Leidsid 33 sarnast õppematerjali, mis on seotud failiga "Soo määramine". Need materjalid aitavad sul teemat sügavamalt mõista.
kromosoom, rakk, kromosoomid, sugurakkudes, munarakk, sperm, sugutunnused, kehake, mikroskoobi, kõrvad, rnast, ribonukleiinhape, leiduv, biopolümeer, vormist, ühesugused, erandiks, kujust, sugukromosoomid, piisab, soolised, sugunäärmed, suguelundid, teisesed, lihastik, õlad, rinnad, nahaalune, rasvkude, puusadBioloogia Kontrolltöö Mõisted: DNA Rakutuumas kromosoomides paiknev aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. Geen On DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemisel. Alleel On geeni erinevad vormid. Dominantne alleel Seda alleeli, mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub nimetatakse Dominantseks alleeliks. Retsessiivne alleel Allasurutud alleeli nimetatakse retsessiivseks alleeliks. Esmased sugutunnused sugunäärmed ja suguelundid - mis on sünnihetkeks välja arenenud. Teisesed sugutunnused On sugutunnused mis arenevad välja suguküpsuse saabudes. Pärilikus On organismi omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi. Kokkuvõtte Vanemate ja järglaste sarnasuse kindlustab pärilikkus. Pärilikkuse kandjaks organismis on rakutuumas paiknev DNA. Geen on DNA lõik. Ühes kromosoomis on palju geene.
Inimese keharakkudes on 46 kromosoomi. Kui keharakud jagunevad, siis kromosoomide arv nendes jääb muutumatuks. Pärilikkus on organismi omadus säilitada ja kasvamisel järglastele edasi anda tunnuseid. Kuid järglastele ei pärandu vanemate omadused. Pärilikku informatsiooni säilitatakse kromosoomides. Igal liigil on kindel arv iseloomuliku kujuga kromosoome. Inimese kõikides rakkudes on pärilik informatsioon 46 kromosoomina. Iga kromosoom on rakus kahe eri alleelina. Soole omaste tunnuste kujunemist määravad keharakkudes asuvad sugukromosoomid. Lootelise arengu käigus arenevad välja sugunäärmed ja suguelundid. Hilisema arengu käigus algab organismis suguhormoonide süntees. Viimaste toimel kujunevad teisesed sootunnused, milleks meestel on nt. karvakasv näol, tugevam lihastik, laiad õlad, kitsad puusad ja pikemad toruluud ning naistel rinnad, kitsad õlad, laiad puusad, nahaalune rasvkude, kõrgem hääletoon
tegeles uurimistööga taimede muutlikuse kohta. Ta kasvatas ja uuris 28 000 hernetaime ning töötas tulemuste põhjal välja Mendeli seaduse, mis on siis teiste sõnadega organismi pärandumisseadused geneetikas. Kromosoomid Sõna ``kromosoom`` tuleb kreeka keelest (chroma,värvus) ja (soma,keha). Need asuvad inimeste rakkudes ning meenutavad väga väikeseid värvilisi niidijupikesi. Keharakkudes on 46 kromosoomi e. 23 kromosoomi paari. Kuid sugurakkudes on neid poole vähem. Sugurakkudes esindab iga kromosoomipaari üks kromosoom, seega on sugurakkudes 22 x-kromosoomi ja siis veel kas x- või y- kromosoom, mis määrab ära, kas arenema hakkab tüdruk või poiss. Uus organism saab välja kujuneda alles sugurakkude, (seemne- ja munaraku) ühinemisel, kus ss moodustub normaalse kromosoomide arvuga rakk. Paaris kromosoomid on täpselt ühesugused, erandiks on ainult 1 meeste kromosoomipaar. Naiste keharakkudes on
pärilikku informatsiooni. See on desoksüribonukleiinhape e. DNA.DNA on kõikides organismides alates bakterites lõp. Imetajatega. Iga DNA molekul koosneb kahest pikast ahelast, mis on spiraalselt teineteise ümber keerdunud. Organismi paljunelmise kandub infot sisaldav DNA kromosoomides edasi järglastele. Üks valkudega seotud DNA molekul moodustab kromosoomi. Organismi kõigis keharakkudes on ühepalju kromosoome. Kromosoome saab jaotada sarnasuse alusel paarideks. Paaris üks kromosoom on pärit isalt, teine emalt. Inimese keharakkudes on 46,sugurakkudes 23 kromosoomi. Igal liigil on oma kromosoomide arv ja iseloomulik kuju. DNA molekukild liigenduvad geenideks, geen on DNA lõik, mis osaleb organismi ühe v mitme tunnuse kujundamises. Geenid päranduvad DNA koostises vanematelt järglastele. Nendesse on talletatud kogu info kõigi nende tunnuste kujundamiseks, mis organism pärib oma vanematelt. Geenides info alusel sünteesitakse
PÄRILIKKUSE ALUSED 1. DNA, GEENID JA KROMOSOOMID Pärilikkuse tõttu sarnanevad järglased vanematega: · Pärilikkus on organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi. Kromosoomides olev DNA säilitab pärilikku informatsiooni: · Rakutuumas paiknevates kromosoomides on aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. · See aine on DNA. · DNA on kõikides organismides.
