Leidsid 33 sarnast õppematerjali, mis on seotud failiga "Pärilikud haigused". Need materjalid aitavad sul teemat sügavamalt mõista.
sündroom, vastsündinu, eelsoodumus, fenüülketonuuria, ensüüm, lameda, lühikesed, vagu, varba, kanduvad, geenidefekt, polügeenne, omased, soomlased, kandis, mõnd, kurdid, geenihaigus, polütsüstiliste, beebi, geeniuuring, alatalitlus, peetus, kehv, paljudele, dieeti, lõplikult, retsessiivne, mitokondriaalne, sagedasem, patoloogia, langdonTallinna Teeninduskool Referaat Pärilikud ja mitte pärilikud haigused Allan Part 011MT Tallinn 2011 Sisukord 1. Sissejuhatus 2. Pärilikud haigused 3. Klienfelteri sündroom 4. Downi sündroom 5. Turneri sündroom 6. Pärilike haiguste ennetamine 7. Pärilike haiguste ravi 8. Mittepärilikud haigused 9. Kasutatud allikad 1. Sissejuhatus Haigused eksisteerivad: mittepärilikud, pärilikud või päriliku eelsoodumusega. Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Nakkushaigused on mittepärilikud haigused. 2. Pärilikud haigused Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Näiteks kurtus, hemofiilia, lühinägelikkus, daltonism.
Haigusi, mis on seotud mikroskoobis nähtavate või submikroskoopiliste kromosoomimuutustega, nimetatakse kromosoomihaigusteks. Arvestades haige fenotüüpi, kasutatakse ka terminit kromosoomisündroom, mis on sümptomite kogum ehk mitme haigustunnuse tüüpiline koosesinemine. Paljud kromosoomihaigused olid kliiniliste sündroomidega tuntud juba enne nende seostamist kromosoomide arvu muutustega, näiteks Downi sündroom, Klinefelteri sündroom ja Turneri sündroom. Kirjeldati teisigi autosoomide trisoomiate sündroome, kuid nende kõrval ka hulgiväärarendite sündroome, mille puhul tehti hiljem kindlaks kromosoomimaterjali lisandumine või puudumine. Terminid kromosoomianomaalia on kasutusel aastast 1959, kui Downi sündroomiga lastel leiti lisakromosoom grupis G. Tänapäeval on kirjeldatud üle 100 kromosoomisündroomi ja umbes 1500 erinevat harvaesinevat kromosoomianomaaliat.
KASUTATUD KIRJANDUS 8 LISAD Pildid 9 2 Sissejuhatus. Valisin oma referaadi teemaks downi sündroomi kuna olen sellest nii palju kuulnud ning tahtsin sellest rohkem teada saada. Otsin oma referaadis vastust küsimusele, mis on see sündroom? Selgitan põhjusi miks sellised lapsed sünnivad ja mis aitab kaasa selle haiguse tekkele ning kui sage on sündroomi esinemine. Kirjutan kuidas ja millena downi sündroom avaldub nii seesmiselt poolt kui ka väliste tunnustena. 3 1. Mis on Downi sündroom? Downi sündroom ehk trisoomia 21 ehk Mongoloidne idiotism on maailmas enimlevinud kromosoomhaigus, mida põhjustab 95%-il juhtudest 21. kromosoomi trisoomia (21.-st kromosoomist on 3 koopiat, normaalne on 2), ülejäänud võivad olla 21. kromosoomi translokatsiooni mõjul. Mõningatel juhtudel kordistub organismi kogu kromosoomistik,
Downi sündroom 26.02.2013 Koostajad: Alvaro-Mati Viilver Janeli Lusti Downi sündroom Downi sündroom ehk trisoomia 21 on inimese kõige levinum kromosoomhaigus. Seda põhjustab 95 protsendil juhtudest 21. kromosoomi trisoomia (21. kromosoomist on 3 eksemplari, normaalne on 2), ülejäänud võivad olla 21. kromosoomi translokatsiooni mõjul. Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John Langdon-Downi poolt, kes kirjeldas seda kromosoomihaigust esmakordselt aastal 1866. Tekkepõhjused ja mehhanismid Downi sündroomi tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumisel. Kromosoomide jagunemisel ilmneb viga ja loode areneb sügoodist, millel on üks kromosoom rohkem kui tavaliselt. Tervel inimesel on igas rakus 46 kromosoomi, mis koosnevad pärilikkuseainest, mille abil vanemate omadused ja
Kiviõli I Keskkool PÄRILIKUD HAIGUSED Referaat Koostaja: Elina Sergunina Kiviõli 2009 PÄRILIKUD HAIGUSED -on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve. Pärilikke haigusi tuleb eristada looteeas tekkinud geenimutatsioonidest tingitud haigustest, mis manifesteeruvad näiteks väärarengutena ja pärilikust eelsoodumusest. Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt:
.............................................3 Sissejuhatus.........................................................................................................................................3 Pärilikud haigused..............................................................................................................................4 Kromosoomhaigused:.....................................................................................................................5 Downi sündroom e. Mongoloidne idiotism e. 21-trisoomia.....................................................5 ...................................................................................................................................................6 "Kassikisa" sündroom...........................................................................................................6 Geenihaigused:......................................................................................
