Tsüstiline fibroos Üldine avastas 1938. aastal D. H. Anderson ravi puudub, haigusest ei paraneta CF füsioterapeudiline abi Pärandamine · autosomaalne retsessiivne haigus · üks retsessiivne geen mõlemalt vanemalt https://en.wikipedia.org/wiki/Cystic_fibrosis#/media/File:Autorecessive.svg Spetsiifiline CFTR geen lokaliseerub 7q31.2 ( 7. kromosoomi suure õla 31. esimese piirkonna teises vöötmes) organism ei suuda toota täielikult funktsionaalset CFTR-valku kahjustab peamiselt hingamis- ja/või seedesüsteemi https://et.wikipedia.org/wiki/Ts%C3%BCstiline_fibroos#/media/File:CFTR_gene_on_chromosome_7.sv Võimalikud mõjud sitke lima hingamiseteedes kopsupõletikud, bronhiid Kõhunääre disfunktsioon kõhunäärmepõletik, diabeet allergia ühe või mitme antibiootikumi vastu Kopsude või süd...
sattuda saagiks tugevamatele. Mutatsioone peetakse evolutsiooni liikumapanevaks jõuks:looduslik valik kõrvaldada ebasoodsad mutatsioonid. Evolutsionistid väidavad, et kõikide liikide areng on toimunud läbi mutatsioonide. Mutatsioon levib edasi järgnevale põlvkonnale vaid siis, kui see puudutab otseselt sigimisega seotud DNA osa. On suudetud tõestada, et igasugune muutus DNAs toob kaasa vaid negatiivseid muutusi. Seni ei ole suudetud tekitada ühetgi elusolendile kasulikku mutatsiooni, mis parandaks organismi. Mutatsioonid esinevad ka loomadel. Seega võib ilma tulla mitme pea või jäsemega loomi. Kui mutatsioone ei esineks, siis ei saaks evolutsiooni toimuda. Võimalik, et kõik isendid maailmas oleksid ühesuguseid. See tähendaks, et meil kõgil oleks samasugune DNA ja näeksime välimuselt sarnased välja. Samuti sarnaneksime me oma eellastele. Näiteks võib tuua kas või puu lehed. Kui mutatsiooni ei toimuks oleksid näiteks õunapuu lehed kõik identsed
Samuti ka vanemate geenide uusi ümberrühmitusi sügoodi sees. Mutatsioonid on üksikud muutused. Mutatsioonide kogumit aga nimetatakse mutatsiooniliseks muutlikkuseks. Mutatsioonid puudutavad organismi mitmest küljest, mõjutades selle nii ehituslikku, kui ka talituslikku poolt. (Poljanski 1987). Kõige enam esineb pisimutatsioone, mis lähtevormidest erinevad üsna vähe. Kui sellest hoolimata kehtivad ka neil formuleeritud mutatsiooni tunnused, milledeks on on hüppeline iseloom ja pärandatavus. Seega mutatsioonid ei pruugi organismile kujutada selle jaoks kasulikke muutusi, vaid hoopis vastupidi, selle elu mittesoodustavaid muutusi. Mutatsioonid toimuvad väga mitmetes suundades. Enamik mutatsioone on siiski organismi suhtes ebasoodsad ja pigem soodustavad selle hukkumist kui jätkusuutlikku elu. (Poljanski 1987). Mutatsioonid on loodusliku valiku algmaterjal, pakkudes muutusi, mis aitavad kõikidel
Kromosoommutatsioon - kromosoomide ehituse/pikkuse muutus Genoommutatsioon - homoloogilised kromosoomide arvu muutus 7. Kuidas tekib kombinatiivne muutlikkus? Tähtsus looduses? Kombinatiivne muutlikus tekib suguliselt paljunevatel organismidel sugurakkude küpsemisel ristsiirdena ja viljastumisel, kui ühinevad kahe organismi geenid. Suguliselt paljunevatel organismidel moodustub kombinatiivne muutlikus põhiosa pärilikust muutlikusest. 8. Võrdle somaatilist/generatiivset mutatsiooni. Generatiivne - tekivad sugurakkudes, päranduvad muut. järglastele Somaatiline - tekivad keharakkudes, ei pärandu sugulisel paljunemisel, päranduvad vegetatiivsel viisil 9. Kromosoommutatsioonid – tunda liigid ära jooniselt, nende tähtsus. · Deletsioon – üks DNA-lõik või üksik nukleotiid läheb genoomist kaduma. Deletsioonid on oma toimelt enamasti surmavad, põhjustavad organismi eluvõime langust ja sigimishäireid.
” vähkkasvajate tekkes (Kahe tabamuse hüpotees). Knudsoni hüpotees – Knudson on püstitanud kahe tabamuse hüpoteesi (two-hit hypothesis), mille põhjal selleks, et areneks vähk, peaksid defektsed olema mõlemad tuumorisupressorgeeni alleelid. Päritavate vähihaiguste puhul on laps vanematelt saanud enamasti ühe mutantse alleeli. Rakupopulatsioonis tekib varem või hiljem spontaanne mutatsioon ka geeni teises alleelis ning sellest rakust, milles on mutatsiooni tagajärjel geeni mõlemad alleelid defektsed, arenebki tuumor. 28. Alleelispetsiifiline PCR – kuidas kasutada mutatsiooni analüüsil? Praimeri 3’ ots on disainitud nii, et see seostuks täpselt mutatsiooni kohta. Kui ei seondu, ei ole mutatsiooni. 29. Kolm erinevat meetodit genoomis SNPde või mutatsioonide uurimiseks. Sekveneerimine, mikrokiipanalüüs, kapillaarelektroforees 30. Millest sõltub ravimi toime organismis? Tooge näiteid?
