Leidsid 33 sarnast õppematerjali, mis on seotud failiga "Keskkonna ja geneetika mõju iseloomule ja võimetele". Need materjalid aitavad sul teemat sügavamalt mõista.
geenid, geneetika, geenidest, päritavus, vanemaks, iseloomule, sündides, varieerub, oletus, uuringuid, jagab, saades, kasvamise, kasvatusele, neurootilisus, kloonid, kekskond, iseloomus, sarnasusi, individuaalsete, võtnud, vasakpoolsed, harimiseks, eelduste, elutingimused, lollid, tõusta, niisiis, uurimismeetodid, iseloomuga, eluea, aegadelPärilikkus ja individuaalsed erinevused Allik, J., Rauk, M. (toim.) (2002). Psühholoogia gümnaasiumile, lk 76-84. Individuaalsed erinevused · Inimesed erinevad pikkuse, vaimsete võimete, iseloomu, käitumisviiside poolest · Kas erinevused on pärilikud või tingitud välistest teguritest? · Francis Galtoni vaimsete võimete uuringud 1860ndatel Korrelatiivsed, mitte põhjuslikud seosed Psüühiliste omaduste mõõtmine ega geneetika polnud sel ajal veel arenenud Psüühiliste omaduste erinevusi võib vaadelda: · Alternatiivselt Osal inimestel on mingi psüühiline patoloogia, teised on terved ehk normaalsed · Kvantitatiivselt Tunnus avaldub indiviididel erisugusel määral Näiteks ühed on intelligentsemad või agressiivsemad kui teised On vaadeldav pidev üleminekute jada minimaalsete ja maksimaalsete seisundite vahel Geneetilise uurimise meetodid
FÜLOGENEES käistleb käitumise evolutsiooni. Geneetika ja arengu põhiplaan Keha koosneb rakkudest – ajurakkud, vererakud, lihasrakud, luurakud jne. Elu aga algab ühe rakuna – ema munaraku ja isa seemneraku ühinemisel tekib „sügoot“. Igal rakul on tuum, mille sees on niiditaolised struktuurid – kromosoomid. Viimased on tüüpiliselt paaris: äädikakärbsetel on neli paari, šimpansitel 24 paari ning inimesel 23 paari. Kromosoomid omakorda koosnevad geeniahelast. Geenid koosnevad omakorda DNA-st (desoksüribonukleiinhape), mis kujutab endast üksteise ümber põimunud kerulisi molekule, mis asetsevad kaksikheeliksina. Geenide kogumit nim. „genotüübiks“. Tänu geenidele toimub kasv ja areng ning vajalike materjalide totmine. Kogu kehaehitus põhineb geenipärilikkusele. Iga vanem annab oma järglasele ainult ühe poole geeni paarist. Kui need aga kokku puutuvad moodustuvad neist paarid.
Üld- ja käitumisgeneetika I loeng 1. Geeniused ja geenid - Enamusel geeniustest on autism (aspergeri sündroom) - Geenius on see kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida Geeniuse tunnused: - Mõnuainete tarvitamine - Sinised silmad - Strateegijad-planeerijad - Suur rinnapartii - Öine eluviis - Kõrge libiido 2. Käitumisgeneetika – autismi geneetiline alus Autism – neurodegeneratiivne haigus
Üld- ja käitumisgeneetika 1. kontrolltöö Teema 1. Sissejuhatus üld- ja käitumisgeneetikasse. 1. Geeniused ja geenid Geenius: harukordselt andekas inimene, suurvaim. Geenius on see, kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida. 2. Käitumisgeneetika: autismi geneetiline alus autism (ingl. Autism) - Endassesulgumus, lapsepõlves ilmnev psüühikahäire, esineb ka täiskasvanuil. Põhjuseid otsitakse geenidest, sünniprotsessist, loote- kui ka beebieast. Milles ollakse kindlad on see, et antud häiretel on bioloogiline alus ning et lastevanemate kasvatusmeetodid ei põhjusta lapsel seda häiret. Erinevate uuringute järgi ühemunakaksikutel 60-90%-l mõlemal autism, seega on väga tugevalt geneetiline. Autismi tüüpi haigused (ASD=autism spectrum disorders): Autism ise, kuid vähemalt 20% juhtudel autism kaasnähtuseks, nagu