..................................................................................................................................................... 21 Seksuaalelu ................................................................................................................................................. 22 Vananemine ................................................................................................................................................ 24 Sissejuhatus Downi sündroom on kõige levinum kromosomaalne pataloogia. Oleme kõik näinud downi sündroomiga inimesi tänaval, televiisoris, ajalehtedes. Üldjuhul teame tavainimestena kuulsast sündroomist väga vähe, ekslikult arvates, et tegemist on haigusega või raskes seisundis inimesega. Downi sündroomiga inimesed on samasugused nagu meie. Vahe on selles, et nende areng ei kulge nii sujuvalt ja kiiresti nagu tavainimese oma. Nende hinges on rohkem päikest ja rõõmu ning võimet näha
Autonoomne närvisüsteem ei ole inimese tahtliku kontrolli all. ANS jaguneb sümpaatiliseks ja parasümpaatiliseks närvisüsteemiks. Sümpaatilise närvisüsteemi ülesanne on valmistada organism ette tegutsemiseks, parasümpaatiline juhib organismi taastamist. Neuron e närvirakk e hallaine koosneb rakukehast ja jätketest. Närvirakul on kahesuguseid jätkeid (pikk jätke kannab aksoni nimetust ja lühikesed jätked kannavad dendriidide nimetust). Reeglina närvirakul 1 akson ja mitu dendriiti. Dendriidid seovad erinevaid närvirakke omavahel. Sõltuvalt närviraku iseloomust juhivad aksonid motoorsetel või ka sekretoorsetel neuronitel erutuse närviraku kehast kas lihasele või näärmele (motoorsetel lihasele, sekretoorne näärmele). Sünniks on neuronite arv lõplik (suureneb dendriidide ja sünapsite arv). Sünaps – Närviimpulsi ülekanne ühelt närvirakult teisele
kordi. Sellised kordused kinnistavad hääliku õiget hääldamisoskust. Õpetaja loeb jutukese teksti ning hääldab silbid lapsele õigesti ette. Seejärel hääldab laps neid kas iseseisvalt või koos õpetajaga. Kui laps ei suuda silpe õigesti hääldada, on mõistlik logopeediga nõu pidada. http://www.teatoimeta.ee/Logopeedilised_jutukesed_1091.htm b. Epilepsiahaige lapse toetamisvõimalused igapäevaelus. Üks raskemaid vorme lastel on Lennox – Gastaut sündroom. Need lapsed vajavad erilist hoolt ja järelvalvet. Uurimused on näidanud, et epilepsiaga lapsed on enam hüperaktiivsed, agressiivsed, madala enesehinnanguga ja neil napib sotsiaalseid oskusi. Õpetajad on omandanud teadmisi, kuidas nende lastega käituda, kuid nad tunnistavad, et ka nemad tunnevad ebakindlust. Õpetaja ülesandeks on kindlasti aidata lapsel leida oma võimed ja võtta end sellisena nagu ta on. Õpetamise meetodid peavad olema kohandatud lapse võimetele, sinna kuulub ka
