Isegi oma vanaemade ja vanaisade sünni- ja surmadaatumid on meile mõistatuseks. Mina leidsin viimased piltidelt, mis on tehtud surnuaiast või uurisin vanaemalt, kes veel elus. Helistasin oma sugulastele, tuhnisin vanades albumites ja midagi ma siis ka kokku leidsin. Nüüd, tagasi sellele tööle mõeldes, saan väita, et teame oma sugupuust ikka väga vähe. Meil on tunne, et tunneme oma suguvõsa ja sugulasi, aga see osutub sageli petlikuks. Seal näitusel oli väljas sugupuude uurijate nö elutöid. Suurim sugupuu näitusel võttis enda alla pea terve seina pinna. See oli vana võimas Karude tamm, millel sadu ja sadu lehti ning oksi nimedega. Tammesid oli puudena igas kujunduses ja suuruses. Tundub, et tamm on eestlastele südamelähedane puu, sest kujutab vastupidavust ja jätkusuutlikust. Silma jäi ka uhke vaibakujuline tikitud sugupuu, mis nägi välja oma värvilisuses nagu mulgi muistne saanitekk. Võimsa mulje jättis fotodega illustreeritud sugupuu
1) Lai reaktsiooninorm - Suures ulatuses muutuvad tunnused (inimesel - kehamass, intellekt) 2) Kitsas reaktsiooninorm - Vähesel määral muutuvad tunnused (silma vikerkesta värvus, silmade suurus, juuste läbimõõt) Üldse ei muutu - silmapõhja muster, sõrmejäljed, vererühmad 3. Miks on inimese pärilikkuse uurimine raske? 1) Inimene paljuneb aeglaselt 2) Vähe järglaseid 3) Kromosoome palju 4) Katseid ei tohi teha Nimeta kaks meetodit, kuidas saab inimese pärilikkust uurida 1. sugupuude informatsioon 2. geneetiline test (geenidoonorlus) Soo määramine ja suguliiteline pärandumine Millistes rakkudes paiknevad sugukromosoomid, millistes autosoomid? Sugukromosoomid paiknevad nii keha- kui ka sugurakkudes (kõikides rakkudes). Autosoomid paiknevad somaatilistes ehk keharakkude tuumades. Kuidas määratakse viljastumisel inimese sugu? Lapse sugu määrab see, millist sugukromosoomi kandev sperm munarakku viljastas. Miks ei saa pidada X ja Y kromsoome homoloogilisteks?
aastal. See räägib autori hingeelust ja tema kogemustest Praha linnas. Ülevaade teosest Teose tegelased on Tom, tema õde Eva (kes oli ühes Pautsi eelmises raamatus peategelane), Tomi naine Signe, Tomi armuke ja Eva sõbranna Valeria, Tomi poeg hüüdnimega Daigu, ratsanik Priit, Priidu tütar Tiina, Georg, Georgi tütar Linda, Günther Kleinberg ehk sakslane, Elena, Aime, Irma, Vilma, kõrtsmik Oliver, tema ema Karin, sugupuude uurija Anti. Peategeleane Tom on suhteliselt tark, vaikne ja mõtlik, kuid on tihti natuke unelev ja natuke hajameelne, ei pane tähele vihjeid. Teose sündmustik leiab aset suhteliselt väikses Hiiumaa külas, kuhu Tom ostis talli ja ehitas selle ümber külalistemajaks. Ta hakkas seda ülal pidama oma naise Signega, kellega tal oli keeruline suhe. Nad olid Signega juba pikka aega abielus ja ei saanud omavahel enam hästi läbi.
muutumises, mis ongi sisuliselt loodusliku valiku teooria. Kui tekivad variatsioonid, mis on kasulikud organismile, on neil organismidel suurim võimalus jääda olelusvõitluses peale, paljuneda ja luua endale sarnane järglaskond see põhimõte ongi looduslik valik. Kogu Darwini evolutsiooniõpetuse võib jagada viieks väiksemaks alateooriaks: Evolutsioon ise on lihtne seisukoht, et organismide ja nende sugupuude omadused muutuvad ajas. See algne idee ei olnud Darwini enda oma, kuid tema kogus ja süstematiseeris küllalt tõendeid, et ülejäänud bioloogid teooriat tunnistaksid. Ühine eellane on vastandlik vaade Lamarcki õpetusele evolutsioonist. Darwin oli esimene, kes vaidles lamarksismile vastu ja väitis, et kõik liigid on arenenud ühest eellasest ning visuaalselt võiks kogu elusloodust kujutada ühe sugupuuna.
muutumises, mis ongi sisuliselt loodusliku valiku teooria. Kui tekivad variatsioonid, mis on kasulikud organismile, on neil organismidel suurim võimalus jääda olelusvõitluses peale, paljuneda ja luua endale sarnane järglaskond – see põhimõte ongi looduslik valik. Kogu Darwini evolutsiooniõpetuse võib jagada viieks väiksemaks alateooriaks: Evolutsioon ise on lihtne seisukoht, et organismide ja nende sugupuude omadused muutuvad ajas. See algne idee ei olnud Darwini enda oma, kuid tema kogus ja süstematiseeris küllalt tõendeid, et ülejäänud bioloogid teooriat tunnistaksid. Ühine eellane on vastandlik vaade Lamarcki õpetusele evolutsioonist. Darwin oli esimene, kes vaidles lamarksismile vastu ja väitis, et kõik liigid on arenenud ühest eellasest ning visuaalselt võiks kogu elusloodust kujutada ühe sugupuuna.