ekstravertsemad kui teised; nendel erinevustel ei ole ühtainsat seletust Isiksuse mõõtmine Enesekohased väited - Valikvastustega küsimustikud - Vabad enesekirjeldused Teiste isikute väited Käitumine - Eksperimendid - Käitumise kirjeldused - Käitumise faktilised tulemused Kognitiivsed protsessid - Taju ’kallakud’ või ’nihked - Assotsiatsioonid Bioloogilised protsessid - Ajukuvamised - Farmakoloogia - Geenid Teadmised, arvamused oskused - Sotsiaalsed oskused - Arvamused jms isiksuse kohta Vaimse võimekuse mõõtmine - IQ testid – grupi- ja individuaaltestid - Kognitiivsed protsessid – ülesande lahenduskäik; vastmisaeg - Bioloogilised protsessid – aju mõõtmine ja ajukuvamine, geenid - Väited ja hinnanugd – enesekohased, tuttavate, õpetajate Individuaalsete erinevuste tähtsus - Kliiniline hindamin - Personalivalik ja -nõustamine
jälgides ja jäljendades. Mudel see inimene kelle käitumist jäljendadakse Kaudne kinnitus mudeli käitumise positiivsed või negatiivsed tagajärjed kinnitavad vaatleja käitumist, st. mõjutavad vaatleja edasist käitumist. 4 Sissejuhatus sotsioloogiasse Käitumisgeneetilised uuringud Käitumisgeneetika geneetika aladistsipliin mis uurib mittelaboratoorsete meetodite abil geenide ja keskkonna rolli inimkäitumise ja omaduste kujunemisel. Inimese geenid võib jagada: a) universaalsed geenid - sellised mis on kõikidel inimestel ühesugused; eelkõige kuuluvad siia elutähtsate organite tööd reguleerivad geenid; nende geenide mõju inimkäitumisele uurib muuhulgas ka sotsiobioloogia; b) varieeruvad geenid - sellised mis on erinevatel inimestel erinevad; siia
arengus vastavad kärbsed muutuvad isaslembelisteks. Ilmselt on suguline orientatsioon ka teisel organismidel, k.a inimestel, geneetiliselt kontrollitud. 14. Viljatusgeenid. Fru. Drosophila autonoomne geen, mille produktiga suunatakse transkriptide protsessingut. See geen määrab isaste kärbeste sugulist käitumist. 15. Hermafrodiitsus. Kahesoolisus, liitsugulisus ehk mõlemasugulisus. 16. Sümmeetriatelgi määravad geenid. Selgmine-kõhtmine telg. Keha esiosa-tagaosatelg. 17. Keha esi-tagaosa määravad geenid. Emaefektigeenid (bicoid, nanos) -> gap-geenid -> pair-rule-geenid -> segment-polarity-geenid -> homeootilised geenid. 18. Homeootilised geenid. Kui selektorgeenid avalduvad embrüo esiosa-tagaosa spetsiifilises piirkonnas. Vallandavad nende poolt kontrollitud geenide kaskaadse avaldumise ja sellega erinevate kehasegmentide arengu. 19
emaorganismist, munarakku sünteesitud valkudega ka Sxl- geeni transkriptsioon, numeraatorvalkude puudumine põhjustab Sxl- geeni inaktivatsiooni ja arengu XY-embrüo suunas. 252. Biseksuaalsusgeenid: nt äädikakärbse geen dsx, mille transkripti alternatiivse splaissingga TRA-valgu kaasabil määratakse organismi sugu, nii emas- kui isassugu 253. Homoseksuaalsusgeenid: homoseksuaalsus on geneetiliselt määratud, homoseksuaalsuse geenid lokaliseeruvad ilmselt inimese X-kromosoomi pikema õla osas, isaste homoseksuaalsust määrava FRU-geeni isastele iseloomilik splaissingvariant muudab ka emased homoseksuaalseteks 254. Viljatusgeenid: mutatsioonid fru-geenis põhjustavad mõningaid mutusi kärbeste kesknärvisüsteemi arengus, mille tulemusel muutuvad vastavad kärbsed isaslembelisteks, puudub huvi emaste vastu 255
kindlat polüpeptiidi ning mida saab eksperimentaalselt eristada cis- trans- või komplementatsioonitestiga. Geenius: harukordselt andekas inimene, suurvaim. Geenius on see, kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida. 2. Autismi geneetiline alus autism (ingl. Autism) Endassesulgumus, lapsepõlves ilmnev psüühikahäire, esineb ka täiskasvanuil. Põhjuseid otsitakse geenidest, sünniprotsessist, loote- kui ka beebieast. Milles ollakse kindlad on see, et antud häiretel on bioloogiline alus ning et lastevanemate kasvatusmeetodid ei põhjusta lapsel seda häiret. Erinevate uuringute järgi ühemunakaksikutel 60- 90%-l mõlemal autism, seega on väga tugevalt geneetiline. 3. Hüperaktiivsuse geneetiline alus Hüperaktiivsus: ADHD= Attention-deficit hyperactivity disorder. On