6. erijuhud Siiami kaksikud ehk Kaksikud, kellel on erinevad mittetäielikult lahknenud isad, selle aluseks on ajalise kaksikud. viitega polüovulatsioon Mitmikute sünni sagedust mõjutavad tegurid 1. pärilikkus. eeskätt naisepoolsest pärilikkusest, teatud juhtudel toimib ka mehepoolne eelsoodumus. 2. Ajalooline suhtumine eri rahvustel. Ajalooliselt kõige negatiivsem läbi ajaloo olnud aasia rahvustel > negatiivne kunstlik valik -> tänapäeval sünnib Aasias kõige vähem mitmikuid. Euroopas ükskõikne suhtumine, Aafrikas teatud hõimudel äärmisel positiivne suhtumine mitmikute sündi -> kunstliku valikute tõttu mitmikute sünni sagedus oluliselt tõusis. Nt Nigeerias joruba hõim 3. sünnitaja vanus ...~38 (+/- 1) 4. embrüosiire (2 embrüot) 5
kalduvusi, vanaemade ja vanaisade iseloomulikke jooni. Eelmistelt põlvkondadelt saadakse ning antakse edasi lastele mitte ainult silmade ja juuste värv, kehaehitus ning iseloomu iseärasused, vaid ka kalduvused mõningatele haigustele. Kui möödapääsmatu see on? Kui palju sõltub geenidest, kui palju inimesest enesest, tema eluviisist, harjumustest, käitumisest? GENEETILISED HAIGUSED Pärilikud haigused on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve. Pärilikke haigusi tuleb eristada looteeas tekkinud geenimutatsioonidest tingitud haigustest, mis manifesteeruvad näiteks väärarengutena ja pärilikust eelsoodumusest. Umbes 4000 teadaoleva haiguse põhjuseks on muutused ühes geenis. Kuigi enamik on harvaesinevad, on tavaliselt tegemist raskete haigustega, mis põhjustavad kannatusi ja enneaegset surma
VASTSÜNDINU Ajalise terve vastsündinu ealised iseärasused. Kõik organid töötavad iseseisvalt, naha värvus ja paksus norm, luustiku seisund norm, küüned sõrmeotsteni, suguelundid välja arenenud, keha proportsioon. Suur pea, lõgemed avatud. Mõisted: ● Ajaline – sündinud 37.-41. rasedusnädalal, sünnimass 2500g või üle selle ● Enneaegne – sündinud enne 37. rasedusnädalat, sünnimass alla 2500g ● Ülekantud vastsündinu – sündinud 42. rasedusnädalal või peale seda Enneaegse vastsündinu (EA) klassifikatsioon sünnimassi alusel ● 1500-2500 enneaegne ● 1000-1500 väga enneaegne ● Alla 1000g sügavalt enneaegne EA ebaküpsuse tunnused · Ebaproportsionaalne kehaehitus · Lõgemed laialt avatud · Vedelikusisaldus organismis suur 85-90% · Nahk turses, kortsuline, tumepunane , tsüanootiline
Pärilikkus samastus indiviidi arenguga (ontogenees). 1.3. Üldlevinud seisukohad pärilikkuse kohta XIX sajandi teaduses ·Keskkonnatingimuste toimel või eluviisi mõjul tekkinud muutused indiviidi tunnustes päranduvad vähemal või rohkemal määral järglastele: omandatud tunnuste päritavuse hüpotees. ·Pärilikkuseaine või -tegurid (gemmulad) tekivad keha kõigi osade rakkudes ja kanduvad sealt vere või muude kehavedelike kaudu suguelunditesse: pangeneesi hüpotees. ·Hübridiseerimisel tekib uus hübriidne pärilikkuseaine (st vanemvormide pärilikkusetegurid segunevad), mis põhjustab uute vahepealsete tunnuste tekke: liit- e. segapärilikkuse hüpotees (blended inheritance). ·Isas- ja emasorganism on tunnuste ülekandel järglastele ebavõrdsed või vähemalt erinevad.
