1) Mitu kromosoomi on inimesel? Mis on geen, DNA, pärilikkus, kromosoomid? Igas keharakus on 46 ja sugurakus 23 kromosoomi. DNA on desoksüribonukleiinhape. DNA sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. Pärilikkus on organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi. Kromosoom on üks valkudega seotud DNA molekul. 2) Mis on geeni alleelid? Nimeta inimese dominantseid ja retsessiivseid tunnuseid. Geeni alleelid on ühe ja sama geeni kaks vormi(dominantne ja retsessiivne). Dominantsed tunnused on tömp pöial, pruun juuksevärv, tedretähnilisus, kanapimedus, pruunid silmad, mittepunane juuksevärvus, põselohud, võime keelt torru keerata või tagasi painutada. Retsessiivsed tunnused on külgekasvanud kõrvanibu, punane juuksevärv, pigmendi puudumine, hallid või sinised silmad jne. 3) Mis on esmased ja teisesed sugutunnused meestel ja naistel?
punast ja rohelist värvi 20. Aheldunud geenid- Üht tunnust määravad geenid paiknevad lähestikku ühes kromosoomis ja päranduvad seetõttu aheldunult NIMETA- 1) Põhjus, miks on hernes geneetikas heaks uurimisobjektiks. * 1a taime, isetolmleja, kindlad tunnused 2) Põhjus, miks on äädikakärbes geneetikas heaks uurimisobjektiks * lihtne kasvatada, kindlad tunnused, 3) Inimesel esinevad dominantseid tunnuseid. *brünett, pruunid silmad, tedretähnid, vabalt rippuvad kõrvanibud. 4) Inimesel esinevad retsesiivseid tunnuseid. *blondiin, sinised silmad, pea külge kasvanud kõrvanibud. 5) Meetodeid, mida saab kasutada inimese geneetikas. *sõrmejälgede DNA , genealoogiline meetod (suguvõsa uurimine),kromosoomi meetod(uurid kromosoome) 6) Suguliiteliselt pärandatavad haigusi. * daltonism, hemofiilia,
2) Kuidas jaotatakse organismide muutlikkust? 3) Mittepärilik e. modifikatsiooniline muutlikkus 4) Pärilik e. geneetiline muutlikkus 5) Mis on mutatsioon? 6) Mis on mutageen ja kuidas neid jaotatakse? 7) Mis on kantserogeen? IV Monogeensed haigused 1) Millised pärilikud haigused on monogeensed haigused ja millest nad on põhjustatud? 2) Mida tähendab uus- või uudikmutatsioon e. de novo mutatsioon? 3) Teada põhilisi monogeenseid dominantseid autosoomseid haigusi (polüdaktüülia, akondroplaasia, hüpokondroplaasia, Marfani sündroom, perekondlik hüperkolesteroleemia, Huntingtoni tõbi, trombofiilia, Prader-Willi ja Angelmani sündroom) ja tunda need loetelust ära 4) Teada põhilisi monogeenseid retsessiivseid autosomaalsed haigusi (albinism, fenüülketonüüria, tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia, klassikaline galaktoseemia, progeeria) ja tunda need loetelust ära
Areneva tuumaohutuskultuuri mõju võib näha täiustatud tootmistehnoloogias tuumajaamades üle maailma, mille tulemusena on saavutatud madalaimad kiirgusdoosid jaamapersonalile. Tõsiste avariide risk on ekstreemselt madal. Uued reaktoritüübid, millest mõned on tänapäeval juba kättesaadavad, omavad uusimaid turvaomadusi, mis on loodud vastavalt kogemustele. Antud reaktoreid peetakse parimaiks oma töökindluse ja turvalisuse alal kui enamus praeguseid dominantseid reaktoritüüpe. Energiasõltumatus on väga tähtis faktor. Mitte kõik maad ei oma rikkalikke energiaallikaid ja järelikult on suure tähtsusega sõltumatus ja enesekindlus, mida tuumaenergia pakub rahvusvaheliste kriiside ajal. Tuumaenergia kasutamine vajab erilisi keskkonnatingimusi. Tuumajaama õnnetustes ja tuumajääkide hoiustamisel võivad tekkida suured keskkonna katastroofid. Selle ärahoidmiseks kasutatakse tuumajaamades mitmekordseid turvalisuse süsteeme
võrreldes nende isenditega, kellel see võiks genotüübi tõttu olla. Ekspressiivsus - Geeni kontrollitud tunnuse avaldumise tase sama genotüübiga isenditel on erinev. Haploidsus - kõiki kromosoomivariante on üks Diploidsus - kõiki kromosoomivariante kaks Polüploidsus - kromosoomistikke on haploidses faasis rohkem kui üks (n > x) ja diploidses faasis rohkem kui kaks (2n > 2x) Aneuploidsus – kromosoomide arvu muutus. III Haigused 1) Teada põhilisi monogeenseid dominantseid autosoomseid haigusi (polüdaktüülia, akondroplaasia, hüpokondroplaasia, Marfani sündroom, perekondlik hüperkolesteroleemia) ja tunda need loetelust ära 2) Teada põhilisi monogeenseid retsessiivseid autosomaalsed haigusi (albinism, fenüülketonüüria, tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia, klassikaline galaktoseemia) ja tunda need loetelust ära 3) Teada põhilisi kromosoomhaiguseid (Downi, Edwardi, Patau sündroom)
