Leidsid 33 sarnast õppematerjali, mis on seotud failiga "klassikalise geneetika KT". Need materjalid aitavad sul teemat sügavamalt mõista.
mutatsioon, mutatsioonid, alleel, daltonism, hübriid, alleelid, genotüübid, genotüüp, generatiivsed, somaatilised, heterosügoot, rakk, tinglikult, polüalleelsus, vererühmade, selliselt, pöial, daltoonik, xdxd, puuded, ristamist, alleelideks, kromosoomiks, keharakus, sugukromosoomi, fenotüübilt, vegetatiivsel, variatsiooniridaGENEETIKA ÜLESANDED VASTUSTEGA 1. Mõlemad vanemad on blondid. Neil sündis punapäine tütar. Milline on tõenäosus, et järgmisena sünnib punapäine poiss. Koostage pärandumisskeem ja määrake vanemate genotüübid. Blondi juuksevärvust määrav alleel A. Punapäisust- a. Pärandumisskeem: P: Aa Aa Vanemate genotüübid A a A a Gameedid F1: AA Aa Aa aa Laste genotüübid Vastus: Tõenäosus, et järgmisena sünnib punapäine poiss, on 12,5%. 2. Daltoonikust mees on abielus normaalselt nägeva naisega. Perekonnas on kaks last: poeg, kes on daltoonik ja normaalse nägevusega tütar. Milline on tõenäosus, et tütre perekonda sünnib värvipime poeg, kui tütre mehel daltonismi ei esine. Määra kõigi isikute genotüübid. Tähistan D- terve alleel, d- daltonismi määrav alleel. Genotüübid:
GENEETIKA ÜLESANDED (VASTUSTEGA) Koostajad: Liina-Mai ja Karit 1. Mõlemad vanemad on blondid. Neil sündis punapäine tütar. Milline on tõenäosus, et järgmisena sünnib punapäine poiss. Koostage pärandumisskeem ja määrake vanemate genotüübid. Blondi juuksevärvust määrav alleel A. Punapäisust- a. Pärandumisskeem: P: Aa Aa Vanemate genotüübid A a A a Gameedid F1: AA Aa Aa aa Laste genotüübid Vastus: Tõenäosus, et järgmisena sünnib punapäine poiss, on 12,5%. 2. Daltoonikust mees on abielus normaalselt nägeva naisega. Perekonnas on kaks last: poeg, kes on daltoonik ja normaalse nägevusega tütar. Milline on tõenäosus, et tütre perekonda sünnib värvipime poeg, kui tütre mehel daltonismi ei esine. Määra kõigi isikute genotüübid. Tähistan D- terve alleel, d- daltonismi määrav alleel. Genotüübid:
Kodune kontrolltöö nr.2. Mõned olulised põhimõtted geneetika ülesannete vormistamisel. 1. Monohübriidsel ristamisel genotüüp kahetäheline! 2. Gameedid eraldi real. 3 Näita nooltega, millised alleelid kokku lähevad! 4. Genotüübid korralikult välja kirjutada 5. Fenotüübid sõnadega.( v.a. vererühmade ülesanntele, kus on fenotüüp tähega) 6. Kui on küsitud tõenäosus, siis tuleb arvutus näidata! 7. Suguliiteliste ülesannete puhul naine XX ja mees XY, ülaindeks ainult X- kromosoomil. 8. Suguliiteliste ülesannete puhul fenotüübil näidata sugu ( nt, terve tütar....) 9. Veregruppide ülesannete puhul kindlad genotüübid, ( tuleta meelde !) fenotüübid - A, B, AB, 0 veregrupp 10
10. Stoppkoodoniga ühineb ensüüm, mis lahutab translatsioonis osalenud komponendid: tRNA, mRNA ja valgu, mis selles protsessis sünteesiti. Mis on antikoodon? MENDELI ÜHETAOLISUSE SEADUS JA LAHKNEMISSEADUS LK 149-152 Mõisted: Hübriid- erinevate tunnustega organismide järeltulija. Genotüüp ühe isendi geenide kogum. Alleel ühe geeni erivorm Fenotüüp ühe isendi feenide (tunnuste) kogum. Homosügoot isend, kellel on mõlemas kromosoomis ühesugused alleelid (nt AA, aa, AA bb) Heterosügoot - isend, kellel on mõlemas kromosoomis geeni erinevad alleelid (nt Aa, AA Bb, AABb). Monohübriidne ristamine on niisugune ristamine, kus ristatavad isendid erinevad ainult ühe tunnuse poolest. Dominantsus alleel, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus avaldub. Retsessiivsus alleel, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus ei avaldu. Aa / dominantne retsessiivne
