c. Genoommutatsioon kromosoomide arv suureneb 5. Nimeta tegureid, mis neid mutatsioone esile kutsuvad (ehk mutageene) a. Kiirgus b. Ravimid c. taimekaitsevahendid d. vibratsioon 6. Milline loetletud mutageenidest on kõige ohtlikum? Ma arvan, et genoommutatsioon 7. Mis on kantserogeenid? On vähkitekitavad ained, ühndid 8. Kui öeldakse, et ,,...toimunud on spontaanne somaatiline mutatsioon", siis millise mutatsiooniga ja kus on tegemist? Elukeskkonnas iseeneslikult tekkinud mutatsioon. 9. Kuidas looduses avaldub mittepärilik muutlikkus? Kirjelda oma sõnadega: Mittepärilikul muutlikusel avaldub suur osa keskonnatingimusest. Kui on hea kasvukoht on taimed elujõulised ja kui halb, siis kasinad. 10.Sageli võivad mutatsioonid põhjustada haiguste teket. Milline vahe on pärilikel ja päriliku eelsoodumusega haigustel? Päriliku haigus võib olla
mittepärilike haigusi. + näited. PH (daltonism) ja PEH(alkohol, rasvtõbi) põhjustab viga pärilikkuse aines. MP(viirushaigused) keskkond 12. Mis on geenmutatsioon, kromosoommutatsioon, genoommutatsioon? GM- toimub muutus DNA nukleofiilses järjestuses. KM-muutub kromosoomide ehitus. GEM- muutub kromosoomide arv. 13. Millal geenmutatsioon ei avaldu fenotüübis? kui ühe nukleodiidi asendumine teisega ei põhjusta aminohappe vahetust valgu molekulis. KUI mutatsiooniga kaasneb küll ühe aminohappe asendumine teisega, kuid see ei muuda sünteesitava valgu funktsiooni. Kui moodustunud mutantne alleel on retsessiivne.
muudetud. + kiiremad tulemused, geenid teistelt liikidelt, geenide avaldumist saab reguleerida, teatakse täpselt millist geeni üle kantakse, põldudel kasutatakse vähem keskkonna mürke. - kahjurid võivad muutuda immuunseks, geenid võivad kanduda umbrohule, erinevate organismide geenide koostamine võib olla ettearvatamatu. Kimäär: juhtum, kus organismi keha koosneb erineva geneetilise päritoluga rakkudest. Nokaut organism: mutatsiooniga rikutakse geeni struktuuri ja mingi kindel tunnus enam ei avaldu. Muutus toimub DNA-s, seega pärandub see edasi. EESMÄRK: Geeninokaudi sihtrühm on hiir. Uuringute eesmärk on inimese pärilike haiguste olemuse ja avaldumise uurimine hiirmudelil. 4. Kuidas ja milleks tehakse transgeenseid mikroorganisme, loomi ja taimi? Transgeensed mikroorganismid: kasutatakse meditsiiniliselt oluliste inimese valkude tootmiseks. Loomad: MILLEKS? *Panna loomad tootma piimas või veres sisalduvaid
pärilikku informatsiooni. See on desoksüribonukleiinhape ehk DNA. Geen Geen on DNA lõik, mis määrab ühe või mitu tunnust. Osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. Geen on pärilikkuse algüksus. Geenid päranduvad DNA koostises vanematelt järglastele. Geenialleel Geenialleel ehk geeni vorm. Iga geen on meie keharakkudes kahekordselt. Ühe saame emalt, teise isalt. Mutatsioon Mutatsiooniga on tegemist siis, kui juhuslikult, tavaliselt väliskeskkonna mõjul toimuvad muutused geenide või kromosoomide ehituses või kromosoomide arvus. Mutageenid + nt Mutatsioone põhjustavaid tegureid nimetatakse mutageenideks. Bioloogilised(viirused, bakterid), keemilised(ravimid, tugevatoimelised happed ja alused) ja füüsikalised(kiirgused). 7. Kui palju on kromosoome ja sugukromosoome keharakkudes ja sugurakkudes?
Geenmutatsioonid on väikesed muutused DNA primaarstruktuuris.Need hõlmavad tavaliselt ühte või mõnda nukleotiidi geeni sees.Geenmutatsioonide tulemusena võivad tekkida uued alleelid.Geenmutatsiooni tulemusena võib häiruda näiteks normaalne insuliini süntees ning inimene põeb seetõttu suhkruhaigust. Kromosoommutatsioonid seisnevad kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutustes,mis on nähtavad mitoosi või meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel.Kromosoom- mutatsiooniga võib mõni kromosoomilõik kaduma minna või mitmekordistuda,muutuda võib ka kromosoomisisene geenide järjestus või asukoht.Vatsavate mutatsioonide tekkepõhjuseks võivad olla vead mitoosis või meioosis. Genoommutatsioonid seisnevad homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuse muutustes.Üks inimese kõige sagedasemaid genoommutasioone on Downi sündroom.Sel juhul on inimese keharakkudes 46 kromosoomi asemel 47.Täiendav kromosoom tuleb 21.kromosoomi kolmekordsusest.Downi sündroom tuleneb
inimeste/loomade mitmete omaduste muutmises, haiguste diagnoosimises ja ravis. Mis on geenitehnoloogia? Geenide siirdamine rakkude ja organismide geneetilise informatsiooni muutmiseks või nende kasutamine pärilike haiguste diagnoosimisel ja indiviidide geneetilisel tuvastamisel. Kuidas on võimalik rakku viia võõrast pärilikku infot (geenikandjad)? Bakteri plasmiidi abil, viiruste abil Selgita lähemalt, mida tähendab geeninokaut. Mis on selle meetodi kasutamise eesmärk? GEENINOKAUT mutatsiooniga rikutakse geeni struktuuri ja mingi kindel tunnus enam ei avaldu. Muutus toimub DNA-s, seega pärandub see edasi, EESMÄRK: Geeninokaudi sihtrühm on hiir. Uuringute eesmärk on inimese pärilike haiguste olemuse ja avaldumise uurimine hiirmudelil. GM organismide loomise võimalused. 1)Organismi siirdatakse mõne võõra liigi geene, et avalduksid teisele liigile omased tunnused. 2) Geeninokaudiga (vt eelmist küsimust) Selgita lähemalt, mida tähendab kimäärsus
