Leidsid 33 sarnast õppematerjali, mis on seotud failiga "EDWARDSI SÜNDROOM". Need materjalid aitavad sul teemat sügavamalt mõista.
sündroom, väärareng, väärarengud, imikueas, geneetik, hilton, esinemissagedus, südamerike, sooled, peakuju, huule, suulaelõhe, vastsündinudEdwardsi sündroom Sheryl Tammoja Edwardsi sündroom 18. kromisoomi kolmekordsusest tingitud kehalised väärarengud Lapsed surevad väga noorelt Kirjeldas ja määrad - inglise geneetik John Hilton Edwards. Esinemissagedus 1 : 3500 vastsündinu kohta Üle 90% sureb juba emaüsas Levinumad väärarengud südamerike neerude väärareng sooled võivad asetseda väljaspool keha kaasneda võib vaimse ja kehalise arengu mahajäämus kasvupeetuse mahajäämus Füüsilised mahajäämused väike pea peakuju iseärasused huule- ja suulaelõhe jäsemete väärarengud Edwardsi sündroom Ei ole päritav haigus Spetsiifiline üks alatüüp võib-olla pärilik Ei ole seotud ema või isa vanusega Sündroomi leitakse sagedamini tüdrukutel Ebanormaalselt väike sünnikaal Vastsündinud on nõrgad ja loiud,
Edwardsi sündroom on 18. kromosoomi kolmekordsusest tingitud kehalised väärarengud. Sündroomi põdevad lapsed surevad väga noorelt, tavaliselt vastsündinuna või imikueas. Eestis suri vanim Edwardsi sündroomi põdev isik 10-aastaselt. Sündroomi kirjeldas ja määras selle põhjuse 1960. aastal inglise geneetik John Hilton Edwards. Esinemissagedus on umbes 1:10 000. Tunnused: Kasvu ja arengu mahajäämus Väga väike sünnikaal ning loid vastsündinu Madalal asetsevad kõrvad Lai ninaselg Väike alalõug ja suu Lühikesed ning ebanormaalselt asetsevad sõrmed
Tallinna Pirita Majandusgümnaasium Edwardsi sündroom ehk trisoomia 18 Edwardsi sündroom Edwardsi sündroom (Edward syndrome) e. 18. kromosoomi trisoomia on saanud oma nime inglise geneetik John Hilton Edwards'i järgi, kes esimesena kirjeldas ja määras sündroomi põhjused 1960. aastal. Edwardsi sündroom on sageduselt teine autosoomne trisoomia, mida leitakse elusalt sündinud vastsündinutel (umbes 1 : 8 000). Sündroomi leitakse sagedamini tüdrukutel. Trisoomia 18 sünnirisk tõuseb koos ema vanuse tõusuga. Edwardsi sündroom on seotud raskete hulgiväärarengutega ja sellised lapsed ei ela reeglina kauem kui mõned kuud. Sündroomi tunnusteks on raske vaimse ja füüsilise arengu peetus, pisipealisus, südame ja neerude anomaaliad,
.....................................................................................8 SISSEJUHATUS Valisin geneetilise haiguse referaadi teemaks Edwardsi sündroomi, sest see tundus mulle huvitav teema. Ma ei teadnud sellise haiguse olemasolust enne teema otsimist. Referaat sisaldab Edwardsi sündroomi tutvustust ja selgitavaid jooniseid. 3 1. EDWARDS'I SÜNDROOM Edwardsi sündroom on saanud oma nime inglise geneetik John Hilton Edwards'i järgi, kes esimesena kirjeldas ja määras sündroomi põhjused 1960. aastal. Edwardsi sündroom on 18. kromosoomi kolmekordsusest tingitud kehalised väärarengud(vt. joonis 1). Joonis 1 Sündroomi põdevad lapsed surevad väga noorelt, tavaliselt vastsündinuna või imikueas. Vastsündinutest elab 50% 2-kuu vanuseks. Vaid 5-10% imikutest peab vastu oma esimee sünnipäevani
