Leidsid 33 sarnast õppematerjali, mis on seotud failiga "Downi sündroom". Need materjalid aitavad sul teemat sügavamalt mõista.
sündroom, kromosoom, tekkep, rasedus, eluaasta, flynn, defektid, diagnostika, suguvõsas, taibukas, õppeprogramm, aastaste, mehhanismid, vagu, alaareng, liigeste, eisenberg, hathaway, õenduse, magister, sharon, proov, õpiraskustega, tasemele, disease, inimelu, esinenud, asjalik, kromosoomhaigus, kehaehitus, töötamist, tekkepõhjused, eluaastatDowni sündroom 26.02.2013 Koostajad: Alvaro-Mati Viilver Janeli Lusti Downi sündroom Downi sündroom ehk trisoomia 21 on inimese kõige levinum kromosoomhaigus. Seda põhjustab 95 protsendil juhtudest 21. kromosoomi trisoomia (21. kromosoomist on 3 eksemplari, normaalne on 2), ülejäänud võivad olla 21. kromosoomi translokatsiooni mõjul. Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John Langdon-Downi poolt, kes kirjeldas seda kromosoomihaigust esmakordselt aastal 1866. Tekkepõhjused ja mehhanismid Downi sündroomi tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumisel. Kromosoomide jagunemisel ilmneb viga ja loode areneb sügoodist, millel on üks kromosoom rohkem kui tavaliselt. Tervel inimesel on igas rakus 46 kromosoomi, mis koosnevad pärilikkuseainest, mille abil vanemate omadused ja
PÄRNU TÄISKASVANUTE GÜMNAASIUM Kristi Lember DOWNI SÜNDROOM Juhendaja: Urmas Lekk PÄRNU 2009 SISSEJUHATUS 3 1. MIS ON DOWNI SÜNDROOM? 4 2. TEKKEPÕHJUSED JA SÜNDROOMI SAGEDUS 4 3. AVALDUMINE 4-5 3.1 Välised sümptomid 5 3.2 Kehasisesed defektid 5 4. DIAGNOSTIKA 5 5. TÕVE AVASTAMINE 6 KOKKUVÕTE 7 KASUTATUD KIRJANDUS 8 LISAD Pildid 9 2 Sissejuhatus. Valisin oma referaadi teemaks downi sündroomi kuna olen sellest nii palju kuulnud ning tahtsin sellest rohkem teada saada. Otsin oma referaadis vastust küsimusele, mis on see sündroom
Haigusi, mis on seotud mikroskoobis nähtavate või submikroskoopiliste kromosoomimuutustega, nimetatakse kromosoomihaigusteks. Arvestades haige fenotüüpi, kasutatakse ka terminit kromosoomisündroom, mis on sümptomite kogum ehk mitme haigustunnuse tüüpiline koosesinemine. Paljud kromosoomihaigused olid kliiniliste sündroomidega tuntud juba enne nende seostamist kromosoomide arvu muutustega, näiteks Downi sündroom, Klinefelteri sündroom ja Turneri sündroom. Kirjeldati teisigi autosoomide trisoomiate sündroome, kuid nende kõrval ka hulgiväärarendite sündroome, mille puhul tehti hiljem kindlaks kromosoomimaterjali lisandumine või puudumine. Terminid kromosoomianomaalia on kasutusel aastast 1959, kui Downi sündroomiga lastel leiti lisakromosoom grupis G. Tänapäeval on kirjeldatud üle 100 kromosoomisündroomi ja umbes 1500 erinevat harvaesinevat kromosoomianomaaliat.