Selleks, et geen võiks päranduda uutesse tekkivatesse rakkudesse ja järglastesse, peab ta tootma täpseid endasarnaseid koopiaid. Säärast koopiakirjutamist nimetatakse replikatsiooniks. Et iga raku genoom saaks anda eri rakkudele eri kuju ja funktsiooni, on neis rakkudes vajalik mingite kindlate geenikomplektide avaldumine ehk ekspressioon. 1.2 Geeniuuringud Geeniuuring on DNA, koeproovi teiste koostisosade, terviseseisundi kirjelduste ja sugupuude teaduslik uurimine, kirjeldamine ja nendevaheliste seoste 4 kindlakstegemine eesmärgiga saada andmeid inimese geenide, geeniproduktide ja pärilike omaduste kohta. Geneetilised uuringud võivad olla abiks geenide või kromosoomide muutuste väljaselgitamisel. Selleks tehakse enamasti vere analüüs või uuritakse mingi organi või koe tükikest. 1.3 Eugeenika
.......................................................................................................... 22 SISSEJUHATUS Praegusel ajal on inimesed ilmutanud suurt huvi oma sugulussidemete ja päritolu uurimise vastu. Viimastel aastatel on sugupuu uurimise teemat kajastatud ka meedias. Meedia kajastustest on inimesed saanud suurt innustust ja julgust, et oma suguvõsa lähemalt uurima hakata. Sageli palgatakse isegi spetsialiste ja professionaalseid uurijaid, kelle hobiks või tööks ongi sugupuude uurimine ja nende koostamine. Käesoleva uurimistöö teemaks on sugupuu uurimine minu emapoolse sugupuu näitel. Valisin selle teema, kuna tundsin huvi oma perekonna põlvnemise ning juurte vastu ja tahtsin rohkem teada oma sugukonna liikmetest. Eesmärgiks võtsin ka digitaalsel teel sugupuu koostamise, et jäädvustada info nii oma perekonna kui tulevaste põlvede tarvis. Töö käigus tutvusin ka suguvõsa uurimise teoreetiliste alustega.
võtmiseks esmalt inimese poole, kes selle üles laadis. Viidata tuleks isikuandmete kaitse seaduse rikkumisele ja nõuda video eemaldamist. Kui see ei aita või ei õnnestu video üleslaadijaga ühendust võtta, peab video eemaldamiseks pöörduma YouTube’i poole, kus on vastava raporti esitamise võimalus. Kui vastus ei tule, võib taaskord abi paluda Andmekaitse Inspektsioonist, kes ise YouTube’ga ühendust võtab. Vahel on probleeme ka sugupuude avaldamisega. Kui see avaldatakse sugulaste ringis, siis isikuandmete kaitse seadus ei kohaldu, kuna andmeid kasutatakse isiklikul otstarbel. Andmete avaldamisel näiteks tänaseks väga populaarseks saanud portaalis www.geni.com või mujal on vajalik küsida inimestelt nõusolekut. Kui seda tehtud ei ole ning inimene avalikustamist ei soovi, siis tuleb pöörduda andmetele avaldaja poole andmete umbisikustamiseks või kinniseks muutmiseks.
KÜSIMUS Geneetika 36 Mõlemal vanemal on vererühmad AB, Rh +. Millise tõenäosusega võiks neil sündida poeg vererühmadega B, Rh ? Milliste vererühmadega lapsi ja millise tõenäosega võib selles peres veel sündida? KÜSIMUS Geneetika 37 Milliseid näiteid oskate tuua Mendeli seaduste kasutamise kohta inimese geneetikas? KÜSIMUS Geneetika38 Inimese pärilikkuse geneetilise analüüsi aluseks oli paljude aastate vältel valdavalt informatsioon, mis saadi sugupuude uurimisest. Sageli polnud saadud andmed piisavalt usaldusväärsed ja ammendavad. Leidke asjaolusid, mis tõendavad vajakajäämisi genealoogilise meetodiga saadud andmete tõlgendamisel? KÜSIMUS Geneetika 39 1. Kõrvutage geenide ja kromosoomide osa pärandumisel vanematelt järglastele. 2. Milliseid paralleele leiate pärilikkuse selgitamisel geeniteooria ja kromosoomiteooria põhjal?