III seadus e sõltumatusseadus e sõltumatu lahknemise seadus - Kaks tunnust (geeni) päranduvad üksteisest sõltumatult. Seadus kehtib ainult sel juhul, kui geenid, mis vastutavad tunnuse kujunemise eest, ei ole aheldunud. Kui geenid kujundavad ühte tunnust, võib tekkida uusi tunnusevariante (fenotüüpe), mida vanempõlvkonnal ei esine. 4. Miks öeldakse, et Mendelil oli oma uurimistöös õnne? Kuna ta valis katseteks just herned, mille dominantseid ja retsessiivseid tunnuseid on kergem hinnata. 7 tunnust, mis ta valis, olid kõik dominantsed. Ta ei puutunud kokku kodominantsusega ega intermediaarsusega, mis oleks tekitanud palju segadust. 5. Millised tunnuseid nimetatakse Mendeli tunnusteks? Tunnused, mis päranduvad vastavalt Mendeli seadustele. 6. Millised on puhtad Mendeli tunnused inimesel? Maitsepimedus (võimetus tajuda mõrudat maitset), võime tunda sinihappe
11. Mendeli 1. ja 2. seaduse järgi lahendamine - Mendeli esimene seadus Homosügootide omavahelisel ristamisel on moodustunud esimene järglaspõlvkond on genotüübilt heterosügootne ja fenotüübiliselt sarnased dominantsete vanematega. Mendeli teine e. lahknemisseadus Heterosügootide omavahelisel ristamisel toimub järglaspõlvkonnas F 2 lahknemine. Fenotüübiliselt suhtes 3:1 ja genotüübilises suhtes 2:1 Järglastest genotüübilt 1 osa on dominantseid homosügoote (AA), 2 osa heterosügoote (Aa) ja üks osa retsessiivseid homosügoote (aa). 12. Geeniraviga kaasnevad probleemid - Geeniteraapia eetilised probleemid. Hirm inimese loodusliku olemuse kadumise pärast. Kas inimene, omandades uue geeni ja seeläbi ka uue tunnuse kaotab oma isiksusest midagi või kas see muudab teda kui inimest. Selle üle arutavad teadlased tänapäevani. 13. Intermediaalsus - ehk tunnuste vahepealne avaldumine. 14
sinise, siis mul avaldub pruun silmavärvus, sest see domineerib sinise üle. B x b = Bb B - dominantne tunnus; b - retsessiivne tunnus Pärilikud haigused Vigased geenid esinevad enamasti retsessiivse alleelina ning järglastel avaldub haigus vaid siis, kui nad saavad mõlemalt vanemalt ühesuguse vigase retsessiivse alleeli - hemofiilia On ka dominantselt päranduvaid haigusi - polüdaktüülia rohkem kui 5 sõrme Mitu last on vanavanematel? Mitu lapselast on vanavanematel? Milliseid dominantseid ja retsessiivseid tunnuseid leiad enda juures? Fenotüüp ja Genotüüp Genotüüp on organismi geneetiline informatsioon (alleelide koosseis) Fenotüüp on genotüübi ja keskkonna koosmõju tulemusel väljenduv tunnus Isal on põselohud ja emal ei ole põselohke Põselohke määrava alleeli märgime P või p Millised on võimalikud isa ja ema genotüübid? (arvesta, et neil mõlemal määrab tunnuse kaks alleeli) Kolmest lapsest kahel on põselohud ja ühel pole.
Retsessiivne tunnus avaldub ainult homosügootses olekus. Mendeli esimene seadus (ühetaolisuse seadus): homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses põlvkonnas genotüübilt indentsed ja fenotüübilt sarnased järglased. Mendeli teine seadus: homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel toimub teises hübriidpõlvkonnas genotüüpide ja fenotüüpide lahknemine seaduspärastes suhetes. Lahknemisseaduse rakendusvõimalused INIMESEL ESINEVAID DOMINANTSEID JA RETSESSIIVSEID TUNNUSEID Dominantne tunnus Retsessiivne tunnus Naerulohukesed põskedes Naerulohukesed puuduvad juuste kasv lauba keskjoonel juuste piire laubal sirge tömp pöial normaalne pöial varane kiilaspäisus (meestel) normaalne juuksekasv pruun juuksevärvus blond juuksevärvus mittepunapäisus punapäisus pruunid silmad hallid või sinised silmad
nt. Juuksevärvus, silmavärv NIMETA 1.Põhjusi, miks on hernes geneetikas heaks uurimisobjektiks – 1.aastane taim, isetolmleja, on kindlalt välja kujunenud tunnused, mille pärandumist saab jälgida 2.Põhjusi, miks on äädikakärbes geneetikas heaks uurimisobjektiks – neil on vähe kromosoome, neil on selgelt väljendunud pärilikkuse tunnused (nt silmavärvus, kehavärvus, tiivapikkus), nad paljunevad kiiresti, neid on odav ja hõlbus laboris kasutada 3.Inimesel esinevaid dominantseid tunnuseid – põselohud, tömp pöial, varane kiilaspäisus, pruun juuksevärvus, normaalne kuulmine, tedretähnid 4.Inimesel esinevaid retsessiivseid tunnuseid – blond ja punane juuksevärvus, kurtus, lühi- nägelikkus, hallid ja sinised silmad 5.Meetodeid, mida saab kasutada inimese geneetikas – genealoogiline meetod: võte, mida kasutatakse inimese geneetikas pärilike tunnuste uurimiseks, selleks koostatakse sugupuu ja vaadatakse tunnuste avaldumist erinevates põlvkondades
