Leidsid 33 sarnast õppematerjali, mis on seotud failiga "Molekulaarne evolutsioon". Need materjalid aitavad sul teemat sügavamalt mõista.
evolutsioon, mutatsioon, geenid, nukleotiid, mutatsioonid, juur, konstrueerimise, iseloomustage, liin, geenipuu, valikul, seisundit, maatriks, tõepära, plot, populatsioonid, alleel, uurimine, bootstrap, triiv, bayesi, konsensus, lisi, graafi, taksoni, split, molekulaarne, neutraalne, liigis, orto, naabrite, eellase, aluspaariooniteooriasõltuvalt erinevatest tingimustest. Ennustatakse seda, kui palju populatsioon geneetiliselt varieeruma peaks, kuidas see aja jooksul muutub ja kuidas erinevad bioloogilised protsessid seda ajas ja ruumis mõjutavad. Minevikku vaatav populatsioonigeneetika on hilisem arendus ja seda nimetatakse eraldi ka koalesentsiteooriaks. Populatsioonigeneetika kasutab analüüsis põhilisi evolutsioonitegureid: mendeli pärilikkuse seadused, mutatsioon, paarumismustrid, geenisiire, geenitriiv, looduslik valik ja populatsioonide struktureeritus. Need jõud kasvatavad, kahandavad ja modifitseerivad geneetilist varieeruvust. Näited meetoditest: Deduktiivne meetod – üldistest printsiipidest järelduste tegemine üksikjuhtumi kohta. üldised protsessid nagu triiv, muteerumine ja looduslik valik on esindatud mudelis parameetritena. Sellised mudelid ennustavad alleelisageduste muutust või tasakaalulist sagedust
Kirjelda üldiselt põhilist töövõtet. Too näiteid erinevatest populatsioonigeneetika mudelitest. Mis on mudeli parameeter ja tema hinnang? Mis tegurid võivad viimast mõjutada. (Sille) Populatsioonigeneetika uurib populatsioonide varieeruvuse muutumist ajas: selgitab, kuidas praegune varieeruvus tekkinud on, ja ennustab seda, milliseks varieeruvus tulevikus saab. Uurib erinevaid tegureid, mis varieeruvust mõjutavad (nagu loodusliku valiku toimumine, geneetiline triiv, mutatsioonid, geenisiire, Mendeli pärilikkuse seadused, paarumismustrid, populatsioonide struktureeritus). Varieeruvus kui alleeli/genotüüpide/haplotüüpide sageduse muutumine. Põhilise töövõttena luuakse mudel (kasutades teatud eelduseid ja teadmisi vastavat protsessi mõjutavate tegurite kohta) ning selle tulemusi võrreldakse reaalsete populatsioonide vaatlemisel saadud tulemustega. Kui need langevad kokku, võib öelda, et mudel vastab antud populatsioonis toimunud protsessile
Statistilised meetodid, et hinnata LV mõju pidevatele tunnustele populatsioonis. Saltatsionistid eitasid LV-d ja arvasid, et muutused pidid toimuma hüppeliselt, kuna vahepealsed vormid ei olnud nende meelest kohased ja LV peaks neid siis elimineerima. Lamarkism oli valdav omandatud tunnused on päritavad, liigid muutuvad, kuid ei jagune ega kao. Primitiivseid liike tekib juurde. Sisemine täiustumistung, sunnib saama järglasi, kes on temast paremad. Darwinil oli kaks seotud teooriat evolutsioon (liikide muutumine ja jagunemine, paljude liikide väljasuremisega) ja LV (kui evolutsiooni mehhanism). Evolutsioon on hargnemine vastavalt kohanemine uute keskkonnatingimustega. Puudub vajadus hierarhiale, lihtsalt keerukale. 9. Miks ei leidnud Darwini idee LV-st tema kaasajal toetajaid? Usuti, et liigid muutuvad, aga ei usutud, et need toimuvad sammhaaval. Kuna erinevused eri kehaosade vahel on liiga erinevad, vahepealsed vormid ei saa olla kohased. Kuna pärilikkust ei