.............3 1.1 Ajalooline informatsioon...........................................................................................................................4 1.2 Terminoloogia...........................................................................................................................................4 1.3 Kui tihti Downi sündroomi esineb?...........................................................................................................4 2 Millest on Downi sündroom tingitud................................................................................................................5 2.1 Millised kromosoomid välja näevad..........................................................................................................6 2.2 Downi sündroomi põhjustav kromosoomihäire........................................................................................7 Downi sündroom tekib siis, kui 21. kromosoome on ühe võrra normist rohkem
Downi sündroom · Downi sündroom ehk trisoomia 21 on inimese kõige levinum kromosoomhaigus. Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John Langdon-Downi poolt, kes kirjeldas seda kromosoomihaigust esmakordselt aastal 1866. Tekkepõhjused ja mehhanismid · Downi sündroomi tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumise l. Kromosoomide jagunemisel ilmneb viga ja loode areneb sügoodist, millel on üks kromosoom rohkem kui tavaliselt. Kui tavaliselt on igal inimesel 2 sarnast 21. kromosoomi, siis Downi sündroomiga lastel on neid 3. Downi sündroomi risk suureneb ema vanusega, kuid 80% selle haigusega lastest sünnib siiski emadel vanusega alla 35 eluaastat. Tänapäevased uuringud näitavad, et ühel vastsündinul 660-st on Downi sündroom. Sümptomid ehk avaldumine Välised sümptomid: » väike ümmargune pea, kukal ja näo profiil on lamedad;
Tallinna Teeninduskool Referaat Pärilikud ja mitte pärilikud haigused Allan Part 011MT Tallinn 2011 Sisukord 1. Sissejuhatus 2. Pärilikud haigused 3. Klienfelteri sündroom 4. Downi sündroom 5. Turneri sündroom 6. Pärilike haiguste ennetamine 7. Pärilike haiguste ravi 8. Mittepärilikud haigused 9. Kasutatud allikad 1. Sissejuhatus Haigused eksisteerivad: mittepärilikud, pärilikud või päriliku eelsoodumusega. Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Nakkushaigused on mittepärilikud haigused. 2. Pärilikud haigused Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Näiteks kurtus, hemofiilia, lühinägelikkus, daltonism.
arengupeetuse ja mitmete väärarenditena. · Haigus esineb sagedusega 1:600-800 vastsündinu kohta, poistel ja tüdrukutel võrdselt. Haige lapse sünni tõenäosus suureneb ema vanusega. · Avaldub selles, et lastel on iseloomulik välimus ja nad on väga sarnased. Väike ümmargune pea, kukal ja näo proofiil on lamedad. · Down syndrome (lad k), Morbus Langdon-Down (ingl k) Põhjus ja Ravi · Downi sündroomi põhjustab üks liigne kromosoom - see on pärilikkuse info kandjate ehk geenide kogumik. · Kui tavaliselt on igal inimesel 2 sarnast 21. kromosoomi, siis Downi sündroomiga lastel on neid 3. · Downi sündroomi ei osata ravida. Seda osatakse leevendada arendusraviga e. laps käib psühholoogi, logopeedi, eripedagoogi ja taastusravi arstide juures. Loomulikult on selles suur osa ka lapsevanematel. Last õpetatakse hakkama saama igapäevaste toimingutega, nagu siseseisev söömine ja hügieen. ·
..................................................................................................................................................... 21 Seksuaalelu ................................................................................................................................................. 22 Vananemine ................................................................................................................................................ 24 Sissejuhatus Downi sündroom on kõige levinum kromosomaalne pataloogia. Oleme kõik näinud downi sündroomiga inimesi tänaval, televiisoris, ajalehtedes. Üldjuhul teame tavainimestena kuulsast sündroomist väga vähe, ekslikult arvates, et tegemist on haigusega või raskes seisundis inimesega. Downi sündroomiga inimesed on samasugused nagu meie. Vahe on selles, et nende areng ei kulge nii sujuvalt ja kiiresti nagu tavainimese oma. Nende hinges on rohkem päikest ja rõõmu ning võimet näha