Mutatsioonid Downi sündroom Kõige levinum kromosoomhaigus Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John Langdon-Downi poolt Tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumisel Väliseid sümptomeid on palju(väike pea, kõrvad väiksed,sõrmed lühikesed, suu on poolavatud, kõõrdsilmsus jne.) Esieb ka kaasasüninud südamerike Ravim puudub Edwardsi sündroom Esineb rohkem tüdrukutel 18. kromosoon on kolmekordistunud Esinevad nii kehavälised kui ka kehasisesed väärarengud ( kompäed, puudub osa sisikonnast, kopsud välja arenemata, kõrv puudulik, vähem sõrmi, jalad väljapoole) Surevad väga noorelt Sündroomi kirjeldas ja määras põhjuse Inglise geneetik John Hilton Edwards Turneri sündroom Esineb ainult tüdrukutel Üks kahest X-kromosoomist puudu, kromosoomi struktuur on muutunud või see on kahjustunud Tunnused-lühike kasv, laienenud, madal juuksepiir kuklal, palju sünnimärke kehal, käsivarred on küünarnukist väljapoole paindunud
kaasasündinud südamerikkeid. Lapsel on suured kõrvad ja väike lõug. Downi sündroom 21. kromosoomi Väike, ümmargune pea, 15. rasedusnädalal trisoomia, Downi lame nägu, silmade lõige saab raseda verest sündroomi viltune, kolmas määrata hormoone tekkepõhjuseks silmalaug, kõõrdsilmsus, alfa-fetoproteiini ja peetakse häiret suu avatud ja keel sageli
· Inimesel on 22 paari autosoome ja 1 paar sugukromosoome. · Organismid, kellel on sugukromosoomid ühesugused on homogameetsed, kel erinevad on heterogameetsed. Imetajatel, kaladel, taimedel on heterogameetsed mehed e sugukromosoomid on erinevad. Naissugu on homogameetne e sugukromosoomid on ühesugused. Vastupidi on lindudel, osadel kahepaiksetel, liblikatele. Imetajatel (m)XY XX(n), lindudel (m)ZZ ZY(n) · Karüotüüp on korrasatud järjestatud kromosoomistik. Downi sündroom 3 21st kromosoomi · X-kromosoom sisaldab lisaks naissoogeenidele veel geene ja neid nimetatakse suguliitelisteks geenideks. Y-kromosoomis on ainult sugutunnuseid määravaid geene. Kui geenid(mis x-is leiduvad) määravad ära haigused, siis on tegu suguliiteliste haigustega. · Tuntumaks on hemofiilia, mis on määratud retsessiivse alleeliga, asub x- kromosoomis(). Hemofiiliat mittemäärav geen on dominantne(). Veritsustõbi.
Tallinna Teeninduskool Referaat Pärilikud ja mitte pärilikud haigused Allan Part 011MT Tallinn 2011 Sisukord 1. Sissejuhatus 2. Pärilikud haigused 3. Klienfelteri sündroom 4. Downi sündroom 5. Turneri sündroom 6. Pärilike haiguste ennetamine 7. Pärilike haiguste ravi 8. Mittepärilikud haigused 9. Kasutatud allikad 1. Sissejuhatus Haigused eksisteerivad: mittepärilikud, pärilikud või päriliku eelsoodumusega. Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Nakkushaigused on mittepärilikud haigused. 2. Pärilikud haigused Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Näiteks kurtus, hemofiilia, lühinägelikkus, daltonism.
