arenemine meheks. 8. Sugukromosoomide häired. Suguliitelised haigused. Soo määramine spordis. Vastus: Klinefelteri sündroom, XXX-sündroom, Turneri sündroom (viljatu, lühike kasv, tursed, lai rindkere jne). Suguliitelised haigused lk 102. 9. Päriliku eelsoodumusega haigused. Näiteid. Mida teha nende ennetamiseks? Vastus: Keskkonnategurid kas kiirendavad või pidurdavad päriliku eelsoodumusega haiguse teket. Haigust põhjustav geen ei pruugi avalduda. Mutageenide vältimine, hoidumine sugulusabieludest, sünnieelne diagnostika, pärilike haiguste molekulaargeneetiline diagnostika. Embrüodiagnostika. Skisofreenia, alkoholism, Chron’i haigus, hemofiilia. 10. Vähkkasvajate tekkepõhjused. Ravi. Vastus: Häire rakkude jagunemist reguleerivates mehhanismides. Organismi normaalsed rakud võivad muutuda vähirakkudeks, kui need puutuvad kokku lühilainekiirgusega või mutatsioone tekitavate ainetega
ühel organismil suuremad võimalused kui teisel oma keskkonnas ellu jääda ja edukalt toime tulla. Eristatakse pärilikku ja mittepärilikku muutlikkust. Pärilik muutlikkus jaguneb mutatiivseks ja kombinatiivseks muutlikkuseks. Mutatiine muutlikkus avaldub geenide ja kromosoomide ehituse muutustes või kromosoomide arvu muutumises. Mutatiivne muutlikkus avaldub geenide ja kromosoomide ehituse muutustes või kromosoomide arvu muutumises. Mutatsioonid tekivad kas iseenesest või mutageenide mõju tagajärjel. Kombinatiivne muutlikkus tekib pärilikkusstruktuuride (geenide) kombineerumisel sugurakkude valmismisprotsessid ja viljastumisel.
vahetu, retsessiivne mutatsioon Kromosoommutatsioon kromosoomi pikkuse/kuju muutus; liigid: väljalangemine, kahekordistumine, järjestuse muutus, ümberpaiknemine Geenmuatsioonid kromosoomide arv suureneb (mõni kromosoom juurde Downi sün, kromosoomistik kordistunud meioosi viga 2n+n=3n triplod) Mutatsioonide liike spontaansed (iseeneslikudvead replikatsioonis, ristsiirdes, meioosis) või indutseeritud (mutageenide poolt esile kutsutud); generatiivsed (sugurakkudes) või somaatilised (keharakkudes), kasulikud, kahjulikud, neutraalsed Mutageenid ained või tegurid, mis kutsuvad esile mutatsioone; bioloogilised (viirused, bakterid, hallitusseente toksiinid), füüsikalised (kiirgused, müra, vibratsioon), keemilised (alused, happed, ravimid) Geneetika ja meditsiin Haigused pärilikud, päriliku soodumusega, mittepärilikud Meditsiini ülesanne pärilike diagnoosimine, vältimine, ravimine
Ühemunakaksikud: seemnerakk viljastab munaraku ning munarakk jaguneb idulase algperioodil kaheks Alati ühte sugu Geneetiliselt identsed Kahemunakaksikud: valmivad kaks munarakku eri viljastumise teel Võivad olla erinevast soost Geneetiliselt erinevad Pärilikud haigused Geenihaigused: kurttummus, hemofiilia, soomustõbi Kromosoomhaigused: Down’i sündroom, kassikisa sündroom Ennetamine: mutageenide vältimine, sugulusabieludest hoidumine, sündide vähendamine üle 38. aastastel naistel, loote üsasisene diagnoosimine ja haiguse korral raseduse katkestamine Ravi: asendusravi, dieetravi, kirurgiline ravi, eriõpetus Päriliku eelsoodumusega haigused – kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimes. (lühinägevus, alkoholism, suhkrutõbi jne) Tervislike eluviiside abil saab päriliku eelsoodumusega haigust ennetada.
Mutatsioonid. Muutuse ulatuse järgi: 1.geenimutatsioonid- kui muutub üksiku geeni struktuur 2.kromosoommutatsioon-46 kromosoomi, aga kromosoomi Kuju võib olla muutunud.nt. kassikisa sündroom. 3.geenimutatsioon-kromosoomide arv on vale. Nt:downi sündroom. Polüploidsus-kromosoomistiku kordistumine inimese Sugurakus-23kr=n, keharakus-46=2n,rakus-3n või 4n Mõju järgi-1.kahjulikud, neutraalsed,kasulikud. Tekkepõhjuse järgi-iseeneslikud-raku jagunemisel. Mutageenide toimel.Tekkekoha järgi-keharakkudes-elu jooksul tekkinud, Ei pärandu. Sugurakkudes-päranduvad. HAIGUSED. Mittepärilikud-põhjustab keskkond. *mürgitused, tarumad, arenguhäired, viirused. Pärilikud-vigased geenid.*värvipimedus, vere hüübimatus. Päriliku eelsoodumusega-tekivad geenide ja keskkonna mõjul. *maohaavad, vähk, kasvajad, suhkrutõbi, soonkonna haigused. Vähirakud erinevad normaalsetest rakkudest mitmeti: *kromosoomistikus on kõrvalkaldeid *suudavad tungida kudedesse
veritsustõbi. Selline mutatsioon võib päranduda isalt pojale. 6) kromosoom üks valkudega seotud DNA molekul moodustab kromosoomi. Igal liigil on oma kindel kromosoomide arv ja kuju. DNA Aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. Paikneb rakutuumas olevates kromosoomides. Geen DNA lõik, mis osaleb organismis ühe või mitme tunnuse kujunemises. Geenialleel Geeni vorm, kus geen on keharakkudes kahekordselt. Mutatsioon Tekib kas iseenesest või mutageenide mõjul. Suurem osa on organismile kahjulikud. Mutageenid Mutatsioone põhjustav tegur. Bioloogilised, keemilised ja füüsikalised nt. Viinerid ja bakterid. GMO Organism, kelle pärilikkusainele on kunstlikult lisatud teiste elusolendite geene. 7) Igas keharakus on 23 paari kromosoome, kus ühe paari moodustavad sugukromosoomid, kokku 46 kromosoomi. 8) Poiss sünnib, kui Y kromosoomi kanduv sperm viljastab munaraku. Tüdruk sünnib, kui X kromosoom kandev sperm viljastab munarakke.