kordi. Sellised kordused kinnistavad hääliku õiget hääldamisoskust. Õpetaja loeb jutukese teksti ning hääldab silbid lapsele õigesti ette. Seejärel hääldab laps neid kas iseseisvalt või koos õpetajaga. Kui laps ei suuda silpe õigesti hääldada, on mõistlik logopeediga nõu pidada. http://www.teatoimeta.ee/Logopeedilised_jutukesed_1091.htm b. Epilepsiahaige lapse toetamisvõimalused igapäevaelus. Üks raskemaid vorme lastel on Lennox – Gastaut sündroom. Need lapsed vajavad erilist hoolt ja järelvalvet. Uurimused on näidanud, et epilepsiaga lapsed on enam hüperaktiivsed, agressiivsed, madala enesehinnanguga ja neil napib sotsiaalseid oskusi. Õpetajad on omandanud teadmisi, kuidas nende lastega käituda, kuid nad tunnistavad, et ka nemad tunnevad ebakindlust. Õpetaja ülesandeks on kindlasti aidata lapsel leida oma võimed ja võtta end sellisena nagu ta on. Õpetamise meetodid peavad olema kohandatud lapse võimetele, sinna kuulub ka
............................................................................................................................. 7 Lisa 2.............................................................................................................................. 7 Kasutatud materjalid:..................................................................................................... 8 2 Sissejuhatus Klinefelteri sündroom on tundmatust nimest hoolimata suhtliselt tavaline, selle esinemissagedus on umbes 1:700 ning seega on see üks enim esinevaid kromosoomhaigusi. Tõenäosus, et igaüks meist tunneb vähemalt ühte selle sündroomiga noormeest, on suur. Siiski pole enamus sellest midagi kuulnud. Ning tihti pole isegi selle haiguse põdejad teadlikud sellise sündroomi olemasolust. Pole ebatavaline, et Klinefelteri sündroomi põdeval mehel diagnoositakse haigus alles täiskasvanuna.
kaasasündinud südamerikkeid. Lapsel on suured kõrvad ja väike lõug. Downi sündroom 21. kromosoomi Väike, ümmargune pea, 15. rasedusnädalal trisoomia, Downi lame nägu, silmade lõige saab raseda verest sündroomi viltune, kolmas määrata hormoone tekkepõhjuseks silmalaug, kõõrdsilmsus, alfa-fetoproteiini ja peetakse häiret suu avatud ja keel sageli
AT moodustab üle poole kõigist dementsussündroomidest. Tervistavat või profülaktilist ravi Alzheimeri tõve vastu pole. Tekkepõhjused ja mehhanismid Kõige olulisem riskifaktor on vanus, kuid üheks olulisemaks riskifaktoriks peetakse ka geneetilisi põhjusi. Esimese astme sugulastel on east sõltuv risk haigestuda Alzheimeri tõppe kuni 38 % ning mõningatel andmetel võib see protsent olla veelgi kõrgem. Vähemolulisteks riskifaktoriteks on naissugu, Downi sündroom ning madal haridustase. Kõigil Downi sündroomiga inimestel, kui nad on elanud üle 35 aasta vanaks, tekivad AT-le iseloomulikud tunnused. Alzheimeri tõve korral esinevad peaajus sellised muutused, millega kaasneb närvisüsteemi taandarengu kiirenemine ja närvirakkude surm, närviülekandeid edastavate kontaktide ja virgatsainete hulga vähenemine. Dementsusue raskusaste on sõltuvuses kahjustusalade tihedusest ajukoes. Sümptomid ehk avaldumine
.............................................3 Sissejuhatus.........................................................................................................................................3 Pärilikud haigused..............................................................................................................................4 Kromosoomhaigused:.....................................................................................................................5 Downi sündroom e. Mongoloidne idiotism e. 21-trisoomia.....................................................5 ...................................................................................................................................................6 "Kassikisa" sündroom...........................................................................................................6 Geenihaigused:......................................................................................
