1.Muutlikkus Pärilikkus - looduse üldine seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad oma vanematega Muutlikkus - on organismide võime muutuda ja seeläbi erineda üksteisest Muutlikkus jaguneb kaheks: 1. Pärilik ehk geneetiline muutlikkus (muutused päranduvad järglastele, muutused on toimunud isendi genotüübis) 2. Mittepärilik ehk modifikatsiooniline muutlikkus (muutused ei pärandu järglastele, muutused ei toimu genotüübis, muutused tekivad elu jooksul, vajalik et kohaneda keskkonnaga) Pärilik ehk geneetiline muutlikkus jaguneb omakorda: 1.Kombinatiivseks muutlikkuseks *on enamlevinud suguliselt sigivatel organismidel *moodustavad põhiosa pärilikust muutlikkusest *tuleneb kromosoomide ristsiirdest meioosis ->sugurakud saavad erineva pärilikkusinfo *erineva pärilikkusega sugurakud ühinevad, tekib uus geenikombinatsioon järglasesse 2.Mutatiivseks ehk mutatsiooniliseks muutlikkuseks: *muutusi kutsuvad esile väliskeskkonna juhuteg...
kahjusttavatest keskkonnateguritest. Haigusi, mis kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimes, nim päriliku eelsoodumusega haiguseks. Keskkonnategurid kas kiirendavad või pidurdavad päriliku eelsoodumusega haiguste teket. Olulisel kohal päriliku eelsoodumusega haiguste ennetamisel on aga iga inimese eluviiside ja harjumuste muutmine tervislikumaks. Vähkkasvajaid põhjustavad inimese geeniregulatsiooni häireid. Valede geenide avaldumine võib tuleneda geenotüübi iseärasustest, olla tingitud keskkonnateguritest või mõlema koostoimest.
6. Pärilik kurtus avaldub kui lapse genotüüpi satuvad retsessiivsed alleelid, mis määravad päriliku haiguse avaldumise. Vanem ei pruugi olla haige, vb on ta haiguse kandja. 7. Kuidas mõjutab kombinatiivne muutlikkus pärilike haiguste teket kui vanem on haiguse kandja või haige siis avaldub lapsel haigus alati. 8. Vähkkasvaja teket mõjutavad tegurid põhjustavad geeniregulatsiooni häired. Võib olla pärilik kuid ka keskkonnategurite mõjul tekkinud (nt suitsetamine), tekitavad ka mõned Viirused (papilloomviirus) 9. Päriliku eelsoodumusega haiguse ennetamine tervislikud eluviisid ja harjumused. 10. Mis eristab pärilikku haigust päriliku eelsoodumusega haigusest ? pärilikud haigused avalduvad alati, eelsoodumusega haigused avalduvad koos keskkonnategurite mõjuga. II VÕRDLUSED 1.
alleeli poolt määratud tunnus ei avaldu. -) Heterosügootide omavahelisel ristumisel on moodustuvas järglaspõlvkonnas fenotüübiline lahknemissuhe 1:3 või 1:2:1 ja genotüübiline lahknemissuhe 1:2:1. -) Retsessiivseks nimetatakse alleeli, mis avaldub ainult homosügootse genotüübi puhul. -) Somaatilised mutatsioonid tekivad organismi keha rakkudes. -) Vähkkasvajate teke on tingitud inimese geeniregulatsiooni häiretest. -) Pärilik muutlikkus jaguneb mutatiivseks ja kombinatiivseks muutlikkuseks. * 4. Osa Lahendage ülesanne -) B-vererühmaga mees, kelle vanemate vererühmad on B ja AB, abiellus naisega, kellel on AB- vererühm, kuid kelle õel on 0-vererühm. Neil sündis A-vererühmaga laps. Koostage pärandumisskeem, millel näitate kõigi isikute genotüübid nind määrake naise vanemate vererühmad.
mõne kkteguri suhtes. Nt kõrgvererõhutõbi, lühinägevus, suhkurtõbi, alkoholism, rasvtõbi, kopsuvähk. Neid haiguseid saab ennetada selgitades välja selle esinemise suguvõsa teistel liikmetel ning elada tervislikult. Keskkonnateguritest tulenevad haigused ei olene pärilikkusest. Nt olmetraumad ja välis- ja siseparasiitide poolt põhj haigused. (solkmed, sügelised). Vähkkasvajad ja pärilikkus nende teke on tingitud inimese geeniregulatsiooni häiretest. Et rakk muutuks vähirakuks, peab toimuma transkriptsioon mõnelt selliselt geenilt, mis sel hetkel ei tohiks avalduda.
mutatsioonid(päranduvad sug.paljunemisel),somaatilised mutatsioonid(vegetatiivsel) GENEETIKA JA MEDITSIIN *kombinatiivse muutlikkuse tulemusena võivad lapse genotüüpi kokku sattuda retsesiivsed alleelid, mis määravadki päriliku haiguse esinemise(kurtus, lühinägevus,hemofiilia,daltonism) *mutatsioonid sugurakkudes(downi sündroom) päriliku eelsoodumusega haigused haigused, mis kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimes. Vähkkasvajate teke on tingitud inimese geeniregulatsiooni häiretest. Geenifond-liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide (alleelide) kogum. Geenmutatsioon- mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleotiidses järjestuses. Generatiivne mutatsioon Genoomutatsioon Indutseeritud mutatsioon- kuntslikult esile kutsutud mutatsioon. Kaksikute meetod- päriliku ja mittepäriliku muutlikkuse uurimine ühemunakaksikuta abil või ühe- ja erimunakaksikute võrdluse teel.
