jääb temaga ühendatuks moodustades koloonia (hüdra, käsn). TAIME OSADEGA- risoomidega, homoloogilised kromosoomid liibuvad paarikaupa ja vahetavad võrdse pikkusega osi. 2) Metafaas: mugulatega, sibulatega, varre- ja lehetükikestega. ISEVILJASTUMINE- Hermafrodiitsetel (Mõlemasoolistel) homoloogilised kromosoomid liiguvad ekvatoriaaltasandile, tsentromeeride külge kinnituvad kääviniidid. on emas ja isassuguelundid ühes ja samas organismis. Näiteks: Viinamäetigude... PARTENOGENEES- 3) Anafaas: kääviniidid lühenevad, homoloogilised kromosoomid liiguvad pooluste suunas. 4) Telofaas: Erandkorras võib uus organism areneda ka viljastumata munarakust. Esineb mõnedel putukaterühmadel tsütogeneesis moodustuvad kaks tütarrakku, tsentrioolid kahestuvad. II JAGUNEMINE 1) Profaas: (mesilastel lesed - isased)
Kromosoomid liiguvad kahekaupa ekvatoriaaltasandile. Anafaas kääviniitide lühenemine, kromosoomide lahknemine. Telofaas tsütoplasma ja tsütokineesi kahestumine. Interfaas võrreldes mitoosiga lühiajalisem, liitub teise jagunemise profaasiga. = KROMOSOOMIDE ARV ON KAKS KORDA VÄHENENUD II JAGUNEMINE: Profaas tsentroolide paaride liikumine rakupoolustele. Metafaas kääviniidid kinnituvad tsentromeeridele. Anafaas tsentromeeride kahestumine. Kääviniitide lühenemine raku poolustele. Telofaas tuumamembraani ja tuumakeste moodustumine, toimub tsütokinees, 4 tütarraku teke. = ON TEKKINUD ÜHEST DIPLOIDSEST RAKUST NELI HAPLOIDSET TÜTARRAKKU. Sugurakk gameet; sügoot viljastunud munarakk MEES seemnerakk sperm; spermatogoonid spermide esmased eellased; spermatogenees seemneraku areng spermatogoonist küpse spermini. Spermatogoonid paljunevad mitoosi teel alles suguküpsuse saabudes.
Tsentrosoomi koostisesse kuuluvad tsentrioolid kahestuvad ,meioosieelses tsentrosoomiks 2 paari tsentrioole. Profaas: tuumad kaovad,kromosoomid keerduvad kokku, tsentrioolide paarid eralduvad üksteisest,moodustuvad kääviniidid.Erinevus mitoosiga: Homoloogilised kromosoomid liiguvad paarikaupa, vahetades omavahel võrdepikkusega osi.Vältab tunduvalt kauem kui mitoos. Metafaas: homoloogilise kromosoomid pole üksteisest täielikult eraldunud,liiguvad paarikaupa ekvaatoriaaltasandile, tsentromeeride vahele kinnituvad kääviniidid. Anafaas: kääviniidid lühenevad, homoloogilised kromosoomid lahkenevad poolustele.Faas algab homoloogiliste kromosoomide eraldumisega üksteisest ekvatoriaaltasandil ja jõuab lõpule nende jõudmisega poolustele. Telofaas: nöördub rakumembraani sisse,kahestub tsütoplasma,tsütokineesi tulemusena moodustub 2ks tütarrakku,tsentrioolid kahestuvad- on tsentrosoomi koostises 2 paari tsehtrioole
Barbara McClintock Barbara McClintock sündis 16. juuni 1902 ja suri 2. september 1992. Ta oli oli ameerika teadlane, üks tunnustatumaid tsütogeneetikuid maailmas. 1920ndate lõpus uuris McClintock kromosoome ning kuidas nad käituvad maisi paljunemisel. McClintock lõi esimese maisi geneetilise kaardi, ühendades kromosoomiregioonid füüsiliste tunnustega, ning ta näitas telomeeride ja tsentromeeride rolli kromosoomi piirkonnad, mis on tähtsad geneetilise informatsiooni säilitamiseks. 1940.aastatel leidis USA bioloog Barbara McClintock, et maisitaime geneetilises materjalis liiguvad ühest paigast teise ,,kontrollivad elemendid" ja avastas, et stressitingimustes migreeruvad genoomi teatud piirkonnad ja lülitavad uues asukohas geene sisse ja välja. Tol ajal ei olnud James Watson ja Francis Crick veel avastanud DNA kaksikheeliksstruktuuri ning inimesed alguses ei uskunud, läks
Meioosis toimub kaks järjestikkust jagunemist: I Jagunemine 1) Profaas : Ø tuuma membraanid lagundatakse Ø kromosoomid keerduvad kokku Ø tsentrioolid liiguvad poolustele, nende vahele kujunevad kääviniidid Ø toimub kromosoomide ristsiire: homoloogilised kromosoomid liibuvad paarikaupa ja vahetavad võrdse pikkusega osi. 2) Metafaas: Ø homoloogilised kromosoomid liiguvad ekvatoriaaltasandile Ø tsentromeeride külge kinnituvad kääviniidid 3) Anafaas: Ø kääviniidid lühenevad Ø homoloogilised kromosoomid liiguvad pooluste suunas 4) Telofaas: Ø tsütogeneesis moodustuvad kaks tütarrakku Ø tsentrioolid kahestuvad II Jagunemine1) Profaas: Ø tsentrioolid liiguvad poolustele, vahele kujunevad kääviniidid 2) Metafaas: Ø ekvatoriaaltasandile koonduvad kromosoomid Ø tsentromeeridele kinnituvad kääviniidid 3) Anafaas: Ø kääviniidid lühenevad
