Ihtüoos (0)

Sisukord

Sisukord 1
Üldiselt pärilikest nahahaigustest 2
Soomustõbi ehk ihtüoos 2
Ichthyosis vulgaris 3
X- kromosomaalne ihtüoos 3
Kongenitaalsed ihtüoosid 4
Bulloosne ihtüoos 4
Lamellaarne ihtüoos 4
Mittebulloosne kongenitaalne ihtüosiformne erütrodermia 4
Harlequin- beebi 5
Hystrix-ihtüoos 5
Ihtüooside ravi 6
Haiguse mõju inimesele 6
Kokkuvõtteks 8
Kirjandus 9

Üldiselt pärilikest nahahaigustest

Pärilike nahahaiguste ehk genodermatooside all mõistetakse tavaliselt monogeenseid haigusi, mis päranduvad klassikaliste Mendeli pärilikkuseseaduste järgi. Osa neist haarab ainult nahka, teiste puhul on nahasümptomid ainult üks osa üldisest sümptomatoloogiast.
Päriliku nahahaiguse diagnoos põhineb kliinilisel pildil, haiguste tekkeperioodil (vastsündinu, väikelapseiga), perkonna anamneesil ning nahabiopsia histoloogilisel või elektronmikroskoopilisel uuringul (või mõlemal).
Üha rohkem on välja töötatud geeniproove. Uuringud viiakse läbi regionaal- ja ülikoolihaiglate nahahaiguste kliinikutes, kuhu on koondatud ka patsientide jälgimine.
Varajane ning õige diagnoos ei ole üksnes akadeemiline küsimus, vaid äärmiselt oluline ravi, prognoosi hindamise ja pärilikkusnõustamise seisukohalt. Suurem osa genodermatoosidest avaldub juba varases lapseeas , kuid on ka erandeid . Patsiendil on kergem elada koos teda tabanud haruldase haigusega, kui ta teab sellest võimalikult palju.

Soomustõbi ehk ihtüoos

Erinevaid soomustõbesid- kalanahksuse ehk ihtüoosi vorme, samuti sündroome- milles ihtüoos moodustab osa sümptomaatikast, on diagnoositud kümneid. Mitmed neist on väga haruldased. Kõige tavalisem vorm ichthyosis vulgaris on dominantselt päritav. Vastsündinueas tekkiv raske kalanahksus on retsessiivselt päritav; meestel esineb keskmise raskusastmega X- kromosoomiga seotud vorm. Ihtüoosi võib esineda erinevate sündroomide ühe sümptomina, tuntumad on Sjörgen- Larssoni, Refsum, Conradi-Hübermanni, Childi, Nethertoni, Kidi sündroom. Sagedamini esinevaks neist on Sjörgen- Larssoni sündroom, mille korral lisaks ihtüoosile võib esineda
oligofreeniat, spastilist di- või tetrapleegiat, kõnehäireid, epilepsiat, hammaste düsplaasiat, muutusi reetinas.

Ichthyosis vulgaris

Tavaline soomustõbi ehk kalanahksus on kerge ihtüoosivorm, mida põhjustavat geenimutatsiooni siiani täpselt ei tunta, kuigi kahjustatakse muutusi filagriini ainevahetuses. Haigus on autosoom - dominantne. Prenataalselt pole haigust võimalik diagnoosida. Vulgaarne ihtüoos avaldub esimese kolme elukuu jooksul, harvem esimesel eluaastal. Nahasümptomitele on omane hele jahutaoline väikesesoomuseline ketendus, mida esineb peamiselt jäsemete väliskülgedel. Erinevalt mitmetset raskemakujulistest ihtüoosidest, ei esine seda kaela-, näo-, ja liigesepiirkondades. Suviti on sümptomaatika vähem väljendunud. Selle ihtüoosivormiga on veerandil juhtudest seotud atoopiline eskeem, mis varjab kergesti ihtüoosi põhjustatud kerged haigustunnused ja kliinilise leiu. Haiguse diagnoos põhineb kliinilisel pildil, perekonna amneesil ja histopatoloogilisel uuringul, milles on näha ainult eriti õhuke, ühe rakukihi paksune sõmerkiht ning nahafolliikulitesse kogunenud sarvemass.

