) AB0 süsteem Inimese vererühmade AB0-süsteem, esimene tunnustesüsteem. Selle vererühmasüsteemi avastas seroloogilise uurimisega Austria arst K. Landsteiner 1900. a. Geneetiline tingitus ja struktuur avastati 1910-20ndatel aastatel. Meditsiinilises käsitluses eristatakse 4 AB0-rühma (nn. veregruppi): 0, A, B ja AB. Vereülekande seisukohalt kõige tähtsam on AB0-süsteem. AB0-süsteemi antigeene on kaks A ja B. Veregrupp AB0-süsteemis sõltub sellest, milline antigeen on punalibledel. On neli võimalust: · punalibledel on antigeen A, siis on veregrupp A · punalibledel on antigeen B, siis on veregrupp B · punalibledel on antigeen A ja B, siis on veregrupp AB · punalibledel pole antigeeni A ega B, siis on veregrupp 0 Esimese eluaasta jooksul moodustuvad veres AB0-antikehad puuduva antigeeni vastu. Inimesel veregrupiga
..........8 2. 2. Kes sobib doonoriks...................................................................................................9 2. 3. Vereülekande ajalugu: legende ja fakte....................................................................10 3.VEREGRUPI MÕJU INIMESE KEHALE......................................................................12 3.1. Toitumine vastavalt veregrupile................................................................................12 3. 2. Veregrupp ja iseloom................................................................................................13 4.ANALÜÜS........................................................................................................................15 KOKKUVÕTTE..................................................................................................................16 KASUTATUD ALLIKAD....................................................................................................17
igale inimesele üle kanda Meditsiinilises käsitluses eristatakse 4 AB0- rühma (nn. veregruppi): 0, A, B ja AB. Need on määratud ühe geeni 3 alleeliga 0. Võetakse aluseks erütrotsüütide pinnal leiduvad aglutinogeenid A, B ja nende puudumine. A-veregrupi esindajatel on aglutinogeen A, B-grupi korral aglutinogeen B, AB- grupiga inimestel aglutinogeenid A ja B ning 0-grupi esindajatel mitte ühtegi . Tegelikult on A-tüüp heterogeenne: on eristatavad alleelid. 4 alleeli, 10 genotüüpi ja 6 fenotüüpi (vererühma). AB0 süsteemi polümorfismis esinevad etnilised ja rassilised erinevused alleelide ja seega genotüüpide ning fenotüüpide sagedustes. Inimesegeneetika moodsa nomenklatuuri kohaselt on selle geeni sümboliks AB0 ja alleelid tähistatakse: AB0*A1, AB0*A2, AB0*B, AB0*0. Rhesus-süsteem / Rh-süsteem Inimese vererühmasüsteem, milles erinevused võivad põhjustada komplikatsioone vereülekandel ning ema ja loote immunoloogilisi konflikte
Geneetika alused ja ajalugu · Gregor Mendel(1822-1884)- molekulaargeneetika rajaja. Ristas herneid. Sõnastas pärandumise seadused tundmata geene ja kromosoome. · Alleel- geeni eri vorm(A,a, või B,b jne). Geen määrab ära ühe tunnuse(silmade värv). Alleelid on erinevad variandid, mis geenil olla võivad nt rohelised/sinised silmad. Alleele märgitakse tähestiku tähtedega. Saame jagada kaheks(dominantne ja retsessiivne) · Dominantne alleel(A,B)- surub maha retsessiivse alleeli(a,b) toime, kui nad on paarilistes kromosoomides. Avaldub alati. · Retsessiivne alleel- avaldub ainult homosügootses olekus · Homosügoot- vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega(AA, aa). Kui alleelid on
Tänapäeva geneetikas mõistetakse lookuse all mingil viisil (harilikult alleelse muutlikkuse järgi) iseloomustatavat kromosoomi- või DNA-molekuli lõiku, milles paikneb kindel geen või mis tahes muu eristatav nukleotiidijärjestus. Alleel on geeni teisend, geeni esinemisvorm, üks mitmest geenivariandist, mis asuvad homoloogiliste kromosoomide samas lookuses ja toimivad sama tunnuse kujunemisele, tekitades selle eri vorme või avaldumisastmeid. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub (tähistatakse suurtähega nt A ). Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel (tähistatakse väiketähega nt a). 28. Introni ja eksoni mõiste. Intron on geeni mittekodeeriv lõik, mis jääb eksonite vahele. Ekson on geeni kodeeriv lõik. 29. Mis on struktuursed geenid, mis reguleerivad geenid?