.............3 1.1 Ajalooline informatsioon...........................................................................................................................4 1.2 Terminoloogia...........................................................................................................................................4 1.3 Kui tihti Downi sündroomi esineb?...........................................................................................................4 2 Millest on Downi sündroom tingitud................................................................................................................5 2.1 Millised kromosoomid välja näevad..........................................................................................................6 2.2 Downi sündroomi põhjustav kromosoomihäire........................................................................................7 Downi sündroom tekib siis, kui 21. kromosoome on ühe võrra normist rohkem
loodetel leitakse +13 sada korda sagedamini kui elusalt sündinud lastel, seega enamik 13. kromosoomi trisoomiaid hukkub prenataalselt. Tütarlastel esineb sündroomi veidi sagedamini kui poeglastel (suhe 1: 0,87).45% Patau sündroomiga vastsündinutest sureb 1. elukuul, 90% enne poole aastaseks saamist ning vaid alla 5% elab 3 aastani. Ainult 10% elavad üle 1 aasta, olles raske füüsilise,vaimse ja psühhomotoorse alaarenguga. Tekkepõhjus ja tsütogeneetika Patau sündroom on põhjustatud 13. kromosoomipaari mittelahknemisest, mis enamasti (85%) on emapoolses meioosi jagunemishäire tõttu. Isapoolne (10-15%) mittelahknemine on harvem. 20% juhtudel on üks vanem translokatsiooni kandja. Emade keskmine vanus on üle 30, translokatsioonivormi puhul umbes 25 aastat. Umbes 85% juhtudel on tegemist regulaarse trisoomiaga translokatsiooniga t(13;D) või t(13;G). Harva esineb ka 13. kromosoomi
t. 21 kromosoomi paaris on 3 kromosoomi. Ei ole pärilik. Risk saada Downi sündroomiga last (vanemas eas). Väga varakult avastatav. Neil esineb raske või mõõdukas vaimne alaareng. Elavad umbes 30 eluaastani. Esineb väga sageli südamerike. Nõrk imuunsus süsteem. Lai, lame nägu, viltused silmad, epikantsus ehk kolmas silmalaug. Neil on lühike nina, suur lõhedega keel. Lomult hästi sõbralikudja positiivse hoiakuga. Ei esine abstrakset suhtumist. Grisoomia 18 e. Edwardi sündroom s.t. 18 kromosoomi paaris on 3 kromosoomi. Esineb suhteliselt harva. Neil on raske füüsilise arengu mahajäävus. Esineb mikrosefaania e. pisipeasus. Neil on väga väike sünnikaal. Tüdrukud kasvades ülekaalulised. Neil esineb nägemis-, kuulmis-, südame- ja neeru kahjustus. Enamuse eluiga jääb 1 kuu või 1 eluaasta vahele. Grisoomia 13 e. Patau sündroom 13 kromosoomi paaris on 3 kromosoomi. Esineb väga raske ajuarengu häire. Neil on silmade alomaalia
.............................................3 Sissejuhatus.........................................................................................................................................3 Pärilikud haigused..............................................................................................................................4 Kromosoomhaigused:.....................................................................................................................5 Downi sündroom e. Mongoloidne idiotism e. 21-trisoomia.....................................................5 ...................................................................................................................................................6 "Kassikisa" sündroom...........................................................................................................6 Geenihaigused:......................................................................................
kordi. Sellised kordused kinnistavad hääliku õiget hääldamisoskust. Õpetaja loeb jutukese teksti ning hääldab silbid lapsele õigesti ette. Seejärel hääldab laps neid kas iseseisvalt või koos õpetajaga. Kui laps ei suuda silpe õigesti hääldada, on mõistlik logopeediga nõu pidada. http://www.teatoimeta.ee/Logopeedilised_jutukesed_1091.htm b. Epilepsiahaige lapse toetamisvõimalused igapäevaelus. Üks raskemaid vorme lastel on Lennox – Gastaut sündroom. Need lapsed vajavad erilist hoolt ja järelvalvet. Uurimused on näidanud, et epilepsiaga lapsed on enam hüperaktiivsed, agressiivsed, madala enesehinnanguga ja neil napib sotsiaalseid oskusi. Õpetajad on omandanud teadmisi, kuidas nende lastega käituda, kuid nad tunnistavad, et ka nemad tunnevad ebakindlust. Õpetaja ülesandeks on kindlasti aidata lapsel leida oma võimed ja võtta end sellisena nagu ta on. Õpetamise meetodid peavad olema kohandatud lapse võimetele, sinna kuulub ka
Haigusi, mis on seotud mikroskoobis nähtavate või submikroskoopiliste kromosoomimuutustega, nimetatakse kromosoomihaigusteks. Arvestades haige fenotüüpi, kasutatakse ka terminit kromosoomisündroom, mis on sümptomite kogum ehk mitme haigustunnuse tüüpiline koosesinemine. Paljud kromosoomihaigused olid kliiniliste sündroomidega tuntud juba enne nende seostamist kromosoomide arvu muutustega, näiteks Downi sündroom, Klinefelteri sündroom ja Turneri sündroom. Kirjeldati teisigi autosoomide trisoomiate sündroome, kuid nende kõrval ka hulgiväärarendite sündroome, mille puhul tehti hiljem kindlaks kromosoomimaterjali lisandumine või puudumine. Terminid kromosoomianomaalia on kasutusel aastast 1959, kui Downi sündroomiga lastel leiti lisakromosoom grupis G. Tänapäeval on kirjeldatud üle 100 kromosoomisündroomi ja umbes 1500 erinevat harvaesinevat kromosoomianomaaliat.