X- kromosomaalne ihtüoos

X- kromosomaalne ihtüoos tekitab fenotüüpselt väljenduvaid nahasümptomeid ainult meestel. Selle põhjuseks on mutatsioon steroidsulfataasensüümi kodeerivas geenis. Muteerunud geeni kandvatel naistel võib mõnikord esineda kergekujulist ketendust, loote ülekandmist ja emaka kontraktsioonide nõrkust. Muutused nahal (kerge koorumine ja kuivus) ilmnevad juba vastsündinul. Tegelik ketendus, mis on pruunikas ja raskekujuline, algab mõne kuu vanuses. Nahasümptomeid on enam juustega kaetud peanahal, kaelal , liigeste piirkondades, kõhul ja säärtel. Kliiniliselt on iseloomulik pruunide, tihedalt kinnitunud soomuste leid jäsemete sirutuspindadel, kehatüvel, kaelal,vähem painutuspindadel ja voltides. Peopesad ja jalatallad on lööbevabad või on nahk seal kergelt paksenenud. Kaasuva oftalmoloogilise leiuma võib esineda komakujulisi korneaalseid varjustusi ning urogenitaaltrakti leiuma krüptorhismi. Suviti sümptomid leevenevad, kuid lapse kasvades ei taandu. Haigus kujutab peamiselt kosmeetilist probleemi, kuigi osal patsientidest on diagnoositud silma sarvkesta mõningast hägustumist. X-kromosomaalse ihtüoosi korral tekkivad vastsündinute nahamuutused on oluliselt kergemad kui raskete ihtüooside algstaadiumeis tekkiv nn kolloodiumbeebi. Diagnoos kinnitub biopsia histopatoloogilise ning elektronmikroskoopilise uuringu käigus.

Kongenitaalsed ihtüoosid

Kongenitaalsed ihtüoosid avalduvad sünnil, vastsündinud on kolloidbeebid ehk niinimetatud kilega kaetud vastsündinud, kelle nahka ümbritseb pigistav, rebenev, kilejas sarvestunud kiht, on kiilaspäised ja nende silmalaud on väljapoole pööratud. Nahka katva kilekatte raskusaste võib olla erinev- alates punetavast, läikiva nahaga vastsündinust kuni tihedalt kogu keha katva kestani. Kõik kongenitaalsed ihtüoosid on prenataalselt diagnoositavad. Seda on võimalik teha loote naha biopsiaga 20- 23. Rasedusnädalal. Loote naha histoloogiliseks uuringuks vajalik umbes 1 mm nahatükk võetakse reie välisküljelt.

Bulloosne ihtüoos

Kongenitaalse ihtüoosi vorm, mis pärandub autosoom- dominantselt. Arvatakse, et pooltel juhtudest on tegu uusmutatsioonidega. Vastsündinu nahk on punetav, läikiv, kaetud ulatuslike villide ja erosioonidega. Ville esineb veel vahete- vahel esimeste eluaastate jooksul, kuni nahk muutub kalasoomusetaoliseks, eriti kaenlaalustes, kaelal, küünar- ja põlveliigeste piirkondades. Sekundaarselt võib kujuneda sepsis . Haigusest võib olla tingitud ka raskekujuline palmoplantaarne keratodermia. Osal patsientidest on ainult paikset vöötjat hüperkeratoosi, mida põhjustab geneetiline mosaiiksus..

Lamellaarne ihtüoos

Kongenitaalne ihtüoosi vorm, mis pärandub autosoom- retsessiivselt. Laps sünnib kolloidbeebina. Kilemembraan eraldub esimese nädala jooksul. Hiljem kujunevad laiad , plaaditaolised pruunikad soomused . Kaasuvana esinevad peaaegu alati termoregulatsiooni häired, mis on tingitud vähenenud higieritusest, palmoplantaarne keratodermia, armistav alopeetsia ning küünte muutused.