PÄRILIKKUS 1. Mõisted Geen – pärilikkuse algüksus; teatud DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises DNA – rakkudes sisalduv pärilikkusaine, mis säilitab ja edastab pärilikku informatsiooni; kromosoomi koostisosa Kromosoom – rakus paiknev DNA ja valkude kompleks, päriliku info kandja Kromosoomistik – kromosoomide kogum keha-/sugurakus; Inimese kromosoomistik sisaldab 46 kromosoomi: naistel 44+XX ja meestel 44+XY Dominantne alleel – geeni esinemisvorm, mille poolt määratud tunnus avaldub Retsessiivne alleel – geeni esinemisvorm, mille poolt määratud tunnus avaldub organismis juhul, kui vastav dominantne alleel puudub 2
Teratogeen - ained või tegurid, mis tekitavad lootel väärarenguid (viirused, bakterid, alkohol, nikotiin, narkootikumid jne) Kantserogeen - on ained, ühendid ja segud, mis sissehingamisel, allaneelamisel või läbi naha imendumisel võivad põhjustada pahaloomuliste kasvajate teket/vähki või suurendada nende esinemissagedust Reaktsiooninorm - (omaduste ja nende avaldumisastmete kogum) on mingi genotüübi võimalike fenotüüpide hulk Sugukromosoom - isendi soo määrav kromosoom; sugurakkudes 23 kromosoomi, aga keharakkudes 46 (viljastumisel 23 isalt ja 23 emalt seetõttu); (naistel XX ja meestel XY) Autosoom - kromosoom, mis esineb kõikidel liigi isenditel võrdarvuliselt, olenemata nende soost Suguliitelised geenid - sugukromosoomides asuvad geenid Minu lisatud, aga tunduvad väga olulised: Replikatsioon - rakutuumas toimub DNA süntees, mille tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli
.............................4 1.2 Geeniuuringud ...............................................................................................4 1.3 Eugeenika.......................................................................................................5 2 DNA......................................................................................................................6 2.1 DNA struktuuri bioloogiline tähtsus..............................................................6 3 KROMOSOOMID................................................................................................7 4 PÄRILIKKUS, MUUTLIKKUS JA MEDITSIIN............................................... 8 KOKKUVÕTE........................................................................................................ 9 KASUTATUD MATERJALID.............................................................................10 2 SISSEJUHATUS
Lisandub veel tsütokinees. 5. Millistel eeldustel mitoosifaas käivitub? Mitoosi eeldused: M-Cdk (M-phase promoting factor: tsükliinid B ja tsükliin-sõltuvad kinaasid CDK1) aktiivsuse järsk tõus; tsentrioolid on jagunenud; DNA on replitseerunud (DNA replikatsioon on lõppenud) 6. Olulisemad sündmused mitoosi varases ja hilises profaasis? Varane profaas tuumake kaob varase profaasi jooksul, kuna RNA transkriptsioon lakkab; kromosoomid kondenseeruvad, sest M-CDK fosforüleerib kondensiine ja histoone; mikrotuubulid lagunevad ja hakkab moodustuma kääviniidistik. Kääviniidistik koosneb organiseeritud mikrotuubulitest ja nendega seotud valkudest (kinesiinid); tsentrosoomid liiguvad raku eri poolustele; lahknevate tsentrosoomide vahele moodustub kääv algul tuumaväliselt. Hiline profaas ehk prometafaas tuumake on kadunud, tuumamembraan hakkab lagunema 7. Mis toimub mitoosi metafaasis? Anafaasis ?
