Ajalugu Turneri sündroom sai nime dr. Henry Turneri järgi. Turner märkis ära rea füüsilisi tunnusjooni, mis paljudel tema naispatsientidel ühised olid. Hiljem avastati, et seda põhjustab geneetiline defekt. Tunnused Väike kasv (150cm) Steriilsus Turse käe- ja jalalabadel Vähearenenud rinnad Kehal palju pigmendilaike Kaelal voldid Vaimne areng normaalne, täiskasvanuna intellektuaalne areng pidurdub Kuklal madal juuksepiir Palju sünnimärke Sageli kaasasündinud südamerikked 90% Turneri sündroomiga neiudest ei alga puberteet Diabeet Veresoonte lupjumine Deformeerunud küünarnukid Kilpnäärmehaigus Diagnoosimine Tänapäeval sõeluuringud raseduse I trimestril (ultraheli uuring) Vereanalüüs, kust määratakse lapse kromosoomid Sageli jääb haigus uurimata, mistõttu ei saadagi aru, et lapsel on Turneri sündroom. See avaldub siis alles teismeeas. Haiguse sagedus: 1:20000
mõlemalt vanemalt retsessiivse alleeli.Puhtaid mendeli tunnuseid on inimestel väga vähe.Enamikul tunnustest esineb intermedaarsus või kodomiatsus,paljusid tunnused mõjutab aga rokem kui üks geen-esineb pölugenees. Mendeli tunnused Mendeli tunnused Tunnuseid,mida varem on peetud mendeli tunnusteks,kuid mis tegelikult pärandavad teistsuguste reeglite järgi : juuksevärv silmavärv keele rullipanemise võime tagurpidi painduv pöial V-kujuline juuksepiir kinnikasvanud/kinni kasvamaa kõrbvanibud Mendeli tunnused Tunnuseid,mis pärandavad mendeli seaduste kohaselt: maitsepimedus-retsessiivne tunnus võime tunda sinihappe lõhna-retsessiivne tunnus albinism-retsessiivne tunnus lühisõrmus-dominantne tunnus Mendeli esimene seadus Mendeli esimene seadus ehk ühetaolisuse seadus Homosügootide omavahelisel ristamisel moodustunud esimene järglaspõlvkond on genotüübilt samad, (heterosügootsed) ja
18. kromosoon on kolmekordistunud Esinevad nii kehavälised kui ka kehasisesed väärarengud ( kompäed, puudub osa sisikonnast, kopsud välja arenemata, kõrv puudulik, vähem sõrmi, jalad väljapoole) Surevad väga noorelt Sündroomi kirjeldas ja määras põhjuse Inglise geneetik John Hilton Edwards Turneri sündroom Esineb ainult tüdrukutel Üks kahest X-kromosoomist puudu, kromosoomi struktuur on muutunud või see on kahjustunud Tunnused-lühike kasv, laienenud, madal juuksepiir kuklal, palju sünnimärke kehal, käsivarred on küünarnukist väljapoole paindunud Võib esineda ka füüsilisi ja psühholoogilisi kõrvalekaldeid Leidub ka ravim Marfani sündroom Avaldub väga pika kasvu ja mitmete organite kaasasündinud haigustena Kahjustunud on 15. kromosoom ehk pärilikkusaine kogumiku üks üksus Saadud pärilikul teel oma vanemalt Avaldumine : pikk kasv,lihasnõrkus,silmhaigused, ämbliksõrmed, suured kõrvad, südamerikked, skolioos,