Gameedid XX XY II XX XY XX XY 50%poisid; 50% tüdrukud 5.Inimese sugu määratakse viljastumise hetkel spermis oleva X-või Y-kromosoomiga 6.Võrdle mutatiivset ja kombinatiivset muutlikust. Sarnasused mõlemad pärilikud muutlikkused. Erinevused M-tekivad uued geenid; K- uued kominatsioonid 7. Võrdle pärilikku ja mittepäriliku(modifikatsiooniline) muutlikust: Erinevused P- tekivad uued geenid, pärandub järglastele; M-ei teki uusi geene, ei pärandu 8. Mutageenide rühmad + näited. Bioloogilised(bakterite toksiidid); keemilised (alkohol, tugevad happed, suits, narkootikum) füüsikalised(kõik kiirgused) 9.Kuidas tekivad erimunaraku kaksikud? Kui munasarjades valmib üheaegselt kaks munarakku ning need viljastuvad üheaegselt eri spermide poolt. 10. Kuidas ravida pärilikke haigusi? Sünnieelne diagnostika, kirurgiline ravi, asendusravi, geeniteraapia 11. Mis põhjustab pärilikke haiguseid, päriliku eelsoodumusega haiguseid, mittepärilike haigusi
ehituses või nende ümberkombineerumine. Mutatiivne Kombinatiivne Muutused geenide või kromosoomide Geenide ja kromosoomide ümber- ehituses, kromosoomide arvu kombineerumine sugurakkudes muutused. ja viljastumisel. Mutatiivne muutlikkus Avaldub geenide ja kromosoomide ehituse muutustes või kromosoomide arvu muutumises. Mutatsioonid tekivad kas iseenesest või mutageenide mõju tagajärjel. Mutageenid Jaotatakse kolme põhirühma: bioloogilised, keemilised ja füüsikalised. Bioloogilised mutageenid - viirused, bakterid, alkaloidid, hallitusseente toksiinid Keemilised mutageenid - mõned ravimid, olmekeemia, orgaanilised ühendid, tugevatoimelised alused ja happed Füüsikalised mutageenid - kiirgused: radioaktiivne-, röntgen- ja UV - kiirgus Kombinatiivne muutlikkus ..tekib pärilikkusstruktuuride kombineerumisel sugurakkude
Enamus juhtudest, mil retsessiivset mutatsiooni kandev sugurakk viljastub terve sugurakuga, mutatsiooni ei ilmne, kuna see ei tule fenotüübis nähtavale. Muutus tuleb esile ainult juhul, kui ühinevad kaks ühesugust retsessiivset sugurakku. (Poljanski 1987) Mutatsioonide tekkepõhjuseid on erinevaid. On olemas spontaansed mutatsioonid, mis on tekkinud keskkonna toimel ja on olemas indutseeritud mutatsioonid, mis on esile kutsutud mutageenide toimel. Mutageenid on faktorid, mis mõjutavad geeni tuhandetes kordades suurema sagedusega kui tavaline keskkond. Kiirgused on ühed ohtlikumad mutageenid. UV- kiirgus, röntgenkiirgus, gammakiirgus on mõned näited nendest. Samuti on mutageenid kõik kantserogeenid. Mutageenide loendisse mahuvad ka benseeniühendid, raskemetalliühendid, kloororgaanilised ühendid ja nii oksüdandid, kui ka antioksüdandid. (Einma 2009). 7 Mutatsioonid ja inimesed
Milline oleks maailm, kui mutatsioone ei esineks? Mutatsioonid on organismi pärilikkuse kandjad, tavaliselt DNA või RNA püsivad, edasikanduvad muutused. Neid võivad moodustada kopeerimisvead pärilikkuse kandjas raku pooldumusel ja kiirguse, kemikaalide või viiruste ehk mutageenide toime. Mutatsioonid põhjustavad sageli raku funktsioonide häirumist või raku surma ning võivad kõrgemate organismide puhul tekitada vähktõbe. Neid peetakse evolutsiooni liikumapanevaks jõuks: looduslik valik kõrvaldab ebasoodsad mutatsioonid, kuid soodsatel mutatsioonidel on kalduvus säilida. Nad jagunevad oma olemuselt kaheks: pärilikud ja mittepärilikud. Pärilikest mutatsioonidest eristatakse geen-, kromosoom- ja genoommutatsioone. Nende tagajärjeks on
RNA transpordil m RNA lagundamisel millised suunatakse lagundamisele Translatsioonijärgne kontroll millised valgud aktiveeritakse KESKKOND MÕJUTAB GEENIDE AVALDUMIST. Mutatsioon muutus DNAs, mis tekib keskkonna toimel Mutant organism, kellel on mutatsioon nt kääbuskasv Mutatsioonide põhjused: Spontaansed mutatsioonid nn iseeneslikud, tekivad siiski keskkonna toimel (UV, hapnik) Indutseeritud esile kutsutud mutageenide toimel Mutageenid tekitavad vigu DNAs tuhandeid kordi kõrgema sagedusega tavalisest keskkonnast. Mutageenideks on UV, röngten, gammakiirgus, benseeniühendid Geenmutatusioonid DNA molekulis on muutunud vaid mõned nukleotiidid, tekivad peamiselt replikatsiooni käigus Sirprakulise aneemia põdeja ei haigestu malaariasse. On ka kasulikke geenmutatsioone: Erütropoietiin stimuleerib punaliblede kasvu. Geeni aktiivsus on nagu doping! HIV immuunsus
