Leidsid 33 sarnast õppematerjali, mis on seotud failiga "Turneri sündroom". Need materjalid aitavad sul teemat sügavamalt mõista.
turner, turneri, sündroom, kromosoom, vigane, henry, defekt, steriilsus, turse, rinnad, kaelal, intellektuaalne, kuklal, juuksepiir, südamerikked, alga, puberteet, diabeet, lupjumine, ultraheli, vereanalüüs, kromosoomid, mistõttu, tabletid, arstlik, diagnoositakse, kummalPärilik haigus Turneri sündroom Turneri sündroom Turner`s syndrom (ingl.k) Turneri sündroom on kaasasündinud pärilik haigus, kus puudub osaliselt või täielikult üks kahest sugukromosoomist (45,X). Turneri sündroom avaldub haigusele omase välimusena. Lapsed sünnivad välimuselt tüdrukutena, kuid nende munasarjad ei ole normaalselt arenenud, ega tooda munarakke ega naissuguhormoone. Sageli kaasuvad teiste organite haigused. Haigus avaldub erineva raskusega, olenevalt kui suur osa kromosoomist on puudu. Turneri sündroomi esineb sagedusega 1:1500-2500 tütarlapsel. 99% sellise kahjustusega lootetest hukkub ja rasedus katkeb. Haiguse põhjust ei teata.
Tallinna Teeninduskool Referaat Pärilikud ja mitte pärilikud haigused Allan Part 011MT Tallinn 2011 Sisukord 1. Sissejuhatus 2. Pärilikud haigused 3. Klienfelteri sündroom 4. Downi sündroom 5. Turneri sündroom 6. Pärilike haiguste ennetamine 7. Pärilike haiguste ravi 8. Mittepärilikud haigused 9. Kasutatud allikad 1. Sissejuhatus Haigused eksisteerivad: mittepärilikud, pärilikud või päriliku eelsoodumusega. Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Nakkushaigused on mittepärilikud haigused. 2. Pärilikud haigused Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Näiteks kurtus, hemofiilia, lühinägelikkus, daltonism.
esineb sagedusega 1:1500-2500 tütarlapsel. Tekkepõhjused ja mehhanismid Haiguse põhjust ei teata. Üks X-kromosoom on normaalne ja üks X-kromosoom on muutunud ringikujuliseks. Igal inimesel on normaalselt 46 kromosoomi. Turneri sündroomi korral on tegu tütarlapsega, kellel on 45 kromosoomi, kuna puudu on 1 X-kromosoom. SÜMPTOMID EHK AVALDUMINE haigus avaldub alles siis, kui oodatav puberteet ei alga. käe- ja jalalabadel turse, iseloomulikud on voldid kaelal. Lapsed on lühikest kasvu, kuigi 3-5 eluaastani on kasv normaalne, siis edasi jääb pikkus ~140cm. kuklal madal juustepiir, üksteisest kaugel asetsevad rinnanibud, suured kõrvad, kõrge suulagi, palju sünnimärke. Sageli kaasasündinud südamerikkeid, neeruanomaaliaid. Hiljem võivad areneda kilpnäärmehaigus, diabeet ning ateroskleroos. 90%-l turneri sündroomiga neidudest ei alga puberteet. DIAgnoosimine ja uuringud
Pärilikud haigused Geenihaigused Kromosoomhaigused (geenmutatsioonide tagajrjel) (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajrjel) Huntingtoni tantstõbi Down'i sündroom Marfani sündroom Kassikisa sündroom kurttummus Klinefelteri sündroom hemofiilia Turneri sündroom soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: suhkruhaigus reuma lühinägelikkus skisofreenia 2 Downi sündroom
Geneetiline põhjus Peamised sümtomid diagnoosimine Fenüülketonuuria Geeni mutatsioon 12. Käte värisemine, Verest määratakse Kromosoomis, tasakaalu häired, fenüülalaniini tase fenüülalaniini lagundav mõtlemis- ja 3 päeva peale valk on vigane ning keskendumishäired sündi. selle tase on veres kõrgem Tsüstiline fibroos tekitab mutatsiooni nn Korduvad hingamisteede Kuna defektne on tsüstilise fibroosi nakkused, krooniline rakumenbraani transmembraanse obstruktsioon, kloriidiooni pump, regulaatori (CFTR) kopsupõletik, diagnoositakse geenis
