q=(12+76/2)/201=0,2488 GT oodatud HW sagedused: p2=0,5644 2pq=0,3737 q2=0,0619 GT sagedused: P=113/201=0,5622 Q=76/201=0,3781 R=12/201=0,0597 JAH Need, mis ei ole tasakaalus, nende puhul on tegemist kas loodusliku valikuga või mittejuhusliku ristumisega. Võib olla ka liiga väike populatsioon või mutatsiooni tekkest on liiga vähe aega möödas. 2) Milline on retsessiivse a alleeli homosügootse genotüübi vastu suunatud valiku koefitsient (s), kui dominantse A alleeli sagedus kasvab ühe põlvkonna jooksul 0.5784-lt 0.6-ni? Kui see s püsib kui suur on A alleeli sagedus veel viie põlvkonna möödudes? s=? s = p/p'q2 p=0,6-0,5784=0,0216 q2=(1-p)2 =(1-0,5784)2=0,1777 p'=0,6 s= 0,0216/0,6*0,1777=0,2025 1) p=0,6 p' =? p'=p/(1-sq2) q2=(1-0,6)2=0,16 p'=0,6/(1-0,2025*0,16) = 0,6201 2) p=0,6201
· G. Mendel sõnastas esimesed pärandumise seaduspärasused. · Ristas hernetaimi, sest neil olid selgelt eristuvad tunnused: pikkus, õievärvus, seemnevärvus, -kuju, jne. · Tegi sadu ristamisi. · Sõnastas pärandumise seadused, tundmata geene, kromosoome. Alleel geeni eri vorm (A, a, või B, b jne) Dominantne alleel (A, B) surub maha retsessiivse alleeli (a, b) toime, kui nad on paarilistes kromosoomides. Homosügoot vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega (AA, aa) Heterosügoot vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega (Aa, Bb). Monohübriidne ristamine ristatakse ühe tunnuse poolest erinevaid isendeid. Dihübriidne ristamine ristatakse kahe tunnuse poolest erinevaid isendeid. Analüüsiv ristamine · Dominantse tunnusega isendi genotüübi määramiseks ristatakse retsessiivse isendiga.
Autosoom kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost. Daltonism (punarohepimedus) on inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis Dihübriidne ristamine on ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari pärandumist. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus. Dom. Alleel (A) surub maha retsessiivse alleeli toime (a) Geenide aheldus Üht tunnust määravad geenid paiknevad lähestikku ühes kromosoomis ja päranduvad seetõttu aheldunult. Genealoogiline meetod indiviidi genotüübi väljaselgitamine sugupuu koostamise abil. Hemofiilia (vere hüübimatus), inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis. Heterosügootsus Geenipaari seisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides
klassikaline galaktoseemia) ja tunda need loetelust ära 3) Teada põhilisi kromosoomhaiguseid (Downi, Edwardi, Patau sündroom) ja mis neid põhjustab (vastavalt 21, 18 ja 13 kromosoomi trisoomia) Down – 21. Kromosoomi trisoomia. Edward- 18. Kromosoomi trisoomia. Patau – 13. Kromosoomi trisoomia. 4) Teada suguliitelisi haiguseid (hemofiilia A ja B, daltonism) ja tunda need loetelust ära. Hemofiilia A- on määratud retsessiivse alleeliga, mis asub X kromosoomis (X h ). VIII faktori puudus või defekt. Haigestuvad poisslapsed, tütarlapsed on edasikandjad. Hemofiilia B- IX faktori puudulikkusest. Daltonism - määratud retsessiivse alleeliga X kromosoomis (X d ). IV Mitokondrid ja mitokondriaalsed haigused Mitokonder - kahekordse membraaniga ümbritsetud organellid. Mitokondriaalsed haigused on põhjustatud mitokondriaalse DNA punktmutatsioonidest kindlas koes.
vähenenud kromosoomistik. Esineb näiteks sugurakkudes ja eostes. Diploidne kromosoomistik – enamikule liikidele iseloomulik kahekordne kromosoomistik, milles kõik kromosoomid esinevad homoloogiliste paaridena. Alleel – geeni eri vorm (A, a, B, b jne) Geen – kromosoomis paiknev pärivustegur, mis määrab otse v kaudselt ühe v mitme tunnuse arengu. DNA lõik. Dominantne alleel – alleel, mis surub maha retsessiivse alleeli (a, b) toime, kui nad on paarilistes kromosoomides Retsessiivne alleel – alleel, mille avaldumise organismis surub alla teine sama geeni alleel Dominantne tunnus – dominantse alleeli määratud tunnus Retsessiivne tunnus – retsessiivse alleeli määratud tunnus Homosügootne organism – vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega (AA, aa) Heterosügootne organism – vaadeldav tunnus on määratud erinevate
alleel geeni erivorm analüüsiv ristamine kasutatakse katseloomade ja taimede homo- või heterosügootsuse kindlaksmääramisel autosoom kromosoom, mis soost olenemata esineb liigi kõikidel isenditel daltonism punarohepimedus, mille põhjus on tavaliselt geneetiline dihübriidne ristamine ristatakse kahe tunnuse poolest erinevaid isendeid dominantne alleel surub maha retsessiivse alleeli toime, kui nad on paarilistes kromosoomides genealoogiline meetod nimetatakse indiviidi genotüübi väljaselgitamist tema sugupuu abil hemofiilia pärilik vere hüübimatus heterosügootne organism tunnus määratud erinevate alleelidega homosügootne organism tunnus määratud ühesuguste alleelidega intermediaarsus nähtust, kus heterosügoodil avaldub vahepealne tunnus monohübriidne ristamine ristatakse ühe tunnuse poolest erinevaid isendeid
genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased järglased II seadus homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel toimub teises hübriidpõlvkonnas genotüüpide ja fenotüüpide lahknemine seaduspärastes suhetes III seadus homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teise hübriidpõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt Analüüsiv ristamine dominantse tunnuse kandja ristatakse retsessiivse isendiga Polüalleelsus populatsioonis osaleb ühe fenotüübilise tunnuse määramisel rohkem kui kaks alleeli Dihübriidne ristamine ristamine, mille korral vanemvormid erinevad kahe tunnuse poolest Sugukromosoom mehel ja naisel olev erinev kromosoom Suguliiteline geen x-kromosoomi geen Suguliiteline puue suguliiteliste geenide poolt põhjustatud pärilik puue Hemofiilia vere hüübimatus Daltonism - punarohepimedus
