Leidsid 33 sarnast õppematerjali, mis on seotud failiga "Miller-diekeri sündroom". Need materjalid aitavad sul teemat sügavamalt mõista.
miller, sündroom, imikuid, sureb, haruldane, defektid, milleri, alalõug, riskid, imikut, krambid, elukuuKülgnevate geenide sündroomi e. mikrodeletsioonisündroomi näiteks toon Miller- Diekeri sündroomi (MDS). MDS on harvaesinev haigus. Patsientidel on iseloomulik nägu; lühike nina, kõrge laup, esiletungiv ülahuul, väike alalõug ja teised näo ning pea defektid. Postnataalne areng on peetunud ja eluiga lühike. Oluliseks puudeks on vaimne alaareng, mille otseseks põhjuseks on ilma käärudeta ajukoor (lissenotsefaalia). Kaua aega arvati, et MDS on autosomaalne retsessiivne haigus, kuna ta kordus suguvõsas.Kui aga mitmetel MDS-i sündroomiga inimestel leiti väike deletsioon 17. kromosoomi lühikese õla p13 piirkonnas, siis liigitati haigus mikrodeletsioonisündroomiks. Vastavaid DNA markereid kasutades hakati
11. Modifikatsiooniline muutlikkus Mittepärilik muutlikkus- keskkonnatingimustest tulenev tunnuste varieerumine. Keskkond kas pidurdab või soodustab tunnuste arengut aga ei saa kujundada ühtegi omadust, kui seda määravad geenid puudvad. 12. Spontaansed/indutseeritud mutatsioonid Spontaane DNA replikatsiooni ajal võivad toimuda iseeneslikud (spontaansed) mutatsioonid: paardumisvead. Kui DNA lämmastikalus on replikatsiooni ajal tautomeerses vormis (see on haruldane ja tähendab prootoni nihutamist), võivad paarduda valed alused. Tautomeerne vorm võib olla ahelas või see lisatakse uude ahelasse. See on püsiv muutus ning kandub edasistesse replikatsioonidesse. Transitsioonmutatsioon: pürimidiin asendab pürimidiini või puriin asendab puriini Transversioonmutatsioon: puriin asendab pürimidiini või vastupidi. Võib toimuda ka kahe samaaegse sündmuse tulemusena: lisaks tautomeerile ka rotatsioon ümber suhkrualuse.
kaasasündinud südamerikkeid. Lapsel on suured kõrvad ja väike lõug. Downi sündroom 21. kromosoomi Väike, ümmargune pea, 15. rasedusnädalal trisoomia, Downi lame nägu, silmade lõige saab raseda verest sündroomi viltune, kolmas määrata hormoone tekkepõhjuseks silmalaug, kõõrdsilmsus, alfa-fetoproteiini ja peetakse häiret suu avatud ja keel sageli
1 *Seljaaju songad mitu varianti: * songakotis on osa ajukestad, närvijuured, seljaaju. Kui on ainult ajukestad siis raskeid häireid ei pruugi olla kui aga on juba nv juured siis raske halvatus. Spina bifida: puudu lülikaared. Kranivertebraalse piirkona arenguhäire (peaajuseljaajuks) : *Arnold-Chiari sündroom: väikeaju tonsillid asuvad väljaspool koljuõõnt (st allpool kuklamulku). Võib põhjustada vesipead, bulbaarparalüüs. Närvisüsteemi ehitus ja anatoomiline jaotus: kesk-ja perifeerne NS, nende osad. Somaatiline närvisüsteem jaguneb tsentraalseks e kesknärvisüsteemiks (peaaju ja seljaaju) ja perifeerseks NS-ks (peaajunärvid e kraniaalnärvid (12 paari) ja seljaajunärvid e spinaalnärvid (31 paari))
III, IV(plokinärv), VI(eemaldajanärv) närvi halvatus – totaalne oftalmopleegia (silm keskjoonel, ptoos, müdriaas-pupill lai, eksoftalm). Nüstagm – silmaderütmiline tahtele allumatu liikumine külgsuundades, üles-alla vaatamisel. Põhjus – häired tasakaalu ja koordinatsiooni reguleerivas süsteemis (sisekõrv, poolringkanalid, väikeaju, suuraju otsmikusagar, väikeaju kasvajad, Menieri sündroom, SM) V kolmiknärv (n.trigeminus) – sensoorne osa; motoorne osa (mälumislihaste innervatsioon); sekretoorne osa (seotud parasümpaatilise närvisüsteemiga). Kahjustus – motoorne, sensoorne või segatüüpi – mälumislihaste lõtv halvatus (poliomüeliit, kasvajad koljupõhimikul), mälumislihaste spastiline halvatus (tüveinfarkt), tundlikkusehäire. VII näonärv (n.facialis) – motoorne osa- näo miimilised lihased (ülemine näopool-kahepoolne innervatsioon;
