Populatsioonigeneetika uurib geneetilise varieeruvuse muutumist nii ajas edasi kui tagasi. Populatsioonigeneetika üritab ennustada, mis saab varieeruvusest tulevikus. Selgitada kuidas tänane varieeruvus tekkis. Populatsioonigeneetika ennustav pool arendati suures osas välja juba 20.sajandi esimeses pooles. Püütakse mõista alleeli/genotüübi/haplotüübi jne sageduse muutumist ajas sõltuvalt erinevatest tingimustest. Ennustatakse seda, kui palju populatsioon geneetiliselt varieeruma peaks, kuidas see aja jooksul muutub ja kuidas erinevad bioloogilised protsessid seda ajas ja ruumis mõjutavad. Minevikku vaatav populatsioonigeneetika on hilisem arendus ja seda nimetatakse eraldi ka koalesentsiteooriaks. Populatsioonigeneetika kasutab analüüsis põhilisi evolutsioonitegureid: mendeli pärilikkuse seadused, mutatsioon, paarumismustrid, geenisiire, geenitriiv, looduslik valik ja populatsioonide struktureeritus
LOOMAGENEETIKA JA TÕUARETUSE OSAKOND ARETUSÕPETUS I OSA (POPULATSIOONIGENEETIKA) LOENGUKONSPEKT G P Koostaja: dots. E. Orgmets TARTU 2008 1 KORDAMISKÜSIMUSED 1. Populatsioonigeneetika. (populatsiooni mõiste, panmiksis, biotsönoos, populatsiooni evolutsioonitegurid, suletud ja avatud populatsioon, populatsioonimaht, valimi mõiste). 2. Juhuslikkus ja tõenäosus. Tõenäosuste korrutamise seadus. 3. Genotüübi sagedus ja selle arvutamine. 4. Geeni- ehk alleelisagedus ja selle arvutamine. Geenisageduse arvutamine alleeliseeria korral. 5. Hardy-Weinbergi seadus (definitsioon, tingimused, valem p2+2pq+q2=1). POPULATSIOONI GENEETILINE DÜNAAMIKA 6. Mutatsioon (otse- ja pöördmutatsioonid, nende esinemissagedus, mutatsioonirõhk). 7. Migratsioon. (immigratsioon, emigratsioon).
mitme SNP tõttu DNA kodeerivas piirkonnas (ka indel-id). Polümorfisme piimavalkude geenides saab tuvastada restriktaaside kaasabil . Muutliku DNA lõigu paljundamine. Restriktsiooni reaktsioon. Restriktsioonifragmentide tuvastamine elektroforeesiga seos jõudlusega (piima kg, v% ...) ·mõju piima tehnoloogilistele omadustele ·mõju inimtoidule (sh allergeene) 2. Põlvnemisandmete kontrollimine (ülesanne) 3. Populatsioon. Panmiktiline/ideaalne/geneetilises tasakaalus (Hardy-Weinbergi tasakaaluseadus). Panmiktilises populatsioonis, mis on geneetilise tasakaalu seisundis, püsivad alleeli- ja genotüübisagedused põlvkonniti konstantsed. Alleeli- ja genotüübisagedused on omavahelises sõltuvuses. Populatsioon püsib geneetilises tasakaalus seni, kuni talle ei toimi geeni- või genotüübisagedusi muutvad faktorid. - a. Isoleeritud- geneetiline tasakaal on püsiv, b. Panmixis c
Valik teemasid, mis on eksami küsimusteks 1. Looduslik valik 2. Geneetiline triiv 3. Liigiteke, liikide säilumine 4. Inbriiding 5. Darwini vaadete kujunemine: põhilised mõjutajad ja Wallece roll 6. Lamarck ja Darwin vaadete kokkulangevusd ja erinevused 7. Adaptatsioon, fitness 8. Makroevolutsioon 9. Katastroofid 10. Inimese evolutsioon alates inimeste ja inimahvide eellaste lahnemisest st viimase 5 7 miljoni aasta jooksul 11. Neodarvinismi teke japõhilised postulaadid 12
Osaliselt dominantset alleeli, mis avaldub heterosügootides nõrgemini, nimetatakse semidominantseks alleeliks. (fenotüübilisi erinevusi saab seletada, näiteks geeniprodukti hulga kvantitatiivse erinevusega) · Juhul kui heterosügootides avalduvad mõlemad tunnused, dominantsus puudub. Sel juhul nimetatakse alleele kodominantseteks. Näiteks on inimese LM veregrupid. Kodominantsuse puhul avalduvad alleelid teineteisest sõltumatult. (kodominantsuse puhul ekspresseeruvad mõlemad alleelid sõltumatult) · 3.3. Mitmealleelsus (polüalleelsus) Geen võib esineda rohkem kui kahe erisuguse alleelina. (Mitmese allelismi klassikaliseks näiteks on küülikute karva värtust kontrollivate geenide alleelid). 3.4. Alleelide seeriad Erinevate alleelide kombineerumisel võivad nad omada erinevat efekti