kromosiimides. Jaotatakse: kombinatiivne ja mutatsiooniline muutlikkus. Kombinatiivne muut. (1)vanemate geenide alleelid kombineeruvad ümber järglaste genotüüpideks. (2)Kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu(3)Tekib meioosi protsessis, ristsiirde käigus ja viljastumisel. Mutatsiooniline muut. (1)Olemasolevates geenides tekivad mutatsioonid.(2) Muutuvad genoomi, kromosoomi ja geenide struktuur.(3)Tekib iseeneslikult organismisisestel põhjustel või mutageenide mõjul. Mutatsioonid- muutus pärilikus materjalis(Dna-s). Tekib: keskkonna mõjul, Eristatakase: Geenmutatsioonid, kromosoommutatsioonid, genoommutatsioonid. Geenmutatsioonid: On geenisisesed Dna nukleotiidse järjestuse muutused.(1)Tekivad peamiselt replikatsiooni käigus(2)Mutatsiooni tulemusena võivad tekkida uued alleelid; (1)nukleotiidide juurdetulekul(2)nuk. Kadumisel(3) nuk. Vahetumisel. Geenmut. Kaasnevad: Morfoloogilised muutused(Sõrmede arv, naha struktuur)
geenide või gromosoomide arvus. Selliseid muutusi nimetatakse mutatsioonideks. · Mutatsioonid võivad organismis tekkida kas iseenesest või neid põhjustavad mitmesugused tegurid. Mutatsioone põhjustavaid tegureid nimetatakse mutageenideks. · Mutageene saab jaotada kolme rühma: bioloogilised, keemilised ja füüsikalised. · Tuntumad bioloogilised mutageenid on viirused, toksiinid jne. · Keemiliste mutageenide hulka kuuluvad alused ja happed, ravimid jne. · Füüsikaliste mutageenide hulka kuuluvad radioaktiivne kiirgus, röntgen- ja ultraviolettkiirgus. Suurem osa mutatsioone on organismidele kahjulikud: · Kõige sagedamini tekib vähese kahjuliku mõjuga mutatsioone. · Kuna enamik mutatsioone on kahjulikud, püüavad organismid neid kas kõrvaldada või nende tagajärgi leevendada. Kombinatiivne muutlikkus geenide ja kromosoomide ümberkombineerumine:
3) Geenmutatsioon väikesed muutused DNA struktuuris, selle tulemusena võivad tekkida retsessiivsed alleelid, mis avalduvad järglaste genotüübis (nt sirprakuline aneemia). 4) Geneetiline muutlikkus Organismide genotüüpide erinevus. Genotüüpe on sageli rohkem kui tunnuseid, mida need mõjutavad (nt AB0 vererühmad). Geneetiline muutlikkus jaguneb mutatsiooniliseks ja kombinatiivseks muutlikkuseks. 5) Generatiivne mutatsioon toimub sugurakkudes erinevate mutageenide toimel ja pärandub sugulisel paljunemisel. 6) Genoommutatsioon homoloogiliste kromosoomide kordsuse muutumine, mida põhjustavad kromosoomide lahknemise häired meioosis (nt Downi tõbi 21. kromosoomi kolmekordsus, Edwardsi tõbi 18. kromosoomi kolmekordsus). 7) Indutseeritud mutatsioon kunstlikult esile kutsutud mutatsioon (nt eksperimendi käigus). Kiiritamine, kemikaalidega mõjutamine. Sellisel moel on võimalik saada uusi bakteritüvesid. Suur tekkesagedus
arenguhäireid või viljatust.Geeni muutustest tingitud kurttummus, veritsustõbi(hemofiilia), naha soomustõbi, kõrge kolesteroolitase veres. 15.Pärilike haiguste diagnoosimiseks uuritakse haige suguvõsa, tema rakkuda ehituse ja ainevahetuse iseärasusi ning kromosoome ja DNA-d. 16.Tänapäeval pärilike haiguste ravi jaoks on mitmeid võimalusi:asendusravi,dieetravi,kirurgiline ravi,eriõpetus. 17.Pärilike haiguste profülaktika seisneb eeskätt mutageenide vältimises. 18.Organismide pärilikkuse muutmiseks mõjutatakse neid tugevatoimeliste mutageenidega, näiteks kiirguste või keemiliste ühenditega. 19. Mutatsioone kutsutakse esile kunstlikult just mikroobidel, sest mikroobide muutlikkust suurendades tekib suurem võimalus nende kunstlikuks valikuks 20.Proovitakse lahendada mirmeid väga olulisi probleeme, nt tõsta kultuurtaimede haiguskindlust. 21.Geneetiliselt muudetud toidu eelised on, et pole
lõtvus, loidus, vaimne alaareng, suguvõimetud, naiselikud proportsioonid. · Esmakordselt kirjeldati 1942. aastal. ABI · Asendusravi - näiteks suhkrutõve puhul insuliini süstimine verre · Dieetravi - näiteks fenüülketoonia puhul fenüüalaniinivaba toit · Kirurgiline ravi - näiteks liigsõrmsuse korral · Eriõpetus - näiteks Down'i sündroomiga laste puhul Profülaktika · Mutageenide vältimine · Sugulusabieludest hoidumine · Sündide vähendamine riskiperekondades · Sündide vähendamine üle 38-aastastel naistel · Loote üsasisene diagnoosimine ja haiguse korral raseduse katkestamine
Pärilike haiguste diagnoosimiseks uuritakse haige suguvõsa, tema rakkude ehituse ja ainevahetuse iseärasusi ning kromosoome ja DNAd. Pärilike haiguste ravi: 1)Asendusravi organismi viiakse puuduvaid hormoone või ensüüme. 2) Dieetravi loobutakse sellest toidu või toitainest, mida organism omastada ei suuda. 3) Kirurgiline ravi saab kõrvaldada pärilikke väärarenguid. 4)Eriõpetus kasutatakse vaimupuudega inimestel. Pärlike haiguste profülaktika: 1)Mutageenide vältimine 2)Suguabielude hoidumine 3)Sünnieelne diagnostika Organismide pärilikkuse muutmiseks mõjutatakse neid tugevatoimeliste mutageenidega. Sellega kaasnevad puudused:1) mutatsioonid tekivad juhuslikult ja nii ei saa soovitud omadustega organismi teket planeerida. 2)Mõjutada tuleb väga paljusi isendeid. 3)Organismid ei saa enam normaalsel viisil elada. 4)Saavutatud kasulik omadus võib kaduda.