Looduslik valik ja muutlikus Natural selection and variation • Millised on loodusliku valiku toimimiseks tarvilikud tingimused? • Millised on loodusliku valiku eri vormid? • Uus varieeruvus tekib läbi rekombinatsiooni ning mutatsiooni ning on oma kohasuse suunas juhuslik Looduslik valik (LV), et toimida, nõuab: 1) Reproduktiivsust 2) Pärilikkust (järglaskond peab sarnanema vanematega) 3) Varieeruvust indiviiditi üldiselt 4) Varieeruvust kohasuses (fitness) kitsamalt (seotuna varieeruvusega mõnes muus tunnuses) Kui need tingimused on täidetud toimib LV automaatselt (Ja kui mõni ei ole siis LV ei toimi) LV seletab nii adaptatsiooni (kohasuse tõusu) kui evolutsiooni (muutumist)
võrreldes nende hübriididega./inimrassidm,liigiteke.Hakkab tööle kui sellel territooriumil on erinevad elupaigad,elutingimused. Kohastumine Evolutsiooni adapsioon.Kohastumine-protsess.Kohastumus-kindel tunnus omadus. Genotüübile mõjuvad erisugused tunnused abiootilised ja biootilised tegurid. Fenotüüp-muutub samuti,kontrollib fenotüüpide sobivust tingimustega. Kohastumine-uued genotüübid võivad läbi elada muutused,mutatsiooni,kombinatiivne muutlikus.Kõige paremad kohastumused antakse edasi.Ehitus ja käitumine kohastumused. Kaladel-lõpused-ehitus,talitlus,uimed-liikumis elundid,kehavoolujooneline-väikene takistus,külgjooned-kalda kauguse tunneb ära,kehakatteks-soomused ja lima.Lõpused- hõõrdumine keha väline viljastumine.Käitumine-muudavad värvi, ränded. Keskkonna tingimused muutuvad kiirenemini,kui org kohaneb.Kohanemine pole absoluutne! NT jänes.Lendamine lindudel-tiivad,toruluud,kahekordne hingamine
Kaitse haiguste eest. *Antigeen võõrvalk *Mutageen- tegur, mis põhjustab mutatsiooni *Patogeen- väliskeskkonnast organismi tunginud haigustekitaja. ( viirus/ parasiit/ mikroob) *Allergia e ülitundlikkus immuunsüsteemi liiga tugev reaktsioon mingitele ainetele ehk allergeenidele. *Palavik nähtus, mille korral kehatemperatuur tõuseb. Mõõdukas palavik stimuleerib organismi kaitsemehhanismi ja tapab patogeenid. [ära võta väikese palaviku korral ravimeid!] 1. Kaasasündinud kaitsemehhanismid: 1) Katted nahk, ripsmed, limaeritus
Rakutsüklis toimub mitoosi (M) ja interfaasi (I) vaheldumine. Interfaas jaotatakse G1-, S- ja G2-faasiks. 26. Tüvirakud. Rakkude põlvnemine toimub tüvirakkude kaudu. 27. Epigenoomsed värvusmosaiigid. Pigmenti moodustavate rakkude järglased on pigmenteerunud ja moodustavad organismide kehal värvuslaike (nt emaskasside mustad-kollased laigud). 28. Soolevähk. Tekkeks vajalik vähemalt 7 sõltumatu mutatsiooni toimumine (kaks APC-geenis, üks K-ras-geenis, kaks kasvaja supressorgeenis ja kaks TP53-geenis). Lisamutatsioonid on vajalikud metastaatilise soolevähi tekkeks. 29. Eesnäärmevähk. Põhjustavad mutatsioonid geenis HPC1 (asub 1. kromosoomis). Mutatsioonid teistes kasvaja supressorgeenides muudavad eesnäärmekasvaja metastaatiliseks eesnäärmevähiks. 30. Glioom. Aju närvikoekasvaja. Primaarsed glioblastoomid tekivad
Sõltub nt paljunemisviisist (suguline või mitte). 7. Millest on tingitud molekulaarse kella põlvkonnaefekt? Milline on ligikaudne mutatsioonikiirus inimesel 1 põlvkonna kohta? Molekulaarsel kellal on põlvkonnaefekt, mis seisneb selles, et põlvkonnapikkus mõjutab kella tiksumist. Organismidel, kellel on pikem generatsiooniaeg, on aeglasem molekulaarne kell, kui neil, kellel on lühem generatsiooniaeg. Inimesel on keskmiselt 1x10-9 mutatsiooni aluspaari kohta põlvkonnas. Kui korrutada inimese aluspaari kohta leitud mutatsioonikiirus diploidse genoomi suurusega (2*3,2*109) saame: (1 * 10-9 mut/bp/gen) * (2 * 3,2 * 109 bp) = 6,4 mutatsiooni generatsiooni kohta. 8. Millised on erinevad mutatsioonikiiruse määramise viisid? Millised võivad olla mutatsioonikiiruse ühikud? Mutatsioonikiirust on keeruline määrata, kuid seoses kogu genoomi
29. oktoobril 2010 avaldati selle projekti esimesed tulemused. Projekt oli 3-etapiline. Esmalt sekveneeriti 179 Lääne-Aafrika, Euroopa, Hiina ja Jaapani inimese kogu genoomi osaliselt. Seejärel uuriti laiaulatuslikult kahe perekonna genoomijärjestusi, sealhulgas isa, ema ja lapse omasid. Kolmandas etapis sekveneeriti ainult 697 inimese genoomi neid osasid, mis kodeerivad mingit valku. Keskmiselt on inimesel kuni 300 teatud geeni funktsiooni kadumisega seotud mutatsiooni, millest 50 100 on seotud haigustega (eelsoodumusega teatud haigustele). Eeldatavasti on 2011. a. lõpuks teada juba 30000 inimese genoomi järjestused. Praeguseks on sekveneeritud ka geneetikas mudelorganismidena kasutatavate organismide genoomid. Nii teame me DNA nukleotiidset järjestust bakteril E. coli, pärmil S. cerevisiae, nematoodil C. elegans, äädikakärbsel, hiirel, rotil, taimedest müürloogal Arabidopsis thaliana. 2
