse kandjateks on kromosoomid. 2. Kuidas kujunevad organismide tunnused? Pärilikkuse kandjateks on kromosoomid mis koosnevad DNA' st. Teatud kromosoomi lõigud ehk DNA lõigud on geenid, mis määravad teatud kindlaid tunnuseid. 3. Kuidas tagatakse raku jagunemisel see, et mõlemad tütarrakud saavad samasuguse pärilikkuse informatsiooni? Kuna kromosoomid on rakkudes paaridena ja paarilised sisaldavad samu geene, siis enne raku jagunemist DNA kahekordistub ja mõtlemisse rakku jääb vajalik arv kromosoome ja DNA on samasugune. 4.Kuidas tagatakse organismide paljunemisel see, et järglane saab mõlema vanema tunnused, aga säilib liigile omane kromosoomide arv?
- Geenide DNA järjestuse teadmine - Geenide inaktiveerimise võimalus (nokaut) 23. DNA pakkimine, kromosoomide ehitus Kromosoomid on autosoomid, sugukromosoomid, diploidne(genoomi on 2), haploidne(ühekordne genoom), trisoomia(XXX-sündroom) Kromosoomide ehitus Kromosoom tekib vaid jagunemise ajaks (mitoosi,-meioosi protsessiks) - DNA ja valgu molekulide kompleks (nukleoproteiin), milles sisalduvad geenid määravad pärilikke tunnuseid. Kromosoomid koosnevad DNA´st ja sellele kinnitunud valgumolekulidest. Valgu molekule nimetatakse histoonideks. Kromosoomides asuvad geenid. Kromosoomis asuvad lineaarses järgnevuses ja kindla paiknevusega geenid ning mitmesugused mittegeensed nukleotiidijärjestused (lookused). Kromosoom sisaldab ühe DNA molekuli massivõrdse koguse aluselisi valke – histoone, varieeruvas hulgas mittehistoonseid (happelisi)
- Geenide DNA järjestuse teadmine - Geenide inaktiveerimise võimalus (nokaut) 23. DNA pakkimine, kromosoomide ehitus Kromosoomid on autosoomid, sugukromosoomid, diploidne(genoomi on 2), haploidne(ühekordne genoom), trisoomia(XXX-sündroom) Kromosoomide ehitus Kromosoom tekib vaid jagunemise ajaks (mitoosi,-meioosi protsessiks) - DNA ja valgu molekulide kompleks (nukleoproteiin), milles sisalduvad geenid määravad pärilikke tunnuseid. Kromosoomid koosnevad DNA´st ja sellele kinnitunud valgumolekulidest. Valgu molekule nimetatakse histoonideks. Kromosoomides asuvad geenid. Kromosoomis asuvad lineaarses järgnevuses ja kindla paiknevusega geenid ning mitmesugused mittegeensed nukleotiidijärjestused (lookused). Kromosoom sisaldab ühe DNA molekuli massivõrdse koguse aluselisi valke histoone, varieeruvas hulgas mittehistoonseid (happelisi)
Viirus vabaneb kapsiidist Lüütiline tsükkel: Lüsogeenne tsükkel: *Viiruse nukleiinhape replitseerub *Viiruse nukleiinhape seostub rakutuumas või tsütoplasmas peremeesraku kromosoomi *Moodustuvad uued viiruse nukleiinhapped *Viirusenukleiinhape inaktiivne *Rakumembraan ja kest lagunevad *Viiruse geenid kanduvad tütar- *Rakk hukkub ja viirused väljuvad. rakkudesse. *Järgneb lüütiline tsükkel Viirused looduses: Viirust võib pidad rakuparasiidiks, kuna nende paljunemine toob kaasa palju muutusi rakkude talitusse. Tihti nakatunud rakud ka hävivad. Inimesel võib viirus väljenduda näiteks põletikulistes protsesseides või palavikuna. Võime järeldada, et viirused kui
Kui lapse sõbrad saavad teada, et noorukil on HIV, siis enamus eakaaslasi hoiavad eemale ja vaatavad noorukit halvustavalt. Ka rassiga kaasneb palju probleeme, kuigi ei saa inimene muuta oma nahavärvust. Kui musta nahavärvusega inimene tuleb valge nahavärviga inimeste riiki, siis on suur võimalus, et ta võib peksa saada. Minu arvates on ebaõiglane kohelda inimest halvasti tema nahavärvuse või muude asjade peale, mida inimene endas muuta ei saa. Muidugi annavad geenid ka kaasa häid omadusi. Ühesõnaga geenid mõjutavad inimese elu ulatuslikult. Inimese elu kujundavad nii perekond kui ka sõbrad. Iga inimene alustab oma eluteed perekonnast ja võtab eeskuju õdest, vendadest, aga kõike seda võivad mõjutada sõbrad. Minu arvates peab igal lapsele olema toeks ja hoolima nii perekond kui ka sõbrad.