· DNA pärilikkusaine Ülesanded Säilitab pärilikku informatsiooni Tagab geneetilise info täpse ülekande · Geneetika teadus, mis uurib pärilikkuse ja muutlikuse seaduspärasusi · Pärilikkus seaduspärasused, mille tõttu järglased ja vanemad on sarnased · Kromosoom kokkupakitud DNA molekul Keharakkudes 46 kromosoomi Sugurakkudes 23 · Geen DNA lõik, mis määrab ära organismi tunnused · Genotüüp organismi kõik geenid · Fenotüüp organismi tunnuste kogum(silmavärv, kehakaal, pikkus jne) Sõltub: Genotüübist Väliskeskkonnast Molekulaargeneetika · Uurib pärilikkust molekuli tasemel · DNA on päriliku info kandja Koosneb nukleotiididest · Inimese keharakkudes on 23 paari kromosoome · Iga kromosoom koosneb ühest DNA molekulist · Kahekromotiidilne kromosoom kahest DNA molekulist
Millist ristamist nimetatakse monohübriidseks? Sellist ristamist, kus vaadeldavad vormid erinevad ainult ühe tunnuse poolest. 3. Selgitage Mendeli monohübriidse ristamise tulemusi. Esimene katse: taimed olid kõik ühevärvilised. Teine katse: taimed olid suhtes 3:1 erivärvusega 4. Mida nimetatakse homosügootsuseks ja mida heterosügootsuseks? Geenipaari seisundit, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel, nimetatakse homosügootsuseks. Geenipaari seisundit, mille puhul homoloogilistest kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid, nimetatakse heterosügootsuseks. 5. Alleeli mõiste. Ühe geeni erivorme nimetatakse alleelideks. 6. Millist alleeli nimetatakse dominantseks, millist retsessiivseks? Alleeli, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus avaldub, nimetatakse dominantseks ning alleeli, mis heterosügootses olekus ei
lähtesordiga? 4. Kahe lõvilõuasordi ristamisel saadi F2 põlvkonnas 42 punaseõelist, 76 roosaõielist ja 38 valgeõielist taime. Missugused olid F1 ja P-põlvkonna taimed? Koostage ristamise genotüübiline skeem. 5. Ristati halli hiireliini pruuni hiireliiniga. F1 põlvkonnas olid kõik järglaseed hallid. F1 põlvkonna korduval omavahelisel ristamisel saadi 35 halli, 11 musta,14 helepruuni ja 4 pruuni hiirt. Millised on kõikide põlvkondade genotüübid? 6. Sünnitusmajas aeti juhuslikult segi kolm ühel ööl sündinud last, kelle veregrupid olid O, AB, ja B. Vanemate paarid olid selliste veregruppidega: 1. O ja AB 2. A ja B 3. B ja B Leidke iga lapse vanemad! 7.Kahe äädikakärbseliini-normaaltiivalise ja könttiivalise ristamisel saadi F2 põlvkonnas 131 noormaaltiivalist ja 37 könttiivalist isendit. Missugused olid F1 põlvkonna kärbsed? Koostage ristamise genotüübiline skeem. 8. Pärilikku kurtust põhjustab retsessiivne alleel
Kokkuvõte secunda kuuendast bioloogia kontrolltööst läbi aastate * 1. Osa Mõisted (1p) -) Alleel ühe geeni erivorm. -) Daltonism rohe- ja punavärvipimedus, mis eraldub retsisiivses olekus. -) Down'i sündroom genoomimutatsioon, mille puhul 21. kromosoomipaar on vigane. -) Heterosügootsus geenipaari seisund, mille puhul üks alleelidest on dominantne ja teine retsisiivne. -) Homosügootsus geenipaari seisund, mille puhul mõlemad alleelid on samade vaadeldavate tunnustega. -) Heterogameetsus organismis toodab sugukromosoomide suhtes kahesuguseid sugurakke.
