Kroonilised põletikud, aeglaselt paranevad haavad, arengurikked, hormonaalsed häired. 2)Prekantseroosid otsesed protsessid, mis võivad üle minna kasvajaks. Patoloogilised hüperplastilised vohandid. Vähki põhjustavad mutantsed geenid jaotuvad kahte klassi: 1) Onkogeenid - geenid, mille mutantsed alleelid stimuleerivad rakkude jagunemist; 2) Tuumori supressorgeenid - mutantsete geenide puhul ei suudeta pärssida rakujagunemist. Ühest mutatsioonist ei piisa vähi tekkeks, meie rakkudes toimub igapäevaselt mitmeid mutatsioone, kasvaja võib tekkida aga alles siis, kui neid kuhjub väga palju ühte kohta. Pahaloomulinseks võib kasvajat lugeda siis, kui rakud on omandanud võime tungida ümbritsevatesse kudedesse. Pahaloomuline kasvaja oma destrueeriva kasvuga lõhub veresooni ja kasvaja rakud satuvad soonde. Rakud kantakse verevooluga edasi kuni nad kuskil väikestes veresoontes peetuvad st. tegemist rakkembooliaga
vaktsineeritud) HPV kui peamise emakakaelavähi riskiteguri vastane vaktsineerimine enne suguelu algust (selle eest tasub inimene ise täies ulatuses) sugulisel teel levivatest haigustest hoidumine Kõiki vähke (sh emakakaelavähki) tähistatakse lilla lindiga Rinnavähk - 9 tüüpi, tuntud ka kui titty cancer (duktaalne rinnavähk ehk piimajuhakartsinoom). Rinnavähk on peaaegu alati ravitav. Rinnavähk on nagu iga vähk selles mõttes, et see algab ühe raku mutatsioonist, mis võimaldab sellel rakul lõpmatult paljuneda. Rinnavähki tähistatakse roosa lindiga HIV ja aidsi vastast võitlust tähistatakse punase lindiga. http://www.kool.ee/?7567 http://www.mees.eu/artikkel/aidsi-ajaloost.html Seksuaalvägivald Seksuaalvägivald ei põhine vastastikusel kokkuleppel- puudub vaba nõusolek. Seksuaalvägivald on kehaline vägivald (soovimatu katsumine, ahistamine, vägistamine jne), kuid palju sagedasemad on ähvardamine,
poolläbilaskev. Ta võtab osa eksotoksiinide eritamisest. Sõltuvalt rakuseina ehituselt jagatakse bakterid grampositiivseteks (G+) ja gramnegatiivseteks (G+). Värvimismeetodi võttis kasutusele hollandi teadlane H. C. J. Gram (1880 a.). Selle meetodi puhul värvuvad grampositiivsed bakterid lillaks (violetseks). Gramnegatiivsed bakterid annavad järelvärvimisel punase värvuse. Sõltuvalt väliskeskonna teguritest või pärilikust mutatsioonist võivad häiruda rakuseina biosüntees. Ilmnevad morfoloogiliselt ebatavalised bakterite struktuurid. Neid nimetatakse: Protoplastid − moodustuvad grampositiivsete mikroorganismide rakuseina lahustumisel lüsosüümiga. Rakuseina puudumise tõttu bakteriofaage nendele ei fikseeru. Sferoplastid − on kerajad protoplastidele sarnased, võivad absorbeerida bakteriofaage. Neil on osa rakuseina säilinud. Tekivad
agressiivsemad kui teised On vaadeldav pidev üleminekute jada minimaalsete ja maksimaalsete seisundite vahel Geneetilise uurimise meetodid Genealoogiline meetod suguvõsa uurimine · Sobib monogeensete (ühe geeniga seotud) ja keskkonnast sõltumatute tunnuste uurimiseks · Saab kasutada mitmete pärilike haiguste puhul · Värvipimedus ehk daltonism (puna- või rohepimedus) Tingitud X-kromosoomi retsessiivsest mutatsioonist Avaldub peamiselt meestel (8% vs 0,4%) Huntingtoni tõbi · Neurodegeneratiivne haigus, tingitud dominantsest geenimutatsioonist, sümptomite algus tavaliselt vanuses 35-44 aastat · Põhjustab liikumishäireid ja vaimse taandarengu (dementsuse), lõpeb 2-3 aasta pärast surmaga · Lastel on 50% risk haigus pärida (oluliselt suurem risk, kui mõlemad vanemad on haiged) Tsütogeneetiline meetod · Karüotüübi anomaaliad
teine on tavaliselt terve ja seega haigus ei avaldu; meestel on üks X- ja üks Y-kromosoom). Siiski ei ole see ainult nii, inimese genoomi kaardistamise tulemusel on leitud, et on palju esilekutsuvaid mutatsioone, mis on võimelised põhjustama värvipimedust. Need pärinevad vähemalt 19 erinevast kromosoomist ja mitmest eri geenist. On teada ka pärilikke haigusi, mis põhjustavad värvipimedust. Daltonism võib avalduda sünnist saadik või ka hilisemas elus. Sõltuvalt mutatsioonist võib see olla statsionaarne ehk püsida muutumatuna terve elu jooksul või siis progressiivne, mis võib areneda ka täielikuks pimeduseks. 4.Diagnoosimine ja ravivõimalused Värvipimedust diagnoositakse erinevate piltide alusel. Kõige levinum neist on Ishihara värvitest, mis sisaldab seeria pilte, kus on erinevad värvilaigud. Figuur, milleks on tavaliselt numbrid, on ,,sulatatud" pildi keskele natuke erinevamates toonides ja on
Mutageen - mutatsioone tekitav tegur. Mutageenideks võivad olla mitmesugused keemilised ühendid, süüsikaliised ja bioloogilised tegurid. Mutatsioon - muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus Polüploidsus - organismi kogu kromosoomistiku mitmekordistumine. Näiteks triploidsus, tetraloidsus Pärilik haigus - isendi genotüübi iseärasustest tulenev haigus, mis võib olla põhjustatud nii kombinatiivsest muutlikkusest kui ka sugurakkudes toimunud mutatsioonist Reaktsiooninorm - ühe tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piirid Spontaane mutatsioon - organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkiv mutatsioon Somaatiline mutatsioon - hulkrakse organismi keharakkudes tekkinud mutatsioon, mis sugulisel paljunemisel järgnevatele põlvkondadele edasi ei kandu Kombinatiivne muutlikus - geneetilise muutlikkuse vorm, mis tuleneb vanemate erinevate geenialleelide ümberkombineerumisest järglaste genotüüpideks. Alleelide