organismis erinevate omadustega valgud, mis osalevad rakkude,kudede ja organite ülesehitamises ja ainevahetuses. Kuna geenid paiknevad kromosoomides, siis on ka iga geen meie keharakkudes kahekordselt. Ühe saame emalt, teise isalt. Seega on ühel geenil organismis vähemalt kaks vormi e alleeli. Need võivad olla kas ühesuguse või erineva mõjuga.Seda alleeli, mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus on organismil alati avaldub nim. Dominantseks alleeliks. Dominantseid alleele tähistatakse geneetika ülesannetes ja ristamiskeemides suurte tähtedega. Ntks:põselohud,võime keelt torru keerata ja tagasi painutada.Allasurutud alleeli nim retsessiivseks alleeliks. Selle määratud tunnus saab organismil avalduda vaid juhul kui järglasel on ühe geeni mõlemad alleelid ehk retsessiivsed e pmts kui vastava geeni dominante alleel organismis puudub. Retsessiivseid alleele täh. Geneetia ülesannetes ja ristamisskeemides väikeste tähtedaga
tootmistehnoloogias tuumajaamades üle maailma, mille tulemusena on saavutatud madalaimad kiirgusdoosid jaamapersonalile. Tõsiste avariide risk on ekstreemselt madal. · Uued reaktoritüübid, millest mõned on tänapäeval juba kättesaadavad, omavad uusimaid turvaomadusi, mis on loodud vastavalt kogemustele. Antud reaktoreid peetakse parimaiks oma töökindluse ja turvalisuse alal kui enamus praeguseid dominantseid reaktoritüüpe. · Energiasõltumatus on väga tähtis faktor. Mitte kõik maad ei oma rikkalikke energiaallikaid ja järelikult on suure tähtsusega sõltumatus ja enesekindlus, mida tuumaenergia pakub rahvusvaheliste kriiside ajal. · Väga oluline faktor tuumaenergia tulevikul on loomulikult keskkond. Võib juhtuda, et isegi roheline liikumine muudab oma suhtumist tuumaenergiasse, kui nad näevad, et see on viimane reaalne
teedel. Neis toimub ümberlülitus (sünaps) KNS-ist tulevatelt närvikiududelt elundisse kulgevale närvikiule. 16. Vegetatiivne närvisüsteem, jaotus - e. autonoomne e. siseelundite närvisüsteem, mis innerveerib põhiliselt siseelundeid. Jaotus: sümpaatiline; parasümpaatiline. 17. Mis on refleks? Vastusreaktsioon välis- ja sisekeskkonna ärritajatele. Dominant - ajutiselt valitsev tegevuskolle, mis määrab ära vastusreaktstiooni iseloomu. Dominantseid koldeid iseloomustab närvikeskuste süsteemi erutus, mis painevad eri korrustel ja töötavd kooskõlastatult, olles omandanud ühise rütmi. 18. Kuidas jagunevad kõik refleksid? Tingimatud e. kaasasündinud refleksid (seotud vereringe, hingamise, seedimise, ainevahetuse, erituse, termoregulatsiooni ja teiste vegetatiivsete funktsioonidega). Tingitud e. elu jooksul omandatud refleksid - võimaldavad kohanemist väliskeskkonna muutuvate
dominatne ja teine retsessiivne (Aa). Mendeli I seadus Homosügootsete vanemate ristamisel on F1 põlvkonnas kõik hübriidid ühetaolised, genotüübilt on nad heterosügoodid ja fenotüübilt sarnased dominantse vanemaga. Mendeli II seadus F1 põlvkonna hübriidide omavahelisel raistamisel ilmneb F2 põlvkonnas lahknemine fenotüübilt 3:1 ja genotüübilt 1:2:1. Järglastest genotüübilt 1 osa on dominantseid homosügoote (AA), 2 osa heterosügoote (Aa) ja 1 osa retsessiivseid homosügoote (aa). Villu Dihübriidsel ristaminel erinevad vanemad 2 tunnuspaari poolest. F2 põlvkonnas on 9 erinevat genotüüpi ja fenotüüpid jaotuvad suhtes 9:3:3:1. Mendeli III seadus ehk sõltumatu lahknemise seadus Homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teineteisest
järglaskonnas selle suhtes lahknemist ei toimu. Heterosügootsus - olukord, kus homoloogiliste kromosoomide samades lookustes paiknevad ühe geeni erinevad alleelid - üks retsessiivne teine dominantne (alleelide paiknemine on vaba) antud alleelipaaride suhtes heterosügootne isend toodab võrdse tõenäosusega erinevaid sugurakke (50% retsesiivseid ja 50% dominantseid alleele) antud alleelipaaride suhtes heterosügootsete isendite ristamisel ilmneb järglaspõlvkonnas selle tunnuse osas lahknemine heterosügootsuse aste tõuseb seoses sellega, mida erinevama geneetilise materjaliga isendid ristuvad Genotüüp raku, organismi kõigi pärilike faktorite kogu ja koostoime. Kitsas mõiste: tuumas paiknevad pärilikkusfaktorid
järglaskonnas selle suhtes lahknemist ei toimu. Heterosügootsus - olukord, kus homoloogiliste kromosoomide samades lookustes paiknevad ühe geeni erinevad alleelid - üks retsessiivne teine dominantne (alleelide paiknemine on vaba) antud alleelipaaride suhtes heterosügootne isend toodab võrdse tõenäosusega erinevaid sugurakke (50% retsesiivseid ja 50% dominantseid alleele) antud alleelipaaride suhtes heterosügootsete isendite ristamisel ilmneb järglaspõlvkonnas selle tunnuse osas lahknemine heterosügootsuse aste tõuseb seoses sellega, mida erinevama geneetilise materjaliga isendid ristuvad Genotüüp – raku, organismi kõigi pärilike faktorite kogu ja koostoime.