Kordamine Geneetika 1. Mendeli I ja II seadus. Mõisted homo- ja heterosügoot; monohübriidne ristamine; geen; alleel; genotüüp; fenotüüp. Vastus: Mendeli I seadus (ühetaolisuse seadus) - alleel, mis avaldub igal juhul, kui ta on olemas (põselohud) Mendeli II seadus (lahknemise seadus) - homosügootsete vanemate monohübriidsed ristamisel saadakse hübriidide II põlvkonnas fenotüüpsete lahkneminse suhtes 3:1 või 1:2:1 ja genotüüpide lahknemine suhtes 1:2:1 Homosügoot - vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega (AA, aa) Heterosügoot - vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega (Aa, Bb) Monohübriidne ristamine - vaadeldakse ühe tunnusepaari pärandamist
RNA- gripp, marutaud, mumps, punetised, AIDS, HIV Viirused kanduvad edasi õhu(osaliselt) kaudu.(piisknakkus) Viirusi rakendatakse geenitehnoloogias- geeniteraapia(normaalse geeni viimine organismid Mendel-ristas erineva tunnustega taimi, uuris nende järglaste(hübriidide) omadusi- Hernetaimed Monohübriid-Ristamine, mille uuritav vorm erinevad ühe tunnuse poolest Alleel- ühe geeni erivormid Homosügoot- geenipaar, kus mõlemas homoloogilises kromosoomis on sama alleel Heterosügoot-geenipaari seisund, kus homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes eri alleelid Dominantne alleel- avaldub heterosügootses olekus Retsessiivne alleel- ei avaldu heterosügootses olekus Mendeli esimene seadus(ühetaolisuseseadus)- Homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses põlvkonnas genptüübilt identsed, fenotüübilt sarnased järglased. Mendeli teine seadus(lahknemisseadus)- homosügootsete vanemate monohübriidsel
10. Valgu süntees toimub ribosoomis 11. Ühele koodonile vastab maksimaalselt 1 aminohape. 12. Et geneetilist koodi iseloomustab mittekattuvus, siis üks ja sama nukleotiid ei kuulu kahe kõrvutiasetseva koodoni. 13. Promootor on osa DNA molekulist. 14. mRNA molekule sünteesitakse tsütoplasmasse 15. Molekulaargeneetika- uurib pärilikkuse molekulaarseid mehhanisme. 16. Koodon AUG alustab translatsiooni Lk 123 Mõisted 1. Hübriid Olid FI põlvkonnas musta ja pika sabaga. 2. Monohübroodne ristamine - ristatakse ühe tunnuse poolest erinevaid isendeid 3. Alleel - ühe geeni erivorm. 4. Homosügootne organism - organism, kelle kõik sugurakud sisaldavad samu kromosoome. 5. Heterosügootne organism - kes saab oma elutegevuseks vajaliku energia toidus sisalduva orgaanilise aine oksüdatsioonil. Moodustab sugurakke erinevate alleelidega. 6
Kui järglaskonnas toimub lahknemine ja saadakse erinevate tunnustega organismid, siis järelikult on uuritav dominantse tunnusega organism selle tunnuse suhtes heterosügoot - sellisel juhul ei ole tegemist tõu või sordipuhta liigiga. ? lesanne Puhtatõulistnküülikut ristati valge küülikuga, järglased olid kõik musta värvi, üht hübriidi ristati omakorda valge küülikuga. Leidke järglaste genotüübid, fenotüübid ja lahknemissuhted. Intermediaarsus - domineerimisnähtus puudub, tunnuste vahepeale avaldumine. Ülesanne Punase ja valgeõieliste lõvilõuasortide ristamisel saadi roosaõielised hübriidid. Viimaste omavahelisel ristamisel aga punaseõielised lõvilõuad. Millise genotüübi ja fenotüübiga lõvilõugu oleks veel võimalik saada? Milliste juustega võivad olla lapsed, kui üks vanem on lokkis ja teine laineliste juustega? Milline on
Kolmandaks, geenide sõltumatu lahknemise seadus polühübriidide erinevad tunnusepaarid lahknevad ja kombineeruvad üksteisest sõltumatult. Kromosoomid on raku struktuurid, mis koosnevad peamiselt DNA-st ja valkudest. Haploidses eukariootses rakus on üks, diploidses kaks komplekti kromosoome. 9. Ristamissuhete ettearvamine Punnetti võrgustikus Punnetti ruutmeetod genotüüpide ja nende sageduste arvutamiseks (monohübriidne ristamine). Ruudustiku lahtrites on toodud genotüübid, mille sagedus leitakse isas- ja emasgameetide ja nende sageduste korrutamisel. Gameetide ühinemine on juhuslik, seepärast nende sõltumatute sündmuste tõenäosused korrutatakse. (siia oleks näidet vaja) 10. Geenide aheldus ja rekombinantsed gameedid Kui geenid asuvad samas kromosoomis suhteliselt lähestikku, siis on geenid aheldunud ja päranduvad edasi järglasele enamasti koos. Geenide aheldust väljendab kõrvalekalle oodatavast geenide sõltumatu lahknemise Mendeli printsiibist.