nende ülesanded ajus pole täpselt teada, ent arvatavasti edastavad need ajus levivaid molekulaarseid signaale ning reguleerivad ööpäevaseid rütme. PrPSc-vormis prioonvalgud omavad samasugust aminohapete järjestust nagu PrPC-vormis normaalsed valgud. PrPSc-vorm tuleneb kas mutatsioonist PRNP-geenis (geen, mis kodeerib priione) või organismis leiduvate normaalsete valkude ruumilise struktuuri muundumisest. Nakkuslikud prioonvalgud paljundavad ja säilitavad geneetilist infot organismile omaste valkude konverteerimisega. Nende toimel tekivad tavalisest valgust spetsiifilised fibrillid. Prioonhaigused
liiguvad madalamolekulaarsed ained. Transportproteiinid ehk permeaasid hoolitsevad ainete aktiivse transpordi eest. Periplasmaatiline ruum ehk periplasm -- asub peptidoglükaani ja tsütoplasmamembraani vahel. See on täidetud geelitaolise ainega ja võib võtta enda alla 30% raku mahust. Periplasm sisaldab mitmesuguseid hüdrolüütilisi ensüüme (fosfataasid, nukleaasid, proteaasid), millega hüdrolüüsitakse suuremaid molekule. Sõltuvalt väliskeskonna teguritest või pärilikust mutatsioonist võib häiruda rakuseina biosüntees. Ilmnevad morfoloogiliselt ebatavalised bakterite struktuurid. Neid nimetatakse: Protoplastid - moodustuvad grampositiivsete mikroorganismide rakuseina lahustumisel lüsosüümiga. Rakuseina puudumise tõttu bakteriofaage nendele ei fikseeru. Sferoplastid - on kerajad protoplastidele sarnased, võivad absorbeerida bakteriofaage. Neil on osa rakuseina säilinud. Tekivad nad peamiselt gramnegatiivsete bakterite
viljastab. Viljastumisel uhinevad seemne-ja munaraku tuumad-pooled geenid on parit uhelt ja pooled teiselt vanemalt. Partneri valik on tihti juhuslik. · Mutatsiooniline muutlikkus Mittesuguliselt paljunevad orgnismid kas eostega voi vegetatiivselt.Mittesugulisel paljunemisel tekkinud uus organism on tavaliselt vanemorganismi koopia.Voimalikud isenditevahelised erinevused on pohjustatud elukeskkonnast voi harvem organismis toimunud mutatsioonist. Nt: Poolduv kingloom-pooldumise teel paljunevad eeltuumsed ja mitmed ainuraksed paristuumsed. Paljud taimed-vosude ,varre ja lehetukikeste abil. Keskkonnast tingitud muutlikkus ei parandu. Moned sama liigi isendite-ja populatsioonidevahelised erinevused on pohjustatud parilikkustegurite struktuuri muutustest e mutatsioonidest. Eristatakse kolme tuupi mutatsioone:geen-,kromosoom-ja genoommutatsioonid.
peroksüsoomidesse impordi häirest. Neil X-liiteline adrenoleukodüstroofia. Selle haiguse puhul puudub peroksüsoomidest üks kindel ensüüm, mis seob peroksüsoomis haigetel on aju, maksa ning neerude talitluse ko-ensüüm A väga pika ahelaga rasvhapetele. Selle haiguse häired ning nad surevad varsti peale sündi. primaarne põhjus peitub selles, et peroksüsoomi membraanis ei See haigus on tingitud mutatsioonist funktsioneeri korralikult üks transportvalk, mis vastutab selle ensüümi impordi eest. Tagajärjeks aga on see, et rakk ei suuda peroksüsoomi membraanivalku määravas lagundada pika ahelga rasvhappeid. Sellised lapsed on geenis, mis ei võimalda ensüüme korralikult pealtnäha terved kuni keskmise lapseeani, siis aga arenevad importida
Mutageenideks võivad olla mitmesugused keemilised ühendid, süüsikaliised ja bioloogilised tegurid 12) Mutatsioon- muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus 13) Polüploidsus- organismi kogu kromosoomistiku mitmekordistumine. Näiteks triploidsus, tetraloidsus 14) Pärilik haigus- isendi genotüübi iseärasustest tulenev haigus, mis võib olla põhjustatud nii kombinatiivsest muutlikkusest kui ka sugurakkudes toimunud mutatsioonist 15) Reaktsiooninorm- ühe tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piirid 16) Somaatiline mutatsioon- hulkrakse organismi keharakkudes tekkinud mutatsioon, mis sugulisel paljunemisel järgnevatele põlvkondadele edasi ei kandu 17) Spontaanne mutatsioon- organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkiv mutatsioon 18) Kombinatiivne muutlikkus- geneetilise muutlikkuse vorm, mis tuleneb vanemate
käävimürgid, nt. kolhitsiin. Mutageenid võivad olla: a) füüsikalised (radioaktiivne kiirgus, UV-kiirgus, vibratsioon, müra) b) keemilised (ravimid, kemikaalid) c) bioloogilised (viirused, bakterid) Mutagenees on mutatsioonide tekke protsess,mis onn kas spontaanne või indutseeritud. Mutageneesi intensiivsus oleneb organismi geneetilistest omadustest (nt. DNA reparaaside aktiivsusest) või välistest teguritest (mutageenidest). Mutant on mutatsioonist põhjustatud fenotüübimuutusega indiviid. Indiviid, kes on pärilikult erinev looduslikus populatsioonis levinud tavavormidest (nn. metstüüpi isendeist). Mutatiivne muutlikkus e. mutatsiooniline muutlikkus, geneetilise muutlikkuse osa, mis on tingitud mutageneesist populatsioonis. Mutatsioon on indiviidi (raku, organelli, viiruse) geneetilise struktuuri (geeni, kromosoomi, genoomi) muutus, mis pärandub tütarrakkudele või ka järglaspõlvkonna indiviididele (va.