..................................................................................................................................................... 21 Seksuaalelu ................................................................................................................................................. 22 Vananemine ................................................................................................................................................ 24 Sissejuhatus Downi sündroom on kõige levinum kromosomaalne pataloogia. Oleme kõik näinud downi sündroomiga inimesi tänaval, televiisoris, ajalehtedes. Üldjuhul teame tavainimestena kuulsast sündroomist väga vähe, ekslikult arvates, et tegemist on haigusega või raskes seisundis inimesega. Downi sündroomiga inimesed on samasugused nagu meie. Vahe on selles, et nende areng ei kulge nii sujuvalt ja kiiresti nagu tavainimese oma. Nende hinges on rohkem päikest ja rõõmu ning võimet näha
ARENGUPSÜHHOLOOGIA 1. Arengupsühholoogia kui psühholoogia haru 1.1. Mõisted, aine 1.2. Koht teaduste süsteemis 1.3. Uurimismeetodid 2. Arengutegurid 2.1. Pärilikkus 2.2. Keskkond 3. Arenguteooriad. 4. Kreatsioon vs evolutsioon 5. Arengu periodiseerimine 6. Ülevaade arenguperioodidest 6.1. Sünnieelne areng 6.2. Areng imikueas 6.3. Areng väikelapseeas 6.3. 1.Kõne ja keele areng 6.4. Koolieeliku areng 6.4.1. Mänguteooriad 6.5. Areng nooremas koolieas 6.6. Areng noorukieas 6.6.1. Murdeiga 6.6.2. Käitumishäired, käitumisgeneetika 6.7. Täiskasvanuiga 6.7.1. Areng varases täiskasvanueas 6.7.2. Areng keskmises täiskasvanueas 6.7.3. Areng vanemas täiskasvanueas -eksam (kirjalik test ja suuline vastamine) -referaat, seminariettekanne 1 1. ARENGUPSÜHHOLOOGIA kui psühholoogia haru. Uurib psüühika, käitumise ja inimsuhete muutumise iseärasusi fülogeneesis, ontogeneesis ja kultuurilises arengus. Fülogenees- inimese evolutsiooniline areng. Fülogenees moodustub ontoge
Chromosome nondisjunction)- Meioosi I anafaasis iga homoloogipaar alati ei lahkne. Ka õdekromosoomide mõnikord esinev lahknematus mitoosis. polüploidsus (ingl. Polyploidy)- Üle kahe kromosoomikomplekti organismi rakkudes (diploidne kromosoomistik e. 2n, üks komplekt homoloogsetest kromosoomidest pärineb emalt, teine isalt): triploid (3n), tetraploid (4n), pentaploid (5n), heksaploid (6n), heptaploid (7n), oktaploid (8n) jne. 13. Down, Turner, Klinefelter sündroomid Downi sündroom (ingl. Down syndrome)- Inimese 21. kromosoomi trisoomiast tingitud patoloogia. Turneri sündroom (ingl. Turner syndrome)- Kromosoomhaigus. Naistel, kellel on karüotüübis vaid üks X-kromosoom (45, X); põhitunnusteks lühike kasv, sugutunnuste alaareng, viljatus. Klinefelteri sündroom (ingl. Klinefelter syndrome)- Meestel esinev komplekspatoloogia, põhjuseks liigne X-kromosoom; kromosoomikomplekt 47,XXY
· Kaasasündinud väärarendid, deformatsioonid, kromosomaalsed haigused) Patofüsioloogia teadus haiguse tekkemehhanismidest (patogenees) Etiopatogenees põhjus ja tekkemehhanism Reaktsioon kahjustusele: Immuun- ja põletikuprotsessid Proliferatsiooni - ja diferentseerumisprotsessid Sümptom ehk haiguse tunnus (Ka subjektiivsed kaebused: valu, temperatuur, köha) Sündroom on patogeneetiliselt seotud sümptomite kompleks. Ühesugune sündroom - erinevad haigused. Nt. aneemia sündroom e. verevaegus: kahvatus, nõrkus, jõuetus, südamekloppimine, hingeldus, pearinglus, kõrvade kohisemine; erütrotsüütide arvu ja hemoglobiini sisalduse vähenemine veres. Kliiniline meditsiin (Norm patoloogia) Haiguse ravi: sümptomaatiline, patogeneetiline Ravitulemuse hindamine kliiniline epidemioloogia Diagnoosimise põhiprintsiibid Diagnoos on lühike arstlik otsus haiguse olemuse ja haige seisundi kohta.