seoses teise funktsiooni kaudu realiseerunud kohasusega Nt taimedel vegetatiivne ja generatiivne paljunemine piiratud sama ressursi poolt. 27. Hõimuvalik is the evolutionary strategy that favours the reproductive success of an organism's relatives, even at a cost to the organism's own survival and reproduction. 28. Koevolutsioon on kahe või enama vastassuhteis oleva liigi (või muu bioloogilise üksuse) üksteisest sõltuv evolutsioon. 29. Kladistika ehk fülogeneetiline süstemaatika on fülogeneetilise süstemaatika peamisi meetodeid. See on süstemaatika üks põhisuundi, mis baseerub taksonite fülogeneesiarvestamises.Ei tugine üksnes liikidevahelise sarnasuse mõõtmisele, vaid võtab aluseks liikide eristumise. Kladistikas koostatakse fülogeneesipuid, kus on esitatud evolutsiooniline "elu puu". Kladistika vaike-eeldusteks on
sugupoolel. 7. Emaefekt. Isendi tunnus, mis on määratud ema poolt. 8. Keemilised gradiendid. Hunchback-, Bicoid-, Caudal- ja Nanos- valkude keemilised gradiendid reguleerivad blastodermis geenide diferentseeritud aktiveerumist/inaktiveerumist , mis viib embrüo eesosa ja tagaosa segmentide moodustumiseni. 9. Arengumustri teke. Äädikakärbsel: tsütoskeleti toimel põhjustatakse raku arengus asümmeetria teke. Sugurakkude liin eristub pärast raku jagunemist. Emasorganismi geeniproduktid (keemiline gradient) määravad embrüos esiosa/tagaosa ja selgmise/kõhtmise sümmeetriateljestiku. 10. Geenidoos. Geeni (alleeli) efektiivsete koopiate arv indiviidi genotüübis. 11. Soo määramise protsess. X:A-suhte tuvastamine. Numeraatorvalkude puudumine põhjustab Sxl-geeni inaktivatsiooni ja arengu XY-embrüo suunas. Numeraatorvalkude ülejääk aga Sxl-geeni
Sellega sai evolutsiooniteooria aluseks populatsioonigeneetika. Neodarvinismi kohaselt on Darwini poolt võimalikuks peetud pangeneetiline pärandumine (s.t., et ka elu jooksul omandatud tunnused võiksid päranduda järglastele) võimatu. Geneetiline tekib muutlikkus populatsioonides juhuslikult mutatsioonide tõttu ja rekombinatsiooni tõttu (see on homoloogiliste kromosoomide ristsiire meioosi ajal). Evolutsioon seisneb põhiliselt alleelisageduste muutumises põlvkondade lõikes geenitriivi, geenisiirde ja loodusliku valiku tagajärjel. Liigiteke leiab aset järk-järgult, kui populatsioonid geograafiliste barjääride tõttu reproduktiivselt isoleeruvad. Postulaadid: Populatsioonid sisaldavad geneetilisi variante, mis tekivad juhuslikult mutatsioonide ja rekombineerumise tulemusel (st. mitte adapteerumisest tingituna);
seerimise teooria ja praktika. Põhja-Ameerika bioloogidel on enamasti vas- tupidi: taksonoomia hooleks on teooria, süstemaatika alla käib praktiline klassifitseerimistöö. Nähtavasti on õigem loobuda nendele kahele terminile erineva tähendusvarjundi andmisest. (Märkigem, et paljud bioloogia üldised terminid on küllalt noored. Isegi termin bioloogia on kasutusel alles alates 1800. aastast - Burdach, La- marck; ökoloogia termini tõi kasutusele 1866. a. Haeckel. Evolutsioon tuli kasutusele mitte Darwini, vaid Spenceri töödega.) Süstemaatika ehk taksonoomia alla käib organismide klassifitseerimine, identifitseerimine ja nomenklatuur (nimetuste andmine). Nende ülesannete täitmiseks on vajalik ka evolutsiooniprotsessi uurimine (varieeruvus, lii- giteke, hübriidide moodustumine jm.) ning fülogeneesi (viisid, aeg, koht) selgitamine. Süstemaatika rakendusaladeks on identifitseerimiseks ja klassifitseeri-
