Leidsid 33 sarnast õppematerjali, mis on seotud failiga "Veterinaargeneetika ja aretus". Need materjalid aitavad sul teemat sügavamalt mõista.
isend, kromosoom, kimäär, lehm, genotüüp, koodon, muste, põlvnemisandmete, kromosoomid, alleel, mutatsioon, veis, friimartinism, embrüo, aretus, pull, geneetika, polümorfism, ontogeneesi, kass, koodonid, mutatsioonid, homosügoot, heterosügoot, reaktsiooninorm, rflp, tõu, selektsioon, fenotüüp, sperma, mosaiik, veised, hobused, seemendusgeneetiliselt. Proovitakse luua genotüübi ja indiviidi spetsiifilisi ravimeid. Preventatiivne veterinaarmeditsiin – meetod, millega proovitakse vältida pärilikke haiguseid (geneetiline hügieen selektsioonis). Proovitakse tõsta produktiivloomade resistentsust infektsioonide suhtes selektsiooni abil (tervisearetus). Lisaks kontrollitakse põlvnemist– kas on õige kutsikas? Tõuloomade, sperma ja embrüote müük. Põlvnemisandmete kontroll toimub välistamise meetodil (välistatakse, kes ei sobi vanemateks ja alles jäävad need, keda välistada ei saa). Täisperekonna analüüs – ema, isa, järglane. Osaline perekonnaanalüüs – 1 vanem ja järglane. Mono- ja disügootsete kaksikute eristamine. Valitakse varakult sobivaid loomi aretusse aretusväärtuse andmise teel. Kasutatakse geneetilisi markereid: veregrupid, hemolüüsitest/glutatsioonitest, vereseerumi valgutüübid (elektrofroeetiliselt määratakse)
põhjusel: 1) nukleotiidipaari (de) väljalangemisel mikrodeletsioon 2) nukleotiidipaari(de) lisandumisel insertsioon 3) nukleotiidipaaride asendumine - asendusmutatsioon (A-G või T-C). Asendusmutatsioon on tähenduslik ainult siis, kui see muudab koodoni tähendust ja põhjustab ühe aminohappe aasendumist teisega. 2. Mõttetud mutatsioonid - tekib triplet, mis ei kodeeri ühtki aminohapet ja lõpetab polüpeptiidahela sünteesi (terminaatorkoodon). 3. Sünonüümsed mutatsioonid - koodon asendub sünonüümse (sama aminohapet kodeeriva) koodoniga ja polüpeptiidahela aminohapetejärjestus ei muutu. 13. Tsütogeneetika alused. Kromosoomid. Tsütogeneetika põhiliseks uurimisobjektiks on kromosoomid, milles sisaldub kogu raku geneetiline informatsioon. Baktereid ja teisi organisme, kellel puudub rakutuum, nimetatakse prokarüootideks. Organismidel (enamasti hulk-raksetel), kellel esineb rakutuum ning selles esinevad kromosoomid, nimetatakse eukarüootideks
surrogaatemasse. 2) Somaatilise raku tuuma siirdamine munarakku-kloonitava organismi rakutuum eraldatakse ja viiakse munarakku, mille tuum on eelnevalt eemaldatud. Võimalik on ka somaatilise raku ja tuumata munaraku liitmine elektriimbulsi abil. Munarakk hakkab arenema nagu normaalne sügoot ning siirataks surrogaatemasse pärast esmaseid lõigustumisi. ! 38.Loomade geneetiline identifitseerimine ja põlvnemisandmete õigsuse kontrollimine. Miks ja kuidas? Põlvnemisandmete õigsuse kontrollimine on vajalik tõuloomade, sperma ja embrüote ostul müügil, mitmikute identsuse tõestamisel ja isasloomadele järglaste põhjal antava hinnangu täpsustamiseks. Geneetilisi defekte kandvate suguloomade tuvastamine DNA analüüsiga võimaldab aretajatel paaride valikuga vältida retsessiivsete homosügootsete isendite saamist.