Translatsiooni regulatsioon: * transkriptsiooni tasand kui toimub toimub ka valgu süntees. * mRNA molekulide lagundamine(kui ei vajata enam) E=ribonukleaasid MITOOS JA MEIOOS Mitoos Varajane profaas algab siis, kui duplitseerunud tsentrosoomid liiguvad raku vastaspoolte suunas. Nende vahele moodustuvad mikrotuubulitest kiud (mitoskäävid). Algab kromosoomide kondenseerumine. Hilises profaasis (preprometafaas) on kromosoomid kõrgelt kondenseerunud. Iga kromosoomi tütarkromatiidi on tsentromeeride kaudu ühendatud. Tsentrosoomid on nüüd liikunud raku vastaspoolustele. Tuumamambraan kaob ning toimub mikrotuubulite kinnitumine tsentromeeridele. Metafaasis jäävad kondenseerunud tütarkromatiidide paarid kokku ning jaotuvad raku pooluste vahele jäävale tasapinnale. Metafaasikromosoomide analüüsil on võimalik tuvastada kromosoomide kahjustusi ning muutusi kromosoomide arvus. Anafaasis eralduvad tütarkromatiidide tsentromeerid ning tütarkromatiidid liiguvad raku vastapoolustele
e. sigimisvõimeline järk (järglaste tootmine), III Vananemise staadium e. raukumisperiood I Jagunemine 1) Profaas : tuuma membraanid lagundatakse kromosoomid keerduvad kokku tsentrioolid liiguvad poolustele, nende vahele kujunevad kääviniidid toimub kromosoomide ristsiire: homoloogilised kromosoomid liibuvad paarikaupa ja vahetavad võrdse pikkusega osi. 2) Metafaas: homoloogilised kromosoomid liiguvad ekvatoriaaltasandile tsentromeeride külge kinnituvad kääviniidid 3) Anafaas: kääviniidid lühenevad homoloogilised kromosoomid liiguvad pooluste suunas 4) Telofaas: tsütogeneesis moodustuvad kaks tütarrakku tsentrioolid kahestuvad II Jagunemine 1) Profaas: tsentrioolid liiguvad poolustele, vahele kujunevad kääviniidid 2) Metafaas: ekvatoriaaltasandile koonduvad kromosoomid tsentromeeridele kinnituvad kääviniidid 3) Anafaas: kääviniidid lühenevad
kaks korda. Meioosis toimub kaks järjestikkust jagunemist: I Jagunemine 1) Profaas : o tuuma membraanid lagundatakse o kromosoomid keerduvad kokku o tsentrioolid liiguvad poolustele, nende vahele kujunevad kääviniidid o toimub kromosoomide ristsiire: homoloogilised kromosoomid liibuvad paarikaupa ja vahetavad võrdse pikkusega osi. Metafaas: o homoloogilised kromosoomid liiguvad ekvatoriaaltasandile o tsentromeeride külge kinnituvad kääviniidid 2) Anafaas: o kääviniidid lühenevad o homoloogilised kromosoomid liiguvad pooluste suunas 3) Telofaas: o tsütogeneesis moodustuvad kaks tütarrakku o tsentrioolid kahestuvad II Jagunemine 1) Profaas: o tsentrioolid liiguvad poolustele, vahele kujunevad kääviniidid 2) Metafaas: o ekvatoriaaltasandile koonduvad kromosoomid
Sisaldab põhiliselt mittetranskribeeritavaid struktuurgeene ja kordusjärjestusi. Paikneb tuuma perifeerias. Heterokromatiin kui lihtsaim mehhanism geeniekspressiooni reguleerimiseks. Heterokromatiin kondenseerunud ka mitooside vahel. Heterokromatiin konstitutiivne ja fakultatiivne Fakultatiivne heterokromatiin - võimaldab rakkudes teatud eluetappidel teatud geene maha suruda Konstitutiivne heterokromatiin - asub alati samas kohas ja mõlemal paariskromosoomil (tsentromeeride piirkonnas, on inaktiivne läbi rakutsükli) mRNA poolestusaeg - aeg, mille jooksul laguneb ½ rakus olevast mRNA-st eksonukleaasne lõikamine endonukleaasne lõikamine lõhutakse molekulisisesed sidemed deadenüleerimine - poly-A järjestus lüheneb chaperonid abistavad valgu pakkimisel
Meioosis toimub kaks järjestikkust jagunemist: I Jagunemine 1) Profaas : tuuma membraanid lagundatakse kromosoomid keerduvad kokku tsentrioolid liiguvad poolustele, nende vahele kujunevad kääviniidid toimub kromosoomide ristsiire: homoloogilised kromosoomid liibuvad paarikaupa ja vahetavad võrdse pikkusega osi. 2) Metafaas: homoloogilised kromosoomid liiguvad ekvatoriaaltasandile tsentromeeride külge kinnituvad kääviniidid 3) Anafaas: kääviniidid lühenevad homoloogilised kromosoomid liiguvad pooluste suunas 4) Telofaas: tsütogeneesis moodustuvad kaks tütarrakku tsentrioolid kahestuvad II Jagunemine 1) Profaas: tsentrioolid liiguvad poolustele, vahele kujunevad kääviniidid 2) Metafaas: ekvatoriaaltasandile koonduvad kromosoomid tsentromeeridele kinnituvad kääviniidid 3) Anafaas: kääviniidid lühenevad