5. Kõige mitmekesisemad taimed on õistaimed. 6. Linné lõi organismide loomuliku süsteemi. 7. Dinosauruste väljasuremine oli mikroevolutsiooniline protsess. 8. Kambriumi plahvatus seisnes komeedi kokkupõrkes Maaga. Leidke kõige õigem vastusevariant. 9. Kohastumuse kujundab: c) looduslik valik. 10. Makroevolutsioon tähendab: d) liigist kõrgema taksoni teket. 11. Evolutsiooniline regress tuleneb: a) kahjulikust mutatsioonist. 12. Linnu tiib ja inimese käsi on: a) homoloogilised. 13. Evolutsioonilise progressi eeldusi loovad peamiselt: a) struktuurgeenide mutatsioonid. 14. Massilisi väljasuremisi põhjustas: c) suur muutus elukeskkonnas. 15. Loodusliku valiku objektiks on: a) geenid. 16. Liikide evolutsioonilised muutused on tingitud: c) looduslikust valikust Täitke lünk sobiva sõnaga! 17. Terved isendid. 18. On 19. Triiv 20. Suunav 21. Bioloogilisest 22. Mimikiri 23
radiatsiooni. 5. Kõige mitmekesisemad taimed on õistaimed. 6. Linné lõi organismide loomuliku süsteemi. 7. Dinosauruste väljasuremine oli mikroevolutsiooniline protsess. 8. Kambriumi plahvatus seisnes komeedi kokkupõrkes Maaga. Leidke kõige õigem vastusevariant. 9. Kohastumuse kujundab: c) looduslik valik. 10.Makroevolutsioon tähendab: d) liigist kõrgema taksoni teket. 11.Evolutsiooniline regress tuleneb: a) kahjulikust mutatsioonist. 12.Linnu tiib ja inimese käsi on: a) homoloogilised. 13.Evolutsioonilise progressi eeldusi loovad peamiselt: a) struktuurgeenide mutatsioonid. 14.Massilisi väljasuremisi põhjustas: c) suur muutus elukeskkonnas. 15.Loodusliku valiku objektiks on: a) geenid. 16.Liikide evolutsioonilised muutused on tingitud: c) looduslikust valikust Täitke lünk sobiva sõnaga! 17.Terved isendid. 18.On 19.Triiv 20.Suunav 21.Bioloogilisest 22.Mimikiri 23.Homoloogiline 24
8. Kambiumi plahvatus seisnes hiidmeteoriidikomeedi kokkupõrkes Maaga. Õige vastusevariant. 9. Kohastumuse kujundab: a) geneetiline triiv, b) genoommutatsioon, c) looduslik valik, d) harjumine elupaiga tingimustega. 10. Makroevolutsioon tähendab: a) hiidsisalikke, b) uue liigi, c) suure fenotüübilise efektiga mutatsiooni, d) liigist kõrgema taksoni teket. 11. Evolutsiooniline regress tuleneb: a) kahjulikust mutatsioonist, b) ebasoodsatest elutingimustest, c) kohastumisest, d) konvergentsist. 12. Linnu tiib ja inimese käsi on: a) homoloogilised, b) analoogilised, c) konvergentsed, d) võrreldamatud organid. 13. Evolutsioonilise progressi eeldusi loovad peamiselt: a) struktuurgeenide mutatsioonid, b) kromosoommutatsioonid, c) genoommutatsioonid, d) regulaatorgeenide mutatsioonid. 14
Kõige rohkem on toksiini kala maksas, kuid ohtlikult mürgised on ka seedekulgla osad, sugunäärmed (niisk ja mari) ja nahk. Kala varustavad mürgiga mereveest pärit sümbiontsed bakterid. Kasvatades kalu vangistuses ja sellises keskkonnas, kus toksiine tootvad bakterid puuduvad, saadakse ka mürgitud kerakalad, mis maitselt nende mürgistele suguvendadele millegi poolest alla ei jää. Kalade endi rakud toksiini mõjule ei allu, sest neil esineb valgulises membraantransporteris mutatsioonist tingitud muutus, mis teeb nad mürgi suhtes tundetuks. Toksiini toimel kujuneb kiiresti lihastalitluse blokaad, mis esmalt väljendub keele ja suupiirkonna tuimuse ja tundetusena, hiljem areneb välja erinevate kehapiirkondade osaline halvatus, ning traagilistel juhtudel saabub surm kas lämbumise või südametalitlushäirete tagajärjel. (Kokassaar, 2012) Ravi koosneb tavaliselt pidevast järelvalvest ja hoolitsusest ning samuti maoloputusest.
MtDNA mutatsioonid põhjustavad mitmeid geneetilisi haigusi. Haiguse raskus sõltub mutatsiooniga mtDNA hulgast üldises rakutüübi mtDNAs. Eriti kahjustatud saavad selliste kudede rakud, mis vajavad palju ATPd, nii et kogu mitokondris olev genoom peaks sünteesima täisväärtuslikke ATP sünteesi valke. Leber’i optiline neuropaatia – nägemisnärvi degeneratsioon, millega kaasneb pimedaksjäämine – on põhjustatud mutatsioonist NADH-CoQ reduktaasi geenis. ! 15. Valgusünteesi initsiatsioon tsütoplasmas bakteril – kirjeldala. Miks, kus ja milleks on Shine-Delgarno järjestatud. ! a) Metioniini formüülimine. Bakteril on initsiaatorkoodoniks GUG, kodeerib samuti nagu AUG, aminohapet metioniin, kuid selle keemiliselt modifitseeritud vormi- N-formüül-metioniini. Fosforüülimist teostab ensüüm transformülaas. Formüülrühm võetakse doonorainelt. (b) Initsiatsioonikompleksi moodustumine.
Schleiden); (3) kõik rakud pärinevad olemasolevatest rakkudest (Wirchow) Rakuteooria loojad Schwann: kõik loomsed koed on ehitatud rakkudest Schleiden: taimemorfoloog, kõik taimsed koed on rakkudest Virchow:* rakud saavad tekkida ainult olemasolevatest rakkudest (“omnis cellulae e cellulae) * muutused raku ehituses ja talitluses on aluseks organismi patoloogilistele protsessidele ! 2. Mida teate HIV-1 mutatsioonist CCR5-▵32? (тетр.) 5 ! Kemokiini retseptor CCR-5 on HIV-1 koretseptoriks sisenemisel makrofaagi (geen CCR5). CCR5 geeni 32. nukleotiidipaari deletsioon põhjustab lugemisraami nihke, muutub retseptorvalgu 185. aminohape. Retseptorvalk muutunud, isik muutub HIV-1 infekstioonile suhteliselt vastuvõtmatuks. Homosügoodid ei nakatu HIV-iga, heterosügootidel progresseerub AIDS aeglasemalt. ! 3. Eubakteri ja arhebakteri erinevused (animatsiooni ja loengu alusel). (Б11) 6 !