Pärilikud haigused Geenihaigused Kromosoomhaigused (geenmutatsioonide tagajrjel) (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajrjel) Huntingtoni tantstõbi Down'i sündroom Marfani sündroom Kassikisa sündroom kurttummus Klinefelteri sündroom hemofiilia Turneri sündroom soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: suhkruhaigus reuma lühinägelikkus skisofreenia 2 Downi sündroom
tegevusaktiivsuse piiratus, stereotüüpsus ja monotoonne korduvus. Autism avaldub oma maailmas olemises, kontakt tegelikkusega on nõrk või puudub üldse, puudub huvi ümbritseva reaalsuse ja sotsiaalsete kontaktide vastu, esineb emotsionaalne frigiidsus. Autism ilmneb väikelapseeas, mis avaldub iseärasustena suhtlemises, käitumises ja kõnes, mõnikord on lapse suhtlemishäired märgatavad juba imikueas. Autism on enamasti eluaegne psüühikahäire, vaid harvadel juhtudel on autismile omased iseärasused möödunud täiskasvanueaks. (Johnson 1998.) Sümptomid · Endassesulgunud · Kontakti, sh silmsideme vältimine suhtlemisel, kehaline kontakt võib esile kutsuda ägeda vastupanu · Reageerimatus kõnele, mis võib jätta mulje, nagu laps ei kuuleks · Kõnetus või kõne vähene areng, kajakõne- laps kordab sõnasõnalt järgi talle
Downi sündroom 26.02.2013 Koostajad: Alvaro-Mati Viilver Janeli Lusti Downi sündroom Downi sündroom ehk trisoomia 21 on inimese kõige levinum kromosoomhaigus. Seda põhjustab 95 protsendil juhtudest 21. kromosoomi trisoomia (21. kromosoomist on 3 eksemplari, normaalne on 2), ülejäänud võivad olla 21. kromosoomi translokatsiooni mõjul. Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John Langdon-Downi poolt, kes kirjeldas seda kromosoomihaigust esmakordselt aastal 1866. Tekkepõhjused ja mehhanismid Downi sündroomi tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumisel. Kromosoomide jagunemisel ilmneb viga ja loode areneb sügoodist, millel on üks kromosoom rohkem kui tavaliselt. Tervel inimesel on igas rakus 46 kromosoomi, mis koosnevad pärilikkuseainest, mille abil vanemate omadused ja
KASUTATUD KIRJANDUS 8 LISAD Pildid 9 2 Sissejuhatus. Valisin oma referaadi teemaks downi sündroomi kuna olen sellest nii palju kuulnud ning tahtsin sellest rohkem teada saada. Otsin oma referaadis vastust küsimusele, mis on see sündroom? Selgitan põhjusi miks sellised lapsed sünnivad ja mis aitab kaasa selle haiguse tekkele ning kui sage on sündroomi esinemine. Kirjutan kuidas ja millena downi sündroom avaldub nii seesmiselt poolt kui ka väliste tunnustena. 3 1. Mis on Downi sündroom? Downi sündroom ehk trisoomia 21 ehk Mongoloidne idiotism on maailmas enimlevinud kromosoomhaigus, mida põhjustab 95%-il juhtudest 21. kromosoomi trisoomia (21.-st kromosoomist on 3 koopiat, normaalne on 2), ülejäänud võivad olla 21. kromosoomi translokatsiooni mõjul. Mõningatel juhtudel kordistub organismi kogu kromosoomistik,