jagunemise I profaasis MITOOS: Interfaas jaguneb G1, S ja G2. S faasis toimub DNA replikatsioon, histoonide süntees. G1 ja G2 annavad rakule vajaliku aja kasvamiseks. Profaas kromatiin kondenseerub kromosoomideks. Lagunevad tsütoplasmaatilised mikrotuubulid ja hakkab tekkima kääviniidistik. Prometafaas algab tuumamembraani lagunemine vesiikuliteks. Kromosoomide tsentromeeride külge moodustuvad kinetohoorid. Metafaas kromosoomid on reastunud ühele tasapinnale kahe pooluse vahele. Tütarkromatiidid on tsentromeeri abil veel ühendatud. Anafaas tütarkromatiidid alustavad poolustele liikumist. Telofaas tütarkromatiidid jõuavad poolustele, tütartuumade ümber moodustub uus tuumaümbris, ilmuvad uuesti tuumakesed. Tsütokinees moodustub aktiinirõngas, mis asetseb risti kääviniidistikuga, toimub
geenikombinatsioonide teket kromosoomides. Mitoos on päristuumse raku jagunemise viis, millega tagatakse kromosoomide arvu püsivus tütarrakkudes mitoosi etapid: Profaas- kromosoomid keerduvad kokku, muutuvad nähtavaks. Tuumakesed kaovad, tuum suureneb, membraan lahustub, tsentrioolid liiguvad poolustele. Algab kääviniitide mood. metafaas- kromosoomid koonduvad raku ekvatoriaaltasapinnale. Kääviniidid kinnituvad kromosoomide tsentromeeride külge anafaas- kääviniidid lühenevad, kromatiidid liiguvad rakupoolustele telofaas- kääviniidid kaovad, sünteesitakse tuumamembraanid. Tekivad tuumakesed. Tsütoplasma jagunemisel tekib 2tütarrakku. Rakutsükkel on raku eluring ühe mitoosi lõpust läbi interfaasi järgmise mitoosi lõpuni. Koosneb interfaasist ja mitoosist. Kromosoomi ehitus:ühe kromosoomi kromatiidid on omavahel ühendatud tsentromeeri abil. Tsentromeer jagab iga kromatiidi 2:kromosoomi õlad.
vahele moodustub kääv algul tuumaväliselt. Hiline profaas ehk prometafaas tuumake on kadunud, tuumamembraan hakkab lagunema 7. Mis toimub mitoosi metafaasis? Anafaasis ? Metafaas: Kromosoomid liiguvad ekvatoriaaltasandile käävipooluste vahel ja moodustavad nn. metafaasi plaadi; kromosoomide kinetohoorid on aktiivsed, aga ei funktsioneeri; kinetohooride tõmbejõud on tasakaalustatud kromatiide siduvate tsentromeeride poolt; kääviniitidele mittekinnitunud kromosoomid tekitavad signaali, mis lükkab edasi anafaasi alguse. Anafaas: algab äkiliselt seoses Anaphase-Promoting Complex (APC) aktiivsuse tõusuga rakus; APC aktiveerib M-CDK (M tsükliinid) ja põhjustab seega kohesiini kompleksi lagunemise. Kohesiini lagunemine võimaldab kromatiididel lahkneda. Ühe kromosoomi tütarkromatiidid eralduvad ning liiguvad raku eri poolustele; liikumise
Reduktsioonjagunemise jooksul moodustub ühest diploidsest rakust kaks haploidset tütarrakku. I Profaas pikk, seal on 5 erinevat staadiumit, tuumakesed kaovad, tuumamembraan lahustub. Toimub crossing over ehk ristsiire homoloogilised kromosoomid liibuvad paarikaupa kokku, kromatiidid vahetavad omavahel võrdse pikkusega osi. I metafaas kromosoomid on tugevalt kondenseerunud, homoloogiliste kromosoomide paarid asuvad raku ekvatoriaaltasapinnal. Nende tsentromeeride regiooni on seostunud mikrotuubulid ning homoloogiliste kromosoomide otste vahel on jälgitavad veel kiasmid. I anafaas homoloogilised kromosoomid liiguvad raku vastaspoolustele. Tütarkromatiidid jäävad omavahel tsentromeeride kaudu ühendatuks. Seega koosneb iga kromosoom ikka veel kahest tütarkromatiidist. I telofaas kromosoomid on jõudnud raku vastaspoolustele ning nende ümber moodustub tuumamembraan
mis veavad tütarkromatiidid jaguneva raku vastaspoolustele. Varajane profaas algab siis, kui duplitseerunud tsentrosoomid liiguvad raku vastaspoolte suunas. Nende vahele moodustuvad mikrotuubulitest kiud (mitoosikääv). Kromosoomid on veel väljavenitatud, kuid algab nende kondenseerumine ja muutumine diskreetseteks ühikuteks. Hilises profaasis on kromosoomid kõrgelt kondenseerunud. Iga kromosoomi kaks tütarkromatiidi on tsentromeeride kaudu ühendatud. Tsentromeeridega kompleksseeruvad kinetohoorid, mille külge kinnituvad hiljem kromosoomide liikumises osalevad mikrotuubulid. Tsentrosoomid on nüüd liikunud raku vastaspoolustele. Tuumamembraan fragmenteerub ja kaob ning toimub mikrotuubulite kinnitumine tsentromeeridele. Metafaasis jäävad kondenseerunud tütarkromatiidide paarid kokku ning jaotuvad raku pooluste vahele jäävale ekvatoriaaltasapinnale. Metafaasi kromosoomid on