Pärilikud haigused Geenihaigused Kromosoomhaigused (geenmutatsioonide tagajrjel) (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajrjel) Huntingtoni tantstõbi Down'i sündroom Marfani sündroom Kassikisa sündroom kurttummus Klinefelteri sündroom hemofiilia Turneri sündroom soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: suhkruhaigus reuma lühinägelikkus skisofreenia 2 Downi sündroom
Kaheahelalise DNA vesiniksidemed üsna nõrgad, kuumusega denatureerivad, jahtumisel renatureeruvad. Replikatsioon algab ühe genoomi paljudest kohtades- replikatsiooni origin-punktid, kujuneb replikatsioonimull. Replikatsioon toimub mõlemas suunas seni kui eri replikonidest alanud süntees saab kokku Bakterite rõngaskromosoomis on kindel koht, kust replikatsioon algab (origin). Replikatsioon algab korraga mõlemas suunas ning kestab kuni valmib terve uus kromosoom Initatsioonvalgud- tunnevad origin-punkti Topoisomeraas-avab konformatsiooni Helikaas- lahutab kaksikahela (lõhub H sidemed) ja mood. Replikatsioonikahvli Single Strand Binding Protein (SSB valgud)- kaitsevad avatud ahelat Primaasid- algatavad sünteesi DNA polümeraas III- vastavalt komplementaarusele sünteesib matriitsahelat 5´3´ RNA polümeraas- sünteesib mahajäävale ahelale praimeri. Praimerit pikedab DNA polümeraas III- tekivad Okazaki fragmendid.
Tartu Ülikool Farmakoloogia instituut Alzheimeri tõve geneetikast ja patofüsioloogiast Referaat Farmakoloogias Koostaja: Eliys Tomson III kursus , 12. Rühm Tartu 2010 Sisukord Sissejuhatus Alzheimeri tõbi on raske neurodegeneratiivne haigus, mis vähendab tunduvalt selle haiguse alla kannatavate isikute elukvaliteeti ning mõjutab ka haige lähedasi. Hinnanguliselt põeb maailmas Alzheimeri tõve ligikaudu 18 miljonit inimest, mis tähendab omakorda väga suuri kulutusi tervishoius. Alzheimeri tõbi on haruldane sellepoolest, et ta on üks väheseid haigusi, mida pole võimalik hetkel täielikult ennetada, välja ravida või mille progressiooni peatada. Antud haigus on levinud eelkõige arenenud riikides. Üldjuhul on Alzheimeri tõbi vanemate inimeste ehk siis üle 65 aastaste haigus, kuid on ka erandeid. Mida pikemaks
sõna „spekter“, sest autismil on mitmed erinevad jooned, spektri ühes otsas ühesugused, teises otsas teistsugused ja keskel hoopiski erinevad. Neid jooni nimetatakse just arenguhäireteks, sest need avalduvad lapsepõlves, siiski kestes terve elu. Kuigi lahknevused inimeste vahel, kel on autism ja neil, kel seda pole, hämarduvad indiviidide kasvamisel ja arenemisel. (Smart, 2012, lk 248) Autismispektrihäiretes on seotud kolm funktsioneerimisala. On defektid sotsiaalses vastastikkuses, suhtlemises ja käitumismustrites. Et määrata täpset diagnoosi, kasutavad arstid spetsiifilist diagnoosimise kritieeriumit: varajase lapsepõlve kõne areng, kognitiivsed oskused, tagasilöögi aeg ja muster ning sümptomite arv. (Smart, 2012, lk 248) 1950- ndatel arvati, et autismi põhjustavad „halvad kasvatusmeetodid“ ja peeti ka lapsepõlve skisofreeniaks, kuid liigitati siiski orgaanilise seisundi alla.