247. Emaefekt: isendi tnnus, mis on määratud ema poolt; emasorganismi geenide transkriptsiooni tulemusel munarakk viidud ja sügoogi esimestel jagunemistel avalduvate regulaatorainete toime 248. Keemilised gradiendid: määravad embrüos esiosa/tagaosa (anterioorse-posterioorse, AP) ja selgmise/kõhtmise (dorsaalse- ventraalse, DV) sümmeetriateljestiku 249. Arengumustri teke: Arengumustri teke äädikakärbse- tsütoskeleti toimel põhjustatakse raku arengus asümmeetria tekesugurakkude liin eristub pärast raku jagunemistemasorganismi geeniproduktid (keemiline gradient) määravad embrüos esiosa/tagaosa ja selgmise/kõhtmise sümmeetriateljestikuorganismi põhigeenid määravad embrüo segmentatsiooni ja spetsialiseerumise ning rakkudevaheliste signaaliülekandega eri tüüpi rakukihtide moodustumise ja organite tekke (morfogenees) 250. Geenidoos: tunnust määravate geenikoopiate (ka alleelide) arv, millega määratakse ära moodustuva produkti hulk ja tunnuse
interpreteerida võimena muutuda. Kuid on ilmne, et ideed muutuvast loodusest hakkasid elujõudu koguma alles 18 sajandi teisel poolel. Dogmaatiline kirik ja tähttähelt võetav Vana Testament on valdavalt võõras ka tänapäeva (katoliku) kirikule. Paavst astus siin hiljaaegu paar otsustavat sammu. Galileo mõisteti õigeks ja seejärel sõnastati ka k. kiriku uus seisukoht evolutsiooni suhtes: bioloogiline evolutsioon, k.a. inimese kui ühe imetajaliigi teke on bioloogia probleem, mida uuritakse teaduse vahenditega. Hinge teke on kiriku probleem. See on äärmiselt tervitatav interpretatsioon ja tõeline revolutsioon evolutsiooni käsitlusel. Paraku ei ole kõik kirikud nii targad kui Püha Peetruse tooli poolt juhitav. Agressiivne krieitsionism on küll rohkem ameeriklaste probleem - Euroopa on sellest vähem puudutatud, kuid Ameerika (USA) mõjujõudu (rikkust) silmas pidades pole põhjust neid tendentse
t. mitte sõltuma teatava organismi omadustest, Lihtsad s.t. mitte sõltuma keerulistest ristamistest, geneetikast, vaatlemistehnikatest, Kokkuvõtvalt: NEED EI TOHI NÕUDA VAATLEJATELT KEERULISI OSKUSI. 4. Prokarüootsete genoomide omadused (suurused, G+C, funktsionaalsed grupid). Prokarüootsete genoomide uurimise põhjused: Rakuliste protsesside ja geenide funktsiooni uuringud: evolutsiooniliselt konserveerunud, Patogenees: haiguste molekulaarse tagapõhja ja ravivõimaluste leidmine, Evolutsioon: kuidas on organismid üksteisega seotud, millises suunas liigub evolutsioon, Kõige arvukam organismiderühm Maal (~6x1030 rakku, ~5x1017g, ~4x105-4x106 liiki). Prokarüootsete genoomide omadused: Genoomid valdavalt tsirkulaarsed, esineb ka lineaarseid sisaldades telomeere (B.burgdorferi), Tihti esineb ekstrakromosomaalseid geneetilisi elemente, Enamik baktereid haploidseid, mõned ka di- ja tetraploidsed (D.radiodurans). Teatavates situatsioonides ka 10 koopiat (M.jannaschi), Genoomide
Kordamisküsimused, Genoomi Struktuur ja Funktsioon 2014/2015. NB! Need ei ole eksamiküsimused. Need on märksõnad, mille tausta teada. Eksamiküsimused (3 suuremat, 3 väiksemat) on pigem laiemat tüüpi ja integreeritud teadmistele suunatud. Põhinevad loengumaterjalidel ja üldisemas kontekstis seminarides käsitletud teemadel. Seminariartiklite üksikuid detaile eksamil ei küsita. Genoomi arhitektuur: • Liigispetsiifilised kromosoomid ja nende evolutsioon, homoloogia (sünteensuse) kaardid. Kromosoomistik on liigispetsiifiline, igal liigil on kindel arv, kindla kujuga kromosoome. Näiteks inimestel on 46 kromosoomi, koertel 78, kassidel 38, tubakal ja kartulil 48 jne. • Mõisted Eu- ja heterokromatiin: omadused, funktsioon. Kromatiin jaguneb eu- ja heterokromatiiniks. Eukromatiin on valdavalt dekondenseerunud olekus ning seal toimub geenide transkriptsioon ehk on transkriptsiooniliselt aktiivne interfaasis