rakku Blond mees dominantne AA v Aa Punapäine naine retsessiivne aa Blondid lapsed Aa AA x aa AA a a Aa Aa Aa Aa 100 %blond Aa x aa Aaaa Aa Aa aa aa 50 % blond 50% punane Naine lühinägelik aa Mees normaalse nägemisega Aa AA Poeg lühinägelik Mees XY haige M XhY Terve mees XHY Naine XX naine N XhXh Terve naine Mõisted Geen Alleel Dominantne alleel Retsessiivne alleel Suguliitelised haigused Suguliitelised geenid Analüüsiv ristamine Intermediaarsus Mendeli esimene ja teine seadus Heterosügoot ja homosügoot Genotüüp Fenotüüp Hemofiilia Daltonism Autosoomid ja sugukromosoomid Selgita kuidas määratakse viljastumisel inimese sugu x-kromosoomiga seemnerakk viljastab siis naine y-kromosoomiga seemnerakk viljastab siis mees miks esineb meestel suguliitelisi haigusi rohkem kui naistel miks tegi mendel katseid hernestega kt küsimused
600 taime hulgas vanemtüüpi genotüübiga taimi? KÜSIMUS Geneetika 2 Millised allpool loetletud organismid võiksid sobida geneetiliseks uurimistööks, millised mitte? Põhjendage oma valikut! merisiga mais delfiin düsenteeriabakter mammutipuu veis mõõkhammastiiger KÜSIMUS Geneetika 3 Perekonnas on 4 tütart vererühmadega AB, A, O ja B. Milliste vererühmadega on vanemad? Määrake vanemate ja laste genotüübid! KÜSIMUS Geneetika 4 Kaks venda, kes on ühemunakaksikud, abielluvad naistega, kes on samuti ühemunakaksikud. Mõlemal abielupaaril sünnib poeg. Kas vendade pojad sarnanevad üksteisega nagu ühemunakaksikud? Põhjendage oma vastust! KÜSIMUS Geneetika 5 Hobusel on 64 kromosoomi, eeslil 62 kromosoomi. Kui palju kromosoome on muulal (eeslitäku ja hobusemära hübriid)? Muul on vähenõudlik ja vastupidav ning seetõttu hinnatud veoloomana. Isasloomad kaotavad aga viljakuse
· Seemne kuju · Kauna kuju · Kauna värvus · Õite asend · Taime pikkus Uurimise objekti valik oli edukas järgmistel põhjustel: · Tunnused on alternatiivsete paridena · Hernes on looduslikul isetolmleja ja Mendel sai taimi tolmeldada · Seemneid oli palju, sai rakendada statistilist jaotuvust Mendeli I seadus käsitleb monohübriidset ristamist (vaadeldakse ühe tunnuse kujunemist järglastel). Olgu meil värvusgeen, mis esineb kahe alleelina, dominantne alleel A määrab ära kolase värvuse, ja retsessiivne allees, määrab rohelise värvuse. P: AA x aa Kollane x roheline 1)Sugurakkudes saab olla ainul A alleel antud alleelipaari suhtes 2)Sugurakkudes saab olla ainult a alleel antud alleelipaari suhtes F1: Aa kollane F1:esimene järglaspõlvkond Mendeli I seadus. Homosügootsete vanemate ristamisel antul alleelipaari suhtes on järglaspõlvkond geno- ja fenotüübilt ühtne. Genotüübilt on kõik heterosügoodid Aa ja
Rasse on eristatud kolm kuni mõnikümmend. Inimeste eri rassidesse liigitamise aluseks olevateks omadusteks on kõige sagedamini naha värvus, pea ja selle osade kuju, keel, kultuur ja eeldatav geograafiline päritolu. Tänapäeval eristatakse nahavärvi põhjal kolme põhirassi:Valge ehk europiidne rass.Kollane ehk mongoliidne rass.Must ehk negriidne rass. 3.a-vererühmaga naine abielus mehega kellel on b.rühma veri.nende poeg on 0.vererühmaga.määrake kõikide isikute genotüübid ja leidke milliste vererühmadega lapsi võib selles peres veel sündida?-isa genotüüp IBi ,ema Iai, laste IaIb:AB, Ibi:B, Iai:A, ii:0.võib veel sündida AB,B ja A. III.1.orgaanilised ja anorgaanilised ühendid organismide koostises. Eluta looduses esinevad peamiselt anorgaanilised ained.Orgaanilised ühendid on iseloomulikud elusloodusele, sest valdav osa moodustub organismide elutegevuse käigus.Kõige enam on rakkudes hapnikku, süsinikku ja vesinikku makroelemendid