Charlotte. Turneri sündroom Ehk Turner-Shereshevski sündroom ehk Ullrich-Turneri sündroom (UTS) · Põhjus: Põhjus naise teise X-sugukromosoomi puudumine või muutus · Esinemissagedus: Esinemissagedus 1 : 2 000 - 2 700, peamiselt tüdrukud, haruarva ka poisid · Iseloomulikud tunnused: tunnused esineb enamasti naistel, väike kasv (alla 150cm), sekundaarsete sugutunnuste puudumine, tiibjad nahavoldid kaelal, lühike ja lai turi, madal juuksepiir, küünarnukk paikneb muutunud nurga all, kehal on palju sünnimärke, munasarjade alaareng, viljatus, vahel aordi ja neerude väärareng, vaimne areng on normaalne. · Esmakordselt kirjeldati sündroomi 1938. aastal naistel Klinefelter'i sündroom · Põhjus: Põhjus Liigne X kromosoom meestel (XXY). · Esinemissagedus: Esinemissagedus 1:700-1000 vastsündinud poisil. · Iseloomulikud tunnused: tunnused kõrge kasv, pikad käed/jalad,
asetsevad deformeerunud kõrvad, kõõrdsilmsus jt. Näo ja pea mikroanomaaliad, vahel südamerikked, kasvu ja üldise arengu peetus, väga vara hallinevad juuksed. Turneri sündroom Põhjus: naise teise X-sugukromosoomi puudumine või muutus. Esinemissagedus: 1:2000-2700, peamiselt tüdrukud, haruharva ka poisid. Iseloomulikudtunnused: esineb enamasti naistel, väike kasv (alla 150cm), sekundaarsete sugutunnuste puudumine, tiibjad nahavoldid kaelal, lühike ja lai turi, madal juuksepiir, küünarnukk paikneb muutunud nurga all, kehal on palju sünnimärke, munasarjade alaaereng, viljatus, vahel aordi ja neerude väärareng, vaimne areng on normaalne. Klinefelter'i sündroom Põhjus: Liigne Xkromosoom meestel (XXY) Esinemissagedus: 1:700-1000 vastsündinud poisil. Iseloomulikud tunnused: Kõrge kasv, pikad käed/jalad, lõtvus, loidus, vaimne alaareng, suguvõimetud, naiselikud proportsioonid. Abi *Asendusravi- nt. suhkrutõve puhul insuliini süstimine verre.
Naised ei ole viljakad, sest gonaadid arenevad embrüogeneesis 15. nädalani normaalselt ning hakkavad siis degenereeruma, koosnedes postnataalselt vaid sidekoest, milles pole folliikuleid. Sellised ovaariumid ei produtseeri östrogeene ja naine ei ole võimeline järglasi saama. Iseloomulikud on voldid kaelal, mis algavad õlgade juurest ning ulatuvad kõrvadeni need tiibjad voldid on tingitud kaelal olevast tiibjätkest. Neil on kuklal madal juuksepiir, suured kõrvad, lühike ja lai turi, üksteisest kaugel asetsevad rinnanibud, kõrge suulagi, kehal palju pigmendilaike, küünarnukk paikneb muutunud nurga all, nõrgad ülespoole pöördunud küüned. Turneri sündroomi põdevatel esineb sageli ülekaalulisus. Kõrvakuulmine halb. Hiljem võivad areneda kilpnäärmehaigus, diabeet, hüpertooniatõbi ning ateroskleroos, vahel ka aordi ja neerude väärareng. 90 % selle haigusega neidude ei alga puberteet ei arene rinnanäärmed
(õigeusk, kreeka keel, Konstantinoopol). *Investuuritüli oli paavstide ja keisrite vaheline tüli 11-12.saj. *Kloostrid olid vaimulike elupaigad (reeglina elasid seal mungad ja nunnad). Ketserid olid inimesed, kes tahtsid kristlusest eemale jääda (nende tõekspidamised ei ühtinud). Katoliku vaimulike kohtupidamist ketserite üle nimetati inkvisitsiooniks. *Kuulsad vaimulikud ordud keskajal olid dominiiklaste ordu, frantsisklaste ordu ja tsistertslaste ordu. *Tonsuur oli juuksepiir, kus pealagi oli kiilakas. See sümboliseerus Jeesus Kristuse okaskrooni. *Keskaegne kirikuehitus oli gooti (teravkaared, sihvakad tornid/võlvid, virtraažid) ja romaani (ümarkaared, kitsad/väiksed aknad) stiilis. 5. RISTISÕJAD * Ristisõjad olid paavsti/ kiriku poolt organiseeritud sõjakäigud. Nende peamised põhjused olid: taheti haarata uusi maid ja privileege, sooviti pühamaid saada, sooviti suurendada paavsti