Mittebulloosne kongenitaalne ihtüosiformne erütrodermia

... pärandub autosoom- retsessiivsel teel. Sagedus on 1/180000 ning arvatakse, et kongenitaalse ihtüosiformse erütrodermia arvel võib toimuda lamellaarse ihtüoosi hüperdiagnostika. Laps sõnnib kolloidbeebina. Hiljem kujuneb generaliseerunud erütrodermia peenikeste, valkjate soomustega, mis väliselt meenutab pigem naha ketendust. Lööbest haaratud võivad olla nii jäsemete sirutus- kui painutuspinnad ning kehatüvi. Kaasuda võivad armistav alopeetsia ja palmoplantaarne keratodermia.

Harlequin-beebi

...on kongenitaalsetest ihtüoosidest kõige raskem ning sageli letaalselt lõppev. Pärandub autosoom- retsessiivselt ning keskmiseks sageduseks loetakse 1/ 300000 . Patogenees on veel ebaselge, kuid teada on normist kõrvalekalded keratiinis, filagriinis, lipiidide biosünteesis. Laps sünnib massiivsest hüperkeratoosist kestas. Tugevalt on väljendunud ektroopiumi ( väljapoole pöördunud silmalaud), eklaabium (väljapoole pöördunud huuled), harv pole ka kõrvade, nina ning sõrmede puudumine või deformatsioonid. Lisaks välistele defektidele võib esineda ka muid arenguhäireid.

Hystrix-ihtüoos

...on üliharva esinev ning ei kujuta endast iseseisvat haigusgruppi. Hystrix-ihtüoosi korral on soomuste asemel pruunid ogad, mille suurus võib varieeruda.

Ihtüooside ravi

Ihtüoosi ravi on sümtomaatiline, kestab eluaeg ning seisneb põhiliselt naha hoolduses. Olulisel kohal on veeprotseduurid:üldvannid õliga, meresoolavannid jms. Veeprotseduuridele järgneb naha kreemitamine keratolüütilisi aineid, retionoide ja naatriumkloriidi sisaldavate salvide ning kreemidega. Raskete ihtüoosivormide korral kasutatakse retinoide süsteemselt.