Milles seisnevad EA neuroloogilised probleemid? EA on ohustatud kognitiivsest defitsiidist, sellele lisanduvatest õpiraskustest ning madalamast akadeemilisest võimekusest ● Sünnivigastused: HIE – hüpoksilis-isheemiline ajukahjustus, IVH – intraventrikulaanre hemorraagia. ● Epilepsia, tserebraalparalüüs, vaimne mahajäämus Milles seisnevad EA hingamisprobleemid? · RDS – respiratoorne distress-sündroom – hingamishäirete sündroom · Progresseeruv hingamispuudulikkus · Kopsude ebaküpsus Mis on RDS? Respiratoorne distress-sündroom ehk hingamishäirete sündroom. See on sünni järgselt tekkiv äge hingamispuudulikkus, mille põhjusteks on enamasti enneaegse lapse ebaküps kops ja surfaktandi puudulikkus. RDS on kõige sagedasem haigusseisund enneaegsetel vastsündinutel. Sünni järgselt on näha, et laps teeb hingamiseks tugevat tööd või ei jõua üldse hingata
4. Kromosoomid kui pärilikkuse kandjad 4.1. Sugukromosoomid (X ja Y) Sugukromosoomide arv võib liigiti varieeruda. Rohutirtsudel on emastel üks sugukromosoom rohkem kui isastel: emastel on kaks X kromosoomi ning isastel üks. Seega on emased tsütoloogiliselt XX ning isased X0 (0 tähistab kromosoomi puudumist). Emaslooma rakkude meiootilise pooldumise käigus X kromosoomid paarduvad (konjugeeruvad) ja seejärel lahknevad ning kõigisse sugurakkudesse jääb üks X kromosoom. Isaslooma organismis jäävad aga pooled seemnerakud ilma X kromosoomita. Munaraku viljastamisel moodustuv sügoot sisaldab seega kas üks või kaks X kromosoomi, andes aluse kas isaste või emaste tirtsude arenguks. Inimese Y kromosoom on X kromosoomist morfoloogiliselt eristatav: ta on tunduvalt lühem ning Y kromosoomi tsentromeer paikneb ühe kromosoomi otsa lähedal. Ühist geneetilist materjali on X ja Y kromosoomil vähe. 4.2. Meioos ja mitoos Raku jagunemine mitoosi teel
(kiirgused) NB! Organismi jaoks pehmeima mõjuga on inversioon NB! Inimese jaoks on kromosoommutatsioonid väga(vahel isegi surmavalt) kahjulikud. Kromosoommutatsioonid jagunevad : 1. mutatsioonid, mille käigus muutub geneetilise materjali hulk. a) deletsioon olukord, kui kromosoomi lõik lagngeb välja ja hävib. b) Duplikatsioon mingi kromosoomi lõik kahekordistub. c) Rõngaskromosoomide teke ei saa enam geneetilist infot kätte. d) Fragmentatsioon kromosoom laguneb tükkideks, tsentromeer ja ta lähipiirkond liitub teise kromosoomiga. 2. Kromosoommutatsioonid, mis muudavad geneetilise materjali paigutust . a) inversioon kromosoomi lõik eraldub, pöördub 180 kraadi ja asetub oma kohale tagasi. (muutub geenide järjestus ja tekib uus geenide asendiefekt) b) translokatsioon kromosoomi lõigu ülekanne teisele, mittehomoloogilisele kromosoomile. (Vahel võib üle kanduda kromosoom tervikuna)
1 *Seljaaju songad mitu varianti: * songakotis on osa ajukestad, närvijuured, seljaaju. Kui on ainult ajukestad siis raskeid häireid ei pruugi olla kui aga on juba nv juured siis raske halvatus. Spina bifida: puudu lülikaared. Kranivertebraalse piirkona arenguhäire (peaajuseljaajuks) : *Arnold-Chiari sündroom: väikeaju tonsillid asuvad väljaspool koljuõõnt (st allpool kuklamulku). Võib põhjustada vesipead, bulbaarparalüüs. Närvisüsteemi ehitus ja anatoomiline jaotus: kesk-ja perifeerne NS, nende osad. Somaatiline närvisüsteem jaguneb tsentraalseks e kesknärvisüsteemiks (peaaju ja seljaaju) ja perifeerseks NS-ks (peaajunärvid e kraniaalnärvid (12 paari) ja seljaajunärvid e spinaalnärvid (31 paari))