DM2 kesknärvisüsteemis mutatsioonianalüüs põhjuseks onvohav iga CCTG kordusjärjestuspiirkond 3. Kromosoomi ZNF9 geeni intronis Retti sündroom X kromosoomi pikas Pisipealisus, taandareng, Platsenta õlas paikneva geeni ataksiad, mutatsiooniuuring mutatsioonist hingamishäired, raseduseajal epilepsia väike kasv PEO Põhjustatud mtDNA Avaldub 20-80 ea vahel. Sümptomite põhjal, üksikdeletsioonis, mis Kahekordne nägemine ülddiagnostikaks pole harilikult päritav hämaras, üldine sobib laktaasi vaid juhuslikku laadi lihasnõrkus, alanenud määramine veres ja
Saba pikkus on 35-52 cm, ehk ligi veerand kogu pikkusest. Kõrgus käppadest kuni õlani 60-95 cm (harva üle 100cm). Karvkate on hundil pikk keha eesosal ja kaelal, moodustades talikarval pisikese laka, mistõttu tundub loom talvel ka märksa kogukam. Karvastik võib olla nii hall, millele viitab ka nimi, kuid ka punakas, valge ja isegi täiesti must. Esineb ka nende värvuste kombinatsioone. Geneetiliste uuringute põhjal on tehtud kindlaks, et must karvkatte värvus tuleneb mutatsioonist, mis kandus üle kodukoertelt. Täiesti valge karvkate on sagedaseim põhjapoolsetes piirkondades. Eestis elavate huntide karvastik on enamasti kollakas-hall, selg ja saba on muust karvastikust aga tumedam, kuna seal on ogakarva tipud mustad. 3 Toitumine ja jaht Hunt on kõige tüüpilisem kiskja, kes sööb taimset toitu ainult oma vitamiinivajaduse rahuldamiseks või parema toidu puudumisel
Maa, Vesi, Tehniline piirang: saagikuse ei saa suurendada lõpmatuseni! 36. Mison GMO? Milleks neid luuakse? Kas Eestis GMO kasvatamine on lubatud? Geneetiliselt muundatud organism ehk GMO on elusolend (bakter, taim või loom), kelle pärilikkuse ainet (DNA-d) on geenitehnoloogilisi võtteid kasutades kunstlikult (laboris) muudetud. Geneetilist muundamist tehakse reeglina teaduslikel või majanduslikel eesmärkidel ja selle erinevus juhuslikust, loomulikust mutatsioonist seisneb selles, et sihikindlalt modifitseeritakse organismi üht (või paar) geeni. Eestis muudetud geenidega toitu tohib kasvatada, alles pärast vastava loa saamist, keegi pole ühtegi sellist luba Eestis veel taotlenud. 37. Millised on peamised argumendid GMO poolt ja vastu? Ettevaatusprinsiibi põhimõte. Vastu: Keskkond; Bioloogilise mitmekesisuse hävinemine; Geneetiline saastumine; Inimese tervis: vähk, allergia?? ;Eetilised kahtlused:
Populatsioon - selle moodustavad ühel asustusalal elavad sama liiki organismid Prokarüoot - organism, mida iseloomustab rakutuuma ja membraansete organellide puudumine. Prokarüootide rühma moodustavad bakterid Põisloode - blastula on enamiku loomade lootelise arengu varajane staasium, mis areneb kobarlootest ehk moorulast Pärilik haigus - isendi genotüübi iseärasustest tulenev haigus, mis võib olla põhjustatud nii kombinatiivsest muutlikkusest kui ka sugurakkudes toimunud mutatsioonist Pärilikkus - eluslooduse üldine seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad ehituselt ja talitluselt vanematega Päriliku eelsoodumusega haigus - pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimest põhjustatud haigus. Selle eelduseks on vastava genotüübi olemasolu, mis põhjustab tundlikkuse teatud keskkonnategurite suhtes Püroviinamarihape - glükolüüsi tulemusena moodustuv 3-süsinikuline karboksüülhape CH3COCOOH
Populatsioon - selle moodustavad ühel asustusalal elavad sama liiki organismid Prokarüoot - organism, mida iseloomustab rakutuuma ja membraansete organellide puudumine. Prokarüootide rühma moodustavad bakterid Põisloode - blastula on enamiku loomade lootelise arengu varajane staasium, mis areneb kobarlootest ehk moorulast Pärilik haigus - isendi genotüübi iseärasustest tulenev haigus, mis võib olla põhjustatud nii kombinatiivsest muutlikkusest kui ka sugurakkudes toimunud mutatsioonist Pärilikkus - eluslooduse üldine seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad ehituselt ja talitluselt vanematega Päriliku eelsoodumusega haigus - pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimest põhjustatud haigus. Selle eelduseks on vastava genotüübi olemasolu, mis põhjustab tundlikkuse teatud keskkonnategurite suhtes Püroviinamarihape - glükolüüsi tulemusena moodustuv 3-süsinikuline karboksüülhape CH3COCOOH
5. Kõige mitmekesisemad taimed on õistaimed. 6. Linné lõi organismide loomuliku süsteemi. 7. Dinosauruste väljasuremine oli mikroevolutsiooniline protsess. 8. Kambriumi plahvatus seisnes komeedi kokkupõrkes Maaga. Leidke kõige õigem vastusevariant. 9. Kohastumuse kujundab: c) looduslik valik. 10. Makroevolutsioon tähendab: d) liigist kõrgema taksoni teket. 11. Evolutsiooniline regress tuleneb: a) kahjulikust mutatsioonist. 12. Linnu tiib ja inimese käsi on: a) homoloogilised. 13. Evolutsioonilise progressi eeldusi loovad peamiselt: a) struktuurgeenide mutatsioonid. 14. Massilisi väljasuremisi põhjustas: c) suur muutus elukeskkonnas. 15. Loodusliku valiku objektiks on: a) geenid. 16. Liikide evolutsioonilised muutused on tingitud: c) looduslikust valikust Täitke lünk sobiva sõnaga! 17. Terved isendid. 18. On 19. Triiv 20. Suunav 21. Bioloogilisest 22. Mimikiri 23