(fenotüüp) 3) nüüd ristati omavahel esimese järglaspülvkonna isendid = tekkis ¾ kollaste seemnetega taimi ja ¼ roheliste seemnetega taimi = tekkis lahknemine Mendeli teine seadus ehk lahknemisseadus - Homosügootsete vanemate ristamisel (heterosügoodid) toimub teises järglaspõlvkonnas geotüüpide ja fenotüüpide lahknemine seaduspärases suhtes Näide: 3:1 (P) F1 AA Aa Aa aa genotüüp K K K R - fenotüüp SSSK Geneetiline seletus diplidsetel organismidel ( ka inimene jpt hulkraksed) on kõiki kromosoome topelt üks on pärilt emalt ja teine isalt Alleelid ühe ja sama geeni erinevad variandid Homosügoot identsed alleelid, mis määravad ära kindlad tunnused (alleelid on kas dominantsed --või retsessiivsed) Heterosügoot ühe geeni erinevad alleelid (üks dominantne teine retsessiivne) - Nt: Aa
......................................3 Dihübriidne ristamine:.......................................................................................................................4 Vererühmade geneetika :...................................................................................................................5 Geenide koostoime :...........................................................................................................................5 Inimese dominantsed ja retsessiivsed tunnused :...............................................................................5 Mendeli seaduste kehtivuse eeldused :..............................................................................................5 Mendelismi põhiseisukohad :.............................................................................................................5 Soo geneetika :.......................................................................................
homosügootide vahepealsed tunnused( Punane(PP) x (VV)Valge tulemuseks Roosa(PV)) Kodominantsus- Pärandumise seaduspärasus, mille korral heterosügoodil avalduvad mõlema alleeli määratud tunnused(Sinine(SS) x (VV)Valge tulemuseks Sini-Valge(SV)) Fenüülketonuuria e kaasasündinud ainevahetushaigus Retsessiivne haigus e kui saab mõlemalt vanemalt a alleeli ainult siis haigestub Fenüülalaniini lagundavat ensüümi kodeerib üks geen Üks alleel mutantne(Aa) haigust ei teki Mõlemad mutantsed(aa) organism ensüümi ei tooda e haigestub Eestis igal aastal 1-3 fenüülketonuuriaga last Testitakse kohe peale sündi Sirprakne aneemia Pärilik haigus Hemoglobiini tootvas geenis mutatsioon Punased punalibled on sirpja kujuga Punaste vereliblede funktsioon on häirunud ning nende eluiga lühenenud. Heterosügootidel haigus ei avaldu - nende organism suudab toota piisavalt palju
7 aasta jooksul kasvatas ja analüüsis ta ~28 000 hernetaime. Hübridiseerimismeetod sobivate tunnustega isendite tahtlik ristamine ja järglaste igakülgne analüüs. 1. Vastavate tingmärkide ja skeemide kasutuselevõtt ja need käibivad tänapäevani. a) P: (parentes)/ I - sugupuudes inimeste puhul b) F1: (filia, filialis) esimene järglaspõlvkond/ II inimeste sugupuudes c) X: hübridiseerimine, ristamine d) genotüüp esitatakse tähtede kombinatsioonina, lähtuvalt omast valikust, nt Pp. P paremakäelisus, p vasakukäelisus. Ladina suurtähega tähistatakse dominantne alleel, sama tähe väikeversiooniga tähistatakse selle geeni retsessiivne alleel, tähistamiseks valida tähed, mille suur- ja väiketäht on erineva kirjapildiga, genotüübis peavad olema esindatud kõik uuritavad alleelid