4. Kromosoomid kui pärilikkuse kandjad 4.1. Sugukromosoomid (X ja Y) Sugukromosoomide arv võib liigiti varieeruda. Rohutirtsudel on emastel üks sugukromosoom rohkem kui isastel: emastel on kaks X kromosoomi ning isastel üks. Seega on emased tsütoloogiliselt XX ning isased X0 (0 tähistab kromosoomi puudumist). Emaslooma rakkude meiootilise pooldumise käigus X kromosoomid paarduvad (konjugeeruvad) ja seejärel lahknevad ning kõigisse sugurakkudesse jääb üks X kromosoom. Isaslooma organismis jäävad aga pooled seemnerakud ilma X kromosoomita. Munaraku viljastamisel moodustuv sügoot sisaldab seega kas üks või kaks X kromosoomi, andes aluse kas isaste või emaste tirtsude arenguks. Inimese Y kromosoom on X kromosoomist morfoloogiliselt eristatav: ta on tunduvalt lühem ning Y kromosoomi tsentromeer paikneb ühe kromosoomi otsa lähedal. Ühist geneetilist materjali on X ja Y kromosoomil vähe. 4.2. Meioos ja mitoos Raku jagunemine mitoosi teel
Nt on geenis nukleotiidide järjestus ,,normaalsest erinev" mis pärsib/üliaktiveerib geeni avaldumist või mille tõttu geen kodeerib muutunud omadustega valku. Nt Huntington, fragiilne X jne. Geneetiliste haiguste raviks saab kasutada geeniteraapiat - geenidefekti kompenseeritakse normaalse, funktsionaalse geeni viimisega haige indiviidi rakkudesse. Selleks kasutatakse nt modifitseeritud viiruseid. Näiteks on seda üritatud rakendada tsüstilise fibroosi puhul. Molekulaarne diagnostika aitab organismist tuvastada haigusttekitavaid mutantseid geene, mis aitab otsustada täpsemalt, millist ravi ja hooldust patsient vajab. Samuti aitab sünnieelne diagnostika (eriti kui perekonnas on mõnele geneetilisele haigusele eelsoodumusi) ära hoida (vanematele antakse otsustada) muidu tugevate surmaga lõppevate mutatsioonidega laste sündi. 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine.
1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. Isikute tuvastamine: DNA fingerprinting. Nt kurjategijate, aga ka katastroofiohvrite tuvastamine. Isadustestid. Meditsiinis: geenmutatsioonid, geeniteraapia, molekulaarne diagnostika (ka nt Downi sündroomiga lapsest loobumine), vähialased uuringud. Tänu geneetika arengule on alus pandud ka geneetiliste haiguste diagnostikale (+ ravi arenenud). DNA analüüsimise tulemusel mutantsete geenide ja seega võimalike haiguste tõenäosuse tuvastamine. Nt Huntingtoni tõbi, Alzheimer, naistel rinnavähki soodustava BRCA1 ja BRCA2 analüüsid rinnavähi ennetamiseks. + vähirakkude uurimine tõhusama vähiravi väljatöötamiseks.
peaksid uurijad täielikult arvestama nende õiguste ja heaoluga. Arengu biloogilised ja kultuurilised teooriad Kõikide geenide kogumit nimetatakse genotüübiks. Inimesel on 23 paari kromosoome. Genotüübi omadused võivad mõjutada inimliigi käitumise arengut. Käitumisgeneetikud jagavad lapse arengu mõjud kolme liiki: pärilikkus, jagatud keskkond ja mittejagatud keskkond. Downi sündroom esineb ligikaudu ühel vastsündinul 800st. Kromosoomhaigus on tekkinud tavaliselt munaraku vigastamise tõttu enne viljastamist. Vanemad emad võivad suurema tõenäosusega sünnitada Downi sündroomiga lapse. Kuigi ei saa öelda, et käitumine tuleneb peamiselt geenidest ja keskkonnast, võime öelda, er erinevus kahe indiviidi käitumises on tingitud peamiselt geenidest või keskkonnast.