Proto-onkogeenide hulka kuuluvad kasvufaktorid, kasvufaktorite retseptorid, signaali ülekandjad ja raku jagunemise ning kasvu kontrolli seisukohalt olulised tuuma transkriptsioonifaktorid, milledel on oma kindel roll raku rutiinses masinavärgis ja mis normaalsetes tingimustes vähki esile ei kutsu. Kuna proto-onkogeenid on normaalsed raku geenid, mis kodeerivad rakkude kasvus ja jagunemises olulisi valke, peab nende osalus onkogeneesis olema põhjustatud näiteks mutatsioonist. (Kas somaatiline mutatsioon, mille läbi üks või teine proto-onkogeen aktiveeritakse, on kasvaja moodustumise seisukohalt esmane või eelneb sellele teisi muutusi DNA tasemel, pole veel päris selge.) Protoonkogeenide aktivatsioon võib toimuda punktmutatsiooni, kromosoomiaberratsiooni või amplifikatsiooni läbi. Proto-onkogeen võib konverteeruda onkogeeniks translokatsiooni, deletsiooni, inversiooni või duplikatsiooni läbi. Senini on kasvajates
Seda näitab kõige selgemini katse, kus uuriti taimede tolerantsust raskemetallide juuresoleku juures. Tolerantsus sallivus, harjumus. GENEETILINE POLÜMORFISM = paljukujulisus See on vormide olemasolemine liigis või liikide rohkus perekonnas. Geneetiline polümorfism - on mingi liigi kahe või enama katkeliselt esineva vormi kooseksisteerimine, ühes ja samas kasvukohas, niisugustes proportsioonides, et nendest harvemini esineva vormi püsimajäämiseks, ei piisa üksnes korduvast mutatsioonist või püsima(sisse)jäämisest. Sobimatus võib tekkida sel juhul, kui ühes kasvukohas on tingimused muutunud sellisel määral, et üks vorm hakkab asenduma teise vormiga, mis nendesse muutunud tingimustesse paremini sobib. Niisugusel juhul bioloogid ja geneetikud räägivad, et tegemist on transiitpolümorfismiga. polümorfims säilib just loodusliku valiku teel
geeni rakulise geeniga. Seejuures kasutatakse viiruse omadust tungida inimese rakkudesse ja viiruse nukleiinhappe seostumist peremeesraku DNA-ga. Seega on viiruse abil võimalik rakku toimetada vajalikud geenid ja muuta raku omadusi inimesele sobivas suunas. Viiruste ohtlikkuse vältimiseks eemaldatakse neist pärilik materjal, mis tagab viiruse paljunemise. 3. Molekulaarmeditsiin. Tsüstilise fibroosi kui geen (kromosoom-) mutatsioonist tingitud haiguse näide. 1) Pärilikud haigused · Pärilikud haigused kombinatiivse muutlikkuse tagajärjel Retsessiivsed alleelid satuvad homosügootsesse seisundisse. Näiteks kurtus, lühinägelikkus, hemofiilia, daltonism. · Pärilikud haigused mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel Geen-, kromosoom- või genoommutatsioonid tekivad sugurakkudes, mis võivad põhjustada ainevahetushäireid, väärarenguid, kasvajaid.
kuid kindlasti sisaldavad peroksüsoomid katalaasi, mis lagundab tekkivat vesinikperoksiidi. Ensüümide import peroksüsoomi. Peroksüsoomides vajaminevad ensüümid korjatakse kokku tsütoplasmast. Äratundmissignaaliks on tripeptiid Ser- Lys-Leu. Peroksüsoomide funktsioneerimise häiretest tingitud haigus (Zellwegeri sündroom). Neil haigetel on aju, maksa ning neerude talitluse häired ning nad surevad varsti peale sündi. Üks selle haiguse vormidest on tingitud mutatsioonist peroksüsoomi membraanivalku määravas geenis, mis ei võimalda ensüüme korralikult importida. Selle tulemusel nende patsientide peroksüsoomides pole peaaegu üldse vajalikke ensüüme ning tagajärjeks on raske ainevahetuse häire. Glüoksüsoomid taimedel. Taimedes olevad peroksüsoomid, mille ülesandeks on rasvhapete muutmine suhkruteks, mida kasvavale taimele hädasti vaja on. 13. Tsütoskelett I. Tsütoskelett osaleb sellistes protsessides nagu raku
erineda, kuid kindlasti sisaldavad peroksüsoomid katalaasi, mis lagundab tekkivat vesinikperoksiidi. Ensüümide import peroksüsoomi. Peroksüsoomides vajaminevad ensüümid korjatakse kokku tsütoplasmast. Äratundmissignaaliks on tripeptiid Ser- Lys-Leu. Peroksüsoomide funktsioneerimise häiretest tingitud haigus (Zellwegeri sündroom). Neil haigetel on aju, maksa ning neerude talitluse häired ning nad surevad varsti peale sündi. Üks selle haiguse vormidest on tingitud mutatsioonist peroksüsoomi membraanivalku määravas geenis, mis ei võimalda ensüüme korralikult importida. Selle tulemusel nende patsientide peroksüsoomides pole peaaegu üldse vajalikke ensüüme ning tagajärjeks on raske ainevahetuse häire. Glüoksüsoomid taimedel. Taimedes olevad peroksüsoomid, mille ülesandeks on rasvhapete muutmine suhkruteks, mida kasvavale taimele hädasti vaja on. 13. Tsütoskelett I
41. Mida tähendab farmakogeneetikas ultrakiire metaboliseerija? Ultrakiirete metaboliseerijate puhul toimub ravimi lagundamine liiga kiiresti, mistõttu pole nendest kehas mingit kasu. Nende puhul peaks ravimi doos olema kõrgem, kui normaalse metabolismiga inimesel. 42. Milline mutatsioon põhjustab Frag X sündroomi ja kuidas seda analüüsida? FragX on neurodegeneratiivne haigus, mis on põhjustatud dominantsest mutatsioonist X-kromosoomi FMR1-geenis ja mis on tingitud trinukleotiidsete (CGG)n korduste arvu suurenemisest. Sündroomi CGG korduste avastamiseks kasutatakse PCR-i ja metülatsiooni mustri avastamiseks Southern blot analüüsi. 43. Mida kirjeldab Hardy-Weinbergi jaotus, tooge valem. Hardy-Weinbergi seaduse kohaselt vabalt ristuvas populatsioonis, mis on geneetilise tasakaalu seisundis, püsivad geeni- ja genotüübisagedused põlvkonniti konstantsed. Valem: p2 + 2pq + q2