Ribosoomidest vaba ER-i nimetatakse siledaks ER-ks ning seal toimub näiteks teatavate hormoonide süntees. Golgi kompleksis, mis koosneb samuti membraansetest struktuuridest, säilitatakse ning sageli modifitseeritakse sünteesitud valke. Näiteks insuliin sünteesitakse esmalt proinsuliinina, mis seejärel Golgi kompleksis lõigatakse funktsionaalseks insuliiniks. Päritavad defektid Golgi kompleksis toimuva proinsuliini protsessingu suhtes põhjustavad vastava mutatsiooni kandjatel diabeeti. Golgi kompleksis toimub ka näiteks süsivesikute süntees. Mõnikord liituvad Golgi kompleksi vesiikulid plasmamembraaniga ja väljutavad enda sisu rakku ümbritsevasse keskkonda. Seda protsessi nimetatakse eksotsütoosiks. Golgi kompleksist eralduvad vesiikulid, mida nimetatakse lüsosoomideks, moodustavad membraaniga ümbritsetud kotikesi, mis sisaldavad ensüüme, mis on võimelised lagundama kõikvõimalikke rakus leiduvaid molekule. Mutatsioonid
Muutlikkus-organismide võime üksteisest erineda. Geen-DNA lõik, mis määrab ühe RNA molekuli. Geen osaleb mingi päriliku tunnuse kujunemises. Alleel-geeni esinemisvorm.Dominantsed-A Retsesiivsed-a Genotüüp-ühe organismi geenide kogum Mutatsioon-muutus DNA ehituses Mutageen-mutatsiooni põhjustav tegur Meioos- on rakujagunemise viis, mille käigus eellasrakust tekib neli haploidse kromosoomistikuga tütarrakku. Nii tekivad sugurakud. Replikatsioon-DNA kahekordistumine Muutlikuse vormid. Mittepärilik muutlikus-põhjus-keskkond, sõltub geenidest. NT:Suvel tumedama nahaga, talvel heledama. Pärilik e. Geneetiline a)kombinatiivne, ei tekita uusi tunnuseid. Nt: Silmad nagu emal, juuksed nagu isal. b)mutatsiooniline-uued DNA järjestused. Mutatsioonid. Muutuse ulatuse järgi: 1
Creutzfeldt-Jakobi haigus Creutzfeldt-Jakobi haigus on haruldane haigus, mis esineb enamasti üksikult, kuid on ka perekondlikuid vorme. Pärilik CJD on dominantne, selle põhjusena on leitud 7 erinevat mutatsiooni. Alla 1% juhtudest on nakatatud meditsiiniliste protseduuride vahendusel. Haigestumiste sagedus on enam-vähem kõikjal umbes üks juhtum miljoni elaniku kohta aastas, arvatakse, et 1 10000st inimesest on surma hetkel CJD’ga nakatunud. Ainult Liibanonist pärit Iisraeli juutide hulgas on haigestumisi oluliselt sagedamini, isegi üle 40 juhu miljoni kohta aastas. Varem arvati, et see on põhjustatud nende kombest kasutada
· Geenivool= geenisiire- ühe populatsiooni geenid satuvad teise (Muudab sarnasemaks) · Geneetiline triiv- populatsiooni geneetilise struktuuri juhuslik muutumine Mutatsiooniline muutlikkus Mutatsioon- muutus DNA-s/ pärilikkus materjalis Hugo de Vries (1848-1935) Avastas mutatsioonilise muutlikkuse Mutant- organism, kelle on mutatsioon. Näiteks inimestel: · Karvaste nägudega mehed Mehhikos · Huntingtoni tõbi (tantstõbi) · Kääbuskasv jne Mutatsiooni ulatuse järg jaotatakse kolmeks: I geenimutatsioonid Muutus geeni sees nukleotiidid (DNA molekulis on muutunud vaid mõned nukleotiidid) A, T, C, G Tekivad peamiselt replikatsiooni käigus sagedusega 1/miljoni nukleotiidi kohta. See toob kaasa vastava valgu aminohappelise koostise muutuse, mis omakorda väljendub fenotüübis. Tulemus võib olla väga suur või ka muutumatu. Kui üks või kaks nukleotiidi on kaduma läinud/juurde tulnud, muutub kogu aminohappeline järjestus valeks.
või mitte. Sellist analüüsi saab läbi viia retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks. Ristamisse võetav testertüvi on homosügootne teatava geeni retsessiivse alleeli suhtes. Juhul, kui ka järglaskonnal avaldub mutantne fenotüüp, on mutantne alleel sama geeni variant, mille alleel on testertüvel retsessiivne. Näiteks äädikakärbsel Drosophila melanogaster on kirjeldatud 2 retsessiivset mutatsiooni – cinnabar ja scarlet, mis mõlemad põhjustavad kärbestel erepunast silmavärvi. Metsiktüüpi kärbestel on tumedad silmad. Selleks, et teha kindlaks, kas cinnabar ja scarlet mutatsioonid on toimunud samas geenis, st., kas tegemist on sama geeni alleelidega, ristati mutantseid kärbseid omavahel. Kuna järglased olid fenotüübilt metsiktüüpi, viitas see sellele, et mutatsioonid olid toimunud erinevates geenides, ristamise käigus toimus
pikkuse vahet. Põlvkonnaefekti suurem mõju sünonüümsele kui mittesünonüümsele kellale: Pika generatsiooniajaga liikidel: a) kopeeritakse DNAd aasta kohta vähem, kuid b) nende liikide üldiselt väiksemad populatsiooni suurused panevad piisavalt kergelt kahjulikud mutatsioonid käituma kui neutraalsed. Seega „a” aeglustab ja „b” kiirendab mittesünonüümset kella. Inimesel 1,2x108 mutatsiooni aluspaari kohta põlvkonnas (Kong et al., 2012; arvestab, et isalt rohkem mutatsioone kui emalt). 8. Millised on erinevad mutatsioonikiiruse määramise viisid? Millised võivad olla mutatsioonikiiruse ühikud? Katre Mutatsioonikiirusi saab tänapäeval määrata genoomi sekveneerimist kasutades; molekulaarse kella abil sündmusi detekteerides; fülogeneesipuu põhjal hinnates; sugupuid uurides.