Milles seisnevad EA neuroloogilised probleemid? EA on ohustatud kognitiivsest defitsiidist, sellele lisanduvatest õpiraskustest ning madalamast akadeemilisest võimekusest ● Sünnivigastused: HIE – hüpoksilis-isheemiline ajukahjustus, IVH – intraventrikulaanre hemorraagia. ● Epilepsia, tserebraalparalüüs, vaimne mahajäämus Milles seisnevad EA hingamisprobleemid? · RDS – respiratoorne distress-sündroom – hingamishäirete sündroom · Progresseeruv hingamispuudulikkus · Kopsude ebaküpsus Mis on RDS? Respiratoorne distress-sündroom ehk hingamishäirete sündroom. See on sünni järgselt tekkiv äge hingamispuudulikkus, mille põhjusteks on enamasti enneaegse lapse ebaküps kops ja surfaktandi puudulikkus. RDS on kõige sagedasem haigusseisund enneaegsetel vastsündinutel. Sünni järgselt on näha, et laps teeb hingamiseks tugevat tööd või ei jõua üldse hingata
Pärilikud haigused Geenihaigused Kromosoomhaigused (geenmutatsioonide tagajrjel) (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajrjel) Huntingtoni tantstõbi Down'i sündroom Marfani sündroom Kassikisa sündroom kurttummus Klinefelteri sündroom hemofiilia Turneri sündroom soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: suhkruhaigus reuma lühinägelikkus skisofreenia 2 Downi sündroom
liiklusõnnetuste tõttu Psüühikahäirete ravi - Hinnang, millest haigus tuleneb. Bioloogiliste mõjutajatega bioloogiline ravi; - Elekterravi – kahest elektroodist lastakse vool ja rakud hakkavad koos tööle, raske depressiooniga Psüühikahäirete avaldumise tasemed - Sümptom – väljendab haigusliku iseloomuga üksikhälvet psüühilises funktsioonis (meeleolu alanemine, luul) - Sündroom – teatud koosesinevad sümptomid - Psüühikahäire - RHK-10, DSM; häirel on omaette kulg, (skiso, paanikahäire, bipolaarne häire) - Haigus – Alzheimer, dementsus(sündroom) Sümptomeid võib liigitada: Psüühiliste funktsioonide alusel - teadvus, tajumine, mõtlemine, emotsioonid, mälu, intellekt jne Positiivsed ja negatiivsed – mis tulevad juurde või lähevad ära Psühhootilised ja mittepsühhootilised sümptomid –
..................................................................................................................................................... 21 Seksuaalelu ................................................................................................................................................. 22 Vananemine ................................................................................................................................................ 24 Sissejuhatus Downi sündroom on kõige levinum kromosomaalne pataloogia. Oleme kõik näinud downi sündroomiga inimesi tänaval, televiisoris, ajalehtedes. Üldjuhul teame tavainimestena kuulsast sündroomist väga vähe, ekslikult arvates, et tegemist on haigusega või raskes seisundis inimesega. Downi sündroomiga inimesed on samasugused nagu meie. Vahe on selles, et nende areng ei kulge nii sujuvalt ja kiiresti nagu tavainimese oma. Nende hinges on rohkem päikest ja rõõmu ning võimet näha