1. Karüotüüp liigispetsiifiline kromosoomistik 2. Sügoot viljastatud munarakk 3. Lookus koht kromosoomis, mis määrab liigispetsiifilise tunnuse 4. Geneetiline aheldus geneetiliste markerite seostatus pärandumisel, mis piirab nende vaba kombineerumist e. sõltumatut lahknemist. (st. nad päranduvad valdavalt vanematele omastes alleelsetes kombinatsioonides). 5. Haplotüüp genoomis lähestikku paiknevad ja aheldunud alleelid; alleelide kogum, mis pärandub ühekorraga. 6. Penetrantsus millisel hulgal isenditest geen või alleel avaldub kõigi alleelikandjate hulgast
populatsiooni võime järglasi anda ületab oluliselt tegelike järglaste arvu; seega toimub selektsioon, mis realiseerub läbi olelusvõitluse, mis tingimata pole vahetu olend olendi vastu võitlus, vaid enamkohanenute suurem ellujäävus ja paljunemine. LV toimumise tingimused: 1) subjektid peavad paljunema 2) järglased peavad olema lähedaste tunnustega oma vanematele 3) populatsioon ei tohi olla absoluutselt homogeenne, peab varieeruma 4) isendid peavad erinema fitnessi (kohanemuse) poolest – igasugune soositud muutus peab tagama reproduktiivse edukuse LV toimib evolutsiooniteooria kohaselt siis, kui keskkonnamuutus eelistab mingit uut tunnust, või kui mingi spontaanselt tekkinud mutatsioon suurendab kohanemust. konstantse väliskeskkonna korral on LV just status quo hoidjaks.
alleelisagedused ja genotüübisagedused muutumatuna põlvkondade vältel. 17. Vali 2 darvinismi ja mendelismi peamist ühendajat 1930. 40. aastatest ja kirjelda kummagi panust eraldi? R.A. Fisher pidevate tunnuste pärandumist seletab Mendel, eeldades, et geenidel on polümeerne koostoime. Kuidas LV väikese efektiga geenide puhul mõjutab populatsiooni aeglast muutumist. S. Wright inbriiiding ja juhuslik geneetiline triiv. Kohastumine on seda efektiivsem, mida väiksemateks alampopulatsioonideks populatsioon jaguneb valiku ja triivi koostöö. Rääkis seostest geno/fenotüüpide ja kohasuse vahel. 18. Mida kujutab endast evolutsiooniteooria moodne süntees? Millised olid põhisaavutused/põhiseisukohad? Millised olulised küsimused jäid vastamata? Moodne süntees ühendab darvinismi ja mendelismi. Põhiseisukohad: mendellik geneetika on LV
Kaasaegne sõnastus lahknemise printsiibile: Gameetide küpsemisel geenid lookuses lahknevad ja kumbki neist paigutub ühte gameeti. Erinevate kromosoomide geenid on gameetide küpsemisel üksteisest sõltumatud. Trihübriidne ristamine: Kolm sõltumatut tunnuspaari. Tulemused: 8 erinevat gameeti annavad 64 kombinatsiooni, 27 erinevat genotüüpi, 8 eri fenotüüpi (2 x 2 x 2). Statistiline fenotüüpide suhe = 27:9:9:9:3:3:3:1. Metsik alleel populatsioonis enim levinud alleel. Mendeli seadused kokkuvõtvalt: Ühtsuse seadus F1 ka domineerimise seadus: F1 järglased kahe selle tunnuse suhtes erineva isendi ristamisel, sarnanevad alati vaid ühele vanemale. Miks? Siledat seemet määrav alleel(S) domineerib täielikult kortsulisust määrava alleeli(s) üle. Lahknemise seadus: F1 põlvkonnas maskeerunud retsessiivne tunnus ei ole kadunud, vaid ilmub välja uuesti kindla sagedusega F2 põlvkonnas. Geenid samas lookuses lähevad eri gameetidesse nende küpsemisel.