Nt pikkus, nahavärv, silmade värv Mendeli tunnus Mitte Mendeli seaduse järgi Maitsepimedus-r juuksevärv Võime tunda sinihappe lõhna- r silmavärv Albinism-r Keele rullipanemis võime Lühisõrmsus-R Tagurpidi painduv pöial V-kujuline juuksepiir Kinnikasvanud kõrvanibu Geneetika Veregru Genotü Veregrupid- polüalleelne pp üp tunnus Ei avaldu 0 ii klassikaliste Mendeli seaduse järgi Kodominantne tunnus A IAIA või IAi
Lejeune 1963. aastal. Turneri sündroom ehk Turner-Shereshevski sündroom ehk Ullrich-Turneri sündroom (UTS) · Põhjus: naise teise X-sugukromosoomi puudumine või muutus · Esinemissagedus: 1 : 2 000 - 2 700, peamiselt tüdrukud, haruarva ka poisid · Iseloomulikud tunnused: esineb enamasti naistel, väike kasv (alla 150cm), sekundaarsete sugutunnuste puudumine, tiibjad nahavoldid kaelal, lühike ja lai turi, madal juuksepiir, küünarnukk paikneb muutunud nurga all, kehal on palju sünnimärke, munasarjade alaareng, viljatus, vahel aordi ja neerude väärareng, vaimne areng on normaalne. · Esmakordselt kirjeldati sündroomi 1938. aastal naistel Klinefelter'i sündroom · Põhjus: Liigne X kromosoom meestel (XXY). 3 · Esinemissagedus: 1:700-1000 vastsündinud poisil.
sõltumatult. Mendelil oli õnne, sest ta sattus tunnuste peale, mille määrab ühe geeni alleelipaar (monogeensed tunnused). Näiteks inimene pikkuse määrab mitme erineva geeni koosmõju (polügeensed tunnused). Tunnuseid, mida varem on peetud Mendeli tunnusteks, kuid mis tegelikult päranduvad teistsuguste reeglite järgi: (Mõjutavad mitmed erinevad geenid) Juuksevärv Silmavärv Keele rullipanemise võime Tagurpidi painduv pöial V-kujuline juuksepiir Kinnikasvanud / kinni kasvamata kõrvanibud Tunnuseid, mis päranduvad Mendeli seaduste kohaselt: (Mõjutab ainult ÜKS geen, kui laps saab vähemalt ühe dominantse alleeli, siis avaldub) Maitsepimedus (võimetus tajuda mõru maitset) retsessiivne tunnus Võime tunda sinihappe (vesiniktsüaniidi) lõhna retsessiivne tunnus Albinism retsessiivne tunnus Lühisõrmsus dominantne tunnus
Mehed armastavad silmadega naised kõrvadega. Naiste seksuaalne rahuldus, ka orgasm, on rohkem psühholoogilise taustaga, kui meeste rahuldus, sest mees saab alati rahulduse kui toimub seemnepurse. Vahekord: Eelmäng Suguakt Järelmäng N 5 3 7 M 1 3 0 Tundlikud kohad kehal:huuled, käe sisekülg, Rind, tuharad, kael, jalg, käsi Naised: otsmik , naba ümbrus, selgroog, tupp, kliitor, mehed: juuksepiir, kõht, kubemepiirkond, suguti 29.Intelligentsuse mõiste ja teooriad. Intelligentsuse mõõtmine. Tuntuimad testis. Eestilised probleemid testmisel Intelligentne inimene on taibukas, tark, haritud. Intelligentsus on indiviidi üldine võimekus käituda eesmärgipäraselt, mõtelda ratsionaalselt ja tulla keskkonnas edukalt toime. Teooriad: Fluiidne ja kristalliseerunud intelligentsus- on kaks teineteisest erinevat intelligentsust, fluiidne