Inimesel võib 2-3 nädalat enne deliiriumi tekkimist eelnähtudena esineda ärevust, ärritumist, psühhomotoorset rahutust ja unehäireid või õudusunenägusid. Tavaliselt arenevad tõelised deliiriuminähud välja kiiresti — mõne tunni või ühe ööpäevaga. Haigusnähtudel on kalduvus tundide jooksul vahelduda. Sageli on sümptomid tugevamad õhtul ja öösel. Deliiriumi keskseks tunnuseks on enda ja keskkonna teadvustamise vähenemine. Dementsus Krooniline või progresseeruv sündroom, mille puhul on häiritud mitu kortikaalset funktsiooni. See diagnoositakse kui sümptomid on kestnud üle 6 kuu. Dementsuse sümptomiteks on mäluhäired ja intellektuaalsete võimete langus. Omased on ka käitumishäireid ja isiksusemuutused. 5-10 % üle 65 aastastest on dementsed. Intellektuaalsete võimete süvenev langus, mida iseloomustab peamiselt mälu, analüüsi- ja otsustusvõime ning teiste intellektuaalsete võimete langus ja mis häirib isiku igapäevast toimetulekut.
.............................................3 Sissejuhatus.........................................................................................................................................3 Pärilikud haigused..............................................................................................................................4 Kromosoomhaigused:.....................................................................................................................5 Downi sündroom e. Mongoloidne idiotism e. 21-trisoomia.....................................................5 ...................................................................................................................................................6 "Kassikisa" sündroom...........................................................................................................6 Geenihaigused:......................................................................................
Kardiovaskulaarsed haigused Ateroskleroos – Arterite valendiku ahenemine ja verevarustuse häire Isheemia – Verevarustuse häire Hüpertensioon - Kõrge vererõhk Hüperkolesteroleemia - Kõrge kolesterooli tase Hüperlipideemia - Kõrge lipiidide hulk veres Nimeta mittemõjutatavad riskifaktorid. Geneetiline eelsoodumus Sugu, vanus Geneetilised lipiidide ainevahetuse defektid Nimeta mõjutatavad riskifaktorid Hüperlipideemia (saab reguleerida ravimitega) Arteriaalne hüpertensioon (saab reguleerida ravimitega) Suhkurdiabeet Suitsetamine Nimeta ebaselged või vähem olulised riskifaktorid Rasvtõbi Vähene füüsiline aktiivsus Stress (A-tüüpi isiksus) Postmonpausaalne östrogeenide defitsiit Ülemäärane süsivesikute ja alkoholi tarbimine
Haigusi, mis on seotud mikroskoobis nähtavate või submikroskoopiliste kromosoomimuutustega, nimetatakse kromosoomihaigusteks. Arvestades haige fenotüüpi, kasutatakse ka terminit kromosoomisündroom, mis on sümptomite kogum ehk mitme haigustunnuse tüüpiline koosesinemine. Paljud kromosoomihaigused olid kliiniliste sündroomidega tuntud juba enne nende seostamist kromosoomide arvu muutustega, näiteks Downi sündroom, Klinefelteri sündroom ja Turneri sündroom. Kirjeldati teisigi autosoomide trisoomiate sündroome, kuid nende kõrval ka hulgiväärarendite sündroome, mille puhul tehti hiljem kindlaks kromosoomimaterjali lisandumine või puudumine. Terminid kromosoomianomaalia on kasutusel aastast 1959, kui Downi sündroomiga lastel leiti lisakromosoom grupis G. Tänapäeval on kirjeldatud üle 100 kromosoomisündroomi ja umbes 1500 erinevat harvaesinevat kromosoomianomaaliat.