Reaktsiooni tegijad DNA-polümeraas; RNA-polümeraas abistavad muud ensüümid, näiteks helikaas Tulemus Kaks täpselt ühesugust DNA-ahelaga kaheahelalist DNA- komplementaarne molekuli üheahelaline RNA-molekul 4) hindab geeniregulatsiooni osa inimese ontogeneesi eri etappidel ning väärtustab elukeskkonna mõju geeniregulatsioonile; Geenide avaldumise alusel saame eristada nelja gruppi geene: 1. Geenid, mis on pidevalt avaldunud organismi kõigis rakkudes. Nendelt geenidelt sünteesitakse RNA ja edasisel translatsioonil ka valgu molekule, mida rakud vajavad kogu elutegevuse vältel. Siia kuuluvad näiteks tRNA ja rRNA molekulid. 2. Geenid, mis avalduvad ainult ühe koe rakkudes. Need on seotud konkreetse koe
Pärilik muutlikkus Elusloodusele on iseloomulik nii pärilikkus kui ka muutlikkus. Muutlikkus avaldub liigilises mitmekesisuses, liigilises populatsioonide lahknevuses ja populatsiooni isendite omavahelistes erinevustes. Et organism kujuneb välja tema genotüübi ja elutingimuste koostoimes, siis esineb kaht tüüpi muutlikkust: pärilikku ehk geneetilist ja mittepärilikku ehk modifikatsioonilist. Eristatakse kahte tüüpi pärilikku muutlikkust: kombinatiivset ja mutatsioonilist. Kombinatiivne muutlikkus seisneb vanemate geenialleelide ümberkombineerumises järglaste genotüüpideks. Kombinatiivse muutlikkuse korral kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu. Alleelide ümberkombineerumine toimub meioosi ja viljastumise käigus. Suguliselt paljunevatel organismidel moodustab kombinatiivne muutlikkus põhiosa pärilikust muutlikkusest. Kombinatiivne muutlikkus saab tekkida vaid seetõttu, et p...
Pärilikud haigused on tingitud sügoodi genotüübi poolt(ema-ja isa sugurakud kannavad mingit viga). Kui loode haigestub arengu käigus, ei ole see pärilik. Haigus on siis tingitud keskkonnast(punetised). Sugulusabieludest loobumine,asendus-,dieetravi, eriõpetus,geeni vaigistamine o Tegureid, mis tekitavad pärilikke muutusi, nimetatakse mutageenideks. o Paljud vähkkasvajad on tingitud inimese geeniregulatsiooni häiretest. o Tekkepõhjustest tulenevalt võime eristada pärilikke, mittepärilikke ja pärilike eelsoodumustega haigusi. o Mutatsiooni mõiste võttis kasutusele: a) G. Mendel, b) T. Morgan, c) H. De Vries, d) K. von Baer o Replikatsioonivead võivad põhjustada: a) geenimutatsioone, b) kromosoommutatsioone, c) genoommutatsioone, d) Downi sündroomi. o Generatiivsed mutatsioonid tekivad:
Sellisel juhul on inimesel olemas vastav genotüüp, mis põhjustab tundklikkust teatud keskkonna tegurite suhtes (lühinägevus, alkoholism, suhkrutõbi jne), keskkonnategurid seejuures kas kiirendavad või pidurdavad päriliku eelsoodumusega haiguse teket. Tervislike eluviiside abil saab päriliku eelsoodumusega haigust ennetada. 3) Keskkonnateguritest tulenevad haigused ei ole seotud pärilikkusega. Nt olmetraumad, nakatumine. Vähkkasvajate teke on tingitud inimese geeniregulatsiooni häiretest. Selleks, et normaalne rakk muutuks vähirakuks, peab toimuma transkriptsioon mõnelt selliselt geenilt, mis sel hetkel ei tohiks avalduda. antikoodon tRNA molekuli kolmenukleotiidne järjestus, mis seostub valgusünteesi käigus mRNA koodoniga. fenotüüp organismi genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest tulenevad tunnused. geen DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi.
teatud keskkonna tegurite suhtes (lühinägevus, alkoholism, suhkrutõbi jne), keskkonnategurid seejuures kas kiirendavad või pidurdavad päriliku eelsoodumusega haiguse teket. Tervislike eluviiside abil saab päriliku eelsoodumusega haigust ennetada. 3) Keskkonnateguritest tulenevad haigused ei ole seotud pärilikkusega. Nt olmetraumad, nakatumine. Vähkkasvajate teke on tingitud inimese geeniregulatsiooni häiretest. Selleks, et normaalne rakk muutuks vähirakuks, peab toimuma transkriptsioon mõnelt selliselt geenilt, mis sel hetkel ei tohiks avalduda. antikoodon tRNA molekuli kolmenukleotiidne järjestus, mis seostub valgusünteesi käigus mRNA koodoniga. fenotüüp organismi genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest tulenevad tunnused. geen DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi.