samm (faasinihke efekt), millest omakorda muutub aminohapete järjestus polüpeptiidahelas. 3) nukleotiidipaaride asendumine - asendusmutatsioon (A-G või T-C). Asendusmutatsioon on tähenduslik ainult siis, kui see muudab koodoni tähendust ja põhjustab ühe aminohappe asendumist teisega. 2. Mõttetud mutatsioonid - tekib triplet, mis ei kodeeri ühtki aminohapet ja lõpetab polüpeptiidahela sünteesi (terminaatorkoodon). 3. Sünonüümsed mutatsioonid - koodon asendub sünonüümse (sama aminohapet kodeeriva) koodoniga ja polüpeptiidahela aminohapetejärjestus ei muutu. DNA reparatsioon Organismidel on evolutsiooni käigus välja kujunenud fermentsüsteemid, mis kindlustavad geneetilise info säilimise suhteliselt muutumatuna ja liikide püsimise. Absoluutne muutumatus katkestaks evolutsiooni. Sellised fermendid on võimelised nö. parandama (repareerima) DNA struktuuris tekkinud
neid arvult normist vähem. 3) düstoopia- organite väärpaiknemine 26. Defektgeeni otsene ja kaudne toime organi arengule. Otsene- ebanormaalne rakkude diferentseerumine Kaudne- blokeeritakse mõne ensüümi süntees. 27. Mutatsioonide funktsionaalne liigitus. Amorfsed (inaktiivsed alleelid)- tingivad tunnuse kadumise Hüpomorfsed (alatoimelised alleelid)- tingivad tunnuse nõrgenemise Hüpermorfsed (ületoimelised alleelid)- tingivad tunnuse tugevnemise Neomorfsed (kodominantne alleel normaalalleeliga)- kvalitatiivselt uue tunnuse ilmnemine Antimorfsed (normaalalleelile antagonistlik alleel)- pärsivad tunnuse avaldumist 28. Suguliitelise retsessiivgeeni pärandumine ja defekti fenotüübiline avaldumine. Suguliiteline retsessiivne defektgeen pärandub heterosügootse emaslooma kaudu, kuid avaldub peaaegu alati ainult isasloomadel: xX * XY -> 1/4AA + 1/4A0 + 1/4aA + 1/4a0 29. Autosomaalse dominantse defektgeeni pärandumine ja defekti fenotüübiline avaldumine.
kolmel põhjusel: a) nukleotiidipaari (de) väljalangemisel mikrodeletsioon b) nukleotiidipaari(de) lisandumisel insertsioon c) nukleotiidipaaride asendumine - asendusmutatsioon (A-G või T-C). Asendusmutatsioon on tähenduslik ainult siis, kui see muudab koodoni tähendust ja põhjustab ühe aminohappe asendumist teisega. 2. Mõttetud mutatsioonid - tekib triplet, mis ei kodeeri ühtki aminohapet ja lõpetab polüpeptiidahela sünteesi (terminaatorkoodon). 3. Sünonüümsed mutatsioonid - koodon asendub sünonüümse (sama aminohapet kodeeriva) koodoniga ja polüpeptiidahela aminohapetejärjestus ei muutu. DNA reparatsioon Organismidel on evolutsiooni käigus välja kujunenud fermentsüsteemid, mis kindlustavad geneetilise info säilimise suhteliselt muutumatuna ja liikide püsimise. Absoluutne muutumatus katkestaks evolutsiooni. Sellised fermendid on võimelised nö. parandama (repareerima) DNA struktuuris tekkinud