Meessoost indiviide tähistatakse ruutudega ja naissoost indiviide ringidega. Ringi ja ruutu ühendav horisontaalne joon näitab ühist järglaste saamist. Järglased näidatakse pealt ühendatud joonega, esmasündinu on kõige vasakpoolsem. Need indiviidid, kellel avaldub uuritav omadus, näidatakse värvitud või viirutatud sümbolitega. Põlvkonnad on tavaliselt tähistatud rooma numbritega. Tavaliselt avalduvad dominantsed alleelid ka järgmistes põlvkondades. Dominantne alleel võib ilmuda perekonda ka mutatsiooni tagajärjel, kuid selle sündmuse tõenäosus on väga harv üks miljonist. Need dominantsed tunnused, mis vähendavad fertiilsust ja elujõulisust, on populatsioonis väga harvad. Seega on selliseid tunnuseid kandvad inimesed enamasti vastava alleeli suhtes heterosügootsed. Retsessiivseid tunnuseid on märksa raskem identifitseerida, sest vanematel ei pruugi need avalduda
1. Selgita mõisted: Populatsiooni genofond- ühte liiki kuuluvate isendite kogum, kellel on olemas sarnased geenid ja alleelid. Mikroevolutsioon- muutub geneetiline materjal geenides, kromosoomide arv ja struktuur ning muutuvad alleelide ja genotüüpide sagedus. Kombinatiivne muutlikkus- geenide omavaheline kombineerumine. Geenivool- populatsioonis olemasolevate alleelide sageduste muutumine immigrantidega ristumisel. Geneetiline triiv ehk geenitriiv- statistilistel põhjustel võib alleelide
f) n=113+76+12=201 Alleelisagedused: p=(113+76/2)/201=0,7512 q=(12+76/2)/201=0,2488 GT oodatud HW sagedused: p2=0,5644 2pq=0,3737 q2=0,0619 GT sagedused: P=113/201=0,5622 Q=76/201=0,3781 R=12/201=0,0597 JAH Need, mis ei ole tasakaalus, nende puhul on tegemist kas loodusliku valikuga või mittejuhusliku ristumisega. Võib olla ka liiga väike populatsioon või mutatsiooni tekkest on liiga vähe aega möödas. 2) Milline on retsessiivse a alleeli homosügootse genotüübi vastu suunatud valiku koefitsient (s), kui dominantse A alleeli sagedus kasvab ühe põlvkonna jooksul 0.5784-lt 0.6-ni? Kui see s püsib kui suur on A alleeli sagedus veel viie põlvkonna möödudes? s=? s = p/p'q2 p=0,6-0,5784=0,0216 q2=(1-p)2 =(1-0,5784)2=0,1777 p'=0,6 s= 0,0216/0,6*0,1777=0,2025 1) p=0,6 p' =? p'=p/(1-sq2)
28. Geneetika ja liikide tekkimine. Geneetilises mõttes seisneb evolutsioon populatsioonis esinevate alleelisageduste muutumises ning kromosoomide kombineerumises. Populatsioon evolutsioneerub loodusliku valiku tulemusena, mis toimib läbi geneetilise muutlikkuse. Populatsiooni geneetiline koostis muutub pidevalt ning mõnikord on muutused nii ulatuslikud, et viivad uue liigi tekkele. Uute liikide tekkimisel eristatakse kahte vormi. Ühel juhul toimub liigisisene areng kindlas suunas ning vana liik asendub uuega. Sellist liigitekke vormi nimetatakse füleetiliseks liigitekkeks (phyletic specification)