1. kontrolltöö 1. Geneetika kui teadus ja selle koht bioloogias. Geneetika harud ja uurimismeetodid Geneetika on bioloogia haru, mis uurib pärilikkust, geenide struktuuri, fn-i, päriliku varieerumise mehhanisme & selle seaduspärasusi, põhjusi ja ulatust. Molekulaargeneetika – tegeleb päriliku info kodeerimise, säilitamise ja ülekande mehhanismi uurimisega, samuti päriliku info realiseerumise molekulaarsete mehhanismidega (kuidas info geenides määrab elusorganismi ehituse ja tema funktsioneerimise). Samuti mutatsioone. Tsütogeneetika - tegeleb pärilikkusega raku tasemel
Üldine võimekus avaldub kõigis alatestides. Laias laastus tähendab: # Erinevate vaimset pingutust nõudvate ülesannete lahendamise edukust mõjutab üldvõimekuse tase # AGA - lisaks mõjutavad konkreetset tüüpi ülesannete lahendamist ka vastavad spetsiifilisemad võimed Sõnade defineerimise oskus = üldine võimekus + kristalliseerunud võimekus + spetsiifilised keelelised oskused # g ja spetsiifiliste võimete suhe varieerub ülesannete lõikes ning see on võimalik teadlikult arvestada Louis Thurstone - Multiple-factors theory ehk 7 primaarset vaimset võimet: V verbaalne (Verbal Comprehension) W sõnade voolavus (Word Fluency) N numbriline (Number Facility) S ruumine (Spatial Relations) M mälu (Associative Memory) P tajukiirus (Perceptual Speed)
SISUKORD...........................................................................................................................2 SISSEJUHATUS...................................................................................................................3 1 INTELLIGENTSUSE DEFINITSIOONID........................................................................ 4 2 PÄRILIKKUS JA KESKKOND INTELLIGENTSUSE KUJUNDAJATENA ................5 2.1 Mis mõjutab intelligentsust rohkem? Geenid või keskkond?...................................... 5 2.2 Pärilikkuse osakaal.......................................................................................................6 2.3 Keskkonna osakaal.......................................................................................................6 3 INTELLIGENTSUSTESTID..............................................................................................7 3.1 Binet-Simoni test..........................................
......................................3 Gregor Mendeli seadused :................................................................................................................3 Monohübriidne ristamine :.................................................................................................................3 Dihübriidne ristamine:.......................................................................................................................4 Vererühmade geneetika :...................................................................................................................5 Geenide koostoime :...........................................................................................................................5 Inimese dominantsed ja retsessiivsed tunnused :...............................................................................5 Mendeli seaduste kehtivuse eeldused :.......................................................