e. Piimavalkude polümorfism -Valgu polümorfismid aminohappe muutus peptiidahelas ühe või mitme SNP tõttu DNA kodeerivas piirkonnas (ka indel-id). Polümorfisme piimavalkude geenides saab tuvastada restriktaaside kaasabil . Muutliku DNA lõigu paljundamine. Restriktsiooni reaktsioon. Restriktsioonifragmentide tuvastamine elektroforeesiga seos jõudlusega (piima kg, v% ...) ·mõju piima tehnoloogilistele omadustele ·mõju inimtoidule (sh allergeene) 2. Põlvnemisandmete kontrollimine (ülesanne) 3. Populatsioon. Panmiktiline/ideaalne/geneetilises tasakaalus (Hardy-Weinbergi tasakaaluseadus). Panmiktilises populatsioonis, mis on geneetilise tasakaalu seisundis, püsivad alleeli- ja genotüübisagedused põlvkonniti konstantsed. Alleeli- ja genotüübisagedused on omavahelises sõltuvuses. Populatsioon püsib geneetilises tasakaalus seni, kuni talle ei toimi geeni- või genotüübisagedusi muutvad faktorid. - a
17. Milline mutatsioon pärandub järglasele edasi? Generatiivne mutatsioon, sugurakkude mutatsioonid 18. Nimeta põhjuseid, miks mutatsioonid tekivad + Milliseid mutatsioone on olemas? Somaatilised mutatsioonid- keharakkudes Generatiivsed mutatsioonid- sugurakkude mutatsioonid Geenmutatsioonid ehk punktmutatsioonid Kromosoommutatsioonid Genoommutatsioonid Mutatsioonide tekkepõhjused: Replikatsioonil- punktmutatsioonid Rakutsüklis- kromosoom ja genoommutatsioonid Keskkonnamõjud - kõik mutatsioonid Kiirgused Kantserogeenid 19. Kuidas mutatsioone parandatakse? Valgusreparatsiooniga – valguse sinine osa, DNA fotolüaas, T-T ja C-C dimeere lõhub Pimereparatsiooniga – katkine jupp eemaldatakse ja tehakse komplimentaarsuse alusel korda. DNA glükosülaas. Ühe vea parandamine circa 10 sek. 20. Mis on transkriptsioon? RNA süntees DNA-st. Toimub rakutuumas. Transkriptsioonis toimub mRNA süntees DNAst,
MÕISTED: Genotüüp - isendi geneetiline kogum/informatsioon Fenotüüp - isendi tunnuste (füsioloogilised, käitumuslikud, arengulised ja ehituslikud) kogum, mis kujuneb organismi arengus genotüübis sisalduva info realiseerumise tulemusena + keskkonna mõjutused Alleel - ühe geeni esinemisvorm, nt (dominantne ja retsessiivne) Dominantne alleel - alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub alati organismis (surub maha retsessiivse alleeli toime, nt pruunid silmad ja tume nahk jne) Retsessiivne alleel - alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel (alleeli varjuvus tunnusepaaris) Homosügoot - organism/rakk, kellel on vaadeldava tunnuse suhtes identsed alleelid (AA, aa) Heterosügoot - organism/rakk, kellel on vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid (Aa, aA); võivad olla erinevad tunnused järglastel
generatsioon. Nende hübriidset järglaskonda tähistatakse F1. F1 põlvkond on genotüübilt Dd ja fenotüübilt kõrgekasvuline nagu DD genotüübiga vanematel. F1 järglased produtseerivad kahte tüüpi gameete D ja d genotüübiga, alleelid D ja d lahknevad e. segregeeruvad teineteisest sõltumata. Iseviljastumise tagajärjel liituvad gameedid erinevates kombinatsioonides, produtseerides nelja tüüpi sügoote: DD, Dd, dD ja dd. Munarakust pärinev alleel märgitakse tavaliselt esimesena. Kuna D on dominantne alleel, siis on kolme esimese genotüübi puhul järglaskond ühesuguse fenotüübiga kõrgekasvuline. Ainult genotüübi dd korral avaldub kääbuskasv. Seega on iseviljastumise teel saadud järgmine generatsioon F2 kas kõrgekasvuline või kääbuskasvuline lahknemissuhtega 3:1. Alleelide segregeerumise bioloogiliseks aluseks on homoloogiliste kromosoomide paardumine ja sellele järgnev lahknemine tütarrakkudesse meioosiprotsessis.