Geenmutatsiooni tulemusena võib häiruda näiteks insuliini süntees ning inimene põeb seetõttu suhkrutõbe. Kromosoommutatsioonid on kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused, mis on nähtavad mitoosi või meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel. Tekkepõhjused võivad olla vead mitoosis või meioosis. Geenmutatsioon ei avaldu fenotüübis järgmistel juhtudel: 1) Kui ühe nukleotiidi asendumine teisega ei põhjusta aminohappe vahetust valgu molekulis. 2) Kui mutatsiooniga kaasneb küll ühe aminohappe asendumine teisega, kuid see ei muuda sünteesitava valgu funktsiooni. 3) Kui moodustunud mutantne alleel on retsessiivne. Genoommutatsioonid on homoloogiliste kromosoomide arvu muutused. Üks inimese kõige sagedasemaid genoommutatsioone põhjustab Downi sündroom. Selle tulemusena on inimese keharakkudes 46 kromosoomi asemel 47. See tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest. Selline inimene on väikest kasvu, mongoliidse silmalõikega, lameda
Nad hõlmavad tavaliselt geenisiseselt ühte või mõnda nukelotiidi. Selel tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Nii näiteks võib replikatsioonil üks või mitu nukleotiidi kaduma minna, juurde tulla või asenduda mõne teise nukleotiidiga. Selel tulemusena võib häiruda näiteks insuliini süntees ning inimene põeb seetõttu suhkrutõbe. Mutatsioon ei avaldu fenotüübis kui ühe nukleodiidi asendumine teisega ei põhjusta aminohappe vahetust valgu molekulis. KUI mutatsiooniga kaasneb küll ühe aminohappe asendumine teisega, kuid see ei muuda sünteesitava valgu funktsiooni. Kui moodustunud mutantne alleel on retsessiivne. Kromosoommutatsioonid - kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused, mis on nähtavad mitoosi või meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel. Peamisteks tekkepõhjusteks on võivad olla vead mitoosis või meioosis. Näited: Martin - Bell’i sündroom, kassikisa sündroom, Wolf-Hirschhorni sündroom
karvakasv näol ja ülakehal ja mõnevõrra leebem asümmeetriline karvakasv naiste puhul. Inimesed, kellel selline sündroom esineb, on karvade asend kehal iseloomulikum imetajatele üldiselt kui inimestele. Selle geeni kaardistamine on näidanud, et see asub X kromosoomi pikemal ,,käel" Xq24 ja Xq27 vahel. See võib olla esimene näide geeni kohta, mis reguleerida karvade kasvu inimesel teatud kehapiirkondades. 7.4 FGF5 Hiirte on karvastikul kindel pikkus. Seda pikkust võib muuta angora mutatsiooniga. Angora mutatsiooniga hiirel on karvad pikemad, kuna karvafolliikul püsib kauem anageeni faasis. Mutatsioon tekib fibrobalsti kasvufaktor 5-s (FGF5), mis ekspresseerub välimises karvatupe kihis. FGF5te vajatakse karvatsüklis anageeni staadiumilt katageeni staadiumisse üleminekul. FGF5ta see aeg viibib ja karvatüvik kasvab edasi. 7.5 WNT3 Parakriinne faktor WNT3 võib samuti omada osa karvapikkuse reguleerimises. WNT3
oksasolidoonid tutikad, täiesti sünteetilised! • G- tänu efluksile resistentsed linesoliid kitsas – G+ bakterid, s.h. VRE, MRSA Ainulaadsed! Mõjutavad • Resistentsus seostub 23S initsiatsioonikompleksi 50S rRNA mutatsiooniga, harv alaühikul (23S rRNA V ala) linkoosamiinid seostuvad 50S alaühikule, • 23S rRNA metüleerumisel klindamütsiin Aktiivne stafülokokkide, G- anaeroobsete batsillide suhtes. Aktiivsus (bakterio- blokeerivad valgu elongatsiooni
ja Patau sündroom). Lisaks on võimalik ka sugukromosoomide trisoomia (47, XXX), (47, XXY) ja (47, XYY). Samuti võib inimestel esineda ka monosoomia – (45, X), Turneri sündroom. Tekib kui munarakus puuduvad X kromosoomid ning see viljastatakse normaalse spermatosoidi poolt ning tekib embrüo millel on 45 kromosoomi ning 1 sugukromosoom. Väga suur osa kõikidest rasedustest katkeb kui esineb kromosoomi mutatsioon, kui embrüotest on umbes 20-50% mutatsiooniga, siis sünnib ainult 0,3% mutatsiooniga. Aneuploidiad on kõige sagedasemad – mõni kromosoom üle või puudu. Aneuploidiad tekivad anafaasi hilinemise tõttu. Kõige sagedasemad Down ja Turneri. 13 ja 18 trisoomiate puhul on lastel väga lühike eluiga. Monosoomiaid peale Turneri sündroomi rohkem ei esinegi sündinutel, ainult raseduse ajal võib esineda. Spermides umbes 1-2% mutatsioone, ootsüütides ca 20% (suureneb vanusega).
Kasvaja ebanormaalsete rakkude kogumik Metastaas rakkude liikumine primaarsest kasvajast teistesse organitesse Geneetiliselt muteerunud rakud jagunevad aja jooksul kontrollimatult või keeldub apoptoosist (enesehävitus juhul, kui midagi valesti läheb) Kasvaja areng kui rakk kasvab ja paljuneb kiiremini kui teised, siis tal on suurem vüimalus ka mutatsioonideks ja see on järjest kiirenev protsess iga kasvu soodustava mutatsiooniga. Tekib angiogenees, ehk kasvaja haarab endale veresoontevõrgustikust osa, et soodustada enda kasvu Järgmiseks tungib kasvaja läbi membraani, koest väljapoole, tema üksikud rakud sisenevad verre, mille kaudu liiguvad mujale organismi osadesse nad metastaseeruvad, ehk loovad uusi koldeid teistes kohatdes üle kogu keha Healoomuline kasvaja ei levi organismis, kuid võib välja türjuda ümbritsevad rakud nt ajukasvaja, tüükad.