b) soodustada varajast abielu c) luua head tingimused, sealjuures head toitumis- ja elamistingimused 3. "Inquiries into human faculty and its development". London: Dent, 1883. Individuaalse psühholoogia ja mentaalsete testide esimene raamat. kuulmisläved, nägemisläved, värvitundlikkus jne. võimed erinevad, sest erinev sensoorne tundlikkus: muusikud, mehed, naised - maitsetundlikkus andekus: suurem energia ja suurem sensoorne tundlikkus. ühemunakaksikud ; sugupuude uurimine James McKeen Cattell (1860-1944) psühholoogia laboris Pennsylvania Ülikoolis (1888), Columbia Ülikoolis (1891) Cattell, J.M . Mental tests and measurements , Mind, 1890, 15, 373-380. esmakordselt termin " mental test" a) mentaalsed testid paljude inimestega b) tulemuseks: mentaalsete protsesside seosed, reeglid jne. 10 testi (algselt 50 ) 1. Dünamomeeter 2. Käe liikumise kiirus. 3. Taktiilne eristuslävi käel. 4
b) soodustada varajast abielu c) luua head tingimused, sealjuures head toitumis- ja elamistingimused 3. "Inquiries into human faculty and its development". London: Dent, 1883. Individuaalse psühholoogia ja mentaalsete testide esimene raamat. kuulmisläved, nägemisläved, värvitundlikkus jne. võimed erinevad, sest erinev sensoorne tundlikkus: muusikud, mehed, naised - maitsetundlikkus andekus: suurem energia ja suurem sensoorne tundlikkus. ühemunakaksikud ; sugupuude uurimine James McKeen Cattell (1860-1944) psühholoogia laboris Pennsylvania Ülikoolis (1888), Columbia Ülikoolis (1891) Cattell, J.M . Mental tests and measurements , Mind, 1890, 15, 373-380. esmakordselt termin " mental test" a) mentaalsed testid paljude inimestega b) tulemuseks: mentaalsete protsesside seosed, reeglid jne. 10 testi (algselt 50 ) 1. Dünamomeeter 2. Käe liikumise kiirus. 3. Taktiilne eristuslävi käel. 4
hoolitsema, et tal oleks väärikaid järglasi. Ja kui meessoost pärijaid ei õnnestunud saada, võis võtta liignaise või adopteerida suguvõsa mõnest teisest perekonnast poeg. Ning kui meie ütleme manitsedes: "Mõtle oma laste peale," siis hiinlane võiks pigem öelda: "Mõtle oma vanemate peale!" Selline aegade vanune perekondlik kombestik ja kõlblus immutas põhjalikult läbi kogu hiina ühiskonna. Sugupuude säilitamine ja esiisade kuulsusrikaste traditsioonide meelespidamine hoidis religioosset tunnet alal ning tugevdas igati perekondlikku solidaarsust. Esivanemate kultuse elujõulisus ongi see nurgakivi, millele kogu hiina ühiskond ja kultuur on kasvanud. 1 1 http://www.tlu.ee/opmat/ka/opiobjekt 7 Rõivastus Rõivastus näitas muistses Hiinas klassi
· Leviraat naise ja tema surnud mehe vaheline liit · Sororaat mees abiellub surnud naise õega Genealoogia Varandus võidakse panna kaasa hauda, et teistpoolsuses saaks seda kasutada. Pärandatakse ka kohustusi, õigusi, laule. Sugupuud oluline abivahend sugulussidemete kindlakstegemiseks. Euroopa pikimad, mida veel ajal allikad põhjendavad, ulatuvad Pippinini, karolingide dünastia 13 ühe rajajani. Hiinas näiteks Konfutsiuseni (u 2500 a tagasi) 14 Mormoonid ja sugupuude kogumine: · Konstrueeritud sugupuud, mis ulatuvad Aadamani. · Salt Lake City on nende keskus, kuhu lähevad ka meie sugupuude andmed. Unilineaarsed ja bilineaarsed sugupuud. Alex Hayley ja tema raamat ,,Roots": lugu sellest, kuidas oma jälgi taga ajas. Näitab, et üht liinipidi tagasi minna ei ole just parim variant, sest võimalusi on ju väga palju. Müütilised sugupuud: · Taaveti soost juutide messias · Sargon Akkadi kuningas Babüloonias
jooksul, kusjuures 70-80% osalejatest kaasatakse esimese kolme aasta jooksul. Geenivaramus osalemine on geenidoonoritele vabatahtlik. Vaba tahte väljenduseks on geenidoonori kirjalik nõusolek, mille geenidoonor annab pärast seda, kui andmekoguja on teda informeerinud EGV olemusest ja võimalustest. Fenotüpiseerimise e. terviseandmete kaardistamise eesmärk on koguda EGV-sse olulisemad andmed Eesti elanike tervisliku seisundi (terviseandmed), sugupuude (genealoogilised andmed) ja eluviisi ning keskkonnafaktorite kohta. Fenotüpiseerimiseks vajaliku andmekogumisega paralleelselt võetakse projektis osalejalt ka vereproov. Genotüpiseerimiseks vajalik DNA eraldatakse verest. Täiskasvanutelt võetakse 50 ml veeniverd (7-18 a. lastelt 20 ml), mis toimetatakse kesklaboratooriumisse, kus eraldatakse DNA ja plasma. Genotüpiseerimiseks DNA amplifitseeritakse ja määratakse