Ensüümide tootmine: - toodetakse oma rakkudesse - eritavad vedelsöötmesse Ensüüm kogutakse kokku: - bakterite lõhustamisel - vedelsöötmest eraldades Ensüümide tootmise probleemid: - kindlates tingimustes toimub - enamasi madalal temperatuuril - tööstuses peavad töötama erinevatel temperatuuridel - võetakse kuumaveeallikatest bakterid Bakterid toiduainetööstuses: - laktoosivabad toituained = lisatake ensüüm laktaas = see lõhustab laktoosi ära - juustu valmistamine = kümosiini tootmine - kääritatud piimatooted = piimhappebakterid kääritavad laktoosi piimhappeks Bakterid ja Biokütus - biogaasi, biodiisli ja etanooli tootmine õlitaimedest, suhkruroost ja suhkrupeedist - vaja baktereid = lagundvad süsivesikuid - geenitehnoloogiaga üritatakse, et : biokütus hakkaks konkureerima foss.kütusega
aspiratsioonipneumoonia sage tekitaja, esineb ka imikutel. • Osteomüeliidile eelneb trauma/nahainf. Sümptomid: valu, palavik, 50% (+) verekülv, abstsess. Septilise artriidi sagedasem tekitaja lastel (täiskasvanutel gonokokk). diagnostika. • Uuritav materjal: nahainf-d – nahk, (veri); pneumoonia – röga, veri; endokardiit – veri; artriit – liigesevedelik, seerum, (veri); osteomüeliit – luubiopsia, (seerum); naha eksfoliatiivne sündroom – neelulima, (nahk), (veri); toidumürgistus – toit, oksemass, (roe); TSS – tupp, (veri), (nahk). • Kliinilise materjali mikroskoopia: üksikud rakud, väiksed grupid. • Verekülv uuritakse pärast 24 h inkubeerimist 37°C. • Kiirmeetodid: proteiin A seostub IgG Fc-osaga. Latekspartiklil IgG Fc vaba, tekib aglutinatsioon. Saab määrata ka koagulaasi. • Kultiveerimine: lamba verega söötmel, β-hemolüüs. Manniitagaril võimalik teistest mikroobidest eristada.
2. Edukus on alla 3%. Inimese reproduktiivne kloonimine on seadusega keelatud Eriti kui pragu on selles metoodikas veel väga palju vigu. Lisaks inimese isiksus on geenide ja keskkonna koostoime, ehk kloonides ei saaks sama isiksust. Peale lammas Dolly edukat kloonimist reguleeriti inimeste kloonimine kiiresti seadusevastaseks. 3. Geneetika väärkasutused. Meie käitumine ja isiksuseomadused on suures ulatuses geneetiliselt määratud. Alkoholismil ja skisofreenial on nt geneetiline eelsoodumus. Kui aga keskkonnarisk, nt alkohol, puudub, siis vastavat haigust ehk alkoholismi ei teki. Loodusliku valiku alusel organismi ebasobivaid tunnuseid asendatakse kasulikumatega. Galton arendas seda ideed edasi: Kui inimese vaimsed ja füüsilised tunnused on evolutsioneerunud siis on need ka päritavad ja neile rakendub valik. Inimsoo kiiremaks parandamiseks saaks kasutada kunstlikku valikut – eugeneetikat. 19
· Kaasasündinud väärarendid, deformatsioonid, kromosomaalsed haigused) Patofüsioloogia teadus haiguse tekkemehhanismidest (patogenees) Etiopatogenees põhjus ja tekkemehhanism Reaktsioon kahjustusele: Immuun- ja põletikuprotsessid Proliferatsiooni - ja diferentseerumisprotsessid Sümptom ehk haiguse tunnus (Ka subjektiivsed kaebused: valu, temperatuur, köha) Sündroom on patogeneetiliselt seotud sümptomite kompleks. Ühesugune sündroom - erinevad haigused. Nt. aneemia sündroom e. verevaegus: kahvatus, nõrkus, jõuetus, südamekloppimine, hingeldus, pearinglus, kõrvade kohisemine; erütrotsüütide arvu ja hemoglobiini sisalduse vähenemine veres. Kliiniline meditsiin (Norm patoloogia) Haiguse ravi: sümptomaatiline, patogeneetiline Ravitulemuse hindamine kliiniline epidemioloogia Diagnoosimise põhiprintsiibid Diagnoos on lühike arstlik otsus haiguse olemuse ja haige seisundi kohta.
Siin on põhiliseks meetodiks matemaatiline analüüs. Tõenäosusteooria ja variatsioonstatistika kasutamist bioloogiliste objektide uurimisel nimetatakse biomeetriaks. Biomeetriliste meetoditega on võimalik selgitada populatsiooni 4.Mendelism,geneetiline sümboolika. 19. sajandi keskel uuris Brnos (Tsehhimaal) augustiinlaste kloostri munk Gregor Mendel (1822-1884), kes oli ka loodusteadlane ja kooliõpetaja, milliste seaduspärasuste alusel kanduvad organismide tunnused üle järglastele. 1865.a. avaldas ta tulemused, mis panid aluse uue teadusharu geneetika sünnile. Mendel katsetas erinevate taimedega ja isegi mesilastega, kuid edu saavutas ta siiski eeskätt aedhernestega. Katsed hernestega olid lõpule viidud juba 1863. aastaks. Mendel kulutas veel paar aastat tulemuste analüüsimiseks, kuid kahjuks ei pälvinud tema artikkel tähelepanu enne kui alles kahekümnenda sajandi alguses.