Sotsiaalse keskkonnaga seotud riskid lapse arengule. Arenguhälvete varieeruvus Arenguhälbed on väga mitmekesised. o Avaldumine sama probleem võib ilmneda erinevalt, lapsel võib olla rohkem kui üks probleem. o Raskusaste üks ja sama probleem võib esineda erinevas raskusastmes, mida raskem probleem seda harvem. o Põhjused väga erinevat laadi (ka ühe puudeliigi piires), konkreetse lapse puude põhjust ei pruugita teada. o Esinemissagedus võib olla erinevate probleemide puhul väga erinev. o Sekkumine erinevad võimalused vastavalt erivajaduse liigile. Arenguhälvete põhjused 1. Prenataalsed tekivad enne sündi ja mõjutavad arengut juba enne sündi, ka peale sündi. Erivajadustega laste psühholoogia alused, TÜ, kevad 2018, lector Kaili Palts. . Konspekt :Anne-Ly Gross-Mitt 10 o Geneetilised: Pärilikud (probleem olemas vanemorganismis) ja geneetilised (vanemad
lootel. Vanuse tõustes tõuseb ka defektiga lapse sünnitamise tõenäosus. Triploidia (69 kromosoomi) põhjuseks võib olla munaraku viljastumine kahe seemnerakuga, munaraku viljastumine diploidse seemnerakuga või diploidse munaraku viljastumine. Aneuploidia tekib inimestel peamiselt kromosoomide mittelahknemise tõttu meioosis. Enamik defekte tekib oogeneesi esimese meioosi faasi käigus. Kõige sagedasem probleem on lisa 21 kromosoom – Downi sündroom, aga ka 18 ja 13 (vastavalt Edwardsi ja Patau sündroom). Lisaks on võimalik ka sugukromosoomide trisoomia (47, XXX), (47, XXY) ja (47, XYY). Samuti võib inimestel esineda ka monosoomia – (45, X), Turneri sündroom. Tekib kui munarakus puuduvad X kromosoomid ning see viljastatakse normaalse spermatosoidi poolt ning tekib embrüo millel on 45 kromosoomi ning 1 sugukromosoom. Väga suur osa kõikidest rasedustest katkeb kui esineb kromosoomi mutatsioon, kui
· Lihased hüpotoonilised · Kaasasündinud refleksid vähe väljendunud, puuduvad · Madal naba asetus · Hääl nõrk · Vähene aju areng · Haigestuvad sagedamini, põevad raskemalt EA põhjused Sotsiaalmajanduslikud: toitumistingimused, vallalisus, töötingimused, haridustase Sotsiaal-bioloogilised: vanus, raseduste arv, mitmikud, geneetiline foon Kliinilised faktorid – ema poolsed: günekoloogilised haigused, emaka traumad, abordid, suguelundite väärarengud, infektsioon- ja mitteinfektsioonhaigused, kahjulikud haigused Kliinilised faktorid – loote poolsed: haigused (asfüksia, arenguanomaaliad) Kliinilised faktorid – muud: ema ja loote immunoloogiline sobimatus, raseduse tüsistused (platsentaanomaaliad) Mis on ja milles seisneb NIDCAP meetodi olemus? The Newborn Individualized Developmental Care and Assesment Program (NIDCAP) Koolitada, anda nõu ja toetada vastsündinute intensiivraviosakonnas viibivatele lapsevanematele (The
varasemate probleemide avaldused. Kas haige põhiline kaebus on seoses ka käesoleva haigusega? Küsitluse lõpptulem ei peaks olema lihtsalt faktide kogum, vaid haige kaebused tuleks võimalusel klassifitseerida või grupeerida. Anamnees ehk haige süstemaatiline küsitlemine: Põhilised kaebused: Peavalu: • Valude algus: järsk või astmeline. • Valu vallandajad. • Valu tekkeaeg: öösel, hommikul, päeval. • Esinemissagedus. • Võimalikult täpne valu iseloom: põletav, tuim, suruv, pulseeriv, terav. . Kestus: pidev või hoogvalu. • Valu tugevus. • Kaasnähud: oksendmine, iiveldus, nägemishäired. • Valu asukoht: lokaalne või üldine, poole pea valu. • Valu leevendajad: analgeetikumid, uni. • Valu soodustajad: köha, punnestamine. Motoorika- ja tasakaaluhäired • Kas vaevused ilmnevad seismisel, istudes, lamades või käimisel