viljastumise käigus; lähtub kombineeritud muutlikkuse II alatasemest. Ristsiire puudub; interkromosomaalses pärilikkuses on pärilikud faktorid üksteisest sõltumatud s.t nad ei liitu ega kao vaid lahknevad ja ühinevad uutesse kombinatsioonidesse. Kromosoome vaadeldakse antud geeni suhtes kui tervikut s.t kehtib seaduspära: 1 tunnus = 1 geen = 1 kromosoom Eeltingimused nende seaduste kehtimiseks: 1. lähtevormid peavad olema homosügootsed uuritavate geenide suhtes; 2. kõikide gameeditüüpide teke peab toimuma võrdse tõenäosusega ja gameetide eluvõime võrdne ühega; Geneetika 4 3. viljastumine peab olema absoluutselt võrdne protsess; 4. tekkinud sügoodid peaks olema võrdse elujõuga.
viljastumise käigus; lähtub kombineeritud muutlikkuse II alatasemest. Ristsiire puudub; interkromosomaalses pärilikkuses on pärilikud faktorid üksteisest sõltumatud s.t nad ei liitu ega kao vaid lahknevad ja ühinevad uutesse kombinatsioonidesse. Kromosoome vaadeldakse antud geeni suhtes kui tervikut s.t kehtib seaduspära: 1 tunnus = 1 geen = 1 kromosoom Eeltingimused nende seaduste kehtimiseks: 1. lähtevormid peavad olema homosügootsed uuritavate geenide suhtes; 2. kõikide gameeditüüpide teke peab toimuma võrdse tõenäosusega ja gameetide eluvõime võrdne ühega; Geneetika 4 3. viljastumine peab olema absoluutselt võrdne protsess; 4. tekkinud sügoodid peaks olema võrdse elujõuga.
1) Mitu kromosoomi on inimesel? Mis on geen, DNA, pärilikkus, kromosoomid? Igas keharakus on 46 ja sugurakus 23 kromosoomi. DNA on desoksüribonukleiinhape. DNA sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. Pärilikkus on organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi. Kromosoom on üks valkudega seotud DNA molekul. 2) Mis on geeni alleelid? Nimeta inimese dominantseid ja retsessiivseid tunnuseid. Geeni alleelid on ühe ja sama geeni kaks vormi(dominantne ja retsessiivne).
liitsugulised taimed b) loomad - temperatuuriga soo määramine - roomajatel (kilpkonnad ja krokodillid). Liigist sõltuvalt 7 kombinatsiooni. Nt 28-32 kraadi juures võrdselt kilpkonnapoegi emaseid ja isaseid, soojemaga emased, jahedamaga isased. Reaalselt soo määramine temperatuuriga kätkeb endas riske - kliima soojenemine. 2. Poidsus - nt mesilased- isased on n ja emased on 2n 3. Sugukromosoomid a) süsteem xx/x - ühel soopoolel 1 kromosoom vähem nt tirtsud, lutikad, koid. See on liigiti erinev, kellel on üks rohkem, kellel vähem. b) ZZ/ZW - ei seostu sugukromosoomi kujuga! See kasutusel lindudel. Ühesuguste sugukroomidega on isased, erinevatega emased. c) XX/XY - imetajatel, kahepaiksetel, kaladel. Emastel ühesugused sugukromosoomid, isastel erinevad. Esmased sugutunnused 1. Eristunud sugunäärmed (munasarjad, seemnesarjad) 2. Suguelundid
-Suureneb kõikide arv- polüploidsus- ainult protistidel, taimedel, seentel. -Väheneb kõikide arv- sisuliselt teoreetiline, erandkorras võib tagasimuutuses esineda polüploide. -Hõlmab ühte kromosoomi- kõikidel päristuumsetel organismidel, ka inimestel. Kujunemine: -Häire meioosis, mis viib üksiku kromosoomi arvu muutuseni meioosis. -Viljastumises osaleb erandkorras diploidne/triploidne munarakk. -Üks munarakk viljastatakse kahe spermiga -Taimede viljastumine eri kromosoomiarvuga vanemate vahel -Viljastumises osaleb sugurakk, kus üks kromosoom on puudu -DNA kahekordistumine, kromosoomide lahknemine poolustel, aga ei toimu raku jagunemist. 18. 1. reparatsioon DNA vigade leidmine ja kõrvaldamine 2. diploidsus geenialleelid on keharakkudes kahes korduses 3