moodustades ristikujulisi struktuure, millel on 4 tsentromeeti -> homoloogiliste kromosoomide lahknemine on häiritud ja tekivad aneuploised sugurakud. · Liitkromosoomi teke mõnikord liitub kromosoom oma homoloogiga või liituvad tütarkromatiidid, moodustades ühe geneetilise terviku; liitkromosoomid võivad tekkida ka homoloogiliste kromosoomide segmentide ühinemisel · Kui liitumine toimub tsentromeeride kaudu, siis nimetatakse seda Robertsoni translokatsiooniks. Sel juhul moodustub pikkade õlgadega metatsentriline kromosoom ning lühikeste õlgadega, väike kromosoom (viimane läheb tihti kaotsi). · Kromosoomid võivad liituda ka otste vahendusel tekib kahe tsentromeeriga struktuur. Kui üks tsentromeeridest inaktiveerub, jääb liitunud kromosoom stabiilseks. Ilmselt on inimese 2. kromosoom just nii evolutsiooniliselt tekkinud, sest selle õlad
kääviniidid, mis veavad tütarkromatiidid jaguneva raku vastaspoolustele. Varajane profaas algab siis, kui duplitseerunud tsentrosoomid liiguvad raku vastaspoolte suunas. Nende vahele moodustuvad mikrotuubulitest kiud (mitoosikääv). Kromosoomid on veel väljavenitatud, kuid algab nende kondenseerumine ja muutumine diskreetseteks ühikuteks. Hilises profaasis on kromosoomid kõrgelt kondenseerunud. Iga kromosoomi kaks tütarkromatiidi on tsentromeeride kaudu ühendatud. Tsentromeeridega kompleksseeruvad kinetofoorid, mille külge kinnituvad hiljem kromosoomide liikumises osalevad mikrotuubulid. Tsentrosoomid on nüüd liikunud raku vastaspoolustele. Tuumamembraan fragmenteerub ja kaob ning toimub mikrotuubulite kinnitumine tsentromeeridele. Metafaasis jäävad kondenseerunud tütarkromatiidide paarid kokku ning jaotuvad raku pooluste vahele jäävale ekvatoriaaltasapinnale
Selle protsessi abil toimub keha- ehk somaatiliste rakkude paljunemine. Mitoos koosneb profaasist, metafaasist, anafaasist ja telofaasist. Profaas- algab kromosoomide kondenseerumine, kaob tuumake, toimub tsütoskeleti osaline lagundamine. Moodustub käävisüsteem. Protsessi juhivad kaks tsentrosoomi, mis liiguvad raku poolustele.Tsentrosoomide baasilt piknevad mikrotorukesed ehk kääviniidid kromatiidide tsentromeeridele. Mikrotorukeste kinnitumiseks on tsentromeeride läheduses spetsiaalsed alad- kinetohoorid. Metafaas- toimub kromosoomide lühenemine. Mikrotorukesed ja kromosoomid asetuvad raku kesktasandile. Moodustub metafaasiplaat. Anafaas- paarilised tsentromeerid eralduvad üksteisest, kääviniidid hakkavad lühenema ning tütarkromatiidid liiguvad seejuures raku eri poolustele. Telofaas- moodustuvad uued tuumakatted, tuumakesed. Kromosoomid dekondenseeruvad. Telofaasile järgneb tsütokinees ehk tsütoplasma jagunemine ja tütarrakkude teke.
(mitoosiaparaadi peamine komponent). Käävniiistik on bipolaarne struktuur, mis koosneb mikrotuubulitest ja nendega seotud valkudest. Kääv moodustub alguses tuumaväliselt, lahknevate tsentrosoomide vahele. Metafaasis algab järsku tuumamebraani lagunemisega vesiikuliteks (vesiikulid jäävad nähtavaks kääviniidistiku ümbruses kogu mitoosi ajal). Kääviniidid, mis alguses olid väljaspool tuuma, hõlmavad nüüd ka selle ruumi, kus enne oli tuum. Kromosoomide tsentromeeride külge moodustuvad kinetohoorid, mis seovad enda külge osa mikrotuubulitest - neid nim. nüüd kinetohoorseteks mikrotuubuliteks. Käävi ülejäänud mikrotuubuleid nim. polaarseteks, väljapoole käävi jäävaid mikrotuubuleid aga astraalseteks. Kinetohoorsete mikrotuubulite abil kromosoomid reastatakse ühele tasapinnale kahe pooluse vahel. Anafaasis tütarkromatiidid alustavad liikumist pooluste suunas. Telofaasis kromosoomid liikumine lõppeb
Iseloomustatakse tavaliselt mitoosi metafaasi kromosoomistikul karüogrammi koostamise abil. Karüogramm - indiviidi karüotüübi uurimiseks kasutatav kromosoomistiku süstematiseeritud fotokujutis ühe raku metafaasikromosoomidest, kus kromosoomipaarid on reastatud ja rühmitatud suuruse, kuju ja vöödistusmustri järgi. Kromosoomide erinev töötlus annab G-, R-, C-bändid. G-bändid - eükarüootse kromosoomid, mis on saadud Gimsa värviga töödeldes. C-bändimine - tsentromeeride ümbruse värvimise meetod. 43. Mis on Kleinfelteri ja Downi sündroomid, mono- ja trisoomia-X? Kleinfelteri sündroom - indiviidid on fenotüübilt mehed, kui omavad ka mningaid naissoo sekundaarseid tunnuseid ja on enamasti steriilsed. XXY kromosoomid. Kui X kromosoome > 2, siis ka vaimsed puuded. Mehel X kromosoome > 1. Downi sündroom - 21. kromosoom on kolmekordistunud; vaimselt alaarenenud, lühikest kasvu ja muidu pisut värdjaliku kehaehitusega.