Registreeritud autiste aina rohkem Autism kui mutatsioon Deletsioon, duplikatsioon ja inversioon - Kromosoomanomaaliad millel arvatakse olevat autismi tekkel Geneetika ja epigeneetika Autismi tüüpi haigused Autism ise, kuid 20% juhul autism kaasnähtuseks nagu - Komplekssed geneetilised haigused (sündroomid) aspergeri ja helleri sündroomid - Üksikgensed geneetilised haigused, fragiilse X- sündroom, Retti sündroom - Epigeneetika: DNA metülatsioon, impringing - Sünnitraumad ja lapsepõlve arenguhäired 3. Hüperaktiivsus - ADHD - Individuaalsed geenid kindlaks tehtud - Pärandumine 75% kaksikutel Üks hüperaktiivsuse vorme on nt skisofreenia 4. Memeetika ja ’jumala geenid’ - Memeetika – mentaalse koostise teooria, kultuurilise informatsiooni ülekanne
1 *Seljaaju songad mitu varianti: * songakotis on osa ajukestad, närvijuured, seljaaju. Kui on ainult ajukestad siis raskeid häireid ei pruugi olla kui aga on juba nv juured siis raske halvatus. Spina bifida: puudu lülikaared. Kranivertebraalse piirkona arenguhäire (peaajuseljaajuks) : *Arnold-Chiari sündroom: väikeaju tonsillid asuvad väljaspool koljuõõnt (st allpool kuklamulku). Võib põhjustada vesipead, bulbaarparalüüs. Närvisüsteemi ehitus ja anatoomiline jaotus: kesk-ja perifeerne NS, nende osad. Somaatiline närvisüsteem jaguneb tsentraalseks e kesknärvisüsteemiks (peaaju ja seljaaju) ja perifeerseks NS-ks (peaajunärvid e kraniaalnärvid (12 paari) ja seljaajunärvid e spinaalnärvid (31 paari))
Autopolüploidsus ühe liigi piires kordistub üks ja sama genoom (taimed) Allopolüploidsus kordistuvad eri liikide genoomid (hübriidid) Aneuploidia üksikute kromosoomide arvu suurenemine või vähenemine Monosoomia ühe kromosoomi kadu, ehk puudumine (2n-1) Trisoomia ühe kromosoomi lisandumine (2n+1) Nullisoomia ühe kromosoomipaari puudumine (2n -2) Tetrasoomia kromosoomipaari lisandumine (4 homoloogse kromosoomi olemasolu (2n-2) Inimestel olulisemad trisoomiad Patau sündroom (+13) Edwarsdi sündroom (+18) Downi sündroom (+21) +X (poly-X naised) Turneri sündroom 32. Kromosoommutatsioonid (näited inimeste puhul) 33. Autosomaalsed sündroomid Inimese autosomaalsetest trisoomiatest sünnivad vaid 3 (+21, +18 ja +13) vastsündinute skriinimiseks piisava sagedusega Monosoomiat leitud vaid 22 kromosoomi puhul Downi sündroom 21 kromosoomi trisoomia Kirjeldati (haiguspilt) esmalt 1866 aastal J. Langdon Down poolt
Vana- Antsla LHG14 Downi sündroom Referaat Juhendaja: Võru 2010 Sisukord 1.Mis on Downi sündroom? 2.Ajalooline informatsioon. 3.Kui tihti Downi sündroom esineb? 4.Kuidas Downi sündroomi ära tunda? 5.Iseloomulikud tunnused. 6.Kokkuvõtteks. Kasutatud kirjandus 2 1.Mis on Downi sündroom? Downi sündroomiga lastel on erinevaid jooni tunduvalt rohkem kui sarnaseid. Kõigil lastel on palju oma vanematelt päritud individuaalseid omadusi. Lapsed võivad sarnaneda oma emaga, isaga, vanaemaga või hoopis oma tädiga. Juuksed võivad olla punased, tumedad või heledad. Silmad sinised, pruunid, rohelised või hallid, ta võib heleda- või tumedanahaline. Tegelikult võib tal olla terve hulk omadusi, mis meid kõiki teistest erinevaks muudavad.