olekus. Genotüüp- ühele isendile omane geenidekogum. Fenotüüp- avaldunud tunnuste kogum. Monohübriidne ristamine P(vanemate genotüüp): AA x aa Gameedid: AA a a A-kollane a-roheline F1(esimene põlvkond) Aa Aa Aa Aa Fenotüübilt on nad kollased, dominantne määrab, retsessiivne jääb varjatud kujul. Mendeli I seadus e ühetaolisusseadus homosügootsete vanemate ristamisel esimeses põlvkonnas avalduvad ainult dominantsed tunnused. F1: Aa x Aa Gameedid: A a A a F2: AA Aa Aa aa (Teine põlvkond) Genotüübilt: 1 : 2 : 1 Fenotüübiline: 3 : 1 ( kolm osa on kollaseid, üks on rohelisi ) Mendeli II seadus (Teises põlvkonnas toimub tunnuste lahknemine, tulevad esile mõlema vanema tunnused) Inimese vererühmade geneetiline alus Mõistega vererühm väljendatakse vere spetsiifilisi omadusi, mille aluseks on teatud antigeenide olemasolu erütrotsüütide pinnali
valgemustakirjud hiired) · P-vanemad, F1- esimene põlvkond F2teine põlvkond Musta hiirt riststakse valgete hiirtega, värvus pärandub kodomiantselt. Milliseid hiiri on oodata teises põlvkonnas, kui esimese põlvkonna hiiri ristatakse valgete hiirtega. Halli karvalist rott ristati must karvalisega. Mõlema roti karvavärvus on määratud homosügootsete geenidega. VEREGRUPID · AB- Ia Ib · A-Ia Ia, Ia ia · B- Ib Ib, Ib ib · 0- ii Ema on AB veregrupiga, isa on 0 veregrupiga. Millise veregrupiga sünnivad lapsed ? i/e Ib Ia I IB i Ia i I Ib i Ia i Ema on A grupiga heterosügoot, isa on B veregurpiga heterosügoot. Millised sünnivad lapsed ja kui suur on tõenäosus saada 0 veregrupiga laps? O peog 25:2 = 12,5 Emal on AB , isal B veregrupp
· Seemne kuju · Kauna kuju · Kauna värvus · Õite asend · Taime pikkus Uurimise objekti valik oli edukas järgmistel põhjustel: · Tunnused on alternatiivsete paridena · Hernes on looduslikul isetolmleja ja Mendel sai taimi tolmeldada · Seemneid oli palju, sai rakendada statistilist jaotuvust Mendeli I seadus käsitleb monohübriidset ristamist (vaadeldakse ühe tunnuse kujunemist järglastel). Olgu meil värvusgeen, mis esineb kahe alleelina, dominantne alleel A määrab ära kolase värvuse, ja retsessiivne allees, määrab rohelise värvuse. P: AA x aa Kollane x roheline 1)Sugurakkudes saab olla ainul A alleel antud alleelipaari suhtes 2)Sugurakkudes saab olla ainult a alleel antud alleelipaari suhtes F1: Aa kollane F1:esimene järglaspõlvkond Mendeli I seadus. Homosügootsete vanemate ristamisel antul alleelipaari suhtes on järglaspõlvkond geno- ja fenotüübilt ühtne. Genotüübilt on kõik heterosügoodid Aa ja
ANATOOMIA EKSAM Sissejuhatus Anatoomia on õpetus organismi ehitusest. Füsioloofia on teadus elusorganismide talitlusest. Homöostaas on rakkudele stabiilse sisekeskonna tagamine; püüd säilitada füsioloogilise parameetri konstantsust. See tagatakse protsesside abil, mida reguleeritakse negatiivse tagasiside põhimõttel täpse regulatsiooni abil, milles on oluline koht reflektoorsel tegevusel. Näiteks, keskonnatemp tõustes, tõuseb natuke ka inimkeha temperatuur, inimene hakkab higistama, higi aurustub keha pinnalt, alandades nii kehatemp. Palavik soodustab paranemist. Palaviku korral on soojusregulatsioonikeskus nagu ümber häälestatud ,,uutele näitudele". Bakteri mürgid või muud tegurid panevad leukotsüüdid valmistama palavikku tekitavaid aineid, mis mõjutavad keskust. Need ained on näiteks interleukiin II ning mõned teised tsütokiinid. Palavikku alandavad ravimid, nagu atsetüülsalitsüülhape, normaliseerivad soo
ANATOOMIA EKSAM Sissejuhatus Anatoomia on õpetus organismi ehitusest. Füsioloofia on teadus elusorganismide talitlusest. Homöostaas on rakkudele stabiilse sisekeskonna tagamine; püüd säilitada füsioloogilise parameetri konstantsust. See tagatakse protsesside abil, mida reguleeritakse negatiivse tagasiside põhimõttel täpse regulatsiooni abil, milles on oluline koht reflektoorsel tegevusel. Näiteks, keskonnatemp tõustes, tõuseb natuke ka inimkeha temperatuur, inimene hakkab higistama, higi aurustub keha pinnalt, alandades nii kehatemp. Palavik soodustab paranemist. Palaviku korral on soojusregulatsioonikeskus nagu ümber häälestatud ,,uutele näitudele". Bakteri mürgid või muud tegurid panevad leukotsüüdid valmistama palavikku tekitavaid aineid, mis mõjutavad keskust. Need ained on näiteks interleukiin II ning mõned teised tsütokiinid. Palavikku alandavad ravimid, nagu atsetüülsalitsüülhape, normaliseerivad soo