HRB or High Resolution Cytogenetics, HRC). HRB võimaldab saada 500-2000 vöödi lahutuse Tsütogeneetikas kasutusel nomenklatuuri rahvusvaheline süsteem. Vöödistunud kromosoomide regioonid ja vöödid nummerdatakse tsentromeerist lähtudes telomeeri suunas 30. Kordusjärjestused inimgenoomis SINE lühikesed hajutatud kordusjärjestused (AluI transkriptaasi piirkond 100-300 bp) LINE pikad hajutatud kordusjärjestused, 6 -8 kb. Satelliit DNA kordused tsentromeeride piirkonnas (5 -171 bp) Minisatelliit DNA - 16 bp kordused Mikrosatelliit DNA 2-6 bp kordused Satelliitjärjestused (ka mini ja mikrosatelliidid) olulised nn. "DNA näpujälgede" puhul. Analüüsides kordusjärjestusi saab iga inimese kohta unikaalse mustri Tõenäosus leida sama genoomiga inimene (mitte sugulane) on 2x10-22 31. Genoommutatsioonid (jaotus, tüübid) Euploidia all mõeldakse normaalse kromosoomiarvu kordset suurenemist või vähenemist.
Duplikatsioon toimus umbes 450 ja 550 milj a. tagasi. Imetajate ja süstikkala Hox klastri võrdlus viitab genoomi duplikatsiooni(de)le. Imetajate genoomi evolutsioonis on toimunud palju kromosomaalseid ümberkorraldusi: Segmentaalsed duplikatsioonid on järjestuste (1- 100 Mb) ülekanne genoomi ühest regioonist teise (umbes 5% inimgenoomist duplikatsioonid). Nii intra- kui ka interkromosomaalsed. Sagedased inversioonid, harvemad translokatsioonid, muutuda võib ka tsentromeeride asukoht. Konserveerunud sünteenia inimene-hiir puhul. Interkromosomaalsed duplikatsioonid sagedased eukromatiinis, intrakoromosomaalsed duplikatsioonid sagedased peritsentromeeresetes alades. Kromosoom 2 homoloogseid järjestusi leidub 11 erinevas inimkromosoomis. Duplikatsioon võib olla ka osaline (duplikatiivne transpositsioon). Homoloogia inimese X ja Y kromosoomi vahel: Autosoomsed kromosoomid on peaaegu identsed olles seega homomorfsed. Imetajate sugukromosoomid on heteromorfsed
Giemsa järgi) jäävad selgesti nähtavateks ja on nähtavad ka elektronmikroskoobis tumedate piirkondadena. Selliseid piirkondi tugevasti kondenseerunud DNA-ga, mis sarnaneb kromosoomide DNA kondensatsiooni struktuurile, nimetatakse heterokromatiiniks. Dekondenseerunud, nõrgalt värvuvaid piirkondi nim. eukromatiiniks. Autoradiograafia triitiumiga märgitud uridiiniga näitab, et translatsioon toimub eukromatiinilt ja tuumakeses. Heterokromatiin paikneb tavaliselt tsentromeeride ja telomeeride piirkonnas, imetajate rakkudes seostub tuumamembraaniga lamiinide vahendusel. Selline heterokromatiin praktiliselt ei sisalda geene. Sisaldab kõrgelt korduvaid DNA järjestusi. Kuna heterokromatiin on kondenseerunud, nendelt DNA piirkondadelt ei toimu translatsiooni. Heterokromatiini asukoht ei ole kindlalt fikseeritud, ta on dünaamiline st DNA teatud piirkond võib omandada heterokromatiini struktuuri ja selle uuesti kaotada.
kääviniidistik. See on bipolaarne struktuur, mis koosneb mikrotuubulitest ja nendega seotud valkudest. Kääv moodustub alguses tuumaväliselt, lahknevate tsentrosoomide vahele. 2. Prometafaas Algab järsku tuumamebraani lagunemisega vesiikuliteks. Need vesiikulid jäävad nähtavaks kääviniidistiku ümbruses kogu mitoosi ajal. Kääviniidid, mis alguses olid väljaspool tuuma, hõlmavad nüüd ka selle ruumi, kus enne oli tuum. Kromosoomide tsentromeeride külge moodustuvad kinetohoorid, mis seovad enda külge osa mikrotuubulitest - neid nim. nüüd kinetohoorseteks mikrotuubuliteks. Käävi ülejäänud mikrotuubuleid nim. polaarseteks, väljapoole käävi jäävaid mikrotuubuleid aga astraalseteks. 3. Metafaas Kinetohoorsete mikrotuubulite abil kromosoomid reastatakse ühele tasapinnale kahe pooluse vahel. Sel hetkel on kromosoomid juba liikumiseks valmis, nende kinetohoorid on aktiivsed ning kumbki kinetohoor püüab liikuda poolusele
homoloogide paremate õlgade liitumise tulemusena. Sellist kromosoomi nimetatakse isokromosoomiks, kuna tema mõlemad õlad on samad. Liitkromosoomide moodustumine erineb translokatsioonidest selle poolest, et liitkromosoomid moodustuvad üksnes homoloogiliste kromosoomide baasil, translokatsioonide puhul liitub aga geneetiline materjal, mis pärineb mittehomoloogilistelt kromosoomidelt. Mittehomoloogiliste kromosoomide puhul võib kromosoomiosade liitumine toimuda ka tsentromeeride vahendusel, nii et moodustub struktuur, mida nimetatakse Robertsoni translokatsiooniks. Sel juhul moodustuvad pikkade õlgadega metatsentriline kromosoom ning väike lühikeste õlgadega, mis läheb kergesti kaotsi. Evolutsiooni käigus on selliseid kromosoomide liitumisi toimunud üsna sageli. Kromosoomid võivad liituda ka otste vahendusel, mille tulemusena moodustub kahe tsentromeeriga struktuur. Juhul, kui üks tsentromeeridest inaktiveerub, jääb liitunud kromosoom stabiilseks