· On kõikides organismides. · Sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. · Koosneb kahest ahelast. · Ahelad on teineteise ümber keerdunud. · Enne raku jagunemist DNA kahekordistub: a) ahelad eralduvad teineteisest. b) kummagi ahela vastu sünteesitakse uus ahel. c) saadakse 2 ühesuguse koostisega DNA molekuli. d) kopeeritud DNA paikneb tütarrakku. · DNA on rakus kokku pakitud valkude abil. · Üks valkudega seotud DNA molekul moodustab kromosoomi. II KROMOSOOMID · Igal liigil on kindel kromosoomide arv ja iseloomulik kuju (inimesel 46 kromosoomi) · Kõigis keharakkudes on ühepalju kromosoome. · Sugurakkudes on kromosoome poole vähem (inimesel 23). III GEENID Geen DNA lõik , mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises pärilikkuse algüksus. Inimesel ~23 000 -25 000geeni! DNA koostises päranduvad geenid vanematelt lastele! Geenides sisalduva info alusel sünteesitakse valgud, mis
Geneetika kordamisküsimused 1. Mis on kromosoomid? Kromosoom on rakutuuma element, mis moodustub mitoosi- või meioosiprotsessiks (ainult siis mikroskoobist nähtav). Kromosoomid on moodustunud kromatiinist (DNA ja valkude kompleks), on kepikujulised struktuurid ja sisaldavad geene. Iga kromosoom koosneb ühest DNA molekulist. 2. Telomeer, tsentromeer Telomeer on DNA ahela piirkond, mis asub kromosoomi otstes. Telomeeri ülesandeks on kaitsta kromosoomi otsi kahjustuse eest. Iga jagunemise käigus väheneb DNA ahela pikkus kromosoomi otstest just telomeeride piirkonnast, see on hea selleks, et kahjustada ei saaks olulised geenid. Teiseks telomeeri ülesandeks on rakujagunemiste regulatsioon. Nimelt on rakk jagunemisvõimeline kuni
Asendusmutatsioon on tähenduslik ainult siis, kui see muudab koodoni tähendust ja põhjustab ühe aminohappe aasendumist teisega. 2. Mõttetud mutatsioonid - tekib triplet, mis ei kodeeri ühtki aminohapet ja lõpetab polüpeptiidahela sünteesi (terminaatorkoodon). 3. Sünonüümsed mutatsioonid - koodon asendub sünonüümse (sama aminohapet kodeeriva) koodoniga ja polüpeptiidahela aminohapetejärjestus ei muutu. 13. Tsütogeneetika alused. Kromosoomid. Tsütogeneetika põhiliseks uurimisobjektiks on kromosoomid, milles sisaldub kogu raku geneetiline informatsioon. Baktereid ja teisi organisme, kellel puudub rakutuum, nimetatakse prokarüootideks. Organismidel (enamasti hulk-raksetel), kellel esineb rakutuum ning selles esinevad kromosoomid, nimetatakse eukarüootideks. Iga kromosoom koosneb kahest pikast peenest spiraalsest niidist kromatiidist, need omakorda kromoneemidest. Kromoneemid koosnevad veel väiksematest kromofibrillidest
Tertsiaarstruktuure on kirjeldatud ka RNA puhul. KROMOSOOMI STRUKTUUR 1. Bakterikromosoomi struktuur. Nii nagu viirustel, on ka bakteritel kogu geneetiline informatsioon ühes kromosoomis. Bakterikromosoom on rõngasmolekul, mis esineb rakus kõrgelt struktureeritud kujul alas, mida nimetatakse nukleoidiks. Näiteks E. coli kromosoomi kontuurpikkuseks on 1100 µm, raku enda diameeter on aga ainult 1-2 µm, mistõttu kromosoom on ligi 1000 korda lühemaks kokku pakitud. DNA rõngasmolekul on kokku volditud, nii et moodustub 50-100 lingu. Genoomi voltimisel osalevad nii RNA kui ka valgud. Ühe DNA lingu moodustavad ligikaudu 40000 aluspaari. Selline DNA linge sisaldav struktuur suurendab kromosoomi kompaktsust aga ainult 10 korda. DNA kompaktsemaks muutmisel on oluline roll DNA superspiralisatsioonil. DNA superspiralisatsioon toimub nii bakteri ka eukarüoodi rakus