seob hapnikku ilma rauaaatomi oksüdatsioonita, mis võimaldab hapniku transporti kopsudest kudedesse. Kopsukapillaaris seob hemoglobiin hapniku, tekib oksühemoglobiin (punane). Hb + O2 ↔ HbO2. Toimub oksügenatsioon – raua-aatomi valents ei muutunud hapniku sidumisel. Koekapillaaris Hb loovutab hapniku (deoksügenatsioon), tekib desoksühemogobiin (sinine). Karbaminohemoglobiin – hemoglobiin seob ja transpordib CO2 kopsukapillaaridesse. Üldiselt transporditakse CO2 bikarbonaatvormis plasmas lahustunult. Hb-NH2 + CO2 ↔ Hb- NHCOO¯ + H+ Karboksühemoglobiin – vingugaas seostub Hb-ga. CO seostumine on 200x afiinsem kui O 2 seostumine ja nii blokeerib CO juba väga madalal kontsentratsioonil hapniku seostumise. Hb + CO ↔ HbCO. CO põhjustab kahevalentse raua oksüdeerumise kolmevalentseks! Tekib methemoglobiin – oksüdeerunud rauda sisaldav hemoglobiin, mittefunktsionaalne vorm (ei suuda siduda ega transportida hapnikku). Lisaks tekib teiste ainete mõjul (nitraadid, nitritid)
Seksuaalkasvatus Marelle GrünthalDrell Tallinna Pedagoogiline Seminar Terviseõpetus/Inimeseõpetus/Esmaabi Seksuaalsus ja seksuaalkultuur Seksuaalsus hõlmab unistusi, soove, vajadusi, ihasid ja nende täitmiseks vajalikke teadmisi, oskusi ja võimed. Seksuaalsusega seonduvad ka erisugused tähendused, kujutlused ja seksuaalkäitumine ehk seksuaalsuse väljendamine (verbaalne ja mitteverbaalne seksuaalne kommunikatsioon, k.a. puudutused, suudlused ja teised lõdvestavad või energiseerivad seksuaalsed tegevused). Seksuaalkäitumine on lahutamatu osa inimese identiteedist ja kogu käitumisrepertuaarist, mõttemaailmast ja tundeelust. Eelnimetatud psüühilised protsessid ja nende sisu on omavahel vastasmõjus ning igas inimeses lõimunud kordumatuks dünaamiliseks kombinatsiooniks. Iga inimese seksuaalsus on kordumatu, kuna on mõjutatud väga paljudest asjaoludest. Erootilised tunded ja seksuaaltegevus seostuvad nii individ
• Ensüümid, valgust keratiinist koosnevad loomade nahatekised, transportvalgud aitavad ainetel liikuda VII. Kuidas valgud meid kaitsevad Õp.nr.1 lk. 50 – 51 • Antigeen takistab võõrkeha elutegevust. Antikehadega märgistatud võõrkeha on kergesti ülesleitav d) Nukleiinhapped (DNA ja RNA) ja seos valkudega I. Mõisted: kromosoom, kromatiin, geen, nukleotiid, adeniin, guaniin, tsütosiin, tümiin, uratsiil, promootor, kodon, antikoodon, alleel • Kromosoom – üks kokkupakitud DNA molekul koos valkudega • Kromatiin – rakutuumas asuv pärilikkusaine koos valkudega, lahtikeerdunud kromosoomid • Geen – kromosoomis olev DNA lõik, mis sisaldab infot ühe valgu või RNA molekuli sünteesimiseks • Nukleotiid – nukleiinhappeahelate elementaarosad, mis koosnevad fosfaatrühmast, suhkrust ja lämmastikalusest • Adeniin, guaniin, tsütosiin, tümiin, uratsiil – lämmastikalused
Bioloogia Uurimisobjektid Bioloogia - eluteadus, mis uurib elu ja elu avaldusi. Elusorganismid jagunevad riikideks[kõige suuremad süstemaatilised üksused] Riigid : Eeltuumsed e. prokarüoodid[tuum pole välja arenenud] a] Bakterid [üherakulised aga teatud bakterid võivadmoodustada koloonia]. Nad on lihtsa ehitusega ja eeltuumsed. Päristuumsed e. eukarüoodid - organism, kellel on välja arenenud tuum. b] Protistid e. algloomad, vetikad ja primitiivsed seened. NB! Protistide rühm on küllaltki muutlik ja pole lõplikult paika pandud. c] seened. Hallikud[hallitusseened], Kübarseened[kand ja kottseened], samblikud[vetikas+seen]. d] taimed = samblad -> katteseemnetaimed e] loomad = selgrootud ja selgroogsed. Elusorganismide hulka ei kuulu : +Priionid - närvisüsteemi kahjustav valk(hullulehmatõbi) +Viirused - Molekulkompleksid <---------------------------------------------------------------> Elule omased tunnused + Rakuline ehitus.