*Genofondis võib olla ühel geenil üks, kaks või mitu alleeli (NT:silma värvust määrav alleel) *Geenide alleelide sagedus populatsioonis erinev : ühed tavalised, teised haruldased *Eri alleelide ja genotüüpide suhe antud geeni suhtes (populatsiooni geneetiline struktuur) ON MUUTUV! Populatsiooni geneetilist struktuuri muudavad : 1.Mutatsioonid 2.Kombinatiivne muutlikkus(järglasesse uus geeni kombinatsioon) 3.Geenivool(geenisiire) 4.Geneetiline triiv 1.Mutatsioonid geneetilise muutlikkuse peamine allikas (enamasti kahjulikud) *geenmutatsioonid uued alleelid, geenid *kromosoommutatsioonid uued geenid, muutused avaldumises *genoommutatsioonid uute geenide eristumise võimalus Mutatsioonide ... *tagajärg annab evolutsiooniks lähtematerjali *sagedus väike *iseloom enamus ei avaldu fenotüübis, enamus kahjulikud! *sagedust tõstab populatsioonide geenide koguarv ja isendite arv populatsioonis 2.Kombinatiivne muutlikkus
11. Soo määramise protsess. X:A-suhte tuvastamine. Numeraatorvalkude puudumine põhjustab Sxl-geeni inaktivatsiooni ja arengu XY-embrüo suunas. Numeraatorvalkude ülejääk aga Sxl-geeni aktivatsiooni ja arengu XX-embrüo suunas. 12. Biseksuaalsusgeenid. Nt äädikakärbse geen dsx, mille transkripti alternatiivse splaissinguga TRA-valgu kaasabil määratakse organismi sugu, nii emas- kui ka isassugu. 13. Homoseksuaalsusgeenid. Mutatsioonid viljatusgeenis fru põhjustavad mõningaid muutusi kärbse kesknärvisüsteemi neuronite arengus vastavad kärbsed muutuvad isaslembelisteks. Ilmselt on suguline orientatsioon ka teisel organismidel, k.a inimestel, geneetiliselt kontrollitud. 14. Viljatusgeenid. Fru. Drosophila autonoomne geen, mille produktiga suunatakse transkriptide protsessingut. See geen määrab isaste kärbeste sugulist käitumist. 15. Hermafrodiitsus
transkriptoomi sekveneerimine, transkriptsioonifaktorite seondumissaitide avastamine, mittekodeeriva RNA ekspressiooniprofiili määramine ja suunatud sekveneerimine. Näiteks Human Genome Project (HGP). 19. Uurimaks genotüübi seost haigusega, hinnatakse logistilise regressiooni mudel haiguse olemasolu näitavale tunnusele (1-haige, 0-ei ole haige). Mida iseloomustab genotüübitunnusele (0, 1 või 2 efektialleeli) vastava parameetri hinnang? Kuidas mõjutab genotüüp haiguse esinemissagedust kui a) parameeter on positiivne; b) parameeter on negatiivne? 20. Konkreetsem ülesanne: Genotüübitunnusele (0, 1 või 2 riskialleeli) vastava parameetri hinnanguks saadakse 0.2 ja see on statistiliselt oluline. Kui haiguse esinemissagedus madala geneetilise riskiga indiviididel on 0.1% , hinnake ligikaudset esinemissagedust 1 ja 2 riskialleeliga indiviididel. 21. Mis on geneetiline riskiskoor ja kuidas seda praktikas arvutatakse?