teada raske pärilik haigus ja ka üle 35-aastastele last ootavatele naistele, sest naise vanuse suurenedes kasvab risk sünnitada genoomhaigusega laps. Asendusravi- organismi viiakse puuduvaid ensüüme või hormoone. Insuliin suhkruhaiguse korral Dieetravi – rakendatakse pärilike ainevahetushaiguste korral Kirurgiline ravi – kõrvaldatakse pärilikud väärarengud Geeniteraapia – organismis asendatakse defektne geen tervega Vähkkasvajate tekkepõhjused on tingitud inimese geeniregulatsiooni häiretest. Selleks, et normaalne rakk muutuks vähirakuks, peab toimuma transkriptsioon m’nelt selliselt geenilt, mis sel htekel ei tohiks avalduda. Valede geenide avaldumine võib tuleneda otseselt genotüübi iseärasusest, olla tingitud keskkonnatingimustest või mõlema koostoimest. Näiteks võib vastsündinu leukeemia olla pärilik, kuid võib välja kujuneda ka keskkonnategurite toimel.
2)Päriliku eelsoodumusega haigused (komplekshaigused) Kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonategurite koostoimel. Keskkonnategrid võivad soodustada või pidurdada päriliku eelsoodumusega haiguste teket. Oluline on profülaktika.Tervislikud eluviisid saagu inimesele harjumuseks. Päriliku eelsoodumusega on näiteks kõrgvererõhutõbi,suhkrutõbi,rasvatõbi,alkoholism,kopsuvähk jt. Vähkkasvajad on samuti päriliku eelsoodumusega haigused.Vähkkasvajad põhjustavad geeniregulatsiooni häired.Valede geenide avaldumine tuleneb genotüübi iseärasuste ja keskkonnatgurite koosmõjust. *Meditsiinigeneetika Pärilike haiguste sünieelne diagnostik(lootevedeliku proovist analüüs,koeproov koorioni hattudest). Suguvõsa uuringud. Pärilike haiguste profülaktika. Vähkkasvajate tekkepõhjuste uurimine ja mittekirurgilste ravimeetodite väljatöötlemine. 3)Mittepärilikud haigused Sõltuvalt keskkonnateguritest.
Sellisel juhul on inimesel olemas vastav genotüüp, mis põhjustab tundklikkust teatud keskkonna tegurite suhtes (lühinägevus, alkoholism, suhkrutõbi jne), keskkonnategurid seejuures kas kiirendavad või pidurdavad päriliku eelsoodumusega haiguse teket. Tervislike eluviiside abil saab päriliku eelsoodumusega haigust ennetada. 3) Keskkonnateguritest tulenevad haigused ei ole seotud pärilikkusega. Nt olmetraumad, nakatumine. Vähkkasvajate teke on tingitud inimese geeniregulatsiooni häiretest. Selleks, et normaalne rakk muutuks vähirakuks, peab toimuma transkriptsioon mõnelt selliselt geenilt, mis sel hetkel ei tohiks avalduda. 8 KOKKUVÕTE Referaadis oli juttu pärilikkuse alustest. Nendeks on geenid, DNA ja kromosoomid. Geenid koosnevad DNA-st . Sellisele järeldusele jõudsid eelmise sajandi lõpus James Watson ja Francis Crick. Geenidel on kaks tähtsat ülesannet: replikatsioon
4. Mida iseloomustavad variatsioonirida ja-kõver?-Iseloomustavad päriliku kui ka mittepärilikku muutlikkust. Geneetiline ja modifikatsiooniline. 5. Kuidas rakendatakse kaksikute meetodit inimese geneetikas?- 6. Millistel tingimustel avaldub pärilik kurtus?- 7. Kuidas mõjutab kombinatiivne muutlikkus pärilike haiguste teket?- 8. Millised tegurid põhjustavad vähkkasvaja teket?-põhjustavad geeniregulatsiooni häired. Avalduvad valed geenid,millel sünteesitakse valkke. 9. Kuidas ennetada päriliku eelsoodumusega haigusi?-loeb tervislik eluviis, toitumine jms 10. Mis eristab pärilikku haigust päriliku eelsoodumusega haigusest?-päriliku haiguse teket mõjutavad geenid. Päriliku eelsoodumuste haiguse teket keskkond ja geenid. V JOONISED,SKEEMID 1. muutlikkuse tüübid-VIHIKUS 2. mutageenid- VIHIK kantserogeenid-vähku põhjustavad keskkonna tegurid.