Sageli toimub see DNA järjestuste vahel, mis kujutavad endast otseseid kordusjärjestusi (samasuunalised 5´3´suunas). 2.5. Inversioon mutatsioonid. Põhimõtteliselt toimub nagu eelmisel, ainult järjestused, mille vahel see toimub on teineteise suhtes vastupidises orientatsioonis. 2.6. Insertsioonilised mutatsioonid. Enamasti põhjustavad mobiilsed elemendid. 2. Reversioonid. Põhimõtteliselt on võimalik ka nähtus, mille tulemusena mutandi fenotüüp taastub. See on võimalik siis, kui taastub DNA esialgne järjestus või kui toimub uus mutatsioon, mis elimineerib esimese mutatsiooni mõju. Viimati nimetatud juhul on meil tegemist nn. supressor mutatsiooniga. Supressor mutatsioonid võivad olla nii geenisisesed kui ka geenivälised. Üks eriline tüüp geeni siseseid supressor mutatsioone on nn. nonsens supressor mutatsioonid. Selle olemus seisneb
Inimese pärilikkuse geneetilise analüüsi aluseks on informatsioon, mis on saadud sugupuude uurimisest. Põhilised raskused seisnevad selles, et järglaskond on väike, sugupuud sageli ebatäielikult koostatud, alati pole kirjas õige isa. Oluline on ka ajafaktor - mõned haigused ilmnevad alles keskeas. Sellegipoolest on tänaseks geneetiliselt iseloomustatud palju erinevaid haigusi ning indiviidide väliseid tunnuseid. Mõned näited: dominantsed tunnused on kääbuskasv, brahhüdaktüülia (lühikesed sõrmed), Huntingtoni tõbi (neuroloogiline defekt), lokkis juuksed. Retsessiivsed tunnused on albinism (pigmendi puudumine), alkaptonuuria, tsüstiline fibroos, Duchenne lihasdüstroofia, fenüülketonuuria, sirprakne aneemia. Sugupuud on diagrammid, mis näitavad perekonnas olevaid sugulusastmeid. Meessoost indiviide tähistatakse ruutudega ja naissoost indiviide ringidega. Ringi ja ruutu ühendav horisontaalne joon näitab
kromosoomid moodustavad uhist kromosoomset struktuuri). Toimub krossingover. Pahhuneema e. paksude niitide staadium - tütarkromatiidid on nahtavad. Krossingover. Diploneema e. kaksikniitide st. - homoloogiliste kromosoomide voi nende piirkondade vahel tekkivad kiaasmid (x-kujuline kromosoomide paigutus). Diakinees e. kaksikniitide eraldamise st. - kromosoomid on maksimaalselt lühenenud spiralisatsiooni kaigus 8. Mis on geen, genotüüp, genofond, genoom? Geen - nukleotiidide jarjestus, mis on vajalik funktsionaalse valgu sunteesimiseks. Genotüüp - konkreetse organismi geenide kogum. Genofond - erinevate geenide erinevate alleelide kvalitatiivne koosseis ja suhteline arv mingi liigi populatsioonides. Genoom - koikide geenide kogum. 9. Mis on feen, fenotüüp, fenofond, proteonoom? Feen - elementaarne, diskreetne, geneetiliselt tingitud tunnus kindla organismi fenotuüübis.