seal hulgas ka segaverelistel koertel. PRA varieerub tõugude vahel vaid niipalju, et tal on erinevad haiguse avaldumise ajad. Tavaliselt avaldub enamikel koeratõugudel PRA vorm prcd PRA (Progressive rod-cone degeneration), mis tähendab seda, et kepp- ja käbirakud arenevad normaalselt ning hakkavad taandarenema hilises faasis ja koerad jäävad pimedaks tavaliselt 4- kuni 6-aastaselt. Osadel tõugudel avaldub haigus juba noorel kutsikal. Kui tavaliselt pärandub PRA autosoomse retsessiivse geeni kaudu, siis kahel koeratõu, siberi huskyl ja samojeedil, ilmneb PRA soost sõltuva retsessiivse tunnusena. Eesti Siberi Huskyde Tõuühingu kodulehelt leiab ka põhjenduse: ,,See tähendab, et kuna haigus pärandub huskydel x kromosoomi kaudu, ei pruugi emastel koeratel neil esineva kahe x kromosoomi tõttu alati haigus väljenduda, kuigi nad võivad olla samal ajal ikkagi haiguse kandjad (üks nende x kromosoomidest on PRA kandja)
Tunnus avaldub ainult kui Dominantsed ja retsessiivsed tunnused Enamik tunnustest on määratud mitme geeniga, aga on ka neid mida määrab ainult üks geen. Tunnuste kujunemine sõltub sellest millised alleelid organismis on. Kui emalt saan pruuni silmavärvi määrava alleeli ja isalt saan sinise, siis mul avaldub pruun silmavärvus, sest see domineerib sinise üle. B x b = Bb B - dominantne tunnus; b - retsessiivne tunnus Pärilikud haigused Vigased geenid esinevad enamasti retsessiivse alleelina ning järglastel avaldub haigus vaid siis, kui nad saavad mõlemalt vanemalt ühesuguse vigase retsessiivse alleeli - hemofiilia On ka dominantselt päranduvaid haigusi - polüdaktüülia rohkem kui 5 sõrme Mitu last on vanavanematel? Mitu lapselast on vanavanematel? Milliseid dominantseid ja retsessiivseid tunnuseid leiad enda juures? Fenotüüp ja Genotüüp Genotüüp on organismi geneetiline informatsioon (alleelide koosseis)
*FG võimaldab leida ravimeid ja nende annuseid, mis on antud patsiendile antud diagnoosi puhul kõige optimaalsemad ning uusi effektiivsemaid ravimeid. *Isikustatud meditsiini kõige olulisem komponent.* A.L.Foxi tuvastas "maitsepimeduse", inimeste individuaalne võime tunda fenüültiokarbamiidi (PTC) kibedat maitset. *Esimene farmakogeneetiline uurimus L.H.Snyder poolt 800 perekonnas PTC tundlikuse osas. Tuvastas autosomaal-retsessiivse pärandumise. Põhjuslikus siiani teadmata! *A.Alving II MS 10% afro-ameeriklastest akuutne hemolüütiline kriis pärast antimalaaria ravimi (primaquiin) manustamist. Defitsiit glükoos 6-fosfaadi dehüdrogenaasis (G6PD). Samal põhjusel ka haigus favism. X- kromosomaalne G6PDlookus on ülipolümorfne. Esineb ~135 defektset alleeli (400 mlj. inimesel). *1957 a. anesteetikum suksinüülkoliin põhjustab osadel patsientidel, kas lühema või pikema lihaste paralüüsi ja apnea
Mendeli tunnused Mendeli tunnused Tunnuseid,mis pärandavad vastavalt mendeli seadustele,nimetatakse mendeli tunnusteks. Selliseid tunnuseid mõjutab vaid üks geen.Nende tunnuste puhul kehtib seaduspärasus kui laps pärib vähemalt ühelt vanemalt geeni dominantse alleeli,siis see tunnus avaldub.Tunnus ei avaldu vaid neil lastel,kes saavad mõlemalt vanemalt retsessiivse alleeli.Puhtaid mendeli tunnuseid on inimestel väga vähe.Enamikul tunnustest esineb intermedaarsus või kodomiatsus,paljusid tunnused mõjutab aga rokem kui üks geen-esineb pölugenees. Mendeli tunnused Mendeli tunnused Tunnuseid,mida varem on peetud mendeli tunnusteks,kuid mis tegelikult pärandavad teistsuguste reeglite järgi : juuksevärv silmavärv keele rullipanemise võime tagurpidi painduv pöial V-kujuline juuksepiir
2.Mida nim. homosügootsuseks, mida heterosügootsuseks? Homosügootsus on geenivariant, kus mõlemad alleelid on dominantsed või retsessiivsed – AA/aa/BB/bb Heterosügootsus on geenivariant, kus üks alleel on dominantne ja teine retsessiivne – Aa/Bb 3.Millist alleeli nim dominantseks, millist retsessiivseks? Kuidas neid tähistatakse? Dominantsel alleelil avaldub tunnus, seda tähistatakse suure A või B-ga. Retsessiivse alleeli tunnus ei avaldu ning seda tähistatakse kahe väikse a või b-ga. 4.Millisel juhul ja milleks kasutatakse geneetikas analüüsivat ristamist? Seda kasutatakse tõu- ning sordiaretuses. Seda kasutatakse, et teha kindlaks kas katseloomad või taimed on homo- sügoodid või heterosügoodid, selleks tuleb dominantse tunnuse kandjat ristata retsessiivse isendiga. 5.Milles seisneb genealoogiline meetod ja millised on selle kasutusvõimalused? Seda
Geneetika teoreetiline osa 1. Monohübriidne ristamine ristamine, mille puhul uuritavad vormid erinevad ainult ühe tunnuse poolest. 2. Analüüsiv ristamine ainult isendi välimusele toetudes ei saa olla kindel, kas tegu on homosügootse või heterosügootse olendiga. Loomade ja taimede homo-või heterosügootsuse kindlaksmääramisel kasutatakse analüüsivat ristamist mille käigus ristatakse dominantse tunnuse kandja retsessiivse isendiga 3. Intermediaarsus geenipaari seisund, mille puhul kumbki alleel ei domineeri ja heterosügootse genotüübiga isendil avaldub vahepealne tunnus. Nt: valge ja punaõielise lõvilõuasordi ristamise tulemuseks on roosaõeline lõvilõug. 4. Dihübriidne ristamine ristamine, mille puhul vanemvormid erinevad kahe tunnusepaari poolest. Kui Mendel kasvatas algselt kollasi siledapinnalisi ja rohelisi krobedapinnalisi
· Gregor Mendel(1822-1884)- molekulaargeneetika rajaja. Ristas herneid. Sõnastas pärandumise seadused tundmata geene ja kromosoome. · Alleel- geeni eri vorm(A,a, või B,b jne). Geen määrab ära ühe tunnuse(silmade värv). Alleelid on erinevad variandid, mis geenil olla võivad nt rohelised/sinised silmad. Alleele märgitakse tähestiku tähtedega. Saame jagada kaheks(dominantne ja retsessiivne) · Dominantne alleel(A,B)- surub maha retsessiivse alleeli(a,b) toime, kui nad on paarilistes kromosoomides. Avaldub alati. · Retsessiivne alleel- avaldub ainult homosügootses olekus · Homosügoot- vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega(AA, aa). Kui alleelid on organismis ühesugused, siis see genotüüp antud tunnuse suhtes on homosügootne. · Heterosügoot- vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega(Aa, Bb).