antakse üle ühe kindla determinandiga, millised omavahel kombineeruvad. 1. F1 oli alati sarnane ühe vanema tunnusega. 2. F2 ilmus välja F1 põlvkonnas kadunud tunnus, küll madala sagedusega, kuid alati 1:3. "Mendeli lahknemise printsiip": Retsessiivsed tunnused kahe erineva homosügootse isendi ristamisel ilmuvad alles teises põlvkonnas ja alati sarnase sagedusega Kaasaegne sõnastus lahknemise printsiibile: Gameetide küpsemisel geenid lookuses lahknevad ja kumbki neist paigutub ühte gameeti. Erinevate kromosoomide geenid on gameetide küpsemisel üksteisest sõltumatud. Trihübriidne ristamine: Kolm sõltumatut tunnuspaari. Tulemused: 8 erinevat gameeti annavad 64 kombinatsiooni, 27 erinevat genotüüpi, 8 eri fenotüüpi (2 x 2 x 2). Statistiline fenotüüpide suhe = 27:9:9:9:3:3:3:1. Metsik alleel populatsioonis enim levinud alleel. Mendeli seadused kokkuvõtvalt:
Alleelide seeriates nimetatakse mittefunktsionaalseid alleele nulle. amorfsed alleelid. Osaliselt funktsionaalsed alleelid on hüpomorfsed, nad on retsessiivsed nende alleelide suhtes, mille funktsioon neid varjutab (tavaliselt metsiktüüpi alleel). 3.5. Mutatsioonide toime Geeni muutused (mutatsioonid) võivad põhjustada sarnaste fenotüüpide teket. Teisalt võivad ka erinevate geenide mutatsioonid anda ühesuguseid fenotüübilisi tunnuseid. Sageli esinevad sellised olukorrad geenides, mis määravad pigmente moodustavate metaboolsete ahelate toimimist. 3.6. Mis määrab dominantsuse ja retsessiivsuse? Retsessiivsete mutatsioonide tagajärjel kaotab geen (tihti) oma funktsiooni (mõlemad alleelid on defektsed). Viib selleni, et vastavat polüpeptiidi enam ei sünteesita või on sünteesitud polüpeptiid funktsioon muutunud või kadunud.
kui ka beebieast. Milles ollakse kindlad on see, et antud häiretel on bioloogiline alus ning et lastevanemate kasvatusmeetodid ei põhjusta lapsel seda häiret. Erinevate uuringute järgi ühemunakaksikutel 60- 90%-l mõlemal autism, seega on väga tugevalt geneetiline. 3. Hüperaktiivsuse geneetiline alus Hüperaktiivsus: ADHD= Attention-deficit hyperactivity disorder. On olemas kindlaks tehtud individuaalsed geenid, kaksikute uurimisel on pärilik 75%. Autism ja ADHD on ilmselt kaks kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust. 4. Haploidne ja diploidne rakk, kromosoomid Kromosoomid on raku struktuurid, mis koosnevad peamiselt DNA-st ja valkudest. Haploidses eukariootses rakus on üks, diploidses kaks komplekti kromosoome. 5. Geneetika arenguetapid Klassikalise geneetika perioodil selgitati välja kromosoomide
Üld- ja käitumisgeneetika I loeng 1. Geeniused ja geenid - Enamusel geeniustest on autism (aspergeri sündroom) - Geenius on see kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida Geeniuse tunnused: - Mõnuainete tarvitamine - Sinised silmad - Strateegijad-planeerijad - Suur rinnapartii - Öine eluviis - Kõrge libiido 2. Käitumisgeneetika – autismi geneetiline alus Autism – neurodegeneratiivne haigus
1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. MEDITSIIN Geneetilised uuringud on alati olnud suures ulatuses seotud meditsiiniga ja nende eesmärgiks on olnud meditsiiniprobleemide lahendamine. Need uuringud on võimaldanud leida viise võitluses nakkushaigustega ning kindlaks teha geene, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Geneetikute töö tulemuseks on ka efektiivselt töötavad vaktsiinid. 1. Molekulaarne diagnostika ehk teha kindlaks geenid, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Molekulaarsete diagnostikameetoditega on võimalik tuvastada haigusi põhjustavaid mutantseid geene. See aitab leida optimaalseid ravivõimalusi. Nt alpaktonuuria on perekonniti päranduv, lisaks huntingtoni tõbi, tsüstiline fibroos. 2. Geeniteraapia rakendamine. Geeni defekt kompenseeritakse uue, funktsionaalse geeni rakku viimisega. Nt immuunpuudulikkuse ja tsüstilise fibroosi korral. Terve geen viiakse organismi lisaks