Geen - funktsionaalselt piiritletud lõik DNA - molekulis, mis asub kromosoomis kindlas kohas e lookuses. Genotüüp - spetsiifilise alleelse koosseisuga geenide kogum Fenotüüp - kirjeldatav sõnadega ja selle all mõistetakse kirjeldatavaid, mõõdetavaid või keemiliste ja füüsikaliste meetoditega määratavaid tunnuseid ehk omadusi. Alleelsus - Üht ja sama tunnust määravate geenide eri vorme - retsessiivseid ja dominantseid ning kodominantseid nimetatakse alleelideks või alleelseteks geenideks, nähtust ennast aga alleelsuseks. Lookus - Alleelsed geenid, mis asuvad homoloogsete kromosoomide paaris samas kohas Homosügootsus - Isended, kellel on keharakkude mõlemas homoloogses kromosoomis teatud geenilookuses sama alleel. Heterosügoot - Kui homoloogsete kromosoomide samas lookuses on erinevad alleelid Retsessiivsus - pärilike faktorite toime võib varjatuna põlvest põlve edasi kanduda.
FENOTÜÜP-on indiviidi füsioloogiliste, keemiliste, käitumiste, arenguliste, biokeemiliste ja ehituslike tunnuste vaadeldav kogum. Fenotüüp kujuneb organismi arengus (mida nimetatakse fenogeneesiks), genotüübis sisalduva info realiseerumise tulemusena, tihti sõltuvalt ümbritsevast keskkonnast ja selle tingimustest ALLEEL--ühe geeni erivorm(dominantsed ja retsessiivsed) Üht ja sama tunnust määravate geenide eri vorme - retsessiivseid ja dominantseid ning kodominantseid nim alleelideks või alleelseteks geenideks, nähtust ennast aga alleelsuseks. Alleelsed geenid asuvad homoloogsete kromosoomide paaris samas kohas - lookuses, Lookus (ladina sõnast locus 'koht' on klassikalises geneetikas kromosoomi piirkond, kus paikneb mingi geen HOMOSÜGOOTSUS-ühe geeni samad alleelid(AA-dominantne) HETEROSÜGOOTSUS-üks alleel on dominantne,teine retsesiivne(aa-retsesiivne)
inhibiini ja sünteesivad zona pellucida. Teeka rakud toodavad testosterooni, difundeeruvad granuloosarakkudesse, kus need konverditakse östrogeeniks. Tertsiaalses folliikulis tekib vedelikuga täidetud õõnsus. Proöstruse ajal mõned folliikulid hakkavad kasvama (FSH mõjutab) ja nad sekreteerivad östrogeeni, mis mõjutab folliikulit edasi arenema. Üks või mitu folliikulit muutuvad dominantseteks. Teised folliikulid taandarenevad, kuid eritavad östrogeene, mis toetavad dominantseid folliikuleid. Eritatakse ka inhibiini, mis inhibeerib FSH-d. Esineb kombineeritud efekt – varajases follikulaarses faasis kõrgem östrogeeni tase inhibeerib hüpotalamuse ja inhibiin inhibeerib FSH-d. See takistab järgnevate folliikulite kasvu ja algatab teiste folliikulite taandarengu. Veidi FSH-d on, et teha testosteroonist östrogeeni. Follikulaarfaasis LH tase tõuseb, seega östrogeeni tase samuti tõuseb. Östrogeeni sekretsioon tõuseb, sest rohkem on östrogeeni tootvaid rakke
isendite vanemate praakimine, s.o. osaline heterosügootide vastu suunatud selektsioon; Nagu näha ei võimalda kliiniline seire üksinda selgitada heterosügoote retsessiivse defekti korral, mistõttu selle alusel toimiv tõrjeprogramm ei välista täielikult defektide ilmnemist populatsioonis. Kasutades täiendavalt meetmeid heterosügootide ja homosügootide eristamiseks, on võimalik tõrjeprogrammi oluliselt tõhustada. 60. Kuidas on võimalik kliinilise seire puhul selgitada välja dominantseid homosügoote? Põlvnemisandmete analüüsi eesmärk on määrata isendi homosügootsuse tõenäosus. Selleks on kasutusel spetsiaalne arvutitarkvara. Piisava hulga põlvnemisandmete olemasolul on võimalik välja selgitada, milline loom on kõige suurema tõenäosusega homosügootne ning kasutada seda paarituses. 61. Milles seisneb DNA-seire? Loomade genoomi uurimise arenedes on üha enam aktiviseerunud ka DNA markerite otsimine, mis seonduvad pärilike anomaaliatega
· Meeldivad enam sümmeetrilisemate meeste lõhnad (geneetiliselt paika pandud vähem arengulisi häireid, pole segavaid asju, väljendub lõhnas) · Maskuliinsus, feminiinsus: o Feminiinsema näoga mehi eelistati terveks eluks partneriks, maskuliinsema näoga üheöösuhteks o Kuid kui mängu tulid oraalsed kontraseptiive, siis arvamus muutus pigem vastupidiseks · Naised, kellel on püsipartner olemas, eelistati dominantseid mehi, kui neil polnud, eelistati vähem dominantseid mehi naised eeslitavad paariväliseks suhteks maskuliinsemaid, dominantsemaid mehi · Sugulise valiku ja signaaltunnuste vahelist seost mõjutab testosteroon o Positiivselt sootunnuste arenemist, agressiivsust ja paarumiskäitumist, negatiivselt immuunsüsteemile o Maskuliinsed mehed tunduvad atraktiivsemana, iseäranis geneetilise partnerina
3.6. Mis määrab dominantsuse ja retsessiivsuse? Retsessiivsete mutatsioonide tagajärjel kaotab geen (tihti) oma funktsiooni (mõlemad alleelid on defektsed). Viib selleni, et vastavat polüpeptiidi enam ei sünteesita või on sünteesitud polüpeptiid funktsioon muutunud või kadunud. Dominantse mutatsiooni puhul sünteesitakse polüpeptiid, mis käitub võrreldes algse polüpeptiidiga teisiti. Seetõttu nimetatakse dominantseid mutatsioone sisaldavaid alleele neomorfseteks (uue funktsiooni omandanud alleelideks). 3.7. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid Fenotüüp = Genotüüp x Keskkond 3.8. Keskkonna mõju geenide avaldumisele Mõnede erinevate allelide produktidel (Drosophila mutatsioon shibire) esineb erinev temperatuuritundlikkus (29°letaalne). Fenotüübi avaldumine võib sõltuda dieedist, niiskusastmest, soost jne.