Muutlikkus ja epigeneetika Eluajal omandatud tunnused ei pärandu edasi järgmisele – see on areng - Pärandub geneetiline informatsioon - Sugurakus pole siniseid silmi - Lapsed pole hallipäised Keskkonnasõltuv tunnuste avaldumine - Emapärilikkus - Epigeneetika Kõik tunnused pärilikud - Muidu nad loodud kellegi poolt - Ükskki tunnus ei kandu edasi järglastele Kloonimine - Looduslik – ühemunakaksikud - Kunstlik – katseklaasilapsed Muutlikkus - Genotüüp – isendi geenide kogum - Fenotüüp – isendi tunnuste kogum - Genofond – populatsiooni geenide kogum - Fenofond – populatsiooni tunnuste kogum - Geen – geneetiline ühik - Feen – elementaarne tunnus - Memotüüp – vaimsete võimete kogum - Meem – vaimne elementaartunnus Mis on muutlikkus? - pärilik reaktsiooni norm = fenotüübilise muutlikkuse ulatus – modifikatsiooniline muutlikkus Epigeneetika
CCA. Kui see triplet eemaldada, kaotab tRNA funktsioonivõime. Aminohappe ja tRNA sidumiseks ning ümberpaiknemiseks ribosoomil on vaja energiat, mida saadakse ATP-lt. Valgusüntees toimub hämmastava kiirusega: nii näiteks nõuab 146 aminohappest koosneva hemoglobiini -polüpeptiidahela süntees kõigest 21 sekundit, seega liitub ühes sekundis 7 aminohapet. 8 Geenid, alleelid ja lookused Teatud DNA lõigud kodeerivad teatud kindlaid polüpeptiide. Sellest tulenevalt võib lihtsustatult määratleda geeni kui DNA lõiku, mis koosneb ühe kindla polüpeptiidi aminohapetele vastavatest nukleotiididest. Siiski selliseid geene esineb kõrgematel loomadel äärmiselt harva. Tänapäeval on teada, et geenid koosnevad erinevatest piirkondadest e lõikudest, millest vaid osa sisaldab informatsiooni, mida kantakse üle mRNA-le ja mille järgi toimub polüpeptiidide süntees.
polüallelism; alleelide seeriad; mutatsioonide testimine alleelsuse määramiseks; mutatsioonide toime organismile. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid: keskkonna mõju geenide avaldumisele; penetranstsus ja ekspressiivsus. Geenidevahelise vastastikuse toime tüübid: epistaas; pleiotroopsus; pidev fenotüübiline varieeruvus. 3.2. Semidominantsus ja kodominantsus · Mõnel juhul on heterosügootide (Aa) fenotüüp homosügootide (AA) fenotüübist erinev. Osaliselt dominantset alleeli, mis avaldub heterosügootides nõrgemini, nimetatakse semidominantseks alleeliks. (fenotüübilisi erinevusi saab seletada, näiteks geeniprodukti hulga kvantitatiivse erinevusega) · Juhul kui heterosügootides avalduvad mõlemad tunnused, dominantsus puudub. Sel juhul nimetatakse alleele kodominantseteks. Näiteks on inimese
Raku jagunemine mitoosi teel. Raku jagunemine meioosi teel. Meioosi häired. Meioosi evolutsiooniline tähtsus. Gameetide moodustumine erinevatel organismidel: oogenees; spermatogenees; sugurakkude moodustumine taimedel. 3. Mendelism: pärilikkuse üldprintsiibid. Monohübriidne ristamine dominantsuse ja lahknemise printsiip (Mendeli I ja II seadus); geen ja selle erinevad vormid alleelid; homosügootsus ja heterosügootsus; sümbolite kasutamine geneetikas; genotüüp ja fenotüüp. Dihübriidne ristamine sõltumatu lahknemise seadus e. vaba kombineerumise seadus (Mendeli III seadus). Mendeli seaduste kasutamine inimese geneetikas. 4. Mendelismi edasiarendus. Alleelne varieeruvus ja geeni funktsioon: semidominantsus ja kodominantsus; mitmene allelism e. polüallelism; alleelide seeriad; mutatsioonide testimine alleelsuse määramiseks; mutatsioonide toime organismile. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid:
Mendeli III seadus: homosügootsete isendite dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad vabalt. 8. Geenide alleelne varieeruvus ja mõju fenotüübile: semidominantsus, kodominantsus, mitmealleelsus. Tooge näide. Mendeli järgi igal geenil 2 alleeli: dominantne ja retsessiivne. Tegelikkuses võib alleele olla rohkem ja neil kõigil erinev mõju fenotüübile. Semidominantsus Üks alleel on küll dominantne, kuid heterosügootses olekus avaldub nõrgemini. Roosad lõvilõuad on punase ja valge ristand. Kodominantsus Heterosügootses olekus ei suru kumbki alleel teist alla, esineb mõlema mõju. Inimese vererakud võivad toota nii M antigeeni või N antigeeni või heterosügoodi puhul mõlemat. Mitmealleelsus Ühte tunnust määrab üle 2 alleeli, mis on mingis järjestuses üksteise suhtes ka dominantsed.