(AB0-süsteemi vererühmade määramisel) 17. Polüalleelsus- kui ühe fenotüübilise tunnuse määramisel osaleb rohkem kui 2 alleeli. 18. Polügeensus- genotüübi omadus, mille korral isendi ühe tunnuse määramises osaleb samaaegselt mitu mittealleelset geeni. (inimese kasv, kehakaal, nahavärvus) 19. Lookus- piirkond kromosoomis, kus asub 1 geen, mis määrab ära 1 tunnuse 20. Analüüsiv ristamine- isendi genotüübi kindlaks tegemiseks ristatakse uuritavat isendit retsessiivse vormida, kuna ta genotüüp on alati teada -> homosügootne 21. Sugurakkude puhtuse seadus- gameedid kannavad iga tunnuse kohta ühte alget (alleel, geen) ja on vabad teistest sama tunnuse algetest.
muutlikkuse eri vormid · Vegetatiivne paljunemine- mittesuguline paljunemine: Vegetatiivne paljunemine on mittesugulise paljunemiseviis, mille korral organism pärineb ühe vanema mingit kehaosa. · Alleel- geen: Alleel on ühe geeni erivorm, mis määrab ära organismi ühe tunnuse · dominantne alleel retsessiivne alleel: Dominantne alleel otsustab ära inimese tunnused retsessiivse alleeli üle. · Kromosoomid- rakutuum: Rakutuum on membraanidega piiritletud päristuumse raku osa, milles asuvad kromosoomid · DNA kromosoom: DNA pärilikkuse kandja, kromosoomide põhiline koostisaine. · pärilik muutlikus- kombinatiivne muutlikus: Kombinatiivne muutlikus on päriliku muutlikkuse alal liik. · Homosügootsus heterosügootsus: Mõlemad on geenipaari seisund.
retsessiivsed tunnused: kurtus, lühinägevus, normaalne pöial, naerulohukeste puudumine, blond juuksevärvus, punapäisus. Dominatsuse ja retsessiivsuse suhtelisus: on iga tunnus dominantne või retsesiivne kindla tunnuse suhtes. Mis ühes on dominantne, võib teises olla retsessiivne. Loomade ja taimede homo- või heterosügootsuse kindlaksmääramisel kasutatakse analüüsivat ristamist, mille käigus ristatakse dominantse tunnuse kandja retsessiivse isendiga. Genealoogiline meetod on inimese sugupuu abil tema genotüübi väljaselgitamine. Selgitatakse kas inimene on selle tunnuse suhtes homosügoot või heterosügoot. Peamiselt kasutatakse pärilike haiguste ennetamiseks. Inimese puhul analüüsivat ristamist kasutada ei saa. Veregrupiga määramine: fenot. A, genot IAIA, IAi, vereülekandeks sobiv A, O, doonoriks A, AB. fenot B, genot IBIB, IBi, vereülek sobiv B, O, doonoriks B, AB.
Geneetika alused ja ajalugu Gregor Mendel (1822-1884) Sõnastas esimesed pärandumise seaduspärasused. Ristas hernetaimi, sest neil olid selgelt eristuvad tunnused: pikkus, õievärvus, seemnevärvus, -kuju jne. Tegi sadu ristamisi. Geeni erivormid on alleelid (A,a,B,b). Dominantne tunnus (märgitakse suure tähega) - igal juhul avaldub ja surub alla retsessiivse alleeli toime, kui nad on paarilistes kromosoomides. Homosügoot on organism, kelle tunnus on määratud ühesuguste alleelidega (genotüüp) (AA,aa). Heterosügoot vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega (Aa,Bb). Retsessiivne alleel avaldub ainult homosügootses olekus. Retsessiivne tunnus märgitakse väikse tähega. Monohübriidne ristamine ristatakse ühe tunnuse poolest erinevaid isendeid.
Mendeli III seadus sõltumatu lahknemise seadus. Dihübriidne ristamine Tunnuseid määravad geenid asuvad erinevates kromosoomides Lahknemissuhe kahe tunnuse suhtes- 9 : 3 : 3 : 1 Heterosügoodil avaldub vahepealne tunnus. Domineerimist ei esine. Suguliiteline pärandumine: X ja Y kromosoomides on geenid, mis määravad sugutunnuseid Sugukromosoomides olevaid geene, mis ei määra sugutunnuseid, nim. suguliitelisteks geenideks. Hemofiilia on määratud retsessiivse alleeliga, mis asub X-kromosoomis (Xh). Monohübriidne ristamine ristatakse ühe tunnuse poolest erinevaid isendeid. Dihübriidne ristamine ristatakse kahe tunnuse poolest erinevaid isendeid. ABO-süsteem on määratud 3 alleeliga. IA - määrab antigeeni A tekke vereraku pinnale. IB - määrab antigeeni B tekke vereraku pinnale. i ei määra antigeenide teket vereraku pinnale, on retsessiivne. Reesussüsteem: Alleel R määrab reesusantigeenide tekke vererakule.