hübriidide omavahelisest ristamisest saadud järglased jagunevad homosüg vanavanematega sarnasteks gruppideks vahekorras 3:1 III seadus (sõltumatuse seadus)- kui üks vanem erineb teisest kahe või enama alternatiivse tunnuse poolestm siis need tunnused lahknevad ja kombineeruvad teises hübriidses põlvkonnas üksteisest sõltumatult. 12.Homosügootsus- geenipaari seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel. Heterosügootsus- geenipaari seisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid. 13.lahknemise statistiline iseloom. Hii ruut test kontrollib kas katseandmed langevad teoreetilisega kokku ja lahknemissuhe kehtib. Valem: hälbe ruut/teoreetiliste andmetega ² =(E- O) ²/O E-katseandmed; O-oodatud e teoreetiline 14.rakutuum- säilitab raku pärilikku informatsiooni ja kontrollib raku elutegevust
2. Geenid paiknevad kromosoomides lineaarselt, alleelsed geenid homoloogiliste kromosoomidega identsetes punktides (lookustes). 3. Ühes kromosoomis paiknevad geenid moodustavad liiteliste e.aheldunud geenide grupid aheldusrühmad. 4. Aheldusrühmi on samapalju kui on somaatilistes rakkudes homoloogiliste kromosoomide paare. 5. Liitelisus ei ole absoluutne konjugeerunud homoloogilised kromosoomid vahetavad lõike (crossingover). 6. Crossingover võib olla 1, 2 või enamakordne. 7. Rekombinatsioonide sagedus sõltub geenidevahelistest kaugustest kromosoomis mida kaugemal geenid üksteisest paiknevad, seda suurem on sagedus. 8. Rekombinatsioonide sageduse abil on võimalik kindlaks määrata geenide suhtelisi asukohti kromosoomis ning koostada kromosoomide geneetilisi kaarte 19.sugukromosoomid- X ja Y kromosoomid
DNA reparatsioon Organismidel on evolutsiooni kaigus valja kujunenud fermentsusteemid, mis kindlustavad geneetilise info sailimise suhteliselt muutumatuna ja liikide pusimise. Absoluutne muutumatus katkestaks evolutsiooni. Sellised fermendid on voimelised no parandama (repareerima) DNA struktuuris tekkinud vigu juba replikatsiooni eel, selle kaigus voi jarel krossingoveri teel. Tsutogeneetika alused Tsutogeneetika pohiliseks uurimisobjektiks on kromosoomid, milles sisaldub kogu raku geneetiline informatsioon. DNA molekulide ruumiline paiknemine rakus soltub suurel maaral organismi struktuurist. Lihtsaimateks uherakulisteks organismideks on bakterid. Nende rakuehitus on suhteliselt lihtne ja neil puudub rakutuum. Bakterite DNA pohiosa paikneb raku tsentraalses osas uheainsa rongasmolekulina ja pole seotud valkudega. Seda bakterite DNAmolekuli nimetatakse genofooriks, ehk bakterikromosoomiks. Baktereid ja teisi organisme,
levinud üht loomatõugu või isoleeritud (valdavalt rühmasiseselt paaritatavat) tõurühma, mis erineb tõu üldisest tüübist. Kui ühe populatsiooni isendid paaruvad ainult omavahel (ristumist teiste populatsioonide isenditega ei toimu), siis nimetatakse seda suletud (isoleeritud) populatsiooniks. Vastandmõiste sellele on avatud populatsioon, kus toimub mingil määral ristumine ka teiste populatsioonide isenditega, kellel on oluliselt erinev genotüüp. Populatsiooni kogu geneetilise informatsiooni, tema genofondi moodustab kõikide selle populatsiooni isendite geenide (genotüüpide) kogusumma, kõigi alleelide kogum. Populatsiooni maht (tähistatakse N või valimis n) on populatsiooni kuuluvate isendite arv. Populatsioonis kehtivate seaduspärauste tuletamisel lähtutakse sageli lõpmatu mahuga populatsioonist. Populatsiooni mõiste geneetikas erineb populatsiooni mõistest biomeetrias. Populatsioon geneetilises