2. Pidevus – koodonid järgnevad vahetult üksteisele 3. Kattumatus – iga nukleotiid kuulub ainult ühte koodonisse. Aminohapete järjestus valgus on üksteisest sõltumatu 4. Kolineaarsus – koodonite järjestus mRNA-s ja aminohapete järjestus polüpeptiidide ahelas on lineaarselt kõrvutatud 5. Sünonüümsus – ühte ja sama aminohapet võib kodeerida mitu tripletti 17. Milline mutatsioon pärandub järglasele edasi? Generatiivne mutatsioon, sugurakkude mutatsioonid 18. Nimeta põhjuseid, miks mutatsioonid tekivad + Milliseid mutatsioone on olemas? Somaatilised mutatsioonid- keharakkudes Generatiivsed mutatsioonid- sugurakkude mutatsioonid Geenmutatsioonid ehk punktmutatsioonid Kromosoommutatsioonid Genoommutatsioonid Mutatsioonide tekkepõhjused: Replikatsioonil- punktmutatsioonid Rakutsüklis- kromosoom ja genoommutatsioonid Keskkonnamõjud - kõik mutatsioonid Kiirgused Kantserogeenid 19
See määrab suurema osa populatsiooni tunnuste mitmekesisusest. Godfrey Harold Hardy (inglise matemaatik) ja Wilhelm Weinberg (saksa arst) tõestasid 1908.a, et pärandumusseadused populatsiooni geneetilist struktuuri ei muuda. Teatud tingimuste kehtimise korral läheb populatsioon kiiresti tasakaaluseisundisse, kus genotüüpide sagedus on määratud alleelide sagedusega ja need jäävad põlvkonniti muutumatuks. Sama kehtib aga ainult järgnevatel tingimustel: · populatsioon on väga suur (palju sigivaid isendeid) · kõik ristumised on vabad (ehk juhuslikud; st et nad sõltuvad ainult genotüüpide sagedusest) · mutagenees puudub (populatsioonis ei teki märgatava sagedusega uusi mutatsioone) · populatsioon on isoleeritud (puudub geenivool (immigratsioon) teistest populatsioonidest) · puudub looduslik valik (st kõik genotüübid on võrdse kohasusega ehk valikuväärtusega).
fülogeneetika, elu tekke ja päritolu uurimine. Molekulaarne evolutsiooniga seotud teadusharudeks on molekulaarbioloogia (andmed) ja populatsioonigeneetika (teooria). Molekulaarset evolutsiooni uuritakse liikidevaheliste erinevuste ja liigisiseste polümorfismide alusel (DNA või valk). Põhiprobleemid, millega mol evo tegeleb: Uuritakse liikidevahelisi erinevusi ja polümorfisme. Põhjustajateks on mutatsioonid – evolutsiooni seisukohalt on olulised ainult pärilikud mutatsioonid. Kui selline mutatsioon tekib ja on kahjulik, kõrvaldatakse see LV poolt, kui aga kasulik siis fikseerub. Osad muutused on juhuslikud ja mille fikseerumine sõltub geenitriivist. Molekulaarsed muutused on fenotüübi tasemel sageli märkamatud, morfoloogiline muutus kajastub fenotüübis. Morfoloogilise tunnuse
10. Stoppkoodoniga ühineb ensüüm, mis lahutab translatsioonis osalenud komponendid: tRNA, mRNA ja valgu, mis selles protsessis sünteesiti. Mis on antikoodon? MENDELI ÜHETAOLISUSE SEADUS JA LAHKNEMISSEADUS LK 149-152 Mõisted: Hübriid- erinevate tunnustega organismide järeltulija. Genotüüp ühe isendi geenide kogum. Alleel ühe geeni erivorm Fenotüüp ühe isendi feenide (tunnuste) kogum. Homosügoot isend, kellel on mõlemas kromosoomis ühesugused alleelid (nt AA, aa, AA bb) Heterosügoot - isend, kellel on mõlemas kromosoomis geeni erinevad alleelid (nt Aa, AA Bb, AABb). Monohübriidne ristamine on niisugune ristamine, kus ristatavad isendid erinevad ainult ühe tunnuse poolest. Dominantsus alleel, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus avaldub. Retsessiivsus alleel, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus ei avaldu. Aa / dominantne retsessiivne
Tegelikult ei jõudnud need pea kuhugi ja avastati 1900 paralleelselt mitme mehe poolt uuesti. Ja ka siis ei leidunud pikka aega kedagi, kes Mendeli pärilikkuse seadused oleks viinud kokku darvinistliku valikuga. Vastupidi - selle sajandi algus möödus teadmises, et pärilikkuse seadused lükkasid darvinistliku loodusliku valiku ümber. Miks? Seetõttu, et tänu Hugo de Vries’I ja William Batesoni tööde ja järelduste mõjule, sai prevalleeruvaks seisukoht, mille kohaselt mutatsioonid on võimelised paari põlvkonna jooksul muutma ühe liigi teiseks - milleks veel siia selektsioon, looduslik valik! Seetõttu 20. s. alul ei tunnustanud Darwinit ei mendelistid ega ka paleontoloogid. Viimased põhjusel, et ka nemad nägid evolutsioonis vaid hüppeid. Seda muidugi (nagu me nüüd teame) eelkõige tänu paleontoloogilise materjali äärmisele fragmentaarsusele. EVOLUTSIOONITEOORIA ARENG PEALE DARWINIT
.................................................................................9 Genoommutatsioonid :.......................................................................................................................9 Genoommutatsioonide tekkepõhjused :...........................................................................................10 Organismide kaitsevõimalused mutatsioonide kahjuliku mõju eest :..............................................10 Inimese mutatsioonid :.....................................................................................................................10 Inimese geenmutatsioonid jagunevad :............................................................................................11 Suguliitelised geenmutatsioonid :....................................................................................................11 Kombinatiivne muutlikkus :....................................................................