8. Kambiumi plahvatus seisnes hiidmeteoriidikomeedi kokkupõrkes Maaga. Õige vastusevariant. 9. Kohastumuse kujundab: a) geneetiline triiv, b) genoommutatsioon, c) looduslik valik, d) harjumine elupaiga tingimustega. 10. Makroevolutsioon tähendab: a) hiidsisalikke, b) uue liigi, c) suure fenotüübilise efektiga mutatsiooni, d) liigist kõrgema taksoni teket. 11. Evolutsiooniline regress tuleneb: a) kahjulikust mutatsioonist, b) ebasoodsatest elutingimustest, c) kohastumisest, d) konvergentsist. 12. Linnu tiib ja inimese käsi on: a) homoloogilised, b) analoogilised, c) konvergentsed, d) võrreldamatud organid. 13. Evolutsioonilise progressi eeldusi loovad peamiselt: a) struktuurgeenide mutatsioonid, b) kromosoommutatsioonid, c) genoommutatsioonid, d) regulaatorgeenide mutatsioonid. 14. Massilisi väljasuremisi põhjustas: a) evolutsiooniline regress, b) kiskjate teke,
10. Geneetiline muutlikkus e. pärilik muutlikkus e. mutatsiooniline Pärilik muutlikkus- ernevused tulenevad muutusest geneetilises materjalis ( kombinatiivne ja mutatsiooniline). Sugulisel paljunemisel saab organism poole kroom. Emalt ja teise poole isalt. Mittesugulisel paljunemisel ainult ühest vanemast Mutatsioon- DNA struktuuris toimunud pärilik muutus Polümorfism- muutused, mis ei põhjusta fenotüübi muutust Ühenukleotiidne polümorfism ehk SNP. Eristab mutatsioonist: ei vii aminohappelisele muutusele, ega ole organismile kahjulik. Teevad inimese unikaalseks, üksteisest erinevaks. Mutatsiooni tüübid: DNA pikkus muutub ( duplikatsioon, inseretsioon, deletsioon) DNA pikkus jääb samaks (punktmutatsioon, inversioon, lõigu pöördumine vastupidi) Transposoonid- mobiilised geneetilised elemendid, koopiad võivadtransponeeruda genoomis teistesse kohtadesse. Põhjustavad inversiooni ja deletsioone. Võviad olla
2. mitmesugused DNA-d kahjustavad ja modifitseerivad kemikaalid Mõjutavad veel: 1. Ploidsus. Bakterites, kelle genoom on haploidne, on mutatsioonidel võimalus kohe avalduda. Diploidse organismi puhul on mutatsiooni avaldumise seisukohalt määravaks see, kas tegemist on dominantse või retsessiivse mutatsiooniga. Retsessiivne mutatsioon saab avalduda ainult homosügootses olekus, dominantne avaldub aga koheselt. 2. Hulkraksetes organismides sõltub mutatsioonist põhjustatud fenotüübilise efekti avaldumine ka sellest, millal ja mis tüüpi rakus mutatsioon on tekkinud. Näiteks kõrgemate loomade puhul eristatakse somaatilisi ja sugurakkudes tekkinud mutatsioone (germinal mutations). Järgmisesse põlvkonda kanduvad edasi ainult viimased. Mutatsioonide tekkesagedust mõjutavad tegurid: (1) DNA replikatsiooni täpsus (2) DNA reparatsiooni efektiivsus (3) Mutageensete faktorite olemasolu ja hulk keskkonnas
Tuuma lamiinid. Lamiinid A, B, ja C. Neil on sarnane aminohappeline järjestus teiste IF valkudega, kuid erinevad neist mitmete omaduste poolest. Nad moodustavad kahemōōtmelisi filamentide kihte, mis tekivad ja kaovad mitoosi kindlatel etappidel. Moodustavad vōrgustiku, mis asub tuuma sisemembraanil. IF funktsioonid Primaarne funktsioon on tagada rakule mehaaniline toestus. Inimesel esineb pärilik haigus Epidermolysis bullosa simplex, see on tingitud mutatsioonist keratiini geenis, tulemuseks on epidermise basaalrakkude keratiinifilamentide puudulikkus, see muudab rakud väga tundlikuks mehaanilistele mõjutustele. 16.Ekstratsellulaarne maatriks ehk rakuvaheaine on loomarakkudevaheline (väline) võrgustik, mis koosneb erinevatest rakkude valmistatud ning nende sekreteeritud (väljutatud) polüsahhariididest ja valkudest. Ekstratsellulaarse maatriksi
GENEETILINE POLÜMORFISM Geneetiline polümorfism on vormide olemasolu liigis või paljude liikide olemasolu perekonnas. Ehk siis paljukujulisus. Selektsiooni tagajärjel võib eristada väikesid lokaalseid muutuseid. Geneetiline polümorfism on mingi liigi kahe või enam katkeliselt esineva vormi kooseksisteerimine ühes ja samas kasvukohas niisuguses proprtsioonis, et nendest harvemini esineva vormi püsima jäämiseks ei piisa üksnes korduvast mutatsioonist või sisserändest. Mõnikord võib olla ka mittesobivus. See võib juhtuda siis, et ühe kasvukohas kohanenund vormide järeltulijad (propagulid) sattuvad teise kasvukohta. Transiitpolümorfism pide liikumine ühest liigist uue liigi tekkimise poole. Paljudel juhtudel polümorfism säilib populatsioonis loodusliku valiku teel. See võib toimuda mitmel viisil: 1) Heterosügoodid võivad olla suurepärase sobivusega, kuid Mendeli geneetika seaduste
(haploidne populatsioon), siis mida näitab alljärgnev pilt? Mis juhtub lõpuks kummagi genotüübiga (A ja a)? Millal võib olukord muutuda? Haploidid paljunevad pooldumise teel. Nt joonisel on bakteriofaag MS2. Katses hoiti pikka aega kõrgendatud temperatuuril ja populatsioonis tõusis püsivalt mutatsiooni C206U sagedus. See mutatsioon andis kõrgemal temperatuuril mingi eelise paljunemisel. Joonisel on näidatud ajapunktid mutatsioonist bakteriofaag MS2 lookuses C206U peale kõrgel temperatuuril hoidmist. Näha on, et mutatsiooni sagedus tõuseb. See aga soodustab kasvu ja paljunemist antud tingimustel. 4. Millest sõltub alleeli A sagedus põlvkonnas (t+1)? Esimeses põlvkonnas t=0 on kahesuguse genotüübiga isendeid : A ja a alleelidega. Seepärast A tüübi sagedus t=0 põlvkonnas on: fA=NA/(NA+Na). Kõik isendid saavad poolduda, kuid nende pooldumise võime ja ellujäämine