(kartulimugulates ca 18%) Lipiidid: 1) lihtlipiidid - õlid (linaõli), rasvad (seapekk), vahad (mesilasvaha) 2) liitlipiidid fosfolipiidid, letsitiin (emulgaator) 3) tsüklilised lipiidid kolesteriid (esineb ainult loomades) Valgud 1) Lihtvalgud (valguline osa) - munavalge, siid, juuksed 2) Valguline osa (valguline osa+mittevalguline osa) nukleiinhape+valgud= kromosoom, fosfor + valgud= fosfoproteiin (nt kaseiin annab piimale valge värvuse) Nukleiinhapped 1) DNA päriliku info säilitamine, päriliku info kordistamine, päriliku info edastamine järglastele, päriliku info muutumine ehk mutatsioonid 2) RNA päriliku info säilitamine (ainult RNA viirustel), päriliku info realiseerimine (so. Valgusünteesi teostamine tunnuste kujunemiseks organismil)
Kui normaalseks replikatsiooni tempoks loetakse 1 000-1 500 nukleotiidi sekundis, siis ühe vea parandamine võtab aega ligikaudu 10 sek. DNA reparatsiooni uurimine on toonud mõningat selgust ka mutatsioonide tekkeprotsessi:arvatakse, et mutatsioonid tekivad reparatiivsete fermentide häirete tõttu (puuduvad «remontijad»). 11. Tsütogeneetika alused .Kromosoomid. Tsütogeneetika põhiliseks uurimisobjektiks on kromosoomid, milles sisaldub kogu raku geneetiline informatsioon. Iga kromosoom koosneb kahest pikast peenest spiraalsest niidist kromatiidist DNA paikneb põhiliselt rakutuumas olevates kromosoomides ja DNA hulk rakus on püsiv. Kromosoomid on pärilikkuse materiaalsed kandjad ja nad kindlustavad geneetilise info edasikandmise järglastele. Kromosoomid «teevad» endast täpse koopia, registreerivad kõik temas toimunud
RNA ehitus lämmastikalus, suhkur ja fosfaatrühm Suhkur: riboos A- adeniin, G- guaniin, C- tsütosiin, U-uratsiil -U-C-A-G-U-A-G-C- -A-G-U-C-A-U-C-G A-U; T-A; C-G; G-C DNA, GEEN DNA on päriliku info kandja. Geen on DNA- molekuli lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises Geenides sisalduva info alusel sünteesitakse organismis erinevate omadustega valgud, mis osalevad organismi tunnuste kujunemises Kromosoomid koosnevad DNAst ja sellega seotud valgumolekulidest Mis on replikatsioon? Replikatsioon on DNA kahekordistumine enne raku jagunemist. tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli. Replikatsiooni etapid: 1. Ensüüm helikaas lõhub vesiniksidemed lämmastikaluste vahel ja keerab kaksikspiraali lahti Praimer - lühike (DNA või RNA) järjestus, mis on komplementaarne DNA järjestusega. 2
2) Iseloomusta mittesugulist ja sugulist paljunemist, too näiteid. Mittesuguline kõige lihtsam paljunemine (Prokarüoodid, seened, algloomad ehk protistid, taimed, alamad loomad). Uus organism pärineb ainult ühest vanemast, seega on ka pärilik info ainult ühelt vanemalt. Suguline paljunemine (nt inimene, koer jne) - Õistaimedel ja enamikul loomadel. Sugurakkude (gameetide) tuumade ühinemisel (viljastumisel) moodustunud sügoodist areneb uus isend. Emasgameediks on munarakk, isasgameediks aga seemnerakk ehk sperm. Sügoot jaguneb korduvalt, läbib mitmed lootestaadiumid, mille käigus eristuvad koed ja organid. 3) Kuidas jaotatakse mittesugulist paljunemist? Vegetatiivne paljunemine (pooldumine, pungumine jne); Eoseline paljunemine. 4) Selgita erinevaid vegetatiivse paljunemise võimalusi ja too näiteid. · Pooldumine toimub DNA replikatsioon ja rakk jaguneb kaheks tütarrakuks. Nt: bakterid, ainuraksed. (Nt Bakteri pooldumine Ainuõõsse pooldumine).
