Turneri sündroom (0)

Pärilik haigus
Turneri sündroom
Turneri sündroom
Turner `s syndrom (ingl.k)
Turneri sündroom on kaasasündinud pärilik haigus, kus puudub osaliselt või täielikult üks kahest sugukromosoomist (45,X). Turneri sündroom avaldub haigusele omase välimusena. Lapsed sünnivad välimuselt tüdrukutena, kuid nende munasarjad ei ole normaalselt arenenud, ega tooda munarakke ega naissuguhormoone . Sageli kaasuvad teiste organite haigused. Haigus avaldub erineva raskusega, olenevalt kui suur osa kromosoomist on puudu. Turneri sündroomi esineb sagedusega 1:1500-2500 tütarlapsel.
99% sellise kahjustusega lootetest hukkub ja rasedus katkeb.
Haiguse põhjust ei teata.
Üks X- kromosoom on normaalne ja üks X-kromosoom on muutunud ringikujuliseks. Seetõttu on kadunud osa geneetilisest ehk pärilikust informatsioonist.
Igal inimesel on normaalselt 46 kromosoomi, 2 sugukromosoomi on meestel XY ning naistel XX. Turneri sündroomi korral on tegu tütarlapsega, kellel on 45 kromosoomi, kuna puudu on 1 X-kromosoom.
Sageli jääb haigus vastsündinu eas diagnoosimata ja haigus avaldub alles siis, kui oodatav puberteet ei alga . Imikueas võib olla käe- ja jalalabadel turse , iseloomulikud on voldid kaelal , mis algavad kõrvade juurest ja ulatuvad kuni õlgadeni.
Lapsed on lühikest kasvu, kuigi 3-5 eluaastani on kasv normaalne, siis edasi jääb pikkus ~140cm.
Neil on kuklal madal juustepiir, üksteisest kaugel asetsevad rinnanibud, suured kõrvad, kõrge suulagi, palju sünnimärke. Sageli on neil kaasasündinud südamerikkeid, neeruanomaaliaid. Hiljem võivad areneda kilpnäärmehaigus, diabeet ning ateroskleroos ehk veresoonte lupjumine. 90%-l turneri sündroomiga neidudest ei alga puberteet (ei arene rinnanäärmed ega alga menstruatsioon). Vaimne areng on tavaliselt normaalne.
Diagnoosimine ehk millised uuringud võidakse teha ja miks :
Kromosoomanalüüs: Kõige aktuaalsemad on tänapäeval sõeluuringud raseduse I trimestril.
* Ultraheliuuring (UH-uuring) I trimestril võimaldab avastada 80%kõigist
ohustatud rasedustest (loote kromosoomihaigus).
Raseduse11.–12. nädalal tehakse UH-uuring loote anomaaliale viitavate tunnuste avastamiseks: kuklapiirkonna turse. Selle leidmisel on näidustatud loote kromosoomiuuring. Kui UH uuringule lisaks teha I trimestril veel raseda vereseerumi biokeemilised uuringud (vaba β-hCG, PAPP -A), on võimalik avastada isegi kuni 90% anomaalsetest loodetest.Võetakse vereanalüüs, kust määratakse lapse kromosoomid . Uuringu vastuse saamine võtab aega kuni kuu. Ultraheliuuring südamest, neerudest ja munasarjadest, kuna sageli kaasuvad häired ka nendes organites .
Pärilike haiguste sünnieelne diagnostika (SeD) on Eestis võimalik alates 1990. aasta sügisest. Kuni 1995. aastani oli loote kromosoomiuuringute arv piiratud ja neid tehti ainult kõrgriski puhul. Alates 1995. a alustati loote kromosoomihaiguste sõeluuringute juurutamist vanuseriski näidustusel (ema vanus üle 35 a). Alates 1998. a sügisest käivitus Tartus ka (alla 35 a) vanuserühma sõeluuringute programm.
Ravivõimalused
Kasvuhormoon tablettidena on vajalik selleks et kiirendada lapse kasvu, kuigi pikkus ka raviga jääb tavaliselt alla 150cm.
Naissuguhormoonide ehk östrogeenidega alustatakse ravi 12-13 aasta vanuses, et areneks naisele omane välimus (rinnanäärmed, kubemepiirkonna karvakasv ). Tavaliselt tekib ka menstruatsioon, kuid naine ei ole võimeline rasestuma.
Kuna haigusega kaasuvad sageli ka madal luutihedus (sellest luumurrud), kõrged kolesteroolisisaldus veres, kilpnäärmehaigused, diabeet ja hüpertooniatõbi, vajavad nad läbi elu sagedast arstlikku kontrolli ja ravi.
Kuna haiguse tekkepõhjusi ei teata ei ole seda võimalik ennetada.