http://www.tymri.ut.ee Õppetöö Geneetika 1 1. Sissejuhatus geneetikasse. Klassikalise ja molekulaargeneetika kujunemine. Geneetika tänapäeval: rekombinantse DNA tehnoloogia; genoomide sekveneerimine; globaalne geeniekspressiooni uurimine, geenikiibid. Kaasaegse geneetika rakendusalad; geneetika ja meditsiin (haigust põhjustavad mutatsioonid geenides, geeniteraapia, molekulaarne diagnostika); geneetika kaasaegses põllumajanduses; organismide kloonimine. Geneetika väärkasutused: eugeenika; lõssenkism. 2. Reproduktsioon kui pärilikkuse alus. Rakk kui elusorganismi ehituskivi. Eukarüootne ja prokarüootne rakk Kromosoomid. Rakutsükkel, selle toimumist mõjutavad kontrollpunktid. Raku jagunemine mitoosi teel. Raku jagunemine meioosi teel. Meioosi häired. Meioosi evolutsiooniline tähtsus
näiteks HIV-ga. Geenikiibid organismi paljude või kõigi geenide ekspressiooni uurimiseks on saadaval sekveneeritud genoomiga organismide puhul. Kaasaegse geneetika rakendusalad Geneetikaalased uuringud on väga suures ulatuses suunatud meditsiinile. Need uuringud on võimaldanud täpsemalt mõista päritavate haiguste biokeemilist olemust ning isoleerida geneetilisi haigusi põhjustavaid geene. Nii on näiteks isoleeritud mutantsed geenid, mis põhjustavad tsüstilist fibroosi, Dushenne'i lihasdüstroofiat, Huntingtoni tõbe, fragiilse X sündroomi, Alzheimeri tõbe, rinnavähki. Ka meie käitumine ning isiksuse omadused on väga suures ulatuses geneetiliselt määratud. Väga palju on seda uuritud ühemunakaksikute puhul. Näiteks alkoholism, skisofreenia, ning maniakaalne depressiivsus on geneetilise eelsoodumusega. See tähendab, et vastavaid mutantseid geene kandvatel isikutel on võrreldes teistega risk haigestuda suurem
põhjustavad haigusi – tsüstiline fibroos (kahjustab organite epideelrakkude ioonkanaleid ning tekib limakiht + põletik), Huntingtoni tõbi (neuronid hakavad surema liigutuste kehvenev koordineerimine), fragiilne X (tugev alaareng), Alzheimeri tõbi (ei ole alati seotud geenmutatsioonidega; ilmneb dementsus ja haige ei tunne enam inimesi ära), rinnavähk + südame veresoonkonna haigused (2 geeni – BRCA, BRCA2 – tõstavad oluliselt riski; need geenid on seotud DNA reparatsioonidega). Lisaks uuritakse komplekseid tunnuseid (geenid + keskkond) isiksuse omadused, vaimsed võimed, alkoholism, skisofreenia, maniakaalne depressiivsus, homoseksuaalsus (?). Kaksikute meetod uurida ühemunakaksikuid erinevates keskkonna tingimustes. 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. GMO ehk geneetiliselt muundatud organismid (teatud tunnuste uuendamine)
aminohappejäägi sünteesi – geneetiline kood. 64 kombinatsiooni koodoni moodustamiseks. Kodeeritavaid AH-sid on 20. Koodipäike on: sünonüümne - ühele AH vastab mitu koodonit ühetähenduslik – ühele koodonile vastab alati üks AH universaalne – esineb pro- ja eukarüootides mittekattuv – mRNA nukleotiidid ei esine samaaegselt kahes kõrvutiasuvas koodonis. 12. Geenmutatsioonid Ehk punktmutatsioonid - nukleotiidide kadumine, juurdetulek või asendumine. DNA struktuuris tekivad mutatsioonid (muutused) DNA replikatsiooni käigus (DNA polümeraas teeb vigu). Jaotatakse somaatilised – tekivad keharakkudes ja generatiivsed – tekivad sugurakkudes. Geenmutatsioonid jaotatakse: Tähenduslikud mutatsioonid – muudab koodoni tähendust st põhjustab ühe AH asendumist teisega. mikrodeletsioon – nukleotiidipaar langeb välja insertsioon – nukleotiidipaar lisandub asendusmutatsioon – nukleotiidipaari asendumine