Geneetika 1 GENEETIKA Geenide klassifikatsioon 1. Seoste alusel määravate tunnustega: a) 1 geen 1 tunnus nn monogeensed tunnused. Alternatiivsed tunnused süsteemis +/- , millel on vähene fenotüübilise muutlikkuse aste. Nt. Vererühmad, osa immuunfaktoreid. b) mõned geenid 1 tunnus (alla 10 geeni) Oligogeensed tunnused. Nt. Mitmest polüpeptiidist koosnevad valgud. c) palju geene 1 tunnus Tunnused, millel populatsioonis on suur muutlikkuse aste ja lai reaktsiooni norm. Nt. IQ, kasv, kaal, nahapigment jne. d) 1 geen osaleb paljude tunnuste määramises. Geenil on polüfeenne toime. Nt. Pigmendisünteesi määrav geen. See avaldub juustel, nahal, silma vikerkestas ja mujal. Geen määrab ära valkude esmase e. primaarstruktuuri, ülejäänud struktuurid
Geneetika 1 GENEETIKA Geenide klassifikatsioon 1. Seoste alusel määravate tunnustega: a) 1 geen 1 tunnus nn monogeensed tunnused. Alternatiivsed tunnused süsteemis +/- , millel on vähene fenotüübilise muutlikkuse aste. Nt. Vererühmad, osa immuunfaktoreid. b) mõned geenid 1 tunnus (alla 10 geeni) Oligogeensed tunnused. Nt. Mitmest polüpeptiidist koosnevad valgud. c) palju geene 1 tunnus Tunnused, millel populatsioonis on suur muutlikkuse aste ja lai reaktsiooni norm. Nt. IQ, kasv, kaal, nahapigment jne. d) 1 geen osaleb paljude tunnuste määramises. Geenil on polüfeenne toime. Nt. Pigmendisünteesi määrav geen. See avaldub juustel, nahal, silma vikerkestas ja mujal. Geen määrab ära valkude esmase e. primaarstruktuuri, ülejäänud struktuurid
Kordamisküsimused 1. Geneetika põhietapid 1.1. Eelteaduslik periood Geneetika eelteaduslikule perioodile on iseloomulikud üksikud õiged ja objektiivsed tähelepanekud, mida varjutavad aga tol ajal massiliselt levinud spekulatsioonid ja filosoofilised targused. · Hippokrates (V-IV saj. ema.) - lapsed arenevad algmetest, mis tekivad kogu kehas. Selle tõttu sarnanevad lapsed vanematele ja omandatud tunnused päritakse. Pärilikkust võivad mõjutada isegi mõtted. Seisukoht tuntud pangeneesi
geeni alleel. - Uuriti, kas krobedus-siledus, kollasus-rohelisus ka üksteist mõjutavad. - Ei mõjutanud, st et ei sõltu need tunnused üksteistest Mendeli kolmas seadus ehk sõltumatusseadus - Homosügootsete vanemate ristamsel lahknevad tunnused teises järglaspõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt. Mendelil oli õnne - Sest mitte paljud tunnused ei avaldu teistest geenidest sõltumatult - Nt inimese pikkus on määratud Mendeli tunnused inimestel - Puhtaid tunnuseid on vähe - maitsepimedus (Retsessiivne tunnud) - võime tajuda sinihappe lõhna (R) - albinism (R) - lühisõrmsus (D) Intermediaarsus - enamik tunnuseid ei avaldu Mendeli seaduste kohaselt - enamikul tunnustest esineb intermediaarsus üks alleel ei suru teise alleeli avaldumist täielikult alla avalduvad vahepealsed tunnused - Nt