populatsioonis. Sageduste summa ei saa olla kunagi suurem kui 1.Indiviidil saab olla lookuses max 2 alleeli. Populatsioonis võib alleele lookuses olla palju, kuid alleelide sageduste summa populatsioonis on alati 1. p + q + ....n = 1 67. Hardy Weinbergi seadus väidab, et Suures, juhuslikult ristuvas (panmiktilises) populatsioonis alleelide ja genotüüpide sagedused põlvkondade jooksul ei muutu. 68. mutatsiooni kiirus fenotüübi tekke tõenäosus 69. Bates´i mimikri On mimikrisüsteem, kus söögiks kõlblik liik aetakse segi söögiks kõlbmatu või vähemkõlbliku liigiga, selle tulemusel söögiks kõlbliku liiki püütakse vähem. 70. Mülleri mimikri Mülleri konvergents. Nähtus, kus erineva evolutsioonilise arenguteega mittesöödavate või mürgiste liikide hoiatusvärvus on kujunenud sarnaseks. 71
kella tiksumine seotud populatsiooni suuruse muutumisega ajas. Ehk kui populatsiooni suurused ajas muutuvad, muutub ka kella tiksumise kiirus. 3. Järjestuste aluspaariline ülesehitus ja koodoni-kasutus peegeldavad pigem mutatsioonilisi kui valikulisi protsesse. Enam-vähem 5. Nukleotiidsete asenduste kiirus. Mõiste ja eripärad neutraalse mutatsiooni korral. Nukleotiidse asenduse kiirus on diploidsete organismide populatsioonis suurusega 2Ne võrdne uute mutatsioonide tekkekiiruse ja nende fikseerumise tõenäosusega. Pika aja vältel sõltub fikseerunud asenduste kuhjumise kiirus ainult neutraalsete mutatsioonide tekke sagedusest, sest kahjulikud elimineeritakse ja kasulike osakaal on ebaoluline. See tagab molekulaarse kella. 6
Mutatsiooniline muut. (1)Olemasolevates geenides tekivad mutatsioonid.(2) Muutuvad genoomi, kromosoomi ja geenide struktuur.(3)Tekib iseeneslikult organismisisestel põhjustel või mutageenide mõjul. Mutatsioonid- muutus pärilikus materjalis(Dna-s). Tekib: keskkonna mõjul, Eristatakase: Geenmutatsioonid, kromosoommutatsioonid, genoommutatsioonid. Geenmutatsioonid: On geenisisesed Dna nukleotiidse järjestuse muutused.(1)Tekivad peamiselt replikatsiooni käigus(2)Mutatsiooni tulemusena võivad tekkida uued alleelid; (1)nukleotiidide juurdetulekul(2)nuk. Kadumisel(3) nuk. Vahetumisel. Geenmut. Kaasnevad: Morfoloogilised muutused(Sõrmede arv, naha struktuur) Kromosoommutatsioonid: on kromosoomide strktuuri muutused- mõni lõik kaob või mitmekordistub, muutub järjestus või asukoht . tekivad:mitoosis, meioosis, mutatsioonitüüpideks on:translokatsioonid( ümbrpaiknemine), deletsioonid(väljalangemine),
Koostajad: Mariliis Karro Mari Metsakaev Kärt Satsi Triin Toonekurg 01 Mis on GMO? · Geneetiliselt muundatud organism, kelle genoomi on siirdatud mõne võõrliigi geene, mis neis organismides avalduvad ja ka järglastele päranduvad. · 1)Neil organismidel ilmneb mingi uus, mõnele teisele liigile omane tunnus. · 2)Neil rikutakse mingi kindla geeni struktuur suunatud mutatsiooni abil ära. Miks muundatakse? GMO võimaldab: · suurendada organismide haiguskindlust ja vastupanuvõimet kahjuritele · parandada kultuurtaimede maitseomadusi ja saagikust · pikendada toitainete säilimisaega Transgeensed mikroorganismid · Transgeensete organismide loomine põhineb rekombinantse DNA tehnoloogial. · Siiratav geen tuleb ühendada niisugusesse DNA- või RNA kompleksi, mis saab siseneda rakku ja integreeruda selle genoomi.
tunnuseid. Sageli esinevad sellised olukorrad geenides, mis määravad pigmente moodustavate metaboolsete ahelate toimimist. 3.6. Mis määrab dominantsuse ja retsessiivsuse? Retsessiivsete mutatsioonide tagajärjel kaotab geen (tihti) oma funktsiooni (mõlemad alleelid on defektsed). Viib selleni, et vastavat polüpeptiidi enam ei sünteesita või on sünteesitud polüpeptiid funktsioon muutunud või kadunud. Dominantse mutatsiooni puhul sünteesitakse polüpeptiid, mis käitub võrreldes algse polüpeptiidiga teisiti. Seetõttu nimetatakse dominantseid mutatsioone sisaldavaid alleele neomorfseteks (uue funktsiooni omandanud alleelideks). 3.7. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid Fenotüüp = Genotüüp x Keskkond 3.8. Keskkonna mõju geenide avaldumisele Mõnede erinevate allelide produktidel (Drosophila mutatsioon shibire) esineb
7) Mis on pärilikud ja mittepärilikud haigused? Pärilikke haiguseid võib saada sündides kaasa vanemate kromosoomidest, DNAst. Mittepärilikud haigused on nakkushaigused, keskkonna ja organismi koosmõjust tingitud tervisehäired(allergia, kasvajad), väärast eluviisist tingitud haigused ja erinevad vigastused. 8) Mis on muudetud pärilikkusega organismid? Geneetiliselt muundatud toidu eelised ja puudused. Muudetud DNAga organismid. Mutatsioonid tekivad juhuslikult. Kasuliku mutatsiooni saamiseks tuleb mutageenidega mõjutada väga paljusid isendeid. Paljud mutatsioonid mõjutavad organisme niivõrd, et nad ei saa enam normaalsel viisil elada ega järglasi anda. Sageli võivad toimuda pöördmutatsioonid, mis taastavad pärilikkuse esialgse oleku ja kergest saavutatud kasulik omadus kaob. Pole taimekaitsemürke, toiduained on toitvamad, tervislikumad, maitsvamad, odavamad ning säilivad kauem. Rõhutatakse transgeensete organismide tähtsust nii keskkonnasaastatuse
tRNAd moodustavad tsütoplasmas komplekse aminoatsüül-tRNA süntetaasidega, mis aminoatsüleerivad tRNAd. • • • • • • • • Genoomi varieeruvuse klassikalised allikad, mutatsioon ja rekombinatsioon: • • Somaatilised ja idurakkudes toimuvad DNA nukleotiidsed asendused: olulisus evolutsioonis; nende ‘saatust’ mõjutavad faktorid (indiviidi, populatsiooni ja evolutsiooni tasandil) • Kui somaatilises rakus toimub asendus, mõjutab see ainult mutatsiooni kandva indiviidi fenotüüpi ning seega ei ole evolutsiooniliselt oluline. Kui aga idurakkudes toimub asendus, võib see päranduda ja levida edasi populatsioonis. Levik ja fikseerumine sõltub populatsiooni ajaloost, evolutsioonilistest jõududest nagu looduslik valik ja geenitriiv, mutatsiooni letaalsusest ning geenikonversioonist. Asendused võivad tekkida replikatsiooni või rekombinatsiooni vigade tõttu. Kui viga tekib kodeerivas