ehituskividest ehk nukleotiididest. Aastal 1972 sai ta Cornelli Ülikoolis doktorikraadi botaanikas. Seal oli tal juhtiv roll maisi tsütogeneetika uuringutes. See valdkond jäi tema huviorbiiti kogu töökarjääri jooksul. Teda tunti kui oma ala parimat ning teda premeeriti prestiizsete auhindadega ja valiti 1944. aastal Ameerika Teaduste Akadeemia liikmeks. Hiljutised uuringud on näidanud, et täiskasvanud isendi somaatilistes rakkudes ja kõige sagedamini ajurakkudes geenid hüppavad rohkem siis, kui ta kogeb uut ja huvitavat, mille tõttu muutub inimese aju ja selle neuronite võrgustikku. California ülikooli molekulaarbioloog Alysson Muotri ja tema kolleegid on jälginud geenihüpet geenmuundatud hiirtel, kelle rakud hiilgavad roheliselt, kui L1 element raku genoomi ennast sisse seab. Roheliselt hiilgavad vaid idurakud ja mõned ajupiirkonnad, sealhulgas hipokampus, mis on oluline mälu ja tähelepanu jaoks. Inimese igasse neuronisse seab end
1. Selgita mõisted: Populatsiooni genofond- ühte liiki kuuluvate isendite kogum, kellel on olemas sarnased geenid ja alleelid. Mikroevolutsioon- muutub geneetiline materjal geenides, kromosoomide arv ja struktuur ning muutuvad alleelide ja genotüüpide sagedus. Kombinatiivne muutlikkus- geenide omavaheline kombineerumine. Geenivool- populatsioonis olemasolevate alleelide sageduste muutumine immigrantidega ristumisel. Geneetiline triiv ehk geenitriiv- statistilistel põhjustel võib alleelide
o Et saavutada · Putukaresistentsus (tomat, mais, puuvill, kartul) · Viirusresistentsus (haiguskindlus) · Herbiidiresistentsus taluvad umbrohutõrjemürki · Suurem saagikus · Lamandumis- ja külmakindlus o Paremad maitseomadused · Suurem toiteväärtus (kuldne riis- A-vitamiin) · Pikem säilivusaeg · GMO-de vastu o Kahjurid muutuvad immuunseks o Geenid võivad üle kanduda umbrohule o Erinevate organismisde geenide koostoime võib olle ettearvamatu o GM-taimede maitseomadused on tavaliselt halvemad o Geenisaaste o Allergeenide valk võib sattuda toiduainesse, kus teda tavaliselt ei leidu Geeniteraapia · Inimesel on teada üle 3000 päriliku puude · Kaks võimalust 1. Asendada haige geen tervega 2. Vaigistada haige geen Haigused vale nukleotiidide järjestuse tõttu
1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. MEDITSIIN Geneetilised uuringud on alati olnud suures ulatuses seotud meditsiiniga ja nende eesmärgiks on olnud meditsiiniprobleemide lahendamine. Need uuringud on võimaldanud leida viise võitluses nakkushaigustega ning kindlaks teha geene, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Geneetikute töö tulemuseks on ka efektiivselt töötavad vaktsiinid. 1. Molekulaarne diagnostika ehk teha kindlaks geenid, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Molekulaarsete diagnostikameetoditega on võimalik tuvastada haigusi põhjustavaid mutantseid geene. See aitab leida optimaalseid ravivõimalusi. Nt alpaktonuuria on perekonniti päranduv, lisaks huntingtoni tõbi, tsüstiline fibroos. 2. Geeniteraapia rakendamine. Geeni defekt kompenseeritakse uue, funktsionaalse geeni rakku viimisega. Nt immuunpuudulikkuse ja tsüstilise fibroosi korral. Terve geen viiakse organismi lisaks
Seevastu bakteriofaagid liiguvad kõigepealt infektsioonisaiti ning hakkavad seal kiirelt replitseeruma. Kuna antibiootikume juurde patsiendis ei teki, peab neid regulaarselt manustama iga teatud aja tagant. Peale manustamist hakkab antibiootikumide kontsentratsioon patsiendis järk-järgult langema ning tõuseb alles peale uue annuse andmist. Selline vahepealne ravimi langus annab bakteritele võimaluse aktiveerida resistentsuse geenid, et paremini vastu pidada järgmisele antibiootikumide doosile. Kuid kuna faagide hulk ei lange peale manustamist patsiendis, siis ei anta bakteritele ka võimalust aktiveerida vastavaid resistentsuse geene. Lisaks kulub faage palju vähem bakterhaiguste ravimiseks kui antibiootikume, seda tänu nende iseseisvale ja kiirele replitseerumisele patsiendis (Carlton, 1999). Probleemiks on aga see, et faagide levik sõltub