+ 4. Inimese AB0 süsteemi vererühmad on määratud polüalleelselt. + 5. Sugukromosoomid on ainult sugurakkudes. - kõigis keharakkudes 6. Ühes kromosoomis paiknevad geenid päranduvad järglastele alati üheskoos. - kromatiidis 7. Inimese sugu määratakse viljastumisel munaraku sugukromosoomide poolt. - seemneraku 8. Suguliitelised puuded on tingitud sugurakkude arengu häiretest. - kromosoomides olevatest mutatsioonidest. 9. Retsessiivse alleeli poolt määratud tunnus avaldub fenotüübis üksnes homosügootses olekus. 10.Homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel saadakse genotüübilt ideentsed ja fenotüübilt sarnased järglased. 11.Kui kaks geeni paiknevad lähestikku ühes kromotiidis, siis nad päranduvad järglastele üheskoos. 12.Heterosügootses olekus dominantse alleeli poolt määratud tunnus avaldub ning retsessiivse alleeli poolt määratud tunnus ei avaldu. 13
dominantsuse korral avaldub heterosügootne genotüüp alleelidega (Aa) samamoodi dominantse homosügootse genotüübiga (AA). Hübriid- on ristumise või ristamise tagajärjel geneetiliselt (genotüübilt) suhteliselt erinevatest vanemorganismidest alguse saanud organism. Genealoogiline meetod- indiviidi genotüübi väljaselgitamine sugupuu koostamise abil. Genotüüp- isendile omane geenide ja selle erivormide kogum. Vahepealne tunnus- Tunnus, mis jääb retsessiivse ja dominantse tunnuse vahe peale. Geen- DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi. Intermediaarsus- lahknemine vahepealsete tunnustega. Populatsioon- populatsiooni moodustavad ühel asutusalal elavad sama liigi organismid. Polügeensus- mitmete pärilike tunnuste määramisel ei osale mitte üks geen oma alleelidega, vaid mitu mittealleelset geeni samaaegselt. ( Näiteks inimese kasv, kehakaal ja nahavärvus) Polüalleelsus- geenifondi omadus, mille korral
silmanärvidest lähtuvatele elektriimpulssidele, mida tingivad silma sattuvad valgusimpulsid. Testiks pannakse silmale eriline kontaktlääts ning peanahale kaks nõrkvooluelektroodi, misjärel suunatakse silma eredad valgusimpulsid, millele võrkkest vastab signaalidega, mis mõõdetakse arvuti abil. Terve võrkkest annab vastuseks tugevad signaalid, nõrgenenud signaal viitab haigusele.Kõikidel tõugudel peale siberi husky'de pärandub PRA autosoomse retsessiivse geeni kaudu. Husky'del seevastu on ilmneb PRA soost sõltuva retsessiivse tunnusena. Kuna haiguse avaldumiseks on vaja saada retsessiivne geen mõlemalt vanemalt, on PRA pärilik haigus, mida on raske tõust välja juurida. Paljude sugupõlvede väiltel võib PRA geen jääda varjatuks ning haigus ei ilmne, ent kui aretuspaari satuvad kaks koera, kel mõlemal on olemas retsessiivne PRA geen, selgub julm tõde. Paljude tõugude jaoks ainsaks viisiks välistada kindlalt
Kordamisküsimused geneetikas. Loeng 3: 1. Millised analüüsimeetodid klassikalises geneetikas võimaldavad ennustada ristamise tulemusi ja arvutada lahknemissuhteid? Punnetti ruutmeetod, hargnemismeetod, tõenäosusmeetod, sugupuu analüüs. 2. Millised statistilised meetodid võimaldavad hinnata, mil määral eksperimentaalsed andmed teoreetiliselt arvutatud oodatavatega sobivad? Hii ruut meetod, t-test 3. Mis eesmärgil geneetilistes uuringutes kasutatakse hii - ruut testi? Valem arvutamiseks? Testi väljund ja selle piirväärtus, mille alusel tehakse otsus kehtiva hüpoteesi kohta? Kasutatakse, et võrrelda geneetilise ristamise vaadeldavaid (tegelikke) tulemusi geneetilisest suhtest oodatavate tulemustega. H0 nullhüpotees: tunnused on sõltumatud H1 alternatiivhüpotees: tunnused on sõltuvad p < 0,05 H1 hüpotees on tõestatud p > 0,05 H0 hüpotees on tõestatud...
..5) hasti eristatavate alternatiivsete tunnuste poolest (nt karvavarvus punane voi must; sarvilisus nudi voi sarvedega jne); 2) erinevate tunnustega jarglaste kvantitatiivne (hulgaline) arvestus jarglaspolvkondades, kus tegelikku ristamisetulemust vorreldakse teoreetiliselt oodatava tulemusega; 3) analuusiva ristamise (testristamise) kasutamine. 4) ristamise kohta koostatakse skeem. Tavaliselt tahendab see heterosugootse ja homosugootse retsessiivse isendi omavahelist ristamist. Skeemil tahistatakse vanemate polvkond tahega P (lad. parentes). Ema tahiseks on + ja isa tahiseks >. Isendite ristamist sumboliseerib korrutusmark X. Jarglaspolvkonna tahiseks on F. Esimese polvkonna hubriide tahistatakse F1, teise polvkonna hubriide F2 jne. Isendi tunnuste arengut maaravate pusivate ja segunematute parilike faktorite -geenide tahistamiseks vottis juba Mendel kasutusele ladina tahestiku tahed (A, a, B, C jne.). Nii voib
vaid välimuselt kui ka talitluselt) Muutlikkus liigisisene erinevus üksteisest Geen DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA-sünteesi ning ühe valgu struktuuri Genotüüp ühe isendi kromosoomis olevate geenide kogum Fenotüüp ühe isendi vaadeldavate/avalduvate tunnuste kogum; sõltub lisaks geenidele ka keskkonnast (keskkond võib kas pidurdada või kiirendada genotüübi avaldumist) Alleel geeni erivorm Dominantne alleel (A, B) surub maha retsessiivse alleeli (a, b) toime, kui nad on paarilistes kromosoomides ehk heterosügootses olekus Homosügoot vaadeldav tunnus on määratud genotüübis ühesuguste alleelidega (AA, aa) Hübriid genotüübilt erinevate vanemate ristamisel saadud järglane Heterosügoot vaadeldav tunnus on määratud genotüübis erinevate alleelidega (Aa, Bb) Intermediaarsus heterosügoodil avaldub vahepealne tunnus (kumbki alleel ei domineeri teise üle)
Pruunid silmad Pruunid silmad Külgekasvanud kõrvanibu Külgekasvanud kõrvanibud Vabalt rippuv kõrvanibu Vabalt kasvanud kõrvanibud Tedretähnide puudumine Tedretähnide puudumine Tedretähnid tedretähnid 12. Kui emalt ja isalt saadud alleelid on erinevad (Aa), siis millise alleeli (dominantse või retsessiivse) poolt määratud tunnus lapsel avaldub? Miks? Dominantne tunnus avaldus, kuna see avaldub alati 13. Kasutades eelnevalt saadud teadmisi selgita, millest tulenevalt oli Petsi õde heledapäine? Õde oli heledapäine, kuna laps sai ühelt vanemalt teistsuguseid alleele ehk siis ei avaldunud dominantne tunus vaid retsessivne. Anna täidetud tööleht õpetajale ning sulge mudel. Aitäh!