Tertsiaarstruktuure on kirjeldatud ka RNA puhul. KROMOSOOMI STRUKTUUR 1. Bakterikromosoomi struktuur. Nii nagu viirustel, on ka bakteritel kogu geneetiline informatsioon ühes kromosoomis. Bakterikromosoom on rõngasmolekul, mis esineb rakus kõrgelt struktureeritud kujul alas, mida nimetatakse nukleoidiks. Näiteks E. coli kromosoomi kontuurpikkuseks on 1100 µm, raku enda diameeter on aga ainult 1-2 µm, mistõttu kromosoom on ligi 1000 korda lühemaks kokku pakitud. DNA rõngasmolekul on kokku volditud, nii et moodustub 50-100 lingu. Genoomi voltimisel osalevad nii RNA kui ka valgud. Ühe DNA lingu moodustavad ligikaudu 40000 aluspaari. Selline DNA linge sisaldav struktuur suurendab kromosoomi kompaktsust aga ainult 10 korda. DNA kompaktsemaks muutmisel on oluline roll DNA superspiralisatsioonil. DNA superspiralisatsioon toimub nii bakteri ka eukarüoodi rakus
NEUROLOOGIA NÄRVISÜSTEEMI EHITUS JA ARENG Eksamiks vaata selle järgi!!! 1. Närvisüsteemi areng ja arenguhäired Vastsündinu aju kaalub keskmiselt 350-450 grammi. 1. eluaasta lõpuks kaalub aju juba 1000g ja täiskasvanu aju 1200-1400 grammi ehk umbes 2% kehakaalust. Seljaaju kaal on ligikaudu 2% peaaju kaalust. Närvisüsteemi ontogenees (areng) : 18. fetaalpäeval formeerub embrüodisk, millest hakkavad arenema lootelehed, mida on kolm: ektoderm (välisleht), endoterm (siseleht) ja mesoderm. Ektodermist hakkab välja arenema kogu närvisüsteem. 21.-28. fetaalpäeval tekib lootel ektodermi paksend medullaarplaat, mis muutub kiiresti
Sissejuhatus Psühholoogia on teadusharu, mille sisu ei ole üheselt defineeritud. On mitu laialt levinud määratlust: · psühholoogia on teadus, mis uurib psüühikat · psühholoogia on teadus, mis uurib käitumist ja psüühilisi protsesse · psühholoogia on teadus, mis käsitleb vaimseid protsesse ja käitumist ning nendevahelisi seoseid Psühholoogiaks nimetatakse tavakeeles ka: · mitmesuguseid arvamusi psüühika kohta, sõltumata nende teaduslikkusest; · kõike psühholoogide tegevusega seonduvat; · mingi teatud inimese või raamatutegelase psüühika eripärasid. Kuni 19. sajandini oli psühholoogia filosoofia alavaldkondi; iseseisvaks empiiriliseks teadusharuks sai ta 19. sajandi teisel poolel. Psühhiaatria on humaanmeditsiini eriala, mis tegeleb psüühikahäirete ennetamise, diagnostika, raviga. Psühhiaatriline tegevus on igas riigis reguleeritud vastavalt seadusandlusele, et vältida inimõiguste
GENEETIKA I KORDAMISKÜSIMUSED EKSAMIKS 1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. MEDITSIIN Geneetilised uuringud on alati olnud suures ulatuses seotud meditsiiniga ja nende eesmärgiks on olnud meditsiiniprobleemide lahendamine. Need uuringud on võimaldanud leida viise võitluses nakkushaigustega ning kindlaks teha geene, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Geneetikute töö tulemuseks on ka efektiivselt töötavad vaktsiinid. 1. Molekulaarne diagnostika ehk teha kindlaks geenid, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Molekulaarsete diagnostikameetoditega on võimalik tuvastada haigusi põhjustavaid mutantseid geene. See aitab leida optimaalseid ravivõimalusi. Nt alpaktonuuria on perekonniti päranduv, lisaks huntingtoni tõbi, tsüstiline fibroos. 2. Geeniteraapia rakendamine. Geeni defekt kompenseeritakse uue, funktsionaalse geeni rakku viimisega. Nt immuunpuudulikkuse ja tsüstilise fibroosi korral. Terve geen viiakse organismi lisaks
