Molekulaargeneetiline
diagnostika
Anneli Palm
Haljala Gümnaasium
12. kl
Mis on molekulaargeneetiline diagnostika?
Molekulaargeneetiline diagnostika- geneetiliste defektide tuvastamine embrüo, loote
või lapse mingis geenis vastavate DNA-proovide abil.
Miks on see vajalik?
Molekulaargeneetilised ja muud meditsiinigeneetilised diagnoosid võimaldavad
vähendada raskete ravimatute puuetega laste sünnisagedust vastavate geneetiliste
defektidega loodete abortimise ja siirdavate embrüote valiku teel.
Embrüdiagnostika
Click to edit Master text styles
Second level
Third level
Fourth level
50 punkti
Autor soovib selle materjali allalaadimise eest saada 50 punkti.
~ 10 lehte
Lehekülgede arv dokumendis
2011-04-19
Kuupäev, millal dokument üles laeti
17 laadimist
Kokku alla laetud
1 arvamus
Teiste kasutajate poolt lisatud kommentaarid
ansux
Õppematerjali autor
enamasti retroviiruse abil, kinnistunud siirdega rakud kloonitakse ja paljundatakse ning siirdatakse tagasi haigesse indiviidi. Muude puuete korral on asi keerulisem. Tuleb leida või konstrueerida sobiva koespetsiifilise promootoriga ülekandevektor ja sisestada selle struktuuri siiratav geen. Tehnogeneetilisi meetodeid saab kasutada veel paljude muude ülesannete lahendamiseks. Üheks neist on pärilike haiguste molekulaargeneetiline diagnostika. Enamasti põhineb see metoodika mutantsete geenide äratundmisel DNA-proovide abil. Need on lühikesed üheahelalised DNA-fragmendid, mille nukleotiidijärjestus vastab tuntud mutatsioonilistele järjestustele geenides ja mis nende geenilõikudega paarduvad. Peale selle on nad varustatud signaalelementidega, radioaktiivsete või fluorestseeruvate markeritega, mis aitavad kindlaks teha nende seostumist defektsete geenidega. Sellised proovid võimaldavad mis tahes elujärgul
Geneetika 2 kordamisküsimused Lisaks tekstile ja õpikule vaadake kindlasti ka materjali slaididelt. 1. Võrrelge lüütilq aaise ja mõõduka bakteriofaagi paljunemistsüklit VIRULENTSED FAAGID – põhjustavad peremeesraku surma MÕÕDUKAD FAAGID – võivad püsida rakus ilma seda hävitamata o Lüütiline ja lüsogeenne fvgvb89htsükkel. Lüsogeenne tsükkel võib keskkonnatingimuste muutudes üle minna lüütiliseks tsükliks Lüütiline: kinnitub peremeesrakule antiretseptori vahendusel; genoom sisestatakse rakku, tehakse palju DNA/RNA koopiaid, viiruspartiklid pannakse kokku, rakk lüüsitakse Lüsogeenne: kinnitub peremeesrakule antiretseptori vahendusel; genoom sisestatakse rakku, genoom integreerub peremehe genoomi ja kandub kromosoomi koostisosana tütarrakkudesse. Keskkonnatingimuste muutudes võib lüsogeenne faag minna üle lüütilisse tsüklisse, mille käigus sünteesitakse viiruse partikleid ning pannakse need kokku. Lõpuks rakk lü
Bioloogia Riigieksam 24.05.2013 Eluslooduse ühised tunnused Elu iseloomustav organisatoorne keerukus väljendub ehituslikul, talituslikul ja regulatoorsel tasandil. 1. Biomolekulid on orgaanilise aine molekulid, mille moodustumine on seotud organismide elutegevusega. Süsivesikud, valgud ehk proteiinid, nukleiinhapped (DNA, RNA), rasvad ehk lipiidid, sahhariidid, vitamiinid. Süsivesikud Rasvad 1 Valgud ehk proteiinid DNA & RNA 2 Vitamiinid 2. Rakuline ehitus. Rakud jagunevad ainu- ja hulkrakseteks. Ainuraksed on näiteks bakterid, hulkraksed on näiteks koer. Rakk on kõige lihtsam ehituslik ja talituslik üksus, millel on v
mutatsioon transmembraanset valku CFTR kodeerivas geenis, mis moodustab epiteelkudede rakkudes ioonkanaleid. Tsüstilise fibroosi puhul on püütud rakendada ka geeniteraapiat, nakatades inimese hingamisteede epiteelrakke modifitseeritud adenoviirusega, mille genoomi on viidud normaalne CFTR geen. Sel viisil on mõnikord saavutatud osalist paranemist, kuid see metoodika ei võimalda töödelda kahjustatud piirkondi teistes organites. Molekulaarse diagnostika meetoditega on võimalik inimorganismist tuvastada haigust tekitavaid mutantseid geene. See aitab otsustada, millist ravi ja hooldust patsient vajab. Eriti oluline on sünnieelne diagnostika, mida rakendatakse eeskätt siis, kui vanemate suguvõsas on kirjeldatud geneetilisi haigusi. Väärarengute ning enamasti surmaga lõppevate haiguste puhul saavad siis vanemad otsustada, kas lasta sellisel lapsel sündida. Ka vähk on sisuliselt geneetiline haigus
mutatsioon transmembraanset valku CFTR kodeerivas geenis, mis moodustab epiteelkudede rakkudes ioonkanaleid. Tsüstilise fibroosi puhul on püütud rakendada ka geeniteraapiat, nakatades inimese hingamisteede epiteelrakke modifitseeritud adenoviirusega, mille genoomi on viidud normaalne CFTR geen. Sel viisil on mõnikord saavutatud osalist paranemist, kuid see metoodika ei võimalda töödelda kahjustatud piirkondi teistes organites. Molekulaarse diagnostika meetoditega on võimalik inimorganismist tuvastada haigust tekitavaid mutantseid geene. See aitab otsustada, millist ravi ja hooldust patsient vajab. Eriti oluline on sünnieelne diagnostika, mida rakendatakse eeskätt siis, kui vanemate suguvõsas on kirjeldatud geneetilisi haigusi. Väärarengute ning enamasti surmaga lõppevate haiguste puhul saavad siis vanemad otsustada, kas lasta sellisel lapsel sündida. Ka vähk on sisuliselt geneetiline haigus
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
Kõik kommentaarid