(p < 0,05), on alust väita, et uuritav geen on oluline haiguse tekkes Mõisted 6: - Geneetiline aheldus kromosoomis lähestikku paiknevad geenid päranduvad koos põlvkonnast põlvkonda - Rekombinatsioon - alleelide uute kombinatsioonide teke, mis kodeerib uut geneetilist infot - Retsiprookne rekombinatsioon kromatiidid vahetavad võrdse pikkusega osi - Analüüsiv ristamine - dom tunnusega järglase ristamine homosügootse retsessiivse vanemaga - Rekombinatsioonisagedus (teeta) - rekombinantsete isendite arv/ kõigi uuritud isendite arv - Geneetiline kaart - liigi geneetiline kaart, mis näitab geenide ja geneetiliste markerite asukohta rekombinatsioonisageduse alusel. - Sentimorgan (cM) - kromosoomide geneetilise kaardistamise ühik, millega mõõdetakse geenide omavahelist kaugust ehk geneetilist distantsi 2 lookuse vahel - Geneetiline marker - konkreetsed DNA lõigud
esimene järglaspõlvkond geno- ja fenotüübiliselt ühtne. Aa X Aa (heterosügoodid) AA, Aa, Aa, aa (F1) Mendeli teine e. lahknemisseadus heterosügootide omavahelisel ristamisel toimub järglaspõlvkonnas lahknemine. Fenotüübiliselt suhtes 3:1 või 1:2:1 ja genotüübilises suhtes 1:2:1 Analüüsiv ristamine: Dominantse tunnusega isendi genotüübi määramiseks ristatakse retsessiivse isendiga.Kui järglaste seas on ka retsessiivseid, siis on dominantse vanema genotüüp heterosügootne. Genealoogiline meetod - indiviidi suguvõsalisse põlvnemisse puutuv, selle uurimine sugupuu koostamise abil. Inimesegeneetikas kasutatakse genealoogilist meetodit tunnuste (defektide, haiguste) päriliku sõltuvuse ja päritavusviisi (auto- või gonosoomsus, dominantsus või retsessiivsus, geneetiline aheldus) ning üksikindiviidide genotüübi selgitamiseks. Dihübriidne ristamine:
* vale koodon lahkub * aminohapete vahel tekivad ribosoomis peptiidsidemed, katkeb side antikoodoni ja aminohappe vahel * kui see tehtud, nihkub ribosoom paremale, tühjale kohale * stoppkoodon lõpetab valgu tootmise G ENEETIKA ALUSED JA AJALUGU . Gregor Mendel ristas hernetaimi, sest neil olid selgelt eristuvad tunnused. alleel geeni erivorm (A, a või B, b) dominantne alleel (A, B) surub maha retsessiivse alleeli (a, b) toime, kui nad on paarilistes kromosoomides; avaldub heterosügootses olekus homosügoot vaadeldav tunnus on määratud genotüübis ühesuguste alleelidega (AA, aa) hübriid genotüübilt erinevate vanemate ristamisel saadud järglane heterosügoot vaadeldav tunnus on määratud genotüübis erinevate alleelidega (Aa, Bb) vanemad P, järgnevad põlvkonnad F1, F2 jne loomariigis rooma numbrid
MÕISTED: Genotüüp - isendi geneetiline kogum/informatsioon Fenotüüp - isendi tunnuste (füsioloogilised, käitumuslikud, arengulised ja ehituslikud) kogum, mis kujuneb organismi arengus genotüübis sisalduva info realiseerumise tulemusena + keskkonna mõjutused Alleel - ühe geeni esinemisvorm, nt (dominantne ja retsessiivne) Dominantne alleel - alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub alati organismis (surub maha retsessiivse alleeli toime, nt pruunid silmad ja tume nahk jne) Retsessiivne alleel - alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel (alleeli varjuvus tunnusepaaris) Homosügoot - organism/rakk, kellel on vaadeldava tunnuse suhtes identsed alleelid (AA, aa) Heterosügoot - organism/rakk, kellel on vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid (Aa, aA); võivad olla erinevad tunnused järglastel
77. Kõnegeen. FOXP2, mis asub 7. kromosoomis. Mängib tähtsat rolli inimese keeleoskuse ja kõne arengus. 78. Emotsionaalne intelligentsus. Emotsionaalsete omaduste isikupärane muster, millest oleneb IQ kõrval inimese sotsiaalne edukus. 79. Agressiivne käitumine. Nt Hollandi perekonna uuring näitas, et agressiivsuse tunnused päranduvad edasi retsessiivselt X-liiteliselt ja avalduvad seega just meestel. Naised on retsessiivse X-liitelise agressiivsusgeeni kandjad. 80. Vaimsete võimete adaptatsioon perekondades. Nt Koos adopteeritud ühemunakaksikute vaimsete võimete adaptatsioon on 0.86, aga eraldi 0,78. Selgub, et eraldi adopteeritud vanemate-järglaste korrelatsioon on üldiselt väiksem kui koos adopteerides. Eraldielavate ühemunakaksikute tunnuste kokkulangevuse korrelatsiooni mõõdetakse laiatähendusliku päritavusega. Eraldielavate erimunakaksikute
(Brookes, 1998) Inimese Y kromosoom kannab geeni, mis muudab areneva loote isasorganismiks. Aga sellega seostub veel midagi, mis on halb uudis meestele. Nimelt avaldub ükskõik milline X kromosoomis paiknev geen dominantne või retsessiivne meeste puhul alati, sest tal puudub partner, teine alleel. Värvipimedust või hemofiiliat põhjustavad geenid paiknevad mõlemad X kromosoomis. Meestel piisab haiguse tekkeks vaid ühe retsessiivse geeni pärimisest, naistel avaldub defekt aga alles mõlema retsessiivse alleeli olemasolul. (Davies, 2001) Mõnikord tuleb ilmale vahetusse läinud kehaosadega puuviljakärbseid neil võivad olla jalad pea külge kinnitunud või asuvad näiteks silmad jalgadel. Selliseid veidraid muutusi põhjustavad mutatsioonid pärilikkuse vead. Rakkude jagunemisel ei suudeta sugugi alati kindlustada, et pärilik informatsioon muutumatul kujul edasi kandub. Aeg ajalt tuleb ette äpardusi