· jaguneb teatud fragmentideks · lisatakse teatud järjestused · muudetakse keemilist koostist (N-aluseid) GENEETILINE KOOD JA VALGU SÜNTEES lk 99-103 Geneetiline kood- koosneb kolmest mRNA molekulis asuvast nukleotiidist, mis määravad ära ühe aminohappejäägi (AH) valgus. Koodon mRNA molekuli nukleotiidikolmik N: AUG Geneetilise koodi omadused: 1. 3-nukleotiidne 2. sünonüümne ühele AH vastab mitu koodonit. 3. ühetähenduslik üks koodon määrab ära ühe AH. 4. universaalne koodonite ja AH vastavus on sama peaaegu kõigis organismides. Translatsioon e valgu süntees. 1. Toimub ribosoomides. 2. mRNA ühineb ribosoomiga. 3. tRNA molekul seostub mRNA initsiaatorkoodoniga AUG , seda molekuli nimetatakse initsiaator-tRNA-ks. Ühinemine toimub komplementaarsusprintsiibil 4. tRNA-ga ühineb kindel AH. 5. Siseneb järgmine tRNA mille otsas AH. 6. AH vahele sünteesitakse peptiidside. 7
samades asukohtades. Polüalleelsus – iseloomustab liiki, populatsiooni jne. Organismirühmas võib 1geen esineda rohkem kui 2 alleelse vastandina. Geneetika 2 Dominantsus – s.o alleelsete geenide vastasmõju, mille puhul fenotüübis alati ilmnevat tunnust määravat alleeli nim dominantseks. Retsessiivne – alleel, mis: a) avaldub fenotüübis, kui puudub vastav dominantne alleel st. mõlemad vaadeldavad alleelid on retsesiivsed b) avaldumist surutakse dominantse alleeli poolt alla ja seda juhul kui 1 alleel on dominantne ja teine retsesiivne. Lookus – geeni asupaik kromosoomis. Homoloogilistes kromosoomipaari samades lookustes paiknevad alleelsed geenid, mis võivad olla: a) ühesuguste alleelidega b) erinevate alleelidega
samades asukohtades. Polüalleelsus iseloomustab liiki, populatsiooni jne. Organismirühmas võib 1geen esineda rohkem kui 2 alleelse vastandina. Geneetika 2 Dominantsus s.o alleelsete geenide vastasmõju, mille puhul fenotüübis alati ilmnevat tunnust määravat alleeli nim dominantseks. Retsessiivne alleel, mis: a) avaldub fenotüübis, kui puudub vastav dominantne alleel st. mõlemad vaadeldavad alleelid on retsesiivsed b) avaldumist surutakse dominantse alleeli poolt alla ja seda juhul kui 1 alleel on dominantne ja teine retsesiivne. Lookus geeni asupaik kromosoomis. Homoloogilistes kromosoomipaari samades lookustes paiknevad alleelsed geenid, mis võivad olla: a) ühesuguste alleelidega b) erinevate alleelidega
Geneetika kordamisküsimused 1. Mis on kromosoomid? Kromosoom on rakutuuma element, mis moodustub mitoosi- või meioosiprotsessiks (ainult siis mikroskoobist nähtav). Kromosoomid on moodustunud kromatiinist (DNA ja valkude kompleks), on kepikujulised struktuurid ja sisaldavad geene. Iga kromosoom koosneb ühest DNA molekulist. 2. Telomeer, tsentromeer Telomeer on DNA ahela piirkond, mis asub kromosoomi otstes. Telomeeri ülesandeks on kaitsta kromosoomi otsi kahjustuse eest. Iga jagunemise käigus väheneb DNA ahela pikkus kromosoomi otstest just telomeeride piirkonnast, see on hea selleks, et kahjustada ei saaks olulised geenid. Teiseks telomeeri ülesandeks on rakujagunemiste regulatsioon. Nimelt on rakk jagunemisvõimeline kuni
Kordamine Geneetika 1. Mendeli I ja II seadus. Mõisted homo- ja heterosügoot; monohübriidne ristamine; geen; alleel; genotüüp; fenotüüp. Vastus: Mendeli I seadus (ühetaolisuse seadus) - alleel, mis avaldub igal juhul, kui ta on olemas (põselohud) Mendeli II seadus (lahknemise seadus) - homosügootsete vanemate monohübriidsed ristamisel saadakse hübriidide II põlvkonnas fenotüüpsete lahkneminse suhtes 3:1 või 1:2:1 ja genotüüpide lahknemine suhtes 1:2:1 Homosügoot - vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega (AA, aa) Heterosügoot - vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega (Aa, Bb) Monohübriidne ristamine - vaadeldakse ühe tunnusepaari pärandamist