- Suur rinnapartii - Öine eluviis - Kõrge libiido 2. Käitumisgeneetika – autismi geneetiline alus Autism – neurodegeneratiivne haigus - Kuni 1980a – keskkonna mõju – vanemliku hoole puudus ja ajutraumad - Ühemunakaksikud – 60-90% mõlemal autism – väga tugevalt geneetiline - Autism ja ADHD on 2 kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust Registreeritud autiste aina rohkem Autism kui mutatsioon Deletsioon, duplikatsioon ja inversioon - Kromosoomanomaaliad millel arvatakse olevat autismi tekkel Geneetika ja epigeneetika Autismi tüüpi haigused Autism ise, kuid 20% juhul autism kaasnähtuseks nagu - Komplekssed geneetilised haigused (sündroomid) aspergeri ja helleri sündroomid - Üksikgensed geneetilised haigused, fragiilse X- sündroom, Retti sündroom - Epigeneetika: DNA metülatsioon, impringing - Sünnitraumad ja lapsepõlve arenguhäired
Geneetika alused ja ajalugu Gregor Mendel (1822-1884) Sõnastas esimesed pärandumise seaduspärasused. Ristas hernetaimi, sest neil olid selgelt eristuvad tunnused: pikkus, õievärvus, seemnevärvus, -kuju jne. Tegi sadu ristamisi. Geeni erivormid on alleelid (A,a,B,b). Dominantne tunnus (märgitakse suure tähega) - igal juhul avaldub ja surub alla retsessiivse alleeli toime, kui nad on paarilistes kromosoomides. Homosügoot on organism, kelle tunnus on määratud ühesuguste alleelidega (genotüüp) (AA,aa). Heterosügoot vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega (Aa,Bb). Retsessiivne alleel avaldub ainult homosügootses olekus. Retsessiivne tunnus märgitakse väikse tähega.
molekulis ka pärast kahendumist. Nukleotiidipaaride järjestus aga määrabki geneetilise informatsiooni. DNA koostis ja lämmastikaluste järjestus ei sõltu elutingimustest, vaid on kogu isendi elu jooksul nii kvalitatiivselt kui ka kvantitatiivselt konstantne. Mõnede 4 tugevatoimeliste faktorite ja juhuslike vigade tõttu DNA kopeerumisel võivad tekkida DNA nukleotiidijärjestuse muutused - mutatsioonid. Üldiselt on DNA väga inertne ja ainevahetuses ei osale. See on vajalik päriliku informatsiooni säilitamiseks muutumatuna ja püsivana aastatuhandete vältel. RNA ehitus Ligikaudu 90% RNA-st paikneb tsütoplasmas (põhiliselt ribosoomides) ja 10% rakutuumas. RNA osaleb geneetilise informatsiooni realiseerumises. RNA struktuur sarnaneb DNA omale, kuid ta molekul koosneb ühest polünukleotiidahelast. RNA koosneb riboosist, fosforhappe-