säilib liigile omane kromosoomide arv? Sugurakudes on mõlemas ainult 1 kromosoom, mis sugurakkude ühinedes moodustavad vajaliku kromosoomide paari, saades mõlemat vanemalt ühe kromosoomi paari 4. Võrrelge dominantsete ja retsessiivsete alleelide toimet. Dominantsete geenide alleelid avalduvad ja see valitseb teise geeni üle (põselohud), retsessiivsete geenide alleeelid mitte (punane juukssevärv, kõrvanibu). Retsessiivse geeni tunnus saab avalduda vaid siis, kui vasatva geeni dominantne alleel organismis puudub 5. Mis on mutatiivne muutlikkus, selle põhjused, näited. Juhuslikult, tavaliselt väliskeskkonna mõjul toimuvad muutused geenide või kromosoomide ehituses või kromosoomide arvus. Muutust nimetatkse mutatsiooniks, neid tegureid nimetatkse mutageenideks. Bioloogilised mutangeenid: Viirused, baktereite, hallitusseente mürgid. Keemilised mutageenid:
fenotüübiline avaldumine. 1) Defektiga isane x normaalne emane →defekt kandub tütardele, mitte poegadele. 2) Kui defekt on harvaesinev, siis tabandunud emane x normaalne isane pärandab defekti pooltele poegadele ja pooltele tütardele. 3) Kui defekt on harvaesinev, siis emastel on defekt kaks korda sagedasem kui isastel. 4) Igal tabandunud isendil on vähemalt üks tabandunud eellane (väljaarvatud uued mutandid). 31. Autosomaalse retsessiivse defektgeeni pärandumine ja defekti fenotüübiline avaldumine. 1) Defekt võib mõnes põlvkonnas mitte avalduda. 2) Kahe defektse vanema kõik järglased on defektsed. 3) Enamasti defekt (haigus) esineb ristluses Bb x Bb, mistõttu sageli on tabandunud isendi vanemad tavaliselt normaalsed. 4) Tabandunud isendid jaotuvad sugude vahel võrdselt. 32. Perekonnahaigus. Mis võivad olla haiguse perekondliku iseloomu põhjusteks?
kromosoomide arv? Sugurakkudes on mõlemas ainult 1 kromosoom, mis sugurakkude ühinedes moodustavad vajaliku kromosoomide paari, saades mõlemalt vanemalt ühe kromosoomi paari. 5.Võrrelge dominantsete ja retsessiivsete alleelide toimet. Dominantsete geenide alleelid avalduvad ja see valitseb teise geeni üle (põselohud) , retsessiivsete geenide alleelid mitte (kõrvanibu, punane juuksevärv, pigmendi puudumine). Retsessiivse geeni tunnus saab avalduda vaid siis, kui järglasel on ühe geeni mõlemad alleelid retsessiivsed, ehk vastava geeni dominantne alleel organismis puudub 6.Mis on mutatiivne muutlikkus, selle põhjused, näited. Juhuslikult, tavaliselt väliskeskkonna mõjul toimuvad muutused geenide või kromosoomide ehituses või kromosoomide arvus. Muutust nimetatakse mutatsiooniks, neid põhjustavad tegureid nimetatakse mutageenideks. Bioloogilised mutageenid: viirused, bakterite ja
Dominantne alleel võib ilmuda perekonda ka mutatsiooni tagajärjel, kuid selle sündmuse tõenäosus on väga harv üks miljonist. Need dominantsed tunnused, mis vähendavad fertiilsust ja elujõulisust, on populatsioonis väga harvad. Seega on selliseid tunnuseid kandvad inimesed enamasti vastava alleeli suhtes heterosügootsed. Retsessiivseid tunnuseid on märksa raskem identifitseerida, sest vanematel ei pruugi need avalduda. Siiski on praeguseks kirjeldatud üle 4000 retsessiivse tunnuse. Retsessiivsed tunnused avalduvad sagedamini siis, kui vanemad on omavahel suguluses. Mendeli seadusi on võimalik kasutada arvutamaks, millise tõenäosusega sünnib vanematel haige laps. Näiteks on mõlemad vanemad heterosügootsed retsessiivse alleeli suhtes, mis põhjustab tsüstilist fibroosi. Kui perekonda sünnib 4 last, on võimalikud 5 erinevat varianti: kõik lapsed on normaalsed, 1 on haige, 2 on haiged, 3 last 4-st on haiged ning kõik lapsed on haiged
lahknemine. 1064-st järglasest 787 olid kõrgekasvulised ja 277 kääbused, lahknemissuhe oli ligikaudu 3:1. Mendel märkas, et kääbuskasv võib hübriidides esineda latentsena, olla varjutatud faktori poolt, mis määrab taimede kõrge kasvu. Latentne faktor oli retsessiivne ja avalduv faktor dominantne. Mendel järeldas, et hübriidsete taimede järglaskonnas pidi olema toimunud dominantse ja retsessiivse faktori lahknemine. Kuidas teisiti oleks võimalik seletada kääbuskasvuliste järglaste ilmumist. Mendel kordas katseid aedhernega ka teiste tunnuste pärandumise seaduspärasuste uurimiseks. Ta viis läbi seeria monohübriidseid ristamisi erinevate vastandlike tunnuste suhtes, jälgides seemnete tekstuuri, värvust, kaunade kuju ja värvust, õite värvust ja asukohta. Kõigil juhtudel avaldus hübriidsete taimede tunnuste puhul üks vastandlikest
lahknemine. 1064-st järglasest 787 olid kõrgekasvulised ja 277 kääbused, lahknemissuhe oli ligikaudu 3:1. Mendel märkas, et kääbuskasv võib hübriidides esineda latentsena, olla varjutatud faktori poolt, mis määrab taimede kõrge kasvu. Latentne faktor oli retsessiivne ja avalduv faktor dominantne. Mendel järeldas, et hübriidsete taimede järglaskonnas pidi olema toimunud dominantse ja retsessiivse faktori lahknemine. Kuidas teisiti oleks võimalik seletada kääbuskasvuliste järglaste ilmumist. Mendel kordas katseid aedhernega ka teiste tunnuste pärandumise seaduspärasuste uurimiseks. Ta viis läbi seeria monohübriidseid ristamisi erinevate vastandlike tunnuste suhtes, jälgides seemnete tekstuuri, värvust, kaunade kuju ja värvust, õite värvust ja asukohta. Kõigil juhtudel avaldus hübriidsete taimede tunnuste puhul üks vastandlikest