• 22 geeni kodeerivad tRNA molekule • 13 geeni kodeerivad valke (hingamisahela ensüüme) Haigused 1. Maternaalne pärandumine – ootsüüdi mitokondrid vigased. Avaldumine – lihaste javõi närvisüsteemi haigused. 2. Mutatsioonid organogeneesi ajal – näit. Ainult lihaste mitokondrid vigased. Mutatsioonid mtDNAs põhjustavad teatud pärilikke haigusi. MtDNA mutatsioonid põhjustavad mitmeid geneetilisi haigusi. Haiguse raskus sõltub mutatsiooniga mtDNA hulgast üldises rakutüübi mtDNAs. Eriti kahjustatud saavad selliste kudede rakud, mis vajavad palju ATPd, nii et kogu mitokondris olev genoom peaks sünteesima täisväärtuslikke ATP sünteesi valke. Leber’i optiline neuropaatia – nägemisnärvi degeneratsioon, millega kaasneb pimedaksjäämine – on põhjustatud mutatsioonist NADH-CoQ reduktaasi geenis. ! 15. Valgusünteesi initsiatsioon tsütoplasmas bakteril – kirjeldala
o Väikesed muudatused DNA nukleotiidses järjestuses o Hõlmavad geenis ühte või mõnda nukleotiidi Nukleotiidipaari lisandumine Nukleotiidipaari kadumine Nukleotiidipaari ümbervahetumine o Võivad põhjustada uute alleelide teket o Ei avaldu fenotüübis järgmistel juhtudel: Ühe nukleotiidi asendumine teisega ei põhjusta valgu molekulis ühe aminohappe asendumist teisega Mutatsiooniga kaasneb küll ühe aminohappe asendumine teisega, kuid selle füüsikalis-keemilised omadused sarnanevad eelmisega Moodustunud mutantne alleel on retsessiivne ja homoloogilise alleeli dominantsus jääb varju(ei avaldu) o Geenmutatsioonist on põhjustatud nt albinism, hemofiilia, kurttummus, Huntingtoni tantstõbi, Marfani sündroom, mitmed ainevahetushaigused(tsüstiline fibroos,
Juhul kui ristamisel järglaskonnal avaldub mutantne fenotüüp, siis on mutantne alleel sama geeni variant, mille alleel on testertüvel retsessiivne. 10. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid. Mõisted penetrantsus ja ekspressiivsus. · Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid Üsna suur mõju on keskkonnal sama geeni erinevate alleelide poolt kodeeritud produktid võivad olla temperatuuritundlikud (nt shibire mutatsiooniga äädikakärbsed on 25 kraadi juures täiesti elujõulised ja sigimisvõimelised, kuid paralüseeruvad ootamatu soki (raputamise) korral, 29 kraadi juures pole raputada vaja) Inimeste puhul on nt retsessiivne haigus fenüülketonuuria, mis on põhjustatud sellest, et fenüülalaniini hüdroksülaas puudub organismist ja fenüülalaniini ei muudeta türoksiiniks. Fenüülalaniini üledoos organismis häirib närvirakkude arengut lapsed
Äädikakärbeste silmavärvust mõjutavad kahes erinevad geenis olevad mutatsioonid: cinnabar ja scarlet, mõlemad põhjustavad erkpunast silmavärvi. 10. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid. Mõisted penetrantsus ja ekspressiivsus. Geenide fenotüübilist avaldumist ja mõju mõjutab tavaliselt keskkond. Näiteks võivad sama geeni erinevate alleelide poolt kodeeritud produktid olla erineva temperatuuritundlikusega. Shibire mutatsiooniga äädikakärbsed paralüseeruvad 25C juures raputamisel ja üle 29C juures juba iseenesest. Samuti mõjutab inimese sugu meestel esineb kiilaspäisus nii hetero- kui homosügootses olekus, homosügootsetel naistel aga tavaliselt vaid juuste hõrenemisena. Vastava alleeli avaldumise käivitab testostoroon, mida mehe organismis on tunduvalt rohkem, kui naisel. Penetrantsus sagedus protsentides, millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandja fenotüübis.
erinevusele. isendid ei kohtu ja paaritumist ei toimu, gameedid ei sobi, genotüübid ei klapi. 75. postsügootsed barjäärid liigitekkel - barjäärid, mis tekivad peale viljastumist Nt. Moodustuvad nõrgad, viljatud hübriidid, kes vahel ei ela suguküpsuseni. Hübriidse embrüo areng sõltub ühe vanema liigist. 76. loodusliku valiku ,,luuatõmme" - kasuliku mutatsiooni sagedus populatsioonis muutub kiiresti ja kasvab ka kasuliku mutatsiooniga seotud neutraalse mutatsiooni sagedus geneetilise ahelduse tõttu. 77. kliin liigitekkel - hübriidtsoon, kus populatsioonid kohtuvad ja milles esinevad vähemkohased hübriidid 78. Milankovitsi tsüklid jääajad toimuvad iga 100 000 aasta tagant 79. endeemsed liigid piiratud alal esinev liik 80. C väärtuse mõistatus ehk C enigma kui prokarüootidel on genoomi suurus ja geenide arv
muteerumisest). siis leida haigusega assotsieeruv mutatsioon. Kromosoommutatsioonid (joonis 9) seis- Kõigi nende kolme sammu läbimisel mängib olulist rolli matemaatiline statistika. nevad kromosoomide pikkuse ja kuju Vastavate meetodite tutvustamine leiabki aset järgnevais loengutes. nähtavates muutustes. Kromosoom- mutatsiooniga võib mõni kromosoo- milõik kaduma minna (deletsioon) või mitmekordistuda (duplikatsioon). Muu- tuda võib kromosoomisisene geenide järjestus (inversioon) või asukoht (translokatsioon). Vastavate mutatsioo- nide üheks tekkepõhjuseks võivad olla vead mitoosis või meioosis. Genoommutatsiooniks nimetatakse indi- viidi (raku) normaalse liigiomase kromosoomistiku arvulist muutust. Genoommutatsioonid tulenevad homo- loogiliste kromosoomide arvu kordsuse muutustest
Kromosoom jagunemise ajal lahti keerdunud (2 kromatiidiline)- et infot lugeda, sünteesida Karüokinees- tuuma jagunemine Tsütokinees- tsütoplasma jagunemine Rakutsükli pikkus väga erinev nt kärbse embrüo 8 min, maksarakud 1 aasta 1 kromosoomi kromatiidid on omavahel üendatud tsentromeeri abil, tsentromeer jagab iga kromatiidi 2 osaks, need on kromosoomi õlad Apotoos- kontrollitud raku surm, mida juhib valm p53, vajalik: vanade rakkude kõrvaldamiseks, sõrmede, varvaste tekkimisel, mutatsiooniga rakkude hävitamiseks Mitoos -päristuumse raku jagunemine, millega tagatakse kromosoomide arvu püsivus ja kae tütarraku geneetiline identsus -enne mitoosi DNA replikatsioon -järgneb DNA õigsuse kontroll 4 faasi Profaas: kromosoomid keerduvad kokku (muutuvad mikroskoobis nähtavaks). Rakutuum suureneb, tuumakesed kaovad. Tsentrioolipaarid liiguvad vastassuunas- rakk polariseerub, pooluste vahele moodustuvad kääviniidid. Lõpus tuumamembraanid lagunevad.