Kuna rakkude jagunemist ja diferentseerumist kontrollivad geenid, siis nende geenide mutatsioonid võivad organismi eluajal muuta raku kasvu kontrollimatuks. Seepärast on ka vähk arengubioloogiline haigus. Üldiselt on vähi tekkel tegemist mitmete geenidega, mis vähi väljaarenemiseks peavad kõik muteeruma. Vähi tekke sagedust vähendab siiski olukord, kus vastavate geenide mutatsioonid ei pruugi tekkida ühes ja samas rakus ning rakk ei muutu kasvajalikuks. Mitme mutatsiooni esinemise tõenäosus suureneb vanusega. Teisalt, kui mingi vähi geene organismis pole, siis puudub sel organismil ka eelsoodumus vastava haiguse tekkeks. 6. Farmakogeneetika. Personaalmeditsiin. Inimgenoomi puhul on päevakorda tõusnud personaal- ehk individuaalmeditsiini küsimused. Ravimid pole universaalsed – nende toime sõltub organismist, tema genotüübist. Seega, kui meil oleksid nn geneetilised ravimid, mis toimivad vaid kindlate geenide ja
sujuv, võib olla väike või ulatuslik, kahjulik (sagedaim), neutraalne või kasulik, spontaanne (iseeneslik) või indutseeritud (esilekutsutud)). Mutatsiooniks nimetatakse üksikut muutust genotüübis. Somaatilised mutatsioonid päranduvad mittesugulisel (vegetatiivsel) paljunemisel, tekivad keharakus. Generatiivsed mutatsioonid tekivad sugurakus, päranduvad sugulisel paljunemisel. Mutageen on mutatsiooni esile kutsuv tegur, liigitatakse füüsikalisteks (kiirgus, vibratsioon), keemilisteks (ravimid, taimekaitsevahendid) ning bioloogilisteks (viirused). Kantserogeenid tekitavad vähki (arüülhüdroksülaasi, mida leidub inimese kopsus, mõjul muutuvad tubakasuitsus olevad tsüklilised ühendid kantseorgeenseteks, ensüümi aktiivsus varieerub inimestel suures ulatuses, ohtlik ka passiivse suitsetaja jaoks), teratogeenid kutsuvad esile väärarenguid (talidoneiid on jäsemete ebaloomulik
vajalikku toitainet), 2) taimede sordiaretuses (taimed peavad paremini vastu ilmastikule, haigustele ja taimemürkidele ning annavad suuremat saaki). 2.Selle eelduseks oli restriktaaside avastamine bakterites 1970ndal aastal. 3.Need kaks tüüpi on: *transgeensed organismid; *nokaut-organismid. Esimesel juhul siirdatakse organismi võõrliigi genoom, mis avaldub omakorda organismis ja pärandub ka järglastele. Viimasel juhul rikutakse ära geeni struktuur mutatsiooni abil. Tänu sellele kaotatakse ära tema funktsioon. Kuna see muutus toimub DNA struktuuris, siis pärandub see ka järglastele (seda juhul, kui organism on üldse paljunemisvõimeline). 4.See oli hiir, kellel oli kasvuhormoon rotilt. Sündis 1981.aastal. 6. Geenivektor on DNA või RNA konstrukt, milles see geeni, mida tahetakse siirata, on ühendatud teiste, normaalsete geenidega. Sellepärast suudab see tungida siirdamiseks kasutatava organismi
-) (mono/di)hübriidne ristamine ristamine, mille korral ristuvad vanemad erinevad üksteisest ühe/kahe tunnuse poolest. -) Morgani seadus ühes kromosoomis lähestikku paiknevad geenid päranduvad järglastele enamasti üheskoos. -) Mutageen mutatsioone tekitav keemiline, füüsikaline või bioloogiline tegur. -) Mutatsioon muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus. -) Mutant mutatsiooni läbinud isend. -) Sugukromosoom 23's kromosoomipaar, mis määrab soo. * 2. Osa Selgitage ja tooge võimalusel näiteid! -) Identse genotüübiga ühemunarahukaksikud võivad erineda, sest väliskeskkond mõjub igale inimesele erinevalt ja tekivad mittepärilikud muutlikkused. -) Kõik haigused, mis mõjutavad last sünnimomendil ja pole kaasa antud vanemate genotüübiga, on mittepärilikud haigused.
Testertüvega ristates. Sellist analüüsi saab läbi viia retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks. Ristamisse võetav testertüvi on homosügootne teatud geeni retsessiivse alleeli suhtes. Juhul, kui ka järglaskonnal avaldub mutantne fenotüüp, on mutantne alleel sama geeni variant, mille alleel testertüvel retsessiivne on. Saab teada, kas mutantne fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelsete vormide poolt või mitte. Struktuurne allelism - samas punktis mitu erinevat mutatsiooni, selgitamine rekombinatsioonitestiga Funktsonaalne allelism - komplementatsioonitestiga 24. Mida tähendab geenide diferentseeruv aktiveerumine?? Organismi individuaalne areng on geenide diferentseeruv aktiveerumine, mis toimub kooskõlas organismi arenguprogrammiga (erinevatel ajamomentidel puffid erinevates kohtades). Kikides rakkudes on ju meie kik geenid olemas, tähtis on see, mis, kus ja millal aktiivsed on. 25. Nimetage pärilikkuse (geneetilise info) 4 erinevat külge.?
n.ö. lekkiv või mitte. See tähendab, et vaatamata mutatsioonile geen säilitab siiski teatud aktiivsuse. Lisaks sellele on veel üks tüüp mutatsioone, mille tulemusena võib samuti geeni osaline aktiivsus säilida kuid mitte alati. Sellised mutatsioonid põhjustavad aminohapete vahetust valgus, mille põhjustab koodonite muutus DNA ahelas. Aminohapet määrava koodoni asendumisel stopp-koodoniga (UAA UAG UGA), nimetatakse tekkinud mutatsiooni mõttetuks mutatsiooniks. Mutatsioone võib jagada veel kahte suurde rühma: Spontaansed mutatsioonid. Indutseeritud mutatsioonid. Nimetatud mutatsioonid tekivad tavaliselt mitmesuguste keemiliste või füüsikaliste tegurite mõjul. Keemilisi ühendeid, mis põhjustavad muatatsioonide teket nimetatakse mutageenideks. Mutageene võib jagada toime järgi kahte rühma: mutageenid, mis toimivad ainult replitseeruvale DNAle lämmastikaluste analoogid