Kui DNA satub kõrge soolsusega keskkonda või ta on osaliselt dehüdreeritud, moodustub A-konformatsioon. A-DNA sarnaneb B-DNA-le, sest ka siis 2 on tegemist paremale pöörduva kaksikheeliksiga, kuid sel juhul on DNA heeliks tihedam - ühte pöördesse mahub 11 paardunud nukleotiidi. DNA heeliksil on eristatavad suur ja väike vagu. A-DNA puhul on väike vagu laiem ja madalam kui B-DNA puhul. Kas A-DNA-l on ka bioloogilisi funktsioone, on seni küsitav, kuid see kaksikheeliksi vorm on huvipakkuv seetõttu, et sarnaneb väga konformatsiooniga, mis tekib DNA-RNA ja RNA:RNA dupleksite puhul. DNA- RNA dupleksite moodustumine on rakkudes sage protsess. DNA puhul on kirjeldatud ka vasakule pöörduvat kaksikheeliksit, mida nimetatakse Z-DNA-ks. Nimetus Z-DNA tuleneb sellest, et selle konformatsiooni puhul paikneb suhkur-fosfaat selgroog sikk-sakiliselt
KOOSTAJA: DR. PILLE VAAS TARTU TERVISHOIU KÕRGKOOL TARTU 2006 1 Sisukord: 1. Naise elukaar. Naise eluperioodide iseloomustus 2. Naise reproduktiivanatoomia ja -füsioloogia 3. Seksuaalfüsioloogia 4. Seksuaalne ja reproduktiivne tervis. Pereplaneerimine ja kontratseptsioon 5. Raseduse füsioloogia 6. Raseduse diagnoosimine 7. Raseduse kulu jälgimine 8. Normaalne sünnitus 9. Vastsündinu 10.Sünnitusjärgne periood 2 I Naise elukaar. Naise eluperioodide iseloomustus. Naise eluperioodid jagunevad järgmiselt: 1. Lapseiga: sünnist kuni suguküpsusperioodi saabumiseni 2. Sugulise küpsemise periood: 10.-16.eluaasta, saabub esimene menstruatsioon 3. Suguküpsusperiood: fertiilne- e. reproduktiivne iga, 15.-45.eluaastani 4. Klimakteeriline iga e. üleminekuiga 5
puudub. § Bakterite (v.a. klamüüdia) rakusein on poolrigiidne, sisaldades peptidoglükaani [PG] (mureiini). § PG tagab bakterite kuju ja takistab osmoosist tingitud lüüsi. Tsütoplasma membraan § Tegemist on permeaabelsusbarjääriga, määrates, mis liigub sisse ja mis välja. § Vesi, lahustuvad gaasid (CO2, O2), rasvlahustuvad molekulid difundeeruvad läbi membraani, vesilahustuvad väikesed ioonid läbi väikeste pooride läbimõõt 0,8 nm Viburid § Lühikesed, rigiidsed valgulised struktuurid, § Koosneb 3 osast: filament, klamber ja basaalkeha. § Kinnitub tsütoplasma membraanile, molekulaarne mootor, mis paneb viburi pöörlema (kuni 270 p/min) Pilid (fimbriad) § Valgulised torud, mis lähtuvad tsütoplasma membraanist § Leiduvad pea kõigil Gram-negatiivsetel bakteritel, Grampositiivsetel harva § Pili lõpus on adhesiivne struktuur, mis vastab makroorganismi glükoproteiinidele ja
ümbritsevasse keskkonda. Seda protsessi nimetatakse eksotsütoosiks. Golgi kompleksist eralduvad vesiikulid, mida nimetatakse lüsosoomideks, moodustavad membraaniga ümbritsetud kotikesi, mis sisaldavad ensüüme, mis on võimelised lagundama kõikvõimalikke rakus leiduvaid molekule. Mutatsioonid geenides, mis kodeerivad lüsosoomides asuvaid ensüüme, võivad põhjustada erinevaid kaasasündinud haigusi. Näiteks Tay-Sachs tõve korral on defektne lüsosüümides paiknev ensüüm, mis vastutab gangliosiidi degradatsiooni eest. Seda lipiidset molekuli leidub hulgaliselt närvirakkude membraanis. Kui gangliosiidi degradatsioonirada on blokeeritud, koguneb vaheühend, mis on ajurakkudele toksiline ning hävitab aju funktsioonid. Haiged lapsed surevad väga varakult, tavaliselt enne kolmeaastaseks saamist. Lüsosoomidele funktsionaalselt sarnased on peroksisoomid. Peroksisoomid sisaldavad ensüüme, mis