geeniteooria tuumaks. Mendeli töö jäi aga aastani 1900 praktiliselt tundmata . Klassikaline geneetika: 1900--1939Geeniteooria (G. Mendel, H. de Vries, C. Correns, E. v. Tschermak, W. Bateson, W.L. Johannsen, H. Nilsson-Ehle): organismi pärilikud tunnused ja reaktsioonid keskkonnale on määratud diskreetsete ja püsivate geneetiliste elementide -- geenide -- poolt. Geenidel esinevad alternatiivsed variandid -- alleelid. Geenid esinevad keharakkudes paariliselt (kas identsete alleelidena -- homosügootsus-- või erinevate alleelide paarina -- heterosügootsus) ja sugurakkudes paaritult (igast paarist üks geen). Geenid pärandatakse vanemate genotüüpidest järglaste genotüüpidesse meiootilise lahknemise ja viljastusliku taasühinemise protsessides tõenäosusreeglite alusel, mis tingib seaduspärase kombinatiivse muutlikkuse hübriidide järglaskonnas. Neid seaduspärasusi kirjeldavad Mendeli seadused. Tunnuste
20. Sajandi teine pool USA sisserännupoliitika, eelistati Põhja-Eurooplasi. Juutide ja mustlaste tapmine natside ja venelaste poolt. Nõukogude Liidus keelas Stalin geneetika ja tehti ka muud mittekasulikku, nt kasvatati Eestis maisi. 4. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Eukarüootsel on 3-30 korda suurem genoom. Prokarüootse DNA on haploidne, koosneb ühest kromosoomist, tavaliselt rõnga kujuline, seal pole introneid, geenid on tihedamalt kokku pakitud kuid neid on vähem, tihti kodeerivad ühist tunnust geenid koos. 5. Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel. Mitoos Profaas kromosoomid lühenevad ja paksenevad Metafaas kromosoomid joonduvad paaridena tsentrisse Anafaas tsentromeerid eralduvad, muutudes õdekromatiidideks, liigvad poolustele Telofaas kromosoomid dekondenseeruvad, tsütokinees (raku lõplik
KLASSIKALINE GENEETIKA 1. Kas tütarkromatiidid on geneetiliselt identsed vi ei ja miks? On, sest nad tekkisid replikatsiooni tulemusel (samad geenid, samad alleelid). 2. Kas homoloogilised kromosoomid on geneetiliselt identsed vi ei ja miks? Ei, sest üks on saadud isalt ja teine emalt. 3. Millisteks osadeks jaotub rakutsükkel? Interfaas (G1, S, G2), profaas, metafaas, anafaas, telofaas (meioosi puhul jagunemisi 2). 4. Mis on mitoosi bioloogiliseks funktsiooniks? Organismi kasv, mittesuguline paljunemine, hävitatud rakkude asendamine; geneetiliselt identsete tütarrakkude saamine. 5. Mis on meioosi bioloogiliseks funktsiooniks?
· Meditsiin: Geeniteraapia geenidefekt kompenseeritakse normaalse, funktsionaalse geeni viimisega haige indiviidi rakkudesse; Molekulaarne diagnostika võimalik inimorganismist tuvastada haigust tekitavaid mutantseid geene see aitab otsustada, millist ravi patsient vajab; eriti tähtis on sünnieelne diagnostika Ka vähk on sisuliselt geneetiline haigus. Seda põhjustavad mutatsioonid rakkude jagunemist ja diferentseerumist kontrollivates geenides. Kui need mutatsioonid som. rakkudes kuhjuvad, siis muutuvad normaalsed rakud vähirakkudeks. Mõndade vähktõbede korral on ka geneetiline eelsoodumusd (mut. päranduvad sugurakkude kaudu). 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine.