3 POLIOMÜELIIT EHK LASTEHALVATUS Poliomüeliidi tekitajaks on enteroviiruste hulka kuuluv poliomüeliidi viirus ja haigus kulgeb kergematel juhtudel palaviku, pea-, kurgu- ja kõhuvaluga. Äge viirusinfektsioon, mida iseloomustab sageli kesknärvisüsteemi kahjustus, mis avaldub lõtvade halvatustena. Tagajärjeks on jäsemelihaste halvatus ja jätab liikumispuude. Võib tekkida ka hingamislihaste halvatus, mille tagajärjel inimene sureb.[5] Vaktsineerimise ära jätmine on ohtlik, sest 2008. aastal registreeriti maailmas üle 1600 lastehalvatuse juhu 17 riigis ning üleilmastumise tingimustes võivad nakkushaigused levida kiiresti riigist riiki ja mandrilt mandrile.[5] Euroopas on haigusjuhud esinenud vaid mittevaktsineeritute hulgas. Poliomüeliiti esineb tänapäeval Kagu-Aasias (58%juhtumitest), Aafrikas (21%), Vahemere piirkonna idaosas(21%). (1999) Alates 1991 (USAs alates 1979a)
· Inimesel on 22 paari autosoome ja 1 paar sugukromosoome. · Organismid, kellel on sugukromosoomid ühesugused on homogameetsed, kel erinevad on heterogameetsed. Imetajatel, kaladel, taimedel on heterogameetsed mehed e sugukromosoomid on erinevad. Naissugu on homogameetne e sugukromosoomid on ühesugused. Vastupidi on lindudel, osadel kahepaiksetel, liblikatele. Imetajatel (m)XY XX(n), lindudel (m)ZZ ZY(n) · Karüotüüp on korrasatud järjestatud kromosoomistik. Downi sündroom 3 21st kromosoomi · X-kromosoom sisaldab lisaks naissoogeenidele veel geene ja neid nimetatakse suguliitelisteks geenideks. Y-kromosoomis on ainult sugutunnuseid määravaid geene. Kui geenid(mis x-is leiduvad) määravad ära haigused, siis on tegu suguliiteliste haigustega. · Tuntumaks on hemofiilia, mis on määratud retsessiivse alleeliga, asub x- kromosoomis(). Hemofiiliat mittemäärav geen on dominantne(). Veritsustõbi.
3. kursus 2006 2 Sisukord Sisukord........................................................................................................................... 3 Sissejuhatus......................................................................................................................4 Vere hüperviskoossuse patofüsioloogia...........................................................................4 Polütsüteemilise hüperviskoossuse sündroom.................................................................5 Erütrotsütoos................................................................................................................5 Hüperleukotsüütiline leukemia.................................................................................... 6 Sklerotsüteemilise hüperviskoossuse sündroom..............................................................7 Sirprakuline aneemia.............................................
.............3 1.1 Ajalooline informatsioon...........................................................................................................................4 1.2 Terminoloogia...........................................................................................................................................4 1.3 Kui tihti Downi sündroomi esineb?...........................................................................................................4 2 Millest on Downi sündroom tingitud................................................................................................................5 2.1 Millised kromosoomid välja näevad..........................................................................................................6 2.2 Downi sündroomi põhjustav kromosoomihäire........................................................................................7 Downi sündroom tekib siis, kui 21. kromosoome on ühe võrra normist rohkem