Stalinile, sest sobis kokku marksistliku ühiskonnateooriaga. Klassikaline geneetika kuulutati ebateaduseks ning Mendeli õpetuse pooldajad sattusid vanglasse. 4. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Prokarüoot Eukarüoot Haploidne genoom Diploidne genoom Üks kaheahelaline DNA rõngasmolekul Mitu (varieerub liigiti) lineaarset kromosoomi Tuum puudub, kromosoom lihtsalt tuumapiirkonnas Tuum ümbritsetud membraaniga Info transkriptsioon ja avaldumine toimub samas Transkriptsioon ja translatsioon toimuvad eri aegadel kohas ja kohtades DNA enamasti pidev (organiseerunud operonidesse) DNA katkendlik (jaotunud introniteks ja eksoniteks) 5. Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel. Mitoos Meioos Moodustub 2 uut diploidset rakku
Mendelismi pooldajadsattusid vanglasse ja paljud seal ka surid, geneetika kuulutati ebateaduseks. Kuigi Lõssenko teooriatel tõepinda polnud olid paljud teadlased sunnitud ellujäämise või karjääri nimel tulemusi võltsima, näitamaks, et Lõssenko teooria töötab. 4. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Prokarüootse raku genoomiks on üks kaksikahelaline DNA molekul, mis on tavaliselt rõngasmolekul. Haploidne. Histoonid puuduvad. Eukarüootidel on rohkem kui üks kromosoom. Mõnedel liikidel on erinevate kromosoomide arv isegi üle saja. Iga kromosoom koosneb lineaarsest DNA molekulist, mis on valkudega väga tihedalt kokku pakitud. 5. Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel. Mitoosi eesmärk on keharakkude taastootmine, meioos sugurakkude tootmine. Mitoosil üks mitootiline jagunemine, meioosis kaks järjestikust jagunemist. Mitoosil moodustub 2 diploidset identset tütarrakku, meioosil 4 haploidset erinevat tütarrakku.