e polüfeensus. Üks geen osaleb üheaegselt paljude tunnuste kujunemisel. Ühe geeni samaaegne fenogeneetiline toime mitmele erinevale tunnusele. Harvadel juhtudel tuleneb polüfeensus sellest, et ühe geeni produktideks võib olla kaks või enam iseseisva funktsiooniga polüpeptiidi. Enamasti on polüfeensus tingitud ühe geeni produkti osalemisest erinevates ainevahetusreaktsioonides või mitmetes rakulistes vastasmõjudes ja arenguprotsessides. Polüfeense toimega geeni mutatsioon avaldub tavaliselt mitme tunnuse üheaegse muutusena, nt. patoloogia korral sündroomina. 7. Neutraalne evolutsioon (valik) Geneetiline muutus (mis ei pea tingimata avalduma fenotüübis) fikseerub populatsioonis enamasti just geenitriivi tagajärjel. Vastuargument - populatsioonide siseselt on suurtes populatsioonides vähem heterosügootsust kui seda eeldaks neutraalne teooria. 8. Pahaloomulise vähi tunnused LOKAALSED METASTAASSED SÜSTEMAATILISE
71 1. Mida nimetatakse populatsiooni geneetiliseks struktuuriks? Eri alleelide ja genotüüpide arvulist suhet (suhtelist sagedust) nimetatakse populatsiooni geneetiliseks struktuuriks antud geeni suhtes. 2. Mida väidab Hardy - Weinbergi seadus? Inglise matemaatik Godfrey Harold Hardy ja saksa arst Eilhelm Einberg tõestasid 1908. a., et pärandumisseadused populatsiooni geneetilist struktuuri ei muuda. Teatud tingimuste kehtimise korral läheb populatsioon kiiresti tasakaaluseisundisse, kus genotüüpide sagedus on määratud alleelide sagedusega ja need jäävad põlvkonniti muutumatuks. Seadus kehtib aga järgmistel tingimustel: · Populatsioon on väga suur (s.t. selles on väga palju sigivaid isendeid); · kõik ristumised on vabad ehk juhuslikud s.t. nad sõltuvad ainult genotüüpide sagedusest; · mutagenees puudub populatsioonis ei teki märgatava sagedusega uusi mutatsioone;
Evolutsioon ehk bioloogiline evolutsioon on päritavate tunnuste pöördumatu muutumine põlvkonnast põlvkonda organismide populatsioonides. Neodarvinlikus evolutsiooniteoorias valdavate ettekujutuste järgi põhjustavad seda geenitriiv ning looduslik valik. Evolutsiooni toimumiseks on vajalik pärilik varieerumine. Evolutsiooni aluseks on: · mutatsioonid · looduslik valik · geneetiline triiv · geenivool · päriliku materjali rekombineerumine. Looduses on olemas protsessid, mis suurendavad geneetilist varieerumist ja ka protsessid, mis seda vähendavad. Darwini kohaselt annavad mõned indiviidid populatsioonis alati rohkem järglasi kui teised. Paljunemisvõime erinevus indiviidide vahel on loodusliku valiku olulisim tulem. Looduslik valik on kohastumusliku evolutsiooniprotsessi ainus mehhanism.