Haiguse mõju inimesele

2007 aasta novembris „jahmatati“ eesti inimesi reklaamiga, kus ihtüoosi põdev Nestor käed põsakil inimeste abi palus , et toetada eesti ihtüoosi haigeid lapsi. Kampaania korraldanud Lastefond sattus peagi tarbijakaitse pilgu alla. Nimelt olevat Nestori pilt õõvastav ning ei sobivat üldisesse linnapilti. 2007. aastal olid inimesed üldiselt heal majanduslikult järjel. Pilt haigest lapsest tekitas inimestes paanikat. Kõik oli seal ajal ideaalne ning Nestori sugune haige poiss tuli ühiskonnast eemal hoida. Juhtum näitas selgelt, et eesti ühiskond on veel liiga noor. Kui teistes heaoluriikides on puuetega inimesed tavaline nähtus, siis eestlased ei ole veel selleks valmis.
Nestor aga ei olnud esimene ihtüoosihaige, kes meedia vahendusel eesti rahvani toodi. 2004. aastal valmis Peeter Simmi ja Vahur Laiapea koostöös dokumentaalfilm Inimene pole kala, mis räägib Raini Pladost, kes põeb samuti ihtüoosi. Film demonstreerib hästi seda, kuidas kõik on inimeses endas kinni. Raini on tegus noormees, olenemata sellest, et talle on mitmed töökohad üles öeldud, on ta täis entusiasmi ning positiivsust. Samuti on ta ihtüoosihaigete liidu, kuhu kuulub 40 inimest, esimees. Raini jutustab oma elust väga optimistlikult, olenemata haigusest on ta leidnud enda kõrvale kaaslaseid ning leiab, et mida aeg edasi, seda kergem on ihtüoosiga elada. Mees aga tunnistab ise, et esimese suhte alguses oli enesehinnang väga madal ning kaldus mõtlema, et kes mind ikka tahab. Siiani on ta kõik suhted ise ära lõpetanud. Raini on vaatamata oma haigusele motiveeritud ning tuleviku suhtes positssivselt meelestatud, tuleb see, mis tulema peab.
Iga haiguse puhul on tähtsad lähisuhted, eelkõige mainiksime perekonda. Peremudel võib olla toetav või pärssiv. Nestori peres valitseb eustress, mis on vanemaid ning teisi õdesid-vendi positiivselt motiveerinud ning inspireerinud Nestori heaks paljust loobuma . Kui niiöelda traditsioonilises „terves“ peres on kombeks õhtuti koos süüa või pühapäeviti perekondlik väljasõit ette võtta, siis Laaside peres on ühiseks tegevuseks Nestori vannitamine ning kreemitamine. Pere on majanduslikes raskustes, kuid nad on koos ning võitlevad ühise hüve eest. See, kuidas inimene suhtub oma haiguse tagajärjel iseendasse on seotud nii tema lähedastega kui ka ümbritseva keskkonnaga. Nestori ja Raini puhul on perekonnad toetavad ning nede iseärasusi arvestavad.
Ihtüoos on aga haigus, mis võib paljudele peredele majanduslikult üle jõu käia. Ravimitele kulub kuus ligi 3000-400 krooni ning kui arvestada juurde veekulud, võib summa küündida ligi 8000 -10000 kroonini. Samuti määrduvad ning kuluvad riided tavapärasest kiiremini. Rahapuuduse tõttu peavad nii haiged lapsed kui ka nende terved õed ja vennad paljudest hüvedest loobuma. Ekskursioonidel osalemine ning sõpradega kinoskäimine ei pruugi sellises peres kõne allagi tulla. Rääkimata muudest hüvedest, mida enamik peresid nautida saab. Nestori peres on Internet ainus aken maailma, sest raamatute jaoks raha ei jätku ning reisimisest ei oska pere unistadagi. Raini märkis ära tõsiasja, et tihtilugu ei saa ihtüoosihaiged tööd. Mitte seetõttu, et neil vastav kvalifikatsioon või teadmised puuduvad, vaid asi on visuaalses pildis.
Biopsühhosotsiaalse mudeli järgi on aga Nestori juhtumi puhul toetavaid faktoreid palju. Bioloogilisel tasandil põeb ta küll rasket haigust, kuid psühholoogiliselt on lapse seisund hea. Tal on toetavad ning hoolivad vanemad, kes on oma laste heaks kõik teinud. Nestorile on seletatud, miks ta on erinev ning kuidas teised temaga seetõttu käituda võivad. Sotsiaalselt on poiss väga aktiivne, omab sõpru ning talle meeldib koolis käia.

Kokkuvõtteks

Üldjuhul arvatakse, et ihtüoosihaigetel peaks keha olema kaetud kalanahka meenutavate soomustega ning kolloidbeebi peaks meenutama kilega kaetud vastsündinut. Alati ei pruugi see nii olla, ehhki tegu võib olla ühe või teisega eelpool pakutust. Soomuste asemel näeme mõnikord valkjat kestendust punetuse foonil ning kolloidbeebi võib sünnil välja paista keskmisest punasema ning läikivama nahaga ilmakodanikuna.
Dermatoloogilised haigused on harva eluohtlikud, aga nad on enamjaolt kroonilised. Tagajärjed pikaajalistele kannatustele, mis tekivad tänu haigustele, võivad mõjutada inimese psüühikat. Uuringud on näidanud, et krooniliste haiguste puhul inimeste elukvaliteet on pigem negatiivne. Ihtüoosi haigetel on kõige raskem periood lapsepõlv. Lisaks muudele ravimitele oleks tõhusaks abiks haigele pakkuda aksepteerivat ning toetavat keskkonda.

Kirjandus

1. Gå nemo , A. Hereditary Ichthyosis. Uppsala University . Tryck & Medier. 2002
2. Mikelsaar, R-H. Haigusõpetus. Üldpatoloogia I. Tartu 2004
3. OÜ Medimpest.Hippokrates. Kuukiri arstidele.Märts 2002
4. Silm, H. Nahahaigused . AS Medicina. 2006
5. Simm, P.(Rezissöör). (2004). Inimene pole kala.( Film ). Tallinn: Stuudio Ikoon