Mendeli printsiibist. füüsiliselt aheldunud-asuvad samas kromosoomi DNA niidis geneetiliselt aheldunud (lahknevad sõltumatult teineteisest). Teema 2. Otsegeneetika: geenilt tunnusele. 1. DNA STRUKTUUR DNA sisaldab kombinatsioone neljast erinevast keemilisest ühendist, mida tähistatakse tähtedega A, T, C ja G. Iga raku tuumas asub genoom organismi DNA täielik komplekt, mis on koondatud kromosoomidesse. Inimesel on 23 paari kromosoome ning iga paari üks kromosoom on pärit emalt ja teine isalt. dsDNA tüübid: B-konformatsioon (Paremale poole pöörduv kaksikahelaline DNA, milles on täispöörde kohta 10,4 aluspaari ja mille diameeter on 1,9 nm. Selline DNA vorm esineb madala soolakontsentratsiooniga vesilahuses ja on kõigi organismide genoomide DNA tavavorm.), A-konformatsioon (Paremkeermega DNA kaksikheeliks, mille täispööre moodustub 11 aluspaarist ja mis esineb DNA osalisel dehüdreerimisel.), Z-konformatsioon(Vasakule
palju lineaarseid kromosoome, DNA üldhulk suur, (on histoonid). 4. Võrrelge rakujagunemist mitoosi ja meioosi teel. Mitoos eukarüootsete rakkude jagunemine, tagatakse kromosoomide arvu püsimine tütarrakkudes e emarakuga geneetiliselt identsed; diploidsed. Tähtsus: mood 2 tütarrakku geneetiliselt identsed; suureneb rakkude arv tagatakse organismi kasv; vajalik ka surnud rakkude asendamiseks. Raku jagunemisel 4 faasi profaas, metafaas, anafaas, telofaas. Profaas kromosoomid nähtavaks, tuumakesed kaovad, tuum suureneb, tuumamembraanid lahustuvad, tsentrioolid poolustele, kääviniidistiku kujunemine. Metafaas kromosoomid raku ekvatoriaaltasandile; kääviniidid kinnituvad ühe otsaga kromosoomi tsentromeeri & teise otsaga tsentriooli külge. Anafaas kääviniidid lühenevad, kromatiidid poolustele. Telofaas kääviniidid kaovad, kromosoomid keerduvad lahti, tekivad tuumakesed, tuumamembraan, tsütokinees. Meioos rakujagunemise eriline
arvatakse, et mutatsioonid tekivad reparatiivsete fermentide häirete tõttu (puuduvad «remontijad»). 12 See asjaolu lubab oletada, et mutatsiooniprotsessi on tulevikus võimalik suunata ja vastavate fermentsüsteemide kaudu parandada vigu geneetilises informatsioonis (geeniteraapia). TSÜTOGENEETIKA ALUSED Tsütogeneetika põhiliseks uurimisobjektiks on kromosoomid, milles sisaldub kogu raku geneetiline informatsioon. DNA molekulide ruumiline paiknemine rakus sõltub suurel määral organismi struktuurist. Lihtsaimateks üherakulisteks organismideks on bakterid. Nende rakuehitus on suhteliselt lihtne ja neil puudub rakutuum. Bakterite DNA põhiosa paikneb raku tsentraalses osas üheainsa rõngasmolekulina ja pole seotud valkudega. Seda bakterite DNA- molekuli nimetatakse genofooriks, ehk bakterikromosoomiks. Baktereid ja teisi organisme,
2) Geenid, mis määravad ära viiruse nukleiinhappe sünteesi 3) Geenid, mis määravad ära viirusvalkude sünteesi Viiruste elutsükkel. Esimsed etapid kõikidel juhtudel ühised: 1) Viiruse tungimine organismi 2) Viiruse kinnitumine sihtmärkrakule 3) Viiruse nukleiinhappe liikumine rakutuuma ja seostumine kromosoomidega raku kujul Viiruste elutsüklid: 1) Lüütiline Rakus algab intensiivne viirusosakeste taastootmine. Mõne aja pärast rakk sureb. Laguneb ehk lüüsub ja vabanevad viirusosakesed nakatavad uusi rakke: a. Äge haigus areneb, kulgeb kiirelt. Kaks väljundit: organism kas terveneb või sureb (gripp, entsefaliit, marutõbi) b. Krooniline Organismis pidevalt hukkub viirusnakkusega rakke, kuid uute rakkude teke suudab seda kompenseerida (AIDS) 2) Lüsogeenne tsükkel Viiruse nukleiinhape on peremeesraku kromosoomides
.....................................................5 Mendelismi põhiseisukohad :.............................................................................................................5 Soo geneetika :...................................................................................................................................5 Organismide jaotus soolisuse alusel :................................................................................................6 Sugutunnused ja soost sõltuvad tunnused :........................................................................................6 Soost sõltuvad tunnused :...................................................................................................................6 Sugukromosoomides leiduvad geenid :.............................................................................................6 Geenide aheldatus ja geenivahetus :.......................................................