munasarjades. Suguküpsusperiood: selle perioodi peamiseks iseloomustajaks on munasarjades toodetavad kehaomased ja soospetsiifilised hormoonid. Esmalt moodustuvad östrogeenid, mille toimel läheb rahuperiood üle prepuberteedifaasi, mil tekivad anatoomilised ja funktsionaalsed muutused genitaalsüsteemis. Muutused toimuvad kogu organismis: toimub kasvu kiirenemine (kasvuhüpe), muutub vaagna kuju, kujunevad sekundaarsed sugutunnused: arenevad rinnad (telarche), tekib karvakasv häbemepiirkonnas ja kaenlaalustes (pubarche ja axillarche). See faas lõpeb menarhega (esimese menstruatsiooniga), mis tähistab puberteedifaasi algust. Esimene menstruatsioon algab tavaliselt 12.-14.a. vanuses. Puberteedifaasis lõpeb kogu genitaalsüsteemi ja ka sekundaarsete sugutunnuste areng. Lisaks östrogeenidele hakatakse munasarjades tootma ka kollaskehahormooni
alusnukleotiidipaari. Lisaks nukleaarsele DNA-le esineb ka mitokondriaalne ja kloroplastide DNA. Genoom on pakitud 23 paarilisse kromosoomi. Suure osa genoomist moodustavad kordusjärjestused. Genoom koosneb ühtest või mitmest Kromosoom on lineaarne. Pakitud tsirkulaarsest kromosomoomist. Ei ole kromatiiniks. pakitud kromatiiniks. Sisaldab 1000 - 6000 geeni. Sisaldab 25 000 geeni. Genotüüp on haploidne, st. genoom on Genotüüp on diploidne, st. genoom on esindatud ühe koopiana (iga viga, mis esindatud kahe koopiana. Geen on rakus kromosoomiga tekib, satub koheselt olemas kahe alleelina. loodusliku valiku alla). Pole histoone v.a
oskused, akadeemilised oskused, töö jne). Kasutades IQ-testi tulemus alla 70 punkti. Saab jagada ka: kerge (IQ 50-69) mõõdukas (IQ 35-49) raske (IQ 20-34) sügav (IQ <20) Põhjuseid ja diagnoose, mis selleni võivad viia on mitmeid. Harva on isoleeritult, tavaliselt kaasnevad ka muud füüsilised, neuroloogilised või psühhiaatrilised muutused. Populatsioonis 1-3% Erinevate uuringute järgi 30-50% jääb põhjus ebaselgeks. Sagedasemalt on põhjuseks mõni sündroom (nt Downi või Williamsi sündroom), muu kromosoomhaigus või geenimutatsioon või ainevahetushaigus. Põhjuseks võivad olla ka tüsistused enneaegsusest, teratogeensed või keskonnategurid. Tihti kaasneb mõni muu vaimne või füüsiline puue (3-4 korda sagedamini). Ravi ei ole, saab aga kohandatud õpetustega mahajäämust kompenseerida Aju ja käitumise seoste väljakujunemist teismeeas Teismeea lõpuks saavutatakse suhteline küpsus:
Arenguhälvete põhjused 1. Prenataalsed tekivad enne sündi ja mõjutavad arengut juba enne sündi, ka peale sündi. Erivajadustega laste psühholoogia alused, TÜ, kevad 2018, lector Kaili Palts. . Konspekt :Anne-Ly Gross-Mitt 10 o Geneetilised: Pärilikud (probleem olemas vanemorganismis) ja geneetilised (vanemad ei kanna aga järglasorganismi alguses võivad tekkida). Võivad olla monogeensed, polügeensed või kromosomaalsed (kahjustatud kromosoom tervikuna, kas neid liiga palju või kromosoomi osa kadunud) o Keskkondlikud: traumad (raseduse käigus saadud traumad emale) ja teratogeenid (ained, mis läbivad platsenta barjääri, jõuavad loote organismi ja mõjuvad lootele ebasoodsalt) 2. Perinataalsed tekivad sünnituse ajal. o Keskkondlikud traumad ja nakkused 3. Postnataalsed tekivad ja avaldavad mõju peale sündi. o Keskkondlikud: füüsilised ja sotsiaalsed
liiklusõnnetuste tõttu Psüühikahäirete ravi - Hinnang, millest haigus tuleneb. Bioloogiliste mõjutajatega bioloogiline ravi; - Elekterravi – kahest elektroodist lastakse vool ja rakud hakkavad koos tööle, raske depressiooniga Psüühikahäirete avaldumise tasemed - Sümptom – väljendab haigusliku iseloomuga üksikhälvet psüühilises funktsioonis (meeleolu alanemine, luul) - Sündroom – teatud koosesinevad sümptomid - Psüühikahäire - RHK-10, DSM; häirel on omaette kulg, (skiso, paanikahäire, bipolaarne häire) - Haigus – Alzheimer, dementsus(sündroom) Sümptomeid võib liigitada: Psüühiliste funktsioonide alusel - teadvus, tajumine, mõtlemine, emotsioonid, mälu, intellekt jne Positiivsed ja negatiivsed – mis tulevad juurde või lähevad ära Psühhootilised ja mittepsühhootilised sümptomid –