isendeid võetakse nii emadeks kui ka isadeks. Tahetakse teada, kas tunnust määrav geen asub X või Y kromosoomis. Nt XX genotüübiga on üldjuhul kandjad (osa ka haigeid) ja XY on kas kandjad või haiged. Tehakse otseristamist (i) AA x (e) aa ja pöördristamist (i) aa x (e) AA. Vaadeldakse järglasi. Kui AA ja Aa genotüübiga isendid on fenotüübilt sarnased, siis tehakse pöördristamist (ehk analüüsiv ristamine) ehk ristamist retsessiivse vanemvormiga. Letaalsed geenid – nt naaritsate halli värvuse geen homosügootses olekus põhjustab seedeelundite alaarenemise – sellised isendid hukkuvad. Homosügootsed kollased hiired hukkuvad enne sündi. Veistel nt alleel A’ määrab omapärase kehaehituse ka heterosügootses olekus. Kui esineb genotüüp A’A’ – letaalse toimega (buldogi vasikad). 19. χ2 - test. Lahknemissuhted on statistilise iseloomuga, sest esineb juhuslikkus:
· Näide: silmade värv Retsessiivsus - ühe tunnuse varjuvus tunnusepaaris heterosügootse genotüübi puhul; tunnuse avaldumine ainult homosügootsuse (aa) korral. Fenotüüp - indiviidi (morfoloogiliste, füsioloogiliste, keemiliste, etoloogiliste, arenguliste) tunnuste kogum Genotüüp - indiviidi kogu geneetiline informatsioon, mis koostoimes keskkonnatingimustega määrab tema fenotüübi Homosügoot - lookustes on identsed alleelid · Homosügoot retsessiivse tunnuse osas (aa) · Homosügoot dominantse tunnuse osas (AA) Heterosügoot - diploidse või polüploidse indiviidi genotüübi seisund, kus homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad erinevad alleelid (nt. Aa). Kromosoom - eukarüootse organismi genoomi struktuurselt individuaalne element, milles asuvad lineaarses järgnevuses ja kindla paiknevusega geenid ning mitmesugused mittegeensed nukleotiidijärjestused (lookused). (loeng 2 rakk, paljunemine )
ei toimi tasakaalu häirivad tegurid. Näide geenisageduse leidmise kohta eeldusel, et populatsioon on geneetiliselt tasakaalus. Veisekarjas sündis 5496 vasikat, kellest 19 olid punasekirjud. Leidke: a) punast (a) ja musta (A) värvust määravate geenide sagedus b) erinevate genotüüpide (AA, Aa ja aa) sagedus. Lahendus 1) Leiame homosügootsete retsessiivsete aa (punasekirjute) isendite genotüübi sageduse q2: q2=r:N=19:5496=0,0035 2) Leiame retsessiivse geeni a (punase) sageduse q: Hardy-Weinbergi seadusest tulenevalt: p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)=1 q = q 2 = 0,0035 Järelikult =0,059 3) Leiame dominantse geeni A (musta) sageduse p: Kuna p+q=1, siis p=1-q=1-0,059=0,941 4) Hardy-Weinbergi võrrandi alusel arvutame erinevate genotüüpide sageduse populatsioonis. p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)=1 0,9412AA+2*0,941Aa*0,059aa+0,00592aa=1 0,885AA+0,111Aa+0,0035aa=1
Üheks on autosoomsed dominantsed mutatsioonid, mis tekivad inimese keharakkudes. Polüdaktüülia on sõrmede ja varvaste arengu häire. Tunnuseks on mutanteerunud varvas, sõrm või hoopis väljaarenemata sõrm või varvas. Progeeria on tavalisest ligikaudu seitse korda kiirem vananemine. See toimub ainult kehaliselt, vaimselt kestab areng eakohast teed mööda. Kanapimeduseks kutsutakse silma arenguhäiret, mille tõttu on häiritud pimedas nägemine. Autosoomse retsessiivse mutatsiooni näide oleks albinism. See tähendab, et aminohapete ainevahetuse defekti tõttu on pigmendi tootmine organismis peatunud. Tuntuim genoommutatsioon on Turneri sündroom. See esineb naistel, kellel puudub üks sugukromosoom. Turneri sündroomi haigetel ei arene välja sekundaarsed sugutunnused ning nad on viljatud. Genoommutatsioon on ka Klinefelteri sündroom. Selle haiguse puhul on kromosoomistikus üks kromosoom üle.
tema valiku kaudu kõrvaldamise vahel. Kui kahjulikud mutantsed alleelid on retsessiivsed, toimub nende kõrvaldamine populatsioonist seda alleeli homosügootses olekus kandvate isendite kõrvaldamise teel või geenitriivi kaudu. Juhul, kui kahjulik mutantne alleel on dominantne, toimib valik negatiivselt seda alleeli heterosügootses olekus kandvate isendite vastu. Alleeli elimineerumise kiirus valiku kaudu on sq2, kus s on selektiivne surve ning q2on retsessiivse alleeli sagedus homosügootses olekus. Kui mutatsioonisagedus on tähistatud u-ga, siis tasakaalustatud olukorras on mutatsiooni tekke ja elimineerumise kiirused võrdsed. Sellest tuleneb, et u = sq2 ja homosügootide sagedus q2 = u/s. Retsessiivse alleeli sagedus q populatsioonis võrdub ruutjuurega jagatisest u/s. 3. Protopatogeenid vms mehhanism (kuidas toimivad) ????? 4. Millised aneuploidsused võivad lõppeda elusa lapse sünniga?
..5) hästi eristatavate alternatiivsete tunnuste poolest (näit karvavärvus punane või must; sarvilisus nudi või sarvedega jne); 2) erinevate tunnustega järglaste kvantitatiivne (hulgaline) arvestus järglaspõlvkondades, kus tegelikku ristamisetulemust võrreldakse teoreetiliselt oodatava tulemusega; 3) analüüsiva ristamise (testristamise) kasutamine. 4) ristamise kohta koostatakse skeem. Tavaliselt tähendab see heterosügootse ja homosügootse retsessiivse isendi omavahelist ristamist; Skeemil tähistatakse vanemate põlvkond tähega P (lad. parentes). Ema tähiseks on ja isa tähiseks Isendite ristamist sümboliseerib korrutusmärk x. Järglaspõlvkonna tähiseks on F. Esimese põlvkonna hübriide tähistatakse F1, teise põlvkonna hübriide F2 jne. Isendi tunnuste arengut määravate püsivate ja segunematute pärilike faktorite - geenide - tähistamiseks võttis juba Mendel kasutusele ladina tähestiku tähed (A, a, B, C jne.)