k s r kr P: AABB x aabb F1: AaBb F1: AaBb x AaBb F2: A_B_ -9osa: kollane ja sile A_bb -3osa: kollane ja krobeline aa B_ - 3osa: roheline ja sile aa bb - 1osa: roheline ja krobeline Mendeli III seadus:Homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises hübriidpõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad vabalt Fenotüübiline lahknemissuhe 9:3:3:1 T. H.Morgan USA teadlane, geneetik. Uuris äädikakärbseid. Leidis, et ühes kromosoomis paiknevad geenid päranduvad edasi koos ühes aheldusrühmas. *kromosoomis (ühes DNA ahelas) paiknevad geenid on aheldunud ning ei ole võimelised meioosis sõltumatult lahknema. *Mida väiksem on geenide vahemaa kromosoomis, seda sagedamini nad koos päranduvad. * Ristsiire võib aheldatust muuta. SUGUKROMOSOOMID JA SUGULIITELISED PUUDED: lk 163-166 * Inimesel on 46 kromosoomi. * Need jagunevad paaridesse 23 paari.
Depressiooni alatüübid: Psühhootiline D Aastaajast sõltuv D Melanhoolne D Pikaajaline D Atüüpiline D Sünnitusjärgne D Somaatiliste sümptomitega D: Anhedoonia Märgatav kaalulangus Varane insomnia Pidurdatus või rahutus Halvem hommikupoolikuti Süütunded ,,Depressiooni kehalised sümptomid'' Fibriomüalgia, Rindkerevalu, Pseudoneuralgia, Krooniline valu, Ärritatud soole-, põie või mao sündroom, Krooniline väsimus Atüüpiline D: Suurenenud isu, kehakaal; suurenenud unevajadus,uneaeg ; seksuaalhuvi langus ; krooniline väsimus ; kognitiivsed häired ; madal stressitaluvus, tujutus ; üksildustunne, suurenendu tähelepanuvajadus ; alkoholi ja suitsetamislembus Naiste D: süü- ja väärtusetusetunne, vähenenud seksuaalsed huvid, suurenenud söögiisu, kehakaalu tõus, ärevus Vanemaealiste D: aktiivsuse alanemine, huvide vähenemine, krooniline väsimus, jõuetus,
..................................................................................................................................................... 21 Seksuaalelu ................................................................................................................................................. 22 Vananemine ................................................................................................................................................ 24 Sissejuhatus Downi sündroom on kõige levinum kromosomaalne pataloogia. Oleme kõik näinud downi sündroomiga inimesi tänaval, televiisoris, ajalehtedes. Üldjuhul teame tavainimestena kuulsast sündroomist väga vähe, ekslikult arvates, et tegemist on haigusega või raskes seisundis inimesega. Downi sündroomiga inimesed on samasugused nagu meie. Vahe on selles, et nende areng ei kulge nii sujuvalt ja kiiresti nagu tavainimese oma. Nende hinges on rohkem päikest ja rõõmu ning võimet näha