Muutlikkus ja epigeneetika Eluajal omandatud tunnused ei pärandu edasi järgmisele – see on areng - Pärandub geneetiline informatsioon - Sugurakus pole siniseid silmi - Lapsed pole hallipäised Keskkonnasõltuv tunnuste avaldumine - Emapärilikkus - Epigeneetika Kõik tunnused pärilikud - Muidu nad loodud kellegi poolt - Ükskki tunnus ei kandu edasi järglastele Kloonimine - Looduslik – ühemunakaksikud - Kunstlik – katseklaasilapsed Muutlikkus - Genotüüp – isendi geenide kogum - Fenotüüp – isendi tunnuste kogum - Genofond – populatsiooni geenide kogum - Fenofond – populatsiooni tunnuste kogum - Geen – geneetiline ühik - Feen – elementaarne tunnus - Memotüüp – vaimsete võimete kogum - Meem – vaimne elementaartunnus Mis on muutlikkus? - pärilik reaktsiooni norm = fenotüübilise muutlikkuse ulatus – modifikatsiooniline muutlikkus Epigeneetika
Translatsiooniprotsess toimub ribosoomides. mRNA molekulis on geneetiline kood, mis määrab valgu molekuli aminohapete järjekorra. Geneetiline kood seisneb kolmes järjestikulises nukleotiidis ehk ühes koodonis, millele vastab kindel aminohape. Geneetiline kood on looduses universaalne, st kehtib kõikide elusorganismide valkude ülesehituses. Koodonite ja aminohapete seoseid kujutatakse koodipäikese abil. Ühele aminohappele võib vastata kuni 6 erinevat koodonit, kuid üks koodon vastab alati ühele kindlale aminohappele. Üks ja sama nukleotiid mRNA ahelas ei kuulu üheaegselt kõrvutiasetsevatesse koodonitesse. Esimeseks koodoniks mRNA molekulis on alati initsiaatorkoodon A-U-G (meteoniin). Viimaseks koodoniks on stopp- ehk nonsenskoodon (3 varianti), millele ei vasta ühtegi aminohapet. Ülesanne: milline valgumolekuli lõik Ülesanne: Missugune geenilõik on
Translatsiooniprotsess toimub ribosoomides. mRNA molekulis on geneetiline kood, mis määrab valgu molekuli aminohapete järjekorra. Geneetiline kood seisneb kolmes järjestikulises nukleotiidis ehk ühes koodonis, millele vastab kindel aminohape. Geneetiline kood on looduses universaalne, st kehtib kõikide elusorganismide valkude ülesehituses. Koodonite ja aminohapete seoseid kujutatakse koodipäikese abil. Ühele aminohappele võib vastata kuni 6 erinevat koodonit, kuid üks koodon vastab alati ühele kindlale aminohappele. Üks ja sama nukleotiid mRNA ahelas ei kuulu üheaegselt kõrvutiasetsevatesse koodonitesse. Esimeseks koodoniks mRNA molekulis on alati initsiaatorkoodon A-U-G (meteoniin). Viimaseks koodoniks on stopp- ehk nonsenskoodon (3 varianti), millele ei vasta ühtegi aminohapet. Ülesanne: milline valgumolekuli lõik Ülesanne: Missugune geenilõik on
Pärilikkus Pärilikkuse põhimõisted : Pärilikkus organismide võime saada kas endataolisi või endasamaseid järglasi. Geneetika teadusharu, mis uurib pärilikkust ja muutlikust. Geen DNA lõik, mis määrab ühe RNA moleuli sünteesi(ja ka tavaliselt ühe tunnuse). Alleel Geeni üks esinemisvorm. a) dialleelsus geen esineb kahe alleelina(iseloomustab organismi) b) polüalleelsus geen esineb mitmealleelse vormina(iseloomustab populatsiooni) Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub.(tähistatakse suurtähega) Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud ttunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel(mõlemad alleelid peavad olema retsessiivsed)(tähistatakse väiketähega). Homosügootsus homosügootsuse korral on homoloogiliste kromosoomide samades piirkondades ühe geeni ühesugused alleelid. a) antud alleelide suhtes toodab homosügoot ühesuguseid sugurakke.