8. Universaalsus. Seniste andmete kohaselt kodeerivad tripletid vastavaid aminohappeid koigil organismidel ja viirustel. Geneetilise koodi universaalsus on kaalukaks toendiks evolutsiooniteooriale ja toestab koigi organismide polvnemise uhtsust. DNA STRUKTUURI MUUTUSED -GEENMUTATSIOONID Nukleotiidijarjestus DNA molekulis pole absoluutaselt muutumatu, vaid ainult suhteliselt pusiv. Lammastikaluse jarjestuse muutumine toob aga kaasa geneetilise informatsiooni muutuse -mutatsiooni. Mutatsioonid voivad tekkida iseeneslikult, vigade tottu DNA replikatsioonil voi tugevatoimeliste keskkonnategurite toimel. Keharakkudes tekkinud mutatsioone nimetatakse somaatilisteks, sugurakkude mutatsioone aga generatiivseteks. Viimasel juhul kandub mutatsioon jargmisse polvkonda. Mutantne DNA on replikatsioonil tavaliselt sama stabiilne kui selle lahtevorm, mistottu mutatsioon kopeeritakse DNA replikatsioonil. Geenmutatsioonid jaotatakse jargmiselt:
.................................................................................9 Genoommutatsioonid :.......................................................................................................................9 Genoommutatsioonide tekkepõhjused :...........................................................................................10 Organismide kaitsevõimalused mutatsioonide kahjuliku mõju eest :..............................................10 Inimese mutatsioonid :.....................................................................................................................10 Inimese geenmutatsioonid jagunevad :............................................................................................11 Suguliitelised geenmutatsioonid :....................................................................................................11 Kombinatiivne muutlikkus :....................................................................
tunnuste poolest ühe vanema sarnased: nad ühendavad endas mõlema vanema tunnuseid. 3. Selgitage pärilikkuse mõistet. Looduse üldist seaduspärasust, mille kohaselt järglased sarnanevad ehituselt ja talituselt vanematega, nimetatakse pärilikkuseks. 4. Mida uurib geneetika? Geneetika on teadusharu, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi. 5. Kuidas mõjutab genotüüp fenotüübi kujunemist? Üks geen võib osaleda ka mitme tunnuse määramisel ning mõne tunnuse määramisel osaleb mitu geeni. 6. Mis osa on keskkonnateguritel organismi fenotüübi kujunemisel? Keskkond kas soodustab või pidurdab geenide poolt määratud tunnuste väljakujunemist või muudab nende avaldumislaadi. 7. Kuidas saab uurida genotüübi ja keskkonnategurite osa inimese fenotüübi kujunemises?
tunnuste poolest ühe vanema sarnased: nad ühendavad endas mõlema vanema tunnuseid. 3. Selgitage pärilikkuse mõistet. Looduse üldist seaduspärasust, mille kohaselt järglased sarnanevad ehituselt ja talituselt vanematega, nimetatakse pärilikkuseks. 4. Mida uurib geneetika? Geneetika on teadusharu, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi. 5. Kuidas mõjutab genotüüp fenotüübi kujunemist? Üks geen võib osaleda ka mitme tunnuse määramisel ning mõne tunnuse määramisel osaleb mitu geeni. 6. Mis osa on keskkonnateguritel organismi fenotüübi kujunemisel? Keskkond kas soodustab või pidurdab geenide poolt määratud tunnuste väljakujunemist või muudab nende avaldumislaadi. 7. Kuidas saab uurida genotüübi ja keskkonnategurite osa inimese fenotüübi kujunemises?