esivanemate altaril esivanemate hingedele austust avaldanud. Ja kui meessoost pärijaid ei õnnestunud saada, võis võtta liignaise või adopteerida suguvõsa mõnest teisest perekonnast poeg. Ning kui meie ütleme manitsedes: "Mõtle oma laste peale," siis hiinlane võiks pigem öelda: "Mõtle oma vanemate peale!" Selline aegade vanune perekondlik kombestik ja kõlblus immutas põhjalikult läbi kogu hiina ühiskonna. Sugupuude säilitamine ja esiisade kuulsusrikaste traditsioonide meelespidamine hoidis religioosset tunnet alal ning tugevdas igati perekondlikku solidaarsust. Esivanemate kultuse elujõulisus ongi see nurgakivi, millele kogu hiina ühiskond ja kultuur on kasvanud. Tänapäeva Hiinas lapsi austatakse ja hoolimata keelust, et üle ühe lapse peres olla ei tohi, soovitakse perre rohkem lapsi. Poisse hinnatakse traditsiooniliselt rohkem kui 6
tee, mida mööda toimus mingi konkreetse käitumise areng fülogeneesi käigus. Parsimoonia printsiibiga saab kindlaks teha, et kui alaliikidest kaks on herbivoorid ja üks karnivoorid, siis mis toitumisega oli esivanem. 15. Displeide evolutsioon. Displeide evolutsiooni on uuritud peamiselt kahel erineval tasandil: (a) suuremad lahknemised perekondade sugupuu tasandil (b) väiksemad muutused liikide lahknemisel 16. Näiteid loomade sugupuude rekonstrueerimisest käitumuslike displeide alusel. Kuna displeid on harilikult väga keerukad, siis on vähetõenäoline, et samasugune displei tekib evolutsiooni jooksul sõltumatult kahel korral (parsimoonia printsiip). Siit sugupuude koostamise põhiidee: - kaks liiki, kellel esineb mingi ühine keerukas käitumuslik displei, on omavahel sugulased suurema tõenäosusega kui kolmanda liigiga, kel see omadus puudub. 17
Veelgi enam ta piiritles ka ajalised raamid. Seda hoolimata asjaolust, et võlujõududest tulvil maailmas on aja kulg mitmesuunaline ning täpselt määratletud ajal vaid dekoratiivne väärtus. Tolkien toob aastaarvud mängu ja muudab selle läbi oma kangelaste ajaloo "reaalsemaks", kui seda suudavad tavapäraselt muinasjuttudes kasutatud terminid nagu "ammu", "ennemuiste" või "vanasti". Valmis salapärane, pisimate detailideni põhjalikult läbi mõeldud maailm mitmesuguste asukate, sugupuude, erinevate keelte, üksikasjalike kaartide ja isegi oma kalendritega. Tolkieni fenomeni üks esilekerkivamaid põhjuseid ongi asjaolu, et ta muutis piiri fantaasiamaailma ja reaalsuse vahel õhemaks, kui seda enne ja pärast teda on suudetud. Ja see ongi üks tema üüratu populaarsuse põhjuseid muinasjutumaailmast on saanud midagi käegakatsutavat. Midagi, mis eksisteeriks justkui siinsamas kõrval pruugib vaid harjunud keskkonnast veidi eemalduda, minna loodusesse ja oledki Keskmaal.
polügeenselt. Immuunogeneetika 79. Resistentsus ja immuunsus taimedel *immuunsus e ülim resistentsus(100%)- täielik resistentsus *dolerantsus- taim nakatub kuid kahju pole märkimisväärne *hüpersensitiivsus e ülitundlikkus- nakatunud rakud surevas kiiresti, moodustuvad kuivanud koed ja haiguse levik peatub *"põgenemine" haiguse eest- kasvatame kultuuri sellel ajal kui haigus ei levi. 88.inimese geneetilise uurimise meetodid: *genaloogiline meetod-inimese puhul sugupuude koostamine, uurimine. Kasutataxe tingmärke *tsütoloogiline meetod-kromosoome identifitseeritaxe vöö kaudu XXX-"ülinaine"(normaalne, 50% pärandub järglastele) XXY- Klinefelteri sündroom-(loid, vaimselt nõrk, sugutunnustele alaareng) XO-Turneri sündroom(naisel ainult 1 kr. Jäme kael, steriilsus) XYY-mees, normaalne *kaksikute meetod-võimaldab uurida keskkonna toimet inimestele *biokeemiline meetod-naine oli tegelikult mees 80