homoloogide paremate õlgade liitumise tulemusena. Sellist kromosoomi nimetatakse isokromosoomiks, kuna tema mõlemad õlad on samad. Liitkromosoomide moodustumine erineb translokatsioonidest selle poolest, et liitkromosoomid moodustuvad üksnes homoloogiliste kromosoomide baasil, translokatsioonide puhul liitub aga geneetiline materjal, mis pärineb mittehomoloogilistelt kromosoomidelt. Mittehomoloogiliste kromosoomide puhul võib kromosoomiosade liitumine toimuda ka tsentromeeride vahendusel, nii et moodustub struktuur, mida nimetatakse Robertsoni translokatsiooniks. Sel juhul moodustuvad pikkade õlgadega metatsentriline kromosoom ning väike lühikeste õlgadega, mis läheb kergesti kaotsi. Evolutsiooni käigus on selliseid kromosoomide liitumisi toimunud üsna sageli. Kromosoomid võivad liituda ka otste vahendusel, mille tulemusena moodustub kahe tsentromeeriga struktuur. Juhul, kui üks tsentromeeridest inaktiveerub, jääb liitunud kromosoom stabiilseks
raku vastaspoolustele. Varajane profaas algab siis, kui duplitseerunud tsentrosoomid liiguvad raku vastaspoolte suunas. Nende vahele moodustuvad mikrotuubulitest kiud (mitoosikääv). Kromosoomid on veel väljavenitatud, kuid algab 9 nende kondenseerumine ja muutumine diskreetseteks ühikuteks. Hilises profaasis on kromosoomid kõrgelt kondenseerunud. Iga kromosoomi kaks tütarkromatiidi on tsentromeeride kaudu ühendatud. Tsentromeeridega kompleksseeruvad kinetohoorid, mille külge kinnituvad hiljem kromosoomide liikumises osalevad mikrotuubulid. Tsentrosoomid on nüüd liikunud raku vastaspoolustele. Tuumamembraan fragmenteerub ja kaob ning toimub mikrotuubulite kinnitumine tsentromeeridele. Metafaasis jäävad kondenseerunud tütarkromatiidide paarid kokku ning jaotuvad raku pooluste vahele jäävale ekvatoriaaltasapinnale
kinnituvad mitoosi ajal mikrotuubulitest moodustunud kääviniidid, mis veavad tütarkromatiidid jaguneva raku vastaspoolustele. Varajane profaas algab siis, kui duplitseerunud tsentrosoomid liiguvad raku vastaspoolte suunas. Nende vahele moodustuvad mikrotuubulitest kiud (mitoosikääv). Kromosoomid on veel väljavenitatud, kuid algab nende kondenseerumine ja muutumine diskreetseteks ühikuteks. Hilises profaasis on kromosoomid kõrgelt kondenseerunud. Iga kromosoomi kaks tütarkromatiidi on tsentromeeride kaudu ühendatud. Tsentromeeridega kompleksseeruvad kinetohoorid, mille külge kinnituvad hiljem kromosoomide liikumises osalevad mikrotuubulid. Tsentrosoomid on nüüd liikunud raku vastaspoolustele. Tuumamembraan fragmenteerub ja kaob ning toimub mikrotuubulite kinnitumine tsentromeeridele. Metafaasis jäävad kondenseerunud tütarkromatiidide paarid kokku ning jaotuvad raku pooluste vahele jäävale ekvatoriaaltasapinnale
Interfaas DNA ja rakuorganellide replikatsioon. I meioosi profaas pikk, kompleksne. Tuumakesed kaovad, tuumamembraan lahustub. Kromatiidide vahel DNA segmentide vahetus ristsiirde homoloogilised kromosoomidd liibuvad paarikaupa kokku, kromatiidid vahetavad omavahel võrdse pikkusega osi. Metafaas kromosoomid liiguvad paarikaupa ekvatoriaaltasandile. Anafaas homoloogilised kromosoomid eralduvad ja liiguvad vastaspoolustele. Tütarkromatiidid jäävad omavahel tsentromeeride kaudu ühendatuks! Telofaas kääviniidid kaovad, tsütokinees, tekib 2 tütarrakku. II meioosi etapp meenutab mitoosi erandiga, et kromosoomide arv on poole väiksem. Anafaasis lahknevad tütarkromatiidid raku poolustele. 5. Meioos geneetilise muutlikuse suurendajana. Mitoosi häiretest tulenevad defektid. Meioosi bioloogiliseks funktsiooniks on geneetilise materjali ümberkombineerimine suguliset sigivatel organismidel. Selle teeb võimalikuks ristsiire
· DNA-polümeraasid vastutavad polünukleotiidahelate sünteesi eest 5'->3' suunas - 4 subühikut, polümeraasi tootlikus, pole 3' eksonukleaasi aktiivsust - vigade parandus - replitseeriv ensüüm mitokondrites - peamine polümeraas! Omab 3'-eksonukleaasi aktiivsust, teeb vähem vigu · DNA-primaas sünteesib oligonukleotiidse praimeri · DNA-ligaas ühendab mahajääva ahela fragmente 4. Tsentromeeride funktsioon, struktuur. (2p) A centromere functions in sister chromatid adhesion, kinetochore formation, and pairing of homologous chromosomes during meiosis, prophase and metaphase. The centromere is also where kinetochore formation takes place: proteins bind on the centromeres that form an anchor point for the spindle formation required for the pull of chromosomes toward the centrioles during anaphase and telophase of mitosis