või inaktiivsust, millega blokeeritakse fenüülalaniini-türosiini metabolism. Fenüülalaniini ülehulgal koguneb organismi metaboliit, mis kahjustab närvirakkude müeliinkesta ja põhjustab vaimse alaarengu. 8. Fragiilne X fragiilse X-i sündroom (ingl. Fragile X syndrome; Martin-Bell syndrome; Escalante syndrome)- Päritav vaimne alaareng (neurodegeneratiivne haigus), mis on põhjustatud dominantsest mutatsioonist X-kromosoomi FMR1-geenis ja mis on tingitud trinukleotiidsete (CGG)n korduste arvu suurenemisest. Sellega kaasneb FMR-valgu puudulikkus organismis ning füüsilise ja vaimse arengu muutused. Esineb nn. habras X-kromosoom. Poistel/meestel põhjustab arenguhäireid. Enne 5. eluaastat ei pruugi avalduda. Naised on selle haiguse kandjad. Vt. habras X-kromosoom. 9. Duchanne lihasdüstroofia Duchanne`i lihasdüstroofia (DMD) (ingl. Duchanne muscular
varajaselt surmav - Avaldub kuni 2 aastaselt - Pea kasv peatub - Kõne osaline või täielik kadu - Sotsiaalsed ja mängulised oskused kaovad - Käte stereotüüpsedpesemisliigutused, tahtlikke liigutusi aina raskem teha - Motoorika progresseeruv halvenemine - Hüperventilatsiooni hoold - Skolioos - Epileptilised hood - Raske vaimne puudulikkus - Eluiga 47a Fragiilse X sündroom - Kaasasündinud x-kromosooml asuva ühe geeni dominantsest mutatsioonist tulenev vaimset mahajäämust põhjustav haigus - Poistel avaldub mutatsioon alati, tüdrukutel teine x ka - Kergetest õpiraskustest raske vaimse mahajäämuseni - VAM poistel mõõdukas või raske ja tüdrukutel kerge - Lisaks ASD ja ADHD sümptomid, ärevs, meeleol kõikumine, langetõvehood, sidekoesümptomid Neid haiguseid välja ravida ei ole võimalik, saab vaid leevendada. Mittegeneetilised faktorid is arenguhäireid võivad mõjutada
Äratundmissignaaliks on siin tripeptiid Ser-Lys-Leu (SKL). Kui selline järjestus eksperimentaalselt mingile valgule lisada, siis satub ta peroksüsoomi. 171. Kirjeldage peroksüsoomide funktsioneerimise häiretega kaasnevaid haigusi inimesel Zellwegeri sündroom on tingitud ensüümide peroksüsoomidesse impordi häirest. Neil haigetel on aju, maksa ning neerude talitluse häired ning nad surevad varsti peale sündi. Üks selle haiguse vormidest on tingitud mutatsioonist peroksüsoomi membraanivalku määravas geenis, mis ei võimalda ensüüme korralikult importida. Selle tulemusel nende patsientide peroksüsoomides pole peaaegu üldse vajalikke ensüüme ning tagajärjeks on raske ainevahetuse häire. X-liiteline adrenoleukodüstroofia (ALD). Selle haiguse puhul puudub peroksüsoomidest üks kindel ensüüm, mis seob peroksüsoomis ko-ensüüm A (CoA) väga pika ahelaga rasvhapetele. Ka selle haiguse primaarne põhjus peitub selles, et
. 1 2 ... n tema esimeseks reaks on loomulik permutatsioon 12...n ja teiseks reaks v~oetud permutatsioon 1 2 ...n . Moodustatud maatriksis veergude va- hetamise teel viime ta maatriksiks 1 2 ... n . 1 2 ... n Nagu n¨aeme on sooritatud sellised veergude vahetused, et teise rea per- mutatsioonist on saadud loomulik permutatsioon. Samal ajal esimese rea loomulik permutatsioon teiseneb mingiks permutatsiooniks 1 2 ...n Pn . Saadud permutatsiooni 1 2 ...n Pn loemegi permutatsiooni 1 2 ...n kujutiseks teisenduse : Pn Pn korral. Seega (1 2 ...n ) := 1 2 ...n Pn . (2.5) Oluline on m¨argata, et saadud permutatsiooni 1 2 ...n kujutiseks (1 2 ...n ) Pn on l¨ahtepermutatsioon 1 2 ...n . Seega (1 2 ...n ) = 1 2 ...n ,
α1 α2 ... αn tema esimeseks reaks on loomulik permutatsioon 12...n ja teiseks reaks v˜oetud permutatsioon α1 α2 ...αn . Moodustatud maatriksis veergude va- hetamise teel viime ta maatriksiks β1 β2 ... βn . 1 2 ... n Nagu n¨aeme on sooritatud sellised veergude vahetused, et teise rea per- mutatsioonist on saadud loomulik permutatsioon. Samal ajal esimese rea loomulik permutatsioon teiseneb mingiks permutatsiooniks β1 β2 ...βn ∈ Pn . Saadud permutatsiooni β1 β2 ...βn ∈ Pn loemegi permutatsiooni α1 α2 ...αn kujutiseks teisenduse τ : Pn ↔ Pn korral. Seega τ (α1 α2 ...αn ) := β1 β2 ...βn ∈ Pn . (2.5) Oluline on m¨argata, et saadud permutatsiooni β1 β2 ...βn kujutiseks τ (β1 β2 ..
Sotsiaalse kujutlusvõimega seotud raskused Sensoorne ülitundlikkus Rutiinilembus Erilised huvid Õpiraskused Võib esineda agressiivset käitumist Võivad olla kohmakad Asperger kui kergem ASD, võib (aga ei pruugi) esineda huvide koondumist ja tähelepanuväärseid võimeid, sotsiaalsed puudujäägid ja rutiinilembus ikka olemas. Fragiilse X-i sündroom • Kaasasündinud X kromosoomil asuva ühe geeni dominantsest mutatsioonist tulenev vaimset mahajäämust põhjustav haigus (FMR1-geeni CGG-kordusjärjestusi üle 200; see geen kodeerib valku, mis aitab neuronites mRNAd teisteks valkudeks „tõlkida“) • 1/4000 naisest ja 1/2000 mehest (poistel avaldub mutatsioon alati, tüdrukutel mitte – neil varuks teine X) • Kergetest õpiraskustest raske vaimse mahajäämuseni. • VAM poistel mõõdukas või raske ja tüdrukutel kerge
kokku tsütoplasmast. Äratundmissignaaliks on siin tripeptiid Ser- Lys-Leu (SKL). Kui selline järjestus eksperimentaalselt mingile valgule lisada, siis satub ta peroksüsoomi. 7.)Kirjeldage peroksüsoomide funktsioneerimise häiretega kaasnevaid haigusi inimesel. Zellwegeri sündroom on tingitud ensüümide peroksüsoomidesse impordi häirest. Neil haigetel on aju, maksa ning neerude talitluse häired ning nad surevad varsti peale sündi. Üks selle haiguse vormidest on tingitud mutatsioonist peroksüsoomi membraanivalku määravas geenis, mis ei võimalda ensüüme korralikult importida. Selle tulemusel nende patsientide peroksüsoomides pole peaaegu üldse vajalikke ensüüme ning tagajärjeks on raske ainevahetuse häire. X-liiteline adrenoleukodüstroofia (ALD). Selle haiguse puhul puudub peroksüsoomidest üks kindel ensüüm, mis seob peroksüsoomis ko-ensüüm A (CoA) väga pika ahelaga rasvhapetele.