Vanasti kasutati sidrunivedelikku. Miinused-väga vähe tõhus rasestumisvastane toime-80% peab jälgima väga täpselt juhendit.kõik spermitsiidid tekitada tupe ärritust. Ei kaitse sugulisel teel levivate haiguste eest. Saab kasutada millal tahad,kuidas tahad. Füsioloogiline ehk rühmi meetod-ovulatsiooni hetke määramisel põhinev.min 1 päev kuni 5 päeva.Äärmiselt hoolikalt tuleb jälgida enda keha ja kasutada testreid-kallid Plussid:kõrvaltoimeid ei ole va rasedus:)..võimaldab tundma õppida enda keha toimivat.Võimaldab planeerida soovitud rasedust. Miinused:Rasestumisvastase toimena väga vähe tõhus meetod,sest päevad võivad kõikuda,tähelepanu võib muutuda,emotsioonid löövad üle.Ei sobi ebaregulaarse menstruatsiooni tsükli puhul.Vajalik pidev jälgimine.suguliselt levivate haiguste vastu kaitse puudub. Äärmise täpsuse korral kaitseb 80% Eestis ei müüda,aga naaberriikides on uriinitest. 24.10.2008 loeng 5dets
füüsilist koormust. Süvenev teadvushäire ajukasvajaga haigel viitab suure tõenäosusega ajutüve pitsumisele kas kaasuvast tursest või verevalumist kasvajasse. Tugevate näovalude teke mälumisel viitab kas kolmiknärvi või keelealuse närvi neuralgiale. Haiguse kulus tuleb lühidalt kirjeldada ka eelnevat ravi ning selle tulemusi. Kajastamist peaks leidma ka töövõimetus haiguse jooksul Üldanamnees Perekonnaanamnees. Neuroloogilised haigused suguvõsas. Epileptiliste hoogude olemasolul tuleb huvi tunda spasmide, mitut laadi krampide ja muude hoogude kohta suguvõsas. Migreeni korral selgitada peavalu tüüp, mis on olnud või on suguvõsa liikmetel. Vajadusel koostada sugupuu (eriti krooniliste neuromuskulaarsete haiguste puhul). Antenataalne ja perinataalne periood. Kas emal oli raseduse kestel nakkushaigusi või traumasid, kas sünnituse kulg oli normaalne, kas iaps lubati koju õigeaegselt? Areng. Kui vanalt hakkas laps kõndima
lahkne. Ka õdekromosoomide mõnikord esinev lahknematus mitoosis. polüploidsus (ingl. Polyploidy)- Üle kahe kromosoomikomplekti organismi rakkudes (diploidne kromosoomistik e. 2n, üks komplekt homoloogsetest kromosoomidest pärineb emalt, teine isalt): triploid (3n), tetraploid (4n), pentaploid (5n), heksaploid (6n), heptaploid (7n), oktaploid (8n) jne. 13. Down, Turner, Klinefelter sündroomid Downi sündroom (ingl. Down syndrome)- Inimese 21. kromosoomi trisoomiast tingitud patoloogia. Turneri sündroom (ingl. Turner syndrome)- Kromosoomhaigus. Naistel, kellel on karüotüübis vaid üks X-kromosoom (45, X); põhitunnusteks lühike kasv, sugutunnuste alaareng, viljatus. Klinefelteri sündroom (ingl. Klinefelter syndrome)- Meestel esinev komplekspatoloogia, põhjuseks liigne X-kromosoom; kromosoomikomplekt 47,XXY. Nähtuse avastas H. Klinefelter. 14
Registreeritud autiste aina rohkem Autism kui mutatsioon Deletsioon, duplikatsioon ja inversioon - Kromosoomanomaaliad millel arvatakse olevat autismi tekkel Geneetika ja epigeneetika Autismi tüüpi haigused Autism ise, kuid 20% juhul autism kaasnähtuseks nagu - Komplekssed geneetilised haigused (sündroomid) aspergeri ja helleri sündroomid - Üksikgensed geneetilised haigused, fragiilse X- sündroom, Retti sündroom - Epigeneetika: DNA metülatsioon, impringing - Sünnitraumad ja lapsepõlve arenguhäired 3. Hüperaktiivsus - ADHD - Individuaalsed geenid kindlaks tehtud - Pärandumine 75% kaksikutel Üks hüperaktiivsuse vorme on nt skisofreenia 4. Memeetika ja ’jumala geenid’ - Memeetika – mentaalse koostise teooria, kultuurilise informatsiooni ülekanne