Immuunogeneetika 79. Resistentsus ja immuunsus taimedel *immuunsus e ülim resistentsus(100%)- täielik resistentsus *dolerantsus- taim nakatub kuid kahju pole märkimisväärne *hüpersensitiivsus e ülitundlikkus- nakatunud rakud surevas kiiresti, moodustuvad kuivanud koed ja haiguse levik peatub *"põgenemine" haiguse eest- kasvatame kultuuri sellel ajal kui haigus ei levi. 88.inimese geneetilise uurimise meetodid: *genaloogiline meetod-inimese puhul sugupuude koostamine, uurimine. Kasutataxe tingmärke *tsütoloogiline meetod-kromosoome identifitseeritaxe vöö kaudu XXX-"ülinaine"(normaalne, 50% pärandub järglastele) XXY- Klinefelteri sündroom-(loid, vaimselt nõrk, sugutunnustele alaareng) XO-Turneri sündroom(naisel ainult 1 kr. Jäme kael, steriilsus) XYY-mees, normaalne *kaksikute meetod-võimaldab uurida keskkonna toimet inimestele *biokeemiline meetod-naine oli tegelikult mees 80
Seal saab imetleda polaartelki ja tutvuda polaarlaeva interjööri ja varustusega, kolades kaptenikajutis, laevameeskonna eluruumis ja laevasahvris, ning uudistada hämaras ruumis valgustatud maakaarte, mis andsid ülevaate kartmatu polaaruurija Eduard von Tolli ekspeditsioonidest. Esimesel korrusel asuvad ballisaal, isemängiva klaveriga kontserdisaal ja ürikute tuba. Seal saab ka arvutiprogrammi abil tutvuda mõisnike elulugudega, vaadata pilte, leida seoseid erinevate sugupuude ja inimeste vahel, samuti tutvuda nende olulisemate saavutustega rahvusvahelisel tasandil. 72. Seikluslik Tuhamägi 73. Kalevipoja teemapark 74. Sangaste mõis ja Rukkiküla- Mõlemad asuvad Lõuna-Eestis Valgamaal. Rukkiküla asub küngaste ja viljapõldude vahel ning sinna jõudes hõljus õhus omaküpsetatud sooja leiva lõhn. Sangaste lossile lähenedes tabas mind vaimustus, kuna tegu on Inglise stiilis mõisaga, mis
Osalev vaatlus on individuaalne meetod. Välitööde päevik: · Spontaansuse ja teadusliku ranguse vahekord. Oluline on igapäevaste muljete vahetu jäädvustamine. · Liiga spontaanset päevikut ohtlik pidada, seda võidakse uurija vastu ära kasutada. Valik meetodeid: · Võrgustikuanalüüs inimese/grupi suhtlusringkonna väljajoonistamine; nõuab rohkem vaatlust kuna inimeste jutu järgi päris ei saa. · Genealoogiline meetod kohalike abiga sugupuude välja joonistamine · Ankeetuurimused väga indiviidikesksed · Sümboliliste interaktsioonide analüüs jälgida mitteverbaalseid suhtlemisvahendeid (mida inimesed ei pruugi ise teadvustada). Annab vihjeid konktreetsest käitumisest; häirib inimesi vähem. Intervjuu: · Sissejuhatav intervjuu (peale seda võetakse inimest hiljem paremini vastu) · Süvaintervjuu - Struktureeritud: küsimused täpselt ette valmistatud.
60. Inimese genoomi keskmine mutatsioonikiirus (number suurusjärgu täpsusega, ühik)? Gripiviiruse? Keskmiselt 1x10-9 mutatsiooni aluspaari kohta põlvkonnas. Kui korrutada see diploidse genoomis suurusega (2*3,2*10 9) saame: (1*10-9 mut/bp/gen) * (2*3,2*109bp) = 6,4 mutatsiooni generatsiooni kohta. 61. Iseloomustage 3 võimalust, kuidas hinnata mutatsioonikiirust fülogeneesi- ja sugupuude abil. Fülogeneetilisel puul: Tipu vanuse, nt vana DNA põhjal – indiviidi surma aeg ja pärast seda teistest harudest tekkinud mutatsioonide (keskmine) arv on teada. Fülogeneetilisel puul: Sõlme/lahknemise vanuse põhjal – harva fossiil, enamasti kaudne teadmine lahknemisest. Lahknemise aeg ja mutatsioonide arv harudel on teada. Sugupuu abil: väiksete olendite või rakukultuuride puhul on
Meioosi käigus jääb sugurakkudesse naisel X ja mehel kas X või Y kromosoom. Viljastumise momendil määratakse XY XX XY XX uue organimsi sugu Mendeli seaduste kasutamine inimese geneetikas Mendeli seadusi hakati laiemalt kasutama varsti pärast nende üleavastamist käesoleva sajandi algul. Inimese pärilikkuse geneetilise analüüsi aluseks on informatsioon, mis on saadud sugupuude uurimisest. Põhilised raskused seisnevad selles, et järglaskond on väike, sugupuud sageli ebatäielikult koostatud, alati pole kirjas õige isa. Oluline on ka ajafaktor - mõned haigused ilmnevad alles keskeas. Sellegipoolest on tänaseks geneetiliselt iseloomustatud palju erinevaid haigusi ning indiviidide väliseid tunnuseid. Mõned näited: dominantsed tunnused on kääbuskasv, brahhüdaktüülia (lühikesed sõrmed), Huntingtoni tõbi (neuroloogiline defekt), lokkis juuksed.