252. Biseksuaalsusgeenid: nt äädikakärbse geen dsx, mille transkripti alternatiivse splaissingga TRA-valgu kaasabil määratakse organismi sugu, nii emas- kui isassugu 253. Homoseksuaalsusgeenid: homoseksuaalsus on geneetiliselt määratud, homoseksuaalsuse geenid lokaliseeruvad ilmselt inimese X-kromosoomi pikema õla osas, isaste homoseksuaalsust määrava FRU-geeni isastele iseloomilik splaissingvariant muudab ka emased homoseksuaalseteks 254. Viljatusgeenid: mutatsioonid fru-geenis põhjustavad mõningaid mutusi kärbeste kesknärvisüsteemi arengus, mille tulemusel muutuvad vastavad kärbsed isaslembelisteks, puudub huvi emaste vastu 255. Hermafrodiitsus: individiit, kellel on nii emas- kui isassuguorgaid, põhjustab HER-1 valgu kui signaalmolekli sünteesi puudumine 256. Sümmeetriatelgi määravad geenid: Selgmise-kõhtmise teljestiku geneetiline määramine: oogeneesi ajal diferentseeruvad
suuremad, hiidsisalike valitsemisaeg. Imetajad permi ajastu lõpust, ööloomad. Juura ajastul linnud. Õistaimed. Mitmekesistusid putukad. --- Kriidi lõpus suur väljasuremine meteoriit Mehhiko lahes. Surid dinod ja igast merelised loomarühmad. --- Uusaegkonnas imetajate kiire evolutsioon. Uusaegkonna lõpus, neogeeni ajastul kliima ja loomastik sarnased tänapäevastega. Evolutsiooni mehhanismid ja protsessid Ei evolutsioneeru mitte üksikindiviidid, vaid indiviidide rühmad populatsioonid ja liigid. POPULATSIOONI GENOFOND populatsiooni isendite kõigi geenide ja nende alleelide ning genoomi mittekodeerivate osade kogum. Populatsiooni genofondis võib geenil olla 1,2 või mitu alleeli. Igas gameedis (sugurakk) igal geenil tavaliselt üks alleel (haploidsus). Võimalik genotüüpide arv populatsioonis iga geeni kohta sõltub geeni alleelide arvust: k(k+1)/2, kus k on alleelide arv. Kuna alleelide sagedus erinev, siis ka eri genotüüpide sagedus erinev.
aminohappejäägi sünteesi – geneetiline kood. 64 kombinatsiooni koodoni moodustamiseks. Kodeeritavaid AH-sid on 20. Koodipäike on: sünonüümne - ühele AH vastab mitu koodonit ühetähenduslik – ühele koodonile vastab alati üks AH universaalne – esineb pro- ja eukarüootides mittekattuv – mRNA nukleotiidid ei esine samaaegselt kahes kõrvutiasuvas koodonis. 12. Geenmutatsioonid Ehk punktmutatsioonid - nukleotiidide kadumine, juurdetulek või asendumine. DNA struktuuris tekivad mutatsioonid (muutused) DNA replikatsiooni käigus (DNA polümeraas teeb vigu). Jaotatakse somaatilised – tekivad keharakkudes ja generatiivsed – tekivad sugurakkudes. Geenmutatsioonid jaotatakse: Tähenduslikud mutatsioonid – muudab koodoni tähendust st põhjustab ühe AH asendumist teisega. mikrodeletsioon – nukleotiidipaar langeb välja insertsioon – nukleotiidipaar lisandub asendusmutatsioon – nukleotiidipaari asendumine
Vahel võib üks lähteliik panna aluse mitmele uuele liigile kui uues elupaigas ökoloogilised tingimused mitmekesised ning konkurentsi survel hõivavad eri pop eri ökonišše ja eristuvad iseseisvateks liikideks – adaptiivne radiatsioon . Nt Darwini vindid. Mõnikord võivad liigitekke käigus uue liigi genofondis kinnistuda mutatsioonid, mis muudavad olulisel määral organismi ehitusplaani ja eluviisi ning avavad täiesti uut laadi kohastumisvõimalused. Selline liik võib panna aluse uuele evolutsioonisuunale ja olla rajajaks uuele kõrgtaksonile – sugukonnale, seltsile, klassile, hõimkonnale. Divergentsi ulatus sõltub uue organismitüübi geneetilise regulatsioonisüsteemi plastilisusest