Järglased on vähem viljakad,väiksemad, nõrgemad jne. 16. Sugukromosoomid erinevatel organismidel. Eksperimentaalsed tõendid selle kohta, et pärilikkus on seotud kromosoomidega. Rohutirtsud: isane X0 ja emane XX. Inimene: mees XY ja naine XX (paljudel teistelgi loomadel) Linnud: isane ZZ ja emane ZW Äädikakärbeste silmavärvuse geen paikneb X kromosoomis. Tegemist oli silmade valget värvust põhjustava retsessiivse mutatsiooniga, mis avaldus ainult isastel kärbestel. Valgesilmsete mutantsete (w) isaste ristamisel homosügootsete (w+) emastega olid mõlemast soost järglased punaste silmadega, kuid hübriidide järgmises põlvkonnas olid kõik emased endiselt punaste silmadega, isastest aga ainult pooled. Morgan järeldas, et punast silmavärvust andev geen paikneb X kromosoomis. Kui on tegemist X kromosoomis paikneva geeniga ning
ggacggtgttttatttgatacagaaacaaaaaaaacaactgcttgtagtagaagacagccaaaaaggc attgctgccgctaaagcagctatcaaaaactgttgacaatctgacaaataatcctagcgcgtgaagatg tttctagaggcaaaccttatccagatatttataataaagcagtacaaaaactaggatagtttttgccattac cgactaccgatatggcattgatcagagtcaagctgatcacaagatagatcatttaggacaactgtgtgt aaaaatcggttgttttggatcgtga Vastus : Peadiagonaal puudub. Tegemist on keerulisema mutatsiooniga, transpositsiooniga. 3. Leida, milline joondamiste paar on sarnasem. Kuidas diferentseerida tühiku trahvi. Kokkulangevus = +1, mittekokkulangevus = -1. 1.AGATAGAAACTGATATATA 2.AGATAGAAACTGATATATA AGA-A-A-ACAGAG-T--- AGA--GA-AGTGAG-T--- Oletame, et 1 tühiku trahv on -1 ja tühikute seeria pikkuse trahv on -2 Siis: (kokkulangevus) (mittekokkulangevus) (tühik) (seeria pikkus)
Milline on pimedas kasvanud DET ja COP1 geenide mutatsioonidega taimede idandite välimus. Milline on nende geenide ülesanne fotomorfogeneesis DET ja COP geenide mutanidid omavad pimedas kasvades väliskuju, mis on omane valges kasvanud taimedele, ilma mutatsioonideta, normaalsed idandid ei alusta fotomorfogeneesi pimedas, sest DET ja COP ülesandeks on see blokeerida, et taim ei panustaks ilma asjata sinna, kuhu valguse käes kasvades. Milline on valguses kasvanud HY5 geeni mutatsiooniga taimede idandite välimus. Milline on selle geeni ülesanne fotomorfogeneesis? HY5 mutantidel, kes on kasvanud valguse käes, on selline väliskuju, nagu taimedel, kui nad on kasvanud pimeduses. HY5 on põhiline fotomorfogeneesi regulaator, olles transkriptsioonifaktoriks valgussõltuvatele geenidele Millist valgust neelab fütokroom ja mis on valgust absorbeerivaks struktuuriks fütokroomi molekulis Neelab punast ja kaugpunast valgust
Positiivne valik soosib kasulikke mutatsioone ja suurendab nende geenivariantide fikseerumise tõenäosust. Populatsiooni geneetiline mitmekesisus väheneb, kuna kasulike alleelide osakaal populatsioonis suureneb. Positiivse valikuga kaasneb valikuline luuatõmme. Valikuline luuatõmme toimub kui tekib kasulik mutatsioon ühes liinis ning valik hakkab seda soosima koos aheldunud looksutega ning see fikseerub üsna kiiresti. Kasuliku mutatsiooniga aheldunud neutraalsete mutatsioonide sagedus suureneb ning alleelid mis pole kasuliku mutatsiooniga aheldunud, kaovad populatsioonist. Ehk toimub populatsiooni geneetilise mitmekesisuse vähenemine ja kasuliku mutatsiooni naabruses paiknevate neutraalsete alleelide sageduse tõus populatsioonis. 71. Kirjeldage neutraalset e Wright-Fisheri mudelit. Kuidas seda mudelit valiku tuvastamisel kasutatakse? Mudel eeldab, et populatsiooni suurus on konstantne ajas, toimub
ning Y kromosoomi tsentromeer paikneb ühe kromosoomi otsa lähedal. Ühist geneetilist materjali on X ja Y kromosoomil vähe. Pärilikkuse kromosoomiteooria Eksperimentaalsed tõendid selle kohta, et geenide päritavus on seotud kromosoomidega Selle sajandi algul näitas Thomas Morgan, et teatav äädikakärbse Drosophila melanogaster silmavärvust mõjutav geen paikneb X kromosoomis. Tegemist oli silmade valget värvust põhjustava retsessiivse mutatsiooniga, mis avaldus ainult isastel kärbestel. Valgesilmsete mutantsete (w) isaste ristamisel homosügootsete (w+) emastega olid mõlemast soost järglased punaste silmadega, kuid hübriidide järgmises põlvkonnas olid kõik emased endiselt punaste silmadega, isastest aga ainult pooled. Morgan järeldas, et punast silmavärvust andev geen paikneb X kromosoomis. Kui on tegemist X kromosoomis paikneva geeniga ning isased on saanud
ning Y kromosoomi tsentromeer paikneb ühe kromosoomi otsa lähedal. Ühist geneetilist materjali on X ja Y kromosoomil vähe. Pärilikkuse kromosoomiteooria Eksperimentaalsed tõendid selle kohta, et geenide päritavus on seotud kromosoomidega Selle sajandi algul näitas Thomas Morgan, et teatav äädikakärbse Drosophila melanogaster silmavärvust mõjutav geen paikneb X kromosoomis. Tegemist oli silmade valget värvust põhjustava retsessiivse mutatsiooniga, mis avaldus ainult isastel kärbestel. Valgesilmsete mutantsete (w) isaste ristamisel homosügootsete (w+) emastega olid mõlemast soost järglased punaste silmadega, kuid hübriidide järgmises põlvkonnas olid kõik emased endiselt punaste silmadega, isastest aga ainult pooled. Morgan järeldas, et punast silmavärvust andev geen paikneb X kromosoomis. Kui on tegemist X kromosoomis paikneva geeniga ning isased on saanud
arvul X ja Y kromosoomi sisaldavaid gameete. Inimese Y kromosoomi sisaldavatel seemnerakkudel viljastamisel väike eelis XY:XX suhe 1,3:1. XY embrüod võrreldes XX embrüotega vähem eluvõimelised sünnimomendiks see suhe juba 1,07:1 paljunemisikka jõudmisel meeste & naiste suhe 1:1. Tõendid: XX saj algul näit. T. Morgan, et teatav äädikakärbse silmavärvust mõjutav geen paikneb X kromosoomis. Tegemist oli silmade valget värvust põhjustava retsessiivse mutatsiooniga, mis avaldus ainult isastel kärbestel. 16. Selgitage Mendeli seadusi lähtudes kromosoomiteooriast. Lahknemisseadus raku I meiootilise jagunemise käigus homoloogilised kromosoomid paarduvad. 1 homoloog pärit emalt, teine isalt. Kui ema on homosügootne alleeli A suhtes & isa sama geeni alleeli a suhtes järglaskond Aa. Anafaasis liiguvad Aa heterosügootide kromosoomid, mis sisaldavad alleele A & a, raku erinevatele poolustele & satuvad tütarrakkudesse. Sõltumatuse seadus e