Meioosi käigus jääb sugurakkudesse naisel X ja mehel kas X või Y kromosoom. Viljastumise momendil määratakse XY XX XY XX uue organimsi sugu Mendeli seaduste kasutamine inimese geneetikas Mendeli seadusi hakati laiemalt kasutama varsti pärast nende üleavastamist käesoleva sajandi algul. Inimese pärilikkuse geneetilise analüüsi aluseks on informatsioon, mis on saadud sugupuude uurimisest. Põhilised raskused seisnevad selles, et järglaskond on väike, sugupuud sageli ebatäielikult koostatud, alati pole kirjas õige isa. Oluline on ka ajafaktor - mõned haigused ilmnevad alles keskeas. Sellegipoolest on tänaseks geneetiliselt iseloomustatud palju erinevaid haigusi ning indiviidide väliseid tunnuseid. Mõned näited: dominantsed tunnused on kääbuskasv, brahhüdaktüülia (lühikesed sõrmed), Huntingtoni tõbi (neuroloogiline defekt), lokkis juuksed.
9. Aheldumise geneetiline analüüs, kasutades täiustatud meetodeid. Aheldumise uurimine katseorganismides: tetraadanalüüs seentel; "paigalhoidvate" kromosoomide kasutamine Drosophila geneetilises analüüsis. Spetsiaalsed kaardistamise meetodid: Neurospora crassa reastatud tetraadide analüüs; Drosophila deletsioonide ja duplikatsioonide tsütogeneetiline kaardistamine. Geenide aheldumise uurimine inimesel: geenide aheldatuse tuvastamine sugupuude analüüsil; somaatiliste rakkude geneetika (rakkude hübridiseerimine, geenide kaardistamine kasutades kromosomaalseid ümberkorraldusi); inimese genoomi analüüs. 10. DNA ja kromosoomide molekulaarne struktuur. Nukleiinhape kui geneetilise info kandja: bakterite transformatsioon, faagide nukleiinhape kui pärilikkuse kandja, RNA viirused. DNA ja RNA koostis: nukleosiidid, nukleotiidid; lämmastikalused; Chargaffi ekvivalentsuse seadus. DNA kaksikahela ehitus:
rohelised, kortsulised 1/16 Erinevad alleelipaarid segregeeruvad, kombineeruvad üksteisest sõltumatult. Vt. Viikmaa leksikon! Mendeli seaduste kasutamine inimese geneetikas Mendeli seadusi hakati laiemalt kasutama varsti pärast nende uuesti avastamist käesoleva sajandi algul. Inimese pärilikkuse geneetilise analüüsi aluseks on informatsioon, mis on saadud sugupuude uurimisest. Põhilised raskused seisnevad selles, et järglaskond on väike, sugupuud sageli ebatäielikult koostatud, alati pole kirjas õige isa. Oluline on ka ajafaktor - mõned haigused ilmnevad alles keskeas. Sellegipoolest on tänaseks geneetiliselt iseloomustatud palju erinevaid haigusi ning indiviidide väliseid tunnuseid. Mõned näited: dominantsed tunnused on kääbuskasv, brahhüdaktüülia (lühikesed sõrmed), Huntingtoni tõbi (neuroloogiline defekt), lokkis juuksed
puhul (alates teatavast geneetilisest lävest) kaasneb lõhestunud huulega lõhe suulaes, ning seda vaid teatavate keskkonna tingimuste korral. Sellist sõltuvust on näidatud ühemuna kaksikute puhul, kes on geneetiliselt identsed. Tunnus avaldub mõlemal kaksikul korraga 40% juhtudest. Kui kirjeldatud fenotüüp oleks määratud ainult geneetiliselt, siis peaks see mõlemal korraga avalduma kõigil juhtudel. Seos päritavusega ilmneb sugupuude analüüsist: esimese astme sugulastel, kes on geneetiliselt lähedasemad, avaldub see tunnus sagedamini kui teise-ja kolmanda astme sugulastel, kes on geneetiliselt heterogeensemad. 8.4. Kvantitatiivsete tunnuste analüüs Looduslikes populatsioonides on harva leida diskreetseid (kvalitatiivselt erinevaid) fenotüübilisi klasse. Enamasti täheldame organismide pidevat muutlikkust uuritavate tunnuste osas. Selline muutlikkus on kvantitatiivne. Esimene samm komplekssete
sündroom. Fenüülketonuuria, mille puhul on häiritud aminohapete metabolism. 12. Mis põhjustab kompleksse tunnuse erinevat avaldumismäära populatsioonis? Erinevad alleelipaarid mõjutavad ühte tunnust ja jagunevad üksteisest sõltumatult varieeruvus on suur. Samuti on olemas lävitunnused tunnused mis esinevad vaid kindlate genotüübiliste variantide puhul (jänesemokale lisanduv lõhe suulaes). Samuti mõjutab keskkond. Seos päritavusega ilmneb sugupuude analüüsist: esimese astme sugulastel, kes on geneetiliselt lähedasemad, avaldub see tunnus sagedamini kui teise-ja kolmanda astme sugulastel, kes on geneetiliselt heterogeensemad. 13. Kvantitatiivsete tunnuste analüüs: keskmine ja modaalklass, valimi varieeruvus ja standardhälve. Kvantitatiivne kirjeldamine: võetakse populatsioonist juhuslikud esindajad ning nende analüüsist saadud tulemustest tehakse üldistused suuremale populatsioonile. Arvutatud väärtused on statistilised.