Kollapalavik-sääse hammustus- palavik, peavalu, lihasvalu, näo punetus, iiveldus Hepatiit B seksuaalselt, verega A- isutus, oksendamine, silmavalged kollaseks-vaktsiin, C verega- kontrollitakse doonoriverd, vaktsineerimine, kondoom Mendel Monohübriidsus- uuritavad vormid erinevad ainult 1 tunnuse poolest nt. seemnevärvvus Alleel- 1 geeni erivorm Homosügootsus- geenipaari seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paiknev sama tunnuse suhtes sama alleel (AA, aa) Heterosügootsus- erinevad alleelid (Aa) Dominantne, avaldub heterosügootses olekus, retsessiivne ei avaldu Mendeli I seadus (ühetaolisuse seadus): homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses põlvkonnasgenotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased järglased. Mendeli II seadus (lahknemisseadus): homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel toimub teises übriidpõlvkonnas genotüüpide ja fenotüüpide lahknemine seaduspärastes suhetes. Dominantne Naerulohud
Kahe dihübriidseks ja mitmete e. paljude polühübriidseks ristamiseks. Mendeli I ja II seadus on monohübriidse ristamise kohta ja III dihübriidse kohta. Mendel ristab hernetaimi, jälgib nende värvust nii seemnete kui õite osas. N: ristab ta kahte aedherne vormi, millest üks annab kollaseid ja teine rohelisi seemneid. Hernes on ise tolmneja aga ta ristas need vormid. Esimeses põlvkonnas andsid kõik taimed kollaseid seemneid. Siit esimene järeldus, et geeni erivorm = alleel, mis määrab kollase värvuse on dominantne ja alleel, mis jääb varjatuks ja ei avaldu = retsessiivne. Määrates ära rohelise seemne värvuse. Ta külvab hübriidsed seemned maha, kasvatab taimed ja ootab nende õitsemist ja viljumist. Kõrvuti kollaste seemnetega tuleb ka rohelisi seemneid. I seadus: Homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel saadakse F1 genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased järglased. genotüüp genotüüp
o Second: Identification of material responsible for inheritance and elucidation of its structure o Third: Comprehensive analysis of hereditary material in organisms Molekulaarbioloogia Geneetilise info ülekanne: o Replikatsioon – DNA → DNA, RNA → RNA o Transkriptsioon – DNA → RNA o Pöördtranskriptsioon – RNA → DNA o Translatsioon – RNA → valk Mõisted: o Genotüüp – isendi geenide kogum o Fenotüüp – isendi tunnuste kogum o Genofond – populatsiooni geenide kogum o Fenofond – populatsiooni tunnuste kogum o Geen – geneetiline ühik o Feen – elementaartunnus o Memotüüp – vaimsete võimete kogum Epigeneetika Epigeneetika on teadus, mis uurib muutusi organismides geeniekspressiooni muutuste kaudu. Need geeniekspressiooni muutused ei ole seotud muutustega genoomis.
Tänapäeva geneetikas mõistetakse lookuse all mingil viisil (harilikult alleelse muutlikkuse järgi) iseloomustatavat kromosoomi- või DNA-molekuli lõiku, milles paikneb kindel geen või mis tahes muu eristatav nukleotiidijärjestus. Alleel on geeni teisend, geeni esinemisvorm, üks mitmest geenivariandist, mis asuvad homoloogiliste kromosoomide samas lookuses ja toimivad sama tunnuse kujunemisele, tekitades selle eri vorme või avaldumisastmeid. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub (tähistatakse suurtähega nt A ). Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel (tähistatakse väiketähega nt a). 28. Introni ja eksoni mõiste. Intron on geeni mittekodeeriv lõik, mis jääb eksonite vahele. Ekson on geeni kodeeriv lõik. 29. Mis on struktuursed geenid, mis reguleerivad geenid?
aminohappejäägi sünteesi – geneetiline kood. 64 kombinatsiooni koodoni moodustamiseks. Kodeeritavaid AH-sid on 20. Koodipäike on: sünonüümne - ühele AH vastab mitu koodonit ühetähenduslik – ühele koodonile vastab alati üks AH universaalne – esineb pro- ja eukarüootides mittekattuv – mRNA nukleotiidid ei esine samaaegselt kahes kõrvutiasuvas koodonis. 12. Geenmutatsioonid Ehk punktmutatsioonid - nukleotiidide kadumine, juurdetulek või asendumine. DNA struktuuris tekivad mutatsioonid (muutused) DNA replikatsiooni käigus (DNA polümeraas teeb vigu). Jaotatakse somaatilised – tekivad keharakkudes ja generatiivsed – tekivad sugurakkudes. Geenmutatsioonid jaotatakse: Tähenduslikud mutatsioonid – muudab koodoni tähendust st põhjustab ühe AH asendumist teisega. mikrodeletsioon – nukleotiidipaar langeb välja insertsioon – nukleotiidipaar lisandub asendusmutatsioon – nukleotiidipaari asendumine