17. CMS, alloplasmilised liinid CMS tsütoplasmiline iseärasus Alloplasmilised liinid- rakkudes on tuum asendatud teise liigi tuumaga Joonis antud õppematerjalis. 18.Pärilikkuse kromosoomiteooria Eksperimentaalsed tõendid selle kohta, et geenide päritavus on seotud kromosoomidega Selle sajandi algul näitas Thomas Morgan, et teatav äädikakärbse Drosophila melanogaster silmavärvust mõjutav geen paikneb X kromosoomis. Tegemist oli silmade valget värvust põhjustava retsessiivse mutatsiooniga, mis avaldus ainult isastel kärbestel. Valgesilmsete mutantsete (w) isaste ristamisel homosügootsete (w+) emastega olid mõlemast soost järglased punaste silmadega, kuid hübriidide järgmises põlvkonnas olid kõik emased endiselt punaste silmadega, isastest aga ainult pooled. Morgan järeldas, et punast silmavärvust andev geen paikneb X kromosoomis. Kui on tegemist X kromosoomis paikneva geeniga ning isased on saanud mutantne alleeliga X kromosoomi,
Muutus geneetilised materjalis DNA-s) Mutatiivne muutlikkus (välistegurid liigiomasel tasemel), põhjustavad mutageenid · füüsikaline kiirgus · keemiline tugevad alused ja happed · bioloogiline viirused geenmutatsioonid väikesed muutused DNA järjestuses, võivad tekkida uued alleelid. (suhkrutõbi), ÜHE GEENI PIIRES need ei avaldu, kui: · kui ühe nukleotiidi asendumine teisega ei põhjusta aminohappe vahetust valgu molekulis · kui mutatsiooniga kaasneb küll ühe aminohappe asendumine teisega, kuid see ei muuda sünteesitava valgu funktsiooni · kui moodustunud mutantne alleel on retsessiivne kromosoommutatsioonid muutused kromosoomi pikkuses või struktuuris, mõni lõik võib kaduma minna või kahekordistuda. Vead võivad olla meioosis või mitoosis. GEENIDE TASANDIL Genoommutatsioonid homoloogiliste kromosoomide arvu muutused. 1 KROMOSOOMIS GENOTÜÜBI TASEMEL (Downi sündroom 46 asemel 47 kromosoomi, 21
Eksperimentaalsed tõendid selle kohta, et pärilikkus on seotud kromosoomidega. Inimestele on kaks sugukromosoomi – emastel XX ja isastel XY. Rohutirtsudel on emastel üks sugukromosoom rohkem kui isastel: emastel on XX ja isastel X0 (0 tähistab kromosoomi puudumist). 20.sajandi alguses näitas T. Morgan, et teatav äädikakärbse silmavärvust mõjutav geen paikneb X kromosoomis. Tegemist oli silmade valget värvust põhjustava retsessiivse mutatsiooniga, mis avaldus ainult isastel kärbestel. Valgesilmsete mutantsete (w) isaste ristamisel homosügootsete (w+) emastega olid mõlemast soost järglased punaste silmadega, kuid hübriidide järgmises põlvkonnas olid kõik emased endiselt punaste silmadega, isastest aga ainult pooled. 17. Selgitage Mendeli seadusi lähtudes kromosoomiteooriast. Lahknemisseadus (Mendeli II seadus) – heterosügootide järglaskonnas toimub geneetiline lahknemine
parilikke vaararendeid pohjustavaid mutatsioone on geenmutatsioonid, mida iseloomustab lihtne mendeleerumine. Defektgeeni toime mingi koe voi organi arengule voib olla otsene voi kaudne. Otsene -ebanormaalne rakkude diferentseerumine Kaudne -blokeeritakse mone ensuumi suntees. Mutatsioonide kromosomaalse lokalisatsiooni jargi jaotatakse nad autosoomseteks ja gonosoomseteks (suguliitelisteks). Kui mutatsioon on tekkinud ontogeneesi kaigus somaatilistes rakkudes, on tegemist somaatilise mutatsiooniga. Sellisel isendil on seega normaalse genotuubiga rakkude korval ka mutantsed rakud. Sellist isendit nimetatakse mosaiikseks. Funktsionaalselt eristatakse jargmisi geenmutatsioone: amorfsed (inaktiivsed alleelid)-tingivad tunnuse kadumise hupomorfsed (alatoimelised alleelid)-tingivad tunnuse norgenemise hupermorfsed (uletoimelised alleelid)-tingivad tunnuse tugevnemise neomorfsed (kodominantne alleel normaalalleeliga)-kvalitatiivselt uue tunnuse ilmnemine
Retsessiivseid letaalseid mutatsioone on võimalik tuvastada siis, kui järglaskonnas toimub fenotüüpide osas ebatavaline lahknemine. Näiteks mutatsioon yellow-lethal (kollane-letaalne) Yl on hiirtel dominantne nähtav, kuna seda alleeli kandvatel hiirtel on karv hallikaspruuni asemel kollane. Samas on ta ka retsessiivne letaalne, kuna kahte seda alleeli kandvad järglased surevad juba embrüostaadiumis. Kuna värvuse seisukohalt on mutatsiooniga alleel dominantne, võiks heterosügootide ristamisel oodata järglaskonnas lahknemist suhtega 3 kollast:1 hallikaspruun. Tegelikult on see suhe aga 2:1, sest YlYl homosügoote ei sünni. Geeni produkt on polüpeptiid Polüpeptiidid on makromolekulid, mis koosnevad aminohapetest. Igas organismis sünteesitakse tuhandeid erinevaid polüpeptiide, mis erinevad üksteisest aminohappeliselt järjestuselt. Polüpeptiidid on aluseks valkudele
Retsessiivseid letaalseid mutatsioone on võimalik tuvastada siis, kui järglaskonnas toimub fenotüüpide osas ebatavaline lahknemine. Näiteks mutatsioon yellow-lethal (kollane-letaalne) Yl on hiirtel dominantne nähtav, kuna seda alleeli kandvatel hiirtel on karv hallikaspruuni asemel kollane. Samas on ta ka retsessiivne letaalne, kuna kahte seda alleeli kandvad järglased surevad juba embrüostaadiumis. Kuna värvuse seisukohalt on mutatsiooniga alleel dominantne, võiks heterosügootide ristamisel oodata järglaskonnas lahknemist suhtega 3 kollast:1 hallikaspruun. Tegelikult on see suhe aga 2:1, sest YlYl homosügoote ei sünni. Geeni produkt on polüpeptiid Polüpeptiidid on makromolekulid, mis koosnevad aminohapetest. Igas organismis sünteesitakse tuhandeid erinevaid polüpeptiide, mis erinevad üksteisest aminohappeliselt järjestuselt. Polüpeptiidid on aluseks valkudele
vastupidises orientatsioonis. 2.6. Insertsioonilised mutatsioonid. Enamasti põhjustavad mobiilsed elemendid. 2. Reversioonid. Põhimõtteliselt on võimalik ka nähtus, mille tulemusena mutandi fenotüüp taastub. See on võimalik siis, kui taastub DNA esialgne järjestus või kui toimub uus mutatsioon, mis elimineerib esimese mutatsiooni mõju. Viimati nimetatud juhul on meil tegemist nn. supressor mutatsiooniga. Supressor mutatsioonid võivad olla nii geenisisesed kui ka geenivälised. Üks eriline tüüp geeni siseseid supressor mutatsioone on nn. nonsens supressor mutatsioonid. Selle olemus seisneb selles, et mutatsiooni tulemusena tRNA geenis muutub antikoodoni järjestus, nii et vastav antikoodon tunneb ära stoppkoodoni ning lülitab valgu molekuli aminohappe. 12