3. pärilikud haigused määratud geenidega ja avalduvad igal juhul · põhjustatud vigadest geenides näit. hemofiilia, lühinägelikkus, kurtus · põhjustatud muutustest kromosoomide arvus näit. Downi tõbi Haiguste diagnostika · suguvõsa uuringud · kromosoomide uurimine · DNA analüüs Haiguste ravi · Dieet ja asendusravi · Kirurgiline ravi · Geeniteraapia geenide muutmine või siirdamine Haiguste ennetamine · Mutageenide vältimine e. geneetiline keskkonnakaitse · Sugulusabielude keelustamine · Sünnieelne diagnostika DNA analüüs 2 Pärilikud haigused · Geenihaigused (geenmutatsioonide tagajärjel) · Huntingtoni tantstõbi · Marfani sündroom · Hemofiilia · Soomustõbi · Kurttummus Sh päriliku eelsoodumusega: · Lühinägelikkus · Reuma
Füüsikalised ohutegurid: müra; vibratsioon; kõrge ja madal õhutemperatuur; ultravioletne kiirgus, infrapunane kiirgus, raadiosageduslik kiirgus, madalsageduslikud ning staatilised elektri- ja magnetväljad (mitteioniseeriv kiirgus); ioniseeriv kiirgus; kõrge õhurõhk. Keemilised ohutegurid: ohtlikud kemikaalid ja neid sisaldavad valmistised, mis on märgistatud ohutunnusega Xi, Xn, C, T ja T+ või mis kuuluvad 1. ja 2. kategooria kantserogeenide või mutageenide hulka anorgaanilise ja mineraalse päritoluga tolmud, nt asbesti-, kvartsi-, tsemendi-, põlevkivi- ja metallitolm, tahm; orgaanilise päritoluga tolmud, nt puidu-, jahu-, puuvilla- ja linatolm, loomade epiteelitolm; biotsiidid; vähiravimid, anesteesiagaasid ja antibiootikumid lahusena; plii ja selle ühendid. Bioloogilised ohutegurid: 2., 3. ja 4. ohurühma bioloogilised ohutegurid vastavalt Vabariigi Valitsuse 5. mai 2000. a määrusele nr 144
Nt kõrgvererõhutõbi, lühinägevus, suhkurtõbi, alkoholism, rasvtõbi, kopsuvähk. Neid haiguseid saab ennetada selgitades välja selle esinemise suguvõsa teistel liikmetel ning elada tervislikult A. Geenifond liigi või populatsiooni kõigi geenide ja alleelide kogum. B. Generatiivsed mutatsioonid hulkrakse organismi sugurakkudes tekkinud mutatsioonid, mis kanduvad järgmistele põlvedele. C. Indutseeritud mutatsioon kuntslikult esile kutsutud mutatsioon,.mutageenide poolt esile kutsutud G. Polüploidsus kogu kromosoomistiku mitmekordistumine, triplodisus 3n ja tetraploidsus 4n, inimesel põhj loote surma. H. Reaktsiooninorm ühe tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piirid. I. Variatsioonikõver variatsioonirea graafiline kujutis, mis iseloomustab eelkõige mittepärilikku muutlikkust, kuid annab ülevaate ka geneetilistest muutustest. J
PÄRILIKUD HAIGUSED VIIRUSHAIGUSED BAKTERIAALSED HAIGUSED PÄRILIKUD HAIGUSED ON HAIGUSED, MIS KANDUVAD VANEMATELT EDASI JÄRGLASTELE. PÄRILIKUD HAIGUSED ON TINGITUD MUTATSIOONIDEST EHK MUUTUSTEST RAKU GENEETILISES MATERJALIS. Pärilik haigus- kassikisa Kassikisa sündroom on tingitud 5. kromo- soomi osa kaduma minekust. PÄRILIKE HAIGUSTE EEST EI SAA ENNAST TÄIELIKULT KAITSTA, KUID HAIGUSTE TÕENÄOSUST SAAB VÄHENDADA : SUGULUSABIELUDEST HOIDUMINE MUTAGEENIDE VÄLTIMINE SÜNNIEELNE DIAGNOSTIKA SÜNDIDE VÄHENDAMINE ÜLE 40 AASTASTEL NAISTEL JA RISKIGRUPPI KUULUVATES PEREKONDADES PÄRILIKE HAIGUSTE RAVI: ASENDUSRAVI- Organismis puuduvate ensüümide või hormoonide viimine organismi DIEETRAVI- Spetsiaalne dieet, mis määratakse pärilike ainevahetushäirete korral GEENITERAAPIA- Haige geeni asendamine tervega ERIÕPETUS Eriõpetust vajavad Downi sündroomiga lapsed VIIRUSHAIGUSED ON HAIGUSED, MIDA
- Negatiivsed mutatsioonid, mis nõrgestavad eluvõimet - haigused - 3. Muutlikkuse vormid ( vt skeem ) Organismide muutlikus Pärilik muutlikus Mittepärilik muutlikus Mutatiive- põhjustavad juhuslikud Kombinatiivne - tekib meioosis keskkonna tegurid sugurakkude valmimisel 4. Mutageenide liigitus, näited. Bioloogilised - bakterite poolt toksiinid(viirused, bakterid, taimsed mürgid) Keemilised - olmekeemia (alused, happed, ravimid) Füüsikalised - kiirgused (radioaktiivne kiirgus, röntkenkiirgus) 5. Mutatsiooniline muutlikkus ( millest tingitud ) Põhjustavad mutageenid, muutused geenides ja kromosoomides. 6. Mutatsioonide liigitus a) ulatuse b) tekkekoha järgi. Geenmutatsioon - toimub vaid molekulaartasandil, tekivad uued allelid.
Klinefelter'i sündroom Põhjus: Liigne Xkromosoom meestel (XXY) Esinemissagedus: 1:700-1000 vastsündinud poisil. Iseloomulikud tunnused: Kõrge kasv, pikad käed/jalad, lõtvus, loidus, vaimne alaareng, suguvõimetud, naiselikud proportsioonid. Abi *Asendusravi- nt. suhkrutõve puhul insuliini süstimine verre. *Dieetravi- nt. fenüülketoonia puhul fenüüalaniinivaba toit. *Kirurgiline ravi- nt. liigsõrmsuse korral. *Eriõpetus- nt. Down'i sündroomiga laste puhul. Profülaktika *Mutageenide vältimine. *Sugulusabielust loobumine. *Sündide vähendamine riskiperekondades. *Sündide vähendamine üle 38-aastastel naistel. *Loote üsasisene diagnoosimine ja haiguse korral raseduse katkestamine.