millest üks pärines isalt ja teine emalt. Selline järglaskond oli heterosügootne. Selleks, et tähistada pärilikkusefaktoreid, kasutas Mendel sümboleid. Geneetiliste sümbolite kasutamise kõige üldisemad printsiibid on tänapäevani säilinud. Näiteks taimede kasvu mõjutavaid alleele märgitakse järgmiselt: d kääbuskasv (d pärineb inglise keelsest sõnast "dwarfness", kääbuskasv); D - dominantne 13 kõrget kasvu määrav alleel. Üldiselt lähtutaksegi sellest, et alleeli tähistus tuleneb retsessiivsest tunnusest. Seega märgitakse kõrgekasvuliste ja kääbuskasvuliste taimede alleelset koostist e. genotüüpi vastavalt DD ja dd. Tunnuste ilmetüüpi, antud juhul siis kõrget või kääbuskasvu, nimetatakse isendite fenotüübiks.
Valkude AV peamised lõpp-produktid ja nende organismist väljutamine. Valgu ainevahetuse lõppproduktideks on lämmastikku sisaldavate produktide väljutamine. Need on kreatiniin, ammoniaak, kusiaine, kusihape. Enamus eritub kusiainena ja on vabalt filtreeriv. Kusiaine on väikse molekulkaaluga, neutraalne. Kusiaine eritumine sõltub diureesist. Kreatiniin pärineb lihaste valguainevahetusest. Ööpäevane kreatiniini hulk sõltub ööpäevasest lihasmassist, seetõttu on tema kontsentratsioon plasmas suhteliselt konstante (9mg/l). kreatiniin elimineeritakse glomerulaarfiltratsiooni teel. Ammoninium (NH4 +) ja ammoniaak (NH3) on valguainevahetuse ühed tähtsad lõppproduktid. erituvad neerutorukestes. Torukeste rakkudes desamineeritakse aminohape glutamiin glatamaadiks ja siis oksogluteraadiks ja selle käigus tekib üks molekul ammooniumi,. Ühe eritunud ammooniumi molekuli asemele tekib üks molekul bikarbonaati. Lõpliku uriini pH ja erituva ammooniumi vahel on linewaarne sõltuvus
Milleks IAF? · Ümbritsevat tunnetamine algab võrdlusest iseendaga. · Inimese ehituse ja talitluse tundmine on meile lähtekohaks looduse tundmaõppimisel laiemalt. Anatome kr. lahti või välja lõikamine Anatoomia alajaotused: 1) normaalanatoomia 2) patoloogiline anatoomia 3) topograafiline anatoomia teatud kohtade või organite anatoomia (N:pea, rindkere jne.) 4) arenguanatoomia viljastatud munarakust kuni täiskasvanuks; embrüoloogia - viljastatud munarakust kuni lootekestadest vabanemiseni 5) mikroskoopiline anatoomia e. erihistoloogia 6) võrdlev anatoomia 7) funktsionaalne anatoomia jne Füsioloogia on teadus elusorganismide talitlusest. Nii ajalooliselt kui ka sisuliselt rajaneb ta anatoomial õpetusel organismide makro- ja mikrostruktuurist Physis kr. loomus, loodus ; = ld. Natura Füsioloogia alajaotused: 1) normaalfüsioloogia 2) patoloogiline füsioloogia 3) spordifüsioloogia - muutused rakkude ja organite funktsioneerimises kehalise koormuse korral 4) neurof