Looduslikust valikust • Mutatsioonile muutlikkus -Uued geenivormid ehk alleelid tekivad mutatsioonide teel. Enamik mutatsioonidest fenotüübis ei avaldu. Need, mis avalduvad on enamasti kahjulikud, kuid vahest esineb ka kasulikke mutatsioone. • Kombinatiivne muutlikkus tuleneb: 1. gameetide tekkel toimub ristsiire. 2. meioosis lahknevad paarilised kromosoomid juhuslikult. 3. sugurakud kohtuvad juhuslikult • Geenivool - ühe pop. Geenid tulevad teise. Populatsiooni geenifondi võivad sattuda uued, varem seal puudunud alleelid. • Geneetiline triiv - juhslik alleelide arvukuse muutus populatsioonis. Peamiselt looduskatastroofides, mõjutab eelkõige väikeseid populatsioone. • Pudelikaelaefekt - Algsest, oma kindla geenifondiga, populatsioonist jäävad alles mõned üksikud isendid. See muudab suure tõenäosusega uue populatsiooni geenifondi. 6
Rakutuum + + + + osa, milles asuvad kromosoomid. Reguleerib kõiki raku protsesse. Raku poolvedel sisu, mis liidab kõik raku Tsütoplasma + + + - organellid ühtseks tervikuks. DNA ja valgu molekulide kompleks, milles Kromosoomid + + + - sisalduvad geenid määravad pärilikke tunnuseid. Membraanidest koosnev päristuumse raku Mitokondrid + + + - organell, milles viiakse lõpule glükoosi lagundamine. Varustavad rakku energiaga. Neis toimub valgusüntees. Koosneb rRNA ja Ribosoomid + + + - valgu molekulidest.
Loomade evolutsioon:Esimesed selgroogsed kalad 500 miljonit,Esimesed maismaaloomad 450 miljonit kahepaiksed ja lülijalgsed(nt kiilid,merealune skorpion),Roomajad,Linnud ja imetajad,Inimene 2 miljonit aastat tagasiEvolutsiooni tõendid:1)Kivistised,fossiilid2)mandunud elundite esinemine3)embrüonaalne areng4)biogeograafilised tõendid5)geneetilised võrdlused6)kultuurtaimede/loomade aretusEvolutsiooni geneetlised alused:Mutatsioonid muutused pärilikus aines(tulevad juurde uued geenid DNA muutub)Kombinatiivne muutlikkus geenid kombineeritakse ümber(uusi geene juurde ei teki),Viljastumine,Kromosoomide ristsiire.Geeni siire eri populatsiionide vahel järglaste andmine ja saavad juurde uusi geene.Geenitriiv Geeni sagedus muutub põlvkondade vaheldumisel.Pudelikaelaefekt kui populatsioon taastub, siis on ta teistsuguse geneetilise struktuuriga.Looduslik valik:Olelusvõitlus organismide vahel
elemendid hiljem nimetatakse geenideks); Mendeli seadused. 5. Millal avastati ja kes olid Mendeli seaduste taasavastajad? 1900 (35 aastat peale Mendeli surma). H. de Vries, C. Correns, E. Von Tsechermak 6. Kes oli T. H. Morgan ja tema avastused geneetika vallas? Oli ameerika geneetik ja evolutsionist. Töötas välja pärilikkuse kromosoomiteooria (suguliiteline pärandumine ja geenide aheldus). Avastused: geenid asuvad kromosoomides lineaarselt; homoloogsetes kromosoomides on geenidel eri alleelid; geenid kombineeruvad ümber ristsiirde tulemusel; selgitasid suguliiteliste tunnuste pärandumise seaduspärasusi. 7. Mis on eugeenika? Esindajad? Eugeenika õpetus inimese tõupuhtusest. Kustliku valiku teel parandada inimsoo füüsilisi, vaimseid ja kõlbelisi omadust ja tagada rassipuhtus. F. Galton, Platon. 8. Mis on genoomika? Milliseid meetodeid kasutatakse genoomika-alastes