Erinevalt teistest bioloogidest, kes püüdsid korraga jälgida mitmete väga erinevate tunnuste pärandumise seaduspärasusi, kontsentreerus Mendel vähestele hästieristuvatele parameetritele taimede pikkus, seemnete värvus. Mendeli seaduste kasutamine inimese geneetikas Mendeli seadusi hakati laiemalt kasutama varsti pärast nende uuesti avastamist käesoleva sajandi algul. Inimese pärilikkuse geneetilise analüüsi aluseks on informatsioon, mis on saadud sugupuude uurimisest. Põhilised raskused seisnevad selles, et järglaskond on väike, sugupuud sageli ebatäielikult koostatud, alati pole kirjas õige isa. Oluline on ka ajafaktor - mõned haigused ilmnevad alles keskeas. Sellegipoolest on tänaseks geneetiliselt iseloomustatud palju erinevaid haigusi ning indiviidide väliseid tunnuseid. Mõned näited: dominantsed tunnused on kääbuskasv, brahhüdaktüülia (lühikesed sõrmed), Huntingtoni tõbi (neuroloogiline defekt), lokkis juuksed
rohelised, kortsulised 1/16 Erinevad alleelipaarid segregeeruvad, kombineeruvad üksteisest sõltumatult. Mendeli seaduste kasutamine inimese geneetikas Mendeli seadusi hakati laiemalt kasutama varsti pärast nende üleavastamist käesoleva sajandi algul. Inimese pärilikkuse geneetilise analüüsi aluseks on informatsioon, mis on saadud sugupuude uurimisest. Põhilised raskused seisnevad selles, et järglaskond on väike, sugupuud sageli ebatäielikult koostatud, alati pole kirjas õige isa. Oluline on ka ajafaktor - mõned haigused ilmnevad alles keskeas. Sellegipoolest on tänaseks geneetiliselt iseloomustatud palju erinevaid haigusi ning indiviidide väliseid tunnuseid. Mõned näited: dominantsed tunnused on kääbuskasv, brahhüdaktüülia (lühikesed sõrmed), Huntingtoni tõbi (neuroloogiline defekt), lokkis juuksed
13. Punktmutatsioonilised haigused inimesel Tsüstiline fibroos, müotooniline lihasdüstroofia, soolevähk, sirprakuline aneemia, β-talasseemia, McArdle’i haigus, fragiilse X-i sündroom, Huntingtoni, Kennedy tõbi, tserebellaarne ataksia, Friedrichi ataksia 14. Malaaria 15. Indeksisik. Tunnuste pärandumine järglasetele proband (ingl. Proband)- Indiviid (indeksisik) perekonnas (suguvõsas), kellel selgitati esimesena päriliku tunnuse olemasolu. 16. Sugupuude analüüs. Laste sünni tõenäosused 17. Hemofiilia. Kuninglikud suguvõsad hemofiilia (ingl. Haemophilia)- Veritsustõbi (veri ei hüübi). Kaks vormi on määratud suguliitelise retsessiivse geeni poolt. Inglise kuninglikus peres oli hemofiilia haigeid. 18. Inbriiding iseviljastumisel inbriiding (ingl. Inbreeding)- Sugulasristamine. Vt. sisearetus. Järglaskonnas suureneb kiiresti homosügootide proportsioon ja väheneb heterosügootide osa. 19. Inbriidingukoefitsient
tugevus: C+>chh>ch>c, kus C+ on metsiktuup, ch on hüpermorfne (osaliselt funktsionaalsed alleelid )ja c on amorfne alleel (mittefunktsionaalseid alleele). 32. Mis on geeni penetrantsus ja ekspressiivsus? Penetrantsus on sagedus protsentides, millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. Mittetäieliku penetrantsuse näiteks võib tuua polüdaktüülia. Kuigi mutatsioon on dominantne, ei avaldu defekt kõigil heterosügootidel. Mittetäielik penetrantsus takistab sugupuude analüüsi. Penetrantsus sõltub nii indiviidi geneetilisest taustast kui ka elukeskkonnast. Ekspressiivsuse kaudu kirjeldatakse geeni fenotüübilise avaldumise taset. Enamasti jälgitakse mutantse alleeli avaldumist. Nii mittetäieliku penetrantsuse kui ka erineva ekspressiivsuse põhjusteks erinevates indiviidides on tunnuste komplekssus, konkreetne fenotüüp on seotud kahe või enama geeni avaldumisega. 33. Miks eluajal omandatud tunnused ei pärandu edasi järglastele?