Tertsiaarstruktuure on kirjeldatud ka RNA puhul. KROMOSOOMI STRUKTUUR 1. Bakterikromosoomi struktuur. Nii nagu viirustel, on ka bakteritel kogu geneetiline informatsioon ühes kromosoomis. Bakterikromosoom on rõngasmolekul, mis esineb rakus kõrgelt struktureeritud kujul alas, mida nimetatakse nukleoidiks. Näiteks E. coli kromosoomi kontuurpikkuseks on 1100 µm, raku enda diameeter on aga ainult 1-2 µm, mistõttu kromosoom on ligi 1000 korda lühemaks kokku pakitud. DNA rõngasmolekul on kokku volditud, nii et moodustub 50-100 lingu. Genoomi voltimisel osalevad nii RNA kui ka valgud. Ühe DNA lingu moodustavad ligikaudu 40000 aluspaari. Selline DNA linge sisaldav struktuur suurendab kromosoomi kompaktsust aga ainult 10 korda. DNA kompaktsemaks muutmisel on oluline roll DNA superspiralisatsioonil. DNA superspiralisatsioon toimub nii bakteri ka eukarüoodi rakus
jakukvad vaid siis, kui on publikut. Puutetunne levib 100m/s. Valu/temp levib 1 m/s. Inimese 5 meelt: nägemis, kuulmis, maitsmis, haistmismeel ja puutetundlikkus. +tasakaal +lihas-liigestunne+siseorganistest Rett-sündroom – käte pesemine, plaksuta ine, autstlikud jooned.rettil on kätestereotüüpia. interotseptiivne info. Williamsi sündroom – 7-hästi head jutustajad ja väike VAA, aga ruumitajus halb 1 Kõik käsud tulevad ajukoore püramidaaltrakti..kaudu ja seal...59 min. Kui vops kuklasse, siis võib küll ära kaduda mingi osa nägemisväljast. Tõenäoliselt see
Geneetikute töö tulemuseks on ka efektiivselt töötavad vaktsiinid. 1. Molekulaarne diagnostika ehk teha kindlaks geenid, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Molekulaarsete diagnostikameetoditega on võimalik tuvastada haigusi põhjustavaid mutantseid geene. See aitab leida optimaalseid ravivõimalusi. Nt alpaktonuuria on perekonniti päranduv, lisaks huntingtoni tõbi, tsüstiline fibroos. 2. Geeniteraapia rakendamine. Geeni defekt kompenseeritakse uue, funktsionaalse geeni rakku viimisega. Nt immuunpuudulikkuse ja tsüstilise fibroosi korral. Terve geen viiakse organismi lisaks defektsele geenile: Sisseviidud geeni ekspressioonitase on kontrollimatu, Sisseviidud geen integreerub suvalisse kohta genoomis, võivad tekkida soovimatud mutatsioonid 3. Sünnieelne diagnostika. See on oluline eriti juhul, kui vanemate suguvõsas esineb geneetilisi haigusi. 4. CRISPR Cas9 - uus lahendus
Nende rakuehitus on suhteliselt lihtne ja neil puudub rakutuum. Bakterite DNA põhiosa paikneb raku tsentraalses osas üheainsa rõngasmolekulina ja pole seotud valkudega. Seda bakterite DNA- molekuli nimetatakse genofooriks, ehk bakterikromosoomiks. Baktereid ja teisi organisme, kellel puudub rakutuum, nimetatakse prokarüootideks. Organismidel (enamasti hulkraksetel), kellel esineb rakutuum ning selles esinevad kromosoomid, nimetatakse eukarüootideks. Iga kromosoom koosneb kahest pikast peenest spiraalsest niidist - kromatiidist, need omakorda kromoneemidest. Kromoneemid koosnevad veel väiksematest kromofibrillidest. Kromatiidid kujutavad endast nukleoproteiidi, st. nukleiinhapete ja valkude kompleksi (DNA, RNA, histoonid, K+, Fe2+, Mg2+ jne ioonid). Käesolevaks ajaks on selgunud, et määravat osa geneetilise info säilitamisel ja edasiandmisel etendab DNA. DNA paikneb põhiliselt rakutuumas olevates kromosoomides ja DNA hulk rakus on püsiv.
