Edwardsi sündroom Sheryl Tammoja Edwardsi sündroom 18. kromisoomi kolmekordsusest tingitud kehalised väärarengud Lapsed surevad väga noorelt Kirjeldas ja määrad - inglise geneetik John Hilton Edwards. Esinemissagedus 1 : 3500 vastsündinu kohta Üle 90% sureb juba emaüsas Levinumad väärarengud südamerike neerude väärareng sooled võivad asetseda väljaspool keha kaasneda võib vaimse ja kehalise arengu mahajäämus kasvupeetuse mahajäämus Füüsilised mahajäämused väike pea peakuju iseärasused
Edwardsi sündroom on 18. kromosoomi kolmekordsusest tingitud kehalised väärarengud. Sündroomi põdevad lapsed surevad väga noorelt, tavaliselt vastsündinuna või imikueas. Eestis suri vanim Edwardsi sündroomi põdev isik 10-aastaselt. Sündroomi kirjeldas ja määras selle põhjuse 1960. aastal inglise geneetik John Hilton Edwards. Esinemissagedus on umbes 1:10 000. Tunnused: Kasvu ja arengu mahajäämus Väga väike sünnikaal ning loid vastsündinu Madalal asetsevad kõrvad Lai ninaselg Väike alalõug ja suu Lühikesed ning ebanormaalselt asetsevad sõrmed
Tallinna Pirita Majandusgümnaasium Edwardsi sündroom ehk trisoomia 18 Edwardsi sündroom Edwardsi sündroom (Edward syndrome) e. 18. kromosoomi trisoomia on saanud oma nime inglise geneetik John Hilton Edwards'i järgi, kes esimesena kirjeldas ja määras sündroomi põhjused 1960. aastal. Edwardsi sündroom on sageduselt teine autosoomne trisoomia, mida leitakse elusalt sündinud vastsündinutel (umbes 1 : 8 000). Sündroomi leitakse sagedamini tüdrukutel. Trisoomia 18 sünnirisk tõuseb koos ema vanuse tõusuga. Edwardsi sündroom on seotud raskete hulgiväärarengutega ja sellised lapsed ei ela reeglina kauem kui mõned kuud. Sündroomi tunnusteks on raske vaimse ja füüsilise arengu peetus, pisipealisus, südame ja neerude anomaaliad,
EDWARDS'I SÜNDROOM Referaat Pärnu 2008 SISUKORD SISSEJUHATUS..........................................................................................................3 1. EDWARDSI SÜNDROOM.....................................................................................4 2. SÜMPTOMID..........................................................................................................5 LISAD..........................................................................................................................6 KOKKUVÕTE.............................................................................................................7 KASUTATUD KIRJANDUS..............
Mutatsioonid Downi sündroom Kõige levinum kromosoomhaigus Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John Langdon-Downi poolt Tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumisel Väliseid sümptomeid on palju(väike pea, kõrvad väiksed,sõrmed lühikesed, suu on poolavatud, kõõrdsilmsus jne.) Esieb ka kaasasüninud südamerike Ravim puudub Edwardsi sündroom Esineb rohkem tüdrukutel 18. kromosoon on kolmekordistunud Esinevad nii kehavälised kui ka kehasisesed väärarengud ( kompäed, puudub osa sisikonnast, kopsud välja arenemata, kõrv puudulik, vähem sõrmi, jalad väljapoole) Surevad väga noorelt Sündroomi kirjeldas ja määras põhjuse Inglise geneetik John Hilton Edwards Turneri sündroom Esineb ainult tüdrukutel Üks kahest X-kromosoomist puudu, kromosoomi struktuur on muutunud või see on kahjustunud
kaasasündinud südamerikkeid. Lapsel on suured kõrvad ja väike lõug. Downi sündroom 21. kromosoomi Väike, ümmargune pea, 15. rasedusnädalal trisoomia, Downi lame nägu, silmade lõige saab raseda verest sündroomi viltune, kolmas määrata hormoone tekkepõhjuseks silmalaug, kõõrdsilmsus, alfa-fetoproteiini ja peetakse häiret suu avatud ja keel sageli
· Inimesel on 22 paari autosoome ja 1 paar sugukromosoome. · Organismid, kellel on sugukromosoomid ühesugused on homogameetsed, kel erinevad on heterogameetsed. Imetajatel, kaladel, taimedel on heterogameetsed mehed e sugukromosoomid on erinevad. Naissugu on homogameetne e sugukromosoomid on ühesugused. Vastupidi on lindudel, osadel kahepaiksetel, liblikatele. Imetajatel (m)XY XX(n), lindudel (m)ZZ ZY(n) · Karüotüüp on korrasatud järjestatud kromosoomistik. Downi sündroom 3 21st kromosoomi · X-kromosoom sisaldab lisaks naissoogeenidele veel geene ja neid nimetatakse suguliitelisteks geenideks. Y-kromosoomis on ainult sugutunnuseid määravaid geene. Kui geenid(mis x-is leiduvad) määravad ära haigused, siis on tegu suguliiteliste haigustega. · Tuntumaks on hemofiilia, mis on määratud retsessiivse alleeliga, asub x- kromosoomis(). Hemofiiliat mittemäärav geen on dominantne(). Veritsustõbi.
Tallinna Teeninduskool Referaat Pärilikud ja mitte pärilikud haigused Allan Part 011MT Tallinn 2011 Sisukord 1. Sissejuhatus 2. Pärilikud haigused 3. Klienfelteri sündroom 4. Downi sündroom 5. Turneri sündroom 6. Pärilike haiguste ennetamine 7. Pärilike haiguste ravi 8. Mittepärilikud haigused 9. Kasutatud allikad 1. Sissejuhatus Haigused eksisteerivad: mittepärilikud, pärilikud või päriliku eelsoodumusega. Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Nakkushaigused on mittepärilikud haigused. 2. Pärilikud haigused Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Näiteks kurtus, hemofiilia, lühinägelikkus, daltonism.
Kõik kommentaarid