moodustab osa sümptomaatikast, on diagnoositud kümneid. Mitmed neist on väga haruldased. Kõige tavalisem vorm ichthyosis vulgaris on dominantselt päritav. Vastsündinueas tekkiv raske kalanahksus on retsessiivselt päritav; meestel esineb keskmise raskusastmega X- kromosoomiga seotud vorm. Ihtüoosi võib esineda erinevate sündroomide ühe sümptomina, tuntumad on Sjörgen- Larssoni, Refsum, Conradi-Hübermanni, Childi, Nethertoni, Kidi sündroom. Sagedamini esinevaks neist on Sjörgen- Larssoni sündroom, mille korral lisaks ihtüoosile võib esineda oligofreeniat, spastilist di- või tetrapleegiat, kõnehäireid, epilepsiat, hammaste düsplaasiat, muutusi reetinas. Ichthyosis vulgaris Tavaline soomustõbi ehk kalanahksus on kerge ihtüoosivorm, mida põhjustavat geenimutatsiooni siiani täpselt ei tunta, kuigi kahjustatakse muutusi filagriini ainevahetuses. Haigus on autosoom- dominantne
kui on alla neelatud ka palju õhku) tulla suhu, kust see aga koos sissehingamisliigutusega võib sattuda hingamisteedesse. Oht tekib siis, kui imik pannakse kohe söömise järgselt voodisse ja jäetakse üksi. Maosisalduse hingamisteedesse sissetõmbamise vältimiseks on vajalik hoida imikut söötmise järgselt lühikest aega vertikaalasendis, et väljutada toiduimemise ajal allaneelatud õhku. Siiski ei aita alati ning igaühe juures. Seepärast ei tohi imikut kunagi jätta peale söötmist üksi. Kui imik juba seisab ja käib, siis peab silma peal hoidma igal ruumil, kuhu ta minna saab. On vaja võtta käeulatusest ära kõik purunavaid asjad. Teravaid ja torkavaid esemed, mis võivad väikesele lapsele põhjustada tõsiseid vigastusi, neid tuleb hoolikalt hoida lastele kättesaamatus kohas. SUHTLEMINE Imikuea jooksul harjub beebi maailmaga, kuhu ta sattunud on. Laps saab oma esimese kogemuse välismaailmast
Tallinna Teeninduskool Referaat Pärilikud ja mitte pärilikud haigused Allan Part 011MT Tallinn 2011 Sisukord 1. Sissejuhatus 2. Pärilikud haigused 3. Klienfelteri sündroom 4. Downi sündroom 5. Turneri sündroom 6. Pärilike haiguste ennetamine 7. Pärilike haiguste ravi 8. Mittepärilikud haigused 9. Kasutatud allikad 1. Sissejuhatus Haigused eksisteerivad: mittepärilikud, pärilikud või päriliku eelsoodumusega. Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Nakkushaigused on mittepärilikud haigused. 2. Pärilikud haigused Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Näiteks kurtus, hemofiilia, lühinägelikkus, daltonism.
• Hoolitse naha puhtuse eest. • Joo piisavalt palju. • Väldi alkoholi. • Ära unusta külastada arsti peale ravikuure. • Ära unusta pöörata tähelepanu puhkusele, meelelahutusele, liikumisele, toitumisele ja värskes õhus jalutamist. Ravi tulemused Õigete võtetega saab haiguse oluliselt kontrolli alla, kuid ravida tuleb terve elu jooksul. St. psoriaasi ei ole võimalik täiesti välja ravida, igaveseks. Trihhotillomaania Rapuntseli sündroom ja trihhotillomaania rapuntseli sündroomi nimi tuleneb vendade Grimmide muinasjutust, kus tütarlast nimega Rapuntsel läks päästma prints, kes tegi tema juustest redeli. Nimi kõlab paljulubavalt ja võiks arvata, et juttu tuleb inimestest, kes suudavad mingi imeväega oma juuksed peaaegu maani kasvatada. Kahjuks on aga nii, et Rapuntseliga on see sündroom seotud ainult seetõttu, et tegemist on juustega. Rapuntseli sündroom ehk trihhofaagia on haiglane kirg oma juukseid süüa