monohübriidseid ristamisi erinevate vastandlike tunnuste suhtes, jälgides seemnete tekstuuri, värvust, kaunade kuju ja värvust, õite värvust ja asukohta. Kõigil juhtudel avaldus hübriidsete taimede tunnuste puhul üks vastandlikest omadustest ning hübriidide iseviljastumise tulemusena saadud järglaskonnas toimus faktorite lahknemine suhtega 3:1. Hiljem, 1909. aastal võttis Taani taimearetaja W. Johannsen nende faktorite asemel kasutusele termini geen, mille retsessiivseid ja dominantseid vorme hakati nimetama alleelideks (kr. keeles "üks teisest"). Mendel tegi oma katsetulemustest ka teise olulise järelduse: geenid esinevad paaridena. Taimed, mida ta kasutas ristamiseks, sisaldasid kahte identset geenikoopiat. Kaasaegse terminoloogia kohaselt olid need taimed diploidsed ja homosügootsed. Gameetides säilus aga ainult üks geenikoopia, need rakud olid kaasaegse terminoloogia põhjal haploidsed. Geenide diploidsus taastus sügoodi moodustumisel
tekstuuri). Steriilseteks mut.id takistavad organismi paljunemisivõimet. Letaalsed mut.id kahjustavad organismi elulisi funktsioone. Seda, kas mutantne fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelse teisendi poolt või mitte, saab testida testertüvega ristamise teel. Kasutatakse retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks. N: äädikakärbsel on kirjeldatud 2 retsessiivset mutatsiooni. Nii ei saa testida dominantseid mutatsioone, sest dominantne alleel avaldub nii või teisiti, hoolimata, millist mutatsiooni kannab ristamisse võetav testertüvi. 9. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid. Mõisted penetrantsus & ekspressiivsus. Kk: sama geeni erinevate alleelide poolt kodeeritud produktid võivad olla erineva temperatuuri tundlikkusega. Inimestel: Fenüülketonuuria (PKO) retsessiivne haigus, häiritud ah. metabolism.
mutatsioonidel võimalus kohe avalduda. Diploidsetes organismides saavad retsessiivsed mutatsioonid avalduda vaid homosügootses olekus. Erandiks on siin X- liitelised mutatsioonid – mutatsioonid, mis tekivad X kromosoomis, mis sel juhul, kui on tegemist hemisygootse seisundiga (XY genotyyp isastel n2iteks inimesel ja 22dikak2rbsel, lindudel aga emastel), saavad kohe avalduda. Enamus kahjulikke mutatsioone populatsioonis on retsessiivsed, sest dominantseid kahjulikke mutatsioone sisaldavad alleelid k6rvaldatakse loodusliku valiku teel tunduval kiiremini. Nähtavad mutatsioonid – muudavad fenotüüpi; dominantsed mutatsioonid avalduvad ka heterosügootses olekus, retsessiivsed vaid homosügootses olekus. Steriilsed mutatsioonid – ei võimalda mutatsiooni kandvatel isenditel järglasi saada. Letaalsed mutatsioonid – ei arene elujõulist organismi. 74
sarnasust. Juba Mendel taheldas, et monede parilike faktorite toime avaldub koigil jarglaspolvkonna isenditel, teised faktorid aga voivad varjatuna polvest polve edasi kanduda. Esimesi nimetas ta dominantseteks, teisi retsessiivseteks. Dominantsete geenide tahistamiseks kasutas Mendel suuri tahti (A, B, C jne) ja retsessivsete tahistamiseks vaikeseid tahti (a, b, c). Uht ja sama tunnust maaravate geenide eri vorme -retsessiivseid ja dominantseid ning kodominantseid nimetatakse alleelideks voi alleelseteks geenideks, nahtust ennast aga alleelsuseks. Alleelsed geenid asuvad homoloogsete kromosoomide paaris samas kohas llookuses, uks alleel uhes ja teine alleel teises paariskromosoomis. Seega ei saa uhel diploidsel isendil kunagi olla ule kahe alleelse geeni, ehkki alleeliseerias voib neid olla kumneid (a1, a2 ...an). Kui uhes lookuses esineb ainult kaks
seeria monohübriidseid ristamisi erinevate vastandlike tunnuste suhtes, jälgides seemnete tekstuuri, värvust, kaunade kuju ja värvust, õite värvust ja asukohta. Kõigil juhtudel avaldus hübriidsete taimede tunnuste puhul üks vastandlikest omadustest ning hübriidide iseviljastumise tulemusena saadud järglaskonnas toimus faktorite lahknemine suhtega 3:1. Hiljem, 1909. aastal võttis Taani taimearetaja W. Johannsen nende faktorite asemel kasutusele termini geen, mille retsessiivseid ja dominantseid vorme hakati nimetama alleelideks (kr. keeles "üks teisest"). Mendel tegi oma katsetulemustest ka teise olulise järelduse: geenid esinevad paaridena. Taimed, mida ta kasutas ristamiseks, sisaldasid kahte identset geenikoopiat. Kaasaegse terminoloogia kohaselt olid need taimed diploidsed ja homosügootsed. Gameetides säilis aga ainult üks geenikoopia, need rakud olid kaasaegse terminoloogia põhjal haploidsed. Geenide diploidsus taastus sügoodi moodustumisel. Kui