(kaelus) esinevad koos Ida- ja Kesk-Euroopas. Ristuvad harvem kui oleks vaba ristumise tingimustes. Tugev postsügootne barjäär - 75% munadest on tühjad, kui vanemad on hübriidid. Väljaspool levilate kattumise piirkonda eelistavad mõlema liigi emased kirjusid isaseid. Koosesinemise alal on mustad isased kahvatut värvi ja suguline valik soosib seda. 12. Kuidas ära tunda sümpatrilist liigiteket? Fülogeneetiline test ja teised tähelepanekud. Too näiteid. Sümpatriline liigiteke algab mutatsioonist, mis lubab kasutusele võtta uue nisi. Liigitekke tugevdamine peab viima ristumisbarjääri tekkele. Vajab öko niside eristumist ja valikut presügootse isolatsiooni kasuks. Paljud putukad on kohastunud sööma kindlaid taimi, mis on ka klassikaliseks sümpatrilise liigitekke näiteks. Selleks, et spetsialiseeruda uuele toidule on vaja mitut muutust, mis viivad i) hübriidide väiksema kohasuseni ja ii) presügootsele selektsioonile nende vastu
efektiivsed kahjustuse kõrvaldamise mehhanismid, on võimalik täielikult kahjustada geneetilist koodi väliste mõjurite poolt. Kui kood on kahjustatud, kandub moondunud info ikkagi endise täpsusega edasi nagu oleks tegemist alginfoga. Kui info teisenemine toimub sugurakus, on tegemist pärilike muutusega. Kui kahjustatud sugurakk osaleb viljastumisel, kandub kahjustus edasi kõikidele uue tekkiva organismi rakkudele, ka neile, millest hiljem saavad sugurakud. Seega, algsest mutatsioonist tingitud defekt võib säilida läbi mitmete generatsioonide. Pärilikud mutatsioonid võivad olla kahjulikud ja kasutoovad. Kahjulikud elimineeruvad järkjärgult populatsioonist, kuna kahjustusega indiviididel on väiksem tõenäosus saada järglasi kui kahjustusteta isikutel. Mida tõsisem on kahjustus, mis kaasub mutatsiooniga, seda kiiremini ta elimineeritakse. Ja vastupidi, keskmiselt kahjustavad mutatsioonid võivad püsida generatsioone, enne kui need järkjärgult elimineeritakse
selektsioon võib eelistada üht rakutüüpi teisele Weissmannist alates võib eristada soma ja idurakke. W. postuleeris idurakkude igavese elu ja soma surma. See on muidugi õige - kuid vaid pooltele taksonitele. Väga paljud liigid on võimelised somaatiliseks embrüogeneesiks. Taimed eelkõige. Ja just neil liikidel, kus reproduktsioon on võimalik enam kui ühest rakutüübist lähtuvalt, on võimalik rääkida valikust nende vahel. Vähkkasvaja on kena näide mutatsioonist põhjustatud selektiivse eelise kohta - vastav maligniseerunud rakuliin hakkab elama teiste arvel. selektsioon võib töötada indiviidi tasemel See on muidugi üldtuntud ja põhiline, nii et eraldi peatuda pole hetkel mõtet. selektsioon grupi tasemel Juttu on ikka lähedastest sugulastest ja seda kutsutakse kin selection. Kui grupp kooseluga soodustab järeltulijate arvukust, kutsutakse seda bioloogiliseks altruismiks. Kas bioloogiline
Mutatsioonid on kas neutraalsed (sel juhul ei muuda nad fenotüüpi) või on neil fenotüübile kas positiivne või negatiivne efekt. Bakterites, kelle genoom on haploidne, on mutatsioonidel võimalus kohe avalduda. Diploidse organismi puhul on mutatsiooni avaldumise seisukohalt määravaks see, kas tegemist on dominantse või retsessiivse mutatsiooniga. Retsessiivne mutatsioon saab avalduda ainult homosügootses olekus, dominantne avaldub aga koheselt. Hulkraksetes organismides sõltub mutatsioonist põhjustatud fenotüübilise efekti avaldumine ka sellest, millal ja mis tüüpi rakus mutatsioon on tekkinud. Näiteks kõrgemate loomade puhul eristatakse somaatilisi ja sugurakkudes tekkinud mutatsioone (germinal mutations). Järgmisesse põlvkonda kanduvad edasi ainult viimased. Juhul, kui mutatsioon tekib somaatilises rakus, avaldub mutantne fenotüüp vaid selle raku järglastes. Sugurakus tekkinud mutatsiooni puhul on oluline ka see, millises sugurakkude diferentseerumise
Mutatsioonid on kas neutraalsed (sel juhul ei muuda nad fenotüüpi) või on neil fenotüübile kas positiivne või negatiivne efekt. Bakterites, kelle genoom on haploidne, on mutatsioonidel võimalus kohe avalduda. Diploidse organismi puhul on mutatsiooni avaldumise seisukohalt määravaks see, kas tegemist on dominantse või retsessiivse mutatsiooniga. Retsessiivne mutatsioon saab avalduda ainult homosügootses olekus, dominantne avaldub aga koheselt. Hulkraksetes organismides sõltub mutatsioonist põhjustatud fenotüübilise efekti avaldumine ka sellest, millal ja mis tüüpi rakus mutatsioon on tekkinud. Näiteks kõrgemate loomade puhul eristatakse somaatilisi ja sugurakkudes tekkinud mutatsioone (germinal mutations). Järgmisesse põlvkonda kanduvad edasi ainult viimased. Juhul, kui mutatsioon tekib somaatilises rakus, avaldub mutantne fenotüüp vaid selle raku järglastes. Sugurakus tekkinud mutatsiooni puhul on oluline ka see, millises sugurakkude diferentseerumise
annaabi.ee 