Embrüonaalkloonimine: Varase embrüo rakud on totipotentsed, need eraldatakse ja viiakse mitmetesse emasloomadesse. Igast rakust saab areneda tervikorganism. Kõik nad on geneetiliselt omavahel samad. Tuumkloonimine s.t. keharaku tuuma viimisel munarakku on saadud uus organism. 1997.a. saadi esimene tuumkloonitud lammas Dolly. Katse näitas, et imetajate tuumas on kogu organismi arenguks vajalik aktiivne geneetiline info olemas. Kas Dollyl on ainult tuumadoonori geenid? Kloonitud on hiiri, küülikuid, kasse, lambaid, kitsi, sigu, muulasid, veiseid, hobuseid jne. Pole suudetud kloonida ahve, konni. Tegelikult enamus katsetustest ei õnnestu: nt. hobune saadi 328 katsetuse tulemusel. Kloonide eluiga on normaalsest lühem. Miks? Tegelikult ei ole kloonid väljanägemiselt ja omadustelt identsed. Ka ühemunakaksikute sõrmejäljed on erinevad. Miks kloonida? 1.Transgeensete organismide saamiseks 2
teket soodustavad või pärssivad Atsetüülkoliin (ACh) - õppimine, mälu, ärkvelolek Glutamaat - universaalne erutusvirgatsaine, õppimise alus Noradrenaliin (NA) - tähelepanu, ärksus Dopamiin (DA) - motiveeritus, edasipüüdlikkus, skisofreenia, parkinsonism, uudishimu Serotoniin (5-HT) - meeleolu, hetkeajede kontrollimine, uni Gamma-aminovõihape (GABA) - pidurdusvirgatsaine interneuronites Endopioidid valu mahasurumine, sotsiaalne lähedus Narko on tehislik virgatsaine 7. GEENID. Mis on geen? Kus geenid kehas paiknevad? Kuidas toimub pärilikkusinfo avaldumine? Mil moel on geenid seotud närvisüsteemi ja käitumisega? Mida tähendab translatsioon, kus see toimub ning miks see vajalik on? Geen ehk pärilikkustegur on kromosoomi kindlas lookuses paiknev pärivustegur, mis määrab otse või kaudselt (tihti koostoimes teiste geenidega) ühe või mitme tunnuse arengu. Geenid paiknevad: Replikatsioon päriliku materjali kahekordistumine
reguleeritavaks, vähemalt 2 peab olema. Kuna enamik nendest cis-elementidest esinevad ka mitte valgusega reguleeritavates geenides, siis järelikult on geeni muutumisel valgusega reguleeritavaks oluline ka kontekst: millises ümbruses ja milliste teiste elementidega nad esinevad. Cis-elementidega seostuvad mitmed erinevad trans-faktorid Millised muutused toimuvad võrse apikaalses meristeemis üleminekul generatiivsesse arengufaasi Muutustes osalevad paljud geenid, mis tagavad õitsemist indutseerivate signaalide vastuvõtu, modifitseerimise ja vastureaktsiooni. Kõik osalevad geenid kodeerivad transkriptsioonifaktoreid ja sisaldavad MADS box piirkonda. Näiteks: CONSTANS(CO) – tagab taimede õigeaegse õitsemise, kodeerib ZN-sõrme tüüpi transkriptsioonifaktorei ning ekspresseerub pika päeva tingimustes, mis soodustab intensiivsemat õitsemist. (mutandid õitsevad hilja) LFY, AP1ja CAL on geenid, mis identifitseerivad õiemeristeemi
Polüalleelsus - lookuses esineb rohkem kui 2 alleeli: nt C>c ch> ch> c Polügeensus - ühte tunnust määrab palju geene 57. Letaalsus Embrüonaalsed, postnataalsed - teatud kombinatsioonis põhjustab surma 58. Suguliitelised tunnused Peamiselt X kromosoomis, harvem ka Y kromosoomis. Sugukromosoomides kanduvad haigused. Nt. Hemofiilia 59. Holandrilised tunnused Suguliitelised tunnused, paiknevad Y-kromosoomis, päranduvad isa liini pidi. 60. Epistaatilised geenid Ühes lookuses asuva geeni tõkestav toime teise lookuses asuva geeni avaldumisele. 61. Komplementaarsed geenid Mitme (tavaliselt dominantse) geeni koosmõjul tekib uus tunnus, mida vanematel ei esinenud. Kanade rooshari geen R ja herneshari geen P. Nende koosmõjul = R_P_ - pähkelhari 62. Duplikaatsed geenid (Duplikaatsus) ehk kordne toime, ühte dominantset tunnust mõjutab kaks või enam geeni, kusjuures teise geeni toiminantsus tunnust ei võimenda