Vahe on naatriumi, kaltsiumi, kaaliumi, kloori sisalduses. Merevee kalades on neid elemente 4- 10x rohkem. III) Võime koguda endasse erinevaid elemente. Põldosi kogub endasse räni. Tänapäeval põldosjast ravi teed. Merelimused koguvad endasse kulda. Mida see kuld teeb, keegi ei tea. IV) Saasteelemendid. Hg- fossiilsete kütuste põletamine, säästupirnid ja päevavalguslambid. Satub loomse toiduga toiduahelasse. Kahjustab närvisüsteemi- Minamata sündroom. Pb- seatina. Etüleeritud bensiin, värvid, akud, haavlid jms. Keskaegne kosmeetika. Plii on akumuleeruv element kahjustab kesknärvisüsteemi. Palju pliid saab seentest ja ulukite siseelunditest, seda siis mürgistusena. V) Elementide vastandtoime. Ca/Strontsium, strontsium asendab Ca kõhredes ja liigesed järk järgult lakkavad töötamast. (teatud mäestike piirkondades). Radioaktiivne strontsium luudes-
Bioloogia Uurimisobjektid Bioloogia - eluteadus, mis uurib elu ja elu avaldusi. Elusorganismid jagunevad riikideks[kõige suuremad süstemaatilised üksused] Riigid : Eeltuumsed e. prokarüoodid[tuum pole välja arenenud] a] Bakterid [üherakulised aga teatud bakterid võivadmoodustada koloonia]. Nad on lihtsa ehitusega ja eeltuumsed. Päristuumsed e. eukarüoodid - organism, kellel on välja arenenud tuum. b] Protistid e. algloomad, vetikad ja primitiivsed seened. NB! Protistide rühm on küllaltki muutlik ja pole lõplikult paika pandud. c] seened. Hallikud[hallitusseened], Kübarseened[kand ja kottseened], samblikud[vetikas+seen]. d] taimed = samblad -> katteseemnetaimed e] loomad = selgrootud ja selgroogsed. Elusorganismide hulka ei kuulu : +Priionid - närvisüsteemi kahjustav valk(hullulehmatõbi) +Viirused - Molekulkompleksid <---------------------------------------------------------------> Elule omased tunnused + Rakuline ehitus.
nukleosiidid, nukleotiidid; lämmastikalused; Chargaffi ekvivalentsuse seadus. DNA kaksikahela ehitus: komplementaarsusprintsiip; ahelate antiparallelsus; DNA kaksikheeliksi alternatiivsed vormid. Nukleiinhapete primaar- sekundaar- ja tertsiaarstruktuurid; DNA denaturatsioon ja renaturatsioon; heterodupleksid. Kromosoomide struktuur: viiruste genoomid; bakterikromosoom; eukarüootsete kromosoomide struktuur ja koostis: histoonid; nukleosoomid. Üks kromosoom üks DNA molekul. Eukarüootse kromosoomi pakkimine. Metafaasikromosoom. Tsentromeerid ja telomeerid. DNA kordusjärjestused eukarüootses genoomis. 11. DNA replikatsioon. Nukleiinhapete sünteesist üldiselt: nukleiinhapete sünteesi suund; sünteesi läbiviivad ensüümid. DNA replikatsiooni mudelid: semikonservatiivse mudeli tõestamine; kahesuunalise replikatsiooni tõestamine. DNA replikatsiooni alguspunkt bakterites ja eukarüootidel.