kuid sageli on pärilikkuse osakaalu väljaselgitamist intelligentsuse kujunemisel ning rassiliste erinevuste uurimist peetud poliitiliselt ebakorrektseks. Kuidas siis aga seletada valgete püsivalt kõrgemaid tulemusi intelligentsuse testimisel võrreldes Afro- ameeriklastega ja madalamaid tulemusi võrreldes Aasia päritoluga inimestega. Enamasti on põhjusteks pakutud kultuurilisi, sotsiaalseid ja majanduslikke erinevusi. Oluline oleks aga silmas pidada, et küsimust, kas geenid või keskkond ei saagi nii absoluutsena asetada. Mõlemad faktorid on väga tähtsad ning neid ei saa teineteisest eraldada. Geenide avaldumine on alati seotud keskkonnaga, vähemasti biokeemilise keskkonnaga, aga sageli ka kultuurilise ja sotsiaalse keskkonnaga. Samuti ei saa pärilikkuse uuringutega midagi öelda selle kohta, kuidas ühel konkreetsel inimesel mingi joon avaldub. Pärilikkuse uuringutega tehakse kindlaks, kui palju on mingi
Teised aga vastupidiselt muutuvad aktiivseks ja osavõtlikuks. Muutused sõltuvad eelkõige aga sellest, millise väljapääsu inimene antud olukorras enese jaoks leiab (Kivistik 1999). Ühest küljest on hea, et iseloom kuskil 20-ndateks eluaastateks välja kujuneb - inimene muutub iseseisvamaks, enesekindlamaks, otsusekindlamaks ning vastutusvõimelisemaks. Samal ajal aga takistab see tema arengut - väheneb uue omandamise võime, inimene muutub oma eelarvamuste orjaks. Tihti kordame me oma iseloomule ja käitumise stereotüübile toetudes ühtesid ja samu vigu ning ei saa sinna midagi parata. Aga milline pikk rida komplekse ja hirme lohiseb meile järgi, segades meil elada täisväärtuslikku elu (http://www.hot.ee/wlavio/Est/Per_Iseloom.htm)? Leian, et ka täiskasvanud on võimelised oma tõekspidamisi korrigeerima, seda eelkõige läbi täiendõpete. Kuna tänapäeval toimub õppimine läbi kogu elu, siis omandatakse ka pidevalt uusi
Kuressaare Gümnaasium KRIMINAALSE KÄITUMISE VALLANDAJA KESKKOND VÕI GENEETIKA Uurimistöö Koostaja: Johanna Randmets Klass: 10A Juhendajad: Sirje Kereme ja Maidu Varik Kuressaare 2013 Sisukord Sissejuhatus ................................................................................................................................ 4 1. KRIMINAALNE KÄITUMINE ......................................................................................
o Komplekssed geneetilised haigused (sündroomid), Aspergeri ja Helleri sündroomid o Üksikgeensed geneetilised haigused, fragiilse X-sündroom, Retti sündroom o Epigeneetika: DNA metülatsioon, imprinting o Sünnitraumad ja lapsepõlve arenguhäired (1-3 a. lastele erinevaid ravimeid, ka vaktsiine) Hüperaktiivsus ADHD = Attention-deficit hyperactivity disorder Individuaalsed geenid kindlaks tehtud Kaksikute uurimisel pärandumine 75% NB! Autism ja ADHD on ilmselt kaks kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust Memeetika Memeetika = mentaalse koostise teooria o Memeetika (ingl.k. memetics) on teooria mentaalsest sisust (analoogial Darwini evolutsiooniga). o Pärineb Richard Dawkins‘i 1976 a. raamatust „The Selfish Gene“.