eellasstruktuuridest). N: kalade ja vaalade ujumiskäitumine on sarnane, sest sobib veekeskkonda, kuigi nad on erineva päritoluga. N: huntämblikud kui ka hundid on omandanud sarnase jälitamiskäitumise saakloomade tabamiseks, kuigi neil puudub ühine fülogeneetiline päritolu Sellist tunnuste sarnasust nim. analoogiaks. Näiteid käitumise fülogeneesi rekonstrueerimisest, parsimoonia printsiibi rakendamine. Käitumuslike displeide alusel sugupuude koostamise põhiidee, näiteid. Käitumise fülogeneesi saab rekonstrueerida ralendades parsimoonia printsiipi. Kui uuritavate liikide sugupuu on teada, saab nende käitumise võrdlemise põjal teha järeldusi, milline käitumine esines nende väljasurnud eellastel, lähtudes lihtsama seletuse eelistamise printsiibist. Näide: Oletame, et kahest praegu elavast lähedasest sugulasliigist üks on herbivoor, teine aga karnivoor. Küsime: Kumb toitumistüüp oli nende ühisel väljasurnud eellasel
Leach näitab mõningal määral, et Kachin'i ühiskonnad võnguvad gumlao ja gumsa vahel. Igal kohalikul kogukonnal on oma pühak, mung nat, keda küla avalikus kohas mitu päeva kestva rituaali käigus austakse ning kellele ohverdatakse. Hierarhilise gumsa perioodi ajal peetakse mung nat'i pealiku (pärilikkuse) liini spirituaalseks liikmeks; egalitaarse gumlao süsteemi siseselt, on ta kõikide liinide / sugupuude esivanem. Taeva nat Madai, vaimsese maailma valitseja, on tunnustatud vaid gumsa süsteemis. Egalitaarse gumlao etappidel hingede "kuningale" ei ohverdata. Lisaks on olemas loomuomane suhe müütide (religiooni või religiooni kognitiivsete aspektide) ja rituaalide vahel, kuna rituaalid dramatiseerivad müüte. Ometigi on Kachin'i müüdid mitmetähenduslikud ja neid saab rääkida eri viisil. Mõned neist kinnitavad gumsa
tunnistaja. On leitud, et keskmisel kurjategijal on madalam IQ kui normikuulekal kodanikul. On ka teatud IQ tase, millest madalamaga ei saa enam isik kuritegusid toime panna. On kuritegude liigid, mille puhul kuriteo toimepaneja intelligentsustase on keskmisest selgelt kõrgem. IQ on üpris tugevasti kaasa sündinud nähtus. IQ ei sõltu ainult bioloogilistest faktoritest, vaid ka üleskasvamise keskkonnast. Bioloogilises koolkonnas uuritakse ka sugupuusid ja vaadatakse sugupuude puhul võrdlusi. Võrreldakse ühte sugupuud teisega. Vaadatakse, et kui on kuritegelikud käitumised tuvastatavad, siis selles sugupuus on põlvkondades rohkem kuritegelikku käitumist näha, kui teistes sugupuudes, kus varasemalt kuritegelikku käitumist olnud ei ole. (Kallikak perekond tal olid armukesega ja naisega järeltulevad põlved. Nõrgamõistusliku armukesega saadi palju nõrgamõistlike, joodikuid ja kurjategijaid)
3. “Inquiries into human faculty and its development”. London: Dent, 1883. Individuaalse psühholoogia ja mentaalsete testide esimene raamat. kuulmisläved, nägemisläved, värvitundlikkus jne. Võimed erinevad, sest erinev sensoorne tundlikkus: muusikud, mehed, naised – maitsetundlikkus Andekus: suurem energia ja suurem sensoorne tundlikkus. On madalamad läved, näevad värvivarjundeid, nägemine teravam. Mehed teeb andekamaks see, et nad on tundlikumad. Ühemunakaksikud ; sugupuude uurimine JAMES MCKEEN CATTELL (1860-1944) Psühholoogia laboris Pennsylvania Ülikoolis (1888), Columbia Ülikoolis (1891) Cattell, J.M . Mental tests and measurements , Mind, 1890, 15, 373-380. esmakordselt termin “ mental test” a) mentaalsed testid paljude inimestega b) tulemuseks: mentaalsete protsesside seosed, reeglid jne. 10 testi (algselt 50 ) 1. Dünamomeeter 2. Käe liikumise kiirus. 3. Taktiilne eristuslävi käel. 4. Valulävi (laubal) 5. Raskuste eristuslävi 6
sajandil. Keskseks kujuks saab Püha Patrick, see loob eelduse vanade tekstide kirjapanekuks (Patrick oli neil varasem tegelane enne ristiusutamist). Vaimulikud olid kohalikku päritolu, hakkasid pärimusi kirja panema, tänu sellele on tolleaegsed motiivid teada. druiidid – tolle ühiskonna teadjainimesed, loitsijad bardid – muusikaga seotud luule, ülistuslaulud filid – seadusetundjad, vanade uskumuste ja pärimuste kandjad, sugupuude teadjad. Põimiti vahele laulusid Ulaaditsükkel – sündmused Ulsteri maakonnas. Kuningas, tema poeg ja võitlused Lõuna-Iiri: kuningas Finn, feinid, Finnil poeg Ossian – muistne laulik. James MacPherson – teda inspireerisid muistsed lood, „Ossiani laulud“, lõi loomingut edasi Islandi eepika „Vanem Edda“ – Islandi vanade eepiliste laulude kogumik. Eri aegade laulud 11. – 13. sajandist. Mütoloogilised laulud pajatavad maailma tekkest. Teos peegeldab kõigi
annaabi.ee 