osadest tehakse valgud (tervest mRNA-st ei pruugi valku tulla). Post-translatsiooniline tasand (valkude modifitseerimine) – reguleeritakse, millise lõpliku funktsiooni teatudud valgud saavad (või üldse lagundatakse). 20. Miks ja millal on vaja geeni avaldumist rakus kontrollida ja reguleerida?et rakud oleksid just sellise ehituse ja ülesannetega, nagu organismi toimimiseks vaja on. 21. Millised keskkonnategurid mõjutavad geeniregulatsiooni? kemikaalid,ravimid,temp,valgugs,toit,hormoonid,ainevahetus,sisetemp 22. Mis tüüpi haigus on polüdaktüülia? Mis on selle haiguse põhjused, sümptomid, võimalik ravi? dominantse alleeli poolt põhjustatud geneetiline puue, mille tagajärjel inimese käel areneb rohkem kui viis sõrme. Kirurgiline ravi 23. Mis tüüpi haigus on Downi sündroom? Mis on selle haiguse põhjused, sümptomid, võimalik ravi? Häire
Küsimused lk 152 1. Miks tegi Mendel katseid just hernetaimedega? Sest hernes on isetolmleja ning see vältis erinevate omadustega taimede omavahelist juhuslikku tolmlemist. 2. Millist ristamist nimetatakse monohübriidseks? Sellist ristamist, kus vaadeldavad vormid erinevad ainult ühe tunnuse poolest. 3. Selgitage Mendeli monohübriidse ristamise tulemusi. Esimene katse: taimed olid kõik ühevärvilised. Teine katse: taimed olid suhtes 3:1 erivärvusega 4. Mida nimetatakse homosügootsuseks ja mida heterosügootsuseks? Geenipaari seisundit, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel, nimetatakse homosügootsuseks. Geenipaari seisundit, mille puhul homoloogilistest kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid, nimetatakse heterosügootsuseks. 5. Alleeli mõiste. Ühe geeni erivorme nimetatakse alleelideks. ...
selle CAP järjestusega ülevalpool promootorit CAP muudab DNA konformatsiooni, millega RNA polümeraas seondub ja saab transkriptsiooon alata Kui mõlemad suhkrud on olemas (glükoos ja laktoos) siis kasutatakse glükoosi, sest aktiivse CAP kontsentratsioon madal (madal cAMP). Kui eksperimentaalselt lisada cAMP siis lac operon alustab ekspressiooni ka glükoosi juuresolekul Positiivne kontroll CAPiga lac operoni järjestus oli esimene geeniregulatsiooni molekulaarne mudel: lac operoni promootor algab 84 bp kohe pärast lacI stop koodonit ja lõpeb 8 bp tarnskriptsiooni start saidist CAPcAMP seonduv sait on 54 kuni 58 ja 65 kuni 69. RNA polümeraasi sait ulatub 47 kuni 8. Operaator järgneb kohe promootorile 3 kuni +21. mRNA transkript algab +1 bp operaatori sees galaktosidaas geenil on juhtjärjestus enne start koodonit galaktosidaasi start koodon (AUG) on positsioonis+39 +41 Aluste järjestus E
6) Pärilik kurtus avaldub, kui lapse genotüüpi satuvad retsessiivsed alleelid, mis määravad päriliku haiguse avaldumise, kusjuures vanem ei pruugi haigust põdeda, vaid võib olla haiguskandja. 7) Kombinatiivne muutlikkus mõjutab pärilike haiguste teket, kui inimene saab kombinatiivse muutlikkuse tõttu genotüübi, mis võib viia vastavate haiguste väljakujunemiseni. 8) Vähkkasvaja teket põhjustavad inimese geeniregulatsiooni häired. Et normaalne rakk muutuks vähirakuks, peab toimuma transkriptsioon mõnelt selliselt geenilt, mis sel hetkel ei tohiks avalduda.. Valede geenide avaldumine võib tuleneda genotüübi iseärasustest, olla tingitud keskkonnateguritest või mõlema koostoimest. 9) Et ennetada päriliku eelsoodumusega haigust, tuleb elada tervislike eluviiside järgi - teha sporti, süüa tervislikult, mitte tarbida alkoholi, narkootikume või suitsetada.