EESTI MAAÜLIKOOL VETERINAARMEDITSIINI JA LOOMAKASVATUSE INSTITUUT LOOMAGENEETIKA I OSA LOENGUKONSPEKT ÕPPEAINES VL.0779 ARETUSÕPETUS ÕPPEVAHEND EMÜ ÜLIÕPILASTELE Koostajad: A. Lüpsik E. Orgmets H. Viinalass TARTU 2009 GENEETIKA KUI TEADUS JA SELLE KOHT BIOLOOGIAS Geneetika on teadus organismide pärilikkusest. Mõiste geneetika tuleneb kreeka keelest ja tähendab sünnisse, põlvnemisse või tekkesse puutuvat. Tänapäeval on geneetika kujunenud bioloogia üheks keskseks haruks, sest ta uurib kõikidel organismidel esinevat nähtust pärilikkust ja selle muutumist ning geneetilise informatsiooni edastamise ja realiseerumise seaduspärasusi organismi elutsükli jooksul. Geneetika arengust sõltuvad elusorganismide
kujunemine sõltub määravate geenide arvust (mida rohkem seda uhkem) a) inimese nahavärvus, mis on määratud 6 alleeliga 5. Modifitseeriv - regulaatorgeen(id) mõjutab(/vad) struktuurgeeni(de) avaldumist Mendelismi põhiseisukohad 1. Lähtevanemad peavad olema homosügoodid 2. Järglaste arv peab olema piisavalt suur (sadades ja tuhandetes) 3. Kõikide isendite eluvus peab olema põlvkonniti võrdne 4. Vaadeldavaid tunnuseid määravad geenid peavad asuma eri kromosoomides põhimõttel : 1 kromosoomis vaid 1 vaadeldav geen 5. Mendelism ei vaatle kromosoomide ristsiiret ehk crossingoverit - uued geenikombinatsioonid moodustuvad tänu a) kromosoomide sõltumatule lahknemisele meioosi 1. anafaasis b) sugurakkude ühinemisele viljastumisel Aheldunud pärandumine, geenivahetus (Thomas Morgan) Ehk morganism. Uurimisobjekstiks äädikakärbsed (väga hea geneetiliste uuringute objekt, sest on
faktilisi andmeid vatluse ja eksperimendi teel ning tuletades nendest faktidest üldisi seadusi. · Kuhn kirjeldas, kuidas teadusharu võib areneda. Teadlased töötavad pradigm raames seda edasi arendades. 1.Arengu bioloogilised ja kultuurilised teooriad Geneetika ja arengu põhiplaan · Meie kehad koosnevad rakkudest. · Igal rakul on tuum · Iga kromosoom koosneb veel geeniahelat: geenid on lükitud kromosoomidesse. · Geenid koosnevad DNA-st. · Kõikide geenide kogumit nimetatakse genotüübiks. · Geenid annavad kehas korraldusi materjalide tootmiseks, et toimusk kasv ja areng. · Plajunemisel sisaldavad ema munarakud ja isamunarakud ainult poolikud kromosoomidekomplekti-igast parist üht. · KAKSIKUTE UURIMUSED kaksikuid esineb ühel juhul 80-st rasedusest.
Selleks kasutatakse isepaljunevaid süsteeme vôi polümeraas-ahelreaktsioooni. Isepaljunevate süsteemidena (nimetatakse ka vektoriteks) kasutatakse tavaliselt baketerite plasmiide vôi viiruseid- bakteriofaage. Vajalik DNA-lôik ühendatakse vektoriga ja moodustunud rekombinant-DNA viiakse bakteri rakku, kus vektor asub paljunema tootes lühikese ajaga miljoneid koopiaid meid huvitavast DNA-fragmendist. 5. Mis on plasmiid? Plasmiid on kaksikspiraalne DNA rõngasmolekul, mille molekulmass varieerub küllaltki 125 suurtes piirides. Plasmiidid asuvad vabalt tsütoplasmas või on liitunud kromosoomiga. 6. DNA kloonimise põhietapid isepaljunevas süsteemis. Plasmiidide abil geeni paljundamise pôhietapid on järgmised: 1) plasmiidi isoleerimine bakterirakust (tavaliselt kasutatakse E. coli plasmiide); 2) plasmiidi "lôikamine" spetsiifilise restriktaasiga; 3) paljundatava geeni vôi DNA-lôigu "väljalôikamine" kromosoomist sama restriktaasigas.o. geeni isoleerimine;
