poolt. (Poljanski 1987). Kõige enam esineb pisimutatsioone, mis lähtevormidest erinevad üsna vähe. Kui sellest hoolimata kehtivad ka neil formuleeritud mutatsiooni tunnused, milledeks on on hüppeline iseloom ja pärandatavus. Seega mutatsioonid ei pruugi organismile kujutada selle jaoks kasulikke muutusi, vaid hoopis vastupidi, selle elu mittesoodustavaid muutusi. Mutatsioonid toimuvad väga mitmetes suundades. Enamik mutatsioone on siiski organismi suhtes ebasoodsad ja pigem soodustavad selle hukkumist kui jätkusuutlikku elu. (Poljanski 1987). Mutatsioonid on loodusliku valiku algmaterjal, pakkudes muutusi, mis aitavad kõikidel organismidel kohaneda uute keskkondadega. (Timmer 2009). 4 Mutatsioonide liigitus ja tüübid Mutatsioonide tüüpe eristatakse genotüübi muutumise iseloomu järgi. Mutatsioonid, millega ei kaasne kromosoomiehituse muutusi, on kõige levinumad. Need mutatsioonid on peamiselt
silmalõiget, lamedat nägu ja kõrgeid põsesarnu ning vaimset alaarengut. Polüploidsus kogu kromosoomistiku mitmekordistumine, triplodisus 3n ja tetraploidsus 4n, inimesel põhj loote surma. Mutatsioone põhjustavad tegurid e. mutageenid: 1) Replikatsiooni, meioosi või mitoosi käigus tekkinud vead. 2) Keemilised üh., nt benseen ja benseenituuma sisaldavad üh., mõned halogeenderivaadid(DDT) ja raskmetalliüh. 3) radioaktiivne-, röntgen- ja UVkiirgus. Spontaanne mutatsioon - organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkiv mutatsioon. Indutseeritud mutatsioon kuntslikult esile kutsutud mutatsioon. , nt selektsioonis kasutatakse uute mikroobitüvede saamiseks. Genetatiivsed mutatsioonid hulkrakse organismi sugurakkudes tekkinud mutatsioonid, mis kanduvad järgmistele põlvedele. Somaatiline mutatsioon hulkrakse keharakkudes tekkinud mutatsioon, mis ei kandu sugulisel paljunemisel järg põlvedele edasi
Geneetiliseks muutlikkuseks nimetatakse pärilikku muutlikkust, mis tuleneb vanemate erinevate geenialleelide ümberkombineerumisest järglaste genotüüpideks (kombinatiivne muutlikkus) või muutustest raku geneetilises materjalis (mutatsiooniline muutlikkus). 2. Tooge fenotüübilise muutlikkuse näiteid. Isenditel on vaid neile omased tunnusemuutused (värvus, kasv, väärarengud). 3. Milliseid organisme nimetatakse mutantideks? Isend, kellel esineb mutatsioon. 4. Mille poolest erinevad geenmutatsioonid kromosoommutatsioonidest? Geenmutatsioonid on väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, kromosoommutatsioonid seisnevad aga kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutustes. 5. Kirjeldage genoommutatsioonide tekkepõhjusi. Seisnevad homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuse muutustes. Tekkepõhjusteks võivad olla häired meioosis (kromosoomide mittelahknemine nt). 6. Mille poolest erinevad indutseeritud mutatsioonid
seal on vastav alleel. *Naistel on kaks X kromosoomi kui ühes on vastav alleel, siis haigus veel ei avaldu. Geneetika ülesanded: 1.Blond mees on abielus punapäise naisega. Perekonnas on kaksikud pojad mõlemad blondide juustega. Millist värvi juustega lapsi võivad pojad saada, kui üks neist abuellub blondi, teine punapäise naisega? 2. Nudipäist veisetõugu ristati sarvilise tõuga. Hübriidid olid kõik nudid. Neid ristati omavahel ja teises hübriidpõlvkonnas saadi 52 vasikat. Milline on oodatav arvuline lahknemine nende hulgas genotüüpide ja fenotüüpide järgi? 3. Punaseviljalise aedmaasika ristamisel valgeviljalise sordiga on F1 hübriidid roosaviljalised. Hübriidtaimede omavahelisel ristamisel saadakse F2 põlvkonnas lahknemine punase-, roosa- ja valgeviljalisteks taimedeks sagedussuhetes 1:2:1. Koostage ristamise genotüübiline skeem. Missugust lahknemist on oodata roosaviljaliste hübriidmaasikate taandristamisel kummagi lähtesordiga? 4
Mutatsioonid põhjustavad sageli raku funktsioonide häirumist või raku surma ning võivad kõrgemate organismide puhul tekitada vähktõbe. Mutatsioone peetakse evolutsiooni liikumapanevaks jõuks: looduslik valik kõrvaldab ebasoodsad mutatsioonid, kuid soodsatel mutatsioonidel on kalduvus akumuleeruda. Neutraalsed mutatsioonid organismi ei mõjuta ning võivad aja jooksul akumuleeruda, mille tagajärjel võib tekkida niinimetatud katkev tasakaal. Toimumispaiga ja ulatuse järgi saab mutatsioone liigitada järgmiselt: · geenmutatsioonid ehk punktmutatsioon mutatsioon toimub vaid molekulaartasandil, st DNA-s muutub tavaliselt üks, harvem mitu nukleotiidi. (C T, A G). · kromosoommutatsioonid muutub mõne kromosoomi struktuur või geeniline koostis. See jaguneb omakorda: 1 Ristsiirdeks nim, protsessi, kus homoloogiliste kromosoomide kromatiidide vahel leiab aset DNA segmentide vahetus. Ristsiirde toimumis kohti kromosoomis nim kiasmideks.