seeria monohübriidseid ristamisi erinevate vastandlike tunnuste suhtes, jälgides seemnete tekstuuri, värvust, kaunade kuju ja värvust, õite värvust ja asukohta. Kõigil juhtudel avaldus hübriidsete taimede tunnuste puhul üks vastandlikest omadustest ning hübriidide iseviljastumise tulemusena saadud järglaskonnas toimus faktorite lahknemine suhtega 3:1. Hiljem, 1909. aastal võttis Taani taimearetaja W. Johannsen nende faktorite asemel kasutusele termini geen, mille retsessiivseid ja dominantseid vorme hakati nimetama alleelideks (kr. keeles "üks teisest"). Mendel tegi oma katsetulemustest ka teise olulise järelduse: geenid esinevad paaridena. Taimed, mida ta kasutas ristamiseks, sisaldasid kahte identset geenikoopiat. Kaasaegse terminoloogia kohaselt olid need taimed diploidsed ja homosügootsed. Gameetides säilis aga ainult üks geenikoopia, need rakud olid kaasaegse terminoloogia põhjal haploidsed. Geenide diploidsus taastus sügoodi moodustumisel. Kui
katarakti. Kui defekt on tuvastatav enne looma paaritusiga, siis on võimalik ka efektiivselt teostada selle vastast selektsiooni, kui neid ei kasutata aretuses – defektsete homosügootide vastu suunatud selektsioon. Või defektsete isendite vanemate praakimine – osaline heterosügootide vastu suunatud selektsioon. 60. Kuidas on võimalik kliinilise seire puhul selgitada välja dominantseid homosügoote? * põlvnemisandmete analüüsi arvutitarkvaraga. * ristamiskatsed – kui sünnib defektne järglane (heterosügoot), kui terve (homosügoot või andis juhuslikult edasi dominantse alleeli). * DNA analüüsid. 61. Milles seisneb DNA-seire? Otsitakse DNA markereid, mis on seotud pärilike anomaaliatega. DNA markeriks võib olla anomaaliat põhjustav geen ise või geenilookus, mis on aheldunud anomaaliat põhjustava geeniga
MCM6 geeni produkt ise laktoosi ainevahetuses ei osale, kuid laktoosi taluvusega seostatud polümorfismid (13910 T variant, 22018 A variant) asuvad genoomis laktaasi geeni enhaanseri alas. 133. Hetero - ja homosügootsus, sügootsuse mõju praktikumi kontekstis Homosügoot tähendab isendit, kellel on mõlema homoloogilise kromosoomi kindlas lookuses ühesugused alleelid, mis määravad ära kindla tunnuse. Klassikalises Mendeli geneetikas käsitletakse alleele kui dominantseid või retsessiivseid. Dominantseid alleele tähistatakse suure tähega, retsessiivseid aga väiksega. Kui me tahame kujutada inimese genotüüpi – st tema alleelide kombinatsiooni, siis dominantse homosügoodi genotüüp oleks AA ja retsessiivse homosügoodi genotüüp aa. Heterosügootsel indiviidil esinevad aga ühes homoloogiliste kromosoomide paaris erinevad alleelid: üks dominantne ning teine retsessiivne (Aa). Sügootsuse mõju praktikumi kontekstis- 134
kromosoomid, mis takistavad nende kromosoomide rekombineerumist norrmaalsete inversioonita homoloogidega. · Analüüsime ristamise tulemusi, kus on kasutatud kahte paigalhoidvat kromosoomi kromosoom number 2 on markeeritud dominantse mutatsiooniga Cy (krussis tiivad ingl. k. curly wings) ning kolmas kromosoom on markeeritud mutatsiooniga Tb (jässakas keha ingl. k. tubby body). Homoloogilised kromosoomid kannavad samuti dominantseid markereid Pm (ploomivärvi silmad ingl. k. plum eyes) teises kromosoomis ning Sb (tüükakujulised harjased ingl. k. stubble bristles) kolmandas kromosoomis. Kõigil neljal markeril on ka retsessiivne letaalne efekt, mistõttu homosügoodid surevad. Tundmatu retsessiivse mutatsiooni suhtes homosügootseid emaseid ristatakse isastega, kes kannavad eelpoolkirjeldatud tasakaalustavaid kromosoome ja nende homolooge. Sõltuvalt sellest,
ja seega ka genotüübisagedus. • Ei ole migratsiooni: kui on, siis võib vabalt genotüüpide sagedus juhuslikult muutuda ja populatsioon ei jõua H-W tasakaalu, kui migratsioon toimub pidevalt (nii sisse- kui väljavool). • Ei ole mutatsioone: mutatsioonide tõttu võib alleelisagedus muutuda ja seega ka genotüüpide sagedus. • Ei ole looduslikku valikut: kui on, siis võib nt heterosügootsus olla eelistatud (sirprakuline aneemia, dominantseid homosügoote vähem, aga dominantsus ära ei kao ka.) 5. Kirjelda Hardy Weinbergi tasakaaluvõrrandi peamiseid kasutusalasid tänapäeval. Milline on üldine empiiriline tähelepanek, mis lubab HW-d kasutada suurte populatsioonide (nagu inimene) struktuuri uurimisel? Mis võiks selle põhjus olla? (Sille) Tohutute andmehulkade juures mida täna produtseeritakse on HWE üks kvaliteedi kontrolli etappe. Kui ikka