ümbritsevasse keskkonda. Seda protsessi nimetatakse eksotsütoosiks. Golgi kompleksist eralduvad vesiikulid, mida nimetatakse lüsosoomideks, moodustavad membraaniga ümbritsetud kotikesi, mis sisaldavad ensüüme, mis on võimelised lagundama kõikvõimalikke rakus leiduvaid molekule. Mutatsioonid geenides, mis kodeerivad lüsosoomides asuvaid ensüüme, võivad põhjustada erinevaid kaasasündinud haigusi. Näiteks Tay-Sachs tõve korral on defektne lüsosüümides paiknev ensüüm, mis vastutab gangliosiidi degradatsiooni eest. Seda lipiidset molekuli leidub hulgaliselt närvirakkude membraanis. Kui gangliosiidi degradatsioonirada on blokeeritud, koguneb vaheühend, mis on ajurakkudele toksiline ning hävitab aju funktsioonid. Haiged lapsed surevad väga varakult, tavaliselt enne kolmeaastaseks saamist. Lüsosoomidele funktsionaalselt sarnased on peroksisoomid. Peroksisoomid sisaldavad ensüüme, mis
18. Kuidas sünteesitakse liiderahel ja viivisahel Liiderahela sünteesimine - katkematult 1 praimeriga Viivisahela sünteesimine - DNA praimaas sünteesib DNA järjestuse pealt lühikese RNA praimeri. - DNA polümeraas jätkab DNA sünteesi- moodustub Okazaki fragment. - Eesolev RNA praimer asendatakse DNA-ga. - Okazaki fragmentide katkekohad liidetakse DNA ligaasi abil. 19. Mis on Okazaki fragment ja millest ta koosneb? Okazaki fragmendid on lühikesed DNA fragmendid, mis tekivad sünteesi tagajärjel viivisahelal. Koosneb RNA praimerist ning järgnevast DNA polünukleotiidist. Need lõigud liidetakse DNA ligaasi poolt ja saadakse teine DNA ahel. 20. Milline ülesanne on DNA praimaas ensüümil? Mida teeb replikatsioonis DNA ligaas? DNA praimaas sünteesib DNA järjestuse pealt lühikese RNA praimeri, et sünteesida viivisahelat. Praimaasi töö tulemusena moodustub DNA-RNA hübriidahel, kus uuesti
Pärast replikatsiooni DNA-ahelad spiraliseeruvad, moodustub kaks ühesugust ahelat. 6 RNA biosüntees - transkriptsioon Kõikide RNA-vormide biosüntees (transkriptsioon) toimub rakutuumas, kusjuures matriitsi osa täidab DNA. Matriitsina RNA sünteesil toimib üks DNA ahelatest, mille järgi, vastavalt komplementaarsuse printsiibile, sünteesitakse üheahelaline RNA. Transkriptsiooni teostab vastav ensüüm RNA-polümeraas, mille toimel katkevad kahe DNA ahela vahelised vesiniksidemed ning DNA biheeliks keerdub järk-järgult lahti. Seejärel sünteesib RNA- polümeraas ühe DNA-ahelaga komplementaarse RNA molekuli. Kuna RNA molekulis on tümiin asendunud uratsiiliga, siis rakendub transkriptsioonil järgmine komplementaarsus: DNA : A G C -T RNA: U C G -A Pärast transkriptsiooni DNA ahelad ühinevad ning DNA omandab endise biheeliksikujulise struktuuri
Nakkus levib fekaal-oraalsel teel. Põhilisteks haiguse sümptomiteks on oksendamine ja vesine kõhulahtisus. Nakatunul võib esineda ka peavalu, palavik ja kõhuvalud.Sümptomid tekivad tavaliselt 1-2 päeva peale nakkumist ning kestavad 3 päeva. Adenoviirus. Kõige enam põhjustavad adenoviirused hingamisteede infektsioone.Viiruse inkubatsiooniaeg 5-14, hingamisteede infektsioonide korral keskmiselt kuus ööpäeva. Levinum kliiniline sündroom on äge ülemiste hingamisteede infektsioon. Tüüpiline haiguspilt on tonsilliit, millega lisaks kurguvalule kaasneb ka nohu, köha ja palavik. Alla kolmeaastastel lastel on adenoviirus levinub katulise tonsilliidi põhjustaja. Adenoviirused põhjustavad veel lastel kõripõletikku, bronhiiti ja pneumooniat. Adenoviirused soodistavad sageli sekundaarsete bakteriaalsete infektsioonide teket nagu bronhiiti ja keskkõrvapõletikku.