Üks munarakk viljastatakse ühe spermi poolt. Viljastatakse kaks munarakku kahe erineva Sügoodist kujuneb 2 loodet/pooldub. spermi poolt. Geneetiliselt täiesti erinevad. Geneetiliselt identsed, väga sarnased. Alati Võivad olla erinevast soost. ühest soost, saab uurida keskkonna mõju. GENERATIIVSED MUTATSIOONID SOMAATILISED MUTATSIOONID Tekivad sugurakkudes, erinevate Tekivad keharakkudes lootelise kui ka mutageenide toimel. Päranduvad sugulisel lootejärgse arengu käigus.Hõlmavad paljunemisel. organismi piirtud osi. Sugulisel paljunemisel ei pärandu, ainult vegetatiivsel. SPONTAANSED MUTATSIOONID INDUTSEERITUD MUTATSIOONID Iseeneslikud. Põhjused on ebaselged. Võivad Kunstlikult esile kutsutud. Nt. Eksperimendi olla nii välistegurid kui ka organismilised. käigus
Asendusravi seisneb selles, et perioodiliselt viiakse organismi kas puuduvaid hormoone või ensüüme. Pärilike ainevahetushäiretekorral kasutatakse dieetravi. Kirurgilise raviga saab kõrvaldada või korrigeerida pärilikke väärarenguid.Isikud, kellel kõik meeleelundid ei talitle normaalselt või kes on vaimupuudega, saavad eriõpetust. Pärilike haiguste profülaktika seisneb eeskätt mutageenide vältimises. Tuleb hoiduda sugulusabieludest. Pärilikke haigusi aitab oluliselt vältida ka sünnieelne diagnostika. Perspektiivne tulevikusuund pärilike haiguste ravis on geeniteraapia, mis seinseb vigase geeni asendamises normaalsega. Mittepärilikud haigused on nakkushaigused, keskonna ja organismi koosmõjust tingitud terivsehäired,väärast eluviisist tingitud haigused ja erinevad vigastused.
Tervisekontrolli andmete säilitamine töötervishoiuteenuse osutaja säilitab tervisekontrolli kaarte ja terviseuuringute tulemusi 75 aastat töötaja sünnist arvates tööandja säilitab tervisekontrolli otsuseid 10 aastat pärast töötajaga töösuhte lõpetamist Keemilised ohutegurid: ohtlikud kemikaalid ja neid sisaldavad valmistised, mis on märgistatud ohutunnusega Xi, Xn, C, T ja T+ või mis kuuluvad 1. ja 2. kategooria kantserogeenide või mutageenide hulka orgaanilise päritoluga tolmud, nt puidu-, jahu-, puuvilla- ja linatolm, loomade epiteelitolm biotsiidid vähiravimid, anesteesiagaasid ja antibiootikumid lahusena plii ja selle ühendid
Asendusravi (puuduvate ensüümide viimine org-smi) [Taimedel on lopsakam kasv- > kasutatakse sordiaretuses] 2. Dieetravi (ainevahetushäirete korral) 3. Geeniteraapia (haige geen asendatakse tervega) 4. Kirurgiline ravi (nt liigese/ sõrme eemaldamine) Pärilike haiguste ennetamine: 1. Suguabielust hoidumine 2. Mutageenide vältimine 3. Sünnieelne diagnostika 4. Sündide vähendamine Pärilikud haigused Mittepärilikud Päriliku haigused eelsoodumusega Downi sündroom Sooleparasiidid Kõrgvererõhutõbi pärilik kurtus punetised lühinägevus kassikisasündroom gripp suhkrutõbi daltonism kopsupõletik alkoholism
15. Nimeta pärilikke haigusi. Pähjustatud vigadest geenidest: hemofiilia, lühinägelikkus, kurtus, Põhjustatud kromosoomide arvust: Downi tõbi 16. Mida uuritakse pärilike haiguste diagnoosimiseks? Suguvõsa uuringud, kromosoomide uurimine, DNA analüüs 17. Kuidas toimub tänapäeval pärilike haiguste ravi? Dieet ja asendusravi, kirurgiline ravi, Geeniteraapia- geenide muutumine või siirdamine 18. Milles seisneb pärilike haiguste profülaktika? Mutageenide vältimine e. Geneetiline keskkonnakaitse, sugulusabielude keelustamine, sünnieelne diagnostika- DNA analüüs 19. Miks püütakse organismide pärilikkust muuta ja mil viisil on see võimalik? Siis geenide kaudu ei levi pärilikud haigused edasi. Asendusravi, dieetravi, kirurgilise ravi, eriõppe(vaimupuudetele) 20. Miks kutsutakse mutatasioone kunstlikult esile just mikroobidel? Lihtsa ehitusega(hea mõjutada), paljunevad efektiivselt, kasvatamine on tunduvalt odavam 21
Kui muutunud raku jagunemist reguleerivate geenide avaldumine tekib kasvajarakk HeLa rakud Vähirakud ei allu teistelt rakkudelt tulevatele signaalidele, paljunevad lõpmata surematud HeLa rakud elavad tänaseni kasutatakse üle maailma tsütoloogia, geneetika ja molekulaarbioloogia laborites HeLa rakke * nakatatakse viirustega * katsetakse uusi ravimeid * õpitakse tundma raku jagunemist, geeni ekspressiooni, valgusünteesi * uuritakse mutageenide toimet * katsetatakse vähi ravi Vähirakke võimalik saada normaalsetest rakkudest töötlemisel kartsinogeenidega (kantserogeenidega, mutageenidega): * mutageensed ained aflatoksiin, bensopüreen, nitrosoamiinid * kiirgused UV-, röntgen-, gammakiirgus * teatud viirused papilloomiviirus Geenid, mille mutatsioonidest saab alguse vähi teke, jaotatakse kahte suurde klassi: Tuumor supressorgeenid Normaalsed produktid hoiavad ära rakutsükli jätkumise ilma teistelt rakkudelt tuleva
kombinatiivne mutatsiooniline Geenide ja kromosoomide ümberkombineerumine sugulisel paljunemisel / Geenm. Kromosoomm. Genoomm. Muutused Muutused Kromosoomide geenide kromosoomide arvu muutus ehituses ehituses Mutatsioon muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris ja arvus. Tekivad iseenesest või mutageenide mõjul. Sugurakkudes tekkivad mutatsioonid päranduvad järglastele! Mutageenid mutatsioone tekitavad tegurid. Jagunevad: 1. Bioloogilised mutageenid : viirused, bakterid, hallitusseente mürgid, taimsed alkaloidid (nikotiin, kofeiin jt) 2. Keemilised mutageenid:olmekeemia, ravimid, alused, happed. 3. Füüsikalised mutageenid: kiirgused - radioaktiivne, UV- ja röntgenkiirgus. Organismide tunnused kujunevad geenide ja keskkonna koosmõjul!