samas kui sugulisel paljunemisel on positiivse valiku all oleval tunnusel võimalus levida samaaegsalt ka horisontaalselt, seega kokkuvõttes märksa kiiremini. Kriitiliseks on vaid algfaas ka kasulikud mutatsioonid võivad juhuse tahtel kaotsi minna seni, kuni nad piirduvad vaid mõne isendiga, kes võivad hukkuda enne järglaste saamist Isegi ,,tühised" viis protsenti fitness'i eelist (koefitsient 1,05), on evolutsioonilises ajas väga võimas eelis ja viib suure tõenäosusega vastava mutatsiooniga genotüübi fikseerumiseni populatsioonis populatsiooni geenitiigis. Teisisõnu jääb alles vaid üks alleelne variant ning niisugust populatsiooni kutsutakse (selle alleeli suhtes) homosügootseks. Null finess tähendab kohest ja pöördumatut väljasuremist (isendi hukku). Nulliga võrduv finess ei ole mingi imeasi ka inimesel on palju nn ühe geeni haigusi, mille puhul homosügootsus tähendab surma enne reproduktiivsesse ikka jõudmist.
2) tekib stoppkoodon mõttetu mutatsioon (nonsenssmutatsioon vagu süntees lõpeb enneaegselt, tekivad ebatäielikud valguproduktid, mis enamasti on mittefunktsionaalsed) 3) ei muudeta aminohapet sünonüümne mutatsioon (vaikiv mutatsioon), ei mõjuta organismi. Mutatsioon ei avaldu fenotüübis, kui: 1) ühe nukleotiidi asendumine teisega ei põhjusta valgu molekulis ühe aminohappe asendumist teisega; 2) mutatsiooniga kaasneb küll ühe aminohappe asendumine teisega, kuid see ei muuda sünteesitava valgu ülesannet; 3) moodustunud mutantne alleel on retsessiivne ja tema kõrval olev homoloogiline alleel on dominantne. Mutatsioon avaldub: tunnus tugevneb hüpermorfne mutatsioon tunnus nõrgeneb hüpomorfne mutatsioon tunnus kaob amorfne mutatsioon tekib uus tunnus neomorfne mutatsioon toimib vastupidises suunas antimorfne mutatsioon
Muutlikkus : - organismide (sama liigi) võime üksteisest erineda. Muutlikkus jaguneb : 1. Mittepärilik(modifikatsiooniline) 2. Pärilik. 1) Mutatiivne a) geenmutatsioonid b) kromosoommutatsioonid c) genoommutatsioonid 2) Kombinatiivne. a) mittehomoloogiline b) homoloogiline Mutatiivne muutlikkus : · mutatsioon juhuslik muutus geenide, kromosoomide või kromosoomide arvu tasandil. · Mutant mutatsiooniga isend a) mutatsioon avaldub tunnusena b) mutatsioon on olemas, kuid püsib varjatuna · mutageen tegur, mis eelistatult põhjustab mutatsioone · kantserogeen mutageenide alavorm, mis põhjustab halvaloomuliste kasvajate teket. Mutageenid : a) bioloogilised · viirused · alkaloidid · mükotoksiinid · juhuslikud vead DNAga toimuvates protsessides. b) Keemilised · tubakasuits · ravimid(kasvajatevastaste ravimite ületarve)
Sel juhul on ühe geeni kaks alleeli ristsiirde teel vahetanud oma asukoha. 7.3. Paigalhoidvad kromosoomid Uute mutatsioonide lokaliseerimiseks kromosoomis kasutatakse dominantse alleeliga markeeritud inversiooniga kromosoome, nn. paigalhoidvaid (balancer) kromosoome, mis takistavad nende kromosoomide rekombineerumist normaalsete (inversioonita) homoloogidega. Analüüsime ristamise tulemusi, kus on kasutatud kahte paigalhoidvat kromosoomi kromosoom number 2 on markeeritud dominantse mutatsiooniga Cy (krussis tiivad ingl. k. curly wings) ning kolmas kromosoom on markeeritud mutatsiooniga Tb (jässakas keha ingl. k. tubby body). Homoloogilised kromosoomid kannavad samuti dominantseid markereid Pm (ploomivärvi silmad ingl. k. plum eyes) teises kromosoomis ning Sb (tüükakujulised harjased ingl. k. stubble bristles) kolmandas kromosoomis. Kõigil neljal markeril on ka retsessiivne letaalne efekt, mistõttu homosügoodid surevad
Spontaansed mutatsioonid võivad esineda kõikides rakkudes. Induts aga rakkudes, mis on eksponeeritud mutageensele bakterile. Spontaanseid mutatsioone kutsuvad esile DNA replikatsiooni häired, spontaansed kahjustused, aga ka üle kanduvad keemilised elemendid. Looduses on siiski raske vahet teha, mis on mis mutatsioon. Mutatsioonid avalduvad üldjuhul ka fenotüübis. Kui fenotüübiline väljendus puudub on tegemist nn vaikiva mutatsiooniga. Tihti on raske ainult feotüübilise muutuse alusel kindlaks teha, kas on tegemist bakteri genoomis toimuvate muutustega või mutatsiooniga. 3. Kombinatiivne muutlikkus muutused toimuvad genotüübis. Uus geneetiline info on pärit teistest mikroobidest, st rakust väljastpoolt. Kombinatiivne muutlikkus hõlmab endas muutusi genotüübis, kus geneetiline info pärineb rakust väljastpoolt ehk teisest mikroorganismist. Antud protsess toimub geneetiliste
Spontaansed mutatsioonid võivad esineda kõikides rakkudes. Induts aga rakkudes, mis on eksponeeritud mutageensele bakterile. Spontaanseid mutatsioone kutsuvad esile DNA replikatsiooni häired, spontaansed kahjustused, aga ka üle kanduvad keemilised elemendid. Looduses on siiski raske vahet teha, mis on mis mutatsioon. Mutatsioonid avalduvad üldjuhul ka fenotüübis. Kui fenotüübiline väljendus puudub on tegemist nn vaikiva mutatsiooniga. Tihti on raske ainult feotüübilise muutuse alusel kindlaks teha, kas on tegemist bakteri genoomis toimuvate muutustega või mutatsiooniga. 3. Kombinatiivne muutlikkus muutused toimuvad genotüübis. Uus geneetiline info on pärit teistest mikroobidest, st rakust väljastpoolt. Kombinatiivne muutlikkus hõlmab endas muutusi genotüübis, kus geneetiline info pärineb rakust väljastpoolt ehk teisest mikroorganismist. Antud protsess toimub geneetiliste
71. Mutatsioonisagedust mõjutavad tegurid. Mutatsioonisagedust tõstavad: 1. Kiirgus. (röntgenkiired, gammakiirgus, kosmiline kiirgus) 2. mitmesugused DNA-d kahjustavad ja modifitseerivad kemikaalid Mõjutavad veel: 1. Ploidsus. Bakterites, kelle genoom on haploidne, on mutatsioonidel võimalus kohe avalduda. Diploidse organismi puhul on mutatsiooni avaldumise seisukohalt määravaks see, kas tegemist on dominantse või retsessiivse mutatsiooniga. Retsessiivne mutatsioon saab avalduda ainult homosügootses olekus, dominantne avaldub aga koheselt. 2. Hulkraksetes organismides sõltub mutatsioonist põhjustatud fenotüübilise efekti avaldumine ka sellest, millal ja mis tüüpi rakus mutatsioon on tekkinud. Näiteks kõrgemate loomade puhul eristatakse somaatilisi ja sugurakkudes tekkinud mutatsioone (germinal mutations). Järgmisesse põlvkonda kanduvad edasi ainult viimased.