peritsentriolaarsest materjalist. · tsentrosoomide baasilt toimub tubuliini polümerisatsioon=mikrotorukeste moodustumine. · mikrotorukeste kimbud ehk kääviniidid paiknevad raku kesktasapinna suunas, kuhu liiguvad ka kahekromatiidilised kromosoomid. · profaasi lõppu nimetatakse prometafaasiks. Käävisüsteem: · Kinetohoorsed kääviniidid – kinnituvad kinetohooridele (ala kromosoomide kromatiidide tsentromeeride läheduses) · Kääviniidid, mis kinetohooridele ei kinnitu jagunevad: o pikad kääviniidid - polaarsed ehk mittekinetohoorsed kääviniidid o lühikesed kääviniidid – moodustavad astri ümber tsentrosoomi Metafaas: · selle alguseks on kromosoomid maksimaalselt lühenenud · kromosoomide tsentromeeripiirkonnad on liikunud raku kesktasapinnale – moodustub nn. metafaasiplaat
c) Kromosoomid muutuvad nähtavateks valgusmikroskoobis d) Profaasis kaob tuumake e) Laguneb tuumaümbris ja karüoplasma seguneb tsütoplasmaga f) Loomarakkudes tsentrioolid lahknevad rakupoolustele ja hakkavad koordineerima kääviniidistiku teket Metafaas a) Kahekromatiidilised kromosoomid paigutuvad raku keskossa b) Kromosoomide arv on selgelt määratletav c) Loomarakkudes kääviniidistik seostub kahekromatiidiliste kromosoomide tsentromeeride piirkonnaga ühelt poolt ja tsentrioolidega teiselt poolt 18.09. MITOOS ANAFAAS: joonis. Anafaasis toimub kahekromatiidiliste lahknemine, kusjuures poolusele jõuavad ühekromatiidilised kromosoomid. TELOFAAS: Algab ühekromatiidiliste kromosoomide lahtipakkimine, kujunevad tuumaümbrised ja rakk valmistub tsütokineesiks. TSÜTOKINEES: Üldjuhul on see protsess võrdne kahe raku vahel. Ebavõrdse tsütokineesi näiteks on pärmseente pungumine
tsükliini-sõltuvate kinaasidega (CDK) G2 faasis ning annavad loa M- faasi käivitamiseks. 22. Mitoos ja selle faasid. Mitoos jaguneb 6 faasiks, esimesed 5 on nn tuumajagunemine ja viimane on tsütoplasma jagunemine ehk tsütokinees. Profaasis kromatiin kondenseerub kromosoomideks. Lagunevad tsütoplasmaatilised mikrotuubulid ja hakkab tekkima kääviniidistik. Prometafaasis algab tuumamembraani lagunemine vesiikuliteks. Kromosoomide tsentromeeride külge moodustuvad kinetohoorid. Metafaasis on kromosoomid reastunud ühele tasapinnale kahe pooluse vahele. Tütarkromatiidid on tsentromeeri abil veel ühendatud. Anafaasis alustavad tütarkromatiidid pooluste poole liikumist. Telofaasis jõuavad tütarkromatiidid poolustele, tütartuumade ümber moodustub uus tuumaümbris, ilmuvad uuesti tuumakesed. Tütokinees ajal moodustub aktiini rõngas, mis asetseb risti kääviniidistikuga, toimub plasmamembraani sissenöördumine, see lõpeb
kinaasidega (CDK) G2 faasis ning annavad loa M-faasi käivitamiseks. 22. Mitoos ja selle faasid. Mitoos jaguneb 6 faasiks, esimesed 5 on nn tuumajagunemine ja viimane on tsütoplasma jagunemine ehk tsütokinees. Profaasis kromatiin kondenseerub kromosoomideks. Lagunevad tsütoplasmaatilised mikrotuubulid ja hakkab tekkima kääviniidistik. Prometafaasis algab tuumamembraani lagunemine vesiikuliteks. Kromosoomide tsentromeeride külge moodustuvad kinetohoorid. Metafaasis on kromosoomid reastunud ühele tasapinnale kahe pooluse vahele. Tütarkromatiidid on tsentromeeri abil veel ühendatud. Anafaasis alustavad tütarkromatiidid pooluste poole liikumist. Telofaasis jõuavad tütarkromatiidid poolustele, tütartuumade ümber moodustub uus tuumaümbris, ilmuvad uuesti tuumakesed. Tütokinees ajal moodustub aktiini rõngas, mis asetseb risti
Esineb tsentromeerides ja telomeerides. Heterokromatiini iseloomustab võime levida: kui on juba tekkinud hakkab toimuma ahelreaktsioon, mis viib ühe suurema osa kromatiini heterokromatiniseerumisele. Rakud peavad vaeva nägema selle tõkestamiseks. Heterokromatiini iseloomustavad deatsetüleeritud histoonid. Replikatsioon toimub hiljem. Heterokromatiin: on oluline tsentromeerides, heterokromatiini valgud seonduvad DNA kordustele mis on tsentromeeride ümbruses ning on vajalikud õigeks tütarkromatiidide seondumiseks ja kromosoomi segregatsioonis. stabiliseerib korduvaid DNA järjestusi tsentromeerides ja mujal genoomis inhibeerides rekombinatsiooni homoloogsete korduste vahel. heterokromatiin reguleerib geeniekspressiooni arengu ja rakkude diferentseerumise ajal. X-kromosoomi inaktivatsioon emaste imetajate somaatilistes rakkudes.