- kõige väljapaistvamad jooned: hüpermoralism, viha, huumoripuudus, obsessiivne kordamine Frontaalsagara kajustus ja emotsionaalsusega seotud muutused käitumises ahvidel - inimestel väga lai spekter muutusi, raske üldistada Ahvidel: - vähenenud sotsiaalne suhtlemine – tagasitõmbunud, loomulikus keskkonnas üksik - sotsiaalse domineerimise kadu – dominantsed isendid langevad hierarhias - ebakohane sotsiaale käitumine – ei oska alistumis- või dominantseid märke välja saata, võib tingida teiste loomade agressiivse käitumis - muutused sotsiaalsetes eelistustes – seltskond muutub - vähenenud afekt – pokkerinäod, emotsioonide väljendamine harvemaks - häälitsuste vähenemine Kahetsus – sotsiaalne kognitsioon? - Otsustusprotsessid ja hasrtmängukatse - Kõrgema taseme emotsioon mis nõuab palju mõtlemist Frontaalsagara kahjustusega patsiendid - Asümmeetria unilateraalse ventromediaalse PFC kahjustuse korral
tugevdamine - Samaaegne induktsioon – erinevates KNS osades - Järgnev induktsioon – samades neuronites • Lihaste –antagonistide kaasuv innervatsioon • Ahelrefleks e. Rütmiline refleks - järgneva refleksi kutsub esile eelmine, tingitud refleks • Ühise lõpptee printsiip – erinevatelt retseptoritelt tulenev info koondub ühte närvikeskusesse ja teostab mingi ühise tegevuse Dominant • Ajutiselt valitsev tegevuskolle, mis määrab ära vastusreaktstiooni iseloomu • Dominantseid koldeid iseloomustab närvikeskuste süsteemi erutus, mis painevad eri korrustel ja töötavd kooskõlastatult, olle omandanud ühise rütmi --- 27.Nimeta seljaaju funktsioonid. 1) Juhtefunktsioon – seljaaju on vahejaamaks erutuse edasiandmisel teistele närvikeskustele. Informatsioon naha-, liigutusaparaadi-, veresoonte-, seedetrakti-, eritus- ja suguelundite interoretseptoritelt. 2) Reflektoorne funktsioon – seljaajus asuvate närvikeskuste kaudu toimuvad seljaaju
Sõltub mingi ajastu majanduslikest, ühiskondlikest ja poliitilistest teguritest Kirjandusteost ie saa hinnata kunstilise taseme ajatute/universaalsete kriteeriumite järgi Kirjandusteos on üht tüüpi tekst paljude teiste tekstide hulgas (religioossed, teaduslikud, filosoofiliseds, juriidilised jne), mis on loodud mingi ajastu (aeg ja koht) spetsiifiliste tingimuste poolt. Kirjandustekstides hulk erinevaid vastuolulisi hääli, peegeldavad ajastu dominantseid ja marginaalseid (allsurutudu) diskursusi. Mõned uushistoritsistid pööravad tähelepanu kaanonile, keskestele kirjandusteostele: mitte seepärast, et neile oleks omane universaalne esteetiline väärtus, vaid seepärast, et iga ajastu on neid oma huvide ja väärtuste seisukohast. II) ajalugu ei ole homogeenne ja stabiilne faktide ja sündmuste kogum või muster, mida kirjandus reflekteerib Kirjandustekst paigutub oma konteksti (embedded), on pidevas suhtes ajastu institutsioonide,
Sõltub mingi ajastu majanduslikest, ühiskondlikest ja poliitilistest teguritest Kirjandusteost ie saa hinnata kunstilise taseme ajatute/universaalsete kriteeriumite järgi Kirjandusteos on üht tüüpi tekst paljude teiste tekstide hulgas (religioossed, teaduslikud, filosoofiliseds, juriidilised jne), mis on loodud mingi ajastu (aeg ja koht) spetsiifiliste tingimuste poolt. Kirjandustekstides hulk erinevaid vastuolulisi hääli, peegeldavad ajastu dominantseid ja marginaalseid (allsurutudu) diskursusi. Mõned uushistoritsistid pööravad tähelepanu kaanonile, keskestele kirjandusteostele: mitte seepärast, et neile oleks omane universaalne esteetiline väärtus, vaid seepärast, et iga ajastu on neid oma huvide ja väärtuste seisukohast. II) ajalugu ei ole homogeenne ja stabiilne faktide ja sündmuste kogum või muster, mida kirjandus reflekteerib