Alustada tuleks perearstist. Enda perearstile peaks kindlasti ära mainima tähelepanekud uneprobleemide kohta ja tema saab inimese saata vastavasse uurimisasutusse. Muidugi tasub edasist abi otsida ka omal käel, kui perearsti diagnoosiga ei olda rahul. Tavaliselt ravitakse unetust korduvate kokkusaamiste jooksul. Vahepealseks ajaks koostatakse tegevusplaan ja raviplaan. Abi vajavad ka kõik muud uneaegsed häired, nagu hingamishäired, rahutute jalgade sündroom, perioodilised jäsemeliigutused une ajal jpt. (Sarv 2005) Järgnevalt on ära toodud asutused, kus on võimalik lasta enda uneprobleeme teaduslikult uurida. 1.5.1 Sihtasutus Tartu Ülikooli Kliinikumi Psühhiaatriakliiniku unehäirete keskus Tegevusalad: · Unetus psühhoteraapia, uneuuringud. · Liigunisus ambulatoorsed konsultatsioonid, vajaduse korral uneuuring. · Uneaegsed hingamishäired, uneapnoe kahtlus uneuuringud, positiivse õhurõhu
lootel. Vanuse tõustes tõuseb ka defektiga lapse sünnitamise tõenäosus. Triploidia (69 kromosoomi) põhjuseks võib olla munaraku viljastumine kahe seemnerakuga, munaraku viljastumine diploidse seemnerakuga või diploidse munaraku viljastumine. Aneuploidia tekib inimestel peamiselt kromosoomide mittelahknemise tõttu meioosis. Enamik defekte tekib oogeneesi esimese meioosi faasi käigus. Kõige sagedasem probleem on lisa 21 kromosoom – Downi sündroom, aga ka 18 ja 13 (vastavalt Edwardsi ja Patau sündroom). Lisaks on võimalik ka sugukromosoomide trisoomia (47, XXX), (47, XXY) ja (47, XYY). Samuti võib inimestel esineda ka monosoomia – (45, X), Turneri sündroom. Tekib kui munarakus puuduvad X kromosoomid ning see viljastatakse normaalse spermatosoidi poolt ning tekib embrüo millel on 45 kromosoomi ning 1 sugukromosoom. Väga suur osa kõikidest rasedustest katkeb kui esineb kromosoomi mutatsioon, kui
baasil, esimesed 5 eluaastat). Edasi arenedes on mõtlemise liik kaemuslik-kujundiline, see võimaldab mõelda mälupiltide alusel (mälu baasil, 5-12/14 aastat). Siis edasi on mõtlemise liik verbaalne st mõtleme sõnade abil asjadest, millest on raske taju baasil mõelda, nt kosmos, molekulid jne. Kõne areng - Mõistab, siis produtseerib - Mõistab konventsionaalsust õpitakse ära, et sõnal on tähendus. Nihe toimub 4 eluaasta kandis. - Avastab reeglid sõnade ja lausete moodustamiseks, koolieas õpetatakse seda eksplitsiitselt. - Kujuneb sisekõne iseendaga arutlemine, kujuneb väliskõnele toetudes 5 eluaasta paiku. - Sõnavaras: alguses nimisõnad ja tegusõnad, siis omadussõnad, asesõnad - Enne suuline, siis kirjalik kõne. Kirjalikku kõne tuleb õpetada. NB! Lapse käitumist reguleerib suuresti kõne. Esmalt täiskasvanu kõne, siis lapsed ise valjult rääkides (seletamine), siis ise läbi sisekõne.
Tulevikus on eesmärgiks kloonida transgeenseid loomi paljundamiseks. Esinevad aga eetilised probleemid: inimese kloonimine on seadusega keelatud. Blastotsüsti staadiumis on tüvirakud, mis võivad areneda igas suunas. Kunstlikul ... saadakse erinevaid diferentseeritud rakke, mis võivad areneda närvirakkudeks, lihasrakkudeks. 3. Geneetika väärkasutused. Galton – „eugeenika“, mille eesmärgiks oli takistada ühiskonnas inimeste paljunemine, kelle arengus on geneetilised defektid ehk siis eesmärgiks oli steriliseerida ebasobivad inimesed, migratsioonipoliitika, juutide hävitamine natsi-Saksamaa poolt (+mustlased). NSVL-s oli lõssenkism ehk eirati looduslikku valikut ja pärilikkuse teooriat ning geenide olemasolu (20ndatel oli NSVL-s näljahäda...selle ajal tegeles Lõssenko taimede sordiaretusegaainult keskkonna muutmisega saab toota häid sorte, mõjutas erinevate temperatuuridega.
annaabi.ee 