Kolineaarsus-koodonite järjestus mRNAs ja aminohappejääkides on kõrvutatav, sünonüümsus-ühte aminohapet võib kodeerida mitu tripletti Terminaatorkoodonid-nende koodonite funktsiooniks on polüpeptiidahela sünteesi lõpetamine ja ahela vabastamine ribosoomilt. Need koodonid ei määra ühtegi aminohapet (nonsenss) Ühetähendlikkus- koodonid määravad alati ühtede ja samade aminohapete koha polüpeptiidahelates Universaalsus-tõestab põlvnemist *Eluea jooksul isendi genotüüp ei muutu Mutatsioonid: DNA struktuuri muutused Punktmutatsioon-lämmastikaluse muutus DNAs Polümorfism-kui mutatsiooni sagedus popuatsioonis >1% Somaatilised- keharakkudes tekkinud mutatsioonid Generatiivsed-sugurakkude mutatsioon Geenimutatsioonid jaotatakse: Tähenduslikud-1)nukleotiidipaari väljalangemine (mikrodeletsioon) 2)nukleotiidipaari lisandumine (insertsioon) 3) nukleotiidipaaride asendumine (asendusputatsioon)
sõltumata ristamise suunast ja fenotüübilt sarnased dominantse vanemaga (AA). Ehk dominantsuse printsiip heterosügootides esineb üks alleelidest varjatud kujul Mendeli II seadus ehk lahknemise seadus heterosügootide (F1 hübriidide) järglaskonnas F2 toimub geneetiline lahknemine nii, et kindlates sagedussuhetes tekivad nii homosügootsed kui ka heterosügootsed isendid. Fenotüüp 3:1, genotüüp 1:2:1. Ehk segregeerumise printsiip kaks erinevat alleeli lahknevad heterosügootide gameetide moodustumisel. Dihübriidne: erinevad alleelipaarid lahknevad ja kombineeruvad üksteisest sõltumatult. III seadus ehk sõltumatu lahknemise seadus ehk vaba ristumise seadus: Vanemad erinevad 2 tunnuspaari poolest. F1 põlvkonnas on tulemused samad, mis I seaduse puhul, F2 põlvkonnas on 9 eri genotüüpi ja fenotüübid jaotuvad suhtes 9:3:3:1. 8
Paljud geenid on sellised, mille produkte meil alati vaja ei lähe ainuraksetel organism saaks hakkama külmas, niiskes, näljas. Geenide avaldumine peab olema ajas ja ruumis hästi kontrollitud Geenide avaldumine ja keskkond Keskkond mõjutab geenide avaldumist Organismiväliselt nt kemikaalid, ravimid, temperatuur, valgus, toitainete kättesaadavus Organismisiseselt: hormoonid ja ainevahetus Geenide avaldumise häireid Mutatsioon päranduv geneetilise informatsiooni muutus Piisab ühe nukleotiidi muutusest DNAs, et ahelasse lülitataks vale aminohape Downi sündroom (21.kromosoomi on 3, mitte 2) Organismivälised tegurid ja geenide avaldumine Ravimid, mürgised ained (alkohol, tubakas) Vähkkasvajad Healoomuline kasvaja kontrolli alt väljunud rakud ümbritsevatesse kudedesse tungida ei suuda Pahaloomuline kasvaja rakud suudavad tungida ümbritsevatesse kudedesse
See aitab leida optimaalseid ravivõimalusi. Nt alpaktonuuria on perekonniti päranduv, lisaks huntingtoni tõbi, tsüstiline fibroos. 2. Geeniteraapia rakendamine. Geeni defekt kompenseeritakse uue, funktsionaalse geeni rakku viimisega. Nt immuunpuudulikkuse ja tsüstilise fibroosi korral. Terve geen viiakse organismi lisaks defektsele geenile: Sisseviidud geeni ekspressioonitase on kontrollimatu, Sisseviidud geen integreerub suvalisse kohta genoomis, võivad tekkida soovimatud mutatsioonid 3. Sünnieelne diagnostika. See on oluline eriti juhul, kui vanemate suguvõsas esineb geneetilisi haigusi. 4. CRISPR Cas9 - uus lahendus! Peaks asendama defektse geeni terve geeniga selle õiges asukohas. Katsejärgus. Praegu inimeste puhul veel ei rakendata, va. Hiinas. Cas9 endonukleaas teeb DNA-sse vajalikku kohta katked tänu selle kohaga paardunud komplementaarsele RNA-le. DNA järjestuste deletsioonid, uue järjestuse sisestamine rekombinatsiooni abil
annaabi.ee 