kas siis selletõttu, et ema-isa on välismaal tööl või elavad küll sama katuse all, aga on töökohustustega väga hõivatud. Tervisega seotud põhjustest tuleb välja tuua looteperioodil, sünnituse käigus või imikueas saadud närvisüsteemi kahjustusi, mis võivad avalduda hüperaktiivsuse, vaimse alaarengu ja muude haigustena. Erinevad teadlaste koolkonnad on olnud läbi aegade eri arvamusel selle kohta kas inimkäitumist mõjutavad enim geenid või keskkond. On õpetlasi, kes väidavad et inimese olemuse ja seega ka käitumise determineerivad peamiselt geenid, teised jällegi, et just keskkond on see, mis meid vormib. Tänapäeval on siiski valdavaks saanud arusaam, et need kaks on omavahel tihedas seoses. Ebakohane käitumine pole tihtilugu muud, kui lapse reageering teda ümbritsevale keskkonnale, mis tundub talle vaenulik ja millega toimetulek üle jõu käib. Kuid samale keskkonnale reageerivad erinevad lapsed erineval moel
1. kasutatakse geneetikat isikute tuvastamisel (DNA sõrmejäljed) – mittekodeerivas DNA järjestuses on erinevused (kordusjärjestused), mis on igal inimesel erineva pikkusega. Lisaks leiab geneetika kasutust geenmutatsioonide uurimisel, mis põhjustavad haigusi – tsüstiline fibroos (kahjustab organite epideelrakkude ioonkanaleid ning tekib limakiht + põletik), Huntingtoni tõbi (neuronid hakavad surema liigutuste kehvenev koordineerimine), fragiilne X (tugev alaareng), Alzheimeri tõbi (ei ole alati seotud geenmutatsioonidega; ilmneb dementsus ja haige ei tunne enam inimesi ära), rinnavähk + südame veresoonkonna haigused (2 geeni –
1. Mis on ja mida uurib genoomika? Genoomika - teadus genoomide ehitusest. Genoomika uurib põhjusi, miks konkreetne DNA järjestus on evolutsioonis välja valitud (säilunud). Genoomika ülesandeks on mitte ainult teada konkreetse geeni ja selle produkti funktsiooni organismis, vaid ka kõikide geenide, nende produktide, funktsioonide ja regulatsiooni seoseid, mis viivad organismi tekkeni. GENes and chromosOMEs (kromosoomide täielik kogu koos neis sisalduvate geenidega). Genoomika on geneetika edasiarendus tegeledes: Genoomikaartide ja ülesehitusega, DNA sekveneerimisprobleemidega, Andmete säilitamise ja töötlemisega (bioinformaatika), Geenide identifitseerimisega, Funktsionaalse analüüsiga (funktsionaalne genoomika), Genoomide evolutsiooniga, Farmakogeneetiliste probleemidega jne. 3. Genoomika suundumused ja probleemid. Post-genoomika e. modulaarne bioloogia: Genoomide tasemel - Molekulaarne fülogenees, võrdlev genoomika,
JAKOB WESTHOLMI GÜMNAASIUM (8B klass) GENEETIKA referaat TALLINN 2006 Leht 1 sisukord Leht 2 sissejuhatus Leht 3-7 sisu Leht 8 kokkuvõte Leht 9 kasutatud kirjandus 2 Sõna geneetika tuleb Kreeka keelest ja tähendab bioloogia haru, mis käsitleb organismide pärilikust ja muutlikkust. Geneetika sünniaastaks peetakse tavaliselt aastat 1900. Esimestel aastatel nimetati seda uurimisvaldkonda pärilikkuse põhiprintsiipide esmaavastaja G. Mendeli järgi mendelismiks, 1906.a. loodi termin geneetika. Geneetika uurib geenide vanematelt järglastele edasikandumise ja tunnuste moodustumise seaduspärasusi isendi arengu ehk ontogeneesi vältel. See tähendab geneetilise informatsiooni edasiandmist ja realiseerumist ning neis tulenevaid isendite muutlikust (muutusi)