rakkudele, tsütokiinidele). Mõned tüved suudavad inhibeerida CD8+ rakkude tööd, takistades MHC I molekulide ekspressiooni, antigeenide esitlemist. Haigused. Respiratoorsed sümptomid: • Palavikuga ülemiste hingamisteede haigus imikutel, väikelastel. Farüngiit üksi alla kolmestel, strepisarnane. • Farüngokonjunktivaalne palavik – lastel ja täiskasvanutel. Puhangutena. • Äge respiratoorne haigus – sõjaväkke värvatutel • Läkaköha-laadne sündroom – imikud, väikelapsed • Pneumoonia – imikud, väikelapsed, nekrutid, immuunkompromiteeritud Teised haigused: • Äge hemorraagiline tsüstiit – lapsed, luuüditransplantaadi saanud • Epideemiline keratokonjunktiviit – kõigis vanustes; neerusiirdamine • Gastroenteriit – imikud, väikelapsed • Hepatiit – maksasiirdamine ja teised immuunkompromiteeritud • Meningoentsefaliit – lapsed, immuunkompromiteeritud Diagnostika.
sõltub sellest millises paaris hälve on, mida väiksem kromosoom, seda väiksem häire (trisoomiasündroom nt Downi sündroomis 21-s paaris on kolm kromosoomi; deletsioonisündroom ühest kromosoomist mingi piirkond puudu, kromosoom on väiksem kui peaks, enamasti vaimse arengu, käitumise, füüsilise arengu probleemid, nt Williamsi sündroom kus on kustutatud osa 7st kromosoomist, lastele iseloomulikud vaimsed kõrvalekalded ja isiksuseprobleemid, ülisotsiaalsus, pabistamine, ülisõbralikkus) o Gonosoomsündroomid sugukromosoomide probleemid (X0, polü-X, XXY, polü-Y), seotud sugulise küpsemisega. Esineb ka vaimse arengu probleeme, mitte tõsiseid. Erinevad käitumisprobleemid, mitte ainult soolise käitumisega. o Mitokondriaalsed
RNA molekuli süntees: Toimub rakus interfaasi ajal. Transkriptsiooni teostab RNA polümeraas, mis protsessi alguses seostub promootoriga (geeni algus).DNA biheeliks keeratakse lahti, sünteesitakse ühe DNA ahelaga komplementaarne RNA molekul. Seejuures kasutatakse karüoplasmas olevaid makroergilisi nukleotiide. Transkriptsioonil kehtib järgnev komplementaarsus: DNA RNA A - U T - A C - G G - C RNA süntees lõpeb, kui ensüüm jõuab DNA nukleotiidse järjestuseni, mida nim. terminaatoriks. RNA sünteesi lõppedes eraldub ensüüm DNA molekulist, DNA omandab endise biheeliksi kuju ning sünteesitud RNA liigub läbi tuumamembraanis olevate pooride tsütoplasmasse. Geeni transkriptsioon sõltub RNA- polümeraasi seostumisest promootorpiirkonnaga. RNA- polümeraasi seostumist takistab vahel mõni teine valk, mida nim. repressoriks. geenide avaldumiseks on vaja aktivaatorvalku
lõdvad, teised pinges], käitumishäired [vägivaldne, tähelepanematus, lugematus]) Teratogeensete tegurite jaotus, väärarengute tekke põhjused: ~25% otsed geneetilised põhjused ~10% otsene keskkondlik mõju (talidomiidi katastroof- 1960ndatel, hommikuste iivelduste vastu, sündisid ilma jäsemeteta [labakäed õlgadest, labajalad puusadest] [muidu intellekt normis], ahendas veresooni; leiti teine kasutusviis kasvajate ravis) ~65% sünergiline mõju- pärilik eelsoodumus + keskkonnategurid (kindlasuunaline kk) RAKKUDE ERISTUMINE EMBRÜOS Lähtekohad: 1) Kõik ühe organismi keharakud on identse pärilikkusega (välistame mutatsioonid) 2) Ühe organismi keharakud on väga erineva välimuse ja talitlusega Inimorganismis ~250 rakutüüpi (Kuidas sama pärilikkuse baasil saadakse rakkude erinevuslik mitmekesisus ühes organismis? Rakkudes valikuline geenide avaldumine). Valikuline geenide avaldumine algab sügoodi tasandil (avaldumisvõimeline ~98% geenidest)