lahustunud sooli või sahhariide, toksilisi jääkprodukte ja pigmente, mis osalevad taime õite ja lehtede värvuse kujundamisel. Vakuoolid aitavad taimerakkudel tagada kõrget siserõhku. 7 Mitokondrid ja kloroplastid on arenenud prokarüootsetest rakkudest, mis on kunagi sattunud suurema raku sisse. Neil organellidel on oma geneetiline materjal, mis sageli esineb DNA rõngasmolekulina nagu seda on ka bakterite kromosoom. Paljud mitokondrite ja kloroplastide valgud on nende endi poolt kodeeritud. Mitokondrid on rakkude "jõujaamad", sest neis toimub energia konverteerimine lipiididest ja süsivesikutest adenosiin trifosfaadiks ATP. Energeetiliselt aktiivsemates rakkudes on mitokondreid rohkem. Mitokondritel on kaks membraani. Sisemisel membraanil asuvad ensüümid, mis on seotud energia konverteerimisega. Selleks, et suurendada sisemembraani pinda, on ta sisse sopistunud, moodustades harju e. kriste (cristae).
aru, et see mõjutab kuidagi. - Flourens eemaldas loomadel aju osasid, et funktsioonist aru saada - Kõne lokalisatsioon ja lateralisatsioon – nende kahjustustest kõige kergem aru saada, sest veresooned lõhkevad, koed saavad kahjustada (sõnad ei tule hästi välja kuigi saab aru jutust või jutt mis räägib on mõttetu) - Korteksi elektriline stimulatsioon – kehaosade topograafiline kaart Neuropsühho uurimisalad Alzheimer, ajutraumad, insult, Tourettei sündroom, sõltuvushäired, hulgiskleroos, arenguhäired, õppimisraskused, AIDSi mõjud kognitsioonile G x E keskkond ja pärilikkus Keskkond – füüsilised ja bioloogilised tegurid koos keemiliste interaktioonidega mis mõjutavad organismi - Fenotüübiline plastilisus – organismi võime reageerida kk muutustele; pidev muutumine on normaalne Geneetika – igas erinevas rakus on sama DNA/geneetiline info
geenivariandist, mis asuvad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide samas lookuses ja toimivad sama tunnuse kujunemisele, tekitades selle eri vorme või avaldumisastmeid. Tänapäeval kasutatakse alleelide mõistet laiemas tähenduses: mis tahes genoomse lookuse alternatiivne vorm. Retsessiivsus on geneetikas ühe tunnuse (alleeli) varjuvus tunnusepaaris (alleelipaaris) heterosügootse genotüübi puhul.Retsessiivne tunnus (sealhulgas defekt, haigus) avaldub ainult homosügootsuse (alleelipaari-aa) korral. Retsessiivsus saab avalduda ainult dominantsuse puudumisel. Retsessiivsus on dominantsuse vastandnähtus. 7. Geenide koostoime- Geenide koostoime: Komplementaarsus kahe geeni koosmõjul moodustub täiesti uus tunnus. Epistaas ühed geenid suruvad alla teiste geenide poolt määratud tunnuste avaldumise. Duplikaatsus kaks geeni võimendavad koosmõjul tunnuse kujunemist.
Kognitiivne tase mis on oluliselt alla oma vanuse keskmist taset. Alanud varasema arengu käigus. Häiritud toimetulek mõnes sfunktsionaalses valdkonnas nt suhtlemine, enesehoolitsus, sotsiaalsed ja akadeemilised oskused jne. - Põhjuseid ja diagnoose võivad olla mitmeid. Harva isoleeritult, tavaliselt kaasnevad füüsilised, neuroloogilised või psühhiaatrilised muutused. - Populatsioonis 1-3%, 30-50% jääb põhjus ebaselgeks - Tavaliselt põhjuseks mõni sündroom, kromosoomhaigus, geenimutatsioon, ainevahetushaigus. Võivad olla ka tüsistused - Tihti kaasneb vaimne või füüsiline puue - Ravi ei ole, saab kohandatud õpetustega mahajäämust kompenseerida. Aju ja käitumise seoste väljakujunemist teismeeas - Kasvuspurtidega on seotud kriitilised (toob ajufunktsioonis pöördumatud muutused) ja sensitiivsed perioodid (kogemus mingil perioodil mõjutab aju arengut märkimisväärselt, lubab teatud võimetel areneda)