Sugupuusid, kromosoome ja DNA' d. 18.Kuidas toimub tänapäeval pärilike haiguste ravi? Dieet ja asendusravi-Kehasse viiakse kindlaid aineid või hoitakse neid eemal; kirurgiline ravi- jänesemokk, saba; geeniteraapia-geenide siirdamine. 19.Milles seisneb pärilike haiguste profülaktika? Vältida mutageene ja sugulusabielusid. Samuti teha lastele sünnieelne diagnostika. 20.Miks püütakse organismide pärilikkust muuta ja mil viisil on see võimalik? Võimalik muuta mutageenide abil, et tekitada mutatsioone, proovides saada uute tunnustega organisme. 21.Miks kutsutakse mutatasioone kunstlikult esile just mikroobidel? Kuna mikroobid on odavad ja nende eluiga on lühike, seega mutatsioonid esinevad kiiremini. 22.Millist kasu saadakse transgeensetest taimedest ja loomadest? Taimed: saagikamad, haiguskindlamad, põuakindlamad, külmakindlamad; loomad: toodangu suurendamine, organidoonorlus(arendatakse) 23.Võrrelge geneetiliselt muudetud toidu eeliseid ja puudusi.
1.Pärilikud haigused: a)kombinatiivse muutlikuse tagajärjel n:kurtus, lühinägelikkus, hemofiilia, daltonism(värvipimedus) b)mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel- sugurakkudes n: Downi sündroom, Klinefelteri sündroom, Turneri sündroom Pärilike haiguste ennetamine: mutageenide vältimine, hoidumine sugulasabieludest, sünnieelne diagnostika Pärilike haiguste ravi: asendusravi(organismi viiakse puuduvaid ensüüme või hormoone), dieetravi(rajendatakse pärilike ainevahetushaiguste korral), kirurgiline ravi(eemaldatakse pärilikud väärarengud), geeniteraapia(organismis vahetatakse defektne geen tervega) Päriliku eelsoodumusega haigused: Kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koosmõjul
pärilikud haigused – määratud geenidega ja avalduvad igal juhul põhjustatud vigadest geenides näit. hemofiilia, lühinägelikkus, kurtus põhjustatud muutustest kromosoomide arvus näit. Downi tõbi Haiguste diagnostika suguvõsa uuringud kromosoomide uurimine DNA analüüs Haiguste ravi Dieet ja asendusravi Kirurgiline ravi Geeniteraapia – geenide muutmine või siirdamine Haiguste profülaktika (ennetamine) Mutageenide vältimine e. geneetiline keskkonnakaitse Sugulusabielude keelustamine Sünnieelne diagnostika – DNA analüüs GMO – geneetiliselt muundatud organism Geenide muutmise võimalused 1. Mutatsioonide esilekutsumine mutageenidega Puudused: a).... b)... c)... d)... Kellel kasutatakse? ................................. Miks? a)... b)... c)... 2. Geenide siirdamine – tehnogeneetika e
madal õhurõhk; masinate ja seadmete liikuvad või teravad osad, valgustuse puudused, kukkumis- ja elektrilöögioht ning muud samalaadsed tegurid. Keemilised ohutegurid: ettevõttes käideldavad kemikaaliseaduses määratletud ohtlikud kemikaalid ja neid sisaldavad valmistised, mis on märgistatud ohutunnusega Xi, Xn, C, T ja T+ või mis kuuluvad 1. ja 2. kategooria kantserogeenide või mutageenide hulka vastavalt sotsiaalministri määrusele Ohtlike ainete loetelu; anorgaanilise ja mineraalse päritoluga tolmud, nt asbesti-, kvartsi-, tsemendi-, põlevkivi- ja metallitolm, tahm; orgaanilise päritoluga tolmud, nt puidu-, jahu-, puuvilla- ja linatolm, loomade epiteelitolm; biotsiidid; vähiravimid, anesteesiagaasid ja antibiootikumid lahusena plii ja selle ühendid. Bioloogilised ohutegurid:
DNA – aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni geen – DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises dominantsus – retsessiivsus – mittepärilik muutlikkus – elujooksul pärandatud muutused ei pärandu järglastele pärilik muutlikkus – pärandub järglastele mutatiivne muutlikkus – muutused geenide ja kromosoomidega mutatsioon – suurem osa on kahjulikud..tekivad kas iseenesest või mutageenide tagajärjel kombinatiivne muutlikkus – geenide ja kromosoomide ümberkombineerumine.
Mutageenid minu elus: · UV-kiirgus Mutageenidest puutun ma oma elus kõige rohkem kokku UV-kiirgusega. Kuna olen väga kirglik päevitaja, siis UV-kiirgusest tulevad mutageenid on minu suurimaks ohuks. Ülemäärane UVB kiirgus võib põhjustada päikesepõletust ja mõned vormid ka nahavähki. Kuid kõige surmavam vorm - pahaloomuline melanoom - on enamasti põhjustatud kaudsest DNA kahjustusest. 92% nahavähki ehk melanoomi on põhjustatud mutageenide poolt. Inimestel pikaajalisel kokkupuutel päikese ultraviolettkiirgusega võib tekkida äge ja krooniline mõju tervisele - naha , silmade ja immuunsüsteemi kahjustustena. Lisaks võib ka UVC kiirgus põhjustada kahjulikku mõju, mis võib olla mutageenne või kantserogeenne. · Olmekeemia Olmekeemia vahendite puutub iga inimene kokku kodus koristades. Paljud olmekeemia vahendid on kantserogeensed, mutageensed ja omavad reproduktiivset funktsiooni (CMR- ained)
1)Pärilikud haigused: *Pärilikud haigused kombinatiivse muutlikuse tagajärjel Retsessiivsed alleelid satuvad homosügootsesse seisundisse. Näiteks kurtus,lühinägelikkus,hemofiilia,daltonism. *Pärilikud haigused mutatsioonilise mutlikuse tagajärjel Geen,kromosoom või genoommutatsioonid tekitavad sugurakkudes,mis võivad põhjustada ainevahetushäireid,väärarenguid,kasvajaid. Näiteks Downi sündroom,Klinefelteri sündroom. *Pärilike haiguste profülaktika Mutageenide vältimmine, sest võimalikud kahjulikud tegurid võivad mõjutada munarakke. Hoidumine sugulusabieludest. Sünnieelne diagnostikaDNA dianostika võimaldab uurida inimese kromosoome enne sündi ning leida mutatsioone.Kromosoomuuringud on soovitatavad peredele,kus on teada raske pärilik haigus,ja üle 35aastatele last otavatele naistele ,sest naise vanuse suurenedes kasvab risk sünnitada genoomihaigusega laps. *Pärilike haiguste ravi