Nt jänestel neli erinevat karvavärvust, mis homosügootses olekus avalduvad: metsik, albiino, himaalaja, tsintsilja. + Inimesel veregrupp. 9. Mutatsioonide toime organismile. Testertüved mutatsioonide alleelsuse testimiseks. Null-alleel (e. amorfne a.) mutatsiooni tulemusena mittefunktsionaalne. Hüpomorfne alleel mingi aktiivsus on säilinud, osaliselt funktsioneerib. Sama geeni alleelid erinevad üksteisest mutatsioonide tõttu. Mutatsioon kui muutus geneetilises materjalis. 1) Kromosoommutats ümberkorraldused kromosoomides ja muutused nende arvus. Mõjutavad paljude geenide avaldumist (mitte üksikliini). 2) Punktmutats muutused polüpeptiide kodeerivates geenides ja neid reguleerivates alades. Seega tekivad nii geenides kui ka väljaspool. Muutused seotud nt nukleotiidide kaotsimineku/juurdetuleku või nukl. paari asendumisega. Toime alusel jaotuvad mutatsioonid kolmeks: 1) Nähtavad m
Järelikult osutus geneetilise informatsiooni kandjaks DNA. 2. DNA ja RNA struktuur. Nukleiinhape (DNA või RNA) on polümeer, mis koosneb nukleotiididest. Igas nukleotiidis sisaldub fosfaatrühm, 5- süsinikuline suhkur (pentoos) ja tsükliline lämmastikalus. Kui lämmastikalus on ainult suhkrujäägiga seotud, on tegemist nukleosiididega. Näiteks, kui adeniin on seotud riboosiga, on tegemst adenosiiniga. Ühe või mitme fosfaatrühma kovalentsel sidumisel nukleosiidile saadakse nukleotiid. Näiteks nukleotiid adenosiintrifosfaat (ATP) koosneb adeniinist, riboosist ja kolmest fosfaatrühmast. Kui riboosi asemel on suhkrujäägiks desoksüriboos, saame desoksüadenosiintrifosfaadi. DNA puhul on suhkruks desoksüriboos, sellest ka nimetus - desoksüribonukleiinhape. RNA puhul on suhkruks riboos, mistõttu RNA-d nimetatakse ribonukleiinhappeks. RNA molekul on tavaliselt üksikahelaline polümeer, DNA esineb tavaliselt aga kaksikahelalisena.
Kodominantsus heterosügootides (Aa) üks alleel teist maha ei suru, vaid avalduvad mõlemad (N: verest testitavad nii M kui N antigeen). Mitmealleelsus N: küülikute karvavärvust määrava geen c. Sel geenil on 4 erinevat alleeli: albiino (c), himaalaja (ch), chinchilla (cch), metsiktüüp (c+). Homosügootses (AA;aa) olekus igal alleelil kindel toime karva värvusele. 8. Mutatsioonide toime organismile. Testertüved mutatsioonide alleelsuse uurimiseks. Toime: Nähtavad mutatsioonid muudavad mõnd morfoloogilist tunnust (N:seemnete värvust, tekstuuri). Steriilseteks mut.id takistavad organismi paljunemisivõimet. Letaalsed mut.id kahjustavad organismi elulisi funktsioone. Seda, kas mutantne fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelse teisendi poolt või mitte, saab testida testertüvega ristamise teel. Kasutatakse retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks. N: äädikakärbsel on kirjeldatud 2 retsessiivset mutatsiooni. Nii ei saa
Kodominantsus Heterosügootses olekus ei suru kumbki alleel teist alla, esineb mõlema mõju. Inimese vererakud võivad toota nii M antigeeni või N antigeeni või heterosügoodi puhul mõlemat. Mitmealleelsus Ühte tunnust määrab üle 2 alleeli, mis on mingis järjestuses üksteise suhtes ka dominantsed. Jäneste karvavärvus: c albiino, ch himaalaja, cch chinchilla ja c+ metsik. 9. Mutatsioonide toime organismile. Testertüved mutatsioonide alleelsuse testimiseks. Nähtavad mutatsioonid muudavad mõd morfoloogilist tunnust (nt seemnete värvus, tekstuur) Steriliseerivad mutatsioonid mutsatsiooniga isend on paljunemisvõimetu. Letaalsed mutatsioonid surmavad, tavaliselt juba looteeas. Testertüvedega ristamist kasutatakse retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks, selgitamaks välja, kas mutantne fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelse teisendi poolt või mitte. Uuritav objekt ristatakse mingi retsessiivse mutatsiooni suhtes homosügootse testertüvega