Mendeli printsiibist. füüsiliselt aheldunud-asuvad samas kromosoomi DNA niidis geneetiliselt aheldunud (lahknevad sõltumatult teineteisest). Teema 2. Otsegeneetika: geenilt tunnusele. 1. DNA STRUKTUUR DNA sisaldab kombinatsioone neljast erinevast keemilisest ühendist, mida tähistatakse tähtedega A, T, C ja G. Iga raku tuumas asub genoom organismi DNA täielik komplekt, mis on koondatud kromosoomidesse. Inimesel on 23 paari kromosoome ning iga paari üks kromosoom on pärit emalt ja teine isalt. dsDNA tüübid: B-konformatsioon (Paremale poole pöörduv kaksikahelaline DNA, milles on täispöörde kohta 10,4 aluspaari ja mille diameeter on 1,9 nm. Selline DNA vorm esineb madala soolakontsentratsiooniga vesilahuses ja on kõigi organismide genoomide DNA tavavorm.), A-konformatsioon (Paremkeermega DNA kaksikheeliks, mille täispööre moodustub 11 aluspaarist ja mis esineb DNA osalisel dehüdreerimisel.), Z-konformatsioon(Vasakule
Erinevate uuringute järgi ühemunakaksikutel 60- 90%-l mõlemal autism, seega on väga tugevalt geneetiline. 3. Hüperaktiivsuse geneetiline alus Hüperaktiivsus: ADHD= Attention-deficit hyperactivity disorder. On olemas kindlaks tehtud individuaalsed geenid, kaksikute uurimisel on pärilik 75%. Autism ja ADHD on ilmselt kaks kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust. 4. Haploidne ja diploidne rakk, kromosoomid Kromosoomid on raku struktuurid, mis koosnevad peamiselt DNA-st ja valkudest. Haploidses eukariootses rakus on üks, diploidses kaks komplekti kromosoome. 5. Geneetika arenguetapid Klassikalise geneetika perioodil selgitati välja kromosoomide seos pärilikkusega. Populatsioonigeneetika liitmisel Darwini evolutsiooniteooriaga tekkis tänapäevani toimiv sünteetiline
KLASSIKALINE GENEETIKA 1. Kas tütarkromatiidid on geneetiliselt identsed vi ei ja miks? On, sest nad tekkisid replikatsiooni tulemusel (samad geenid, samad alleelid). 2. Kas homoloogilised kromosoomid on geneetiliselt identsed vi ei ja miks? Ei, sest üks on saadud isalt ja teine emalt. 3. Millisteks osadeks jaotub rakutsükkel? Interfaas (G1, S, G2), profaas, metafaas, anafaas, telofaas (meioosi puhul jagunemisi 2). 4. Mis on mitoosi bioloogiliseks funktsiooniks? Organismi kasv, mittesuguline paljunemine, hävitatud rakkude asendamine; geneetiliselt identsete tütarrakkude saamine. 5. Mis on meioosi bioloogiliseks funktsiooniks?
Apoptoos on vajalik: vanade rakkude eemaldamiseks, sõrmede ja varvaste tekkeks, mutatsiooni rakkude hävitamiseks. Mitoos: Toimumiskoht: toimub pea kõigis eukarüootsetes rakkudes Jagunemiste arv: toimub üks etappide ring Ristsiire: ei toimu Kromosoomide arv: jääb nt inimese puhul 46 Metafaas: kromatiidid liiguvad ühekaupa ekvatoriaalatasandile Anafaas: kromosoomide kromatiidid liiguvad poolustele ja lahknevad Telofaas: tekivad tuumamembraanid, tuumakesed Telofaasi lõpp: kromosoomid keerduvad lahti, algab interfaas Tähtsus: kasvamine, haavade paranemine Tütarrakkude arv: 2 Tütarrakud: geneetiliselt identsed Meioos: Toimumiskoht: toimub ainult sugurakkude eellasrakkudes Jagunemiste arv: toimub kaks järjestikku Ristsiire: toimub, vahetavad võrdse pikkusega osi Kromosoomide arv: väheneb I telofaasis tekkinud tütarrakkudes kaks korda Metafaas: liigutaks paarikaupa ekvatoriaaltasandile Anafaas: homoloogilised kromosoomide paarid liiguvad poolustele ja lahknevad
RNA ehitus lämmastikalus, suhkur ja fosfaatrühm Suhkur: riboos A- adeniin, G- guaniin, C- tsütosiin, U-uratsiil -U-C-A-G-U-A-G-C- -A-G-U-C-A-U-C-G A-U; T-A; C-G; G-C DNA, GEEN DNA on päriliku info kandja. Geen on DNA- molekuli lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises Geenides sisalduva info alusel sünteesitakse organismis erinevate omadustega valgud, mis osalevad organismi tunnuste kujunemises Kromosoomid koosnevad DNAst ja sellega seotud valgumolekulidest Mis on replikatsioon? Replikatsioon on DNA kahekordistumine enne raku jagunemist. tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli. Replikatsiooni etapid: 1. Ensüüm helikaas lõhub vesiniksidemed lämmastikaluste vahel ja keerab kaksikspiraali lahti Praimer - lühike (DNA või RNA) järjestus, mis on komplementaarne DNA järjestusega. 2