(pooldumine, pungumine, rakise tükk, risoomid, mugulad, sibulad, varre-ja lehetükid). Sugulisel paljunemisel saab uus organism enamasti alguse viljastunud munarakust. Viljastumisel ühinevad sugurakud võivad pärineda ühelt (iseviljastumine) või kahelt vanemalt (ristviljastumine). 5. Arenemine ja kasvamine. Jagatakse otseseks ja kaudseks. Otsene areng on roomajatel, lindudel ja imetajatel esinev areng, mille korral vastsündinu sarnaneb üldplaanilt oma vanematega. Moondeline areng on selgrootutel ja mõnedel selgroogsetel esinev areng, mille korral vastsündinu erineb oma ehitusplaanilt täiskasvanud organismist ja muutub selliseks alles läbi vahestaadiumite; konn. Putukatel eristatakse täis- ja vaegmoondelist arengut. 6. Stabiilne sisekeskkond. Organismid jagatakse kõigu- ja püsisoojasteks. Homöotermia ehk püsisoojasus on võime teatud selgroogsetele (linnud ja imetajad)
N1: Vitamiin B12 mille keskseks mikroelemendiks on Koobalt, on vajalik vereloomeks. Puudumine põhjustab verevähi vorme (pahaloomuline kehvveresus). Seda saab lihast ja veretoitudest. N2: Hormoonid ja mikroelemendid. Jood ja kilpnääre. Joodi puudumisel kilpnääre tursub, ja tekib strugma. N3: Mikroelemendid ja ensüümid. Mikroelemendid kuuluvad liitensüümide koostisesse (tavaliselt metall). Mikroelemendi peal või vahetus läheduses toimub reaktsioon. NB! Ensüüm mis lagundab alkoholi sisaldab tsinki. N4: Mikroelemendid ja transportvalgud. Hemoglobiin sisalda rauda(seob ja transpordib hapnikut. Molluskitel on veres raua asemel vaskja seepärast on neil sinine veri. <-------------------------------------------------------------> Põhjused, mis mõjutavad organismide keemilist koostist. I - Elukeskkond. Kala : mageveekalal on organismis vähem Na, Cl, Mg, Ca kui meres elaval kalal. II - süstemaatiline kuuluvus
Vahe on naatriumi, kaltsiumi, kaaliumi, kloori sisalduses. Merevee kalades on neid elemente 4- 10x rohkem. III) Võime koguda endasse erinevaid elemente. Põldosi kogub endasse räni. Tänapäeval põldosjast ravi teed. Merelimused koguvad endasse kulda. Mida see kuld teeb, keegi ei tea. IV) Saasteelemendid. Hg- fossiilsete kütuste põletamine, säästupirnid ja päevavalguslambid. Satub loomse toiduga toiduahelasse. Kahjustab närvisüsteemi- Minamata sündroom. Pb- seatina. Etüleeritud bensiin, värvid, akud, haavlid jms. Keskaegne kosmeetika. Plii on akumuleeruv element kahjustab kesknärvisüsteemi. Palju pliid saab seentest ja ulukite siseelunditest, seda siis mürgistusena. V) Elementide vastandtoime. Ca/Strontsium, strontsium asendab Ca kõhredes ja liigesed järk järgult lakkavad töötamast. (teatud mäestike piirkondades). Radioaktiivne strontsium luudes-
annaabi.ee 