III kursus , 12. Rühm Tartu 2010 Sisukord Sissejuhatus Alzheimeri tõbi on raske neurodegeneratiivne haigus, mis vähendab tunduvalt selle haiguse alla kannatavate isikute elukvaliteeti ning mõjutab ka haige lähedasi. Hinnanguliselt põeb maailmas Alzheimeri tõve ligikaudu 18 miljonit inimest, mis tähendab omakorda väga suuri kulutusi tervishoius. Alzheimeri tõbi on haruldane sellepoolest, et ta on üks väheseid haigusi, mida pole võimalik hetkel täielikult ennetada, välja ravida või mille progressiooni peatada. Antud haigus on levinud eelkõige arenenud riikides. Üldjuhul on Alzheimeri tõbi vanemate inimeste ehk siis üle 65 aastaste haigus, kuid on ka erandeid. Mida pikemaks muutub keskmine eluiga ja mida rohkem vananeb rahvastik, seda suuremaks muutub Alzheimeri tõve all kannatvate inimeste arv
Valgete vereliblede vähesusel on probleeme infektsioonide vastu võitlemisel - inimene jääb sagedamini haigeks ja infektsioonid kulgevad raskemalt. Vereliistakute ehk trombotsüütide vähesusel veri ei hüübi piisavalt ja tekivad probleemid verejooksudega. Luuüdi funktsioon toota vererakke on häirunud ligikaudu 90 protsendil Fanconi aneemiat põdevatest inimestest ja umbes 10 protsendil nendest inimestest areneb välja leukeemia. (What Is ... 2011). Fancon'i aneemia on väga haruldane autosoomne retsessiivne geneetiline häire. Haigus, mis on pärilik ja kaasasündinud ning mille esinemissagedus on 1 juht 350,000 - 500,000 sünni seas. Keskmine eluiga on 20...33 eluaastat. Haigus on saanud nime Šveitsi lastearsti Guido Fancon'i järgi, kes esmaselt seda haigust kirjeldas. (What Is ... 2011; Graupera 2015). Fancon'i aneemia on ettearvamatu haigus. Kõige levinumad surma põhjused FA puhul on seotud luuüdi puudulikkuse, leukeemia ja vähkkasvajatega
aru, et see mõjutab kuidagi. - Flourens eemaldas loomadel aju osasid, et funktsioonist aru saada - Kõne lokalisatsioon ja lateralisatsioon – nende kahjustustest kõige kergem aru saada, sest veresooned lõhkevad, koed saavad kahjustada (sõnad ei tule hästi välja kuigi saab aru jutust või jutt mis räägib on mõttetu) - Korteksi elektriline stimulatsioon – kehaosade topograafiline kaart Neuropsühho uurimisalad Alzheimer, ajutraumad, insult, Tourettei sündroom, sõltuvushäired, hulgiskleroos, arenguhäired, õppimisraskused, AIDSi mõjud kognitsioonile G x E keskkond ja pärilikkus Keskkond – füüsilised ja bioloogilised tegurid koos keemiliste interaktioonidega mis mõjutavad organismi - Fenotüübiline plastilisus – organismi võime reageerida kk muutustele; pidev muutumine on normaalne Geneetika – igas erinevas rakus on sama DNA/geneetiline info
Sage Kõhulahtisus, kõhukinnisus, kõhuvalu. Väga harv Pankreatiit ja/või lipaasi ja/või amülaasi taseme tõus. Maksa ja sapiteede häired Väga harv Hepatiit Naha ja naha aluskoe kahjustused Sage Lööve, alopeetsia, akne. Aeg-ajalt Urtikaaria. Väga harv Angioödeem, Stevens-Johnson'i sündroom, toksiline epidermise nekrolüüs (Lyell'i sündroom), multiformne erüteem. Lihas-skeleti ja sidekoe kahjustused Väga harv Süsteemne erütematoosne luupus Üldised häired ja manustamiskoha reaktsioonid Väga sage Väsimus. Sage Asteenia Uuringud Aeg-ajalt Maksaensüümide taseme tõus, alkaalse fosfataasi