läheb teise kromosoomi üle ◦ Translokatsioon – lõigud kromosoomide vahel lähevad vahetusse Geenmutatsioon Mutatsioon toimub vaid molekulaartasandil, DNA-s muutub tavaliselt üks, harvem mitu nukleotiidi. Punktmutatsioon on tavaliselt põhjustatud kemikaalidest või DNA replikatsiooni häirest.: ◦ Puriinide asendumine (tsütosiin↔tümiin) ◦ Pürimidiinide asendumine (adeniin ↔guaniin) ◦ Puriin ↔pürimidiin Kui asendunud lämmastikalus kodeerib sama aminohapet, on tegu vaikiva mutatsiooniga. Kui asendunud koodon lõpetab valgusünteesi, on tegu nonsenssmutatsiooniga. Kui asendunud koodon kodeerib teist aminohapet, on tegu missensse mutatsiooniga. Geenmutatsioonide mõju tunnusele Mutatsioon ei avaldu Mutatsioon avaldub: ◦ Tunnus tugevneb ◦ Tunnus nõrgeneb ◦ Tunnus kaob ◦ Tekib uus tunnus ≈90% mutatsioonidest on nõrgalt kahjulikud ≈ 5% mutatsioonidel on surmav toime ≈ 5% mutatsioonidest on neutraalsed ≈1% mutatsioonidest on kasulikud Genoommutatsioonid
ja lümfisoontesse, mille kaudu kanduvad keha kaugematesse piirkondadesse, moodustades seal uusi kasvajakoldeid. Seda nimetatakse vähirakkude siirete tekkimiseks e. metastaseerumiseks. Healoomulised kasvajad seevastu on piirdunud, ei haara ümbritsevaid rakke ega levi keha teistesse organitesse ning on üldjuhul ohutud. (Grün-Ots 2010:13) 1.1 Vähi teke Vähi teke algab ühe või enama raku paljunemist juhtiva geeni muutumisega ehk mutatsiooniga. Põhjuseks, miks normaalsete keharakkude asemel tekivad täiesti teistsuguste omadustega pahaloomulised kasvajarakud, on kas päritud või elu jooksul tekkinud muutused meie geenides. Kõigis meie rakkudes on geenid, mis sunnivad rakke paljunema, ja teised, mis selle õigel ajal peatavad. Normist kõrvale kaldunud rakke hävitab apoptoos. Rakkude normaalses paljunemistsüklis on nende kasvu stimuleerivad ja pidurdavad protsessid rangelt reguleeritud ja tasakaalus
kasvanud. Norm geenidega idandid ei alusta pimeduses fotomorfogeneesi, kuna DET ja COP1 blokeerivad selle. Mõlemad on fotomorfogeneesi repressorid. COP1 on ubikvitiini ligaas (HY5 valgule). Kui valgus tuleb, transporditakse COP1 tuumast tsütoplasmasse ja ei saa valgusest sõltuvate geenide ekspressiooni takistada. Kui aga valgust pole ja COP1 muteerunud, siis idand ei arene täiskasvanuks. 32. Milline on valguses kasvanud HY5 geeni mutatsiooniga taimede idandite välimus. Milline on selle geeni ülesanne fotomorfogeneesis? HY5 mutantide välimus: taim kasvab küll valguses, aga on selline väliskuju nagu oleks pimedas kasvanud. HY5 on transkriptsiooni faktor ja peamine morfogeneesi regulaator 33. Millist valgust absorbeerib fütokroom ja mis on valgust absorbeerivaks struktuuriks fütokroomi molekulis. Fütokroom neelab punast valgust. Fütokroom on kromoproteiin, mille kromofooriks on avatud ahelaga tetrapürrool
Imetajatel koosnevad antikehad 4 polüpeptiidist: 2 identset nn. rasket ja 2 identset nn. kerget ahelat, mida on kahte tüüpi: kappa (nt. V78J4C lumfotsuudi antikeha kerge kappa ahel) ja lambda. 135. CIB-meetod suguliiteliste letaalsete mutatsioonide avastamiseks.??? Meetod avastamaks X-liitelisi retsessiivseid letaalseid mutatsioone Drosofiilial. Yks X-kromosoom markeeritakse pikka inversiooniga, et takistada krossingoverit (C), letaalse retsessiivse mutatsiooniga (I) ja dominantse aleeliga Bar-tüüpi silmalisuse suhtes. Kui tekib retsessiivne letaalne mutatsioon, siis 2. ristamisel ei moodustu isas-jarglaseid (suhe 2:0). Esimesel ristamisel on emas-jarglaseid kaks korda rohkem kui isas-jarglasi, sest CIB kromosoomiga isased hukkuvad (suhe 2:1). Emased heterosügoodid CIB kromosoomi suhtes ristatakse kiiritatud isastega. Esimese ristamise CIB tunnustega emased järglased ristatakse metsiktüüpi isastega. 136. Transitsioonid ja transversioonid.