Normaalne ja patoloogiline anatoomia ja füsioloogia I. LUUD JA LIHASED A. Luude ehitus, kasv ja seda mõjustavad tegurid. Luustumise ja kasvu häired ning nende võimalikud põhjused. Luud moodustavad organismi tugiaparaadi. Osa luudest on ka kaitseks (N: kolju – peaajule, rindkere – kopsudele ja südamele, vaagen – kõhuõõne elunditele, eritus- ja suguelunditele). Oma kuju poolest eristatakse: 1. Toruluud – jäesemete luud 2. Lameluud – vaagna, kolju ja abaluu luud 3. Väikesed luud – lülisamba lülid ning jalalaba- ja käelaba luud 4. Kombineeritud luud – mitmesuguse kujuga, mida ei saa paigutada eelneva kolme alla N: oimuluu Luud koosnevad luukoest ja selle kasv ning areng toimub kõhrerakkude paljunemis teel ja kõhrerakkudesse kaltsiumisoolade ladestumise teel. Luukoe kasv toimub osteoblastide ja lagundamine osteoklastide mõjul. Toruluude areng ja kasv Toruluudel eristatakse: 1. epifüüs – neid on toruluudel 2, kumma
Vastutav õppejõud: Ivar-Olavi Vaasa Kordamisküsikused eripedagoogika bakalaureuseeksamiks NORMAALNE JA PATOLOOGILINE ANATOOMIA JA FÜSIOLOOGIA (ARFS. 01.078 ) I. Luud ja lihased 1. Luude ehitus, kasv ja seda mõjustavad tegurid. Luustumise ja kasvu häired ning nende võimalikud põhjused. Luud moodustavad organismi tugiaparaadi. Osa luudest on ka kaitseks (N: kolju – peaajule, rindkere – kopsudele ja südamele, vaagen – kõhuõõne elunditele, eritus- ja suguelunditele). Oma kuju poolest eristatakse 1) Toruluud – jäesemete luud 2) Lameluud – vaagna, kolju ja abaluu luud 3) Väikesed luud – lülisamba lülid ning jalalaba- ja käelaba luud 4) Kombineeritud luud – mitmesuguse kujuga, mida ei saa paigutada eelneva kolme alla N: oimuluu Luud koosnevad luukoest ja selle kasv ning are
TREENERITE TASEMEKOOLITUS SPORDI ÜLDAINED · I TASE BIOLOOGIA FÜSIOLOOGIA MEDITSIIN PEDAGOOGIKA PSÜHHOLOOGIA ÜLDTEADMISED TREENERITE TASEMEKOOLITUS SPORDI ÜLDAINED I TASE 2008 Käesolev õpik on osa Eesti Olümpiakomitee projektist "1.3. taseme treenerite kutsekvalifikatsiooni- süsteemi ja sellele vastava koolitussüsteemi väljaarendamine", II etapp. Projekti rahastavad Euroopa Sotsiaalfond ja Eesti Vabariigi Haridus- ja Teadusministeerium riikliku arengukava meetme "Tööjõu paindlikkust, toimetulekut ja elukestvat õpet tagav ning kõigile kätte- saadav haridussüsteem" raames. Projekti viib läbi Eesti Olümpiakomitee, partner ja kaasrahastaja on Haridus- ja Teadusministeerium. Eesti Olümpiakomitee väljaanne. Õpik on vastavuses Eesti Olümpiakomitee poolt kinnitatud õppekava- dega. Õpik on piiranguteta kasutamiseks treenerite koolitustel. Esikaas: Fred Kudu Tartu Ülikooli kehakultuuriteaduskonna rajaja ja
1. Närvisüsteemi areng sünnieelsel perioodil (looteiga) Välimine looteleht ehk ektoderm paneb aluse närvisüsteemile. Ektodermi rakkudest moodustub embrüo välispinnale vagu, mida nimetatakse ürgjuttiks. Ürgjutt muutub kokku kasvades närvitoruks, millest hiljem kujunevad pea- ja seljaaju. 2. Närviraku ehitus ja liigid. Närvisüsteemis eristatakse kaht põhilist tüüpi rakkusid: neuroneid e närvirakke ja neurogliia rakke. Neuronid koosnevad kehast ja jätketest. Raku kehas paikneb üks suhteliselt suur tsentraalselt asetsev tuumakesega tuum, mida ümbritsevad hästi arenenud kare endoplasmaatiline retiikulum ja Golgi aparaat. Mitokondreid on võrdlemisi vähe. Jätkeid on kahte tüüpi: dendriidid on lühikesed, enamasti tugevasti hargnevad jätked; dendriidid moodustavad teiste närvirakkude aksonitega sünapseid ja suunavad elektrilisi s
annaabi.ee 