Missugune on mängu olulisus lapse arengul? Mängu roll Mäng on lapse elus kasvatuse ja arenguvahend, laps õpib peamiselt läbi mängu. Mängul pole väliseid eesmärke, vaid sisemine motivatsioon, see sisemine motivatsioon ongi arengu peamiseks stimulaatoriks. Mängi käigus toimub lapsele märkamatult: füüsiline areng, emotsionaalne areng, vaimne areng, lisaks areneb kõne, kordinatsioon ja veel palju muudki. Milline on Downi sündroomiga lapse areng? Downi sündroom Downi sündroomiga vastsündinud on juba sünnikaalus ja – pikkuses väiksemad kui normaalsed lapsed. Vastsündinutel on tihti hüpotoonia, sellest tulenevalt on suureks probleemiks imetamine. Esimesel eluaastal arenevad Downi sündroomiga lapsed kiiresti kõigis valdkondades, peamised muutused leiavad aset laste reageeringute osas. Esimese eluaasta lõpuks oskab enamik Downi sündroomiga imikud iseseivalt ja ilma toeta istuda
Registreeritud autiste aina rohkem Autism kui mutatsioon Deletsioon, duplikatsioon ja inversioon - Kromosoomanomaaliad millel arvatakse olevat autismi tekkel Geneetika ja epigeneetika Autismi tüüpi haigused Autism ise, kuid 20% juhul autism kaasnähtuseks nagu - Komplekssed geneetilised haigused (sündroomid) aspergeri ja helleri sündroomid - Üksikgensed geneetilised haigused, fragiilse X- sündroom, Retti sündroom - Epigeneetika: DNA metülatsioon, impringing - Sünnitraumad ja lapsepõlve arenguhäired 3. Hüperaktiivsus - ADHD - Individuaalsed geenid kindlaks tehtud - Pärandumine 75% kaksikutel Üks hüperaktiivsuse vorme on nt skisofreenia 4. Memeetika ja ’jumala geenid’ - Memeetika – mentaalse koostise teooria, kultuurilise informatsiooni ülekanne
Kuulmislanguse klassifikatsioon etioloogia järgi: - Kaasasündinud KL 50% geneetilised - 75% mitte-sündroomsed (üle 100 erineva mutatsiooni) Isoleeritud geneetiline KL, millega ei kaasne ühtegi teist anomaaliat • Leitud üle 100 erineva mutatsiooni, millest kõik ei ole rutiinselt määratavad - autosoom-retsessiivsed - autosoom-dominantsed - X-liitelised - mitokondriaalsed Kõige sagedasem põhjus on mutatsioon Connexin26. Mondini sündroom: Autosoom-dominantne. Kõige sagedasem isoleeritud kesk- ja sisekõrva anomaalia. Iseloomulikuks on teo ja poolringkanalite ebanormaalne laienemine. Enamasti iseseisev anomaalia, kuid võib kaasuda Pendered sündroomile. Progresseeruv sensorineuraalne KL. Ravi: kohleaarimplantatsioon Prenataalsed (sünnieelne) põhjused: Infektsioonid: punetised, toksoplasmoos, CMV, herpesentsefalii, süüfilis Teratogeenid: alkohol, talidomiid, kiiritus, aminoglükosiidid
Tuberkuloos on nakkushaigus..Tuberkuloos on peamiselt piisk ja tolmnakkusena leviv haigus, mis põhjustab aeglaselt süvenevat ja kudesid lagundavat põletikku kopsudes, kuid võib tabada ka eritus- ja suguelundeid, luid, liigeseid, lümfisõlmi, närvisüsteemi ja nahka.Esineb nakkav ja mittenakkav tuberkuloosi vorm.Nakatanut tuleb ravida kohe et et vältida nakkuse levikut, haigega kontaktis olnuid tuleb uurida ja teha ennetav ravikuur. Eestis vaktsineeritakse 1-5 päeva vanuseid imikuid BCG vaktsiiniga Jälgimine, abistamine ja nõustamine: köha, palaviku, higistamise ja kaalukaotuse puhul. Hooldustöötaja peab üles näitama erilist hoolivust. Mis on südamepuudulikkus ja milline on õendustegevus selle korral? On eluohtlik seisund, mille puhul süda ei suuda pumbata piisavalt verd ringlusesse. Organismis tekib hapniku ja toitainete puudus. Südamehaiged peavad regulaarselt kasutama ravimeid. Puhkamine vähendab südame töökoormust, kuid voodiravi peaks