- vt punkt 7 10. Geeniülekande viisid bakteritel (3) ja nende lühike iseloomustus? - Geneetilise info ülekandeks bakterite vahel on 3 võimalust: Transformatsioon doonori DNA satub retsipienti väliskeskkonnast. Transduktsioon bakteri DNA kandub ühest rakust teise faagide abil. Konjugatsioon bakteri DNA vahetu ülekanne doonorist retsipienti, mis eeldab otsest kontakti. Nii RNA kui valkude süntees toimub samas keskkonnas -- tsütoplasmas, see vähendab geeniregulatsiooni võimalusi, kuid kiirendab protsesse 11. Plasmiidi mõiste, iseloomustus, tähtsus bakterites ja klassifikatsioon? -Lisaks kromosoomile sisaldavad tsütoplasmas plasmiide ehk ekstrakromosoomseid rõngasmolekule, mis vajalikud kohanemisvõime ehk adapteerumise suurendamiseks. - Mõisted 7: - Viirus - mitterakulise ehitusega obligatoorsed rakusisesed parasiidid. ei kasva ega jagune, puudub geneetiline info energia tootmiseks ja valkude sünteesiks.viirusosad pannakse
Valdav osa mutageene on ühtlasi kantserogeenid. Generatiivsed mutatsioonid päranduvad järglastele sugulisel teel, somaatilised mutatsioonid aga vegetatiivsel paljunemisel. Modifikatsioonile muutlikkus on mittepäralik ja seda põhjustavad mitmesugused keskkonnategurid. Inimese haigestumine on tingitud kas pärilikkusest, keskkonnateguritest või mõlema koostoimest. Vastavalt sellele eristatakse pärilikke ja mittepärilikke ja päriliku eelsoodumusega haigusi. Vähkkasvajaid põhjustavad geeniregulatsiooni häired, mis on enamasti tingitud somaatilistest mutatsioonidest. PROFAAS: METAFAAS: ANAFAAS: TELOFAAS:
Geneetikaülesanded Mendeli I ja II seadusest, AB0-süsteemi vererühmadest ning suguliitelisest pärandumisest. Pärilikkuse ja keskkonnategurite mõju inimese tervislikule seisundile. Õpitulemused Õpilane: y hindab pärilikkuse ja keskkonnategurite osa organismi tunnuste kujunemisel; y analüüsib DNA, RNA ja valkude osa päriliku info realiseerumises ja tunnuste avaldumi- ses; y võrdleb replikatsiooni ja transkriptsiooni kulgu ja tulemusi; y hindab geeniregulatsiooni vajalikkust inimese ontogeneesi eri etappidel; y toob näiteid inimese haigustest, mis seostuvad geeniregulatsiooni häiretega; y selgitab geneetilise koodi omadusi; y lahendab ülesandeid geneetilise koodi rakendustest; y seostab translatsioonis osalevaid komponente nende ülesannetega; y koostab eksperimendi kavandi, mis tõestab molekulaarbioloogiliste põhiprotsesside uni- versaalsust; y uurib arvutimudeli abil molekulaarbioloogilisi põhiprotsesse;
[3] Basaalmembraanid on plaatjad rakuvaheaine ladestused, millel paiknevad erinevad epiteelrakud. 27. Prokarüootne rakk, mõiste, üldine iseloomustus, nimeta organismirühmad, kellel tänapäeval esineb prokarüootne rakk. Prokarüootse raku osa rakkude evolutsioonis. 28. Prokarüootse raku pärilik materjal, selle paiknemine. Prokarüootse raku rakukatted, nende tähtsus. Tsütoplasma ja organoidid. Replikatsiooni, transkriptsiooni, translatsiooni ja geeniregulatsiooni omapära. 29. Fotosüntees, kemosüntees, aeroobsus, anaeroobsus, autotroofid, heterotroofid - nimetatud mõistete seostamine organismidega. 30. Taimerakk. Rakukest, selle ülesanded, koostis, tekkimine. Plastiidid, nende tüübid, ülesanded, kloroplastid, teiste organellide omapära võrreldes loomarakuga. 31. Organismide viie riigi süsteem. Olulisemad võrdluspunktid prokarüootide ja eukarüootide vahel. 32. Taime-, looma- ja seeneraku võrdlus
nt kurtus, lühinägevus, hemofiilia ja daltonism või mutatsioonilise (sugurakkudes, nt Downi sündroom) muutlikkuse tagajärjel. Päriliku eelsoodumusega haiguseid kiirendavad või soodustavad keskkonnategurid. Nt lühinägevus, suhkrutõbi, kõrgvererõhutõbi. Ennetamiseks terve eluviis Mittepärilikud haigused, nt nakatumine solkmetesse või sügelistesse, ei puutu genotüüpi. Vähkkasvajate seos pärilikkusega: Inimese geeniregulatsiooni häired Selleks et normaalne rakk muutuks vähirakuks, peab seal toimuma mõne geeni transkriptsioon, mis avalduda veel ei tohiks. Vähki põhjustavad ka mõned viirused, nt papiloomviirused. Kergematel juhtudel tekitab see soolatüükaid, sama viiruse teine tüvi võib aga moodustada emakakaelavähki.
Kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimes. Keskkonnategurid võivad soodustada või pidurdada päriliku eelsoodumusega haiguste teket. Oluline on profülaktika. Tervislikud eluviisid saagu inimesele harjumuseks. Päriliku eelsoodumusega on näiteks kõrgvererõhutõbi, suhkrutõbi, rasvtõbi, alkoholism, kopsuvähk jt. Vähkkasvajad on samuti päriliku eelsoodumusega haigused. Vähkkasvajaid põhjustavad geeniregulatsiooni häired. Valede geenide avaldumine tuleneb genotüübi iseärasusest ja keskkonnategurite koosmõjust. Meditsiinigeneetika Pärilike haiguste sünnieelne diagnostika (lootevedeliku proovist analüüs, koeproov koorioni hattudest). Suguvõsa uuringud. Pärilike haiguste pröfülaktika. Vähkkasvajate tekkepõhjuste uurimine ja mittekirurgiliste ravimeetodite väljatöötamine. 3) Mittepärilikud haigused Sõltuvad keskkonnateguritest.