Simpson olid lisaks Dobzhanskyle põhilised, kes siis viiekümnendate alguseks andsid lõpliku kuju neodarvinismile - sünteetilisele evolutsiooniteooriale. 4. Neutralistide vaade evolutsiooni mõjutavatest teguritest erinevused sünteetilisest evolutsiooniteooriast; juhuslik geneetiline triiv. Seitsmekümnendate alul tekkis Motoo Kimura populatsiooniteoreetilistele tööde põhjal neutralistlik evolutsiooniteooria (juhuse osa mõtestamine evolutsioonis). (Enamus toimuvaid mutatsioone on neutraalsed, ülejäänutest enamus negatiivsed kõrvaldatakse valikuga ja positiivse toimega võib olla vaid tühine osa mutatsioone. Ka enamus evolutsioonilisi muutuseid looduses on neutraalsed. Selle teooria kõige kaugemad arengud panneutralism jätavad looduslikule valikule vaid negatiivsete mutatsioonide kõrvaldamise, ülejäänu loov osa on oma olemuselt neutraalsed muutused.)
Mitme mutatsiooni esinemise tõenäosus suureneb vanusega. Teisalt, kui mingi vähi geene organismis pole, siis puudub sel organismil ka eelsoodumus vastava haiguse tekkeks. 6. Farmakogeneetika. Personaalmeditsiin. Inimgenoomi puhul on päevakorda tõusnud personaal- ehk individuaalmeditsiini küsimused. Ravimid pole universaalsed – nende toime sõltub organismist, tema genotüübist. Seega, kui meil oleksid nn geneetilised ravimid, mis toimivad vaid kindlate geenide ja genotüüpide puhul, oleks ravi kindlasti palju edukam. Personaalmeditsiini tungimine igapäevameditsiini on seniste teadsandmete põhjal veel kauge ootus. KOHTUMEDITSIINIS – inimeste tuvastamine DNA fingerprinting. Inimese DNAs on tohutult erineva pikkusega kordusjärjestusi. Praegu kasutatakse STR (short tandem repeat). Toimub STR-de amplifitseerimine PCR meetodil ja Sõltuvalt korduste arvust saadakse erineva pikkusega DNA fragmendid - Isaduse tõestamine - kohtumeditsiinis 2
3) Geenmutatsioon väikesed muutused DNA struktuuris, selle tulemusena võivad tekkida retsessiivsed alleelid, mis avalduvad järglaste genotüübis (nt sirprakuline aneemia). 4) Geneetiline muutlikkus Organismide genotüüpide erinevus. Genotüüpe on sageli rohkem kui tunnuseid, mida need mõjutavad (nt AB0 vererühmad). Geneetiline muutlikkus jaguneb mutatsiooniliseks ja kombinatiivseks muutlikkuseks. 5) Generatiivne mutatsioon toimub sugurakkudes erinevate mutageenide toimel ja pärandub sugulisel paljunemisel. 6) Genoommutatsioon homoloogiliste kromosoomide kordsuse muutumine, mida põhjustavad kromosoomide lahknemise häired meioosis (nt Downi tõbi 21. kromosoomi kolmekordsus, Edwardsi tõbi 18. kromosoomi kolmekordsus). 7) Indutseeritud mutatsioon kunstlikult esile kutsutud mutatsioon (nt eksperimendi käigus). Kiiritamine, kemikaalidega mõjutamine
Kõik kommentaarid