võivad tekkida uued alleelid NT: kassikisa sündroom, sündroom. *reeglina on need retsessiivsed Martin Belli tõbi *kui nad kombineeruvad järglaste genotüüpideks,võivad avalduda haigusena. NT- sirprakulineaneemia 3. generatiivsed/somaatilised mutatsioonid- Generatiivsed mutatsioonid Somaatilised mutatsioonid *sugurakkudes tekivad mitmete mutageenide mõjul *keharakkudes *võivad tekkida lootelise arengu käigus, *sugurakud vigased( vigase pärilikkuseainega) samuti lootejärgses arengus *võivad päranduda sugulisel paljunemisel *hõlmavad enamasti organismi piiratuid osi *päranduvad vegetatiivsel paljunemisel. 4. spontaansed/indutseeritud mutatsioonid- Spontaansed mutatsioonid e. iseeneslikud Indutseeritud mutatsioonid e.kuntslikult esilekutsutud
elukeskkonnast, söögist, oludest,tööst jne. Kromosoomhaigusi põhjustab kromosoomide struktuuri v arvu muutumine. Tekiavad suuremaid häireid organismis. Põhjustab varast surma, arenguhäireid,viljatust. Pärilike haiguste diagnoosimiseks uuritakse haige suguvõsa, tema rakkude ehituse ja ainevahetuse iseärasusi ja kromosoome, DNA-d. Pärilike haiguste raviks on tänapäeval mitmeid võimalusi. Asendusravi,dieetravi,kirurgiline ravi. Päriilike haiguste profülaktika seisneb eeskätt mutageenide vältimises. Vältida sugulusabielu,samuti sünnieelne diagnostika. Enamik haigusi pole pärilikud.ntks:nakkushaigused, keskonna ja organismi koosmõõjul tingitud tervisehäired,väärast eluviisist tingitud haigused ja vigastused.Mutatsioonid tekivad juhuslikult, saab nendega mõjutada väga paljusid iseneid. Mutatsioonid mõjutavad niipalju, et ei saa anda normaalse viisil järglasi ja elada. Samuti kasulik omadus kaob. Transgeensete taimede ja loomade pärilikkust on muudetud sellega, et
1) Kortsud: naha veesisaldus väheneb nahaalune rasvkude taandareneb muutub kollageeni struktuur 2) Nahal tekivad pigmendilaigud ja teised nähtused (käsnad) 3) rasunäärmete arv ja talitlus kahaneb 4) väheneb melaniini sünteesi võime 4. Organismi tasand mõni elund võib olla nii kahjustatud, et organism hukkub. Vananemise vältimine 1. Reparatsioonisüsteemide olemasolu vältida mutageenide tarbimist ning mutageenses keskkonnas viibimist (suitsetamine) 2. Biobarjääride olemasolu kasutada UV-filtriga kreeme võimalikult vähe viibida tugevas UV-kiirguses naha antioksüdantide taastamine (vitamiinide söömine, N: A, C, E) 3. Metabolismi jääk- ja kõrvalproduktide isoleerimine vakuoolidesse ja rasvkoesse 4. Maksas tehakse kahjutuks mitmed kehavõõrad ained (mitte tarbida alkoholi) 5
igapäevaelu toimetusi ning kindlasti ka paljude suhtumist neisse. Nende organism on nõrgem, haigustele vastuvõtlikum. 6. Pärilike haiguste ennetamine Sünnieelne diagnostika DNA diagnostika võimaldab uurida inimese kromosoome enne sündi ning leida mutatsioone. Uuringud on soovitatavad peredele, kellel on teada raske pärilik haigus ja ka üle 35aastastele last ootavatele naistele. Mutageenide vältimine. Hoidumine sugulasabieludest. 7. Pärilike haiguste ravi Asendusravi organismi viiakse puuduvaid ensüüme või hormoone. Näiteks insuliini suhkruhaiguse korral. Dieetravi rakendatakse pärilike ainevahetushaiguste korral. Kirurgiline ravi kõrvaldatakse pärilikud väärarengud. Geeniteraapia organismis asendatakse defektne geen tervega. Eriõpetus näiteks Down'i sündroomiga laste puhul. 8. Mittepärilikud haigused Sõltuvad keskkonnateguritest
kandu. (Nt Staphylococcus aureus produtseerib penitsilliini lõhustavat ensüümi penitsillinaasi ainult penitsilliini olemasolu korral.) 2. Mutatsiooniline muutlikkus - on olemuselt bakteriraku DNA koodi muutumine. Väljaspoolt geneetilist informatsiooni rakku juurde ei tooda. Toimuvat protsessi nimetatakse mutageneesiks ja muutunud genotüübiga bakterit, viirust või faagi mutandiks. Tegu on reeglina juhuslike sündmustega ja nende tekkesagedus on 106 - 109. Nende sagedus siiski kasvab mutageenide (UV kiired, radiatsioon, kemikalid) toimel. Enamus mutatsioone on kahjulikud, kuid samas on nad evolutsiooni liikumapanevaks jõuks. Mutatsioonid võivad olla spontaansed või indutseeritud. Spontaansed võivad esineda kõikides rakkudes, indutseeritud aga sellistes, mis on avatud mutageensele faktorile. Spontaanseid mutatsioone kutsuvad esile DNA replikatsiooni häired, kahjustused ja ülekanduvad keemilised elemendid. 3
Käesolev määrus kehtestab töötervishoiu ja tööohutuse nõuded töötaja kaitseks töökeskkonda mõjutavate bioloogiliste ohutegurite eest. Määrust kohaldatakse kõigile töödele, mida tehes töötajad on või võivad olla ohustatud bioloogilistest ohuteguritest. 3. Direktiiv 2004/37/EC – Kartsinogeenid ja mutageenid töökohal Direktiivi eesmärgiks on kaitsta töötajaid tervise- ja turvalisusriskide eest vähitekitajate ja mutageenide eest. Tööandja kohustused: Tööandja peab hindama ja kontrollima ohtlike ainetega kokkupuutumise riski töökohal. Tööandja omab nimekirja töötajatest, kes ohtlike ainetega kokku puutuvad ning annab need ametivõimudele kui need seda peaksid soovima. Töötajatest tuleb hoida ohtlikud (kartsenogeensed ja mutageensed) ained eemal. Kui pole võimalik ohtlikuid aineid täielikult asendada, tuleb tootmisprotsessid teha suletult või vähendada ainete levik miinimumini