regioonides mittekodeerivates alades geenitihedates regioonides on olemuselt retrotransposoonid DNA segmendid, mis amplifitseeruvad ensüüm pöördtranskriptaasi vahendusel ja liiguvad iseseisvalt genoomi ühest piirkonnast teise 18. Pseudogeeni mõiste, tekkimisest ja mõni näide? Ekspresseeruva geeniga homoloogne (sarnane) geen, mis ei ekspresseeru. Funktsiooni kadumise põhjuseks on üks või mitu inaktiveerivat mutatsiooni, mis: termineerivad translatsiooni, blokeerivad mRNA protsessingu. Pseudogeenid EI OLE kahjulikud, seetõttu säilivad genoomis. Pseudogeenide arv inimese genoomis ~ 14 427. Ühel geenil võib olla mitmeid pseudogeene. Tõenäoliselt on pseudogeen tekkinud duplikatsiooni teel (geen duplitseerub kord 100 milj. aasta jooksul) ja seejärel muteerunud. Näide geeniperekondadest: hemoglobiini geenide 2 klastrit. Mõisted 5: - Faag bakteriviirus
pluripotentsetest mitmed ja unipotentsetest vaid üht tüüpi, diferentseerunud rakud 267. Epigenoomsed värvusmosaiigid: Epigenoomsed värvusmosaiigid emaste imetajate heterosügootsete värvusgeenidega X- kromosoomide inaktivatsioonil, pigmenti moodustavate rakkude järglased on pigmenteerunud ja moodustavad organismide kehal värvuslaike (nt. emaskasside mustad-kollased laigud). 268. Soolevähk: Metastaatilise soolevähi geneetiline ahel, soolevähi tekkeks on vajalik vähemalt 7 sõltumatu mutatsiooni (kaks APC-geenis, üks K-ras-geenis, kaks kasvaja supressorgeenis ja kaks TP53-geenis) toimumine, lisamutatsioonid on vajalikud metastaatilise soolevähi tekkeks. 269. Eesnäärmevähk: Androgeenisõltumatu eesnäärmekasvaja geneetiline ahel, pärilikku eesnäärmekasvajat põhjustavad mutatsioonid geenis HPC1 (asub 1. kromosoomis), mutatsioonid teistes kasvaja supressorgeenides (kromosoomides 13, 16, 17,
Dominante alleel- tähistatakse suure tähega, valitseb retsesiivse alleeli üle ning selle poolt määratud tunnus avaldub organismis alati. Retsesiivne alleel- selle määratud tunnus saab avalduda aint siis, kui mõlemad alleelid on retsesiivsed.Tähistatakse väikse tähega. Pärilikkusaine ja isendi tunnuse seos- DNA on info (pärilikkusaine) mis peab edastama läbi RNA valkudesse, kes teeb need tunnused mis DNA's on märgitud. Muutused geenides ja kromosoonides kutsuvad esile mutatsiooni mida põhjustavad mutageenid. Pärilik ja mittepärilik muutlikkus Muutlikkus on organismi võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda. Muutlikkus Pärilik Mittepärilik Mutatiivne Kombinatiivne Mutatiivne muutlikkus- Muutus geenide või kromosoomide ehituses, kromosoonide arvu muutused.Mõjutatav välisteguritest või isetekkelised, nimetatakse mutatsiooniks.Põhjustavad
pleegitus-ja desinfitseerimisvahendina. Huvitavaid fakte kloorist: · Kloori avastas Carl Wilhelm Scheele 1774. aastal. · Kloori on kasutatud alates 3000 eKr kivisoolade näol. · Juba väike hulk kloori sissehingatavas õhus võib olla surmav. · Klooriga puhastatakse nii basseinide kui ka joogivett. · Kloori leidub tahkes, gaasilises ja vedelas olekus. · Kloor on mutageen ning see võib esile kutsuda DNA mutatsiooni, mis võib tekitada vähki. Aitäh, et vaatasid!
Fenüülketonuuria Geeni mutatsioon 12. Käte värisemine, Verest määratakse Kromosoomis, tasakaalu häired, fenüülalaniini tase fenüülalaniini lagundav mõtlemis- ja 3 päeva peale valk on vigane ning keskendumishäired sündi. selle tase on veres kõrgem Tsüstiline fibroos tekitab mutatsiooni nn Korduvad hingamisteede Kuna defektne on tsüstilise fibroosi nakkused, krooniline rakumenbraani transmembraanse obstruktsioon, kloriidiooni pump, regulaatori (CFTR) kopsupõletik, diagnoositakse geenis. Selle kopsupuhitus, tsüstilist fibroosi
Kemikaalidest rääkides on ohtliku tähtsusega taimekaitsevahendid. Vietnami sõja ajal kasutati herbitsiide, et sundida puid lehti maha ajama, sest nii oli kõige lihtsam tuvastada partisanide asukohti. Herbitsiidid sisaldavad aga furaane ehk dioksiide, mis tekivad tööstuses ebameeldivate kõrvalsaadustena. Taimekaitsevahendite atmosfääri sattumisel tekivad happevihmad, mis alla sadades tekitavad organite ja ainevahetuse häired, geneetilist mutatsiooni, nahakahjustusi ning allergiad. Aastaid tagasi algatasid New Yorkis haigete laste emad kohtuasja, kus süüdistasid prügimäe lähedust oma laste haigustes. Kõik oli õigustatud, kuid tasub veidi järele mõelda. Kui kodude lähedusse prügimägesid ei taheta, siis metsa keskele ei ole ka mõeldav neid rajada. Epp Petrone teoses ,,Roheliseks kasvamine" rõhub inimeste südametunnistusele, et nad mõtleksid looduse kui elava peale ega risustaks seda ülemäära. Tasub mõelda
jälgitakse aju elutegevust. Radioisotoobid: - tehneetsium - kasutatakse haiguste diagnostikas - koobalt - kasutatakse vähihaiguste välises gammateraapias - jood - kasutatakse kilpnäärme haiguste ravimiseks, vähihaiguste puhul - iriidium - vähihaiguste raviks sisekiiritajana 3 Põllumajandus Radioaktiivsus on kasutusel ka põllumajanduses. Viljakehade mutatsiooni teel aretatakse välja paremaid ja täiustatumaid sorte. Tänu radioaktiivsusele on aretatud nt. selliseid vilju, mis kannavad ühe asemel mitut viljakeha ja ka näiteks külmakindlaid sorte. Radioaktiivsus põllumajanduses on asendamatu. Nii nagu meditsiinis, ei saa ka põllumajanduses radioaktiivsusega kergelt ümber käia: - füüsikalis-keemiliste omadustega radioaktiivsed ained tuleb ladustada eraldi, et ei tekiks ohtlikke reaktsioone.