Populatsioon: eri aladel elutsevad liigi asurkonnad. Igas populatsioonis on geneetiline mitmekesisus (nt eri värv). Populatsiooni isendid on omavahel fenotüübiliselt sarnasemad kui sama liigi eri populatsioonidesse kuuluvad isendid. Populatsiooni genofond: isendite geenide, alleelide ja genoomi mittekodeerivate osade kogum. Geenil võib populatsiooni genofondis olla üks, kaks või mitu alleeli. Igas gameedis üks alleel (haploidsus). Vanemate gameetide liitumisel sügoodiks moodustub järglase genotüüp. Võimalike genotüüpide arv geenis: k(k+1)/2 (k alleelid). Populatsiooni geneetiline struktuur: eri alleelide ja genotüüpide arvuline suhe (suhteline sagedus). Hardy ja Weinberg tõestasid 1908, et teatud tingimuste kehtimise korral läheb populatsioon kiiresti tasakaaluseisundisse, kus genotüüpide sagedus on määratud alleelide sagedusega ja need jäävad põlvkonniti muutumatuks, kui:
oma ümbermaailmareisilt (purjekaga Beagel) kogutud faktid. 24. nov. 1859 ilmus siis Darwini "On the Origin of Species" Ta oli mõjutatud paljude teiste alade teadlastest ja vastupidi. Ta laenas teiste alade teadlaste käest mustreid, mida ta sobitas loodusteadusesse. Malthus oli üks neist, kelle tööd avaldasid olulist mõju Darwini vaadete kujunemisele. Malthuse teooria kohaselt populatsioonid paljunevad teoreetiliselt kiiremini, kui neile vajaliku toidu kogus. Maltusiaansus ütleb, et sündimust tuleks piirata ning et haigused sõjad jne, on isegi inimkonnale kasulikud. Ilmselt Malthuse mõjul, hakkas Darwin arendama ideed looduslikust valikust. Ta lähenes liikide muutumise ideele varasematest evolutsionistidest erineva loogikaga: selleks, et olemasolevad eluvormid maailma ära mahuks,
1.Tähtsamad momendid geneetika ajaloos: *1865-99-geneetika sünd, pärilikud alged *1900-43 areneb klassikaline geneetika, mis põhineb mendelismil ja morganismil *1944-70- molekulaargeneetika *1971-areneb geenitehnoloogia 2.Mendel- pani aluse geneetikale, ettekanne taimede hübriididest (1865) De Vries-1901 mutatsiooniteooria looja (1901) Johannsen- tõestab, et muutlikus võib olla pärilik ja mittepärilik, mõisted geno- ja fenotüüp, geen ja populatsioon. Vavilov- formuleerib päriliku muutlikkuse homoloogiliste ridade seaduspärasuse (1922). Kultuurtaimede tekkekolded ehk tsentrumid (1927) Morgan- pärilikkuse kromosoomiteooria (geenid asuvad kromosoomides) 1911 Watson-Crick- desifreerivad DNA molekuli (DNA biheeliks) 1953 3. Geneetika peamised meetodid: Hübridoloogline (Mendelism)- järglaste saamine isenditest, kes erinevad teineteisest kardinaalselt või mitme tunnuse poolest (ristamine)
1.Tähtsamad momendid geneetika ajaloos: *1865-99-geneetika sünd, pärilikud alged *1900-43 areneb klassikaline geneetika, mis põhineb mendelismil ja morganismil *1944-70- molekulaargeneetika *1971-areneb geenitehnoloogia 2.Mendel- pani aluse geneetikale, ettekanne taimede hübriididest (1865) De Vries-1901 mutatsiooniteooria looja (1901) Johannsen- tõestab, et muutlikus võib olla pärilik ja mittepärilik, mõisted geno- ja fenotüüp, geen ja populatsioon. Vavilov- formuleerib päriliku muutlikkuse homoloogiliste ridade seaduspärasuse (1922). Kultuurtaimede tekkekolded ehk tsentrumid (1927) Morgan- pärilikkuse kromosoomiteooria (geenid asuvad kromosoomides) 1911 Watson-Crick- desifreerivad DNA molekuli (DNA biheeliks) 1953 3. Geneetika peamised meetodid: Hübridoloogline (Mendelism)- järglaste saamine isenditest, kes erinevad teineteisest kardinaalselt või mitme tunnuse poolest (ristamine)
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