Pärilikkuses kui nähtuses on kaks aspekti: - informatsiooni säilitamine ja selle edastamine (pärandumine); - informatsiooni realiseerumine organismi elutsükli, st ontogeneesi kestel (fenogenees). Pärilikkuse tüübid on: 1) kromosoomiline pärilikkus, st pärilikkus määratakse geenide ja kromosoomidega. Selle tüübi alusel toimubki enamiku tunnuste pärandamine. 2) tsütoplasma pärilikkus, mis esineb rakuorganellidel, kellel on olemas oma DNA - seega ka omad geenid. Näiteks mitokondrid ja plastiidid (paljunevad amitoosi teel). Informatsiooni säilitamise ja pärandumise seaduspärasused sõltuvad antud liigi sigimise iseärasustest. Sugulisel sigimisel on põlvkondade vaheliseks ühendavaks sillaks sugurakud, sugutul sigimisel aga keharakud ja eosed. MOLEKULAARGENEETIKA ALUSED Molekulaargeneetikas on peamiseks uurimisobjektiks nukleiinhapped, nende struktuur ja funktsioonid geneetilise informatsiooni säilitamisel ning edasiandmisel
................................................................................................... 31 7. RAKENDUSBIOLOOGIA..................................................................................................... 41 8. INIMENE................................................................................................................................... 43 9. ÖKOLOOGIA ja KESKKOND............................................................................................... 47 10. EVOLUTSIOON .................................................................................................................... 57 VASTUSED .................................................................................................................................. 64 3 1. BIOLOOGIA UURIB ELU 1.1. Reastage mõisted loogilisse järjekorda alustades rakuga
.................................................................................................... 31 7. RAKENDUSBIOLOOGIA..................................................................................................... 41 8. INIMENE.................................................................................................................................. 43 9. ÖKOLOOGIA ja KESKKOND............................................................................................... 47 10. EVOLUTSIOON .................................................................................................................... 57 VASTUSED................................................................................................................................. 64 1. BIOLOOGIA UURIB ELU 1.1. Reastage mõisted loogilisse järjekorda alustades rakuga. 3 punkti KUDE, KOOSLUS, BIOSFÄÄR, ELUND, ISEND, POPULATSIOON 1.2. Reastage antud näited vastavalt eluslooduse organiseerituse tasemetele lihtsamalt
Uniparentaalne disoomia mõne kromosoomi mõlemad homoloogid ühelt vanemalt Uniparentaalne isodisoomia 1 kromosoomi identsed koopiad on ühelt vanemalt Nt PraderWilli sündroom puuduvad isapoolsed alleelid. Angelmani sündroomi puhul puuduvad emapoolsed alleelid. Gene imprinting - geenide "vermimine" [mõned ema- või isapoolsed alleelid metüleeritakse erinevalt, mistõttu ekspresseeritakse neid erinevalt, näiteks ainult ühte neist; imetajate geenidest moodustavad "vermitud" geenid umbes 0,1 % 5. Klassikalised kromosoomide värvimistehnikad * G bänding: kromosoome töödeldakse trüpsiiniga ja värvitakse Giemsa värviga. Tumedalt värvitud vöödid tuntud. Soosib A-T rikkaid alasid. * R bänding: enne Giemsaga värvingut denatureeritakse kuuma ja sooladega. Värving vastupidine G-bändinguga * Q bänding: kromosoome värvitakse florestseeruvate värvidega, seostuvad eelsitatult AT rikastele aladele. Kromosoome vaadeldakse UV valguses
geeni sees või osaliselt väljaspool geeni, geenist endast kaugel. Regulaatoralade hulka kuuluvad ka terminaatorjärjestused, mis määravad RNA sünteesi lõpetamise. - kodeeriva osa, millelt sünteesitakse RNA. -nn., struktuurne osa mis vastab produktis sisalduvale pärilikule infole. Kuna peale RNA sünteesi läbib RNA protsessingu, mille käigus osa järjestustest eemaldatakse, siis ei satu kogu DNA kodeeriv osa produkti. Prokarüootide geenid on tavaliselt pidevad, DNA järjestuse struktuurne osa paikneb pideva järjestusena ja kopeeritakse produkti. Prokarüootsed geenid on enamasti organiseeritud operonidesse, milles on mitut produkti kodeerivad järjestused ühise regulaatori kontrolli all. Eukarüootide geenid on enamasti katkendlikud, sisaldavad introne ja eksone. Geeni primaarne produkt mRNA, läbib splaissingu, mille käigus osa RNA järjestusest eemaldatakse. Intronid eemaldatakse
annaabi.ee 