kasuvanemad jäävad keskkonnariskide poolest alla populatsiooni keskmisest. Kuid küsimus pole ainult selles, et kasuvanemate koskkond on riskivabam, vaid kas keskkonna valik on kitsamalt piiritletud kui elanikkonna hulgas tervikuna. Tagajärjeks on see, et lapsendatud laste uuringud kipuvad keskkonna mõju alahindama. Järgmine tendents kaldub näitama, nagu oleks lapsendatud lastel psühhopatoloogilisi häireid rohkem kui elanikkonnas tervikuna, kuigi see varieerub suuresti nii vanuselt kui ka häireliigiti. Põhjused ei ole täielikult arusaadavad ning järeldused geneetiliste ja keskkonnamõjude kohta sõltuvad selgitustest. Näiteks võib kõrge psühhopatoloogiliste häirete tase lapsendatud laste seas olla põhjustatud bioloogilistest vanematest, sealhulgas ka ebatavaliselt kõrgest pärilike tegurite riskiest. Teisalt võib kõrgem tase olla tingitud ka stressist, mis on seotud kasulapse staatusega. Kuigi üldiselt võib anda (ja ilmselt annabki)
Selle mutatsiooni tulemusena moodustab hemoglobiin ahelaid ning punased verelibled on tavapärase kausja kuju asemel sirpjad. Muutunud kujuga verelibled ei saa veresoontes vabalt liikuda ning põhjustavad ummistusi. Enamik pärilikest haigustest kujunevad välja aga mitme geeni koosmõjus ehk on polügeensed ning seetõttu on nende esinemist veel geeniuuringutega raske avastada. Paljude haiguste, näiteks allergia, vererõhktõve, I tüüpi diabeedi ja Alzheimeri tõve puhul loovad geenid haiguse tekkimiseks eelsoodumuse, kuid haiguse välja kujunemine sõltub keskkonnateguritest. Kui inimene väldib keskkonnategurit, mis haiguse käivitaks, ei pruugi inimene haigestuda. Näiteks kõrgvererõhutõppe haigestumise käivitab tavaliselt liigne stress või soola liigtarvitamine. Paljud päriliku eelsoodumusega haigused võivad käivituda aga mõne teise haiguse, näiteks viirusnakkuse mõjul. Alzheimeri tõbi avaldub vananedes, alla 65-aastastel on haigus
antakse üle ühe kindla determinandiga, millised omavahel kombineeruvad. 1. F1 oli alati sarnane ühe vanema tunnusega. 2. F2 ilmus välja F1 põlvkonnas kadunud tunnus, küll madala sagedusega, kuid alati 1:3. "Mendeli lahknemise printsiip": Retsessiivsed tunnused kahe erineva homosügootse isendi ristamisel ilmuvad alles teises põlvkonnas ja alati sarnase sagedusega Kaasaegne sõnastus lahknemise printsiibile: Gameetide küpsemisel geenid lookuses lahknevad ja kumbki neist paigutub ühte gameeti. Erinevate kromosoomide geenid on gameetide küpsemisel üksteisest sõltumatud. Trihübriidne ristamine: Kolm sõltumatut tunnuspaari. Tulemused: 8 erinevat gameeti annavad 64 kombinatsiooni, 27 erinevat genotüüpi, 8 eri fenotüüpi (2 x 2 x 2). Statistiline fenotüüpide suhe = 27:9:9:9:3:3:3:1. Metsik alleel populatsioonis enim levinud alleel. Mendeli seadused kokkuvõtvalt:
RNA roll · Primaarstruktuur amiinohapete järjestus mRNA = koodonite järjestuse kandja tRNA = antikoodon toob kohale vastava amiinohappe rRNA = Ribosoomi (ensüüm) osa, mis tõlgendab mRNA ja seob vajaliku tRNA valgusünteesi läbiviimiseks · m-Koodi ,,grammatika" Start koodon = AUG (ühtlasi kodeerib Metioniini) Stop koodon = UAA, UGA, UAG Valgusünteesi mõjutamine · Geenid määravad millal, mida ja kui palju valku sünteesitakse · Repressor · Promooter · Sigma faktor · CIS regulatoorsed elemendid geeniekspressiooni mõjutav regioon geeniga samal DNA või RNA molekulil (cis = ,,samal pool" kuhu kinnituvad mõjutegurid · N. lac opteron, mis takistab ,,lugemast" kõrval asuvat geeni (retsepti) · Trans-faktorid asuvad ,,mujal" (n. teises kromosoomis) ja toodavad
annaabi.ee 