Chaperon'ide toime tsütosooli ribosoomidel toimub kotranslatsiooniliselt, kloroplastide ribosoomidel translatsioonijärgselt. 174. Iseloomustage chaperonin'id ja nimetage protsesse milles osalevad. Chaperonin'id tagavad kokkukeerdumise. Mõjuvad struktuuri tekke hilisematel staadiumitel. On oligomeersed valgud, mis moodustavad sisemusse kanali, kus valgu konformatsiooni teke toimub. Vajalik ATP. Esinevad pro- ja eukarüootides. Rakubioloogia I, Kordamisküsimused: rakutuum, geeniregulatsiooni sissejuhatus. 1. Nimeta protsesse, mis toimuvad eukarüootse raku tuumas. DNA replikatsioon, reparatsioon(parandamine) ja RNA transkriptsioon, tuumatransport, RNA subühikute kokkupanek 2. Kus ja kuidas paiknevad lamiinid ja mis on nende ülesanne? Lamiinid paiknevad tuumamembraani sisepoolusel ning ühendavad membraani kromatiiniga. Toetavad sisemembraani seespoolt. 3. Milline on valkude transpordi erinevus tsütoplasma-ER-i ja tsütoplasma-tuuma vahel?
10. Histoonide N- ja C-terminuste modifikatsioonid: kromatiini kondensatsiooni ja funktsiooni regulatsioon. Histooni N-terminuste modifitseerimisega kontrollitakse kromatiini kondenseerituse astet. Histoonsed sabad võivad siduda ka teisi kromatiiniga seonduvaid valke, mis osalevad sellistes protsessides nagu transkriptsioon ja replikatsioon. Ulatuslik ubikvitiinimine viib valkude proteosoomse lagundamiseni. Histoonide N-terminuste atsetüülimise regulatsioon on üks geeniregulatsiooni mooduseid, mis teatud kromosoomialas mõjutab oluliselt DNA-histoonide omavahelisi interaktsioone ja kromatiini pakkimist kondenseeritud või vähem kondenseeritud struktuuriks. Histoonide (de)atsetüleerimise mehanism ja teostavad valgud. Toimub peamiselt histoonide H3 ja H4 sabas asuvate positiivselt laetud lüsiinijääkide (de)atsetüleerumise tulemusena, atsetüleeritud vormis neutraliseerib DNA fosfaatrühma negatiivne laeng lüsiini -aminorühma positiivset laengut. Histooni kood
!! Arhede membraanilipiidides on eetersidemed, eubakteritel estersidemed ning rakuseinas peptidoglükaanid ka. Arhedel on intronid, eubakteritel neid pole. rRNA ja ribosoomide valgud erineva koostisega (eubakterite ribosoomid on tundlikud klooramfenikooli suhtes). Valkude sünteesil esimene n-terminaalne aminohape arhedel metioniin, eubakteritel formüülmetioniin. Arhede viburid paneb liikuma ATP hüdrolüüs, eubakteritel [H+] erinevus membraani külgedel. Kordamisküsimused: rakutuum, geeniregulatsiooni sissejuhatus. Kordamisküsimused: rakutuum, geeniregulatsiooni sissejuhatus. 1. Nimeta protsesse, mis toimuvad eukarüootse raku tuumas. DNA replikatsioon, reparatsioon ja RNA transkriptsioon, tuumatransport, RNA subühikute kokkupanek 2. Kus ja kuidas paiknevad lamiinid ja mis on nende ülesanne? Lamiinid paiknevad tuumamembraani sisepoolusel ning ühendavad membraani kromatiiniga. Toetavad sisemembraani seespoolt. 3
taandamine funktsioonile ehk struktuurilt funktsioonini; Metodoloogiliseks aluseks geneetilised meetodid; Genoom on erinevate DNA (RNA) molekulide (nukleaarse, mitokondriaalse, plastiidse, plasmiidse jne.) summa mingi kindla liigi rakku(de)s. Genoomide sekveneerimise ning bioinformaatika tulemused: Aheldatusgruppide leidmine, Genoomide ehituse võrdlused, Genoomse DNA, EST-de ja cDNA-de kombineerimine > valkude iseloomustamine, Geeniregulatsiooni alused, Evolutsiooni, ligitekke ja fülogeneesi alused, Liigisiseste genoomsete variatsioonide ja neist tulenevate erinevate fenotüüpide tuvastamine (HapMap). Viie peamise metodoloogia areng genoomikas: 1956 "kromosomoloogia", 1966 somaatiliste rakkude geneetika (geenide kaardistamine, kaasasündinud ainevahetushäired, vähiga seotud somaatilised mutatsioonid), 1976 molekulaargeneetika, 1986 transgeensed, KO jne hiired, 1996 andmebaasidest otsimine ("uuringud arvutis")