õhurõhk; masinate ja seadmete liikuvad või teravad osad, valgustuse puudused, kukkumis- ja elektrilöögioht ning muud samalaadsed tegurid. 3.2 Keemilised ohutegurid: ettevõttes käideldavad kemikaaliseaduses määratletud ohtlikud kemikaalid ja neid sisaldavad valmistised, mis on märgistatud ohutunnusega Xi, Xn, C, T ja T+ või mis kuuluvad 1. ja 2. kategooria kantserogeenide või mutageenide hulka vastavalt sotsiaalministri määrusele Ohtlike ainete loetelu; anorgaanilise ja mineraalse päritoluga tolmud, nt asbesti-, kvartsi-, tsemendi-, põlevkivi- ja metallitolm, tahm; orgaanilise päritoluga tolmud, nt puidu-, jahu-, puuvilla- ja linatolm, loomade epiteelitolm; biotsiidid; vähiravimid, anesteesiagaasid ja antibiootikumid lahusena; plii ja selle ühendid. 3.3 Bioloogilised ohutegurid:
8. Valgusünteesi regulatsioon Geenid on aktiivsed vaid siis, kui nende produkte läheb vaja Prokarüootides reguleerivad seda operoonid – geenide kogum, mida reguleeritakse ühiselt 9. Mutatsioonide teke, liigitus ja mõju Mutatsioonide tekkepõhjused Spontaansed mutatsioonid – juhuslikud muutused DNAs tänu replikatsioonil toimunud vigadele, millel puudub seletus Indutseeritud mutatsioonid – tekivad mutageenide toimel füüsikaliste (peamiselt rediatsioon) või keemiliste tegurite mõjul, mis mõjuvad DNAle hävitavalt Liigitus Punktmutatsioon – mõne lämmastikaluse insertsioon (liitmine), deletsioon (kotamine) või asendamine Missenssmutatsioon – kui saadakse kodoon, mis kodeerib teist aminohapet Nonsenssmutatsioon – kui tulemuseks saadakse koodon, mis valgu sünteesi lõpetab Vaikiv mutatsioon – kui ekslikult replitseerunud koodon kodeerib sama
Kõrgvererõhutõbi, lühinägevus, teisene suhkrutõbi, kopsuvähk jne o Kopsuvähi areng suitsetamisel sõltub organismis oleva ensüümi hüdroksülaas aktiivsusest(muudab suitsus oleva aromaatse ühendi kantserogeeniks) · Pärilike haiguste ennetamine: o Suguvõsa uuringud o Biokeemilised ja molekulaargeneetilised uuringud o Tervislikud eluviisid · Pärilike haiguste profülaktika: o Sugulusabieludest hoidumine o Mutageenide vältimine o Sünnieelne diagnostika(ultraheli uuring, lootevee uuring, platsenta biopsia, doppeluuring) o Sündide vähendamine üle 40 aastastel naistel ja riskigruppi kuuluvates perekondades
· Dieetravi - näiteks fenüülketoonia puhul fenüüalaniinivaba toit · Kirurgiline ravi - näiteks liigsõrmsuse korral · Eriõpetus - näiteks Down'i sündroomiga laste puhul · Geeniteraapia - haige geen asendatakse tervega - ravikloonimine, mõjustatakse sugurakke või varast embrüot. 7 Profülaktika · Mutageenide vältimine(radioaktiivne-, röntgen- ja UV kiirgus, raskmetallid, benseen, viirused, bakterid, alkaloidid, olmekeemia jm). · Sugulusabieludest hoidumine · Sündide vähendamine riskiperekondades · Sündide vähendamine üle 38/ 40- aastastel naistel ja riskigruppi kuuluvates perekondades · Loote üsasisene diagnoosimine ja haiguse korral raseduse katkestamine PÄRILIKU EELSOODUMUSEGA HAIGUSED
kromosoomide struktuuris (geen- ja kromosoommutatsioon) Mutatsiooni kandev isend on mutant, sõltumata sellest, kas mutatsioon avaldub tunnusena või mitte. Kõikides inimestes on keskeltläbi 4-6 mutatsiooni. Enamasti on nad varjatud. Mutageen tegur (keemiline, bioloogiline v füüsikaline), mis suure tõenäosusega põhjustab mutatsioonide teket, sõltumata mõju ulatusest. Ka väga väike kogus mutageeni võib põhjustada mutatsiooni. Kantserogeen mutageenide alajaotus, mis põhjustab halvaloomulisi kasvajaid (annavad siirdeid) supermutageen tegur, mis väga väikestes kogustes 100%lise tõenäosusega põhjustab mutatsioone. Neid kasutatakse tavaliselt a) teaduslikus uurimistöös ; b) sõjalistel eesmärkidel mutageenide jaotus: Bioloogilised keemilised füüsikalised · Viirused (liidavad oma · Monohapnik (väga · Radioaktiivne kiirgus
või kadumisega, võimalik on ka kromosoomide liitumine või mitmeks jagunemine. Tekkimispõhjuste järgi jagunevad mutatsioonid spontaanseteks mutatsioonideks ja mutageenide poolt esilekutsutud ehk indutseeritud mutatsioonideks. VALGUD EHK PROTEIINID Valgud ehk proteiinid on orgaanilised kõrgpolümeerid, mille monomeerideks on aminohappejäägid. Kõik valgud on kuni kahekümnest erinevad aminohappejäägist koosnevad ühendid. Aminohappejäägid on molekulis omavahel ühendatud peptiidsidemetega.
aureus produtseerib penitsilliini lõhustavat ensüümi penitsillinaasi ainult penitsilliini olemasolu korral. 2. Mutatsiooniline muutlikkus - on olemuselt bakteriraku DNA koodi muutumine. Väljaspoolt geneetilist informatsiooni rakku juurde ei tooda. Toimuvat protsessi nimetatakse mutageneesiks ja muutunud genotüübiga bakterit, viirust või faagi mutandiks. Tegu on reeglina juhuslike sündmustega ja nende tekkesagedus on 10^6--10 ^ 9. Nende sagedus siiski kasvab mutageenide (UV kiired, radiatsioon, kemikalid) toimel. Enamus mutatsioone on kahjulikud, kuid samas on nad evolutsiooni liikumapanevaks jõuks. Mutatsioonid võivad olla spontaansed või indutseeritud. Spontaansed võivad esineda kõikides rakkudes, indutseeritud aga sellistes, mis on avatud mutageensele faktorile. Spontaanseid mutatsioone kutsuvad esile DNA replikatsiooni häired, spontaansed kahjustused ja ka ülekanduvad keemilised elemendid
annaabi.ee 