paar õlgu pikemad kui teised) ja metatsentrilised (õlad ühepikkused). Diploidsus – liigiomase kromosoomikomplekti kahekordsus raku kromosoomistikus (tähis 2n, keharakkudes) Haploidsus – liigiomase kromosoomikomplekti poolkordsus raku kromosoomistikus (n, sugurakkudes). Homoloogilised kromosoomid – paarilised kromosoomid liigi kromosoomistikus. Üks on pärit isalt, teine emalt. Esinevad samad geenid, kuid võivad olla erinevad geeni teisendid ehk alleelid. Genoom – täiskomplekt kromosoome (ja seega ka geene), mis pärandub ühelt vanemalt. Genoomis on mingi arv paarilisi (homoloogilisi) kromosoome (autosoome) ja üks paar sugukromosoome (gonosoome). Haploidne kromosoomistik, mis pärandatakse järglasele 17. Sugukromosoomid ja soo määramine. Soomääramise tüübid. XX-XY, XX-XO, ZZ-ZW, ZZ-ZO- süsteem. Eristatakse kolme soo määramise tüüpi: 1) epigaamne - sugu määratakse pärast viljastamist. Soo arenemine
pärandub terviküksusena ühelt vanemalt. Inimese somaatiliste rakkude (keharakkude) tuumades on tavaliselt 46 kromosoomi — 44 paarilist kromosoomi (autosoomi) ning kaks sugukromosoomi (gonosoomi). Kuna paarilised kromosoomid ehk homoloogilised kromosoomid on peaaegu identsed, siis genoomi kirjeldamisel ja kromosoomide numereerimisel neid ei eristata. Heterosügootsetes geenides on homoloogiliste kromosoomide alleelid siiski erinevad. Inimese genoomi moodustavad seega 24 kromosoomi: 22 autosoomi ja 2 gonosoomi, X ja Y. struktuurgeen (ingl. Structural gene)- geen, mis määrab polüpeptiidi või mittetransleeritava RNA sünteesi. 19.Inimese pea geneetilised tunnused 20.Juhid ja juhitavad ning mittejuhitavad 2. PPT 1. Geen – tunnus seos genotüüp + keskkond → fenotüüp Geen määrab tunnuse esinemist või mitteesinemist, tunnustest
või B) Aglutiniin – vereplasmas leiduv aglutineeruv (millega kokku kleeputakse) antikeha (α või β) Aglutinatsioon tekib ainult siis, kui doonori aglutinogeen puutub kokku retsipiendi samanimelise aglutiniiniga. Veregrupp I (0) II (A) III (B) IV (AB) Aglutinogeen - A B AB Aglutiniin α, β β α - 0 veregrupiga inimene võib verd anda kõigile, kuid vastu saab ainult sama grupi verd. A veregrupiga inimene võib verd anda AB ja A veregrupi inimestele B veregrupiga inimene võib verd anda AB ja B veregrupiga inimestele AB veregrupiga inimene võib verd anda ainult oma veregrupi inimesele, saada kõigilt reesusfaktor – kui erütrotsüüdid sisaldavad valgulist D antigeen, siis RH+, kui D antigeen puudub RH-. 85% inimestel RH+ ja ülejäänudtel RH-.
1865 – Mendel summeerib pärilikkuse üldprintsiibid. 1900 Mendeli seadused taasavastati 3 sõltumatu teadlase poolt. Modohübriidne ristamine: dominantsuse ja lahknemise printsiip. Monohübriidne ristamine: vaadatakse ühte tunnustepaari (kääbuskasvulised/kõrgekasvulised) Mendel ristas kõrgekasvulisi hernetaimi kääbuskasvulistega – hübriidid olid kõrgekasvulised. Mendeli katsetest järeldus, et geenid esinevad paaridena. Retsessiivne alleel avaldub vaid homosügootsena. Mendeli I seadus: DOMINANTSUSE PRINTSIIP: Erinevate homosügootsete isendite ristamisel on esimese põlvkonna järglased F1 kõik ühetaolised heterosügoodid. Heterosügootides esineb üks alleelidest varjatud kujul. Mendeli II seadus: SEGREGEERUMISE PRINTSIIP: Kaks erinevat alleeli lahknevad heterosügootide gameetide moodustumisel. Heterosügootide (hübriidide) järglaskonnas F2 toimub geneetiline lahknemine, nii et kindlates
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