2. Mittepärilikud haigused tekivad keskkonnategurite mõjul või last ootava ema haigustest. N: punetised rasedal, alkohol jne. 3. Päriliku eelsoodumusega haigused kujunevad keskkonnategurite ja pärilikkuse koostoimes. N: rasvtõbi, alkoholism, suhkruhaigus, kopsuvähk jt. Keskkonnatingimuste mõju: · kiirendav · pidurdav Nende haiguste ärahoidmiseks on oluline oma eluviiside tervislikumaks muutmine. Vähkkasvajaid põhjustavad: · geeniregulatsiooni häired valede geenide avaldumine (RNA süntees neilt). Tingitud keskkonnast, pärilikkusest või mõlemast korraga. ORGANISMIDE KOOSEKSISTEERIMINE ÖKOLOOGILISED TEGURID lk 138-141 Ökoloogilised tegurid (organismidele mõju avaldavad tegurid) / Biootilised tegurid Abiootilised tegurid / Kliimategurid Elukeskkond
vastasmembraanile. 9 28. Millised on erinevused rakumembraani ja tuumamembraani vahel? Milline raku organell on tuumaümbrisega ühendatud? - Tuumamembraan on kahekihiline, rakumembraan ühekihiline. - Tsütoplasmavõrgustik ja ER Kordamisküsimused: rakutuum, geeniregulatsiooni sissejuhatus. 1. Nimeta protsesse, mis toimuvad eukarüootse raku tuumas. DNA replikatsioon, DNA parandamine, RNA transkriptsioon, ribosoomi subühikute kokkupanek, DNA molekulide kokku pakkimine ja lahti arutamine, 2. Kus ja kuidas paiknevad lamiinid ja mis on nende ülesanne? Tuuma sisemise membraani sisepinnal on õhuke kiht tuuma lamiine. Lamiinid on valgud, mis
insuliin, kasvuhormoon) (autokriinne (rakust vabanev rakk mõjutab sama rakku) B) spetsiifiliste signaali edastamiseks ja vastuvõtmiseks kasutatavate molekulide järgi, mida antud signaalirajas kasutatakse (sonic hedgehog, notch, retseptor- türosiinkinaasid) Signaaliülekande rajad koosnevad mitmest etapist, kus osaleb palju valke (efekt ‘’otse’’ – nt muutes tsütoskeleti kuju, elektrilist signaali – aktsioonipotentsiaali - neuronis või läbi mitme vaheetapi geeniregulatsiooni kaudu jne). Geenitehnoloogia mudelorganismid. Sebrakala, hiir, mais, lehmad, bakterid DNA pakkimine, kromosoomide ehitus. Kromosoom- DNA ja valgu molekulide kompleks(nukleoproteiin), milles sisalduvad geenid määravad pärilikke tunnuseid. Kromosoomid koosnevad DNA´st ja sellele kinnitunud valgumolekulidest. Valgu molekule nimetatakse histoonideks. Kromosoomides asuvad geenid. Replikatsioon. Replikatsioon- matriitssüntees, mille tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks
Tuumas on DNA. Kromosoomid bakteritel rõngas, eukarüootidel pulk, pulka esineb ka mõnel bakteriliigil. Bakteritel on osa DNAst ka plasmiidis, seda tavaliselt ei vajata, aga vahel võib olla vajalik, nt antibiootikume kahjustavate toksiinide ja ensüümide süntees. Virelentsusgeen tekitavad haigusi peremeesorganismis eukarüootidel on histoonid valkudeks, mis pakivad kromosoome kokku, prokarüootidel histoonide homoloogid. Kokkupakkimine mõjutab geeniregulatsiooni kokkupakitud kromosoom on varjestatud ja selle pealt ei saa toimuda transkriptsiooni. Eukarüootide geenides vahelduvad kodeerivad alad - eksonid mittekodeerivatega- intronid. Intronid eelmaldatakse tuumas, Küps mRNA transporditakse tuumast tsütoplasmasse, kus toimub valgusüntees (translatsioon). membraanid: kõigil elusrakkudel on membraan, on fosfolipiidne kaksikkiht kuhu on sukeldunud valgud. Arhedel eeterlipiidid, bakteritel esterlipiidid. Eukarüootide rakumbebraani stabiliseerivad
molekulaarset äratundmist tagavate faktorite tõttu. Kuidas saab RNA polümeraasi ligipääsu geeni ees asetsevale promootorile takistada? Kuidas saab seda soodustada? - Takistada : repressorvalgu seondumine promootoriga, DNA ahela kokku pakkimine Soodustada : promootorite sidumisega mingi muu ühendi poolt, DNA ahela enda konformatsiooni avatumaks muutumine Milliste vahenditega tagatakse võrreldes prokarüootidega eukarüootide geeniregulatsiooni paindlikum kontroll? Eukarüootides on kõik geenid on üksikuina kontrollitavad, puuduvad mitme geeni ekspressiooni kontrollivad operonid. Üht geeni reguleerivaid valke võib olla mõnisada (võivad toimida nii transkriptsiooni alguspunkti lähedal kui ka kaugemal asuvate DNA regulaatorpiirkondade kaudu). Oluline on mediaatori – suure valgukompleksi - osalus transkriptsiooni algatamises. See toimib vaheühendina RNA polümeraasi ja erinevate regulatoorsete valkude vahel.