muutlikkus- tunnused varieeruvad populatsioonis 1. Rakuteooria (Schleiden, Schwann, 1839) 2. Evolutsiooni teooria (Darwin, 1859) looduslik valik 3. Pärilikkuse teooria (Mendel, 1865) geneetika algusaasta, tunnused määratakse ära geenide poolt 1. Klassikaline geneetika - tunnus ja pärilikkus, tunnuse kujunemine - ülekandumise seaduspärasused - tunnuse varieerumine 2. Populatsiooni 3. Mutatsiooni 4. Kunstlikud mutatsioonid Loeng 2 (10.09) Geneetika arenemine: 1905 geneetika nimetus Mendeli geneetika ehk Mendelism ehk klassikaline geneetika 1. Fenotüüp- organismi tunnuste kogum, kõik tunnused, mis organismil on kujuneb välja: keskkond ja arenemine + geenide ja geeniproduktide aktiivsus endofenotüüp seesmine fenotüüp, fenotüüp on ka kõik need tunnused, mis välja ei paista, näiteks vererühm, mao pH, hormonaalne tase
temperatuur, valgus, toitainete kättesaadavus), sisekeskkond (hormoonid, ainevahetus). Geenide avaldumise häired Mutatsioon päranduv geneetilie informatsiooni muutus. Downi sündroom kromosoomihäire, mille puhul 21. Kolm kromosoomi, arengu pidurdus ja vaime alaareng. Vähkkasvaja kasvaja, mis levib organismi kudedesse ja tekitada siirdeid. Prioonid valesti kokkupantud valkudes tekkinud haigused. Mutatsiooni liigid: geen-, kromosoom-, välistegurid-, valkude voltimisel. Healoomuline kasvaja kontrolli alt väljunud rakk kudedesse ei tungi. Pahaloomuline kasvaja - kontrolli alt väljunud rakk kudedesse tungib.
pärilikkuse püsivaid, edasikanduvaid muutusi esilekutsuv tegur. Kuna paljud mutatsioonid põhjustavad vähki, siis nimetatakse mutageene sageli kantserogeenideks ehk vähitekitajateks. Üldjuhul võib juba väga väike kogus mutageene tekitada mutatsioone. Füüsikalised mutageenid on radioaktiivne kiirgus, UV-kiirgus ja otsene elektromagnetkiirgus. Kiirguste ühine tunnus on see, et nad tungivad läbi naha kihtide organismi, tekitades rakkudes mutatsiooni. Radioaktiivse kiirguse hajumine või neeldumine aines põhjustab suure hulga elektriliselt laetud ioonide tekke, mis omakorda ioniseerivad ümbritsevaid molekule. Elusates kudedes võivad kiirguse poolt tekitatud ioonid kahjustada normaalseid bioloogilisi protsesse, kahjustav toime ilmneb eelkõige rakutasandil. Kiirguskahjustuse olulisimaks ,,märklauaks" rakus on DNA raku päriliku informatsiooni kandja
puhul arenevad isendil lisasõrmed ja -varbad. · Ekspressiivsus geeni fenotüübilise avaldumise tase. Mingi konkreetne geen võib erinevates indiviidides avalduda erineval tasemel. 11. Mõisted epistaas ja pleiotroopsus. Tooge mõni näide. · Epistaas ühe geeni tõkestav, pärssiv või varjutav toime teise geeni avaldumisele. Allutatavaid geene nimetatakse hüpostaatilisteks. Nt äädikakärbestel mutatsioon white on epistaatiline mutatsiooni cinnabar suhtes. Kui äädikakärbsed kannavad mõlemat retsessiivset mutatsiooni homosügootses olekus, siis on nende silmavärvus ikka valge. · Pleiotroopsus üks geen mõjutab samaaegselt erinevaid tunnuseid. Enamasti osaleb üks geeniprodukt erinevates ainevahetusreaktsioonides või erinevate rakutüüpide suhtluses. Nt fenüülketonuuria nii vaimne arengupeetus kui ka pigmentasioonihäire. 12
Haigus on siis tingitud keskkonnast(punetised). Sugulusabieludest loobumine,asendus-,dieetravi, eriõpetus,geeni vaigistamine o Tegureid, mis tekitavad pärilikke muutusi, nimetatakse mutageenideks. o Paljud vähkkasvajad on tingitud inimese geeniregulatsiooni häiretest. o Tekkepõhjustest tulenevalt võime eristada pärilikke, mittepärilikke ja pärilike eelsoodumustega haigusi. o Mutatsiooni mõiste võttis kasutusele: a) G. Mendel, b) T. Morgan, c) H. De Vries, d) K. von Baer o Replikatsioonivead võivad põhjustada: a) geenimutatsioone, b) kromosoommutatsioone, c) genoommutatsioone, d) Downi sündroomi. o Generatiivsed mutatsioonid tekivad: a) keharakkudes, b) sugurakkudes, c) sugunäärmetes, d) suguorganites. o Isendi reaktsiooninorm tuleneb tema:
seadustega? Kui mutantne geen on vaid üks kahest alleelist, siis haigust ei teki, kuna ensüümi toodetakse teise terve alleeli pealt. Kui nii emalt kui isalt saadakse mutantne geen, siis ensüümi toota ei saa. Ülesanne töölehelt! a-fenüülketonuuria emal aa, isal Aa ; aa x Aa = aa A-terve 11. Millest on põhjustatud sirprakuline aneemia? Punalibled on ebatavalise sirpja kujuga (tavaliselt kausjad). Haigus tekib mutatsiooni tõttu hemoglobiini tootvas geenis. Miks on ta palju sagedasem troopilistel aladel? Malaaria on seal väga levinud, sirpraksed punalibled muudavad inimese vähem vastuvõtlikumaks sellele haigusele. Ülesanne vihikust. 12. Miks on veregruppide puhul tegemist polüalleelsete tunnustega? Veregruppide puhul on tegemist osaliselt kodominantse tunnusega, st kindlat tüüpi heterosügootidel avalduvad mõlemalt vanemalt saadud alleelid
kahjulikud ravimid, peatraumad, koljumurrud. Lastel ja täiskasvanutel esineb tihti keskkõrvapõletikke, mille põdemise järgselt kuulmisfunktsioon tavaliselt taastub. Infektsiooni levimise korral sisekõrva või peaaju piirkonda võib kujuneda vaegkuulmine või kurtus. Täiskasvanutel on kuulmiskahjustuse põhjustajaks ka ealised muutused organismis. Kuulmislanguse klassifikatsioon etioloogia järgi: - Kaasasündinud KL 50% geneetilised - 75% mitte-sündroomsed (üle 100 erineva mutatsiooni) Isoleeritud geneetiline KL, millega ei kaasne ühtegi teist anomaaliat • Leitud üle 100 erineva mutatsiooni, millest kõik ei ole rutiinselt määratavad - autosoom-retsessiivsed - autosoom-dominantsed - X-liitelised - mitokondriaalsed Kõige sagedasem põhjus on mutatsioon Connexin26. Mondini sündroom: Autosoom-dominantne. Kõige sagedasem isoleeritud kesk- ja sisekõrva anomaalia. Iseloomulikuks on teo ja poolringkanalite ebanormaalne laienemine. Enamasti
14) veonõuded; 15) kohustuslik teave märgistusel ning 16) muu teave. 15.Mida tähendavad R-fraas ja S-fraas? R-fraas – nimetatud keemilise ainega kaasnev risk S-fraas – nimetatud keemilise aine puhul vajalikud ohutusnõuded R-fraas – nimetatud keemilise ainega kaasnev risk RTL 372/373; 1998 Näiteks: R1 – kuivalt plahvatusohtlik R45 – võib põhjustada vähki R46 – võib põhjustada geneetilisi haigusi R49 – võib põhjustada sissehingamisel vähki R63 – mutatsiooni tekke võime R64 – võib põhjustada kahjustusi imikutele S-fraas – nimetatud keemilise aine puhul vajalikud ohutusnõuded RTL 372/373; 1998 Näiteks: S20 – aine kasutamise juures mitte süüa ega juua S21 – aine kasutamise ajal mitte suitsetada S22 – mitte hingata sisse tolmu S62 – aine allaneelamisel mitte esile kutsuda oksendamist (Mg tüki alla neelamisel näiteks) 16.Kiirgusriskist: bekrell, grei ja ekvivalentdoos. Valem.