AT moodustab üle poole kõigist dementsussündroomidest. Tervistavat või profülaktilist ravi Alzheimeri tõve vastu pole. Tekkepõhjused ja mehhanismid Kõige olulisem riskifaktor on vanus, kuid üheks olulisemaks riskifaktoriks peetakse ka geneetilisi põhjusi. Esimese astme sugulastel on east sõltuv risk haigestuda Alzheimeri tõppe kuni 38 % ning mõningatel andmetel võib see protsent olla veelgi kõrgem. Vähemolulisteks riskifaktoriteks on naissugu, Downi sündroom ning madal haridustase. Kõigil Downi sündroomiga inimestel, kui nad on elanud üle 35 aasta vanaks, tekivad AT-le iseloomulikud tunnused. Alzheimeri tõve korral esinevad peaajus sellised muutused, millega kaasneb närvisüsteemi taandarengu kiirenemine ja närvirakkude surm, närviülekandeid edastavate kontaktide ja virgatsainete hulga vähenemine. Dementsusue raskusaste on sõltuvuses kahjustusalade tihedusest ajukoes. Sümptomid ehk avaldumine
23. Ninahingamistakistuse põhjused, diagnoosimismeetodid ja ravi Ninahingamistakistuse sagedasemad põhjused erinevates vanuserühmades: Vastsündinud, imikud: - kongenitaalsed massid ( nt. entsefalotseele ehk ajusong, glioom jt. KNS-i tuumorid, hemangioomid jne.) - koaani atreesia või stenoos Väikelapsed ja koolieelikud: - adenoidi hüpertroofia - võõrkehad - allergiline riniit - viiruslik riniit - tsüstiline fibroos, Kartageneri sündroom, cilia immobile Noorukid, teismelised: - vasomotoorne riniit - allergiline riniit - kasvajad ( nt. angiofibroom ninaneelus ) - hormonaalne riniit - meelemürkide/toksiliste ainete pidev nuusutamine - suitsetamine Täiskasvanud: - septumi deviatsioon - ninatrauma- septumi hematoom, abstsess - vasomotoorne riniit - allergiline riniit - ninapolüpoos - medikamentoosne riniit
Gelli ja Coombsi järgi ravimite ülitundlikkusreaktsioonid II tüüp Tsütotoksiline Thrombocytic purpura III tüüp IgE Immuunglobuliin E Immuunkompleksid, vaskuliit IV tüüp hilistüüp Rakule, allergiline kontakt dermatiit, eksanteemid, lokaalselt nahal, 2-7 päeva Sagedaseimad Leetritaoline lööve klassikaline ravimlööve ehk eksanteem 1-3 nädalat pärast ravimi manustamist Erythema fixum pärast konkreetse ravimi manustamist Karbituraadid võivad põhjustada Luupuse sarnane sündroom Stevens Johnsoni sündroom Erythema multiforme Lyelli sündroom Riskifaktorid: 1) immunoloogilised naissugu, astma, HIV infektsioon, SLE (Systemic lupus erythematosus) 2) mitteimmunoloogilised naissugu, raske haigus, HIV infektsioon, luupus Atoopia pole riskifaktor!!! Ravimi keemilised omadused: 1) molekulkaal a) väikesed hapteenid, b) suuremad immunogeensed Manustamisviis Risk raskemaks reaktsiooniks ravimi korduvekspositsioonil Diagnostilised testid Penitsilliini allergia
........................................................................................... 9 4. Selgroo talitlushäired valu põhjusena ............................................................................... 10 5. Lülisamba degeneratiivsed muutused ............................................................................... 11 6. Lülidevahelise ketta väljasopistumine ja ishias (kiirguv istmikunärvivalu) ..................... 12 7. Pirnlihase sündroom.......................................................................................................... 12 8. Nimmevalude ja radikuliidi teised põhjused................................................................... 13 9. Lülisamba nimmeosast kanduvad valud ........................................................................... 13 10. Kui selg valutab, siis mis teeb valu tegelikult................................................................... 14 2
annaabi.ee 