olema esindatud kõik kombinatsioonid Mendeli 1. seadus: ühtlikkusseadus Homosügootsete (mõlemad alleelid ühesugused) vanemate omavahelisel ristamisel on esimene järglaspõlvkond geno- ja fenotüübilt ühtne. Genotüübilt ainus kombinatsioon Aa ehk heterosügootsus, fenotüübilt kõik seemned on kollased. Mendeli 2. seadus käib samuti monohübriidse ristamise kohta: P: Aa x Aa (heterosügoodid) sugurakud: pooltes sugurakkudes A, pooltes a ; 50% A, 50% a. Viljastumine: F1: AA/Aa/Aa/aa (sugurakud ühinevad juhuslikult, välja tuleb kirjutada kõik kombinatsioonid) või esitatakse tabelina: / A a A AA - kollased Aa - kollased a Aa - kollased aa - rohelised Mendeli 2. seadus: lahknemisseadus Heterosügootide omavahelisel ristamisel ilmneb esimeses järglaspõlvkonnas lahknemine. Tunnuste
Ka vähk on põhiolemuselt geneetiline haigus. Kuna rakkude jagunemist ja diferentseerumist kontrollivad geenid, siis nende geenide mutatsioonid võivad organismi eluajal muuta raku kasvu kontrollimatuks. Seepärast on ka vähk arengubioloogiline haigus. Üldiselt on vähi tekkel tegemist mitmete geenidega, mis vähi väljaarenemiseks peavad kõik muteeruma. Vähi tekke sagedust vähendab siiski olukord, kus vastavate geenide mutatsioonid ei pruugi tekkida ühes ja samas rakus ning rakk ei muutu kasvajalikuks. Mitme mutatsiooni esinemise tõenäosus suureneb vanusega. Teisalt, kui mingi vähi geene organismis pole, siis puudub sel organismil ka eelsoodumus vastava haiguse tekkeks. 6. Farmakogeneetika. Personaalmeditsiin. Inimgenoomi puhul on päevakorda tõusnud personaal- ehk individuaalmeditsiini küsimused. Ravimid pole universaalsed – nende toime sõltub organismist, tema genotüübist
DNA reparatsioon Organismidel on evolutsiooni kaigus valja kujunenud fermentsusteemid, mis kindlustavad geneetilise info sailimise suhteliselt muutumatuna ja liikide pusimise. Absoluutne muutumatus katkestaks evolutsiooni. Sellised fermendid on voimelised no parandama (repareerima) DNA struktuuris tekkinud vigu juba replikatsiooni eel, selle kaigus voi jarel krossingoveri teel. Tsutogeneetika alused Tsutogeneetika pohiliseks uurimisobjektiks on kromosoomid, milles sisaldub kogu raku geneetiline informatsioon. DNA molekulide ruumiline paiknemine rakus soltub suurel maaral organismi struktuurist. Lihtsaimateks uherakulisteks organismideks on bakterid. Nende rakuehitus on suhteliselt lihtne ja neil puudub rakutuum. Bakterite DNA pohiosa paikneb raku tsentraalses osas uheainsa rongasmolekulina ja pole seotud valkudega. Seda bakterite DNAmolekuli nimetatakse genofooriks, ehk bakterikromosoomiks. Baktereid ja teisi organisme,
vältida pärilikke haiguseid. Tervisearetus – proovitakse tõsta produktiivloomade resistentsust infektsioonide suhtes (selekteeritakse haiguseid). Nt skreipi haiguse puhul on teatud genotüübiga haiged, teatud terved. Lubatakse vaid resistentseid loomi aretusse, mitte sobivad tuleb karjast välja viia. 5. Pärilikkuse ja pärandumise mõiste Pärilikkus on looduse üldine seaduspära: järglased sarnanevad oma vanematele. Elu üks põhiomadusi. Kromosoomid on pärilikkuse materiaalsed kandjad. Nad on aheldunud geenide süsteem, mis kindlustavad gen info hoidmise ja edasikandumise järglastele. Pärandumine geneetikas on gen. info säilitamine ja edasikanne, näiteks põlvkonnast põlvkonda. 6. DNA ja RNA ehituse põhiprintsiibid Mõlemad on biopolümeerid. Nukleosiid koosneb N-alusest ja pentoosist, mis on omavahel seotud N-glükosiidse sidemega. Kui nukleosiidile lisada fosfaatrühm saame nukleotiidi. DNA monomeeriks on desoksüribonukleotiidid
annaabi.ee 