Terminit kasutatakse laiaulatuslikult, ta sisaldab nii punkt- kui ka kromosoommutatsioone (kromosoomide struktuuri muutus). Kromosoomistiku arvulisi muutusi nimetatakse genoommutatsioonideks. reversioon (pöördmutatsioon) (ingl. Reversion, reverse mutation)- Mutantse geeni muutumine algse metsiktüüpi fenotüübi taastumisega. Üldtähenduses kauge esivanema tunnuse taasilmnemine. Mutatsioonide sagedus mutatsioonisagedus (ingl. Mutation frequency)- Teatud mutatsiooni tekkesagedus populatsioonis. Mutatsioonisagedus Ajaühikus geeni kohta Isendi genoomi kohta (x geenide arv 6. Sugurakkude teke 7.Viljastumine 8. Geenide ekspressiivsus ja penetrantsus penetrantsus (ingl. Penetrance)- Indiviidide protsent, kellel on konkreetne fenotüüp, võrreldes nende isenditega, kellel see võiks genotüübi tõttu olla. ekspressiivsus (ingl. Expressivity)- Geeni kontrollitud tunnuse avaldumise kvantitatiivne tase. Sama geen võib
e) Tüüp 2 restriktaas, mis annab DNA lõikamisel 3' üleulatuva otsa 14. Kuidas nimetatakse restriktsioonilisi endonukleaase (restriktaase), mis tunnevad ära ühe ja sama DNA järjestuse ning lõikavad seda sarnaselt, aga pärinevad erinevatest bakteriliikidest? a) Neoskisomeerid b) Isoskisomeerid c) Isokaudomeerid 15. Leidke iga järgneva eksperimendi jaoks allpool toodud meetoditest sobiv a) Mutatsiooni analüüsimiseks uuritavas DNA-s - kasutatakse alleelspetsiifilist PCR-i b) Teatud geeni ekspressioonitaseme hindamiseks - eraldatakse mRNA ja tehakse Northern blot c) Ekspressiooni klonoteegi (raamatukogu) analüüsiks, et leida meid huvitavat valku kodeeriv kloon - tehakse nailonfiltrile kantud bakterikolooniate Western blot d) cDNA klonoteegi (raamatukogu) valmistamiseks - sünteesitakse mRNA pealt DNA ja sisestatakse vektorisse 16
vasakusse kotta. Kromosoom koosneb DNA-st ja valkudest. Alleel geeni kaks erinevat vormi, millest üks pärineb emalt, teine isalt. DNA pärilikkuse aine (desoksüribonukleiinhape) Geen kromosoomi osa, mis määrab ühe organismi tunnuse. Pärilikkus organismide omadus säilitada ja edasi anda järglastele tunnuseid. Kromosoomistik kromosoomid moodustavad kromosoomistiku. Sugurakkudes on see ühekordne, keharakkudes kahekordne. Mutageen tegur, mis kutsub esile mutatsiooni. Mutatsioon pärilik muutus. Geneetika õpetus pärilikkuse seaduspärasusest. Kaksikud kaks ühes emakas ühel ajal arenenud järglast. Meioos rakkude jagunemisviis, mille tulemusena kromosoomide arv moodustuvates tütarrakkudes on vähenenud poole võrra. Viljastumine sugurakkude ühinemine, mis on vajalik uue organismi kujunemiseks. Eos eriline üherakuline struktuur, mida katab paks kest. Pooldumine üherakulistele organismidele omane jagunemine.
neist soovitud koed. NT: on võimalik tüvirakke koguda nabanöörist ja saata erinevatesse riikidesse orienteeruvalt 30 aastaks vedelasse lämmastikku hoiule. 6. TRANSGEENSED ORGANISMID 1. I tüüpi GMO – geneetiliselt muundatud organism (neisse on sisestatud võõrorganismi geene; nende geenide poolt avalduvad tunnused päranduvad ka järglastele edasi) 2. II tüüpi GMO – surutakse geene maha mingi mutatsiooni abil (Geeninokaut) Kuidas geenid kohale viia? * Bakteri plasmiidiga nimetatakse teda geenivektoriks. * Viirustega * Kullapüstoliga (pipeti otsas element Kui neile on soovitud geen lisatud, kuld koos geeniga) * Taimesesse Agrobakteritega Selleks, et aru saada, kas sobiv geen on jõudnud organismi lisatakse sobivale geenile
f) n=113+76+12=201 Alleelisagedused: p=(113+76/2)/201=0,7512 q=(12+76/2)/201=0,2488 GT oodatud HW sagedused: p2=0,5644 2pq=0,3737 q2=0,0619 GT sagedused: P=113/201=0,5622 Q=76/201=0,3781 R=12/201=0,0597 JAH Need, mis ei ole tasakaalus, nende puhul on tegemist kas loodusliku valikuga või mittejuhusliku ristumisega. Võib olla ka liiga väike populatsioon või mutatsiooni tekkest on liiga vähe aega möödas. 2) Milline on retsessiivse a alleeli homosügootse genotüübi vastu suunatud valiku koefitsient (s), kui dominantse A alleeli sagedus kasvab ühe põlvkonna jooksul 0.5784-lt 0.6-ni? Kui see s püsib kui suur on A alleeli sagedus veel viie põlvkonna möödudes? s=? s = p/p'q2 p=0,6-0,5784=0,0216 q2=(1-p)2 =(1-0,5784)2=0,1777 p'=0,6 s= 0,0216/0,6*0,1777=0,2025 1) p=0,6 p' =? p'=p/(1-sq2) q2=(1-0,6)2=0,16
annaabi.ee 