Nähtavad mutatsioonid – muutub mõni morfoloogiline tunnus,nt värvus Letaalne mutatsioon – põhjustab isendi hukku Steriilne mutatsioon – põhjustab isendile viljatust. Testertüved - testib, kas mutantne fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelse teisendi poolt või mitte. Sellist analüüsi saab läbi viia retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks. Ristamisse võetav testertüvi on homosügootne teatava geeni retsessiivse alleeli suhtes. Juhul, kui ka järglaskonnal avaldub mutantne fenotüüp, on mutantne alleel sama geeni variant, mille alleel on testertüvel retsessiivne. Näiteks äädikakärbsel Drosophila melanogaster on kirjeldatud 2 retsessiivset mutatsiooni – cinnabar ja scarlet, mis mõlemad põhjustavad kärbestel erepunast silmavärvi. Metsiktüüpi kärbestel on tumedad silmad. Selleks, et teha kindlaks, kas cinnabar
lahknemine. 1064-st järglasest 787 olid kõrgekasvulised ja 277 kääbused, lahknemissuhe oli ligikaudu 3:1. Mendel märkas, et kääbuskasv võib hübriidides esineda latentsena, olla varjutatud faktori poolt, mis määrab taimede kõrge kasvu. Latentne faktor oli retsessiivne ja avalduv faktor dominantne. Mendel järeldas, et hübriidsete taimede järglaskonnas pidi olema toimunud dominantse ja retsessiivse faktori lahknemine. Kuidas teisiti oleks võimalik seletada kääbuskasvuliste järglaste ilmumist. Mendel kordas katseid aedhernega ka teiste tunnuste pärandumise seaduspärasuste uurimiseks. Ta viis läbi seeria monohübriidseid ristamisi erinevate vastandlike tunnuste suhtes, jälgides seemnete tekstuuri, värvust, kaunade kuju ja värvust, õite värvust ja asukohta. Kõigil juhtudel avaldus hübriidsete taimede tunnuste puhul üks vastandlikest
Mendeli esimene seadus (ühtlikuse seadus) homosügootide omavahelisel ristamisel on moodustunud esimene järglaspõlvkond geno- ja fenotüübiliselt ühtne. 3.4 Sõltumatu lahknemise seadus Ristates erinevaid heterosügoote tekib järglaspõlvkonnas tunnuse avaldumine koha pealt genotüübiline ja fenotüübiline lahknemine. Domineerimise korral (üks alleel surub teise alleeli maha) on F2-põlvkonnas kolmveerand järglastest dominantse tunnusevariandiga, veerand retsessiivse tunnusevariandiga (fenotüübiline lahknemissuhe 3:1 ja genotüübiline lahknemissuhe 1:2:1). Kodomineerimise korral on fenotüübiline lahknemine 1:2:1-le. Sama lahknemissuhe kehtib ka semidomineerimise (ehk intermediaalsuse) korral. Kodomineerimuse puhul on heterosügootide fenotüübis mõlema vanema tunnusevariant (nt AB0-veresüsteemi puhul AB- vererühm). Intermediaalsuse puhul on heterosügootide fenotüübiks mõlema vanema vahepealne
rakukloonid, mis on in vitro tingimustes võimelised tootma vaid üht kindlat tüüpi antikeha, mis on ülimalt spetsiifiline mingi kindla aine suhtes ja mis seondub vaid ühe epitoobiga – sellega, mille vastu ta on saadud. Seda osa, mis antigeeni molekulist on oluline antikeha seondumiseks, nimetatakse epitoobiks. 55. Mis on backcrossing? Analüüsiv ristamine - analüüsitava dominants(et)e tunnus(t)ega isendi tagasiristamine retsessiivse vanemaga. Kui analüüsitav organism on homosügootne, siis lahknemist ei toimu, kui heterosügootne, siis saame ühesugused geno- kui ka fenotüübiilised lahknemissuhted (1:1). 56. Mis on hübridoomi meetod ning milleks seda kasutatakse? Detailsed kirjeldused. Töötati välja 1975. Selleks liitsid teadlased hiire kasvajalised müeloomirakud (B rakuline kasvaja), millel on võime piiramatult jaguneda, immuniseeritud hiire põrnarakkudega, mille hulgas on
kahe alleeli. Geenid alleeliseerias mõjutavad enamasti ühe ja sama tunnuse arengu astet. Ühe seeria alleele tähistatakse ühe ja sama tähega, märkides juurde sümbolid või numbrid, mis tähistavad eri tunnuseid määravaid alleele. Nii näiteks mõjutab küülikutel pigmendi hulka ja jagunemist karvkattes (karvavärvust) geen C. PolüalleelsuLahknemissuhe ja järglaste fenotüüp ei olene sellest, kas emassugurakk on dominantse ja isassugurakk retsessiivse alleeliga või vastupidi. See selgus nn retsiprooksel ristamisel, kus dominantsete ja retsessiivsete tunnustega isendeid võetakse nii emadeks kui ka isadeks: P s on põllumajandusloomadel üldtuntud. Isendi homo- või heterosügootsuse tuvastamiseks täieliku dominantsuse korral (kui genotüübiga AA isendid on fenotüübilt sarnased Aa genotüübiga) kasutatakse taandristamist ehk tagasiristamist retsessiivse vanemvormiga. Sellist taandristamist nimetatakse ka analüüsivaks ehk
ROC analüüs põhineb kahel tõenäosusel: tundlikkus ja spetsiifilisus. Tundlikkuse ja spetsiifilisuse paaride graafiline esitus hindab optimaalseimat piirväärtsust ja prognoosi täpsust. x-telg = 1- spetsiifilisus ja y-telg = tundlikkus. Kõik skoorid mis jooksevad diagonaalist ülevalpool on olulised prognoosid. 23. Millise haigusseoselise variandi genotüübiga peaks olema lähisugulusabielus, kuid tervete vanemate järeltulija, kui tal esineb autosomaal-retsessiivse pärandumisega haigustunnus? a) heterosügoot; b) liitheterosügoot; c) variant-homosügoot 24. Mida tähendab “LOD score of 3 ”? LOD score 3 või suurem näitab aheldust – kaks geeni paiknevad üksteisele lähestikku kromosoomis. 25. Mida tähendab “Linkage disequilibrium (LD)”? Kahes või rohkemas lookuses olevate alleelide mittejuhuslik assotsiatsioon. 26. Kuidas saaks higusgeeni isoleerida kui on teada selle geeni poolt kodeeritud valk?
annaabi.ee 