Hülgekütid liikusid järjest kaugemale ja avastasid Saaremaa. Sealt jõuti edasi Hiiumaale ja Ruhnule. Ruhnult on leitud 5300 eKr asju. Kunda kultuuris pole avastatud ühtki kindlat sellele kultuurile omast kalmistut. Siiski võib olla Kivissaares üks kalmistu ning teine Emajõe ääres. Kust millal ja kuidas kujunesid välja blondiinid? Jaapanlased arvavad, et nad kujunenud Põhja- Euroopas vahetult pärast jääaja lõppu. See võib olla seotud teatud geneetilise mutatsiooniga. Millegi pärast hakati just blondiine eelistama. Kuna naised sõltusid meeste jahisaagist, läks blondiinidel paremini, sest nad hakkasid meestele rohkem meeldima ja seepärast anti neile rohkem süüa. Nad olevamat ka viljakamad olnud. Heledasilmsus on Eestis, Lätis ja Soomes 80-100%. Mida kaugemale neist, seda väiksem on ka heledasilmsuse protsent. Neoliitikum ja viljelusmajanduse levik Neoliitikum ehk noorem kiviaeg on üks kõige murrangulisemaid etappe inimkonna arengu ajaloos.
Viimase tulemusena võib aminohappe kood muutuda vigaseks. Pahaloomulise kasvaja teke e. kantserogenees on spetsiifiline toksiline vastus, mis seisneb somaatiliste rakkude ebanormaalselt kiires kontrollimatus kasvus ja paljunemises. Hüpotees: enamik inimese pahaloomulisi kasvajaid on põhjustatud kindlate keemiliste ühendite - kantserogeenide poolt. Paljudel, kuigi mitte kõigil juhtudel on kemikaali poolt indutseeritud kasvajate korral tegemist mingi mutatsiooniga somaatilises rakus. Seega võib mingi keemiline ühend olla kantserogeen, kui ta mõjutab rakusiseste protsesside geneetilist kontrolli mutatsioonide kaudu. Indiviid on seda tundlikum kantserogeeni suhtes, mida varasemas eas on olnud esimene kokkupuude selle ainega. Toime mehhanismi järgi võib kantserogeenid, sealhulgas ka toiduga omastatavad, jagada kolme rühma 1) DNA-reaktiivsed, 2) epigeneetilised ja 3) klassifitseerimata kantserogeenid.
geenide ülesanne fotomorfogeneesis Samasugused nagu valges kasvanud taimed. DET/COP valgud de-etiolatsiooni ja konstitutiivse morfogeneesi valgud, mis pärsivad morfogeneesi pimedas (puuduvad lehed ja klorofüll). Nende geenide vahendusel toimub fütokroomi toime fotomorfogeneesile. Fütokroomidest algavad signaali edastamise ahelad sisaldavad G valke, Ca-kalmoduliin kompleksi ja cGMP-d. 39. Milline on valguses kasvanud HY5 geeni mutatsiooniga taimede idandite välimus. Milline on selle geeni ülesanne fotomorfogeneesis? Hy 5 mutandid valguses kasvanuna omavad pimedas kasvanud taimede väliskuju. hy5 on (Leu-tõmblukk tüüpi) transkriptsiooni faktor ja fotomorfogeneesi peamine regulaator nii fütokroomi kui ka krüptokroomi poolt absorbeeritud valguse toimel. 39. Millist valgust neelab fütokroom ja mis on valgust absorbeerivaks struktuuriks fütokroomi molekulis
Muutlikkus : - organismide (sama liigi) võime üksteisest erineda. Muutlikkus jaguneb : 1. Mittepärilik(modifikatsiooniline) 2. Pärilik. 1) Mutatiivne a) geenmutatsioonid b) kromosoommutatsioonid c) genoommutatsioonid 2) Kombinatiivne. a) mittehomoloogiline b) homoloogiline Mutatiivne muutlikkus : · mutatsioon juhuslik muutus geenide, kromosoomide või kromosoomide arvu tasandil. · Mutant mutatsiooniga isend a) mutatsioon avaldub tunnusena b) mutatsioon on olemas, kuid püsib varjatuna · mutageen tegur, mis eelistatult põhjustab mutatsioone · kantserogeen mutageenide alavorm, mis põhjustab halvaloomuliste kasvajate teket. Mutageenid : a) bioloogilised · viirused · alkaloidid · mükotoksiinid · juhuslikud vead DNAga toimuvates protsessides. b) Keemilised · tubakasuits · ravimid(kasvajatevastaste ravimite ületarve) · olmekemikaalid(mittesihipärasel kasutamisel)
edasi kõikidele uue tekkiva organismi rakkudele, ka neile, millest hiljem saavad sugurakud. Seega, algsest mutatsioonist tingitud defekt võib säilida läbi mitmete generatsioonide. Pärilikud mutatsioonid võivad olla kahjulikud ja kasutoovad. Kahjulikud elimineeruvad järkjärgult populatsioonist, kuna kahjustusega indiviididel on väiksem tõenäosus saada järglasi kui kahjustusteta isikutel. Mida tõsisem on kahjustus, mis kaasub mutatsiooniga, seda kiiremini ta elimineeritakse. Ja vastupidi, keskmiselt kahjustavad mutatsioonid võivad püsida generatsioone, enne kui need järkjärgult elimineeritakse. Kasulikud mutatsioonid on aidanud meil saada nendeks, kes me oleme praegu. Suurel hulgal agensitel on mutageensed omadused, on tõenäoline, et praeguste teadmiste juures teame vaid murdosa neist. Lisaks, muutused sugurakkudes võivad tekkida välise kahjustuseta (assault). Mutageenide nimestus on suur hulk kemikaale,
Tabelist on näha, et kõik suppressor tRNA'd on tekkinud ühe punktmutatsiooni tagajärjel. supC ja supG transleerivad üheaegselt kahte stop koodonit UAA ja UAG. supU suudab transleerida nii stop koodonit (UGA) kui normaalset trüptofaani koodonit (UGG). Suppressor tRNA geenid tekivad piisavalt kõrge sagedusega et tagada bakterite kasv ka nonsens mutatsiooni korral elutähtsas geenis. Neid on võimalik selekteerida kasutades bakterite nonsense mutatsiooniga geeni, mis on mikroobide kasvuks vajalik. Sellist selektsiooniskeemi kutsutakse vahel "viga parandab vea" printsiibiks. Suppressor tRNA'de puhul tekib küsimus: kuidas on bakteritel, mis sisaldavad stop koodonit transleerivat tRNA'd, võimalik veel valgusünteesi terminatsioon, mis nõuab stop koodoni äratundmist terminatsioonifaktori poolt. Vastuse sellele küsimusele annab valgusünteesi kineetiline mudel. Ensümaatiliste protsesside täpsuse määramisega
annaabi.ee 