Signaali amplifitseerumine e signaali võimendumine signaalteel. Iga keemiline reaktsioon signaalitee ahelas põhjustab aina rohkemate ainete/signaalmolekule aktiveerimist ja sellega kaasneb ka signaali võimendumine. 16. Kuidas rakk reageerib signaalidele? Millise mehhanismi kaudu? Retseptorid tunnevad ära unikaalse signaali, retseptori valgud võivad pärast seostumist signaaliga põhjustada erinevaid muutusi rakus. Signaali vastuvõtt, ülekanne, vastus. Signaal peab mõjutama geeniregulatsiooni. 7. Mis mõjutab signaalteedes geeniekspressiooni? 1 Geeniekspressiooni mõjutavad transkriptsiooni faktorid – valgud, mis seonduvad DNAga vastuseks ekstratsellulaarsetele signaalidele. Samuti ka posttranskriptsioonilised faktorid – alternatiivne splaissing, posttranslatiivne modifikatsioon (insuliini näide 38 küssis). 18. Miks on vajalik signaal kiirelt kõrvaldada - inhibeerida? Signaalide kiire kõrvaldamine on vajalik homeostaasi taastamiseks. 19
Järjestus-spetsiifilised regulaatorvalgud võivad kooperatiivselt siduda 3'UTRis asuvatele naabersaitidele, sarnaselt transkriptsiooni faktorite kooperatiivse sidumisega enhanceritele. Enamusel juhtudest see sidumine represseerib translatsiooni. Valkudel, millel selline repressioon esineb, on kirjeldatud tsütoplasmaatilist polüadenüülimist, mis peab sellisele repressiooni mehhanismile eelnema. Tsütoplasmaatiline polüadenüülimine on varases embrüos üks olulisimaid geeniregulatsiooni teid. Hulkraksete munarakud sisaldab paljude valkude mRNAsid, mida enne ei transleerita, kui alles pärast munaraku viljastamist. Mõnedel neist "ladustatud" mRNAdest on lühike polü(A) saba, koosnedes vaid 20-40 A jäägist. See tähendab, et vaid üksikud polü(A)ga-seonduvad PABPI valgud savad selliste sabadega seostuda ja neid stabiliseerida. Kuna lühikese polü(A) saba stabilisatsiooni ei toimu, siis neid mRNAsid efektiivselt ei transleerita
Rakukesta tugikiudude koostis (tselluloos, kitiin, -glükaanid, peptidoglükaan) Rakuskeleti valgud (tubuliin, aktiin ja nende homoloogid) Membraansed organellid (nt mitokondrid ja kloroplastid, ER jne) Viburite ehitus Ribosoomide tüüp Geenistruktuur, intronite esinemine, operonide esinemine Bakteri kromosoom- rõngaskromosoom (u. 1 mm). Nukleoid ehk tuumapiirkond. Puudub tuumamembraan. Kokkupakitud kromosoom- vajalik, et kromosoom rakku mahuks. Pakkimine mõjutab geeniregulatsiooni- kokkupakitud alad varjestatud (transkriptsiooni ei saa sealt toimuda). Pakkimisel osalevad ka aluselised valgud, sama funktsioon kui histoonid. Ka polüamiinid stabiliseerivad bakteri DNAd. Aktiivselt kasvavas rakus on ,,väljasopistised" piirkonnad mida transkribeeritakse? Mõnel bakteriperekonnal on näidatud, et nukleoid on ümbritsetud membraaniga. Tekib midagi tuumataolist. Pirellula marina'l on see membraan ühekihiline, Gemmata'l aga kahekihiline.
ppGpp interakteerub translatsiooni initsiatsioonifaktoriga IF-2 ning blokeerides initsiaator-tRNA-kompleksi seondumise ribosoomiga. ppGpp võib mõjutada ka translatsiooni elongatsiooni, seondudes elongatsioonifaktoritega EF-TU ja EF-G (seondub eeskätt EF-G-ga) ja inhibeerida sel viisil elongatsiooni. Translatsioonil kulutatakse GTP energiat. Kuna ppGpp on sünteesitud GTP-st, langeb rakkudes GTP kontsentratsioon ja ka see võib hakata translatsiooni piirama. 5. Selgitage geeniregulatsiooni mehhanisme, mida võimaldab transkriptsiooni ja translatsiooni samaaegne toimumine bakterirakus? Transkriptsiooni regulatsioon Parasjagu sünteesitavalt mRNA-lt algab kohe ka translatsioon. Nende kahe protsessi praktiliselt samaaegne toimumine võimaldab reguleerida transkriptsiooni termineerumist transkriptsiooni ja translatsiooni elongatsiooni kiiruste kaudu. Regulatsioon toimub spetsiifilistelt liiderjärjestustelt, millel on
kaugusele, ilma et see häiriks teiste geenide tööd. Nii see, et transkriptsiooni aktivatsioon 54 tüüpi promootorilt saab toimuda ainult transkriptsiooni aktivaatori juuresolekul kui ka see, et aktivaator toimib distantsi kaudu, võimaldab tuua paralleele RNA polümeraas II poolt läbiviidava transkriptsiooni aktivatsiooni mehhanismidega eukarüootses rakus. Transkriptsiooni vaigistamine (transcriptional silencing) bakterites Geeniregulatsiooni negatiivne kontroll võib toimuda kahel viisil: 1) Repressioon; 2) Vaigistamine Repressiooni puhul seondub repressorvalk spetsiifiliselt promootorregiooni kindlasse saiti, pärssides RNA polümeraasi funktsiooni lokaalselt. Vaigistamise puhul katavad valgud ühtlaselt teatava DNA regiooni ja takistavad sinna teiste valkude seondumist. Selle tulemusena ei ole DNA kättesaadav ei DNA-d modifitseerivatele ensüümidele ega ka ligipääsetav RNA polümeraasile
annaabi.ee 