lahkne. Ka õdekromosoomide mõnikord esinev lahknematus mitoosis. polüploidsus (ingl. Polyploidy)- Üle kahe kromosoomikomplekti organismi rakkudes (diploidne kromosoomistik e. 2n, üks komplekt homoloogsetest kromosoomidest pärineb emalt, teine isalt): triploid (3n), tetraploid (4n), pentaploid (5n), heksaploid (6n), heptaploid (7n), oktaploid (8n) jne. 13. Down, Turner, Klinefelter sündroomid Downi sündroom (ingl. Down syndrome)- Inimese 21. kromosoomi trisoomiast tingitud patoloogia. Turneri sündroom (ingl. Turner syndrome)- Kromosoomhaigus. Naistel, kellel on karüotüübis vaid üks X-kromosoom (45, X); põhitunnusteks lühike kasv, sugutunnuste alaareng, viljatus. Klinefelteri sündroom (ingl. Klinefelter syndrome)- Meestel esinev komplekspatoloogia, põhjuseks liigne X-kromosoom; kromosoomikomplekt 47,XXY. Nähtuse avastas H. Klinefelter. 14
III, IV(plokinärv), VI(eemaldajanärv) närvi halvatus – totaalne oftalmopleegia (silm keskjoonel, ptoos, müdriaas-pupill lai, eksoftalm). Nüstagm – silmaderütmiline tahtele allumatu liikumine külgsuundades, üles-alla vaatamisel. Põhjus – häired tasakaalu ja koordinatsiooni reguleerivas süsteemis (sisekõrv, poolringkanalid, väikeaju, suuraju otsmikusagar, väikeaju kasvajad, Menieri sündroom, SM) V kolmiknärv (n.trigeminus) – sensoorne osa; motoorne osa (mälumislihaste innervatsioon); sekretoorne osa (seotud parasümpaatilise närvisüsteemiga). Kahjustus – motoorne, sensoorne või segatüüpi – mälumislihaste lõtv halvatus (poliomüeliit, kasvajad koljupõhimikul), mälumislihaste spastiline halvatus (tüveinfarkt), tundlikkusehäire. VII näonärv (n.facialis) – motoorne osa- näo miimilised lihased (ülemine näopool-kahepoolne innervatsioon;
Kõiki kaasnevaid haiguslikke seisundeid tuleb siiski täiendavalt eraldi kodeerida. Vaimne alaareng ei ole pervasiivsete arenguhäirete üldine tunnus. Pervasiivsete arenguhäirete jagunevad laiemas laastus kahte rühma: lapsed, kellele esineb eelnimetatud kõrvalekaldeid eakohases arengus vähesel määral (Aspergeri sündroom) ja lapsed, kelle pervasiivsed arenguhäired ja erivajadused on ulatuslikumad (autism). Samas kuuluvad pervasiivsete arenguhäiret alla veel Retti sündroom, lapse muu desintegratiivne häire, Aspergeri sündroom, hüperaktiivsus motoorsete stereotüüpiate ja vaimse alaarenguga ja täpsustamata pervasiivne arenguhäire. RHK-10 alusel kuuluvad pervasiivsete arenguhäirete hulka lapse autism, atüüpiline autism, Rettsündroom, lapse muu desintegratiivne häire, hüperaktiivsus motoorsete stereotüüpiate ja vaimse alaarenguga ning Aspergeri . Autism Autism (Autismus ld. k.; Autism ingl. k.) ehk endassesulgumus tuleneb kreekakeelsest sõnast
infoga ◦ skeem- organiseeritud kogu teadmisi ◦ akommodatsioon – olemasoleva skeemi muutmine vastuolude ilmumisel ◦ kognitiivse arengu mudeli 4 staadiumi, mis järgnevad alati samas järjekorras üksteisele, millest esimesed kolm on universaalsed ehk esinevad kõigil, neljas ainult arenenud tööstusühiskondades: 1. sensomotoorne – imikueas, tekib ettekujutus tegelikest objektidest, oskus tegutseda ◦ algselt ei saa laps aru sellest, mida tajub ja pole võimeline objekte ajas ja ruumis säilitama, kui midagi ei ole, siis see kadus ◦ 6 alastaadiumi käigus õpib laps objekte tunnetama ja kasutama (vt tabelit slaidilt) 2. operatsioonide-eelne – koolieelik, ettekujutus ka sümbolitest ja omadustest
annaabi.ee 