solenoidi struktuuri, H1, viies histoon, on solenoidi sisemuses otseses kontaktis DNAga, nii et iga H1 molekul on assotsieeritud ühe nukleosoomiga. Eu- ja heterokromatiin. Eukromatiin on ala, kus kromatiin on vähem kondenseerunud, annab värvimisel heledaid vööte, suurem osa transkriptsioonist toimub eukromatiini piirkondades. Heterokromatiin on ala, kus kromatiin on rohkem kondenseerunud, annab värvimisel tumedaid vööte, esineb sagedamini tsentromeeride piirkonnas ja telomeeride aladel. Kromatiid. Iga metafaasi kromosoom koosneb kahest tsentromeerile kinnitunud tütarkromatiidist. 9. Kirjelda eksperimenti, mis võimaldaks teha kindlaks, et transkriptsiooniliselt aktiivne DNA on teisti pakitud, kui transkriptsiooniliselt inaktiivne DNA. Histoonide N-terminuste deatsetüleerimine põhjustab kromatiini kondenseerumist ning kondenseerunud kromatiinilt transkriptsiooni ei toimu; histoonide atsetüleerituse astet seostatakse kromatiinse DNA
- Imetajate rakkudes seostub heterokromatiin tuumamembraaniga lamiinide vahendusel ning paikneb tuumakeste ümber. - On leitud, et heterokromatiin ei sisalda praktiliselt üldse geene, vaid hoopis kõrgelt/mõõdukalt korduvaid DNA järjestusi, mis on enamiku raku eluajast tugevalt kokku pakitud. Seetõttu nimetatakse seda kromatiini konstitutiivseks heterokromatiiniks (nt tsentromeeride ja telomeeride DNA). Milles seisneb geenide positsiooniefekt? Geenide kohasõltuv avaldumine. Kui heterokromatiini piirkonnas olev DNA tuumas oma asukohta vahetab ja liigub eukromatiini alasse, võib see algatada selle DNA transkribeerimise. Sama efekt esineb ka eukromatiini puhul – kui ekspresseeruv geen viia eukromatiini piirkonnast üle heterokromatiini piirkonda, geen vaigistatakse. Millised on kolm kromosoomi säilitamiseks vajalikku struktuurielementi?
Kaob tuumake, sest kondenseerunud kromatiinilt ei toimu enam RNA transkriptsiooni. Profaasis lagunevad ka tsütoplasmaatilised mikrotuubulid ning hakkab moodustuma mitoosiaparaadi peamine komponent - kääviniidistik. See on bipolaarne struktuur, mis koosneb mikrotuubulitest ja nendega seotud valkudest. 2. Prometafaas Algab järsku tuumamebraani lagunemisega vesiikuliteks. Kääviniidid, mis alguses olid väljaspool tuuma, hõlmavad nüüd ka selle ruumi, kus enne oli tuum. Kromosoomide tsentromeeride külge moodustuvad kinetohoorid, mis seovad enda külge osa mikrotuubulitest - neid nim. nüüd kinetohoorseteks mikrotuubuliteks. Käävi ülejäänud mikrotuubuleid nim. polaarseteks, väljapoole käävi jäävaid mikrotuubuleid aga astraalseteks. 3. Metafaas Kinetohoorsete mikrotuubulite abil kromosoomid reastatakse ühele tasapinnale kahe pooluse vahel. Tütarkromatiidid on tsentromeeri abil ühendatud.
- Dekondenseerunud DNA-ga piirkondi nimetatakse eukromatiiniks. - Imetajate rakkudes seostub heterokromatiin tuumamembraaniga lamiinide vahendusel ning paikneb tuumakeste ümber. - On leitud, et heterokromatiin ei sisalda praktiliselt üldse geene, vaid hoopis kõrgelt/mõõdukalt korduvaid DNA järjestusi, mis on enamiku raku eluajast tugevalt kokku pakitud. Seetõttu nimetatakse seda kromatiini konstitutiivseks heterokromatiiniks (nt tsentromeeride ja telomeeride DNA). 15. Milles seisneb geenide positsiooniefekt? Geenide kohasõltuv avaldumine. Kui heterokromatiini piirkonnas olev DNA tuumas oma asukohta vahetab ja liigub eukromatiini alasse, võib see algatada selle DNA transkribeerimise. Sama efekt esineb ka eukromatiini puhul kui ekspresseeruv geen viia eukromatiini piirkonnast üle heterokromatiini piirkonda, geen vaigistatakse. 16
kordusjärjestuste piirkonnas. Regulatoorsete geenide kodeerivates piirkondades on mutatsioonid suhteliselt haruldased. Seal on tegu pigem asendusteega (transitsioon ja transversioon). - mutatsioonid mikrosatelliitides ja tsentromeeri piirkonnas Kordusjärjestused ajavad ensüümid segadusse, uus ja vana DNA liiguvad teineteise suhtes, see on lihtne, kui on lühikesed kordusjärjestused. Kromosoomi suurim muutlikkus on tsentromeerides. Tsentromeeride järjestust pole suudetud määrata. Kordused pole päris identsed. Replikatsiooni vigade reparatsioon sõltub mutS valgust (valepaardumise äratundmine ja parandamine). see on mismatch reparatsioon. MutS skaneerib värskelt sünteesitud DNA-d ja otsib vigu. Kontrollib DNA struktuuri ja geomeetriat (et oleks B-vormis). Kui MutS leiab vea, jääb seisma, hüdrolüüsib ATP → konformatsioonis toimub muutus, liituvad MutL ja MutH. MutH teeb DNA-sse katke ja
annaabi.ee 