(fenotüüp) 3) nüüd ristati omavahel esimese järglaspülvkonna isendid = tekkis ¾ kollaste seemnetega taimi ja ¼ roheliste seemnetega taimi = tekkis lahknemine Mendeli teine seadus ehk lahknemisseadus - Homosügootsete vanemate ristamisel (heterosügoodid) toimub teises järglaspõlvkonnas geotüüpide ja fenotüüpide lahknemine seaduspärases suhtes Näide: 3:1 (P) F1 AA Aa Aa aa genotüüp K K K R - fenotüüp SSSK Geneetiline seletus diplidsetel organismidel ( ka inimene jpt hulkraksed) on kõiki kromosoome topelt üks on pärilt emalt ja teine isalt Alleelid ühe ja sama geeni erinevad variandid Homosügoot identsed alleelid, mis määravad ära kindlad tunnused (alleelid on kas dominantsed --või retsessiivsed) Heterosügoot ühe geeni erinevad alleelid (üks dominantne teine retsessiivne) - Nt: Aa
meetodite ja biomeetrilise geneetika looja. Esimesi psühhogeneetikuid. Kvantitatiivse statistika edasiarendaja ja kaksikute meetodi looja. Propageeris kunstliku valikut inimpopulatsioonides pärilike väärtuste säilitamise ja parandamise eesmärgil. 1.6. Geneetika sünd 1870-90ndatel aastatel arenes mikroskoopia ja histotehnika täiustamise tõttu suurte hüpetega tsütoloogia. Avastati kromosoomid, kirjeldati rakujagunemise protsesse mitoosil ja meioosil. Nende ja mõnede muude avastuste, nii eksperimentaalsete kui ka teoreetiliste arenduste baasil hakkasid juurduma uued kujutlused organismide individuaalsest arengust ja pärilikkusest. Geneetika arengu suhtes oli neist uutest seisukohtadest tähtsaim A. Weismanni teooria. Tema tähtsaim teooria käsitleb idu- ja somatoplasma eristamist. Iduplasma
7 aasta jooksul kasvatas ja analüüsis ta ~28 000 hernetaime. Hübridiseerimismeetod sobivate tunnustega isendite tahtlik ristamine ja järglaste igakülgne analüüs. 1. Vastavate tingmärkide ja skeemide kasutuselevõtt ja need käibivad tänapäevani. a) P: (parentes)/ I - sugupuudes inimeste puhul b) F1: (filia, filialis) esimene järglaspõlvkond/ II inimeste sugupuudes c) X: hübridiseerimine, ristamine d) genotüüp esitatakse tähtede kombinatsioonina, lähtuvalt omast valikust, nt Pp. P paremakäelisus, p vasakukäelisus. Ladina suurtähega tähistatakse dominantne alleel, sama tähe väikeversiooniga tähistatakse selle geeni retsessiivne alleel, tähistamiseks valida tähed, mille suur- ja väiketäht on erineva kirjapildiga, genotüübis peavad olema esindatud kõik uuritavad alleelid
Alleele märgitakse tähestiku tähtedega. Saame jagada kaheks(dominantne ja retsessiivne) · Dominantne alleel(A,B)- surub maha retsessiivse alleeli(a,b) toime, kui nad on paarilistes kromosoomides. Avaldub alati. · Retsessiivne alleel- avaldub ainult homosügootses olekus · Homosügoot- vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega(AA, aa). Kui alleelid on organismis ühesugused, siis see genotüüp antud tunnuse suhtes on homosügootne. · Heterosügoot- vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega(Aa, Bb). · Monohübriidne ristamine- ristatakse ainult ühe tunnuse poolest erinevaid isendeid · Dihübriidne ristamine- ristatakse kahe tunnuse poolest erinevaid isendeid(nt kuju ja värvus) · Mendeli I seadus e ühetaolisuse seadus: homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel
Iga rakk sisaldab kogu liigile omast geneetilist materjali, millest enamus on koon- I dunud raku tuuma ja on organiseerunud struktuuridesse, mida nimetatakse kromosoomideks. Kromosoom ise kujutab enesest biheeliksi (topeltspiraali) kuju- liselt keerdunud DNA molekuli. DNA (desoksüribonukleiinhape) on polünukleo- Mõisteid, fakte ja seadusi geneetikast tiidne ahel, kus nukleotiidid on moodustunud kolme ühendi lämmastikaluse,
annaabi.ee 