Transversioonid – puriin asendub pürimidiiniga või vastupidi (nt. T ↔ G ja A ↔ C asendused) 1. Sünonüümsed mutatsioonid – koodon määrab sama aminohapet 2. Missens mutatsioonid – muutub koodoni tähendus, määrab teist aminohapet 3. Nonsens mutatsioonid – viivad stoppkoodoni tekkele 4. Raaminihke mutatsioonid – muutub lugemisraam ja seetõttu ka valgu aminohappeline järjestus Enamus kahjulikke mutatsioone populatsioonis on retsessiivsed. Dominantseid kahjulikke mutatsioone sisaldavad alleelid kõrvaldatakse loodusliku valiku teel kiiremini. 75. Ames´i test kemikaalide mutageensuse uurimiseks. 39 Bruce Ames ja kolleegid töötasid välja kiire, odava ja väga tundliku meetodi kemikaalide mutageensuse testimiseks. See meetod põhineb bakterite histidiini suhtes auksotroofsete mutantide reverteerumissageduste mõõtmisel tingimustes, kus bakterite kasvukeskkonda on lisatud uuritavaid kemikaale
Kuna taolist populatsiooni looduses ei esine, siis peatakse ideaalilähedaseks populatsiooni, milles tunnust määrav alleel muteerub harva, migratsioon ja valik on väga nõrgad, alluvad HW suhetele. Hardy-Weinbergi seadus on rakendatav kõikide nende lookuste suhtes, mis ei allu valikule; isegi juhul kui sama populatsiooni isenditel teised lookused on valikuga seotu. Kui üks või mitu alleeli on retsessiivsed, ei ole võimalik eristada omavahel dominantseid homosügootseid ja heterosügootseid indiviide. Pärilik varieerumine annab meile infot organismi päritolust (vanematest) ja tema potentsiaalist evolutsioneeruda, adapteeruda ja ellu jääda. Tänapäeval määratakse seda DNA järgi. Parameetrid: Polümorfism = lookuste % või nukleotiide protsent mis näitab rohkema kui ühe alleeli olemasolu; Heterosügootsus (H) = heterosügootsete indiviidide %; Alleelide /haplotüüpide mitmekesisus = kui palju on erinevaid alleele/haplotüüpe ühe
suhtes, jälgides seemnete tekstuuri, värvust, kaunade kuju ja värvust, õite värvust ja asukohta. Kõigil juhtudel avaldus hübriidsete taimede tunnuste puhul üks vastandlikest omadustest ning hübriidide iseviljastumise tulemusena saadud järglaskonnas toimus faktorite lahknemine suhtega 3:1. Hiljem, 1909. aastal võttis Taani taimearetaja W. Johannsen nende faktorite asemel kasutusele termini geen, mille retsessiivseid ja dominantseid vorme hakati nimetama alleelideks (kr. keeles "üks teisest"). Mendel tegi oma katsetulemustest ka teise olulise järelduse: geenid esinevad paaridena. Taimed, mida ta kasutas ristamiseks, sisaldasid kahte identset geenikoopiat. Kaasaegse terminoloogia kohaselt olid need taimed diploidsed ja homosügootsed. Gameetides säilis aga ainult üks geenikoopia, need rakud olid kaasaegse terminoloogia põhjal haploidsed. Geenide diploidsus taastus sügoodi moodustumisel. Kui munarakk ja seemnerakk
erinevust või sarnasust. Juba Mendel täheldas, et mõnede pärilike faktorite toime avaldub kõigil järglaspõlvkonna isenditel, teised faktorid aga võivad varjatuna põlvkonnast põlvkonda edasi kanduda. Esimesi nimetas ta dominantseteks, teisi retsessiivseteks. Dominantsete geenide tähistamiseks kasutas Mendel suuri tähti (A, B, C jne.) ja retsessivsete tähistamiseks väikeseid tähti (a, b, c). Üht ja sama tunnust määravate geenide eri vorme - retsessiivseid ja dominantseid ning kodominantseid nim alleelideks või alleelseteks 31 geenideks, nähtust ennast aga alleelsuseks. Alleelsed geenid asuvad homoloogsete kromosoomide paaris samas kohas - lookuses, üks alleel ühes ja teine alleel teises paariskromosoomis. Seega ei saa ühel diploidsel isendil kunagi olla üle kahe alleelse geeni, ehkki alleeliseerias võib neid olla kümneid (a1, a2 ...an). Kui ühes lookuses esineb ainult kaks
Tõenäoliselt saab ka meie Sipsikust kord selline filmitegelane. 8 Mis võimalus jääb sel juhul neile autoreile, kes ei saa filmi teha, nagu selle töö uurimisobjekt Heiki Vilep? Tuleb välja anda ,,kõvade kaantega libedaid", sest lapsele ostetakse ikkagi kõvade kaantega, suuri, värvilisi ja pealt libedaid raamatuid (Püttsepp 2003: 42). Antud hetke dominantseid kultuurilisi koode ja väärtusi arvesse võttes tuleb raamatu müügikõlblikuks muutmiseks nad vastavalt pakendada. Täita tuleks see pakend siiski oma- ja õigekeelse kirjandusega, sisuga, mille heatasemelisus sunniks loobuma suurele osale (tõlke)lastekirjandusest antud üleolevast väljendist ,,kõvade kaantega libedad". Positiivse retseptsiooni järgi otsustades on Heiki Vilep sellega edukalt hakkama saanud. Vilepi lasteraamatud on kriitikas pälvinud üksmeelset
annaabi.ee 
